Trọng tâm lí thuyết phần cơ chế di truyền và biến dị ở cấp phân tử

TS. PHAN KHẮC NGHỆ - PHÓ HIỆU TRƯỞNG TRƯỜNG THPT CHUYÊN HÀ TĨNH

(NĂM 2019)

TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ
Bài 1: Gen và quá trình tự nhân đôi của ADN
1. Gen (là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).
- Gen phân mảnh là loại gen chỉ có ở sinh vật nhân thực. Gen phân mảnh có khả năng tạo ra được nhiều loại phân tử
mARN trưởng thành.
- Gen phân mảnh là gen mà vùng mã hóa của nó có các đoạn intron (đoạn không mã hóa axit amin).
- Nếu đột biến ở vùng intron thì không làm thay đổi cấu trúc của protein (đột biến trung tính)
- Gen điều hòa là những gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của gen khác. Gen cấu trúc là những
gen còn lại.
- Ở tất cả các loài sinh vật, gen là 1 đoạn ADN mạch kép (Có cấu trúc 2 mạch liên kết bổ sung; được cấu tạo theo
nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc đa phân).
2. Mã di truyền (MDT): là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
- MDT là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit quy định 1 aa. (Nếu chỉ có 2 loại A và G thì có số loại bộ ba là 2 3 = 8 loại; Nếu có 3
loại A, U và X thì sẽ có 33 = 27 loại bộ ba). Nếu chỉ tính bộ ba mã hóa aa thì chỉ có 61 loại bộ ba.
- MDT được đọc liên tục, từ một điểm xác định trên mARN và không gối lên nhau. (mỗi loại phân tử mARN được đọc
mã từ một điểm cố định)
- MDT có tính phổ biến (tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau, trừ một vài ngoại lệ).
- MDT có tính đặc hiệu (một loại bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại aa).
- MDT có tính thoái hoá (một aa do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG).
* Có 1 mã mở đầu là 5’AUG3’, 3 mã kết thúc là 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3'.
* Tính phổ biến của mã di truyền là bằng chứng chứng tỏ nguồn gốc chung của các loài sinh vật.
3. Nhân đôi của ADN:
- Diễn ra ở kì trung gian của phân bào (pha S của chu kì tế bào), lúc NST nhã xoắn cực đại.
- Ở đâu có ADN thì ở đó có nhân đôi ADN. Vì vậy, nhân đôi ADN diễn ra ở trong nhân hoặc ở tế bào chất (ti thể, lục lạp).
- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T; G liên kết với X), nguyên tắc bán bảo tồn (mỗi ADN con mang một
mạch của ADN mẹ). Sự nhân đôi ADN là cơ sở cho quá trình nhân đôi của NST, là cơ sở cho sự sinh sản của sinh vật.
- Khi tổng hợp mạch mới, nucleotit được gắn vào đầu 3’ nên mạch pôlinuclêôtit luôn được kéo dài theo chiều từ 5’ đến 3’.

