CHẬM PHÁT TRIỂN tâm THẦN , ĐH Y DƯỢC TP HCM

CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN
BS. PHẠM THỊ MINH CHÂU
BỘ MÔN TÂM THẦN
ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP. HỒ CHÍ MINH


MỤC TIÊU HỌC TẬP
Hiểu được đặc điểm lâm sàng, tiêu chuẩn chẩn đoán chậm phát triển tâm thần.
Phân biệt được 4 mức độ của chậm phát triển tâm thần.
Biết được một số nguyên nhân thường gặp của chậm phát triển tâm thần.
Biết nguyên tắc điều trị và phòng ngừa chậm phát triển tâm thần.


I. ĐẠI CƯƠNG:
Chậm phát triển tâm thần là một rối loạn toàn thể thường xảy ra trước tuổi thành niên, không có
nguyên nhân, đặc điểm bệnh lý và tiến triển thuần nhất và rõ ràng.

Theo DSM-IV: Chậm phát triển tâm thần được định nghĩa là hoạt động trí tuệ dưới mức trung bình
một cách đáng kể kèm theo hạn chế rõ ràng khả năng thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi.

Theo ICD 10: Chậm phát triển tâm thần là một tình trạng ngưng phát triển, hay phát triển bất toàn
của trí tuệ, đặc trưng bởi sự suy giảm các kỹ năng liên quan đến hoạt động trí tuệ như nhận thức,
ngôn ngữ, vận động, kỹ năng xã hội.


II. DỊCH TỄ HỌC:
Tần số của CPPTT thay đổi phụ thuộc vào định nghĩa và phương pháp đánh giá được sử dụng:
Khi sử dụng định nghĩa CPPTT khi IQ thấp hơn trị số trung bình hai độ lệch chuẩn thì tần suất là 3%
dân số

Nếu xét cả hai độ lệch chuẩn và khả năng thích nghi thì tỷ lệ này khoảng 1% dân số.

Tần số mới mắc rất khó đánh giá. Tần số mới mắc cao nhất ở tuổi đi học.
Nam nhiều hơn nữ, tỷ lệ nam:nữ = 1.5:1
CPPTT mức độ nhẹ: 0.37-0.59%, trung bình, nặng và trầm trọng: 0.3-0.4%
Tần số mắc phải các rối loạn tâm thần khác cao gấp 3-4 lần trong dân số chung.


III. CĂN NGUYÊN
Ở trẻ em, khoảng 2/3 đến ½ trường hợp là có thể xác định được nguyên nhân.
Các nguyên nhân gây CPPTT xảy ra nhiều nhất ở trẻ mới sinh là hội chứng Down, Velocardialfacial
syndrome, fetal alcohol syndrome.


Các nguyên nhân theo mức độ, bao gồm:

Nguyên nhân di truyền học: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter's, hội chứng NST X dễ gãy,
nhược giáp bẩm sinh, u xơ sợi thần kinh, hội chứng Prader-Willi, Phenylketoine niệu,..

Các bất thường xảy ra trong thai kỳ: mẹ uống nhiều rượu, nhiễm Rubella.
Các bất thường xảy ra khi chuyển dạ gây tổn thương não do thiếu oxy, chấn thương sọ não, xuất
huyết nội sọ..

Nhiễm độc chất như chì hoặc thủy ngân hoặc các bệnh lý như ho gà, sởi, viêm não- màng não không
được điều trị chăm sóc thích hợp.

Thiếu iode nhất là ở các nước đang phát triển
Suy sinh dưỡng, thiếu vitamine
Môi trường: kinh tế xã hội thấp, thiếu hụt tình cảm.


IV. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ

CẬN LÂM SÀNG


4.1. Các dấu hiệu gợi ý:
Không đạt được các mốc phát triển trí tuệ bình thường được trông đợi
Tồn tại dai dẳng các hành vi trẻ con
Thiếu sự tò mò.
Khả năng học tập hạn chế.


4.2. Khám cơ thể
Có thể phát hiện một số đặc điểm bất thường là manh mối cho một số tình trạng/ bệnh lý:




Kích thước đầu (nhỏ, não úng thủy)
Hình dáng khuôn mặt (hai mắt xa nhau, mũi dẹt, tai đóng thấp, lưỡi lè, răng mọc lộn xộn…), vẻ mặt
khờ khạo..

