Kiểm ta và ôn tập sinh 9

Phần thứ nhất
I. Giới thiệu chơng trình môn sinh học lớp 9
Phần A. Di truyền và biến dị
Chơng I : Các thí nghiệm của Menden
- Menden và di truyền học
- Lai một cặp tính trạng
- Lai hai cặp tính trạng.
Chơng II: Nhiễm sắc thể
- Nhiễm sắc thể (NST)
- Phân bào nguyên nhiễm.
- Phân bào giảm nhiễm và quá trình thụ tinh.
- Cơ chế NST xác định giới tính.
- Di truyền liên kết
Chơng III: AND và gen
- AND và bản chất của gen.
- Mối quan hệ giữa gen và ARN
- Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.
Chơng IV: Biến dị
- Đột biến gen
- Đột biến cấu trúc NST
- Đột biến số lợng NST
- Thờng biến
Chơng V: Di truyền học ngời
- PP nghiên cứu di truyền ngời.
- Bệnh và tật di truyền ở ngời
- Di truyền học với con ngời.
Chơng VI: ứng dụng di truyền học
- Công nghệ tế bào
- Kỹ thuật gen.
- Gây đột biến gen nhân tạo trong chọn giống.
- Thoái hoá do giao phối gần và hiện tợng u thế lai.

- Các phơng pháp chọn lọc.
Phần B. Sinh vật và môi trờng
Chơng I: Sinh vật và môi trờng
- Môi trờng và các nhân tố sinh thái.
- ảnh hởng của các nhân tố sinh thái lên đời sống sinh vật và sự thích nghi của chúng.
Chơng II: Hệ sinh thái
- Quần thể sinh vật
- Quần xã sinh vật.
- Hệ sinh thái
Chơng III: Con ngời, dân số và môi trờng
- Tác động của con ngời, dân số đối với môi trờng.
5
- Ô nhiễm môi trờng.
- Phát triển môi trờng bền vững.
Chơng IV: Bảo vệ môi trờng
- Sử dụng hợp lý các nguồn tài nguyên.
- Khôi phục môi trờng, giữ gìn thiên nhiên hoang dã.
- Bảo vệ đa dạng của các hệ sinh thái.
- Luật môi trờng.

II. giới thiệu sách giáo khoa sinh học 9
SGK Sinh học 9 có 46 bài lý thuyết, 15 bài thực hành , 2 bài ôn tập và 3 bài tổng kết. SGK
Sinh học 9 có 2 phần chính:
Phần I : Di truyền và biến dị
Phần II : Sinh vật và môi trờng
Đây là những vấn đề mới và khó không thuộc lĩnh vực sinh học cơ thể đã đợc đề cập từ sinh
học 6 đến sinh học 8.
Mỗi bài học cụ thể trong SGK thờng đợc trình bày bằng kênh chữ và kênh hình. Mỗi bài
học có hoặc không có lời mở đầu hay dẫn dắt. Trong mỗi bài nội dung đợc trình bày bằng các
mục đánh số La mã và ả rập theo thứ tự nhất định.

Trong mỗi mục hay đơn vị kiến thức thờng mở đầu bằng các thông báo dới dạng kênh chữ
hay kênh hình để cung cấp thông tin cho HS. Sau đó các lệnh đợc phát ra dới dạng khác nhau
nh dới dạng câu hỏi, điền vào đoạn trống hay ô trống theo bảng mẫu... nhằm tích cực hóa hoạt
động nhận thức của HS trong quá trình học tập. Các thông báo và các lệnh đợc đan xen nhau,
tuy nhiên số lệnh để tạo hoạt động nhận thức của HS trong mỗi bài thờng từ 2 đến 3.
Phần cuối mỗi bài đều có tóm tắt đợc đóng khung.Trong khung đó,các kiến cơ bản,trọng
tâm của bài học đợc chốt lại,tạo thuận lợi cho HS trong việc nhận thức.
Cuối mỗi bài thờng có một số câu hỏi và một số bài có thêm bài tập. Trong các câu hỏi, có
câu nhằm củng cố kiến thức, có câu đòi hỏi khả năng suy luận, vận dụng. Các câu hỏi có thể d-
ới dạng tự luận hay trắc nghiệm khách quan. Các bài tập có thể dới dạng đơn giản giúp HS
nắm vững kiến thức trong bài, hoặc có bài nâng cao để đòi hỏi HS vận dụng kiến thức tổng hợp
hơn. Các bài tập phần lớn đợc cáu trúc dới dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan .
Cấu trúc của các bài ôn tập gồm 2 mục: Hệ thống hóa kiến thức thông qua các bảng và
câu hỏi ôn tập chủ yếu là các câu tổng hợp,vận dụng kiến thức và trắc nghiệm khách quan.
Sau một số bài hay chơng có mục đọc thêm nhằm cung cấp thông tin để mở rộng nhận
thức cho HS.
Cấu trúc của các bài ôn tập gồm 2 mục: Hệ thống hóa kiến thức thông qua các bảng và
câu hỏi ôn tập chủ yếu là các câu tổng hợp,vận dụng kiến thức và trắc nghiệm khách quan.
Sau một số bài hay chơng có mục đọc thêm nhằm cung cấp thông tin để mở rộng nhận
thức cho HS.
Riêng các bài thực hành thờng đợc bố trí cuối mỗi chơng, nhng GV có thể bố trí
sau bài nào thích hợp. SGK chỉ viết đề bài, yêu cầu và hớng dẫn kỹ năng để HS thực hiện.

6
Phần thứ hai
ôn tập sinh học 9
PHầN A. Di truyền và biến dị
Chơng I. Các thí nghiệm của Menđen
A. Mục tiêu
+ Nêu đợc nhiệm vụ, nội dung vai trò của di truyền học.

+ Giới thiệu đợc Men đen là ngời đặt nền móng cho di truyền học và hiểu đợc phơng pháp
nghiên cứu di truyền độc đáo và ý niệm về gen (nhân tố di truyền) của ông.
+ Phân tích kết quả thực nghiệm lai một cặp tính trạng và giải thích theo quan niệm của
Men đen,viết đợc sơ đồ lai từ P F
2
.
+ Phát biểu đợc nội dung quy luật phân li.
+ Hiểu và giải thích đợc tơng quan trội lặn hoàn toàn và không hoàn toàn, thấy đợc sự khác
biệt giữa hai trờng hợp này.
+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích các hiện tợng di truyền trong sản xuất và đời
sống.
+ Xác định đợc mục đích và thực chất các phơng pháp phân tích di truyền: phân tích các
thế hệ lai và lai phân tích.
+ Biết phân tích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và giải thích theo Men đen, viết đ-
ợc sơ đồ lai từ P đến F
2
.
+ Phát biểu đợc nội dung và nêu đợc bản chất của quy luật phân li độc lập.
+ Hiểu và giải thích đợc ý nghĩa của quy luật phân li độc lập.
B. Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
1. Phơng pháp nghiên cứu di truyền của Menđen
1.1. Đối tợng nghiên cứu
Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tợng nhng công phu và hoàn chỉnh nhất là trên
đậu Hà lan (Pisum sativum). Đây là một loại cây có hoa lỡng tính, có những tính trạng biểu
hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ phấn cao nên dễ
tạo dòng thuần.
Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên mảnh vờn
nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện. Ông đã trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành chủ yếu lai
7 cặp tính trạng trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai và chừng
300.000 hạt.

1.2. Phơng pháp nghiên cứu
Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác. Có lẽ t duy toán
học, vật lí học cùng các phơng pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã
giúp Menđen nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu. Ông đã vận dụng t duy phân tích
của vật lí và ứng dụng toán học vào nghiên cứu của mình. Nhờ đó ông đã có phơng
pháp nghiên cứu di truyền độc đáo.
Phơng pháp độc đáo của Menđen đợc gọi là phơng pháp phân tích các thế hệ lai, có các bớc
cơ bản sau:
7
- Trớc khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu thập đợc
để có những dòng thuần.
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi theo dõi
sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ (trớc
Menđen, nhiều nhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng, nhng cùng
một lúc nghiên cứu sự di truyền của tất cả các tính trạng của cơ thể bố mẹ nên không rút ra đợc
các quy luật di truyền).
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc, từ đó rút ra quy luật di truyền các
tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau.
Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là điểm đặc
biệt trong phơng pháp của Menđen. Phơng pháp thí nghiệm độc đáo và đúng đắn của Menđen
đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền. Các thí nghiệm có đánh giá số lợng của
ông khác hẳn với các phơng pháp mô tả của các nhà sinh học vẫn thờng sử dụng ở thế kỉ 19.
2. Lai một cặp tính trạng
Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
đã xác nhận giả thuyết của Menđen. Trong tế bào lỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp, do đó
gen cũng tồn tại thành từng cặp tng ứng trên cặp NST tơng đồng. Vì vậy, cặp NST phân li trong
giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đa đến sự phân li và tổ hợp của
cặp gen tơng ứng. Chính đây là cơ sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa của
Menđen (hình trang sau).
Hình: Cơ sở tế bào học của định luật phân li.

