Hợp tác nghiên cứu xây dựng quy trình chuẩn đoán và điều trị một số bệnh bẩm sinh ở trẻ em nước Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào

BỆNH VIỆN NHI TW









BÁO CÁO TỔNG KẾT ĐỀ TÀI

HỢP TÁC NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH
CHUẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH BẨM SINH
Ở TRẺ EM NƯỚC CỘNG HÒA DÂN CHỦ NHÂN DÂN LÀO


CNĐT : LÊ THANH HẢI











9569

HÀ NỘI – 2012






1
MỞ ĐẦU

Khoa học kỹ thuật phát triển, đời sống xã hội được nâng cao, mô hình bệnh tật
cũng có nhiều sự thay đổi. Dị tật bẩm sinh ở trẻ em ngày càng được chẩn đoán can
thiệp sớm và điều trị hiệu quả.
Dị tật bẩm sinh như phình đại tràng bẩm sinh, không hậu môn và lỗ tiểu thấp
là nhóm bệnh dị tật thường gặp ở tr
ẻ em (TE), tác giả Kirby (1995) nghiên cứu ở
vùng Tây Bắc Arkansas cho thấy dị tật bẩm sinh chiếm 6,45%. Ở Mỹ và Châu Âu
dị tật phình đại tràng bẩm sinh chiếm 1/5000, dị tật hậu môn là 1/3000 và lỗ tiểu
thấp (1/300) trẻ trai [15][16][17].
Các dị tật phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn trực tràng, lỗ tiểu thấp cũng
là một trong các loại dị tật hay gặp ở nước ta. Theo thống kê nghiên cứu về mô
hình bệnh tậ
t tại Bệnh Viện Nhi Trung ương từ năm 1990 – 1996 cho thấy dị tật
bẩm sinh chiếm 10.2% so với tổng số bệnh nhân điều trị. Trong đó, dị tật ống tiêu
hóa chiếm 33.1%, phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) chiếm 50.3%, không hậu
môn chiếm 19.2% so với dị tật ống tiêu hóa. Lịch sử điều trị bệnh của nó cũng đã
qua một quá trình rất lâu dài và phức tạp. Trên thế giới c
ũng như ở Việt Nam bệnh
được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật, hiện nay đã có rất nhiều thay đổi nhiều phẫu
thuật khác nhau được đề xuất và áp dụng trong điều trị, một số kỹ thuật đã không

còn được sử dụng nhưng một số kỹ thuật mới lại được phát triển và sử dụng.
C ộng hòa Dân chủ Nhân dân Lào với diện tích 236.800 km
2
có đường biên
giới phía Đông dài 2.076 km giáp với Việt Nam. Lào có 49 dân tộc với dân số năm
2010 là 6 200 894 người trong đó trẻ em từ 0 tới 14 tuổi chiếm 41,2% thu nhập
bình quân đầu người là 841 USD/năm.
Lào có hệ thống cơ sở hạ tầng thô sơ, dịch vụ công cộng nghèo nàn, Lào
không có hệ thống đường ray chỉ có một hệ thống đường bộ thô sơ và các phương

2
tiện viễn thông trong và ngoài nước hạn chế. Điện chỉ có ở vùng thành thị, nông
nghiệp chiếm tới một nửa thu nhập GDP và 80% lao động
Lào là nước nằm sâu trong lục địa, không có đường thông ra biển và chủ yếu
là đồi núi trong đó 47% diện tích là rừng. Có một số đồng bằng nhỏ ở vùng thung
lũng sông Mê-công hoặc các phụ lưu như đồng bằng Viêng-chăn, Chăm-pa-
xắc 45 % dân số sống ở
vùng núi. Lào có 800.000 ha đất canh tác nông nghiệp với
85% dân số sống bằng nghề nông. Lào có nguồn tài nguyên phong phú về lâm,
nông nghiệp, khoáng sản và thuỷ điện. Nhìn chung kinh tế Lào chưa có cơ sở bảo
đảm ổn định.
Trình độ dân học vấn thấp kém, kinh tế nghèo nàn lạc hậu. Các dịch vụ Y tế,
bệnh viện tại Lào còn kém phát triển và tập chung chủ yếu ở thành thị, còn các
vùng nông thôn miền núi hầu như dịch vụ y tế không
đến được với người dân. Trẻ
em chiếm 42% nhưng các dịch vụ y tế phục vụ khám và chữa bệnh cho trẻ còn
chưa có.
Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào là nước có các dị tật bẩm sinh phổ biến nhưng
khả năng chẩn đoán và điều trị chỉ ở mức giới hạn. Một số bệnh nhân có điều kiện
kinh tế sang Thái Lan điều trị, số còn l

ại chưa được tiếp cận với phương pháp chẩn
đoán và điều trị. Do vậy việc chẩn đoán và điều trị dị tật bẩm sinh cho trẻ em ở Lào
là một vấn đề hết sức cần thiết.
Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị đầu ngành về lĩnh vực nhi khoa cả nước,
với đội ngũ cán bộ chuyên sâu về nội nhi, ngoại nhi
được đào tạo trong & ngoài
nước và làm chủ được khoa học kỹ thuật có trong phẫu thuật tim mạch, nội soi và
ghép tạng…
Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương là nơi tiếp nhận hàng trăm ca dị tật bẩm sinh
từ nhiều địa phương đến điều trị, đặc biệt phình đại tràng, không hậu môn & lỗ tiểu
thấp và đã ứng dụng thành công các kỹ thuật điều trị tiên ti
ến đạt hiệu quả cao (biến
chứng thấp, giảm chi phí điều trị).

