VAI TRÒ của SIÊU âm TRONG CHẨN đoán BỆNH TIM bẩm SINH TRƯỚC SINH tại BỆNH BIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ THỊ THÙY TRANG

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH TẠI BỆNH BIỆN
PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II

HÀ NỘI 2019



BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ THỊ THÙY TRANG

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH TẠI BỆNH BIỆN
PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Chuyên ngành: Chẩn đoán hình ảnh
Mã số:

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II

Người hướng dẫn khoa học:
1.GS.TS Phạm Minh Thông
2. PGS.TS. Trần Danh

HÀ NỘI 2019


MỤC LỤC


DANH MỤC BẢNG


DANH MỤC HÌNH


7

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là dị tật phổ biến nhất trong các dị tật bẩm
sinh, chiếm khoảng 8-11/1000 số trẻ sinh sống (1). Trong đó, tỷ lệ các bệnh
tim nặng cần can thiệp hoặc phẫu thuật trong vòng 1 tháng sau sinh chiếm
khoảng 2/1000 (2)
Bệnh tim bẩm sinh vẫn là nguyên nhân tử vong chu sinh hàng đầu , ước
tính khoảng 40% các trường hợp tử vong do dị tật bẩm sinh. Từ các nghiên
cứu cho thấy có đến 30-50% các bệnh tim bẩm sinh được phát hiện trước sinh
có liên quan đến bất thường hình thái ngoài tim . Tần suất bất thường nhiễm
sắc thể ở trẻ sơ sinh có bệnh tim bẩm sinh chiếm từ 5-15% theo các dữ liệu
sau sinh. Ngoài ra bệnh tim bẩm sinh còn liên quan đến một số hội chứng di

truyền (1).
Việc phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác bệnh tim bẩm sinh trước
sinh đặc biệt là đối với các bệnh tim nặng và phức tạp cho phép tư vấn cho
thai phụ về chẩn đoán , tiên lượng và cách thức xử trí thích hợp để giúp gia
đình đưa ra quyết định cho thai kỳ. Không những thế còn giúp thai phụ có kế
hoạch theo dõi thai và chuẩn bị cho cuộc đẻ an toàn nhất, qua đó cải thiện tình
trạng bệnh và tỷ lệ tử vong.
Cùng với sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, siêu âm
với độ phân giải cao giúp cải thiện khả năng phát hiện và chẩn đoán các dị tật
bẩm sinh đặc biệt là dị tật tim. Tuy nhiên, không phải cơ sở nào cũng có thể
sàng lọc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ, dẫn đến phát hiện các dị
tật tim nặng vẫn còn muộn, dẫn đến chậm trễ trong việc thực hiện các xét
nghiệm di truyền giúp cho tiên lượng bệnh. Vì thế chúng tôi thực hiện đề tài
nghiên cứu :” vai trò của siêu âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
trước sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu:


8

1. Mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm một số bệnh tim bẩm sinh có chỉ định

can thiệp hoặc phẫu thuật sau sinh.
2. Gía trị của siêu âm trong chẩn đoán các bệnh tim bẩm sinh được can thiệp
hoặc phẫu thuật sau sinh.


9

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN

1.1. Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh
Bệnh TBS (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác là
khuyết tật TBS (congenital heart defects) là các bất thường của tim và các
mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và biểu
hiện ngay sau khi sinh
1.1.1. Sự phát triển của tim
Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá
ngoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai. Từ ngày 20
sau khi thụ thai, ống tim nguyên thuỷ bắt đầu hình thành và lập tức uốn
cong thành hình chữ S về phía phải (D-loop) và gồm 4 phần: bè thất trái
(trabeculated left ventricule: TLV), bè thất phải (trabeculated right
ventricule: TRV), nón tim (conus cordis: CC) và thân động mạch (truncus
arteriosus: TA). Nếu vì bất cứ lý do gì mà ống tim uốn cong về trái (Lloop) sẽ làm đảo ngược vị trí các buồng thất.
Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoài
tim. Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩ
nguyên thuỷ và đoạn xoang tĩnh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài tim
nghĩa là nằm trong trung mô của vách ngang. Sau đó sự phát triển của đoạn
hành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầu
của ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lại
khi nó dài ra. Chỗ gấp là rãnh nhĩ thất phải và rãnh hành thất trái.


