Tình hình chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017

TÌNH HÌNH CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH
THANH KHÊ - ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÕA
Trần Đức Ph n*; Hoàng Thị Ngọc Lan*; Phạm Bá Nha*
Trần Danh Cường*; Dương Hồng Chương**
Đoàn Thị Kim Phượng*; Hà Thanh Lịch***
TÓM TẮT
Mục tiêu: mô tả thực trạng việc chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa.
Nhận xét giá trị của các test sàng lọc thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp: xét nghiệm tế bào ối cho 166 thai phụ có nguy cơ cao theo sàng lọc 3 tháng đầu,
66 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường theo sàng lọc 3 tháng giữa ở Thanh Khê - Đà
Nẵng và Biên Hòa. Kết quả: xét nghiệm tế bào ối cho 65 thai phụ có nguy cơ cao xác định bằng
test sàng lọc 3 tháng đầu ở Thanh Khê - Đà Nẵng cho thấy có 5 thai down, trong đó: 1/5 thai down
chỉ dựa vào tuổi m nguy cơ cao. 1 thai down chỉ có sàng lọc huyết thanh m thuộc nguy cơ cao.
Xét nghiệm tế bào ối cho 15 thai phụ có nguy cơ cao xác định bởi test sàng lọc 3 tháng giữa ở
Thanh Khê - Đà Nẵng cho thấy có 1 thai down có nguy cơ cao theo tuổi m . Xét nghiệm tế bào ối
cho 100 thai phụ có nguy cơ cao xác định bằng test sàng lọc 3 tháng đầu ở Biên Hòa cho thấy:
1 thai Klinefelter chỉ dựa vào nguy cơ cao theo tuổi m . 1 thai down do nguy cơ cao khi xét
nghiệm double test, đồng thời siêu âm có độ mờ da gáy cao. Xét nghiệm tế bào ối cho 51 thai
phụ có nguy cơ cao xác định bằng test sàng lọc 3 tháng giữa ở Biên Hòa cho thấy 1 thai down có
nguy cơ cao theo xét nghiệm từ huyết thanh m , 1 trường hợp nguy cơ cao theo xét nghiệm từ
huyết thanh m , đồng thời có nguy cơ cao theo tuổi m bị Klinefelter. 1 thai có nguy cơ cao theo
tuổi m và theo xét nghiệm sinh hóa từ máu m đã xác định là tim bẩm sinh. Kết luận: hầu hết
các bất thường được chẩn đoán là do thai nguy cơ cao dựa vào xét nghiệm sinh hóa từ máu m .
* Từ khóa: Chẩn đoán trước sinh; Dị tật bẩm sinh; Siêu âm thai; Triple test; Double test.

Situation of Prenatal Diagnosis in Thanhkhe - Danang and
Bienhoa
Summary
Objectives: To describe the situation of prenatal diagnosis in Thanhkhe - Danang and

Bienhoa and to give some remarks on the value of screening tests by comparison the results of
prenatal diagnosis. Methods: Chromosomal analysis of amniotic cells for 166 pregnancies
as high risk abnormal according to the first trimester fetal screening test, 66 pregnant women
with high risk abnormal according to second trimester fetal screening test in Thanhkhe - Danang
and Bienhoa. Results: Chromosomal analysis of amniotic cells for 65 pregnancies with high
risk abnormal according to the first trimester fetal screening test in Thanhkhe - Danang,
* Trường Đại học Y Hà Nội
** Bệnh viện Bạch Mai
*** Bệnh viện Đa Khoa Thành phố Biên Hòa
Người phản hồi (Corresponding): Trần Đức Ph n1375 ()
Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 30/08/2017
Ngày bài báo được đăng: 04/09/2017