3
Được sự đồng ý của bộ trưởng 2 nước, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương Việt
Nam và Giám đốc bệnh viện Bà mẹ Trẻ em Trung ương Lào đã ký kết thỏa thuận
chính thức ngày 13 tháng 9 năm 2008 với nội dung
Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ hỗ trợ đào tạo nhân lực và chuyển giao kỹ thuật, quy
trình công nghệ chẩn đoán và điều trị phẫu thuật các dị tật bẩ
m sinh cho Bệnh viện
Bà mẹ Trẻ em Trung ương Lào.
Để thực hiện thỏa thuận đã ký kết giữa bộ trưởng 2 nước, giúp đỡ các bác sỹ
Lào tiếp thu các quy trình kỹ thật chẩn đoán và điều trị một số dị tật bẩm sinh
chúng tôi đã xây dựng nhiệm vụ hợp tác về nghiên cứu khoa học kỹ thuật với Lào
nhằm trao đổi thông tin, chuyển giao quy trình kỹ thật để giúp các b
ạn Lào có thể
tự chẩn đoán và điều trị được các dị tật bẩm sinh ở trẻ em Lào với các mục tiêu cụ
thể sau:

1. Nghiên cứu xây dựng và ứng dụng các quy trình chẩn đoán, điều trị dị
tật phình đại tràng, không hậu môn, lỗ tiểu thấp trẻ em cho bệnh viện
Bà mẹ Trẻ em Trung ương nước Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào.
2. Đánh giá kết quả
quy trình chẩn đoán và phẫu thuật dị tật phình đại
tràng, không hậu môn, lỗ tiểu thấp trẻ em tại Bệnh viện Bà mẹ Trẻ em
Trung ương nước Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào.








4
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1.Dị tật lỗ tiểu thấp
Dị tật bẩm sinh sinh dục chiếm 14.5% trong đó lỗ tiểu thấp chiếm 30% [1]. Dị
tật bẩm sinh ở nước ta có xu hướng tăng, chỉ tính trong 2 năm (1998 – 1999) dị tật
bẩm sinh tăng gấp 3.5 lần so với năm 1981 – 1990 và 6 lần so với năm 1990 – 1996
[1].
Dị tật lỗ tiểu thấp là một dị tật b
ẩm sinh, bao gồm 2 tổn thương chính là lỗ tiểu lệch
thấp và dương vật cong. Dựa vào vị trí thương tổn ma Duckett chia lỗ tiểu thấp làm
nhiều loại. Phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp là phẫu thuật khó đòi hỏi kỹ năng tay nghề
cao, tỷ lệ dễ biến chứng cao phải sửa chữa nhiều lần. Bệnh viện Nhi Trung ương đã
ứng dụng thành công k
ỹ thuật mổ một thì bằng vạt da niêm mạc có cuống mạch

đem lại kết quả tốt, biến chứng thấp và được áp dụng kỹ thuật trong phẫu thuật
thường qui tại bệnh viện.
1.1.1 Nguyên nhân
Cho đến nay vẫn chưa có tài liệu nào đưa ra kết luận chính xác nguyên nhân
gây tật lỗ tiểu thấp. Tuy nhiên một vài quan điểm cho rằng sử dụng Progesteron của
bà mẹ trong thời kỳ
mang thai sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh. Yếu tố đi truyền
cũng được coi là nguyên nhân làm tăng khả năng mắc bệnh, khoảng 7% có nguy cơ
tái phát bệnh do di truyền.
1.1.2 Các biểu hiện lâm sàng
Tùy thuộc lâm sàng thể qui đầu, thể dương vật, thể gốc dương vật, thể bìu, thể
tầng sinh môn

5

Hình 1.1 Phân loại lỗ tiểu lệch thấp
Dị tật nếu không được điều trị dẫn đến đứa trẻ hạn chế phát triển dương vật,
dương vật cong, ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của trẻ.
1.1.3 Điều trị
Phẫu thuật lỗ tiểu thấp bắt đầu được thực hiện phổ biến từ hai thế k
ỷ qua. Năm
1836 cố gắng đầu tiên của Dieffenbach nhưng đã thất bại. Đến năm 1842 John
Peter Mettauer ở Virginia đã thực hiện thành công trường hợp đầu tiên. Các kỹ
thuật tạo hình niệu đạo xuất hiện và phát triển vào giữa thế kỷ XIX và đầu thế kỷ
XX: Duplay (1874), Thiersch (1869), Nove Joserand (1897), Marshall (1955),
Mollard (1983) và nhiều tác giả khác đã đưa ra các phương pháp điều trị khác nhau,
cho đến nay có khoảng 300 phương pháp đã được mô tả.

Dị tật lỗ tiểu thấp là dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi lỗ tiểu thấp và cong dương
vật. Trước đây, phẫu thuật lỗ tiểu thấp (LTT) được chỉ định cho đối tượng trẻ > 3

tuổi (đối tượng đủ lớn để chịu được cuộc phẫu thuật). Viện Hàn Lâm Hoa Kỳ năm
1975 dựa trên kết quả nghiên cứu của mình
đã đưa ra chỉ định tuổi phẫu thuật sớm
hơn là 6 tháng đến 12 tháng. Ngày nay, với sự cải tiến không ngừng các kỹ thuật
mổ cùng với tiến bộ của gây mê và vi phẫu thuật, nhiều tác giả chủ trương mổ sớm
với phương pháp phẫu thuật 1 thì được ứng dụng phổ biến từ khi trẻ dưới 5 tháng

6
(Minevich, 1999), 3 tháng tuổi (Mor, 2000), thậm chí từ lúc 6 tuần tuổi (Schltz,
1983), một số trường hợp dị tật phức tạp (khó) mới mổ 2- 3 thì.

