Hội chứng gẫy nhiễm sắc thể X

Hội chứng Gẫy NST X


Khái Niệm

Biện pháp

Nguyên

chữa trị

Nhân

Nội dung
chính

Những lưu ý

Biệu hiện

khi chăm

bên ngoài

sóc

Chuẩn đoán
bệnh


I. KHÁI NIỆM

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tnh X

⇒ Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển
tâm thần và suy giảm nhận thức.

⇒ Gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở
người bệnh.


II. NGUYÊN NHÂN
Gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại
protein đóng vai trò quan trọng trong chức
năng hệ thần kinh

Do khiếm khuyết
trong gen FMR1
hiện diện trên

Thiếu hụt protein này tạo ra các
triệu chứng của hội chứng Fragile
X

nhiễm sắc thể X

Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới
do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y
còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.


III. BIỆU HIỆN BÊN NGOÀI

• Gặp khó khăn trong học tập, nhất là trẻ em
nam

TRẺ EM

• Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò hoặc

Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển

đi

• Gặp các vấn đề về ngôn ngữ và tiếng nói, nhất
là trẻ em nam

Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội



Không thể giao tiếp bằng mắt, không thể tập
trung





Bị tăng động
Sợ hãi khi gặp phải các tình huống mới
Trẻ em nam trở nên hung hãn, dễ gây hấn, trẻ em
nữ thường hay xấu hổ, nhút nhát

Các vấn đề về thể chất, ngoại hình

• Mặt, tai và cằm dài hơn bình thường
• Khớp bàn chân lỏng lẻo
• Tinh hoàn lớn sau giai đoạn dậy thì
• Co giật xảy ra trong số 15% trẻ em và 5% trẻ nữ


NGƯỜI LỚN

Biểu hiện về tâm lý
Trầm cảm, lo lắng, co giật, phiền muộn,
khó ngủ, nói lắp bắp.

Một số biểu hiện về thể chất
lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra;
khuôn mặt kéo dài...


IV. CHUẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG

Khám lâm sàng xác định các triệu
chứng của hội chứng Fragile X

Thực hiện các kỹ thuật chẩn
đoán hình ảnh: giúp kiểm tra và

Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN,

đánh giá sự phát triển của các

xét nghiệm gen tìm bất thường

cơ quan trong hội chứng Fragile

trên gen FMR1

X.


V. NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

•
Về nhận thức

•
•
•

Cần tìm hiểu khả năng, nhu cầu của
từng trẻ

•

Lên kế hoạc giáo dục phù hợp

•

Bố trí chỗ ngồi cũng như đồ dùng phù

Tránh gây sao nhãng cho trẻ
Lớp học tránh xa nơi ồn ào
Trẻ nên ngồi gần giáo viên để tiện quan
tâm

Về hành vi

hợp

Những lưu ý khác

•
•

Kết hợp hài hòa giữa thể chất và học tập
Đặc biệt chú ý tới các nguyên nhân gây
động kinh ở trẻ


VI. Các biện pháp điều trị bệnh hội chứng gẫy NST X
- Hội chứng Fragile X không có cách điều trị.

•
•

Giúp đỡ người bệnh học hỏi những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ.
Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất với sự giúp đỡ của gia đình, bạn
bè và xã hội.

Mục tiêu của việc
điều trị là giúp
đỡ người bệnh
có cuộc sống tốt
hơn bằng các
biện pháp

•
•

Điều trị các loại thuốc về các vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh.
Hội chứng Fragile X cần được điều trị và theo dõi suốt đời. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ
trong quá trình điều trị rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt hiệu quả cao nhất.


CẢ

M

Đ
N
Ơ

Ắ
L
Ã

N
G
N

E
H
G