chuẩn đoán và phân tầng nguy cơ bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại (HCM)
Là bệnh tim di truyền thường gặp.
 Tỷ lệ mắc bệnh 1: 500
 1: 200 bệnh nhân HCM không biểu hiện
kiểu hình bệnh (G+/P-)
 15-20% bệnh nhân có biểu hiện HCM được
chẩn đoán


Maron BJ. Braunwald’s Heart Disease 11th ed, 2019 Elsevier Saunders P.4052-4091


Chiến lược chẩn đoán HCM


Tỷ lệ đột tử do HCM/ năm


Tỷ lệ VĐV đột tử do HCM/ năm


LÂM SÀNG
Tiền căn gia đình (di truyền tính trạng trội)
 Triệu chứng:









Đánh trống ngực
Không thích nghi khi gắng sức
Khó chịu ở ngực
Ngất , tiền ngất

Tiếng thổi tâm thu thay đổi động học.


Tiêu chuẩn chẩn đoán HCM


NGƯỜI LỚN: có 1 hay nhiều vùng cơ tim thất trái ≥
15mm



TRẺ EM: độ dày thành thất trái ≥ 2 độ lệch chuẩn trên giá
trị tiên đoán trung bình



Người có quan hệ huyết thống: có một hay nhiều vùng cơ
tim thất trái ≥ 13mm



BCTPĐTN : chênh áp qua buồng tống ≥30 mmHg

SIÊU ÂM TIM (1)


Thực hiện siêu âm tim thành ngực và Doppler cho tất cả bệnh
nhân HCM lần khám đẩu tiên. (CLASS I, LOB B)
 Lúc nghỉ
 Nghiệm pháp Valsalva khi ngồi và nằm đầu cao 45 độ ,
sau đó ở tư thế đứng nếu không có chênh áp qua buồng
tống


SIÊU ÂM TIM (2)


SIÊU ÂM TIM (3)


Siêu âm tim (4)
Siêu âm tim qua thành ngực (TTE) cho tất cả bệnh nhân
nghi ngờ HCM (CLASS I, LOB B)
 TTE tầm soát cho tất cả thành viên gia đình có HCM mà
người này có kiểu gen (-) / gia đình có đột biến gen
(CLASS I, LOB B)
 TTE : có thay đổi lâm sàng, biến cố tim mạch mới
(CLASS I, LOB B)
 TEE: phẫu thuật cắt vách liên thất (CLASS I, LOB B)
 TTE hay TEE: can thiệp đốt vách liên thất bằng cồn
(CLASS I, LOB B)


Siêu âm tim (5)






TTE đánh giá hiệu quả điều trị (CLASS I, LOB C)

TTE: thực hiện / 1-2 năm, bệnh có triệu chứng ổn
định để đánh giá mức độ phì đại cơ tim, tắc nghẽn
động học, chức năng cơ tim (CLASS IIa, LOB C)
Siêu âm tim gắng sức: LVOT tắc nghẽn (CLASS IIa,
LOB B)



ECG và HOLTER ECG


Đo ECG 12 chuyển đạo và đo Holter ECG liên tục

48 giờ thực hiện thường quy cho tất cả bệnh nhân
(CLASS I, LOB B)


Trắc nghiệm gắng sức (thảm lăn)
Xác định khả năng gắng sức và đáp ứng điều

trị (IIa, C)
 Phân tầng nguy cơ (IIa, B)
 Siêu âm tim sau gắng sức để phát hiện LVOT
tắc nghẽn (IIa, B)



CHỤP CARDIOVASCULAR
MAGNETIC RESONANE (CMR)





Nếu không có CCĐ, khuyến cáo chụp CMR với
tăng tương phản muộn với Gadolinum để xác
định chẩn đoán, cho những bệnh nhân nghi ngờ
HCM do co cửa sổ siêu âm kém.
(CLASS I, LOE B)
Chụp CT tim cho bệnh nhân có hình ảnh siêu âm
không xác định và có CCĐ CMR
(CLASS IIa, LOE c)


CHỤP CMR TĂNG TƯƠNG PHẢN
GADOLINIUM MUỘN (LGE)


Định kiểu gen và tầm soát gia đình


Xác định kiểu gen cho tất cả những bệnh
nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán HCM, cho
phép xác định di truyển phả hệ trong
những người thân
(CLASS I, LOE B)



Phân tầng nguy cơ đột tử do tim
Độ dày thành tim và các yếu tố nguy cơ lâm sàng




Đột tử do tim Yếu tố nguy cơ tiên phát HCM
Đột tử do tim: trực hệ do HCM
 Ngất không giải thích được(≥ cơn)
 Dày thành thất trái tối đa ≥30 mm
 Nhịp nhanh thất không kéo dài / Holter ECG
48 giờ
 Đáp ứng huyết áp bất thường khi gắng sức



Đột tử do tim Yếu tố nguy cơ thứ phát HCM
Xơ hoá cơ tim trên MRI
 Phình mõm thất trái
 Tiền sử đốt cồn vách liên thất
 Giai đoạn cuối HCM

 LVOT tắc nghẽn > 30 mmHg lúc nghỉ



Đột tử do tim Yếu tố nguy cơ khác HCM
YẾU TỐ NGUY CƠ KHÔNG CHẮC CHẮN
 Đột biến gen (>1,000 đột biến, 11 gen)
 Rung nhĩ
 Cầu động mạch vành
 Rối loạn chức năng tâm trương thất trái
YẾU TỐ NGUY CƠ KHÁC
Môn thể thao ganh đua cao
Bệnh động mạch vành