231


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017
we found 5 Down syndrome fetus, including 1 Down syndrome fetal at risk high of maternal age.
1 Down syndrome fetal based on high risk double test. Chromosomal analysis of amniotic cells
for 15 pregnancies with high risk abnormal according to the second trimester fetal screening
test in Thanhkhe - Danang, we found one down syndrome fetus at high-risk by mother’s age.
Chromosomal analysis of amniotic cells for 100 pregnancies with high risk abnormal according
to the first trimester fetal screening test in BienhHoa, we found 1 Klinefelter syndrome based on
age-mother, 1 Down syndrome fetus based on high risk of double test and increased the nuchal
translucency. Chromosomal analysis of amniotic cells for 51 pregnancies with high risk
abnormal according to the second trimester fetal screening test in Bienhoa, we found 1 Down
syndrome fetus based on high-risk of Triple test, 1 Klinefeter at high-risk of Triple and that of
mother’s age 1 case with high-risk of triple and high-risk of mother age sufferred from heart
defect. Conclusion: Most abnormalities are diagnosed by high risk pregnancy based on
biochemical tests from the mother's blood.

* Keywords: Prenatal diagnosis; birth defects; Prenatal sonography; Triple test; Double test.

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một nhóm
rối loạn đa dạng có thể do bất thường
gen đơn thuần, rối loạn nhiễm sắc thể
(NST), di truyền đa nhân tố, do các tác
nhân gây quái thai từ môi trường và thiếu
các vi chất. Theo thống kê của Tổ chức Y
tế Thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh chiếm
khoảng 3 - 4% tổng số trẻ được sinh ra,
bao gồm cả trẻ sống và trẻ chết lúc sinh
[3, 4].
Việc sinh ra những đứa con không
lành lặn là nỗi day dứt của những người
làm cha làm m , là gánh nặng cả về thể
chất lẫn tinh thần. Việc điều trị DTBS rất
khó khăn, đồng thời DTBS phát hiện càng
muộn, can thiệp càng khó khăn hơn, hiệu
quả càng thấp [1, 2 .
Để hạn chế DTBS, việc theo dõi thai,
phát hiện, chẩn đoán sớm các DTBS là
vấn đề hết sức cần thiết.
Thanh Khê - Đà Nẵng, Biên Hòa Đồng Nai là những điểm nóng chịu ảnh
hưởng của chất da cam/dioxin. Một số
báo cáo cho thấy tỷ lệ DTBS ở những nơi
232

này cao hơn những nơi không bị phơi
nhiễm. Vì vậy, vấn đề chăm sóc thai sản

ở đây cần phải làm tốt. Câu hỏi đặt ra là
hiện nay việc theo dõi, thai sản ở đây như
thế nào?. Để trả lời câu hỏi trên, chúng tôi
tiến hành đề tài này nhằm:
- Mô tả thực trạng việc chẩn đoán
trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và
Biên Hòa.
- Nhận xét giá trị các test sàng lọc
thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán
trước sinh
ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
1. Đối tƣợng và thời gian nghiên
cứu.
Đối tượng nghiên cứu là các thai phụ
sống ở 4 phường An Khê, Hòa Khê,
Chính Gián và Thạc Gián của quận
Thanh Khê - Đà Nẵng và 5 phường Tân
Mai, Tân Tiến, Thống Nhất, Tân Phong và
Trung Dũng thuộc Thành phố Biên Hòa Đồng Nai.
Thời gian nghiên cứu: từ 2012 - 2015.


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017
2. Phƣơng pháp nghiên cứu.
- Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt
ngang.
- Phương pháp chọn mẫu: ngẫu nhiên.

- Cỡ mẫu: 1.402 thai phụ ở Biên Hòa,

1.466 thai phụ ở Thanh Khê - Đà Nẵng.
- Xử lý số liệu: dựa vào phần mềm SPSS
16.0.

