NHIỄM SẮC THỂ, HOẠT ĐỘNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO ..........
TRƯỜNG THPT ………………

BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG
SÁNG KIẾN

Tên sáng kiến kinh nghiệm
NHIỄM SẮC THỂ, HOẠT ĐỘNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Tác giả sáng kiến: ..........
Mã sáng kiến: .............

...............


BÁO CÁO KẾT QUẢ
NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN
1. Lời giới thiệu
Hiện nay vấn đề ôn thi THPT Quốc gia đang là vấn đề cần thiết và gắn với việc dạy
và học của giáo viên và học sinh đặc biệt là học sinh lớp 12 nói chung và học sinh
thi ban khoa học tự nhiên nói riêng. Cũng nhiều chuyên đề viết về vấn đề ôn thi
THPT Quốc gia trong đó có chuyên đề về Nhiễm sắc thể và hoạt động của NST.
Bản thân tôi là giáo viên dạy và trực tiếp ôn thi tôi đã tổng hợp và biên soạn , chắt
lọc lại một số chuyên đề đã có trước đó đề viết thành chuyên đề của bản thân để áp
dụng dạy học vào thực tiễn bởi vì:
- Đây là phần kiến thức nằm trong đề thi THPT quốc gia môn Sinh học của Bộ
Giáo Dục và đào tạo.
- Học sinh vẫn còn chưa nắm vững về cấu trúc, hoạt động của nhiễm sắc thể và các
dạng đột biến nhiễm sắc thể.
- Nhiều kiến thức không chỉ phục vụ thi THPT quốc gia mà còn phục vụ trong đời

sống và vận dụng trong tương lai.
Bản thân tôi lấy đây làm chuyên đề để ôn thi và cũng là sáng kiến của tôi
2. Tên sáng kiến: NHIỄM SẮC THỂ, HOẠT ĐỘNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
3. Tác giả sáng kiến:
- Họ và tên: ………
- Địa chỉ tác giả sáng kiến: ……………..
- Số điện thoại: ……………..
4. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến : ………………..
5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến:
- Góp phần nâng cao khả năng truyền đạt, giảng dạy cho giáo viên Sinh học
- Hệ thống và bổ sung kiến thức cho học sinh ôn thi THPT Quốc gia.
- Hệ thống câu hỏi và bài tập trắc nghiệm và của các đề thi đại học qua các năm.
6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu: Ngày 20/10/ 2018 đến 23/11/2019
7. Mô tả bản chất của sáng kiến:
7.1. Về nội dung của sáng kiến
7.1.1. Nhiễm sắc thể
7.1.1.1. Khái niệm:


NST là vật chất DT tồn tại trong nhân TB, có khả năng bắt màu của chất nhuộm
kiềm tính. NST chứa AND (gen) là cơ sở vật chất DT ở cấp phân tử , vì vậy NST là
cơ sở vật chất DT ở cấp TB
NST có 2 loại: NST thường và NST giới tính
7.1.1.2. Tính chất , đặc điểm của NST ở SV nhân thực
Trong TB bình thường của mỗi loài sinh vật : luôn có bộ NST ổn định và đặc
trưng cho loài về: số lượng, hình thái( hình dạng, kích thước), và cấu trúc(số lượng
gen và trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ.
Trong các TB xôma, TB sinh dục sơ khai, TB sinh giao tử bình thường ở các
loài giao phối: luôn có bộ NST lưỡng bội 2n, trong đó các NST luôn tồn tại thành

từng cặp tương đồng (trừ cặp NST giới tính XY), mỗi cặp gồm 2 chiếc giống hệt
nhau song có nguồn gốc khác nhau( 1 có nguồn gốc từ mẹ, 1 có nguồn gốc từ bố).
Trong TB giao tử bình thường luôn chứa bộ NST đơn bội n; Các NST chỉ tồn
tại từng chiếc Ví dụ:
Ở người
2n = 46
n = 23
Ruồi giấm
2n = 8
n=4
Bắp cải
2n = 18
n=9
Cá chép
2n = 104
n = 52
Vịt nhà
2n = 80
n = 40
Gà
2n = 78
n = 39
Bò
2n = 60
n = 30
Trâu
2n = 50
n = 25
Lúa nước
2n = 24

n = 12
Tinh tinh
2n = 48
n = 24
NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ
Tính đặc trưng của NST luôn ổn định qua các thế hệ
NST có khả năng bị đột biến: thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra các đặc trưng
DT mới.
NST có khả năng biến đổi hình thái qua các kì của quá trình phân bào.
7.1.1.3. Cấu trúc hiển vi của NST
7.1.1.3.1. Ở sv nhân sơ:
NST ở vi khuẩn: Chỉ là 1 phân tử ADN,dạng vòng, mạch kép, trần không
liên kết với protein Histon , chưa có cấu trúc điển hình.
7.1.1.3.2. Ở virut: 1 số có ADN trần, 1 số khác có ARN mạch kép hay đơn.
7.1.1.3.3.Ở sv nhân thực:
Hình thái của NST nhìn rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào, lúc này NST
có cấu trúc điển hình
Hình dạng: Hình que, hình hạt , đa số có hình chữ V cụt
Chiều dài: 0,2 – 50 µm.