Hình 1.2 Kỹ thuật mổ tạo hình niệu đạo
Dựa vào các thể (thể qui đầu, thể dương vật, thể gốc dương vật, thể bìu, thể
tầng sinh môn) mà nhiều phương pháp phẫu thuật, nhiều kỹ thuật mổ đã được áp
dụng để hạn chế biến chứng, cách phẫu thuật có thể chia thành 4 nhóm:
+ Các kỹ thuật dùng da hoặc niêm mạc tại chỗ cuộn ống: Duplay, Cecil, Leveuf,
Snodgrass …
+ Các kỹ thuật dùng vạt da có cuống mạch nuôi dưỡng: Broadbent, Des Prez,
Ducket…
+ Tạo hình niệu đạo bằng vạt da hoặc niêm mạc tự do: Devine, Horton, Marshall,
Mollard …
+ Các kỹ thuật khác: Beck, Magpi, Bouisson, Landerer…
Tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 1998 Nguyễn Thanh Liêm và Lê Anh
Tuấn đã báo cáo 108 trường hợp điều trị lỗ tiểu thấp theo phương pháp tạo hình
niệu đạo sử dụng vạt da lưng dương vật theo trục dọc có cuống tại hộ
i nghị khoa
học ngoại khoa Việt - Pháp, tỷ lệ dò niệu đạo 7%.
1.1.4 Biến chứng phẫu thuật: rò niệu đạo, hẹp niệu đạo.

7

1.2. Dị tật phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung)
Dị tật phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) là một dị tật đường tiêu hóa do đoạn
cuối đại tràng không có hạch thần kinh, gây ra tắc ruột cơ năng. Vị trí vô hạch chủ
yếu là trực tràng và sigma. Bệnh viện Nhi Trung ương đã mổ PĐTBS với kỹ thuật
3 thì vào trước năm 1993, phẫu thuật 2 thì sau năm 1993 và 1 thì từ năm 2001 [10].
Hiện nay, kỹ thuật mổ
qua đường hậu môn và nội soi đã được ứng dụng rộng rãi và
đạt kết quả tốt và trở thành phẫu thuật thường quy tại Bệnh viện.
1.2.1 Cơ chế sinh bệnh
Dị tật phình đại tràng bẩm sinh là dị tật của ống tiêu hóa hay gặp nhất. Dấu
hiệu nổi bật của bệnh là tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn do vô hạch thần
kinh ở đoạn cuối đạ
i tràng.
Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào của mào
thần kinh từ phía trên đường ống tiêu hóa đã ngừng di chuyển xuống phía cuối
đường tiêu hóa. Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần
kinh của dây thần kinh số X. Ở thai người, các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc
từ mào thần kinh và xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 rồi tiếp tục di
chuyển xuố
ng ống hậu môn theo chiều đầu – đuôi từ tuần lễ thứ 5 đến tuần thứ 12.
Các tế bào của mào thần kinh hình thành các đám rối cơ ruột ở ngoài lớp cơ vòng,
lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung mô được hình thành vào khoản tuần lễ thư 12 làm
cho đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa 2 lớp cơ vòng và cơ dọc. Sự phát triển
trong thời k
ỳ bào thai đã tạo nên 3 đám rối thần kinh khác biệt nhau ở trong thành
ruột. Đám rối Auerbach hoặc đám rối cơ ruột nằm giữa cơ vòng và cơ dọc, đám rối
Healen (đám rối sâu dưới niêm mạc) phía trong của lớp cơ vòng và đám rối
Meissnet (đám rối nông dưới niêm mạc) năm ngày dưới lớp cơ niêm. Dị tật
Hirschsprung là do tế bào của mào thần kinh ngừng lại bất thườ
ng trên đường di

chuyển theo chiều đầu – đuôi. Hiện tượng này xẩy ra càng sớm thì đoạn ruột không
có tế bào hạch thần kinh càng dài.

8
Fujimota (1689) nhận thấy quá trình sinh thần kinh của ruột phụ thuộc vào
chất cơ bản ngoài tế bào, fibroncelin và acidhyyaronic chất dẫn di truyền cho các tế
bào xuất phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hóa đang phát triển khi chất cơ
bản này bị ngưng hoạt động làm cho quá trình di chuyển của các nguyên bào thần
kinh bị ngưng trệ. Mặt khác, yếu tố di truyền (gen) cũng được đề cập đến trong dị
tật phình đại tràng bẩm sinh, tỷ
lệ các trường hợp bị dị tật có tính chất gia đình từ
3,6 – 7,8%, vô hạch toàn bộ đại tràng (chiếm 21%) và vô hạch toàn bộ ống tiêu hóa
(50%). Martuciello (1992) và Puffenberger (1994) mô tả gen được xác định di
truyền dị tật phình đại tràng bẩm sinh ở trên nhiễm sắc thể số X và XIII.
Tổn thương về đại thể của dị tật PĐTBS là đoạn đại tràng phía cuối có đường
kính nhỏ hẹp, đoạn
đại tràng phía trên giãn to và giữa 2 đoạn này là một đoạn
chuyển tiếp có hình dạng hình chóp.
Tổn thương vi thể không có tế bào hạch thần kinh ở dưới niêm mạc và ở giữa
các lớp cơ cùng với sự có mặt của các thân thần kinh phì đại, không có myelin ở
các vị trí bình thường của các tế bào hạch.

Hình 1.3 Hình ảnh giải phẫu bệnh ruột (Hirschsprung)


9
1.2.2 Triệu chứng lâm sàng:
Chậm phân xu
Táo bón kéo dài
Tắc ruột

Viêm ruột mãn tính

1.2.3 Điều trị:
Trước năm 1984, hầu hết trẻ em bị dị tật phình đại tràng chưa có phương pháp
điều trị. Năm 1948, Sweson đưa ra phương pháp cắt bỏ đoạn đại tràng và hạch và
nối đại tràng lành với ống hậu môn thành công. Kể từ đó, nhiều kỹ thuật điều trị
phình đại tràng bẩm sinh mô tả như kỹ thuật Sweson (1984), kỹ thuật Duhamel
(1956), kỹ thuật Rehbein (1959), kỹ thuật Soave(1963) … phẫu thuật thường được
tiến hành 3 thì:
• Thì 1: Làm hậu môn nhân tạo
• Thì 2: Cắt đoạn tổn thương (vô hạch) và nối ống tiêu hoá với ống hậu môn
• Thì 3: Đóng hậu môn nhân tạo.
Bệnh nhi phải trải qua 3 cuộc phẫu thuật và khoảng cách giữa mỗi đợt phẫu thu
ật ít
nhất là 3 tháng. Để hạn chế nhược điểm trên, phẫu thuật 2 thì đã được áp dụng.
• Thì 1: Cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch nối đại tràng lành với ống hậu môn và
làm hậu môn nhân tạo.
• Thì 2: Đóng hậu môn nhân tạo.
Những năm gần đây phẫu thuật một thì đã dần thay thế cho phẫu thuật nhiều
thì. Năm 1993 Georgeson (1993), lần đầu tiên thự
c hiện mổ nội soi điều trị phình
đại tràng bẩm sinh có kết quả tốt (thời gian nằm viện ngắn và giảm tỷ lệ biến