10

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị
dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).
Giai

Tuổi thai

đoạn

(ngày)

Thành phần chính
Bộ phận phụ ngoài bào thai

Dị dạng hậu quả

1-8

1 - 20

9

21

10

22 - 23

11

24 - 25

tim bắt đầu đập
quay trái
Ống nhĩ thất chung
Kênh nhĩ thất chung
Tuần hoàn nhĩ thất:nhĩ phải

12

26 - 27

- nhĩ trái - thất trái - thất Kênh nhĩ thất chung

(túi noãn, tế bào rau)
Ống tim nguyên thủy, các

Sảy thai

Sảy thai – thai lưu
khoang
Ống tim quay phải hình S, Tim quay phải nếu S

phải
Hình thành các vách nguyên
phát, các van bán nguyệt,
13

28 - 32

cung chủ III (ĐM cảnh, ĐM
cánh

tay

đầu),IV (cung

ĐMC) và VI (ĐM phổi và

14

32 - 33

15

34 - 36

Dị dạng các van bán
nguyệt, các cung ĐM kể
nêu bên

ống ĐM)
Hình thành các buồng thất, Thiểu sản buồng tim,
TM phổi chung
vách ngăn nhĩ trái
Xuất hiện vách liên thất thứ TLT phần cơ, thân chung
phát, phân chia ĐM chủ - ĐM, chuyển gốc ĐM, rò
phổi, bắt chéo chủ - phổi
chủ – phổi
Hình thành lỗ van 2 lá, van Dị dạng van 2 lá, van 3

16

17

37 - 41

42 - 43

3 lá, xuất hiện vách liên nhĩ lá, bệnh Ebstein, TLN
thứ phát, phân chia tuần tiên phát, hẹp chủ, hẹp
hoàn chủ - phổi
phổi, Fallot 3,4,5
Hình thành các lá van bán Dị dạng lá van chủ, phổi,


11

nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ
TLN thứ phát
Đóng lỗ liên thất phần màng
18

44 - 46

(nhưng có thể muộn sau TLT phần màng
sinh)

19-23

47 - 57

Biệt hóa các van, hình thành
hệ thần kinh tự động tim

Thiểu

sản

van,

bất

thường hệ TK tự động

tim
1.1.2. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh TBS
Đến nay vẫn chưa biết rõ các cơ chế tác động của các yếu tố gây bệnh và
quá trình hình thành các bệnh TBS khác nhau. Tuy nhiên về mặt bệnh sinh,
thời điểm mà các yếu tố bệnh nguyên tác động trong quá trình phát triển bào
thai có lẽ đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành các loại tổn thương
khác nhau. Ngoài ra, những yếu tố bệnh sinh sau đây cũng đang ngày càng
được làm sáng tỏ.
Yếu tố di truyền
Có thể do sự bất thường về hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể (NST),
•

•

chiếm khoảng 2-5% số bệnh nhân măc bệnh TBS và bao giờ cũng kèm theo
các di dạng khác, điển hình là hội chứng Down.
• .Có thể do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể, truyền bệnh
theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ chứng
Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge). Người ta đã thống
kê được rằng nếu có 1 anh hoặc chị đã bị TBS thì trẻ sắp sinh sẽ có nguy cơ
cao gấp 3 lần trẻ có anh (chi) bình thường; nếu đã có 2 anh chị TBS thì nguy
cơ tăng gấp 15 lần, 3 anh chị thì nguy cơ tăng gấp trên 50 lần. Còn nếu mẹ bị