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN
1. T nh h nh sàng lọc trƣ c sinh.
Bảng 1: Tỷ lệ các phụ nữ có thai tham gia sàng lọc trước sinh.
Siêu âm

Double test

Triple test

Số phụ nữ
có thai

n

n

n

%

n

%

Đà Nẵng

1.466

1.459

99,52

541

36,90

205

13,98

Biên Hòa

1.402

1.399

99,79

564

40,23

303

21,61



2.868

2.858

99,65

1.105

38,66

508

17,71

Địa điểm

Hầu hết các thai phụ đều được sàng lọc bằng siêu âm (99,52% ở Thanh Khê - Đà
Nẵng, 99,79% ở Biên Hòa). Tuy nhiên, tỷ lệ thai phụ được sàng lọc trước sinh bằng
xét nghiệm huyết thanh m còn ít, làm sàng lọc double test ở cả 2 địa phương là
38,66%, chỉ 17,71% làm triple test.
2. T nh h nh chẩn đoán trƣ c sinh.
Dựa vào kết quả sàng lọc 3 tháng đầu (trong đó xét nghiệm từ huyết thanh m sử
dụng double test), các thai phụ có nguy cơ cao sẽ được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc
thể thai từ tế bào ối. Dựa vào sàng lọc 3 tháng đầu, chúng tôi tiến hành chọc ối và xét
nghiệm tế bào ối cho 65 thai phụ có nguy cơ cao ở Thanh Khê - Đà Nẵng. Kết quả xét
nghiệm NST của tế bào ối như sau:
Bảng 2: Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh
Khê - Đà Nẵng.

Các lo i sàng lọc

Số lƣợng

Karyotype

Tuổi m

Double test

Siêu âm

27

(+)

(-)

(-)

1 (47,+21)

19

(-)

(+)

(-)

1 (47,+21)

5

(-)

(+)

(+)

1(47,+21)

1

(+)

(-)

(+)

1 (47,+21)

2

(+)

(+)

(+)

1 (47,+21)

5

(-)

(-)

(+)

0

6

(+)

(+)

(-)

0

233


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017
((+): nguy cơ cao; (-): nguy cơ thấp)
Dựa vào sàng lọc 3 tháng đầu, đã phát
hiện 5 thai down trong đó:

Tỷ lệ phát hiện dựa vào sàng lọc huyết
thanh m là 3/5.
Tỷ lệ dương tính giả: 29/413 = 7,02%.
Dự báo nguy cơ dương tính 3/32 = 9,38%.

- 1/5 thai down chỉ dựa vào tuổi m
nguy cơ cao.
- 1/5 thai down chỉ có sàng lọc huyết
thanh m thuộc nguy cơ cao.
- 0 thai down chỉ có siêu âm thai bất
thường (tăng khoảng sáng sau gáy).
- 3/32 trường hợp down được sàng lọc
huyết thanh m nguy cơ cao.

Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa, trong
đó xét nghiệm từ huyết thanh m là Triple
test đã phát hiện thêm 15 trường hợp
nguy cơ cao, tiến hành chọc ối và xét
nghiệm tế bào ối cho 15 thai phụ có nguy
cơ cao ở 3 tháng giữa ở Thanh Khê - Đà
Nẵng. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể
của tế bào ối như sau:

Bảng 3: Giá trị sàng lọc 3 tháng giữa để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh
Khê - Đà Nẵng.
Số lƣợng

Các lo i sàng lọc
Tuổi m

Karyotype

Triple test

Siêu âm

5

(+)

(-)

(-)

3

(-)

(+)

(-)

1 (47,+21)

2

(-)

(-)

(+)

0

(+)

(-)

(+)

0

(+)

(+)

(+)

0

(-)

(+)

(+)

0

5

(+)

(+)

(-)

0

((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp)
Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa, chúng tôi đã phát hiện 1 thai down chỉ dựa vào
nguy cơ cao theo tuổi m .
Bảng 4: Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Biên Hòa.
Số lƣợng

Các lo i sàng lọc
Tuổi m

Double test

31

(+)

(-)

(-)

1 (47,XXY)

1

(-)

(+)

(+)

1(47,+21)

0

(-)

(-)

(+)

0

22

(+)

(+)

(-)

0

47

(-)

(+)

(-)

0

0

(+)

(-)

(+)

0

0

(+)

(+)

(+)

0

((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp)

234

Karyotype
Siêu âm


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017
Dựa vào sàng lọc 3 tháng đầu, chúng tôi đã phát hiện: 1 thai Klinefelter chỉ dựa vào
nguy cơ cao theo tuổi m ; 1 thai down do nguy cơ cao khi xét nghiệm Triple test, đồng
thời khi siêu âm có độ mờ da gáy cao.
Bảng 5: Giá trị của sàng lọc 3 tháng giữa để phát hiện thai bất thường NST ở
Biên Hòa.
Số lƣợng

