Bài giảng Sinh học 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (Nguyễn Tri)

Bài
5

Nguyễn
NguyễnTrị
Trị


Bài
5
Mục tiêu:
­ Mô tả được cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể(NST), 
ở sinh vật nhân thực.
­ Trình bày được khái niệm về đột biến cấu trúc NST, kể các 
dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả.


I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
1. Hình thái nhiễm sắc thể.Vật
Vậtchất
chấtdi
ditruyền
truyền của
củasinh
sinhvật
vậtnhân
nhân
thực
thựcởởcấp
cấpđộ
độtế

tếbào
bàolà
làNST.
NST.
--Thế
Thếnào
nàolà
làNST
NSTtương
tươngđồng?
đồng?
--Thế
Thếnào
nàolà
làbộ
bộNST
NSTlưỡng
lưỡngbội?
bội?Bộ
Bộđơn
đơn
bội?
bội?
Quan sát hình 5.1 . Em hãy mô t
Quan sát hình 5.1 . Em hãy mô tảả   
hình thái NST 
hình thái NST ởở sinh v
 sinh vậật nhân th
t nhân thựực.c.

(1) NST ở kì giữa của nguyên phân 
là NST kép. Mỗi NST gồm 2 
crômatit gắn với nhau ở tâm động. 
Mỗi crômatit chứa 1 phân tử AND.

(2) NST ở tế bào không phân 
chia có cấu trúc đơn. Mỗi 
NST tương ứng với 1 crômatit 
của NST ở kì giữa.


2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
­ NST được cấu tạo từ ADN và 
protêin(histôn và phi histôn).
­ (AND + prôtêin) Nuclêôxôm (8 
pt prôtêin histôn được quấn quanh 
bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146 
cặp nuclêôtit, quấ3
n 1     vòng). 
4
­Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 
1) tạo sợi cơ bản có đường 
kính   11nm.
­Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi 
chất nhiễm sắc có đường kính  
30nm.
­Sợi  chất  nhiễm  sắc  xoắn  mức  3  
ống  siêu  xoắn  có  đường  kính   300 
nm    Crômatit  có  đường  kính   
700nm NST.

Quan sát hình 
Quan sát hình 
5.2. 
5.2. 
­Mô t
­Mô tảả c cấấu trúc 
u trúc 
ccủủa NST 
a NST ởở SV 
 SV 
nhân th
nhân thựực.c.


Các em nghiên c
Các em nghiên cứứu 4 
u 4 
ddạạng đ
ng độột bi
t biếến c
n cấấu trúc 
u trúc 
NST hoàn thành phi
NST hoàn thành phiếếu 
u 
hhọọc t
c tậập.
p.

II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST.
1. Mất đọan.
NST bình thường

AA

BB CC

DD EE

Đột biến mất 
đoạn

AA

BB CC

EE

2. Lặp đoạn.
NST bình thường

AA

BB CC

DD EE

Đột biến lặp đoạn

AA

BB CC

DD DD EE

FF

FF

GG HH

GG HH

FF

GG HH

FF

GG HH


BB CC

AA

AA

BB CC

DD

Đảo đoạn gồm tâm động

AA

DD EE

DD EE

BB CC

NST bình thường

BB CC

FF

Đảo đoạn ngoài tâm 
động

AA

EE

FF

GG HH

DD EE

3. Đảo đoạn.
NST bình thường

GG HH

FF

GG HH

FF

GG HH


4. Chuyển đoạn.
a/ Chuyển đoạn trong cùng một NST.
AA BB CC DD

EE FF

GG HH

AA DD

BB CC EE FF

GG HH

b/ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng.
­ Chuyển đoạn tương hỗ.
AA BB CC DD

EE FF

GG HH

M
M NN OO

PP QQ

RR

M
M NN CC DD

EE FF

GG HH

AA BB OO

PP QQ

RR

­ Chuyển đoạn không tương hỗ.
AA BB CC DD

EE FF

GG HH

M
M NN OO

PP QQ

RR

CC DD

EE FF

AA BB M
M NN OO

GG HH
PP QQ

RR


Các 
Cơ chế
dạng 
đột biến NST bị đứt mất 1 đoạn làm 
giảm số lượng gen trên 

Mất 
NST. 
đoạn
Một đoạn NST được lặp 
Lặp 
lại một hay nhiều lần   
đoạn
làm tăng số lượng gen trên 
NST.

Hậu quả
Thường gây chết đối với thể ĐB.
VD: mất đoạn ở NST 21 gây bệnh 
ung thư máu.
ĐB lặp đoạn làm giảm hay tăng 
cường   sự biểu hiện của tính trạng.
VD: ở đại mạch có ĐB lặp đoạn làm 
tăng hoạt tính enzim amilaza, rất có 
ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất 
bia. 
Có thể gây hại hoặc giảm khả năng 
sinh sản.

Một đoạn NST bị đứt ra 
rồi đảo ngược 1800 và nối 
lại  làm thay đổi trình tự 
gen trên NST.
Chuyển  Sự trao đổi đoạn NST xảy ra Chuyển đoạn lớn ở NST thường 
trong cùng 1 NST hoặc giữa  gây chết hoặc làm mất khả năng 
đoạn

các NST không tương đồng  sinh sản ở sinh vật.
làm thay đổi kích thước, cấu 
trúc gen, nhóm gen liên kết.
Đảo 
đoạn


Củng cố
• 1. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
• A. chỉ là phân tử ADN  mạch kép, có dạng vòng, không liên kết 
với prôtêin.
• B. phân tử ADN  dạng vòng.
• C. phân tử ADN liên kết với prôtêin.
• D. phân tử ARN.
• 2. Thành phần hoá học chính của nhiễm sắc thể ở sinh vật 
nhân thực có ADN và prôtêin
• A. dạng hitstôn.                          B. cùng các en zim tái bản.
• C. dạng phi histôn.                          D. dạng hitstôn và phi histôn.
• 3. Hình thái của nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ phân bào 
và nhìn rõ nhất ở kỳ
• A.trung gian. 
  B. trước.
   C. giữa.
    D. sau.


1
3

18

4. Đ
4. Độột bi
t biếến chuy
n chuyểển 
n 
đo
đoạạn t
n tươ
ương h
ng hỗỗ x xảảy ra 
y ra 
1
ởở TB sinh d
 TB sinh dụục khi 
c khi 
gi
giảảm phân thì giao t
m phân thì giao tửử    3 1
bình th
bình thườ
ường chi
ng chiếếm t
m tỉỉ  
8
lệ
lệ bao nhiêu?
 bao nhiêu?
A. 1/2             B. 1/3
A. 1/2             B. 1/3

C. 1/4             D. 1/5
C. 1/4             D. 1/5

1 13+ 18
3

18+13 18

Giảm phân

Giao tử bình thường

1
3 18+13

13+18
18+13

13+18
18

Giao tử có chuyển 
đo
ạn ạạn t
SSơơ đ
 đồồ hình thành giao t
 hình thành giao tửử khi chuy
 khi chuyể
ển đo
n đo

n tươ
ương h
ng hỗỗ c củủa a 
NST
NST