Bố (mẹ) có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử mang một
NST chứa gen A. Còn mẹ (bố) có cặp NST chứa aa khi giảm phân chỉ cho một loại giao tử
8
chứa gen a. Sự thụ tinh của hai loại giao tử này tạo F
1
mang cặp NST chứa cặp gen Aa. Khi F
1
giảm phân, sự phân li của cặp NST tơng đồng với xác suất ngang nhau đa đến sự phân li của
cặp gen tơng ứng, vì vậy hai loại giao tử đợc tạo thành có tỉ lệ nh nhau, nghĩa là 1A: 1a hay
1/2A: 1/2a. Giao tử đực và cái đều có hai loại và tỉ lệ nh vậy. Sự kết hợp ngẫu nhiên của hai
loại giao tử đực với hai loại giao tử cái của F
1
qua thụ tinh đa đến sự tổ hợp của cặp NST trên
đó chứa cặp gen tơng ứng. Kết quả là F
2
có tỉ lệ KG là : 1AA; 2Aa; 1aa.
Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F
1
có KH trội (hoa
đỏ),cũng vì vậy F
2
có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng).
3. Lai nhiều cặp tính trạng
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tơng đồng.
Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong quá trình phát sinh giao tử của
F
1
có sự phân li độc lập của các cặp NST tơng đồng dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp gen

tơng ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau. Các loại giao tử này kết
hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ tinh, tạo nên F
2
.
Hình: Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập
Công thức tổng quát
Với điều kiện tính trội hoàn toàn và n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, các công tổ hợp do
Menđen đề cập đợc trinh bày ở bảng I.3.
Bảng I.3. Các công thức tổ hợp
Số cặp gen
dị hợp
Số lợng
các loại
Tỉ lệ phân li
kiểu gen
Số lợng
các loại
Tỉ lệ
phân li
Số lợng
các loại
9
giao tử kiểu gen kiểu
hình
kiểu hình
1
2
3
...
n

2
1
2
2
2
3
2
n
(1 + 2 + 1)
1
(1 + 2 +1)
2
(1 + 2 + 1)
3
(1 + 2 + 1)
n
3
1
3
2
3
3
3
n
(3 + 1)
1
(3 + 1)
2
(3 + 1)
3

(3 + 1)
n
2
1
2
2
2
3
2
n
C. Câu hỏi ôn tập
Câu1.
Trình bày nội dung cơ bản của phơng pháp phân tích các thế hệ lai của Men- đen.
Câu2.
Phát biểu nội dung quy luật phân li. Men- đen đã giải thích quy luật này nh thế nào?
Câu3.
Nêu nội dung quy luật phân li độc lập. Tại sao ở các loài sinh sản giao phối, biến dị lại
phong phú hơn nhiều so với loài sinh sản vô tính?
D. Hớng dẫn trả lời :
Câu 1.
- Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tơng phản,
rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ.
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc. Từ đó rút ra quy luật di truyền các
tính trạng.
Câu 2.
- Phát biểu nội dung quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di
truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất nh ở cơ thể
thuần chủng của P.
- Men- đen đã giải thích quy luật này nh sau: sự phân li của cặp nhân tố di truyền (gen) quy
định cặp tính trạng thông qua các quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.

Câu 3.
- Nêu nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong
quá trình phát sinh giao tử.
- ở các loài sinh sản giao phối, biến dị lại phong phú hơn nhiều so với loài sinh sản vô tính
vì: có sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử nên tạo
ra nhiều loại giao tử khác nhau, khi thụ tinh tạo ra nhiều kiểu tổ hợp hợp tử (biến dị tổ hợp).
E. Câu hỏi trắc nghiệm :
Hãy chọn phơng án đúng.
1. Nội dung cơ bản của phơng pháp phân tích các thế hệ lai của Men- đen là:
a. Lai giống rồi dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc. Từ đó rút ra quy luật di
truyền các tính trạng.
b. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tơng phản,
rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp
bố mẹ.
c. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tơng phản,
rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp
bố mẹ, dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc. Từ đó rút ra quy luật di
truyền các tính trạng.
d. Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng tơng phản, rồi theo dõi
sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ. dùng
toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc. Từ đó rút ra quy luật di truyền các tính
trạng.
10
2. Tính trạng trội là:
a. tính trạng luôn biểu hiện ở F
1
.
b. tính trạng chỉ biểu hiện ở F
2
.

c. tính trạng của bố mẹ (P).
d. tính trạng của cơ thể AA hay Aa.
3. Thực chất của sự di truyền độc lập các tính trạng là:
a. F
2
có tỉ lệ phân li 9: 3: 3: 1.
b. F
2
có 4 loại kiểu hình khác nhau.
c. Sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng trong quá
trình phát sinh giao tử.
d. Cả a, b, c đều đúng.
11
Chơng 2. Nhiễm sắc thể
A. Mục tiêu
+ Trình bày và giải thích đợc sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào
+ Mô tả đợc cấu trúc hiển vi và nêu đợc chức năng của NST.
+ Trình bày đợc sự thay đổi trạng thái (đơn,kép) và sự vận động của NST qua 4 kì của
nguyên phân.
+ Giải thích đợc nguyên phân thực chất là phân bào nguyên nhiễm và ý nghĩa của nó đối với
sự duy trì bộ NST trong sự sinh trởng của cơ thể.
+ Trình bày đợc những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân.
+ Mô tả và so sánh các quá trình phát sinh giao tử đực và cái ở động vật và thực vật có hoa.
+ Nêu đợc bản chất của thụ tinh cũng nh ý nghĩa của nó và giảm phân đối với sự di truyền
và biến dị
+ Nêu đợc một số đặc điểm của NST giới tính và vai trò của nó đối với sự xác định giới
tính.
+ Biết giải thích cơ chế NST xác định giới tính và tỉ lệ đực : cái là 1:1.
+ Nêu đợc các yếu tố ở môi trờng trong và ngoài cơ thể ảnh hởng đến sự phân hóa giới tính
+ Phân tích và giải thích thí nghiệm của Moocgan trên cơ sở tế bào học để biết đợc gen nằm

trên NST.
+ Nêu đợc ý nghĩa thực tiễn của di truyền liên kết.
B. Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
1. T.H.Morgan và thuyết di truyền NST
Sơ lợc tiểu sử T.H.Morgan (1866 1945):
Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (Mĩ). Năm 20 tuổi, ông tốt
nghiệp đại học loại xuất sắc. Năm 24 tuổi ông nhận đợc bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi đợc phong
giáo s. Ông là một nhà phôi học, giảng dạy tại trờng đại học Columbia (Mĩ).T.H.Morgan đã
quyết định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc đó còn là một ngành khoa học trẻ.
Đầu tiên T.M.Morgan không tán thành các quy luật di truyền Menđen và thuyết di truyền
NST. Ông dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai ở thỏ, nhng không đợc chấp nhận vì
kinh phí quá lớn. Sau đó, ông đã chọn đợc một đối tợng độc đáo và thuận lợi cho nghiên cứu di
truyền là ruồi giấm (ruồi quả). Phòng thí nghiệm của T.H.Morgan về sau đợc gọi là phòng thí
nghiệm ruồi.
Tham gia nghiên cứu cùng T.H.Morgan có 3 nhà di truyền học nổi tiéng là C. Bridges,
A.H.Sturtevant và G. Muller. Nhóm nghiên cứu này đã chứng minh các nhân tố di truyền
Menđen nằm trên NST và hoàn chỉnh thuyết di truyền NST. Thuyết di truyền NST xác nhận sự
đúng đắn của thuyết di truyền về gen (nhân tố di truyền), cho thấy các gen phân bố theo chiều
dọc NST tạo thành nhóm liên kết.
Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đã đợc nhận giải thởng Nobel vào năm 1934. Tên tuổi
của ông mãi mãi gắn liền với tên tuổi của Menđen đợc xem là những ngời sáng lập ra di truyền
học.
2. Nhiễm sắc thể
Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ
Do sự ổn định về hình thái và số lợng NST của mỗi loài nên sự mô tả hình thái và số lợng
NST đợc gọi là kiểu nhân (caryotype) đặc trng cho mỗi loài. Kiểu nhân có thể biểu hiện ở dạng
nhiễm sắc đồ khi NST đợc xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn nhất. Sau này, nhờ kĩ
thuật nhuộm màu hoàn chỉnh hơn làm rõ các vệt đặc trng (band), hình thái của mỗi NST đợc
xác định chi tiết hơn. Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, có thể tìm thấy những đoạn tơng
đồng trên các NST cùng loại của các loài có quan hệ họ hàng gần nhau. Ví dụ, sự so sánh

nhiễm sắc đồ của ngời với tinh tinh cho thấy 13 cặp NST có hình thái giống nhau, 9 kiểu đảo
đoạn quanh tâm, NST số 2 của ngời do sự dung hợp 2 NST khác nhau của tinh tinh.
ở kì trung gian ( gian kì) khi NST đợc nhuộm và đem quan sát dới kính hiển vi thì thấy chất
nhiễm sắc phân thành 2 kiểu khác biệt . Một kiểu đợc nhuộm rất nhạt đợc gọi là chất nguyên
nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu còn lại đợc nhuộm màu rất đậm gọi là
12
chất dị nhiễm sắc (heterochromatin). Chất nguyên nhiễm sắc mang chất nhiễm sắc ở trạng thái
dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc là trạng thái cuộn xoắn cao của chất nhiễm sắc. ở những sinh
vật khác nhau thì chất dị nhiễm sắc phân bố khác nhau, thông thờng ở những đoạn ngắn xen kẽ
với chất nguyên nhiễm sắc và bọc quanh các tâm động. Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm
sắc chứa ADN ở trạng hoạt động (đợc phiên mã), còn chất dị nhiễm sắc thì mang ADN ở trạng
thái không phiên mã và thờng sao chép muộn hơn.
3. Hoạt động của NST trong giảm phân:
Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) nh tên gọi là hình thức phân bào mà các tế
bào con đợc tạo thành chỉ mang số lợng NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ.
Đây là dạng phân bào đặc trng cho các cơ thể sinh sản hữu tính , qua đó các tế bào sinh
dục (tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành các giao tử mang n NST. Đây
cũng là hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp.
a) Giảm phân I
Lần phân bào thứ nhất này diễn ra qua thời gian dài, đặc biệt là kỳ trớc kéo dài tới hàng
ngày, hàng tháng thậm chí hàng năm, bao gồm 4 kì:
- Kì trớc I: là kỳ diễn ra rất phức tạp đợc chia làm 5 giai đoạn.
+ Giai đoạn Leptonema: các sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhân sắp xếp
định hớng.
+ Gai đọan Zygonema: sự sắp xếp nói trên tạo cho sự tiếp hợp cặp đôi của các NST kép t-
ơng đồng chính xác suốt theo chiều dọc của cặp NST tơng đồng.
+ Giai đoạn Pachinema: diễn ra sự trao đổi chéo của cặp NST tơng đồng, cụ thể là sự trao
đổi chéo giữa các nhiễm sắc tử không phải chị em. Sự trao đổi này đã đa đến sự hoán vị của
các gen alen, do đó đã tạo ra sự tái tổ hợp của các gen không alen, đó là quá trình tái tổ hợp di
truyền (genetic recombination) (hình dới)