- Trên một phểu tái bản, một mạch được tổng hợp liên tục còn một mạch được tổng hợp gián đoạn. (Mạch tổng hợp gián
đoạn là mạch bổ sung với mạch khuôn có chiều 5’3’). Trên cả 2 phểu tái bản (chạc chữ Y) thì cả 2 mạch mới đều được tổng
hợp gián đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục).
- 1 phân tử ADN nhân đôi k lần sẽ tạo ra 2k ADN, trong số đó có 2 phân tử mang 1 mạch của ADN ban đầu. Nhờ diễn ra
theo NTBS và nguyên tắc bán bảo tồn nên các ADN đều có cấu trúc giống nhau và giống ADN ban đầu. (nếu quá trình
nhân đôi ADN không theo NTBS thì ADN con khác ADN ban đầu  Gây ra đột biến gen).
- Quá trình nhân đôi cần nhiều loại enzim, trong đó ADN polimeraza chỉ có chức năng tổng hợp nucleotit để kéo dài
mạch mới.
- Thông tin di truyền ở trên gen (trong nhân tế bào) được truyền lại cho tế bào con nhờ quá trình nhân đôi ADN.
- Quá trình nhân đôi ADN luôn cần có đoạn ARN mồi. Do đó, nhân đôi ADN cần môi trường cung cấp 8 loại nucleotit là
A, T, G, X và A, U, G, X.
- Các ADN ở trong nhân tế bào đều có số lần nhân đôi bằng nhau; Các ADN ở trong tế bào chất có số lần nhân đôi không
bằng nhau.
Bài 2: Phiên mã và dịch mã
1. Các loại ARN: Cả 3 loại ARN đều có cấu trúc một mạch, được cấu tạo từ 4 loại nucleotit là A, U, G, X. Phân tử
mARN không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung nhưng phân tử tARN và rARN thì có nguyên tắc bổ sung.
- mARN: Được dùng để làm khuôn cho quá trình dịch mã, bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu 5’ của mARN.
- tARN: Vận chuyển axit amin trong quá trình dịch mã. Mỗi tARN chỉ có 1 bộ ba đối mã, chỉ gắn đặc hiệu với 1 aa.
- rARN: Kết hợp với prôtêin để tạo nên ribôxôm. Riboxom thực hiện dịch mã để tổng hợp protein.
Trong các loại ARN thì mARN có nhiều loại nhất nhưng hàm lượng ít nhất; rARN có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao nhất.
2. Phiên mã (thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung).
- Diễn ra vào kì trung gian của quá trình phân bào (ở pha G1 của chu kì tế bào).
- ARNpôlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’ – 5’. Chỉ có mạch gốc (mạch 3'5') của gen được dùng để làm
khuôn tổng hợp ARN.
- Khi enzim gặp tín hiệu kết thúc (vùng kết thúc) ở trên mạch gốc của gen thì quá trình phiên mã dừng lại.
- Một gen tiến hành phiên mã 10 lần thì sẽ tổng hợp được 10 phân tử mARN. Vì quá trình phiên mã diễn ra theo nguyên
tắc bổ sung nên các phân tử mARN này đều có cấu trúc hoàn toàn giống nhau.
- Ở sinh vật nhân sơ, đang phiên mã tổng hợp mARN, mARN được tiến hành dịch mã ngay. Ở sinh sinh nhân thực,
mARN được loại bỏ các đoạn intron, sau đó nối các đoạn exon lại với nhau tạo ra mARN trưởng thành, mARN trưởng
thành đi ra tế bào chất tham gia dịch mã tổng hợp protein.

- Enzim ARN polimera vừa có chức năng tháo xoắn ADN, tách 2 mạch của ADN vừa có chức năng tổng hợp, kéo dài
mạch polinucleotit mới.
- Các gen khác nhau thường có số lần phiên mã khác nhau.

1


TS. PHAN KHẮC NGHỆ - PHÓ HIỆU TRƯỞNG TRƯỜNG THPT CHUYÊN HÀ TĨNH

(NĂM 2019)

3. Dịch mã.
a. Hoạt hoá aa: ATP + aa + tARN ----> aa ~tARN. Mỗi aa gắn đặc hiệu với một phân tử tARN và cần sử dụng 1 phân tử ATP.
b. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
- Bộ ba mở đầu là AUG. Ở vi khuẩn, aa mở đầu là focmin Metiônin. Ở sinh vật nhân thực, aa mở đầu là Metiônin.
- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung (bộ ba đối mã trên tARN khớp bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN).
- Ribôxôm trượt trên mARN theo từng bộ ba từ bộ ba mở đầu đến khi gặp bộ ba kết thúc, mỗi bộ ba được dịch thành 1 aa (bộ ba
kết thúc không quy định aa).
- Trên 1 mARN có 10 ribôxôm tiến hành dịch mã thì sẽ tổng hợp được 10 chuỗi pôlipeptít, các chuỗi pôlipeptít này có
cấu trúc hoàn toàn giống nhau (vì mã di truyền có tính đặc hiệu, mỗi mã di truyền chỉ quy định 1 loại aa).
- Ribôxôm gặp bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại. Khi đó chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm, 2 tiểu phần của
ribôxôm tách rời nhau ra, aa mở đầu bị cắt ra khỏi chuỗi pôlipeptit, chuỗi pôlipeptit hình thành các bậc cấu trúc cao hơn
để tạo thành prôtêin hoàn chỉnh và thực hiện các chức năng của tế bào.
- Nhiều ribôxôm cùng dịch mã trên mARN được gọi là pôliribôxôm. Sự có mặt của pôliribôxôm sẽ làm tăng tốc độ dịch mã.
- Tế bào muốn tăng cường tổng hợp protein thì phải tăng cường phiên mã (một gen phiên mã nhiều lần để tổng hợp nhiều phân
tử mARN) và tăng cường dịch mã (trên 1 phân tử mARN có nhiều riboxom cùng trượt qua).
* Sơ đồ mô tả cơ chế di truyền ở cấp phân tử:
ADN ----> mARN ----> prôtêin ----> Tính trạng.
* Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể sinh vật thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.
Bài 3: Điều hoà hoạt động gen

* Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
* Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa hoạt động của gen là điều hòa quá trình phiên mã theo mô hình operon Lac.
a. Cấu trúc của operon Lac: Có 3 thành phần là: Vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), các gen cấu trúc. (Gen điều
hòa tổng hợp protein ức chế để kìm hãm sự hoạt động của operon). Vùng khởi động là vị để enzim ARN polimeraza gắn
vào để khởi động phiên mã, vùng vận hành là nơi chất ức chế (protein ức chế bám vào) để kiểm soát phiên mã.
b. Gen điều hoà (nằm ngoài operon) thường xuyên tổng hợp ra prôtêin ức chế, prôtêin ức chế bám lên vùng vận hành.
c. Operon không phiên mã khi: Chất ức chế bám vào vùng vận hành (vùng O); Hoặc khi có đột biến làm mất vùng khởi
động (P) của operon.
Opreon phiên mã khi: Vùng vận hành (O) được tự do và vùng khởi động (P) hoạt động bình thường.
Khi môi trường có lactozơ thì lactôzơ bám lên prôtêin ức chế  vùng vận hành được tự do  gen tiến hành phiên mã.
* Các gen trong 1 operon luôn có số lần nhân đôi bằng nhau, số lần phiên mã bằng nhau.
* Khi bị đột biến làm hỏng vùng khởi động của operon Lac thì các gen Z, Y, A mất khả năng phiên mã. Khi bị đột biến
làm mất chức năng của gen điều hòa (gen R) thì các gen Z, Y, A phiên mã liên tục.
* Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực thì diễn ra ở nhiều cấp độ và phức tạp hơn sinh vật nhân sơ.
Bài 4: Đột biến gen
1. Khái niệm:
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit.
(Có 3 dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit).
- Đột biến gen tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới. ĐBG có thể được di truyền cho đời sau.
- Đột biến gen tạo ra alen mới nhưng không làm mất đi các alen cũ.
- Tần số đột biến gen rất thấp (10-6 đến 10-4). Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thường khác nhau.
- Đột biến gen thường được phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN. Nhưng nếu ADN không nhân đôi thì vẫn có thể
phát sinh đột biến gen.
- Quá trình phiên mã, dịch mã không làm phát sinh đột biến gen.
- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa
được gọi là thể đột biến. Tất cả các ĐB trội đều được biểu hiện thành thể đột biến.
- Trong các loại ĐBG thì đột biến dạng thay thế một cặp nucleotit là loại phổ biến nhất.
- Tác nhân độ biến 5BU, các bazơ nitơ dạng hiếm gây đột biến dạng thay thế cặp nucleotit.
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
a. Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của môi trường ngoài hoặc do rối loạn sinh lí nội bào, do bazơ nitơ dạng hiếm.

b. Cơ chế phát sinh: Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biến thay thế các cặp nuclêôtit. VD:
nếu môi trường có các hoá chất gây đột biến như 5BU, có sự xuất hiện các bazơnitơ dạng hiếm thì nhân đôi ADN sẽ
không theo nguyên tắc bổ sung.
* Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen.
3. Hậu quả của đột biến gen:
- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính.
- Đều là đột biến thay thế một cặp nu nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay đổi bộ ba mã hóa thành bô ba
kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa; hoặc thay đổi bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi
bộ ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa cũ.)
- Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen.
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống.
4. Ý nghĩa của đột biến gen: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của
tiến hoá vì nó tạo ra các alen mới; Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ hợp với nhau để tạo nên các kiểu gen mới.

2