10
chứng). Năm 2003 Langer (2003) đã báo cáo kết quả điều trị phình đại tràng bẩm
sinh bằng phẫu thuật một thì qua đường hậu môn trên 141 bệnh nhân.
1.3 Dị tật hậu môn trực tràng
Dị tật hậu môn trực tràng là dị tật đường tiêu hóa hay gặp ở trẻ em bao gồm
các loại như: dị tật hẹp hậu môn, hậu môn nắp, không hậu môn…. Trong dị tật
không hậu môn là loại dị tật hay gặ

p nhất.
Không hậu môn là một trong những dị tật ống tiêu hoá được ghi nhận sớm
nhất trong lịch sử y học, tần suất mắc bệnh là 1/3000 trẻ sinh sống và 50-60% dị tật
không hậu môn có dị tật phối hợp khác.
1.3.1 Điều trị
Mục đích điều trị đòi hỏi không chỉ tái tạo lại cấu trúc giải phẫu mà còn phải
đảm bảo được ch
ức năng đại tiện bình thường. Theo phân loại quốc tế ở Wingspred
(1996), dị tật này được chia 4 thể bệnh (loại cao, loại trung gian, loại thấp và thể
hiếm gặp). Tùy thuộc theo thể loại bệnh mà chỉ định mổ 3 thì, 2 thì và 1 thì. Thông
thường, với dị tật hậu môn trực tràng thể cao, thể trung gian thường được mổ 3 thì:
thì đầu làm hậu môn nhân tạo, thì 2 hạ bóng trực tràng về vị trí hậu môn bình
thường, thì 3
đóng hậu môn nhân tạo.
Từ năm 1998, Bệnh viện Nhi Trung ương bắt đầu tiến hành phẫu thuật một thì
qua đường sau trực tràng cải tiến cho thể teo hậu môn rò trực tràng tiền đình và hậu
môn âm hộ ở trẻ gái. Đến năm 2004 Bệnh viện bắt đầu phẫu thuật một thì qua
đường sau trực tràng cho nhiều thể loại dị tật hậu môn trực tràng. Kỹ thuật mổ d
ị
tật hậu môn trực tràng bằng đường sau trực tràng đã cải thiện đáng kể chức năng
đại tiện của bệnh nhân và kỹ thuật này đã được xuất bản trên Tạp chí Phẫu thuật
Nhi Châu Âu năm 2005.



11
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Xây dựng quy trình.
Nghiên cứu tài liệu

Dựa trên kinh nghiệm điều trị các bệnh trên tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Dựa trên kiến thức và trình độ của các bác sỹ nước CHDCND Lào từ đó xây
dựng quy trình chẩn đoán và phẫu thuật cho bệnh viện Bà Mẹ Trẻ em Lào.
2.2 Đánh giá hiệu quả quy trình và chuyển giao quy trình kỹ thuật
2.2.1 Đánh giá hiệu qu
ả quy trình
Áp dụng qui trình đã được xây dựng để điều trị cho bệnh nhân đang điều trị tại
Bệnh viện Nhi Trưng ương và Bệnh viện Bà mẹ trẻ em Lào có sự phối hợp tham
gia của các học viên Lào
2.2.1.1 Đối tượng
a. Cỡ mẫu nghiên cứu:
- Tại Bệnh viện Nhi Trung ương- Việt Nam: 60 ca (20 ca cho mỗi nhóm
nghiên cứu)
- Tại Bệnh viện Bà mẹ Trẻ
em Trung ương Lào: 45 ca (15 ca cho mỗi
nhóm nghiên cứu).
b. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân:
+) Phình đại tràng bẩm sinh
Tuổi từ 0-5.
Dấu hiệu lâm sàng: Chậm ỉa phân su
Không tự đại tiện phải thụt tháo thường xuyên.
Chụp đại tràng có hình ảnh điển hình của dị tật đại tràng
bẩm sinh.

12
+) Không hậu môn:
Không có hậu môn hay hậu môn lạc chỗ.
Lỗ rò phân ở tầng sinh môn.
Hội chứng tắc ruột sơ sinh.
Chụp bụng đầu dốc: Để xác định thể loại bệnh.

+) Lỗ tiểu thấp:
Tuổi từ 0 tới 15
Lỗ tiểu lệch thấp đổ ra bụng, dương vật cong.
c. Tiêu chuẩn loại trừ:
Tuổi trên 5 (trừ những trường hợp lỗ tiể
u thấp)
Bệnh nhân đã mổ nhiều thì.
2.2.1.2. Phương pháp nghiên cứu:
a. Lỗ tiểu thấp:
Phẫu thuật được thực hiện 1 thì. Rạch da vòng quanh bao qui đầu, cắt tổ chức
xơ dựng thẳng dương vật. Tạo đường hầm dưới qui đầu. Đặt sonde số 8 qua đường
hầm và lỗ niệu đạo vào bàng quang. Lấy vạt da niêm mạc qui đầu có cuống niêm
mạc để tạo ống niệ
u đạo. Mở 1 lỗ niêm mạc để chui qua dương vật và đưa vạt da
xuống để cuộn ống niệu đạo.Khâu nối vạt da với lỗ niệu đạo bằng chỉ PDS 6/0 mũi
rời. Khâu tạo ống niệu đạo bằng đường khâu vắt chỉ PDS 6/0. Kéo ống niệu đạo
mới qua đường hầm và khâu vào miệng sáo. Chuyển da lưng dương vật che phủ
ống niệu đạo. Bỏ
băng vào ngày thứ 4 sau mổ, rút sonde niệu đạo 1 tuần sau mổ.
b. Phình đại tràng bẩm sinh
Là nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng không có nhóm đối chứng. Kết quả can
thiệp được đánh giá theo mô hình “trước-sau”. Tất cả bệnh nhân được nghiên cứu
theo một mẫu bệnh án thống nhất. Các thông tin nghiên cứu bao gồm: tuổi, giới,