+ Giai đoạn Diplonema: đợc đặc trng bởi sự tách rời các cặp NST tơng đồng, tuy nhiên
chúng còn đính nhau ở một vài điểm chéo. Trong noãn bào (oocyte) ở một số loài lỡng c trong
thời kỳ này có thể kéo dài hàng tháng, hàng năm vì ở giai đoạn này NST dãn xoắn tạo nên
dạng NST chổi đèn (lampbrush chromosme) để tổng hợp ARN, từ đó tổng hợp các chất dinh d-
ỡng cần thiết để tạo noẵn hoàng cho trứng trong giai đoạn sinh trởng.
+ Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp ARN, NST xoắn lại và cô đặc, dày lên và tách khỏi
màng nhân, sao và thoi phân bào xuất hiện.
13
Hình: Sự trao đổi chéo của cặp NST tơng đồng

Hình: Sự thụ tinh
4. Di truyền liên kết gen
Di truyền liên kết không hoàn toàn
Thí nghiệm: Cho ruồi cái F
1
(BV// bv) giao phối với ruồi đực thân đen, cánh cụt (bv//bv),
Morgan đã thu đợc 4 kiểu hình với các tỉ lệ sau:
0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt;
0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài
Kết quả của phép lai không giải thích đợc bằng liên kết gen hoàn toàn và phân li độc lập của
các gen. 4 KH đợc hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử. Ruồi đực thân đen, cánh cụt chỉ cho 1
loại giao tử bv, nh vậy ruồi cái F
1
cho 4 loại giao tử với tỉ lệ : BV = bv = 0,41; Bv = bV = 0,09.
Nh vậy, trong phát sinh giao tử cái đã xẩy ra sự hoán vị (đổi chỗ) giữa các alen V và v, dẫn
đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ
là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (biến dị tổ hợp).
Sự hoán vị gen đợc giải thích trên cơ sở tế bào học là do sự trao đổi chéo ở từng đoạn tơng
ứng giữa 2 nhiễm sắc tử không phải chị em ( crômatit) trong cặp NST kép tơng đồng ở kì đầu
của lần phân bào I trong giảm phân (hình trên).

Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ luôn bằng nhau
(trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), do đó các loại giao tử có gen liên kết cũng luôn
bằng nhau (tỉ lệ BV = bv = o,41).
Tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen. Tần số hoán vị gen đợc tính
bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị (kết quả thí nghiệm trên cho thấy tần số hoán
vị gen là 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tơng đối giữa 2 gen trên
cùng NST, tần số càng lớn thì khoảng cách giữa 2 gen càng xa, lực liên kết càng yếu, nếu tần
số càng nhỏ thì ngợc lại. Dựa vào tần số hoán vị gen ngời ta xác lập đợc bản đồ di truyền. Tần
số hoán vị gen không vợt quá 50% vì một phần là các gen trên NST có xu hớng liên kết là chủ
yếu.
Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tơng ứng (không
alen) trên NST (ví dụ Bv , bV), vì vậy các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp hay chỉ có một
cặp dị hợp thì sự hoán gen gen xảy ra sẽ không có hiệu quả gì. Do đó, để xác định tần số hoán
vị gen ngời ta thờng dùng phép lai phân tích.
Trong thí nghiệm của Morgan, trao đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cái nhng đó
không phải là trờng hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi lòai. Trao đổi chéo có thể xảy
ra trong nguyên phân.
Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp. Nhờ hoán vị
gen mà những gen quý trên các NST tơng đồng có dịp tổ hợp với nhau làm thành nhóm gen
14
liên kết. Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa. Thông qua việc xác định tần số
hoán vị gen ngời ta lập bản đồ di truyền. Điều đó cũng có giá trị trong lí thuyết và thực tiễn.
Bản đồ di truyền
Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một loài. Các
nhóm liên kết đợc đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài nh I, II, III...hay
1,2.3...Các gen trên NST đợc ghi bằng các chữ viết tắt tên của các tính trạng thờng bằng tiếng
Anh.
Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen 1%. Vị trí t-
ơng đối của các gen trên một NST thờng đợc tính từ một đầu mút của NST.
Trong công tác giống, nhờ bản đồ gen có thể giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối một

cách mò mẫm, do đó nhà tạo giống rút ngắn đợc thời gian tạo giống.
Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác định nhóm liên kết
rồi đến xác định vị trí của gen trên NST.
- Việc xác định nhóm liên kết thờng bằng phép lai phân tích 2 cặp tinh trạng. Căn c vào tỉ lệ
phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết. Cứ xem xét 2 gen một nh
vậy, cuối cùng sẽ xác định đợc có bao nhiêu NST (tức nhóm liên kết) trong bộ đơn bội của một
loài và những gen nào nằm trên NST nào.
- Việc xác định vị trí của gen trên NST thờng bằng phép lai phân tích 3 cặp tính trạng với tất
cả các gen có trên mỗi NST theo từng tổ hợp của 3 gen một, ngời ta xác định đợc trình tự các
gen trên NST.
Ví dụ: ở ngô gen A mầm xanh, a - mầm vàng; B mầm mờ, b mầm bóng; D lá bình th-
ờng, d lá bị cứa. Khi lai phân tích cây ngô dị hợp về cả 3 cặp gen thì thu đợc kết qủa ở bảng
II.2.
Bảng II. 2. Kết quả của phép lai ở ngô
Giao tử của P KG của Fa Số cá thể %số cá
thể
Không trao
đổi
chéo (TĐC)
ABD
abd
abd
ABD
abd
abd
235
} 505
270
69,6
TĐC đơn ở

đoạn I
Abd
aBD
abd
Abd
abd
aBD
62
} 122
60
16,8
TĐC đơn ở
đoạn II
ABd
abD
abd
ABd
abd
abD
40
} 88
48
12,1
TĐC kép ở
đoạn I và II
AbD
aBd
abd
AbD
abd

aBd
7
} 11
4
1,5
Tổng cộng 726 100
Số liệu ở bảng trên cho thấy phần lớn số cá thể có KH của bố mẹ đợc hình thành từ các KG
không có trao đổi chéo. Số cá thể nhận đợc do TĐC ở giữa gen a và b chiếm: 16,8 + 1,5 =
18,3%, tần số TĐC giữa gen b và d là 12,1 + 1,5 = 13,6%, còn tần số TĐC giữa a và d là 16,8
+ 12,1 + (2 ì 1,5) = 31,9%. Nh vậy trình sắp xếp của 3 gen là:
a 18,3 b13.6 d
31,9
15
Bình thờng TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhng thực nghiệm chỉ nhận đợc 1,5% thấp
hơn tính toán lí thuyết 1%, nh vậy có hiện tợng nhiễu, nghĩa là TĐC xảy ra tại một điểm trên
NST ngăn cản TĐC ở những điểm lân cận. Đại lợng nhiễu đựơc xác định bằng hệ số trùng lặp.
Hệ số này đợc tính trong trờng hợp trên bằng 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%.
C. Câu hỏi ôn tập :
Câu 1. Nêu vai trò của NST đối với sự di truyền các tính trạng.
Câu 2. Mô tả sự biến đổi hình thái của NST qua chu kì tế bào.
Câu 3. So sánh nguyên phân với giảm phân.
Câu 4. Trình bày cơ chế NST xác định giới tính ở ngời.
D. Hớng dẫn trả lời :
Câu 1.
NST là cấu trúc mang gen có bản chất là ADN, chính nhờ sự tự sao chép của ADN dẫn tới
sự tự nhân đôi của NST, nhờ đó các gen quy định tính trạng đợc di truyền qua các thế hệ tế bào
và cơ thể.
Câu 2.
Hình thái của NST biến đổi qua các kì của chu kì tế bào thông qua sự đóng và duỗi xoắn
của nó. Từ kì trung gian đến kì giữa là quá trình đóng xoắn (đóng xoắn cực đại ở kì giữa). Từ

