Bài giảng Siêu âm khảo sát bất thường vùng mặt thai nhi - Ths.BS Ngô Thị Kim Loan

SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT
THƯỜNG VÙNG MẶT THAI NHI

Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan
Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ


Giới thiệu
• Các bất thường mặt:
✓ Đơn lẻ
✓ Là dấu hiệu nằm trong một hội chứng hoặc
trong một bất thường NST

• Siêu âm các cấu trúc vùng mặt: thường qui

• Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần)


Các mặt cắt k/s vùng mặt thai nhi
Mặt cắt siêu âm

Mục tiêu khảo sát

Các bất thường được nhận ra

1. Mặt cắt đứng
ngang của vùng
mặt

Mũi, môi, cằm

Sứt môi, những khối ở vùng miệng
hầu

2. Mặt cắt dọc
giữa mặt

Trán, mũi, cằm, cổ

Cằm nhỏ, lồi xương hàm ra trước,
chồi mặt, trán vồ, mũi dẹt phẳng,
khối ở vùng miệng và cổ

3. Mặt cắt ngang
qua ổ mắt

Kích thước và khoảng
cách 2 hốc mắt

2 mắt gần nhau, 2 mắt xa nhau,
hốc mắt nhỏ, không có nhãn cầu,
những bất thường trong ổ mắt

4. Mặt cắt ngang

Xương hàm trên, các
mầm răng

Chẻ vòm phía trước có liên quan
đến sứt môi

qua xương hàm
trên


Bố cục trình bày:
- Các vấn đề của mắt và ổ mắt

- Chẻ mặt
- Khối u của vùng mặt và vùng cổ trước
- Một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt
- Một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ


Mắt và ổ mắt
- Trên mặt cắt ngang qua 2 hốc mắt , cần đo đạc
và quan sát:
• ĐK gian hốc mắt (A)
• ĐK ngang hốc mắt
• ĐK 2 hốc mắt ( ngoài- ngoài)(B)
• Nhãn cầu
• 2 thủy tinh thể


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt gần nhau:
-

Cả ĐK gian hốc mắt và ĐK 2 hốc

mắt đều < BPV thứ 5 so với tuổi thai

-

Holoprosencephaly là nguyên nhân

thường gặp nhất, nhất là thể alobar

-

“ the face predicts the brain”

-

Mức độ gần nhau của 2 mắt tạo

nên 1 “phổ” các biến dạng mặt của
holoprosencephaly


Hình thái biến dạng mặt của Holoprosencephaly
Cyclopia/ Holo
alobar

1 hốc mắt, không
có mũi, chồi thịt ở
giữa trán

Hình A
Ethmocephaly/
Holo alobar
Hình B

2 mắt gần nhau,
không có hốc
mũi, chồi thịt ở
giữa trán
A

Cebocephaly/
thường là Holo
alobar

B

2 mắt gần nhau,
mũi chỉ có 1 hốc
mũi

Hình C
Chẻ đường
giữa ( midline
cleft)/ thường là
Holo alobar

2 mắt gần nhau,
mũi phẳng, chẻ
vòm phía trước
kèm với sứt môi

C

D


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
-

ĐK gian hốc mắt > BPV 95

so với tuổi thai
-

Thoát vị não ra phía trước

( anterior cephalocele) là nguyên
nhân thường gặp nhất


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
Các nguyên nhân:
▪

Thoát vị não ra phía trước (+++)

▪

Bất thường trong sự hình thành sọ mặt:
-

HC Apert

-

HC Crouzon

-

HC Carpenter

▪ Sự ngưng nguyên phát trong quá trình di chyển của ổ
mắt / mắt

-

HC chẻ mặt ở đường giữa( Median facial cleft
syndrome)

▪ Những liên quan khác: Các bất thường NST


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Thoát vị não ra phía trước
-

2 hốc mắt xa nhau

-

Khối TVN xuất hiện ở đường giữa do khiếm
khuyết xương vùng mũi trán

-

Có thể đẩy lệch nhãn cầu xuống dưới và ra ngoài

-

Chẻ mũi ở đường giữa ( thể nặng)

-

Có thể kèm sứt môi, chẻ vòm

-

Có thể có dãn não thất và các bất thường TKTW
khác


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Thoát vị não ra phía trước


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Thoát vị não ra phía trước

Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Apert:
-

Khớp sọ dính sớm ( craniosyntosis): đường khớp vành +++

-

Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt:

-

•

Đầu ngắn ( ĐK chẩm trán ngắn)

•

Đầu hình cánh chuồn

•

Trán vồ, mũi phẳng

•

2 mắt xa nhau và lồi ra

Dính các xương ngón tay và chân đối xứng
2 bên: dấu hiệu mang găng

-

Có thể có dãn não thất và bất sản thể chai


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Apert:

Đầu hình cánh chuồn

Trán vồ, mũi phẳng


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Apert:


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:
❖ Hội chứng Crouzon:
-

Khớp sọ dính sớm ( craniosyntosis): khớp vành, lamda, khớp dọc

-

Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt:
•

2 mắt lồi ra, xa nhau: +++

•

Đầu ngắn, hình cánh chuồn

•

Trán vồ, mũi phẳng

-

Có thể có thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ

-

Định danh chính xác bằng giải trình tự gen


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 2 hốc mắt xa nhau:
▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt:

❖ Hội chứng Crouzon:


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Hốc mắt nhỏ:
- Nghi ngờ khi: ĐK hốc mắt < BPV thứ 5 so với tuổi
thai
- Có thể 1 bên hoặc 2 bên

- Phát hiện được trước sinh rất ít
- Có thể ảnh hưởng thị giác nặng nề

- Siêu âm: cần SA HTH chi tiết, nhất là vùng mặt
- Karyotype: +++


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Hốc mắt nhỏ:


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Không có nhãn cầu:
- Do sự thất bại trong việc hình thành

túi thị giác
- Không có hốc mắt (nhãn cầu, dây

TK thị, giao thị và các thành phần thị
giác khác)

Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Không có nhãn cầu:


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Không có nhãn cầu:
-

Có thể gặp trong HC Goldenhar – Golin: không có nhãn
cầu 1 bên, tai cùng bên biến dạng đóng thấp, thiểu sản
xương hàm dưới, đa ối


Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Đục thủy tinh thể bẩm sinh:
-

Thủy tinh thể có dạng echo dày, bờ viền không đều

TTT Bình thường

-

Đục TTT

Ở những thai nhi có nguy cơ cao (có Tc gia đình): không có
dấu chứng này cũng không loại trừ

Một số bất thường của mắt và ổ mắt
 Nang tuyến lệ:
- Lành tính
- Cấu trúc echo kém hoặc
echo trống, ở khóe trong ổ mắt
- Không đẩy lệch nhãn cầu
- Không có mạch máu
- Xuất hiện sau 30 tuần


Khối u ở vùng mặt và cổ trước
 Bướu máu vùng mặt và cổ:
- Bướu máu mao mạch dạng hang:+++
- Ở dưới da và sâu đến lớp bì và hạ bì
- Đặc điểm:
•

Khối dạng mô đặc, mật độ tương tự mô bánh nhau

•

Khối dạng nang, có xen lẫn phần mô đặc

•

Kích thước: có thể rất lớn

•

Không có cuống, lồi ra trên nền mô mềm, không xâm lấn

đến xương
•

Doppler màu: có tăng sinh mạch máu