13
biểu hiện lâm sàng, vị trí vô hạch trên phim chụp đại tràng, vị trí vô hạch trong mổ,
phương pháp phẫu thuật, thời gian mổ, chiều dài đoạn cắt bỏ, biến chứng và tử
vong sau mổ.
Chuẩn bị trước mổ: thụt đại tràng bằng nước muối sinh lý trong 2-3 ngày trước
phẫu thuật. Kháng sinh cephalosporin thế hệ ba, metronidazol và aminoglycoside

được tiêm từ lúc gây mê cho tới 4-5 ngày sau mổ.
Kỹ thuật mổ: Bệnh nhân nằm tư thế
sản khoa (có thể không treo chân nếu
bệnh nhân quá nhỏ). Bắt đầu rạch vòng quanh niêm mạc của ống hậu môn ngay
trên đường lược khoảng 0,5-1cm. Phẫu tích lớp niêm mạc lên trên (khoảng 6-8cm)
phía tiểu khung tới nếp gấp phúc mạc tiểu khung, lớp thanh cơ thành trước trực
tràng lộn xuống, cắt dọc mở một lỗ nhỏ qua lớp thanh cơ này để vào ổ phúc mạc,
cắt vòng quanh ống thanh cơ giải phóng hoàn toàn trực tràng, ố
ng thanh cơ trực
tràng được cắt sửa để lại một phần ống thanh cơ dài 2cm tính từ đường lược. Tiếp
tục phẫu tích mạc treo xích-ma kéo trực tràng và xích-ma ra ngoài qua ống hậu
môn. Tiến hành sinh thiết lạnh ở 2 vị trí chỗ đại tràng hẹp và chỗ dãn để xác định
chẩn đoán. Cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và đoạn đại tràng giãn ngoài ổ bụng. Nối
đại tràng lành với
ống hậu môn cách đường răng lược khoảng 0,5-1cm, khâu mũi
rời với chỉ tự tiêu 5/0 (Vicryl 5/0), có thể để mỏm thừa đại tràng nếu đường kính
đại tràng và ống hậu môn quá chênh lệch hoặc có những yếu tố làm ảnh hưởng tới
sự an toàn của miệng nối. Đặt 1 ống sông Folley vào đại tràng qua miệng nối, lấy
bỏ ống sông Folley sau mổ 4 ngày. Kết thúc phẫu thuật. Cho trẻ uống nước sau mổ
12 giờ, cho ăn sữa ngày thứ hai sau mổ. Xuất viện ngày thứ tư hoặc thứ năm sau
mổ. Bắt đầu nong miệng nối từ tuần thứ 3 sau mổ, nong một tháng liên tục. Đặt lịch
khám định kỳ 3-6 tháng một lần trong 3 năm.
c. Không hậu môn:
Là nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng không có nhóm đối chứng. Tất cả bệnh
nhân được nghiên cứu theo một mẫu bệnh án thống nhất.

14
Các thông tin nghiên cứu bao gồm: tuổi, giới, cân nặng, thể loại dị tật, tình
trạng cơ thắt phương pháp phẫu thuật, thời gian mổ, thời gian điều trị sau mổ và kết
quả theo dõi lâu dài.

- Kỹ thuật mổ qua đường sau trực tràng cải tiến: Bệnh nhân được gây mê
nội khí quản sau đó được đặt nằm sấp theo hình dao díp gập. Rạch da từ đỉnh
xương cùng đến vết tích hậ
u môn sau đó kéo rộng sang hai bên theo hình chữ Y lộn
ngược. Dừng đường rạch khi thấy các sợi cơ thắt ngoài xuất hiện. Dùng một van
nhỏ tách đúng đường giữa. Dùng hai van farabop nhỏ kéo và mở rộng vết mổ.
Dùng một van nhỏ khác kéo cơ mu trực tràng xuống dưới.
Tìm bóng trực tràng. Cắt bỏ dây chằng cụt-hậu môn. Bóc tách bóng trực tràng
khỏi tổ chức xung quanh sau đó khỏi niệu đạo (con trai) hoặc âm đạo (con gái).
Tiếp t
ục bóc tách bóng trực tràng đến sát lỗ rò. Cắt rời bóng trực tràng khỏi lỗ rò.
Khâu lại lồ rò nếu là rò trực tràng - niệu đạo. Đối với rò trực tràng tiền đình, luồn
panh nhỏ qua lỗ rò phía tiền đình, kéo phần cuối của đường rò qua tiền đình, cắt bỏ
hết đường rò sau đó khâu lại lỗ rò.
Bóc tách bóng trực tràng lên cao đủ để kéo xuống tầng sinh môn không căng.
Bóc tách da quanh vết tích hậu môn để lộ c
ơ thắt ngoài. Dùng máy kích thích cơ dò
tìm vị trí trung tâm cơ thắt. Tạo đường hầm qua trung tâm cơ thắt. Nong rộng
đường hầm đến số nong 12. Kéo bóng trực tràng qua trung tâm cơ thắt. Khâu thanh
cơ với cơ thắt ngoài. Khâu toàn thể thành bóng trực tràng với da. Khâu cố định
bóng trực tràng với bờ trên cơ thắt. Đóng vết mổ. Đặt xông Foley vào bóng trực
tràng. Bơm rửa sạch phân su trong bóng trực tràng.
- Kỹ thuật mổ nội soi: Bệnh nhân nằm t
ư thế sản khoa, nằm ngang giữa bàn
mổ. đặt 3 troca 5mm vào ổ bụng(1 ở trên rốn, 1 ở hạ sườn trái, 1 ở hạ sườn phải).
phẫu tích túi cùng trực tràng xuống dưới. Cắt khâu đuòng rò (nếu có). Có thể cắt
nhánh mạch trực tràng dưới (nếu căng mạch máu). Tạo đường hầm xuống dưới qua
cơ nâng hậu môn. Dùng máy kích thích cơ dò tìm vị trí trung tâm cơ thắt. Tạo