kì giữa đến kì trung gian tiếp theo là quá trình tháo xoắn (tháo xoắn cực đại ở kì trung gian).
Câu 3.
Nguyên phân Giảm phân
- Xảy ra ở tế bào sinh dỡng
- Gồm 1 lần phân bào.
- Tạo ra 2 tế bào
- Số NST(2n) bằng tế bào mẹ
- ở tế bào sinh sản
- Gồm 2 lần phân bào liên tiếp.
- Tạo ra 4 tế bào
- Số NST(n) bằng 1/2 tế bào mẹ
Câu 4.
Sự phân li của cặp NST giới tính XX trong giảm phân chỉ tạo ra một loại trứng mang
NST X; Sự phân li của cặp NST giới tính XY trong giảm phân tạo ra hai loại tinh trùng,
một loại mang NST X, một loại mang NST Y. Sự tổ hợp ngẫu nhiên các loại giao tử này
tạo ra hai loại hợp tử bằng nhau là XX (con gái) và XY (con trai). (Học sinh tự viết sơ
đồ).
E. Câu hỏi trắc nghiệm :
Hãy đánh dấu vào ô trống ở đầu câu mà em cho là đúng:
1. Kỳ nào sau đây chiếm 90% thời gian trong chu kỳ tế bào?
a - Kỳ trung gian
b - Kỳ đầu
c - Kỳ giữa
d - Kỳ sau
e - Kỳ cuối
2. Sự nhân đôi của NST xảy ra ở:
a - Kỳ đầu
b - Kỳ trung gian
c - Kỳ giữa
d - Kỳ sau

e - Kỳ cuối
3. Sự phân li của các NST diễn ra ở:
a - Kỳ giữa
b - Kỳ cuối
c - Kỳ trung gian
d - Kỳ sau
16
e - Kỳ đầu
4. Trong nguyên phân, sự phân chia tế bào chất để tạo ra 2 TB con diễn ra ở:
a - Kỳ sau
b - Kỳ giữa
c - Kỳ cuối
d - Kỳ đầu
5. Cấu trúc điển hình của NST đợc biểu hiện rõ nhất ở:
a - Kỳ trung gian
b - Kỳ sau
c - Kỳ đầu
d - Kỳ cuối
e - Kỳ giữa
6. Nguyên phân là một quá trình:
a - Giúp gia tăng số lợng tế bào làm cho cơ thể đa bào lớn lên.
b - Bổ sung cho những TB già và chết, TB bị tổn thơng của cơ thể.
c - Duy trì bộ NST lỡng bội qua các thế hệ tế bào.
d - Cả a, b, c đều đúng.
17
Chơng III. ADN và GEN
A. Mục tiêu
+ Nêu đợc thành phần hóa học của ADN, đặc biệt là tính đặc thù và đa dạng của nó.
+ Mô tả đợc cấu trúc không gian của ADN, đặc biệt chú ý tới nguyên tắc bổ sung.
+ Giải thích đợc cơ chế tự sao của ADN diễn ra theo các nguyên tắc: khuôn mẫu, bổ sung,

bán bảo toàn.
+ Nêu đợc bản chất hóa học của gen là ADN và chức năng của nó.
+ Mô tả sơ lợc cấu tạo và phân loại ARN .
+ Trình bày đợc sự tạo thành ARN dựa trên mạch khuôn của gen và diễn ra theo nguyên tăc
bổ sung.
+ Nêu đợc thành phần hóa học, cấu trúc không gian và chức năng của prôtêin.
+ Trình bày đợc mối quan hệ giữa ARN và prôtêin thông qua sự hình thành chuỗi axit amin.
+ Phân tích đợc mối quan hệ giữa gen và tính trạng thông qua sơ đồ: gen ARN
Prôtêin tính trạng
B. Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
1. Cơ chế tái bản ADN (nội dung này đợc mở rộng, nâng cao hơn SGK)
Các sinh vật đơn bào hay đa bào để có thể tồn tại liên tục qua nhiều thế hệ thì quá trình sinh
sản phải liên tục tạo ra các thế hệ mới. Sự sinh sản là phơng thức bảo tồn đợc tính di truyền qua
đó các phân tử ADN mẹ phải tự sao chép ra các ADN con một cách chính xác. Có nghĩa là để
tạo ra mỗi tế bào mới hay sinh vật mới thì thông tin di truyền cần thiết từ thế hệ bố mẹ sẽ đợc
di truyền cho thế hệ tiếp theo hoàn toàn chính xác (gần nh không biến đổi). Sau đó thế hệ con
cháu sẽ thừa hởng lại những đặc tính di truyền, tính kế thừa này bắt nguồn từ các ADN của
chúng đợc sao chép từ ADN bố mẹ. Mục này sẽ trình bày quá trình sao chép thông tin di
truyền thông qua quá trình sao chép ADN.
Mô hình Watson và Crick với ý tởng về sự sao chép ADN
Theo Watson và Crick, sự sao chép ADN là một cơ chế nhân đôi, trong đó chủ yếu thông
tin di truyền là các phân tử ADN nằm trong nhân tế bào và một số bào quan trong tế bào chất.
Watson và Crick đã ý niệm đợc rằng cấu trúc xoắn kép mà họ công bố chỉ ra một lối giải
thích cho một trong những chức năng của ADN - khả năng sao chép chính xác . Cấu trúc phân
tử sẽ cho phép ADN hoạt động nh nguyên liệu cơ sở cho sự di truyền. Chính phơng thức xoắn
kép ADN là con đờng mà thông tin di truyền đợc truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp đối
với sinh vật có cấu tạo tế bào nói chung.
Watson và Crick đã cho rằng một phân tử ADN gồm hai mạch hoàn chỉnh là đầu mối để tìm
hiểu sự sao chép ADN xảy ra nh thế nào? Mỗi một mạch sẽ hoạt động nh một khuôn mẫu cho
việc tổng hợp mạch hoàn chỉnh từ chính nó; đây chính là sự kết cặp đặc biệt mà hai nhà khoa

học đã công bố năm 1953. Thực tế vấn đề về sự cặp đôi đã đợc Chargaff nêu ra lần đầu.
Tóm tắt diễn tiến cơ chế sao chép ADN
Mô hình sao chép ADN ở sinh vât nhân chuẩn diễn ra nh sau:
- Khởi sự: do tác động của một loại enzim (topoisomeraza) và RF-A, ADN đợc tháo xoắn.
- Trên mạch chậm, primaza tơng tác với RF-A tổng hợp đoạn mồi ARN (dài độ 10
nuclêôtit). Mồi này đợc nối dài thêm khoảng 20 đơn phân nữa nhờ polimeraza kết hợp với
RF-C. Sau đó, polimeraza bị phức hợp PCNA-ATP chặn lại, giúp cho polimeraza gắn vào
và tổng hợp đoạn Okazaki. Diễn tiến tiếp theo và lặp lại có tính chu kì của sự sao chép gần nh
ở sinh vật nhân sơ.
- Polimeraza đợc giải phóng chuyển lên mạch đối diện để tham gia tổng hợp liên tục
mạch mới.
Sự tạo thành nuclêôxôm
Các phân tử ADN mới đợc tổng hơp xong nhanh chóng hình thành phức hệ với histon (một
loại prôtêin) để tạo nên các nuclêôxôm (thể nhân) trong vòng vài phút. Các nuclêôxôm mới
hình thành chỉ chứa các histon mới đợc tổng hợp. Điều đó cho thấy các octamer(8) histon cũ đ-
18
ợc duy trì qua các thế hệ, còn các octamer chỉ gồm các histon mới tổng hợp đợc sử dụng tại
các chạc sao chép để hình thành các nuclêôxôm mới.
Tuy nhiên, điều cha rõ là các nuclêôxôm mới (chứa octamer chỉ gồm các histon mới đợc
tổng hợp) hình thành nằm hoàn toàn trên một mạch và các nuclêôxôm cũ nằm trên mạch kia
hay có sự phân bố ngẫu nhiên trên cả hai mạch.
2. Cơ chế tổng hợp ARN.
Sao mã là chép chuyển thông tin di truyền từ ADN sang ARN, quá trình này diễn ra trong
nhân tế bào, nh minh hoạ trên hình trong sách giáo khoa. Một phân tử ARN đợc sao từ khuôn
ADN bằng một quá trình tơng tự nh tổng hợp một mạch đơn trong tự nhân đôi ADN. Hình
trong sách giáo khoa giới thiệu tổng quát về quá trình này. Cũng nh tự nhân đôi, 2 mạch của
ADN tách nhau tại chỗ khởi đầu quá trình. Tuy nhiên trong sao mã, chỉ một mạch của ADN đ-
ợc dùng làm khuôn để hình thành phân tử mới. Các nuclêôtit tạo nên phân tử ARN mới lần lợt
chiếm chỗ dọc trên mạch khuôn ADN bằng cách hình thành các liên kết hyđro giữa các bazơ
nuclêôtit mới bổ sung trên mạch khuôn. Lu ý rằng các nuclêôtit ARN cũng tuân theo cùng các