TBS thì con nguy cơ bị bệnh gấp 4-18 lần nếu mẹ bình thường; nếu bố bị
bệnh thì con có nguy cơ cao tăng gấp 1-13 lần (Sizonnenko).
Bảng 1.2. Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp.
Rối loạn NST
Ba NST 21: 50% có TBS

Bệnh TBS
Kênh nhĩ-thất chung, TLT, TLN, tứ chứng


12

Fallot
TLN, TLT, còn ÔĐM, kênh nhĩ-thất, tim

Ba NST 18: 90% có TBS
Ba NST 13: 90% có TBS
Ba NST 22: 50% có TBS
Hội chứng Turner: 25% có TBS
• Yếu tố môi trường

một buồng thất
TLN, TLT, còn ÔĐM, tim một buồng thất
TLN, TLT, còn ÔĐM
Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

Thông qua cơ thể mẹ các yếu tố bên ngoài tác động vào bào thai trong
quá trình đang hình thành và phát triển các tổ chức và các cơ quan ở những
ngày và tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố môi trường có thể gây nhiều mức độ dị
dạng, kể cả TBS.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các yếu tố bệnh nguyên rất khó xác
định. Người ta cũng thấy rằng TBS là bệnh do nhiều yếu tố tham gia
(multifactorial).
Bảng 1.3. Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em
Rối loạn NST
Vi sinh vật: Nhiễm rubella
Độc chất:

Bệnh TBS
Còn ÔĐM, hẹp ĐMP, TLT
Nhiều loại TBS khác nhau

. Thalidomide

Ebstein

. Lithium

TLT, TLN

. Rượu

Dày thất phải do ÔĐM đóng quá sớm

. Kháng prostaglandine
Bệnh lý mẹ:
. Tiểu đường

TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiểu sản thất trái
Tứ chứng Fallot, TLT

. Phenylceton niệu
1.1.3. Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời
1.1.3.1. Tuần hoàn phôi thai
Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai được
oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau. Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch
rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ


13

tĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dưới
qua ống Arantius. Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máu
lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng
đáy chậu tới. Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một là
tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát để
sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnh
mạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục
và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch
vành tới. Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào động
mạch phổi. Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi
rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu
động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn với
máu động mạch chủ. Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4. Từ động mạch chủ, một
phần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch
rốn để tới rau.
1.1.3.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.
Khi trẻ ra đời, hệ tuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột do
phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi.
Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trong

phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị
số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất
và tâm nhĩ phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạch
chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chức
năng. Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông qua
ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áo
trong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại.
Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ


14

ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch. Về mặt giải phẫu, sự bịt vĩnh
viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng.
1.1.4. Phân loại bệnh tim bẩm sinh:
Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổn
thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuất
hiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông
(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnh
hơn). Tuy nhiên, tiếp cận bệnh tim bẩm sinh dựa vào mức độ phức tạp về giải
phẫu và độ nặng trên lâm sàng (9), (10), chia làm 3 nhóm chính:
• Nhóm bệnh tim bẩm sinh “phức tạp”, đe dọa tính mạng nếu không được điều
trị, bao gồm:
+ Đồng phân
+ teo hoặc giảm sản nặng của van hoặc buồng tim: hội chứng thiểu
sản tim trái, teo phổi, teo van 3 lá, teo chủ, teo van 2 lá, bất thường Ebstein.
+ Bất thường của các van đường vào hoặc đường ra: kênh nhĩ thất
toàn phần, thân chung động mạch, thất phải/ trái hai đường vào, chuyển vị đại
động mạch có sửa chữa với thất phải/ trái hai đường ra.
• Nhóm bệnh tim bẩm sinh “có ý nghĩa”, có ảnh hưởng chức năng tim và cần

can thiệp sớm, bao gồm:
+ Chuyển vị đại động mạch
+ Tứ chứng Fallot
+ thông liên thất lỗ lớn
+ Hẹp eo chủ
+ Cửa sổ chủ phổi
+ hẹp chủ hoặc hẹp phổi nặng
+ kênh nhĩ thất bán phần
+ bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn
+ loạn sản van 3 lá
• Nhóm bệnh tim bẩm sinh “ nhẹ”, không ảnh hưởng có ý nghĩa về chức năng
tim, không cần điều trị sau sinh, bao gồm:
+ Thông liên nhĩ
+ Thông liên thất lỗ nhỏ
+ hẹp chủ hoặc hẹp phổi nhẹ


