NST và Đột biến NST ôn thi Sinh THPT

ĐT: 0888086988

Chuyên đề 5. NST – ĐỘT BIẾN NST
A. KIẾN THỨC CƠ BẢN
I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm NST
- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen
của tế bào (nằm trong nhân tế bào), chỉ
có thể quan sát được chúng dưới kính
hiển vi, đặc biệt là vào kỳ giữa của
nguyên phân khi các NST co xoắn cực
đại.

- NST có khả năng bắt màu khi nhuộm
bằng thuốc nhuộm có tính kiềm.

- NST = ADN + các loại pr khác nhau
- Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở
cấp độ tế bào

2. Hình thái, kích thước và số lượng của NST
- Hình thái
+ Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm
màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là
ADN và protein loại histon.
+ Ở sinh vật nhân sơ như vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực. Mỗi tế bào chỉ
chứa một AND dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép và dạng vòng. (Ví dụ. Vi
khuẩn E. coli)
+ Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chỉ chứa 1 trong 2 loại ADN hoặc ARN

Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 1




ĐT: 0888086988

Hình thái nhiễm sắc thể nhìn rõ
nhất ở kỳ giữa của nguyên phân
khi chúng đã xoắn và rút ngắn ở
mức cực đại.
Nhiễm sắc thể có dạng hạt,
que hoặc chữ V, có chiều dài 0,2 –
50m, đường kính 0,2 – 2m.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững
hình thái, cấu trúc đặc thù của nó
liên tục qua nhiều thế hệ tế bào,
nhưng có biến đổi qua các kỳ của
quá trình phân bào.

Hình thái NST qua các kì của nguyên phân
a. kì trung gian ; b. kì đầu; c kì giữa; d. kì sau; e. kì
cuối
- Kích thước
+ NST quan sát rõ nhất và kỳ giữa của quá trình phân bào, khi các nst đóng xoắn cực đại
+ Dài 1 - 30µm
+ Đường kính 0,2 - 2 µm

- Số lượng
+ Dưới kính hiển vi quang học có thể quan sát được sự biến đổi hình thái của NST qua các kỳ phân
bào.
+ Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc,
được duy trì ổn định qua các thế hệ.
+ Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả các nhiễm sắc thể đều tồn tại
thành từng cặp. Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc đặc
trưng, được gọi là cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn
gốc từ mẹ.
+ Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài
(2n). Ví dụ, ở người 2n = 46; ở ruồi giấm 2n = 8; ở ngô 2n = 20...
+ NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.
+ NST có khả năng bị đột biến làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc, tạo ra những đặc trưng di truyền
mới.
+ Trong giao tử số lượng NST chỉ = 1/2 trong TB sinh dưỡng . VD : trong tinh trùng người có 1n =
23 NST, Trong trứng người có 1n = 23 NST
Loài

Số lượng nhiễm sắc thể (2n)

Loài

Số lượng nhiễm sắc thể (2n)

Giun đũa

4

Người

46

Ruồi giấm

8

Tinh Tinh

48

Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 2




Đậu Hà lan

ĐT: 0888086988

14

Bò

60

Bảng 5.1. số lượng nhiễm sắc thể (2n) của một số loài sinh vật.
3. Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thưc
a. Cấu trúc hiển vi

- Ở kì giữa củRN (sự sao mã).
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. Khái niệm
Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST = > Sự thay đổi (giảm hoặc tăng)
số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc
của NST.
2. Nguyên nhân và cơ chế
a. Nguyên nhân
- Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):
- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc
diệt cỏ ...
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy - Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của
NST, hay tiếp họp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarco và Herpes gây đứt gãy NST.
b. Cơ chế
- Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen,
làm thay đổi hình dạng NST.

Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 5




ĐT: 0888086988

3. Phân loại
Dạng đột biến

Cơ chế phát sinh

Hậu quả và vai trò
- Làm giảm số lượng gen trên NST  Thường gây chết
hoặc giảm sức sống.

Mất
đoạn

ĐB
cấu
trúc
NST

NST bị đứt 1 đoạn
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có
(đoạn đứt không
hại.
chứa tâm động).
- VD: Mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thư máu hoặc mất
vai NST số 5 gây bệnh tiếng khóc mèo kêu

Lặp
đoạn

- Làm tăng số lượng gen trên NST  Tăng cường hoặc
giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
2 NST tương đồng
VD:

tiếp hợp và trao đổi
-Lặp đoạn ở đại mạch có ý nghĩa lớn trong sản xuất bia.
chéo không đều.
- Lặp đoạn 16A trên NST giới tính ở ruồi giấm làm mắt lồi
thành mắt dẹt.