quy luật cặp đôi bazơ đã điều khiển tự nhân đôi ADN, chỉ khác U thay cho T, khi cặp đôi với
A. Các enzym sao chép ARN polymeraza minh hoạ bằng khối xám hình trứng trên hình đã liên
kết các ribônuclêôtit mới bổ sung lại với nhau để tạo nên ARN thông tin.
Hình trong SGK là tổng quan quá trình sao chép trọn vẹn một gen. Trong pha khởi đầu,
ARN polymeraza, còn gọi enzym sao mã, đợc chỉ dẫn thông tin đâu là nơi khởi đầu sao chép,
sao chép những gì theo trật tự nào, và đâu là nơi kết thúc sao chép. Tín hiệu mở đầu sao chép
đợc đặc trng bằng một chuỗi nuclêôtit gọi là mã khởi đầu, nằm kề đầu trớc của gen trên ADN.
Pha đầu tiên của sao chép, gọi là pha khởi đầu, diễn ra khi ARN polymeraza gắn vào đoạn khởi
đầu của ADN. Đối với bất kỳ một gen nào, các tín hiệu của vùng khởi đầu cũng chỉ nằm trên
một trong hai dải của ADN vốn là mạch mã gốc lu trữ thông tin của gen đó đợc sao mà thôi
(mạch mã gốc này lu trữ lần lợt hết gen này sang gen khác trên đờng thẳng dọc theo mạch.
Trong pha thứ hai là pha sao chép, mạch ARN đợc lắp ráp bổ sung kéo dài ra dần. Càng
tiếp tục kéo dài, ARN càng bong khỏi mạch khuôn ADN, tách dần ra khỏi vùng đã sao. Rốt
cuộc chuyển sang pha thứ ba là pha kết thúc, ARN polymeraza lăn đến tận chuỗi bazơ đặc biệt
trên khuôn ADN gọi là đoạn kết thúc. Chuỗi này báo hiệu điểm cuối của gen; phân tử ARN
polymeraza rời khỏi phân tử ARN và gen tại chính thời điểm này.
Cũng phải nói thêm rằng ngoài sao ra ARN thông tin (mARN) mã hoá một chuỗi axit amin,
ARN polymeraza còn sao ra hai loại ARN khác nữa là rARN riboxom, và tARN vận chuyển
cùng tham gia dịch mã tạo ra các polypeptit.
3. Luồng thông tin di truyền ở tế bào là ADNARNprotein
Hình trong SGK tóm tắt các bớc chủ yếu trong luồng thông tin di truyền từ ADN đến
protein. Các bớc này phổ cập cho mọi tế bào.
Trong sao mã (ADN ARN), bản tin mARN đợc tổng hợp trên khuôn mạch mã gốc ADN
(bớc 1). Trong các tế bào nhân sơ sao mã xảy ra trong chất tế bào; còn trong các tế bào nhân
chuẩn, sao mã xảy ra trong nhân, và mARN phải chuyển từ nhân ra tế bào chất (hình SGK).
Dịch mã (ARN protein) có thể chia làm 4 bớc và đều diễn ra trong tế bào chất. Khi hoàn
tất một polypeptit, 2 hạt lớn và bé của riboxom tách xa ra và giải phóng tARN, mARN ra khỏi
riboxom (không minh hoạ trên hình).
Quá trình dịch mã diễn ra rất nhanh: mỗi riboxom tạo nên một polypeptit cỡ trung bình có thể
không tới một phút. Một phân tử mARN điển hình thờng đợc một số riboxom cùng dịch đồng

thời. Một khi riboxom thứ nhất đã đọc xong côđon (bộ 3 mã hóa) khởi đầu thì riboxom thứ hai
có thể bám vào đọc tiếp, nên trên mARN đang dịch mã thờng dính bám một số riboxom đang
đọc đuổi theo nhau dọc phân tử nên có tên gọi chung là polyriboxom. Hiện nay ngời ta đã biết
khi chuỗi polypeptit ra khỏi riboxom thì một enzym cắt chuyên hoá cắt axit amim khởi đầu
metionin (Met) ra khỏi chuỗi, để lại mạch polypeptit chính thức tạo ra protein mà gen đã thông
tin.
ý nghĩa tổng quát của sao mã và dịch mã là gì? Đấy là những quá trình qua đó các gen
kiểm soát mọi hoạt động của các cấu trúc trong tế bào, suy rộng ra, là phơng thức mà kiểu gen
biểu hiện thành kiểu hình. Chuỗi lệnh mỗi gen thông tin là một trật tự xác định các côđon xếp
theo đờng thẳng trên ADN, quy định một chuỗi nuclêôtit cụ thể. Gen đợc dùng làm khuôn, để
19
sao mã A, T, G, X theo cách đọc chính tả chép thành mã A, U, G, X dọc theo đờng thẳng trên
mARN. Sau đó các tARN đọc chính tả bản tin mARN để dịch mã thành một trật tự tơng ứng
các axit amin mà tạo ra chuỗi polypeptit đặc trng đúng theo mẫu thiết kế đã lu trữ trong gen.
Cuối cùng các chuỗi polypeptit để xác định kiểu hình và mọi năng lực biểu hiện khác mà kiểu
gen của sinh vật tơng tác với các điều kiện môi trờng để hình thành các loại protein đặc trng
quy định nên kiểu hình tơng ứng, nói một cách khác luồng thông tin di truyền ở mức cơ thể
là kiểu gen môi trờng kiểu hình.
C. Câu hỏi ôn tập :
Câu 1. Đặc điểm nào của ADN làm cho ADN đa dạng nhng lại đặc thù?
Câu 2. Mô tả sơ lợc quá trình tự nhân đôi của ADN.
Câu 3. ADN và ARN có điểm nào khác nhau cơ bản?
Câu 4. Vì sao nói prôtêin có vai trò quan trọng với cơ thể?
Câu 5. Trình bày mối quan hệ ADN (gen) ARN
m
Prôtêin.
D. Hớng dẫn trả lời :
Câu 1.
Đặc điểm làm cho ADN đa dạng là do ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân
là nuclêôtit thuộc 4 loại: A, T, G, X. Sự sắp xếp khác nhau của 4 loại nuclêôtit đã tạo nên vô số

loại ADN khác nhau. ADN của mỗi loài đợc đặc thù bởi thành phần, số lợng và trình tự sắp
xếp các nuclêôtit.
Câu 2.
Quá trình tự nhân đôi ADN diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian. Đầu tiên
ADN tháo xoắn, hai mạch đơn tách nhau dần, mỗi mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới từ
các nuclêôtit tự do trong môi trờng nội bào. Kết quả từ một phân tử ADN mẹ cho ra hai phân
tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ. Quá trình tự nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên
tắc bổ sung (cứ A thì liên kết với T còn G thì liên kết với X và ngợc lại), nguyên tắc giữ lại một
nửa,...
Câu 3.
- Số mạch đơn: ADN có 2 mạch, còn ARN chỉ có 1 mạch.
- Các loại đơn phân: AD N có 4 loại (A, T, G, X) còn ARN có 4 loại A, U, G, X, ...
- Kích thớc và khối lợng phân tử ARN nhỏ hơn nhiều so với ADN.
Câu4.
Prôtêin có nhiều chức năng quan trọng: là thành phần cấu trúc của tế bào, xúc tác và điều
hoà quá trình trao đổi chất (các enzim và hoocmôn), bảo vệ cơ thể (kháng thể), vận chuyển,
cung cấp năng lợng ... liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, biểu hiện thành các
tính trạng của cơ thể.
Câu5.
Mối quan hệ ADN (gen) ARN
m
Prôtêin: trình tự các nuclêôtit trên gen qui định trình
tự các nuclêôtit trên ARN
m
, thông qua đó ADN qui định trình tự các axit amin trong chuỗi axit
amin cấu thành prôtêin.
E. Câu hỏi trắc nghiệm
Câu 1. Chọn phơng án đúng.
1. Điều nào sau đây nói về ARN là sai:
A. Có khối lợng, kích thớc lớn hơn ADN

B. Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân
C. Chỉ có cấu tạo 1 mạch đơn
D. Các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết photphot đieste.
2. Đơn phân của ARN là:
A. Axít amin
B. Nuclêotit
C. Glucô
D. Ribôzơ (đờng 5 C)
20
3. Phân tử ARN đợc tổng hợp có trình tự các nuclêotit:
A. Bổ sung với mạch mã gốc
B. Bổ sung với mạch mã sao
C. Bổ sung với mạch mã gốc trong đó T đợc thay bằng U
D. Bổ sung với mạch mã sao trong đó A đợc thay bằng U
4. Quá trình tổng hợp ARN
A. Sợi ARN mới tách dần trong quá trình tổng hợp
B. Tổng hợp hết rồi mới tách
C. Sợi ARN mới dính chặt với ADN và cần phải có 1 tác nhân nào đó mới tách đợc.
D. Sợi ARN mới cứ tổng hợp đợc 1 đoạn pôlinuclêôtit nhất định thì tách ra.
Câu 2. Ghép cho phù hợp
1.
Loại axit
nuclêic
Cấu tạo
1. ADN A. Chuỗi pôlinucleotit mạch thẳng có bộ 3 mở đầu
và bộ 3 kết thúc.
2. mARN B. Chuỗi polinucleotit xoắn trở lại một đầu tạo ra
các thuỳ, một trong các thuỳ mang bộ 3 đối mã
3. tARN C. Hai chuỗi pôlinucleotit song song và ngợc chiều
Nhau.

