Chẩn đoán và điều trị loạn dưỡng cơ- Bộ Y Tế

Loạn dưỡng cơ


 Tín hiệu từ não  tủy sống  cơ
 Bất thường bất kì chặng nào  không tạo ra đáp ứng của cơ


Bệnh lý cơ gây yếu cơ

 Viêm cơ: viêm đa cơ, viêm da cơ
 Bệnh lý di truyền, loạn dưỡng cơ
 Rối loạn điện giải
 Thuốc và các chất độc
 Nhiễm trùng
 1 số hormon ảnh hưởng đến chức năng cơ


1. Định nghĩa
 Bệnh lý rối loạn di truyền gây ra yếu cơ tăng dần và mất khối lượng cơ do khiếm khuyết một hoặc nhiều
gen liên quan đến chức năng cơ bình thường

 Có nhiều type, nhưng triệu chứng chính là yếu cơ, các type phân biệt với nhau bởi triệu chứng và bản chất
di truyền


2. phân loai

 Gồm 9 nhóm chính:
 Duchenne, Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ, Becker
 Lim – girble ( loạn dưỡng cơ vùng gốc chi), fascioscapulohumeral (loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay), congenital
 Oculopharyngeal, distal, Emery - Dreifuss

Loạn dưỡng cơ Duchene và Becker

Thời điểm khởi phát

Duchene bắt đầu 2-3 tuổi  ngồi xe lăn 10 tuổi
Becker triệu chứng nhẹ hơn, khởi phát muộn hơn

Giới tính

Di truyền lặn NST X

Cơ bị yếu nhất

Từ thân lan ra tay và chân, chân thường yếu trước

Cơ quan khác bị ảnh hưởng

Vấn đề vè tim mạch, hô hấp, cột sống, tinh thần



Loạn dưỡng cơ Emery - Dreifuss

Thời điểm khởi phát

Sớm lúc 20 tuổi, có thể muộn hơn

Giới tính

Di truyền NST thường

Cơ bị yếu nhất

Yếu cơ bắt đầu từ cánh tay  chân,
1 số ít yếu cả cơ mặt

Cơ quan khác bị ảnh hưởng

Tim mạch
Khớp hạn chế tầm vận động



Loạn dưỡng cơ tăng trương lực
Thời điểm khởi phát

Sơ sinh, niên thiếu, người lớn

Giới tính

Di truyền trội NST thường

Cơ bị yếu nhất

Mặt, tay, chân

Cơ quan khác bị ảnh hưởng

Tim mạch, mắt, não, cơ quan sinh dục
Nuốt và thở



Loạn dưỡng cơ gốc chi

Thời điểm khởi phát

Niên thiếu, có thể muộn hơn

Giới tính

Di truyền NST thường

Cơ bị yếu nhất

Vai, hông

Cơ quan khác bị ảnh hưởng

Tim mạch
Hạn chế tầm vận động của khớp


Loạn dưỡng mặt, vai, tay
Thời điểm khởi phát

10-20 tuổi

Giới tính

Di truyền trội NST thường

Cơ bị yếu nhất

Cơ mặt, bệnh nhân không thể cười, huýt sao
Cơ vai, chân, cánh tay

Cơ quan khác bị ảnh hưởng

Đau, tim mạch
Nghe, tinh thần




Chẩn đoán

 Tiền sử gia đình
 Xét nghiệm:
 Sinh thiết cơ
 Test DNA
 Điện cơ
 Men cơ


 Phân biệt viêm đa cơ và loạn dưỡng cơ
 Trong phân tích nghiên cứu 39 bệnh nhân chẩn đoán Viêm đa cơ thiếu niên
 Có 9 bệnh nhân Loạn dưỡng cơ chẩn đoán sai

 9 bệnh nhân loạn dưỡng cơ:

 1 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchene


2 bệnh nhân loạn dưỡng cơ mặt-vai-tay



2 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss



1 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Dysferlin



1 bệnh nhân loạn dưỡng cơ thể gốc chi



1 bệnh nhân thiếu hụt Calpain


 Dựa vào phân tích đặc điểm:

 Nhân khẩu học
 Biểu hiện lâm sàng

 Sinh thiết cơ
 Kháng thể kháng cơ
 Đưa ra kết quả có ý nghĩa phân biệt 2 bệnh






Phân biệt
 Kháng thể trong viêm cơ (điểm MDA là 100)
 Teo cơ trên lâm sàng (điểm MDA là 45)
 Kích thước sợi cơ đa dạng trong sinh thiết cơ (điểm MDA 35.9)
 Đáp ứng với liệu pháp ức chế miễn dịch (MDA là 32.0)

 Độ nhạy: 91.4%
 Độ đặc hiệu: 77.8%


Phân biệt

 Điện cơ không có sự khác biệt: sự phóng điện lặp lại 1 cách phức tạp gặp ở gặp ở viêm đa cơ nhiều hơn (p =0.02)
 Tăng men cơ không có ý nghĩa thống kê