Tự học sinh học 12: Tóm tắt lí thuyết bài 4

Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm.
* ĐBG là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến
một cặp nucleotit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotit.
- Tần số đột biến trong tự nhiên 10
-6
- 10
-4
.
- Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.
* Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
2. Các dạng đột biến gen.
a. Đột biến thay thế.
- Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
- Dạng đb này nếu không ảnh hưởng đến bộ ba mở đầu hoặc kết thúc, có thể làm thay đổi trình tự
1 axit amin.
b. Đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit
- Một cặp nu bị mất hoặc thêm vào trong quá trình nhân đôi ADN
- Làm cho trình tự axit amin thay đổi từ vị trí đột biến.
=> Do đó dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu ở càng gần bộ ba mở đầu càng gây hậu quả nghiêm trọng
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
1. Nguyên nhân.
- Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do đứt gãy các liên kết hoá học.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột
biến.
2. Cơ chế phát sinh đột biến.
- Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
+ Các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dang hiếm có vị trí liên kết hidrro thay đổi
làm chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.
+ VD : G

*
kết cặp với T gây đb thay cặp G-X bằng A-T
- Tác động của tác nhân đột biến :
+ Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen.
+ Tác nhân hóa học như 5- brôm uraxin gây thay thế A-T bằng G-X (5-BU).
+ Chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào
mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.
+ Tác nhân vật lí : tia UV làm 2 bazo T của 1 mạch liên kết với nhau
+ Tác nhân sinh học như virut viêm gan, virut hecpet...
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen.
- Xét ở mức độ phân tử phần lớn các điểm là vô hại (trung tính)
- Đột biến gen có thể tạo ra các alen mới trong quần thể.
- Đột biến gen có thể làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên nhiều đột biến là có hại,
làm giảm sức sống của cơ thể. - Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng
chống chịu
* Ý nghĩa của đột biến gen.
- Đối vơi tiến hoá: xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hoá.
- Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
III. Sự biểu hiện của đột biến gen.
- Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử qua thụ tinh sẽ đi vào
hợp tử.
đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay, đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và thể
hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.
- Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào
sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một TB sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mô,
được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.