15

đường hầm qua trung tâm cơ thắt. Nong rộng đường hầm đến số nong 12. Kéo
bóng trực tràng qua trung tâm cơ thắt. Khâu thanh cơ với cơ thắt ngoài. Khâu toàn
thể thành bóng trực tràng với da. Đóng các lỗ Troca.
- Kỹ thuật mổ theo đường Pfannnenstiel: Bệnh nhân nằm tư thế sản khoa.
Rạch da theo đường Pfannenstiel (theo nếp lằn bụng), tách da và tổ chức dưới da ra
khỏi cân cơ thành bụng lên tới sát rốn, bên trái lên cao quá rốn. Mở cân cơ phúc
mạc qua đườ
ng cạnh cơ thẳng to bên trái vào ổ bụng. phẫu tích bóng trực tràng, cắt
khâu đường rò. Tạo đường hầm qua tiểu khung qua trung tâm cơ thắt. Nong rộng
đường hầm đến số nong 12. Kéo bóng trực tràng qua trung tâm cơ thắt. Khâu thanh
cơ với cơ thắt ngoài. Khâu toàn thể thành bóng trực tràng với da. Đặt dẫn lưu ổ
bụng và dưới da. Đóng vết mổ.
- Kỹ thuật tạo hình Y-V đường tầng sinh môn: Rạch da hình chữ Y ngược ở
vết tích hậu môn, mở rộng túi cùng hậu môn. Nong lọt số 12. khâu niêm mạc hậu
môn với da xung quanh.
2.2.1.3 Chỉ tiêu đánh giá:
Tỷ lệ tử vong cho từng loại
Tỷ lệ biến chứng cho từng loại
2.2.2 Đánh giá hiệu quả triển khai kỹ thuật
2.2.2.1. Lý thuyết: Tham khảo tài liệu y văn và lên lớp.
+ Dị tật bẩm sinh: Phình đại tràng bẩm sinh, không hậu môn bẩm sinh và lỗ tiểu
thấp bẩm sinh.
+ Gây mê: Gây mê n
ội khí quản
Gây tê ngoài màng cứng
+ Hồi sức sau mổ
+ Theo dõi và chăm sóc bệnh nhi sau mổ.


16

2.2.2.2 Thực hành: chia làm 4 đợt
+ Đợt 1:
º Gây mê: Cán bộ gây mê Việt Nam hướng dẫn các kỹ thuật và học
viên Lào thực hiện dưới sự giám sát và theo dõi kỹ thuật của cán bộ gây mê
Việt Nam.
º Phẫu thuật: Phẫu thuật viên Việt Nam thực hiện mổchính (theo quy trình kỹ
thuật) và kíp học viên Lào phụ mổ.
º Hồi sức: Cán bộ Việt Nam hướng dẫn, cán bộ Lào theo dõi và thực hiện
º Theo dõi và chăm sóc bệnh nhi sau mổ: Cán bộ
Việt Nam hướng dẫn, học
viên
Lào cùng tham gia phối hợp.
+ Đợt 2:
º Gây mê: Cán bộ gây mê Việt Nam hướng dẫn các kỹ thuật, học viên Lào
thực hiện dưới sự giám sát và theo dõi kỹ thuật của cán bộ gây mê Việt Nam.
º Phẫu thuật: Phẫu thuật viên Việt Nam mổ chính và phẫu thuật viên Lào
phụ mổ
º Hồi sức: Cán bộ hướng dẫn Việt Nam hướng dẫn cho cán bộ Lào thực
hiện
º Theo dõi và chăm sóc bệnh nhi sau mổ: Học viên Lào thực hiện dưới sự
giám sát của cán bộ hướng dẫn Việt Nam .
+ Đợt 3:
º Gây mê: Cán bộ chuyên gia Lào thực hiện chính, hướng dẫn viên Việt
nam giám sát và theo dõi.kỹ thuật
º Phẫu thuật: Phẫu thuật viên Việt Nam mổ chính, học viên Lào phụ mổ
và mổ một số thì theo hướng dẫn của phẫu thuật viên Việt Nam.

17
º Hồi sức: Cán bộ hướng dẫn Việt Nam hướng dẫn cho cán bộ Lào thực
hiện

º Theo dõi và chăm sóc bệnh nhi sau mổ: Học viên Lào thực hiện dưới sự
giám sát của cán bộ hướng dẫn Việt Nam .
+ Đợt 4:
º Gây mê: Học viên Lào thực hiện chính, hướng dẫn viên Việt nam giám
sát.
º Phẫu thuật: Phẫu thuật viên Việt Nam mổ chính, học viên Lào mổ một
số thì theo sự giám sát của phẫu thuật viên Việt Nam.
º Hồi sức: Học viên Lào thực hiện chính, cán bộ hướng dẫn Việt Nam
giám sát kỹ thuật và cùng trao đổi chuyên môn.
2.2.2.3. Chỉ tiêu phải đạt:
- Xây dựng được các qui trình chẩn đoán, qui trình điều trị phẫu thuật các dị
tật bẩm sinh ở trẻ em cho BVBMTETW - Lào
- Đào tạo 2 kíp phẫu thuật (phình đại tràng, không hậu môn và lỗ tiểu thấp)
cho cán bộ
Bệnh viện Bà mẹ Trẻ em Trung ương – Lào
- Đào tạ
o cán bộ gây mê và hồi sức trong phẫu thuật nhi
- Phẫu thuật 60 ca dị tật (trong đó 20 ca/ 01 loại dị tật)
* Tiêu chuẩn chọn cán bộ hướng dẫn Việt Nam:
+ Cán bộ hướng dẫn phẫu thuật:
Cán bộ có nhiều kinh nghiệm (>10 năm) trong lĩnh vực ngoại nhi chuyên sâu về
tiêu hóa và tiết niệu.
Trình độ tiếng Anh đảm bảo truyền đạt chuyên môn trong giảng dậy.
+ Cán bộ gây mê và hồi sức:

18
Cán bộ có nhiều kinh nghiệm, ít nhất >3 năm trong lĩnh vực gây mê và hồi sức.
Trình độ tiếng Anh đảm bảo truyền đạt được chuyên môn trong giảng dậy.
+ Cán bộ điều dưỡng:
Cán bộ đã có nhiều kinh nghiệm chuyên môn ít nhất > 5 năm.