−

Màu sắc, cấu trúc da, các nếp da bất thường


4.3. Khám thần kinh:
Các khiếm khuyết giác quan: giảm thị lực, giảm thính lực…
Rối loạn co giật
Rối loạn vận động: rối loạn trương lực cơ, cử động không tự chủ (múa vờn, múa giật..), phối hợp
vận động kém, mất vận động

..


4.4. Khám tâm thần:

Các rối loạn tâm thần có thể xảy ra trên người CPTTT cũng tương tự như trong dân số chung, bao
gồm:

Tâm thần phân liệt: 2-3%
Rối loạn khí sắc: 50%
Rối loạn ứng xử

Các triệu chứng tâm thần

khác bao gồm: tăng động giảm chú ý, các hành vi định hình, các động tác
lặp đi lặp lại, cảm xúc không ổn định, gây hấn và các hành vi tự gây thương tích (đập đầu, cắn tay..)

Các đặc điểm nhân cách thường gặp ở người CPTTT: phủ nhận hình ảnh bản thân, tự đánh giá thấp,

kém chịu đựng với hụt hẫng, lệ thuộc trong quan hệ với người khác, kiểu giải quyết vấn đề cứng
nhắc.


4.5. Đánh giá:
Cần đánh giá 2 mặt:

Khả năng hoạt động trí tuệ
Mức độ hạn chế khả năng thích nghi

Hoạt động trí tuệ được đo lường bằng các trắc nghiệm trí tuệ được chuẩn hóa được thực
hiện bởi một nhà tâm lý có kinh nghiệm

Thang đo lường trí tuệ Binet-Simon
Thanh đánh giá trí tuệ ở trẻ em và người lớn của Weshler (WISC, WAIS)
Các test trí tuệ, thang đánh giá sự trưởng thành và thích nghi xã hội phải được chuẩn hóa theo các

tiêu chuẩn văn hóa địa phương, nếu không được chuẩn hóa thì việc chẩn đoán phải được xem như là
tạm thời.

Theo quan điểm của ICD-10 hiện nay, các thang đo cũng như mức độ trí tuệ nên được dùng như một

hướng dẫn, không nên được sử dụng một cách cứng nhắc vì các khó khăn về tính hiệu lực của các
test do pha tạp nhiều nền văn hóa.


Mức độ hạn chế khả năng thích nghi

Thường hiện nay sử dụng thang Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scales ), đánh giá trên kỹ
năng giao tiếp, các kỹ năng trong đời sống hàng ngày, khả năng xã hội hóa, kỹ năng vận động, các
hành vi điều chỉnh sai lạc

Thường ở bệnh nhân chậm phát triển tâm thần bộc lộ khiếm khuyết tối thiểu 2 trong các lĩnh vực
sau: giao tiếp, tự kiểm soát bản thân, cuộc sống tại nhà, tháo vác trong xã hội, công đồng, kỹ năng
học tập, tự giám sát, giải trí, sức khỏe và nhận thức an toàn


6. Cận lâm sàng
Xét nghiệm máu, nước tiểu tìm các rối loạn chuyển hóa

Xét nghiệm sinh học phân tử tìm các rối loạn NST , đặc biệt xét nghiệm dịch ối, sinh thiết nhung
mao màng đệm để nghiên cứu về di truyền và sinh hóa trong thai kỳ

Xét nghiệm αFP, HCG, uE3 giúp phát hiện sớm hội chứng Down
Siêu âm tầm soát các bất thường của thai trong 3 tháng đầu thai kỳ


V. CHẨN ĐOÁN


1. Chẩn đoán xác định:
Theo DSM-IV

A. Hoạt động trí tuệ dưới mức trung bình một cách rõ rệt: IQ ≤ 70 được đánh giá bằng một trắc
nghiệm đánh giá IQ trên từng cá nhân. Đối với trẻ nhỏ cần dựa trên một sự phán đoán lâm sàng là
hoạt động trí tuệ dưới mức lâm sàng một cách rõ rệt.

B. Nhiều khiếm khuyết hoặc suy giảm đồng thời trong hoạt động thích nghi hiện tại liên quan ít nhất

hai trong các lĩnh vực sau: giao tiếp, tự chăm sóc bản thân, cuộc sống tại nhà, các kỹ năng xã hội,
quan hệ với người khác, sử dụng phương tiện công cộng của cộng đồng, trách nhiệm cá nhân, kỹ
năng học tập, làm việc, giải trí, sức khỏe và nhận thức an toàn.