D. Chuỗi pôlinucleotit xoắn trở lại (khoảng 70%
số nucleotit bắt gặp theo nguyên tắc bổ sung).
2. Trong quá trình tổng hợp Prôtêin, những yếu tố sau đây có vai trò:
a. Gen cấu trúc 1. Nơi giải mã
b. m ARN 2. Bản mã gốc
c. t ARN 3. Bản mã sao
d. Ribôxôm 4. "Ngời" dịch mã
21
Chơng IV. Biến dị
A. Mục tiêu
- Vẽ đợc sơ đồ phân loại biến dị.
- Phân biệt đợc biến dị di truyền với biến dị không di truyền, đột biến với thờng biến, đột
biến gen với đột biến nhiễm sắc thể, đột biến cấu trúc với đột biến số lợng NST.
- Nêu đợc vai trò của từng loại biến dị. Hậu quả của đột biến.
- Phân tích đợc mối quan hệ giữa kiểu gen môi trờng và kiểu hình.
B. Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
Đây là chơng có nhiều khái niệm khó với học sinh, nên khái quát các loại biến dị thông qua
sơ đồ phân loại biến dị:
- Đột biến:
một biến đổi
trong vật chất
thông tin di
truyền của gen,
trên chuỗi
nucleotit của
ADN (cấp độ
phân tử), hay
trên nhiễm sắc
thể (cấp độ tế
bào); nguồn tất

yếu của tính đa
dạng di truyền.
Mỗi đột biến là
hậu quả của một biến đổi hoá sinh của gen (lặn hoặc trội) quy định một tính trạng. Biến đổi
này có thể là tự nhiên (trờng hợp này luôn là ngẫu nhiên, không do ảnh hởng của môi trờng
hay cuộc sống của đối tợng) hoặc có thể gây một cách nhân tạo đặc biệt nhờ tác động của các
tia bức xạ ion hoá (nh các tia X), dọc theo chiều dài của một thể nhiễm sắc. Tần số đột biến
của các gen không đồng nhất; do đó ta phân biệt các gen không bền vững dễ phát sinh đột biến
và các gen bền vững qua nhiều xử lý bằng kỹ thuật di truyền vẫn tồn tại.
Có hai dạng đột biến chính:
1. Đột biến nhiễm sắc thể dạng thay đổi cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển
đoạn) và dạng thay đổi số lợng (kiểu dị bội thừa một nhiễm theo công thức 2n+1 sinh thể ba
nhiễm nh hội chứng Đao (ba nhiễm 21) hay siêu nữ (ba nhiễm giới tính nữ XXX) hay thiếu
một nhiễm theo công thức 2n-1 nh loạn nhiễm giới tính 0X và 0Y; và thể kiểu đa bội chẵn 2n,
4n, 6n,... hay đa bội lẻ 3n, 5n,...).
- Đột biến nhiễm sắc thể thờng gây các hậu quả lớn nh chết, giảm sức sống, mất khả năng
sinh sản, nếu sống sót sẽ góp một nguồn nguyên liệu chọn lọc cho đa dạng sinh học và tiến
hoá.
2. Đột biến gen xảy ra trong một bộ ba mã hoá trên ADN, bộ ba bị đột biến có thể do mất
hoặc thêm, hay thay thế hoặc đảo ngợc một hay một số cặp bazơ nucleotit gây ra hậu quả dịch
khung đọc mã dẫn đến không còn mang ý nghĩa thông tin (đột biến vô nghĩa) hoặc mang một
thông tin mới (đột biến sai nghĩa). Các đột biến đảm trách tiến hoá của các loài, chọn lọc các
loài mới do môi trờng tự nhiên tiến hành cho phép phân biệt các đột biến gây chết (không tơng
hợp với cuộc sống của cá thể mang gen đột biến), đột biến có hại và đột biến có lợi.
- Đột biến gen - Đột biến điểm: những biến đổi trong cấu trúc gen tức trong thành phần hay
trật tự của gen liên quan tới biến đổi một hoặc một số cặp nucleotit tại một điểm nào đó trên
chuỗi ADN của gen. Đột biến gen đa số là đột biến lặn và thờng có hại (nh gen bạch tạng ở lúa
22
Biến dị
Biến dị di truyền Biến dị không di truyền được

Biến dị tổ hợp Đột biến Thường biến
Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST
làm giảm quang hợp, gen bạch tạng ở ngời và gia súc dễ bị cảm nắng và bệnh ngoài da, gen
gây chết ở lợn sinh tai xẻ thuỳ, chân dị dạng), một số trung tính (nh gen thân lùn ở lúa), và chỉ
một số rất ít là có lợi (nh gen tăng số bông trên khóm, tăng số hạt trên bông ở lúa). Theo hình
thái ta phân biệt đột biến mất hoặc thêm, và đột biến thay thế hoặc đảo ngợc một cặp hay một
số cặp bazơ nucleotit trên chuỗi ADN của gen.
- Đột biến mất hoặc thêm bazơ: đột biến gen do mất hoặc thêm một cặp hay nhiều cặp bazơ
nucleotit làm dịch khung đọc thay đổi chuyền các côđon từ điểm đột biến đến cuối gen nên
gây rối loạn nghiêm trọng cả phần sau của chuỗi polypeptit.
- Đột biến thay thế hoặc đảo ngợc bazơ: đột biến gen xảy ra ở một hay một số cặp bazơ
nucleotit ít nghiêm trọng hơn vì chỉ rối loạn trong một côđon có khi không thay đổi hoặc chỉ
thay đổi một axit amin trong toàn chuỗi.
- Gây đột biến: các cách tạo ra một đột biến.
- Khung đọc mã : khung hình dung kể từ sau côđon khởi đầu, cứ ba nucleotit liên tiếp đọc là
một côđon để sao hay dịch thành một axit amin, nếu mất một nucleotit thì hai nucleotit hai bên
vẫn nối liên kết peptit lại và dịch khung đọc tiếp theo các bộ ba côđon mới sai lệc hẳn ý nghĩa
thông tin so với các côđon trớc.
- Tác nhân gây đột biến : các tác nhân trong môi trờng gây ra một đột biến gen hay một đột
biến nhiễm có bản chất lý hoá nh tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các hoá chất gây đột
biến, hoặc các tác nhân trong tế bào, trong cơ thể do các rối loạn sinh lý sinh hoá tế bào gây ra.
Phân biệt tác nhân gây đột biến chuyên hoá chỉ luôn sinh ra cùng một loại đột biến, và tách
nhân gây đột biến kiên định tồn tại lâu dài ngoài môi trờng hay trong cơ thể.
- Thể đột biến: cá thể mang gen đột biến đã biểu iện ra kiểu hình có hại hay có lợi nhận
thấy rõ so với các cá thể khoẻ mạnh bình thờng.
- Thể mang gen đột biến: cá thể mang gen đột biến ở dạng tiềm tàn cha biểu hiện tính trạng
đột biến ra kiểu hình, nhng có nguy cơ nếu kết hôn với ngời khác giới cùng mang gen đột biến
sẽ có xác suất 25% số con sẽ biểu hiện đột biến (chuyển thành thể đột biến), 75% số con là thể
mang gen đột biến nhng khoẻ mạnh bình thờng.

Các đột biến có thể làm thay đổi ý nghĩa của các gen
Từ khi phát hiện các gen đợc dịch mã thành các protein, các nhà khoa học đã mô tả nhiều
sai lệch di truyền ở mức độ phân tử. Chẳng hạn nh khi một đứa con sinh ra mắc bệnh thiếu
máu hồng cầu hình liềm, bệnh đợc phát hiện qua sai khác một protein, tức chỉ là một thay đổi
nhỏ trong một gen. Một trong hai loại polypeptit hợp thành phân tử hemoglobin của đứa trẻ bị
hồng cầu hình liềm chỉ khác duy nhất một axit amin, do valin thay thế chỗ của axit glutamic.
Sai khác này đợc gây ra chỉ do đột biến thay một nucleotit trong đoạn mạch mã gốc của ADN
quy định hồng cầu (hình). Hậu quả của thay đổi một cặp bazơ trong xoắn kép ADN, đã làm
hồng cầu hình đĩa tròn và dẹt, hai mặt dẹt hơi lõm giữa biến dạng thành lõm lỡi liềm.
Alen đột biến gây hồng cầu liềm không phải là một trờng hợp duy nhất. Ngày nay ta hiểu
rằng các alen thay thế xen kẽ kiểu loại trừ lẫn nhau trên một lôcút của gen là hậu quả từ sự
thay đổi một cặp bazơ trong ADN. Bất kỳ một thay đổi nào trong chuỗi nucleotit của ADN đều
đợc gọi là một đột biến. Các đột biến có thể liên quan đến nhiều vùng lớn của một thể nhiễm
sắc, hoặc chỉ liên quan đúng một cặp nucleotit, nh trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. ở
đây ta giả sử cá đột biến liên quan đến chỉ một hay vài cặp nucleotit có ảnh hởng đến dịch mã.
Các đột biến trong một gen có thể phân thành ba loại chung: thay bazơ, lặp bazơ, hoặc
mất bazơ. Thay bazơ là thay thế một nucleotit này bằng một nucleotit khác. Trong hàng thứ
hai của hình, A thay cho G ở côđon thứ t của phân tử mARN. Tuỳ theo côđon bị thay thế một
bazơ đợc dịch nh thế nào, mà kết quả có thể là không có thay đổi gì đáng kể ở protein, hoặc lại
có thể nảy sinh một thay đổi trầm trọng nguy hiểm đến tính mạng của sinh vật. Vì có mã
trùng tức là tính dôi mã di truyền mà một số đột biến thay bazơ có thể vô hại. Ví dụ nếu một
đột biến làm cho côđon GAA trên m ARN bị thay thành GAG sẽ không thay đổi gì kết quả
dịch mã thành protein vì cả hai côđon GAA và GAG đều cùng mã hoá axit glutamic (Glu).
Những biến đổi khác chỉ thay một nucleotit có thể dịch thành một axit amin khác sẽ có một số
tác hại đến chức năng của protein.
Một số đột biến thay bazơ, nh trờng hợp hồng cầu hình liềm, gây biến đổi quan trọng trong
protein, ngăn protein không biểu hiện đợc các chức năng thông thờng. Đôi khi, thay một bazơ
sẽ dẫn đến một protein cải tiến hay một protein có những khả năng mới làm tăng thành đạt của
23
sinh vật đột biến và con cháu của sinh vật đột biến đó lại phát triển tốt hơn, đó là dạng đột