Trình độ tiếng Anh đảm bảo truyền đạt và hướng dẫn được chuyên môn.
* Tiêu chuẩn chọn học viên (chuyên gia Lào)
Học viên:
Cán bộ đã trải qua nhiều năm là phẫ
u thuật viên chính tại Lào, có tuổi nghề ít nhất
là 3 năm và tuổi đời nhỏ hơn 45.
Số lượng chuyên gia Lào được đào tạo: 06 cán bộ (02 phẫu thuật, 01 gây mê, 01
hối sức và 02 y tá).
* Thời gian thực tập tại Việt Nam:
Bác sỹ: 02 tháng/đợt, 02 đợt/ năm trong 2 năm thực hiện
Y tá: 02 tháng/đợt, 01 đợt/năm trong 2 năm thực hiện.
Thực hành lâm sàng đối với 3 loại dị tật phình đại tràng, không hậu môn và lỗ
tiểu
thấp:
+ Giảng viên Việt Nam hướng dẫn nhóm chuyên gia Lào theo từng nhóm bệnh cụ
thể để minh họa về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị tật.
+ Xây dựng tiêu chuẩn chẩn đoán và phân loại dị tật.
+ Xây dựng quy trình điều trị phẫu thuật dị tật: Chuẩn bị bệnh nhân trước mổ, quy
trình phẫu thuật, quy trình theo dõi và sử lý biến chứng các nhóm dị tật.





19
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ

3.1. Xây dựng quy trình chuẩn đoán và điều trị dị tật bẩm sinh: Quyển quy
trình đính kèm (Đã được nghiệm thu cấp cơ sở có biên bản đi kèm)
3.2. Đánh giá quy trình phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp (Hypospadias) phình đại

tràng (Hirschsprung) và không hậu môn cho chuyên gia Lào tại Việt Nam. (Học
viên Lào thực hành dưới sự giám sát và hỗ trợ của các chuyên gia Việt Nam)
3.2.1 Điều trị dị
tật lỗ tiểu thấp bằng vạt da có cuống trục dọc:
Tuổi bệnh nhân từ 2-13 tuổi (trung bình 4,8 tuổi). Chiều dài ống niệu đạo tạo
hình từ 1,5 đến 5 cm (trung bình 2,8 cm). Vạt da niêm mạc qui đầu trục dọc có
cuống được thực hiện trên tất cả các bệnh nhân, có 2 trường hợp rò liệu đạo (6,7%).
Không có trường hợp nào bị xoay trục dương vật. Không có trường hợp nào bị hẹp
ống ni
ệu đạo. Tất cả các bệnh nhân đều đi tiểu với tia nước tiểu thẳng và miệng sáo
bình thường
3.2.2 Điều trị dị tật phình đại tràng bẩm sinh:
Nghiên cứu được tiến hành trong thời gian từ 15-9-2009 đến tháng 15-12-2011
trên 20 bệnh nhân (19 nam 95%, 1 nữ 5%) bị bệnh PĐTBS đã được phẫu thuật
bằng đường qua hậu môn một thì. Tuổi từ 16 ngày đến 13 tháng, trung bình là 2
tháng (bảng 3.1). Số bệnh nhân có đo
ạn đại tràng vô hạch dài từ trực tràng đến 1/3
dưới sigma 14 trường hợp, dài từ 1/3 giữa sigma tới đại tràng xuống 6 trường hợp
(bảng 3.2). Chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ ngắn nhất 9 cm, dài nhất 50cm, trung
bình 23,6 ± 8,9cm (bảng 3.3).





20
Bảng 3.1. Phân bố nhóm tuổi của bệnh nhân khi phẫu thuật
Nhóm tuổi Số lượng Tỷ lệ %
≤ 6 tháng 15 75,0
>6 tháng 5 25,0

Tổng số 20 100,0
Bảng 3.1 cho thấy tỷ lệ bệnh nhân tuổi từ sơ sinh đến 6 tháng tuổi chiếm tỷ lệ
lớn (75%) (trong đó có 45,0% bệnh nhân là sơ sinh ≤ 1 tháng tuổi). Tỷ lệ bệnh
nhân trên 6 tháng tuổi là 25,0%.
Bảng 3.2. Phân bố tỷ lệ vị trí đoạn vô hạch trong khi phẫu thuật
Vị trí đoạn vô hạch Số lượng Tỷ lệ %
Trực tràng 10 50,0
Từ TT đến 1/3 dưới đại tràng sigma 4 20,0
1/3 giữa sigma Æ hết đại tràng sigma 3 15,0
Đến cuối đại tràng trái 3 15,0
Tổng số 20 100,0
Bảng 3.2 cho thấy vị trí đoạn vô hạch tập trung chủ yếu ở trực tràng và từ trực
tràng đến hết đại tràng sigma. 70% vô hạch từ trực tràng đến 1/3 dưới đại tràng
sigma, và từ 1/3 giữa sigma đến hết đại tràng sigma tới cuối đại tràng trái là 30%.