Đảo
đoạn

NST bị đứt 1 đoạn,
Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST  Tăng sự đa dạng
đoạn bị đứt quay
giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng
1800 rồi gắn vào
đến sức sống.
NST.

NST bị đứt 1 đoạn, - Làm thay đổi nhóm gen liên kết  Chuyển đoạn lớn
đoạn bị đứt gắn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.
vào vị trí khác trên - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống
Chuyển
NST hoặc giữa các mới.
đoạn
NST không tương VD: Ớ người đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 và
đồng trao đổi đoạn số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường nên gây bệnh ung
thư bạch cầu tủy cấp tính.
bị đứt.
4. Ý nghĩa
- Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá:
- Đột biến câu trúc NST => Câu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành loài mới.

- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn
NST.

- Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1. Khái niệm
- Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng của NST xảy ra ở 1, một số cặp hay ở tất cả
các cặp NST.
2. Phân loại
- Đột biến số lượng NST được chia thành đột biến lệch bội và đột biến đa bội
2.1. Đột biến lệch bội
Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 6




ĐT: 0888086988

2.1.1. Khái niệm
- Đột biến lệch bội Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế
bào, tạo nên các thể lệch bội.
Ví dụ: Ở người nếu cá thể có 3 NST 21 => bị bệnh Đao: là thể lệch bội.
2.1.2. Phân loại

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

•
•
•
•

Thể không (2n - 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
Thể một (2n - 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào
2.1.3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Nguyên nhân:
- Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây
đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào => Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong
phân bào nguyên phân hoặc giảm phân => Tạo ra các thể lệch bội.
Cơ chế phát sinh:
- Trong giảm phân + thụ tinh: sự không phân li của một hay một sô' cặp NST trong giảm phân tạo
ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường
sẽ tạo ra các thể lệch bội.
+ Cơ chế phát sinh các thể lệch bội: 2n-1, 2n+1+1, 2n+2, 2n+1….
- Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở
giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
2.1.4. Hậu quả

- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược,
thuốc lá, lúa mì...

- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST -> làm mất cân bằng toàn hệ gen -» cơ thể
không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

- Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:

•
•
•
•

Hội chứng down (thể ba cặp NST 21): (2n + l) = 47 NST
Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY): (2n+l) = 47 NST
Siêu nữ (XXX): (2n + l) = 47 NST
Tocnơ (thể một cặp giới tính XO): ( 2n-1) = 45 NST

- Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người
Các hội chứng

Cơ chế phát sinh

Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Đặc điểm
Page 7




Đao

ĐT: 0888086988

Trong giảm phân, cặp NST 21 không Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3
phân ly  trứng (n + 1) chứa 2 NST 21. NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt,
Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết hợp khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra,
với tinh trùng (n) có 1 NST 21  hợp tử dị tật tim và ống tiêu hoá, si đần, vô
(2n 1) chứa 3 NST 21.
sinh.

Hội chứng 3X
Hội chứng
Claiphentơ
(XXY)
Hội chứng
Tơcnơ (OX)

Trong giảm phân, cặp NST giới tính
không phân ly  giao tử dị bội.
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử

Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ,
buồng trứng và dạ con không phát
triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1
(22 + X)  Hợp tử (44 + XXX).
NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử
tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
(22 + Y)  Hợp tử (44 + XXY).
Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X;
- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử

nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh
(22 + X)  Hợp tử (44 + XO).
nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh.

- Ví dụ sự hình thành các bệnh rối loạn trên NST giới tính
2.1.5. Ý nghĩa

- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST
2.2. Đột biến đa bội
2.2.1. Khái niệm
- Bình thường bộ NST của tế bào n hoặc 2n, trong thực tế ta cũng có thể gặp những tế bào có bộ
NST: 3n; 4n; 5n;... => ta gọi là đa bội => Hiện tượng đa bội: là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các
cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các
thể đa bội.
2.2.2. Phân loại

- Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ
3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...

- Dị đa bội: là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế
bào.

- Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai
xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.

Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 8

ĐT: 0888086988

2.2.3. Nguyên nhân
- Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc
không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào
tăng lên gấp đôi.
2.2.4. Đặc điểm thể đa bội

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh
phát triển khi bị đột biến đa bội thường chết, ngoài ra cơ quan sinh sản nằm sâu bên trong.

- Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu
cơ diễn ra mạnh mẽ => tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng
phát triển khoẻ, chống chịu tốt..

- Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không
có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt.
2.2.5. Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội
- Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo
- Tạo ra các giống cây trồng năng suất cao
2.5.6. Phân biệt đa bội và lưỡng bội
Thể lưỡng bội

Thể đa bội
– Bộ NST tăng lên theo bội số của n, lớn hơn
– Bộ NST là 2n

2n (3n,4n,..)
– Là thể bình thường
– Là thể đột biến
– Được tạo từ quá trình phân ly bình thường của – Do trong phân bào NST nhân đôi nhưng
các NST trong phân bào
không phân ly vì thoi vô sắc không hình thành
– ở mỗi nhóm NST tương đồng đều có số chiếc
– NST luôn có từng cặp đồng dạng
lớn hơn 2
– Thể lưỡng bội có hình thái, cấu tạo, sinh – Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh
trưởng và phát triển bình thường
trưởng, phát triển mạnh.

2.5.7. Phân biệt đa bội chẵn và đa bội lẻ
Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 9




Vấn đề
phân biệt
Khái niệm

ĐT: 0888086988

Thể đa bội chẵn

Thể đa bội lẻ

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ
số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …). của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …).

- Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không
phân ly  giao tử 2n. Giao tử 2n + giao
Cơ chế phát tử 2n  thể tứ bội (4n).
- Trong quá trình nguyên phân:
sinh
Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không
phân ly  thể tứ bội (4n).

- Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân
ly  giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử n 
thể tam bội 3n.
- Cây 4n giao phấn với cây 2n  thể tam bội
3n.

- Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng
hợp các chất diễn ra mạnh mẽ.
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể
khỏe, chống chịu tốt, …
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được
vì tạo được giao tử.

- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn
quả không hạt (dưa hấu, chuối, …).
- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được

vì không có khả năng tạo giao tử bình thường.

Đặc điểm

B. KIẾN THỨC NÂNG CAO
I. BÀI TẬP LIÊN QUAN TỚI CẤU TRÚC CỦA NST
1.1. Tính chiều dài của NST khi xoắn và chưa xoắn
- L= [146 x Nucleoxom + (n-1) số cặp Nu của một đoạn nối giữa các nucleoxom ]. 3,4A0
Ví dụ 1: Một đoạn sợi cơ bản gồm 10 nucleoxom và 9 đoạn ADN nối. Mỗi đoạn nối trung bình có 50
cặp nucleotit. Tổng chiều dài của đoạn ADN xoắn kép trong đoạn sợi cơ bản trên
Hướng dẫn: L= [146 x 10+ (10 -1).50 ]. 3,4A0 = 6494A0
- Xác định NST sau khi xoắn và co ngắn thì kích thước NST giảm đi bao nhiêu lần
Ví dụ 2: Tế bào lưỡng bội của ruồi giấm (2n=8) có khoảng 2,83.108 cặp nu. Nếu chiều dài trung bình
của NST ở kỳ giữa dài khoảng 2 micromet thì nó cuộn chặt lại và làm ngắn đi bao nhiêu lần so với
chiều dài kéo thẳng của phân tử ADN
Hướng dẫn: TB lưỡng bội của ruồi giấm có 2n=8 NST --> có 8 phân tử ADN
8 phân tử ADN này có 2,83.108 cặp Nu
--> chiều dài 8 phân tử này là : 9,622. 108A0
--> chiều dài 1 ptử ADN : 1,20275. 108 A0 = 12027,5 µm
vây so với chiều dài kéo thẳng của ptử ADN, nó cuộn chặt lại và làm ngắn đi số lần là
(12027,5/2)= 6013,75 lần
Ví dụ 3 (Câu 7): Một TB sinh dưỡng của người có khảong 6,4x109 cặp nu. Nếu chiều dài TB của các
NST ở kì giữa nguyên phân là 6 micromet, thì tỉ lệ chiều dài phân tử ADN khi chưa đóng xoắn so với
chiều dài NST ở kì giữa là:
Hướng dẫn: TB lưỡng bội của người có 2n=46 NST --> có 46 phân tử ADN
46 phân tử ADN này có 6,4x109 cặp Nu
--> chiều dài 46 phân tử này là : 6,4x3,4x109=21,76.109 A0
--> chiều dài 1 ptử ADN : 0,4730434783.10 9 A0 = 0,4730434783.105 µm
Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên

Page 10