Ở kì giữa các NST đều có cấu trúc kép: gồm 2 crômatit dính với nhau ở tâm
động, mỗi crômatit là 1 phân tử ADN
Mỗi NST điển hình gồm :
- Các trình tự nucleotit đặc biệt gọi là tâm động: Là nơi liên kết với thoi phân
bào, giúp NST di chuyển về 2 cực của TB.
- Các trình tự nucleotit ở 2 đầu cùng của NST được gọi là vùng đầu mút: Có
tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau
- Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.
7.1.1.4. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo từ ADN và protein ( histon và phi histon)
Đơn vị cơ bản cấu trúc nên NST là các nuclêôxôm: Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân
tử protein histon tạo tiểu thể hình cầu, phía ngoài được 1 đoạn ADN gồm 146
cặp nucleotit cuốn quanh 1 vòng.
Các đơn phân Nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN có từ 15 – 100 cặp
nu + 1phân tử Histon  sợi cơ bản có d = 11nm. Các sợi cơ bản xoắn cấu trúc bậc
2  sợi nhiễm sắc có d = 30 nm  NST xoắn tiếp  tạo nên vùng xếp cuộn d =
300 nm và cuối cùng xoắn tiếp  crômatit có d = 700 nm. NST kép ở kì giữa có d
= 1400 nm.
Với cấu trúc xoắn như vậy nên chiều dài của 1 NST có thể rút ngắn 15.000 –
20.000 lần so với chiều dài của ADN  Đảm bảo thu gọn cấu trúc không gian
nằm trong nhân với kích thước rất nhỏ, thuận lợi cho sự phân li của NST.
7.1.1.5. Chức năng của NST:
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT:
NST là cấu trúc mang gen : các gen trên NST được sắp xếp theo một trình tự
xác định và di truyền cùng nhau.
Gen được bảo quản bằng cách liên kết với Pr Histon, nhờ các trình tự nucleotit
đặc hiệu và các mức độ xoắn khác nhau.
Từng gen trên NST không thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo
đơn vị nhân đôi gồm một số gen.
Mỗi NST sau khi nhân đôi và co ngắn tạo nên 2 cromatit nhưng vẫn gắn với
nhau ở tâm động.
Các NST có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân,
thụ tinh  Bộ NST được duy trì và ổn định qua các thế hệ.
- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua sự cuộn xoắn, mở xoắn NST.


- NST có khả năng bị ĐB  làm cho các tính trạng di truyền được biến đổi  dẫn
đến sự đa dạng, phong phú của loài.
7.1.1.6. Cơ chế duy trì ổn định bộ NST của loài

Bao gồm các cơ chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp của các NST trong nguyên phân,
giảm phân, thụ tinh.
Hợp tử ( 2n)
Nguyên phân
Cơ thể trưởng thành( 2n)

Thụ tinh

Giảm phân

Giao tử (n)
Trong NP: Sự kết hợp giữa sự nhân đôi của các NST ở kì trung gian với sự
phân li của các NST ở kì sau  đảm bảo cho sự ổn định của bộ NST ở TB con so
với TB mẹ.
Trong giảm phân: Nhờ sự nhân đôi, sự phân li của các NST tạo ra bộ NST
đơn bội (n) trong các giao tử.
Trong thụ tinh: Sự kết hợp giữa các giao tử đực và cái đơn bội (n) tạo thành
hợp tử (2n)
7.1.2. Hoạt động của NST trong nguyên phân và giảm phân
7.1.2.1. Quá trình nguyên phân
7.1.2.1.1. Loại tế bào xảy ra nguyên phân
Các loại tế bào xảy ra quá trình nguyên phân: Tế bào hợp tử, tế bào sinh
dưỡng (xôma), tế bào sinh dục sơ khai.
7.1.2.1.2. Nguyên phân bình thường
Khi tế bào ở kì trung gian các NST đã nhân đôi thành NST kép ( ở pha S). Kết thúc
kì này tế bào tiến hành nguyên phân. Trong nguyên phân diễn ra sự phân chia nhân
và phân chia tế bào chất. Ở đây chúng ta chủ yếu quan tâm đến sự phân li của các
cặp NST qua các kì nguyên phân( phân chia nhân).
*Giả sử xét một tế bào ban đầu có 2n = 4 NST.