21
Bảng 3.3. Phân bố chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ
Chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ Số lượng Tỷ lệ %
< 10 cm 1 5,0
10 - 20 cm 9 45,0
21 - 30 cm 8 40,0
> 30cm 2 10,0
Tổng số 20 100,0
Bảng 3.3 cho thấy tỷ lệ chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ tập trung phần lớn đoạn

cắt bỏ dài từ 10-20cm chiếm tỷ lệ 45%, tiếp đến đoạn cắt bỏ dài từ 21-30cm chiếm
40,0%, đoạn cắt bỏ dài >30 cm là 10%.
Bảng 3.4. Tỷ lệ kết quả chung về chức năng đại tiện theo phân loại Wingspread
Chức năng đại tiệ
n Số lượng Tỷ lệ %
Rất tốt và tốt 15 75,0
Trung bình 4 20,0
Kém 1 5,0
Tổng số 20 100,0
Bảng 3.4 cho thấy theo phân loại Wingspread (tổng hợp của tất cả các kết quả
biểu hiện về chức năng đại tiện vừa nêu trên), chức năng đại tiện đạt loại rất tốt và tốt
chiếm tỷ lệ khá cao (75,0%), tiếp theo loại trung bình chiếm 20,0%, chỉ có 5,0% là
loại kém.
Chúng tôi có 18/20 BN phẫu thuật bằng đường qua hậu môn đơn thuần, 2 BN
phải phối hợp mổ đường bụ
ng (kết hợp với NS: 1 trường hợp do căng động mạch
mạc treo đại tràng sigma và 1 trường hợp do vô hạch cao). Thời gian mổ ngắn nhất
50 phút, dài nhất 210 phút và thời gian mổ trung bình 104,5 phút. Không có tử
vong và biến chứng phẫu thuật thấp. Mất máu trong mổ ít, có 1/20 (5%) trường hợp

22
rỉ máu miệng nối phải truyền máu và tự cầm ở ngày thứ hai sau mổ. Thời gian nằm
viện trung bình 5,2 ngày. Tất cả bệnh nhân đều tự đại tiện khi xuất viện.
Kết quả xa sau mổ, qua theo dõi 20(100 %) bệnh nhân. Thời gian theo dõi
ngắn nhất 24 tháng, dài nhất 27 tháng, trung bình 25,3 tháng. Số bệnh nhân đại tiện
chủ động 1-2 lần trong ngày là 13 (65,0%), 5 (25,0%) bệnh nhân đại tiện 3-4
lần/ngày, 1(5%) bệnh nhân đại tiện trên 5 lần/ngày, 1 (5%) bệnh nhân vẫn táo bón
dai d
ẳng. Viêm ruột sau mổ xẩy ra ở 3(15%) bệnh nhân. Kết quả chung về chức
năng đại tiện đánh giá theo phân loại Wingspread đạt loại rất tốt và tốt cao 75,0%

(bảng 3.4). Tiểu tiện bình thường ở tất cả bệnh nhân và tất cả 19 (100%) bệnh
nhân nam đều có khả năng cương dương vật vào buổi sáng sau khi ngủ dậy. Các
yếu tố liên quan có ảnh hưởng tới kết quả là: tuổi phẫ
u thuật, chiều dài đoạn vô
hạch và chiều dài đoạn cắt bỏ.
3.2.3. Điều trị dị tật hậu môn trực tràng
Trong thời gian từ 15-9-2009 đến 15-12-2011 đã có 20 trẻ bị dị tật hậu môn
trực tràng được phẫu thuật tạo hình hậu môn bằng 4 phương pháp bao gồm 12 nữ
và 8 nam. Bệnh nhân nhỏ nhất là 1 ngày tuổi, nhiều nhất là 9 tuổi, trung bình 3
tháng.
Các thể loại dị t
ật được trình bày qua bảng 3.5









23
Bảng 3.5 Các thể loại di tật
Thể loại Số lượng %
Teo hậu môn rò trực tràng tiền đình 2 10
Còn ổ nhớp 1 5
Teo hậu môn rò trực tràng niệu đạo 3 15
Teo hậu môn không có rò 11 55
Hậu môn âm hộ 1 5
Hậu môn nắp 1 5

Hẹp hậu môn 1 5

1 trường hợp hẹp hậu môn sau mổ không hậu môn 3 thì ở tuyến trước
Có 8 bệnh nhân mổ 1 thì, 12 bệnh nhân mổ 3 thì.
Phương pháp mổ được trình bày qua bảng 3.6
Bảng 3.6 Phương pháp mổ
Phương pháp Số lượng %
Sau trực tràng cải tiến 14 70
Nội soi 2 10
Đường Pfannenstiel 2 10
Đường tầng sinh môn (Y-V) 2 10

Hai bệnh nhân mổ đường Pfannenstiel là do bệnh nhân lớn tuổi ( 9 và 5 tuổi)
bị hậu môn tiền đình và hậu môn âm hộ.
Thời gian mổ trung bình 70 phút (ngắn nhất 15 phút, dài nhất 130 phút)
Không có biến chứng trong và sau mổ.

24
Thời gian nằm viện trung bình là 5 ngày, ngắn nhất là 1 ngày, dài nhất là 7
ngày.
Tất cả bệnh nhân đều được nong hậu môn trong 6 tháng. Những bệnh nhân mổ
3 thì được đóng hậu môn nhân tạo sau mổ 3 tháng.
Kết quả theo dõi lâu dài: tất cả 20 bệnh nhân đều được kiểm tra và đánh giá
chức năng đại tiện.
Thời gian theo dõi trung bình 25 tháng, ngắn nhất là 24 tháng, dài nhất là 27 tháng
Số lần đại tiện trong ngày:
Bảng 3.7 Số lần đại tiệ
n trong ngày
Số lần đại tiện/ ngày Số lượng Tỉ lệ %
1 – 2 lần 13 65

3 – 4 lần 5 25
> 4 lần 2 10

Tỉ lệ són phân được biểu hiện qua bảng 3.8
Bảng 3.8 Són phân
Són phân Số lượng Tỉ lệ %
Không són 10 50
Hiếm khi són 4 20
Thỉnh thoảng 6 30
Thường xuyên 0 0
Chảy phân 0 0
Táo bón 0 0