15

Các bệnh tim bẩm sinh có tuần hoàn phụ thuộc ống động mạch hầu hết là
các bệnh tim bẩm sinh phức tạp, có thể chia làm hai nhóm:
•

Nhóm BTBS có tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch: bao gồm

những bệnh tim có tắt nghẽn tim trái
• Nhóm BTBS có tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch: bao gồm những
bệnh tim có tắt nghẽn tim phải
Bảng 1.4. Các bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống
Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống

-Hội chứng thiểu sản tim trái
-Hẹp chủ nặng
-Các biến thể phức hợp “Shone”
-Hẹp eo động mạch chủ
-Gián đoạn quai động mạch chủ

Tuần hoàn phổi phụ thuộc ống
-Tứ chứng Fallot với teo phổi
-Teo phổi
-Teo phổi với vách liên thất nguyên vẹn
-Hẹp phổi nặng
-Teo van 3 lá với hẹp/ teo phổi ( có/
không có thông liên thất)
-Tim một thất với hẹp/ teo phổi
-Bất thường Ebstein nặng
-Chuyển vị đại động mạch với vách liên
thất nguyên vẹn

1.2. Tổng quan về siêu âm tim thai
1.2.1. Vai trò của siêu âm trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh trước sinh
•

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, trong đó các loại dị tật
vừa và nặng chiếm từ 0,3 đến 0,6% trẻ sinh sống. Một trong những lý do
chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh là nhằm phát hiện sớm các dị tật
nặng. Chẩn đoán sớm các bất thường phối hợp có tỷ lệ tử vong và bệnh tật
cao , cho phép bố mẹ xem xét tất cả các lựa chọn hiện có. Chẩn đoán trước
sinh cũng giúp gia đình có thời gian chuẩn bị cho những tình huống có thể
xảy ra sau sinh và chăm sóc tối ưu cho bé sau sinh. Lập kế hoạch sinh và nơi

sinh hợp lý , tại hoặc gần trung tâm tim mạch và phẫu thuật tim mạch nhi.
• Chẩn đoán BTBS trước sinh đã được tiến hành tốt cách đây hơn 30 năm với
độ chính xác cao ở các trung tâm chẩn đoán và chăm sóc BTBS trước sinh.
Hầu hết các bất thường bẩm sinh nặng , cũng như vài dạng nhẹ đều có thể
phát hiện được trong bào thai ở những trung tâm có kinh nghiệm. Tuy nhiên


16

có vài dạng bệnh không thể phát hiện được trước sinh, thậm chí ở cả những
bác sỹ có kinh nghiemj và vấn đề này nên được thừa nhận. Những bệnh lý
này bao gồm : còn ống động mạch , thông liên nhĩ lỗ thứ phát, bởi vì tất cả
các thai nhi đều cần có lỗ bầu dục và ống động mạch để tuần hoàn thai nhi
hoạt động bình thường. Ngoài ra, một vài dạng thông liên thất cũng có thể
khó phát hiện do kích thước hoặc vị trí. Một vài dạng nhẹ của tắc nghẽn
đường ra của động mạch phổi và động mạch chủ có khả năng phát triển muộn
sau sinh mà không hề có dấu hiệu tắc nghẽn ở thời kỳ bào thai.
1.2.2. Chỉ định siêu âm tim thai ở nhóm thai nhi nguy cơ cao:
Bao gồm các trường hợp sau:
•