biến có lợi. Nhng thông thờng đa số là các đột biến có hại.
Các đột biến liên quan đến thêm hay mất một hoặc nhiều nucleotit trong một gen thờng có
nhiều tác hại khốc liệt. Vì mARN đợc đọc theo một loạt bộ ba suốt trong quá trình dịch, nên
thêm hay bớt nucleotit có thể làm bị thay đổi khung đọc mã (cách nhóm các bộ ba) trong
thông tin di truyền. Toàn bộ các nucleotit đã bị biến đổi kiểu xê dịch khung do thêm hay mất
nucleotit nên sẽ nhóm lại theo các côđon khác. Kết quả hầu hết sẽ là một polypeptit không có
chức năng.
Sự phát sinh đột biến gọi là đột biến gen, có thể xảy ra bằng nhiều cách. Đột biến là kết quả
từ các nhầm lẫn trong tự nhân đôi hay tổ hợp lại đợc gọi là các đột biến ngẫu nhiên, cũng nh
các đột biến khác còn cha rõ nguyên nhân. Một nguồn gây đột biến khác là tác nhân hoá học
hay vật lý gọi là tác nhân gây đột biến. Tác nhân vật lý gây đột biến phổ cập nhất trong tự
nhiên là bức xạ cao năng, nh các tia X và tia cực tím. Các tác nhân hoá học gây đột biến có
nhiều loại khác nhau. Chẳng hạn một loại gồm các hoá chất rất giống với các bazơ ADN nhng
cặp đôi không chính xác. Các đột biến do cảm nhiễm hoá chất có thể dẫn đến ung th.
Mặc dầu đột biến thờng là có hại, nhng cũng có trờng hợp cực kỳ có ích, cả trong thiên
nhiên cũng nh trong phòng thí nghiệm. Chính vì các đột biến đó là một nguồn gen rất đa dạng
trong sinh giới để trải qua chọn lọc, tính đa dạng sinh học đã tạo nên nguồn nguyên liệu cho
tiến hoá thông qua chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo. Thêm nữa, các đột biến còn là các
công cụ thiết thân của các nhà di truyền học. Hoặc diễn ra một cách tự nhiên (nh ở các cây đậu
tròn của Mendel) hoặc tạo ra trong phòng thí nghiệm (nh Morgan dùng tia X tạo nên hầu hết
các nòi đột biến ruồi quả), thì các gen đột biến cũng tạo ra các alen khác nhau cần thiết cho
công cuộc nghiên cứu về các gen.
C. Câu hỏi ôn tập :
Câu1. Phân biệt đột biến gen với đột biến NST.
Câu2. Thể đa bội khác thể dị bội ở điểm nào?
Câu3. Phân biệt đột biến với thờng biến.
Câu4. Nêu nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến
Câu 5. Phân biệt thờng biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
Câu 6. Phân biệt đột biến với thể đột biến. Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của các đột biến
gen ở tế bào sinh dục và tế bào sinh dỡng.

Câu 7. Thế nào là đột biến gen? Có những dạng đột biến gen nào? Hậu quả của đột biến gen
cấu trúc.
Câu 8. Các dạng đột biến cấu trúc NST? Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng? Nêu cách
nhận biết từng dạng.
Câu 9. Cơ chế phát sinh thể dị bội? Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của ngời? Đặc điểm của
ngời bị hội chứng Đao. Vì sao tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi của ngời
mẹ?
Câu 10. Vai trò của thờng biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến hoá. Làm thế nào để
biết một biến dị nào đó là thờng biến hay đột biến?
Câu 11. Mức phản ứng là gì? Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trờng - kiểu hình trong quá
trình phát triển cá thể. Vận dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ
thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng.
D. Hớng dẫn trả lời :
Câu1. Phân biệt đột biến gen với đột biến NST:
Đột biến gen Đột biến NST
- Là những biến đổi trong cấu trúc
của gen liên quan tới một hay một
số cặp nuclêôtit.
- Có những dạng: mất cặp nuclêôtit,
thêm cặp nuclêôtit, thay thế cặp
nuclêôtit cặp nuclêôtit này bằng cặp
- Là những biến đổi về cấu trúc
hoặc số lợng NST trong bộ NST của
tế bào.
- Có các dạng: đột biến cấu trúc
NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo
đoạn,...) và đột biến số lợng NST
24
nuclêôtit khác,... (dị bội thể, đa bội thể).
Câu2.

Thể đa bội khác thể dị bội ở đặc điểm: tế bào sinh dỡng có số lợng NST là bội số của n
(nhiều hơn 2n), số lợng ADN nhiều hơn, tế bào to hơn, cơ quan sinh dỡng có kích thớc lớn
hơn, sinh trởng phát triển mạnh và chống chịu tốt.
Câu3. Phân biệt đột biến với thờng biến
Đột biến Thờng biến
- Đột biến là những biến đổi đột
ngột trong vật chất di truyền (ADN,
NST) dẫn tới biến đổi đột ngột một
hay một nhóm tính trạng có liên
quan.
- Biến đổi cá biệt, ngẫu nhiên vô h-
ớng không tơng ứng với ngoại cảnh,
di truyền đợc cho thế hệ sau.
- Thờng biến là những biến đổi kiểu
hình phát sinh trong đời cá thể dới
ảnh hởng trực tiếp của môi trờng.
- Biến đổi đồng loạt theo hớng xác
định, tơng ứng với ngoại cảnh,
không di truyền đợc.
Học sinh có thể trình bày theo cách khác: Phân biệt thờng biến với đột biến về nguyên
nhân, cơ chế phát sinh và đặc điểm biểu hiện.
1. Thờng biến:
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: ảnh hởng của môi trờng lên sự biểu hiện kiểu hình
của cùng một kiểu gen.
- Đặc điểm biểu hiện: Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hớng xác định, tơng ứng với điều
kiện môi trờng, bảo đảm sự thích nghi của cơ chế trớc sự biến đổi của môi trờng.
2. Đột biến:
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Các nhân tố lí hoá, hoá sinh trong tế bào, trong cơ
thể hoặc trong ngoại cảnh tác động tới cấu trúc của ADN, của NST hoặc ảnh hởng đến quá
trình tự sao của ADN, tự nhân đôi, kết hợp, trao đổi chéo, phân li của các NST.

- Đặc điểm biểu hiện: Biến đổi đột ngột, cá biệt, vô hớng, và có hại cho cơ thể mang đột
biến. Một số đột biến có thể trung tính hay có lợi cho cơ thể mang đột biến.
Câu 4. Nêu nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến.
1. Nguyên nhân chung của các đột biến:
- Các tác nhân lí hoá trong ngoại cảnh (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt, các hoá
chất).
- Rối loạn trong các quá trình sinh lí, hoá sinh trong tế bào, trong cơ thể.
2. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến:
Dạng đột biến Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen
ADN bị chấn thơng hoặc bị sai sót trong quá
trình tự sao (mất, lập, thay, đảo vị trí cặp
nuclêôtit).
Đột biến mất
đoạn
Đột
biến
cấu trúc
NST
NST bị đứt một đoạn.
Đột biến đảo
đoạn
NST bị đứt một đoạn. Đoạn bị đứt quay 180
0

rồi gắn vào NST.
Đột biến lặp
đoạn
NST tiếp hợp không bình thờng, trao đổi chéo
không cân giữa các crômatit.

Thể dị bội Đột
biến số
lợng
NST
Một hay một số cặp NST không phân li.
Thể đa bội Toàn bộ các cặp NST không phân li.
Câu 5. Phân biệt thờng biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
a. Thờng biến :
25
- Định nghĩa: Những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình
phát triển cá thể dới ảnh hởng của môi trờng gọi là thờng biến.
Ví dụ: (SGK).
b. Mức phản ứng:
- Định nghĩa: Mức phản ứng là giới hạn thờng biến của một kiểu gen trớc những điều kiện
môi trờng khác nhau.
Ví dụ: (SGK).
Câu 6. Phân biệt đột biến với thể đột biến. Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của các đột biến
gen ở tế bào sinh dục và tế bào sinh dỡng.
1. Thể đột biến, đột biến
Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, xẩy ra ở cấp phân tử (ADN) hoặc cấp tế
bào (NST).
Thể đột biến bình thờng là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ
thể.
2. Cơ chế biểu hiện của các dạng đột biến gen
a. Đột biến ở tế bào sinh dục:
- Phát sinh ở giao tử, qua thụ tinh, đi vào hợp tử
b. Đột biến ở tế bào sinh dỡng
- Phát sinh ở một tế bào rồi qua nguyên phân đợc nhân lên trong một mô dinh dỡng (đột
biến xôma). Nếu là đột biến trội, sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khám và đợc duy
trì qua sinh sảnh dinh dỡng. Nếu là đột biến lặn thì sẽ không biểu hiện và mất đi lúc cơ thể