Các lo i sàng lọc

Karyotype

Tuổi m

Triple test

Siêu âm

12

(+)

(-)

(-)

0

20

(-)

(+)

(-)

1 (47,+21)

1

(-)

(-)

(+)

18

(+)

(+)

(-)

0

(+)

(-)

(+)

0

(+)

(+)

(+)

0

0

(+)

(+)

(+)

0

1 (47,XXY) 1 TBS

((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp)
Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa, chúng tôi đã phát hiện: 1 thai down dựa vào nguy
cơ cao theo xét nghiệm từ huyết thanh m ; 1 trường hợp nguy cơ cao theo xét nghiệm
từ huyết thanh m , đồng thời có nguy cơ cao theo tuổi m bị Klinefelter; 1 thai có nguy
cơ cao theo tuổi m và theo xét nghiệm sinh hóa được xác định là tim bẩm sinh.
* Kết quả chẩn đoán trước sinh tính chung ở cả Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa:
Bảng 6: Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh
Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa.
Số lƣợng

Các lo i sàng lọc

Karyotype

Tuổi m

Double test

Siêu âm

58

(+)

(-)

(-)

1 (47,+21)
1(47,XXY)

66

(-)

(+)

(-)

1 (47,+21)

1

(+)

(-)

(+)

1 (47,+21)

6

(-)

(+)

(+)

2 (47,+21)

2

(+)

(+)

(+)

1 (47,+21)

5

(-)

(-)

(+)

0

28

(+)

(+)

(-)

0

((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp)

235


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017
Như vậy, dựa vào sàng lọc 3 tháng
giữa cho 166 thai phụ có nguy cơ cao các
loại, phát hiện 7 thai bất thường NST:

nghiệm từ huyết thanh m đồng thời có
khoảng sáng sau gáy tăng, phát hiện 2
thai down.

- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối của
58 thai phụ có nguy cơ cao theo tuổi m ,
phát hiện 1 thai down, 1 thai bị Klinefelter.

- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối cho
2 thai phụ có nguy cơ cao ở cả 3 test
sàng lọc: tuổi m cao, nguy cơ theo xét
nghiệm từ huyết thanh m cao, đồng thời
có nguy cơ cao theo siêu âm (khoảng
sáng sau gáy tăng), phát hiện 1 trường
hợp down.

- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối của
66 thai phụ có nguy cơ cao theo xét
nghiệm từ huyết thanh m , phát hiện 1

thai down.
- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối cho
1 thai phụ có nguy cơ cao theo xét
nghiệm từ huyết thanh m , đồng thời có
khoảng sáng sau gáy tăng, thấy thai phụ
này có thai bị down.
- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối cho
6 thai phụ có nguy cơ cao theo xét

Có 5 trường hợp khoảng sáng sau gáy
tăng, 28 trường hợp vừa có tuổi m cao,
vừa có xét nghiệm double test có nguy cơ
cao nhưng khi xét nghiệm NST thai từ tế
bào ối, không thấy bất thường NST của
thai.

Bảng 7: Giá trị của sàng lọc 3 tháng giữa để phát hiện thai bất thường NST ở
Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa.
Các lo i sàng lọc

Số lƣợng

Karyotype

Tuổi m

Triple

Siêu âm

17

(+)

(-)

(-)

1 (47,+21)

23

(-)

(+)

(-)

1 (47,+21)

23

(+)

(+)

(-)

1 (47,XXY)
1 tim bẩm sinh

3

(-)

(-)

(+)

0

0

(+)

(+)

(+)

0

0

(-)

(+)

(+)

0

0

(+)

(-)

(+)

0

((+): Nguy cơ cao; (-): Nguy cơ thấp)
Dựa vào sàng lọc 3 tháng giữa cho 66
thai phụ có nguy cơ cao các loại, phát
hiện 4 thai bất thường, cụ thể:

- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối của
23 thai phụ chỉ có nguy cơ cao theo xét
nghiệm từ huyết thanh m , phát hiện 1
thai down.

- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối của
17 thai phụ chỉ có nguy cơ cao theo tuổi
m , phát hiện 1 thai down.

- Xét nghiệm NST thai từ tế bào ối cho
23 thai phụ có nguy cơ cao theo xét
nghiệm từ huyết thanh m đồng thời có

236

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017
tuổi m cao, thấy có 1 thai bị Klinefelter,
1 thai sảy.
3 trường hợp khoảng sáng sau gáy
tăng, nhưng khi xét nghiệm NST thai từ tế
bào ối, không thấy bất thường NST của
thai.
KẾT LUẬN
Xét nghiệm tế bào ối cho 65 thai phụ
có nguy cơ cao xác định bằng test sàng
lọc 3 tháng đầu ở Thanh Khê - Đà Nẵng
cho thấy 5 thai down, trong đó: 1 thai
down chỉ dựa vào tuổi m nguy cơ cao. 1
thai down chỉ có sàng lọc huyết thanh m
thuộc nguy cơ cao.
Xét nghiệm tế bào ối cho 15 thai phụ
có nguy cơ cao xác định bằng test sàng
lọc 3 tháng giữa ở Thanh Khê - Đà Nẵng
cho thấy 1 thai down có nguy cơ cao theo
tuổi m .
Xét nghiệm tế bào ối cho 100 thai phụ
có nguy cơ cao, xác định bằngtest sàng
lọc 3 tháng đầu ở Biên Hòa cho thấy: 1
thai Klinefelter chỉ dựa vào nguy cơ cao
theo tuổi m . 1 thai down nguy cơ cao khi
xét nghiệm double test, đồng thời khi siêu
âm có độ mờ da gáy cao.
Xét nghiệm tế bào ối cho 51 thai phụ

có nguy cơ cao xác định bằng test sàng
lọc 3 tháng giữa ở Biên Hòa cho thấy 1
thai down có nguy cơ cao theo xét
nghiệm từ huyết thanh m , 1 trường hợp
nguy cơ cao theo xét nghiệm từ huyết
thanh m , đồng thời có nguy cơ cao theo
tuổi m bị Klinefelter. 1 thai có nguy cơ

cao theo tuổi m và theo xét nghiệm sinh
hóa từ máu m đã xác định được tim bẩm
sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Trịnh Văn Bảo và CS Nghiên cứu xây
dựng mô hình tư vấn di truyền cho các gia
đình chịu ảnh hưởng của chất độc hoá học
trong chiến tranh. Đề tài cấp Nhà nước. 2004.
2 Hoàng Thị Ngọc Lan, Phan Thị Hoan,
Hoàng Thu Lan. Chẩn đoán trước sinh hội
chứng Edwards, Tạp chí Nghiên cứu Y học,
phụ chương 67 (2). 2010.
3. Arnold Christianson, Christopher P.
Howson, Bernadette Modell. Global Report on
Birth Defects. March of Dimes. 2006, 14-16,
pp.2-3.
4. International Clearinghouse for Birth
Defects Surveillance and Rearch. Annual
Report 2011 with Data for 2009. The
International Centre on Birth Defects ICBDSR Centre, Via Carlo Mirabello 14,
Roma Italia, 5. 2011.
5. Green R. F. et al. Association of

paternal age and risk for major congenital
anomalies from the National Birth Defects
Prevention Study, 1997 to 2004, Ann
Epidemiol. 2010, 20 (3), pp.241-249.
6. Loane, M. et al. Twenty-year trends in
the prevalence of down syndrome and other
trisomies in Europe: impact of maternal age
and prenatal screening. Eur J Hum Genet.
2013, 21 (1), pp.27-33.
7. Zournatzi, A Daniilidis, C Karidas, T
Tantanasis, A Loufopoulos and J Tzafettas. A
prospective two years study of first trimester
screening for down syndrome, Hippokratia.
2008 Jan-Mar, 12 (1), pp.28-32.

237