Nghi ngờ có bất thường tim thai trong quá trình siêu âm khảo sát hình thái

•
•
•
•
•
•
•

•
•
•

thai nhi
Thai có loạn nhịp: tần số <120l/p hoặc >180l/p
Tăng khoảng sáng sau gáy ở ba tháng đầu thai kỳ
Có bất thường ngoài tim phat hiện trên siêu âm thai
Bất thường NST
Các hội chứng di truyền
Tràn dịch màng ngoài tim
Tràn dịch màng phổi
Phù thai không do miễn dịch
Song thai một bánh rau
Một số bất thường được biết làm tăng nguy cơ suy tim thai: u giàu mạch nuôi,
thông động tĩnh mạch, bất sản ống tĩnh mạch, thai đôi có 1 thai không tim, hội
chứng truyền máu song thai, thiếu máu thai nhi.
1.2.3. Tuổi thai ở thời điểm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

•

Theo một nghiên cứu trên số lượng lớn của nhóm thai nhi được chẩn đoán
BTBS từ năm 1980 đến 2010 ở bệnh viện Nhi đồng Evelina , số thai nhi nhỏ
hơn 16 tuần được phát hiện bất thường tim bẩm sinh tăng lên, nhưng nhóm có
tuổi thai từ 17-24 tuần có số lượng nhiều nhất . trong thập niên cuối cùng , đa
số các bất thường tim được chẩn đoán ở thời điểm 21-24 tuần.


17

1.2.4. Kỹ thuật siêu âm tim thai
1.2.4.1. Tối ưu hóa hình ảnh siêu âm
• Siêu âm 2D:

+ Điều chỉnh gain, focus, depth phù hợp sao cho cấu trúc cần khảo sát
ở trung tâm màn hình và hình ảnh đạt độ tương phản tốt
+ Zoom sao cho hình ảnh tim thai chiếm 1/3-1/4 màn hình
+ Sử dụng Cineloop để quan sát cử động của tim và các lá van
• Doppler màu:
+ Điều chỉnh kích thước hộp màu tối thiểu để khảo sát cấu trúc nhằm
đạt được số lượng khung hình trên một giây tối đa
+ Điều chỉnh gain màu và độ lọc thành để tránh nhiễu và ảnh giả.
+ Tùy vào dòng chảy cần đánh giá là động mạch hay tĩnh mạch mà
điều chỉnh vận tốc phù hợp. Đối với khảo sát dòng chảy qua các van tim vận
tốc phù hợp ≥30cm/s, đối với khảo sát dòng chảy trong tĩnh mạch vận tốc phù
hợp 10-20cm/s.
•

Doppler xung:
+ điều chỉnh góc đặt cổng lấy mẫu sao cho hướng gần song song với
chiều dòng chảy, tối ưu <30 độ
+ Độ rộng cổng lấy mẫu 2-3mm.
1.2.4.2. Phương pháp khảo sát siêu âm tim thai (11), (12)

•

Đầu tiên xác định vị trí thai trong bụng mẹ: để xác định bên phải và trái của
thai

18

Hình 1.1. Xác định vị trí thai khi thai nằm dọc
Hình A: thai ngôi đầu, cột sống thai nằm bên trái tử cung, do đó bên phải
thai nằm phía trước, bên trái thai nằm phía sau. Phân tích tương tự cho các
hình còn lại để xác định bên phải và trái của thai
•