chết.
- Đột biến ở tế bào sinh dỡng không đợc truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính,
trừ các đột biến tiền phôi xảy ra ở giai đoạn 2 đến 8 tế bào, vì sau đó chúng có thể đi vào giao
tử.
Câu 7. Thế nào là đột biến gen? Có những dạng đột biến gen nào? Hậu quả của đột biến gen
cấu trúc.
1. Đột biến gen: biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit,
xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
2. Các dạng đột biến gen:
- Đột biến điểm (thêm, bớt, đảo, thay thế).
- Đột biến lớn (thêm, bớt, đảo, thay thế).
(thêm, bớt, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêôtit).
3. Hậu qủa của đột biến gen cấu trúc:
- Ba cặp nuclêôtit liền nhau trong gen mã hoá một axit amin trong prôtêin. Nếu một cặp
nuclêôtit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi một bộ mã hoá thì chỉ gây ra biến đổi ở
một axit amin.
- Nếu mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thì tất cả các bộ ba tiếp sau đó đều bị thay đổi.
- Nếu đột biến mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra ở cuối ADN thì sẽ gây hậu quả ít nhất,
ngợc lại vẫn xảy ra đột biến càng ở phía đầu của gen thì sẽ gây hậu quả càng nhiều, và nhiều
nhất khi nuclêôtit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba mã hoá đầu tiên.
- Đa số đột biến gen là có hại cho cơ thể mang đột biến, một số đột biến gen có thể trung
tính hay có lợi.
- Nếu bộ 3 quy định một axít amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit
bị ngắn đi do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi là khá dài.
Câu 8. Các dạng đột biến cấu trúc NST? Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng? Nêu cách
nhận biết từng dạng.
1. Các dạng đột biến cấu trúc NST và cơ chế phát sinh:
Xem lại bảng các dạng đột biến ở câu 4.
Cơ chế chung: Các tác nhân đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã làm cho NST bị
đứt gãy hoặc ảnh hởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo không cân của các

crômatit.
2. Hậu quả của đột biến cấu trúc NST
- Đột biến mất đoạn, nếu xảy ra với một đoạn lớn, sẽ làm giảm sức sống hoặc gây chết, làm
mất khả năng sinh sản.
26
- Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng hoặc giảm cờng độ biểu hiện của tính trạng.
- Đột biến đảo đoạn dị hợp tử cũng có thể bị giảm sức sống hoặc giảm khả năng sinh sản
(bất thụ một phần).
- Gây hậu quả lớn nhất là đột biến mất đoạn làm mất bớt vật chất di truyền.
3. Nêu cách nhận biết
Mất đoạn: Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử. (Cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó).
Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dới kính hiển vi dựa trên sự bất cặp NST tơng đồng, hoặc
dựa trên sự thay đổi kích thớc NST (NST bị ngắn đi).
- Lặp đoạn: Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tơng đồng trong những trờng hợp nhất định
(tạo nên vòng NST). Hoặc quan sát kích thớcNST: NST dài ra nếu đoạn lặp khá lớn. Tăng giảm
mức độ biểu hiện tính trạng.
- Đảo đoạn: Dựa trên mức độ bán bất thụ hoặc dựa trên sự bắt cặp NST tơng đồng trong
giảm phân ở cá thể dị hợp tử.
- Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (thay đổi hình
dạng NST).
Câu 9. Cơ chế phát sinh thể dị bội? Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của ngời? Đặc điểm của
ngời bị hội chứng Đao. Vì sao tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi của ngời mẹ?
1. Cơ chế phát sinh thể dị bội
Thể dị bội: là cá thể sinh vật có tế bào sinh dỡng đáng lẽ chứa 2 NST ở một cặp tơng đồng
thì lại chứa 3 hoặc nhiều NST, hoặc 1 NST hoặc thiếu hẳn NST.
Cơ chế: các tác nhân đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hởng tới sự phân li
không bình thờng của một cặp NST ở kì sau I của quá trình giảm phân.
2. Hội chứng Đao
Ngời bị hội chứng Đao mang 3 NST số 21 (do sự kết hợp 1 trứng mang 2 NST 21 với 1 tinh

trùng bình thờng) có các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, hai mắt cách xa nhau, lỡi dài, ngón
tay ngắn, si đần, vô sinh.
- Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi ngời mẹ vì tuổi càng cao thì sinh lí tế bào
càng dễ bị rối loạn, ảnh hởng tới cơ chế phân li các NST. Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi
đã ngoài 40.
3. Hậu quả của dị bội ở NST giới tính của ngời
Hội chứng 3X (XXX), hội chứng Tớcnơ (OX), hội chứng Claiphentơ (XXY), có đặc điểm
chung là cơ quan sinh dục không bình thờng, không có khả năng sinh con.
Câu 10. Vai trò của thờng biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến hoá. Làm thế nào để
biết một biến dị nào đó là thờng biến hay đột biến?
1. Vai trò của thờng biến và đột biến
- Thờng biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu chọn giống
Thờng biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh
hoạt về kiểu hình trớc điều kiện môi trờng thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến.
- Đột biến di truyền đợc, là nguồn nguyên liệu chọn giống và tiến hoá.
Đa số đột biến là lặn và có hại nhng khi gặp tổ hợp gen thích hợp hoặc điều kiện sống thuận
lợi nó có thể biểu hiện ra kiểu hình, có thể trở nên có lợi.
2. Để biết một biến dị nào đó là thờng biến hay đột biến
- Thờng biến không di truyền, đột biến di truyền đợc do đó có thể dùng các phép lai để phân
biệt.
- Thờng biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), đột biến xuất hiện với tần số rất thấp (10
-6
đối
với đột biến gen).
Câu 11. Mức phản ứng là gì? Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trờng - kiểu hình trong quá
trình phát triển cá thể. Vận dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật
canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng.
1. Mối quan hệ kiểu gen, môi trờng và kiểu hình
Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà chỉ truyền cho con
các alen.

- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trớc môi trờng
Môi trờng quy định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen quy định.
27
- Kiểu hình là kết quả tơng tác giữa kiểu gen với môi trờng.
2. Mức phản ứng
- Mức phản ứng là giới hạn thờng biến của một kiểu gen trớc những điều kiện môi trờng
khác nhau.
Mức phản ứng do kiểu gen quy định, mỗi gen có mức phản ứng riêng.
3. Vai trò của giống và kĩ thuật canh tác.
Giống (kiểu gen) quy định giới hạn năng suất.
- Kĩ thuật sản xuất (môi trờng) quy định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn mức
phản ứng do giống quy định.
- Năng suất (tổng hợp một số tính trạng số lợng) là kết quả tác động của cả giống và kĩ
thuật.
Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuỳ điều kiện cụ thể ở từng nơi, trong từng giai đoạn mà ngời ta
nhấn mạnh vai trò của giống hay kĩ thuật nhng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó.
E. Câu hỏi trắc nghiệm
Chọn phơng án đúng.
1. Đột biến gen là:
A. Biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit.
B. Biến đổi trong vật chất di truyền
C. Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen.
D. Biến đổi trong cấu trúc của NST.
2. Thể dị bội là:
A. Tế bào xôma có 2n NST
B. Giao tử có (n 1) hay (n + 1) NST
C. Hợp tử có 3n NST
D. Cơ thể mà trong tế bào sinh dỡng có một hay một số cặp NST bị thay đổi về số lợng.
3. Đột biến thể đa bội là:
A. Hiện tợng tế bào sinh dỡng có số lợng NST là bội số của n (nhiều hơn 2n).

B. Tế bào sinh dỡng có (2n + 2) NST.
C. Giao tử có số lợng NST là 2n
D. Hợp tử có (2n + 1) NST
4. Thờng biến là
A. Biến đổi kiểu gen dới tác động môi trờng.
B. Biến đổi kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dới ảnh hởng trực tiếp của môi trờng.
C. Biến đổi trong gen dẫn đến biến đổi kiểu hình.
D. Biến đổi trong NST dẫn đến biến đổi kiểu hình.
28
Chơng V. DI TRUYềN HọC NGƯờI
A. Mục tiêu
- Biết dùng phơng pháp phả hệ để phân tích sự di truyền một vài tính trạng hay đột biến ở
ngời. ý nghĩa của phơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
- Các phơng pháp nhận biết các bệnh và tật di truyền ở ngời, biện pháp phòng và hạn chế
phát sinh chúng.
- Hiểu và giải thích đợc di truyền y học t vấn.
B. Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
Dùng phả hệ theo dõi các tính trạng di truyền qua lịch sử một gia đình
Khác với nhà nghiên cứu ruồi quả, các nhà di truyền học nghiên cứu về ngời không thể
kiểm soát việc giao phối của các đối tợng họ nghiên cứu. Thay vào đó, họ phải phân tích các
kết quả của giao phối đã xảy ra sẵn rồi. Giả dụ rằng bạn muốn nghiên cứu sự di truyền của tính
trạng điếc ở Vineyard vùng Martha. Trớc tiên bạn sẽ phải thu thập càng nhiều thông tin càng
tốt về lịch sử của gia đình có tính trạng đó. Rồi bạn sẽ tập hợp thông tin này trong một cây
phát sinh gia đinh đại diện cho mối quan hệ qua lại giữa các bố mẹ con cái xuyên qua các thế
hệ gọi là phả hệ của gia đình. Cuối cùng, bạn sẽ dùng các định luật Mendel để phân tích phả
hệ. Hình trình bày phần phả hệ hiện thời của một gia đình tại Vineyard mà Nora Groce nghiên
cứu trong cuốn Tại đây ai cũng nói bằng ngôn ngữ điệu bộ. Các hình vuông biểu thị những
ngời nam, các vòng tròn biểu thị những ngời nữ; tính trạng điếc biểu thị bằng tô đen hoàn toàn
các hình đó. Thế hệ đầu tiên đợc nghiên cứu ở trên đầu phả hệ. Lu ý rằng bệnh điếc cha biểu
hiện ra kiểu hình ở thế hệ này và điều đó chứng tỏ rằng chỉ 2 trong 7 đứa con trong thế hệ cuối

ở phả hệ. áp dụng các định luật Mendel, ta có thể suy ra alen điếc là lặn.
Ghi chú:
Sơ đồ phả hệ di truyền di truyền gen lặn điếc.
29
Nam bình thờng
Nữ bình thờng
Nam nghe đợc nhng
mang gen điếc
Nữ nghe đợc nhng
mang gen điếc
Nam bị điếc
Nữ bị điếc