C. Khởi phát dưới 18 tuổi.


2. Mức độ:
a. Mức độ nhẹ:

Thường gặp nhất, chiếm khoảng 80% các trường hợp CPTTT

IQ: 50-69
Thường ít được chẩn đoán hoặc nhận biết cho đến khi trẻ đi học.
Có thể đạt được kỹ năng học tập tính toán tương đương lớp 6.
Thường có thể tự chăm lo bản thân và sống độc lập trong cộng đồng hoặc chỉ cần giám sát tối thiểu.
Có thể đi làm được trong môi trường được nâng đỡ.
Có thể có khó khăn trong kiểm soát xung động và tự đánh giá bản thân. có thể có rối loạn cư xử.
Có thể bị lợi dụng bởi những người ngang hàng.


b. Mức độ trung bình:
- Chiếm tỷ lệ 12%
- IQ: 35-49
- Nhiều khả năng được nhận thấy ở năm đầu đời.
- Dấu hiệu thường gặp nhất là chậm phát triển ngôn ngữ.
- Thường không vượt qua được trình độ lớp 2
- Họ có thể học những hoạt động đời sống đơn giản.
- Họ cần sự quan tâm đáng kể trong trường học, ở nhà, và ngoài xã hội. Họ cần phải sống với gia đình
hoặc các nhóm có hỗ trợ đặc biệt vì luôn luôn cần sự hướng dẫn và giúp đỡ trong hoạt động thường
ngày.
- Họ có thể học được một số nghề đơn giản.
- Họ ý thức được sự khiếm khuyết của mình và thường cảm thấy xa lạ với trẻ đồng lứa, cảm thấy thất
vọng về hạn chế của mình.


c. Mức độ nặng

Chiếm tỷ lệ 7%
IQ: 20-34
Kém phát triển về vận động.
Không phát triển hoặc phát triển rất ít về ngôn ngữ, không đủ để giao tiếp

Không có khả năng nghề nghiệp.
Không thể sống độc lập. Luôn luôn cần sự giám hộ chặt chẽ.
Rất ít khả năng tự kiểm soát bản thân. Chỉ có thể tự phục vụ bản thân phần nào nếu được hướng dẫn.


d. Mức độ trầm trọng:

Chiếm tỷ lệ 1%
IQ < 20
Hạn chế trầm trọng trong giao tiếp và kỹ năng vận động.
Phát triển rất kém các chức năng giác quan.
Không tự chăm sóc bản thân được. Đòi hỏi sự giám sát chăm sóc liên tục


3. Chẩn đoán phân biệt:

CPTTT giả
Ức chế cảm xúc.
Môi trường văn hóa xã hội nghèo nàn
Khiếm khuyết các giác quan.
Chậm phát triển ngôn ngữ.
Rối loạn học tập

Sa sút tâm thần
Rối loạn phát triển lan tỏa
Loạn thần trẻ em


VI. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG:

Tiên lượng không khả quan, thường không có cái thiện tốt về mặt trí tuệ.Tuy nhiên về hoạt động
thích nghi có thể được cải thiện theo hướng tích cực bởi một môi trường nậng đỡ thuận lợi.

Tiên lượng dè dặt nếu có các rối loạn tâm thần đồng thời xuất hiện


VII. ĐIỀU TRỊ
Hiện tại không có phương pháp điều trị khỏi CPTTT
Phòng ngừa là phương pháp được sử dụng và phát triển nhiều nhất hiện nay.

1. Phòng ngừa cấp I:
Bao gồm các hành động để loại trừ hay làm giảm các tình trạng dẫn đến sự phát triển các rối loạn
liên quan đến CPTTT.

2. Phòng ngừa cấp II và III:
Điều trị các rối loạn xảy ra để rút ngắn diễn tiến bệnh và hạn chế tối đa di chứng.


Can thiệp bằng hóa dược

Các rối loạn tâm thần: điều trị tương tự như ở bệnh nhân có rối loạn tâm thần không có CPTTT
Hành vi gây hấn và tự gây thương tích: Lithium, Naltrexone, Carbamazepine, Valproic acide,
Risperidone

Các cử động định hình: Haloperidol, Chlorpromazine
Các triệu chứng ám ảnh cưỡng bức: SSRIs như Fluoxetine, Fluvoxamine, Paroxetine
Rối loạn giảm chú ý tăng động: Methylphenidate, Atomoxetine