Khảo sát vị trí của tạng tầng trên ổ bụng và vị trí tim trong lồng ngực, để xác
định situs:
+ Situs solitus: là sự sắp xếp bình thường của các tạng và mạch máu lớn
trong cơ thể
+ Situs inversus: là hình ảnh “soi gương” của situs solitus. Loại này
phối hợp với tỷ lệ dị tật tim tăng khoảng 0,3-5%. 20% trường hợp có hội
chứng Kartagener.
+ Situs ambiguous (đồng phân): là sự sắp xếp bất thường của các tạng
và mạch máu khác với hai loại trên. Loại này thường liên quan các bất thường
tim bẩm sinh phức tạp và bất thường trở về tĩnh mạch cũng như các bất
thường khác ngoài tim: ruột xoay bất toàn, bất thường đường mật, các nhánh

khí phế quản…
• Trục tim: là góc tạo bởi 1 đường thẳng qua vách liên thất và 1 đường thẳng đi
từ trước ra sau chia lồng ngực làm hai nửa bằng nhau. Bình thường góc này


19

khoảng 450. Nếu <250 hoặc >650 là bất thường.
• Kích thước tim: đo chu vi tim và chu vi lồng ngực để tính chỉ số tim ngực.
Bình thường chỉ số này khoảng 1/3

• Vị tri tim trong lồng ngực: bình thường gần toàn bộ tim nằm trong nửa lồng
bên trái, mỏm tim hướng trái (levocardia). Tim có thể nằm trong nửa lồng
ngực bên phải (dextrocardia) hoặc ở giữa lồng ngực ( mesocardia)
• Thực hiện 9 mặt cắt siêu âm tim thai theo khuyến cáo của AIUM (2013) với
sự đồng thuận của các hội ACOG, SMFM, ASE, ACR bao gồm 4 mặt cắt
ngang, 3 mặt cắt dọc, 2 mặt cắt trục ngắn: 4 mặt cắt ngang:
+ mặt cắt 4 buồng
+ mặt cắt 3 mạch máu khí quản
+ mặt cắt đường ra thất trái
+ mặt cắt đường ra thất phải


20

Hình 1.2. Các mặt cắt ngang theo hướng dẫn của AIUM
(1) mặt cắt 4 buồng, (2) mặt cắt đường ra thất trái, (3) mặt cắt đường ra thất
phải, (4) mặt cắt 3 mạch máu khí quản
3 mặt cắt dọc:
+ Mặt cắt dọc quai động mạch chủ
+ mặt cắt dọc quai ống
+ mặt cắt dọc hai tĩnh mạch chủ


21

Hình 1.3. Các mặt cắt dọc theo hướng dẫn của AIUM
(1) mặt cắt dọc hai tĩnh mạch chủ, (2) mặt cắt dọc quai động mạch chủ, (3)
mặt cắt dọc quai ống động mạch.
2 mặt cắt ngang trục ngắn :
+ Mặt cắt trục ngắn cao: ngang mức hai đại động mạch

+ mặt cắt trục ngắn thấp: ngang mức hai buồng thất


22

Hình 1.4. Các mặt cắt ngang trục ngắn theo hướng dẫn của AIUM
(1) mặt cắt trục ngắn cao, (2) mặt cắt trục ngắn thấp
1.2.5. Đặc điểm tim thai bình thường trên siêu âm
1.2.5.1. Mặt cắt 4 buồng:
• Kỹ thuật khảo sát:

+ Xác định vị trí của thai trong tử cung.
+ Từ mặt cắt ngang bụng để khảo sát situs, tịnh tiến đầu dò về phía
ngực thai cho đến khí bộc lộ được mặt cắt 4 buồng tim
+ Tiêu chuẩn để quan sát được 4 buồng chuẩn: thấy được gần như
hoàn toàn mỗi xương sườn mỗi bên, hai tĩnh mạch phổi dưới đổ về thành sau
nhĩ trái và thấy được mỏm tim.
• Các đặc điểm giải phẫu quan sát được trên mặt cắt 4 buồng
+ Mặt căt 4 buồng khảo sát được 3 trong số 6 kết nối: kết nối tĩnh


23

mạch- nhĩ bên trái và kết nối nhĩ thất ở hai bên
+ Vách liên thất, vách nhĩ thất và vị trí gắn khác nhau của hai van nhĩ- thất
+ Vị trí và kích thước tim, kích thước và hình thái các buồng tim so
sánh với nhau và với chỉ số Z-score
• Tiêu chuẩn bình thường:
+ Vị trí của tim: mỏm tim nằm phía trước trái của lồng ngực
+ Kích thước tim: chiếm khoảng 1/3 kích thước lồng ngực

+ Nhĩ phải và nhĩ trái có kích thước gần bằng nhau
+ Thất phải và trái có kích thước và độ dày thành gần bằng nhau.
Mỏm thất phải có dải cơ điều hòa
+ Hai van nhĩ thất mở cùng lúc, kích thước tương đương nhau
+ Vách liên thất và liên nhĩ gặp nhau ở chỗ gắn kết của hai van nhĩ
thất ở giữa tim tạo nên dấu chữ thập lệch gọi là gối nội mạc, trong đó vị trí
gắn của van 3 lá thường thấp hơn về phía mỏm so với van 2 lá.
+ Có sự thông thương giữa hai buồng nhĩ tại vị trí lỗ bầu dục, van lỗ
bầu dục thường mở vào nhĩ trái.
+ Vách liên thất nguyên vẹn
+ Hai tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ trái

Hình 1.5. Mặt cắt tim 4 buồng bình thường trên cùng 1 bệnh nhân.
Hình A, xác định trục tim. Hình B, cách đo kích thước tim/ lồng ngực.


24

Hình 1.6. Mặt cắt 4 buồng bình thường
Hình A, mũi tên vàng là mỏm tim, mũi tên trắng là dải điều hòa, hai đường
ngang vị trí gắn van 2 lá và 3 lá cho thấy có sự lệch nhẹ của van 3 lá về phía
mỏm tim.

Hình 1.7. Mặt cắt 4 buồng bình thường.
Hình A, van nhĩ thất cùng đóng trong thì tâm thu. Hình B, van nhĩ thất cùng
mở trong thì tâm trương


25

1.2.5.2. Mặt cắt 3 mạch máu khí quản:
•
•
•

Kỹ thuật khảo sát
Các đặc điểm giải phẫu quan sát được trên mặt cắt
Tiêu chuẩn bình thường

1.2.5.3. Mặt căt đường ra thất phải
1.2.5.4. Mặt cắt đường ra thất trái
1.2.5.5. Mặt cắt dọc hai tĩnh mạch chủ
1.2.5.6. Mặt cắt dọc quai động mạch chủ
1.2.5.7. Mặt cắt dọc quai ống
1.2.5.8. Mặt cắt ngang trục ngắn cao
1.2.5.9. Mặt cắt trục ngắn thấp
1.2.6. Đặc điểm hình ảnh siêu âm của một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp
và nặng
1.3. Vai trò của siêu âm tim sau sinh
1.4. Sơ lược các phương pháp can thiệp và phẫu thuật sau sinh
1.5. Các nghiên cứu trong và ngoài nước
- Tình hình nghiên cứu trên thế giới

Trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, trên thế giới đã có nhiều nghiên
cứu về hiệu quả và sự tiến bộ của siêu âm trước sinh đặc biệt là siêu âm tim
thai chẩn đoán bệnh TBS.
•

Năm 1999 Isaksen và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu 408 thai nhi và trẻ sơ
sinh tại Na Uy có bất thường bẩm sinh đã tử vong được làm giải phẫu bệnh để

so sánh tổn thương giữa trước và sau sinh, Nghiên cứu này nhận thấy trong số
106 trẻ có bất thường TBS có 73% được chẩn đoán trước sinh, nếu chỉ tính

những bất thường tim lớn thì tỷ lệ này là 91% [13].
• Năm 2004 Khoshnood và cộng sự đã công bố một nghiên cứu đánh giá sự
tiến bộ của siêu âm trước sinh trong chẩn đoán bệnh TBS tại Pháp từ năm
1983 đến năm 2000. Theo Khoshnood tỷ lệ phát hiện trước sinh bệnh TBS