Tế bào ban đầu
*Diễn biến các kì của phân bào [2,tr73]:
Các kì

Hình vẽ

Cuối kì trung gian

Số lượng
NST trong
mỗi tế bào

2n kép
Kì đầu

Đặc điểm

- Các NST kép bắt
đầu co ngắn, đóng
xoắn.

Kì giữa

-Các NST kép đóng
xoắn cực đại và xếp
thành một hàng trên
mặt phẳng xích đạo
của thoi phân bào.
- Thoi phân bào đính

về 2 phía của NST.

Kì sau

- Các NST kép tách
nhau ra thành NST
đơn phân li về 2 cực
của tế bào.

2n kép

4n đơn


2n đơn

- Các NST dần dãn
xoắn và trở về dạng
sợi mảnh.

Kì cuối

Kết quả Từ 1 tế bào (2n) → 2 tế bào con (2n)
7.1.2.1.3. Nguyên phân xảy ra không bình thường (có đột biến).
-Xét 1 tế bào có 2n = 4 (AaBb). Viết kí hiệu bộ NST qua các kì nguyên phân.
Các kì
Nguyên phân
bình thường
Một cặp NST
không phân li

Kì đầu- Kì giữa
AAaaBBbb
(2n kép)
AAaaBBbb
(2n kép)

Kì sau
AaBb↔AaBb
(4n đơn)
AAaaBb↔Bb
hoặc
AaBBbb↔Aa
AAaBb↔aBb
hoặc
AaaBb↔ABb

Kì cuối
AaBb, AaBb
(2n đơn)
AAaaBb, Bb
hoặc
AaBBbb, Aa
AAaBb, aBb
hoặc
AaaBb, ABb

Hai sợi cromatit
AAaaBBbb
trong 1 NST

kép không phân
li.
Toàn bộ các
AAaaBBbb
AAaaBBbb↔0
AAaaBBbb
NST không
phân li.
Kết quả:
Trường hợp nguyên phân bình thường: Từ 1 tế bào (2n) → 2 tế bào con (2n)
Trường hợp một cặp NST không phân li:

Trường hợp hai sợi cromatit trong 1 NST kép không phân li:

Trường hợp toàn bộ các NST không phân li: Từ 1 tế bào (2n) → 1 tế bào (4n)


7.1.2.2. Quá trình giảm phân
Giảm phân xảy ra ở tế bào sinh dục giai đoạn chín, gồm 2 lần phân bào liên tiếp,
xảy ra 1 lần NST nhân đôi nhưng 2 lần NST phân li.
Giảm phân thực chất là quá trình tạo giao tử chuẩn bị cho quá trình thụ tinh.
7.1.2.2.1. Giảm phân xảy ra bình thường [5, tr100]
7.1.2.2.1.1. Giảm phân I
Các kì

Hình vẽ

Số lượng
NST trong
mỗi tế bào

Kì đầu
I
2n kép

Kì giữa
I

Đặc điểm

- Các NST kép xoắn,
co ngắn,hiện rõ.
- Các NST kép trong
từng cặp tương đồng
tiếp hợp, bắt chéo và
có thể xảy ra trao đổi
đoạn.

2n kép

- Các NST kép xếp
thành 2 hàng trên
mặt phẳng xích đạo.

2n kép

- Các NST kép tương
đồng phân li độc lập
về 2 cực của tế bào.

Kì sau I

Kì cuối
I
n kép

- Mỗi tế bào chứa bộ
NST đơn bội kép

Kết quả
Từ 1 tế bào (2n) → 2 tế bào( n kép)
GPI
- Sau kì cuối của giảm phân I là kì trung gian diễn ra rất nhanh, trong thời điểm
này không xảy ra sự nhân đôi NST.
7.1.2.2.1.2. Giảm phân II


Các kì

Hình vẽ

Số lượng
NST
trong
mỗi tế
bào

Kì đầu
II
n kép

Kì giữa
II
n kép

Kì sau
II

2n đơn

Kì cuối
II
n đơn

Kết
quả GP
II

Đặc điểm

Các NST kép bắt
đầu co ngắn và
xoắn.

Các NST kép xếp
1 hàng trên mặt
phẳng xích đạo
của thoi phân bào.

Các NST kép tách

ra thành NST đơn
phân li về 2 cực
của tế bào.

- Các NST trở về
dạng sợi mảnh.

Từ 1 tế bào ( n kép)→ 2 tế bào ( n đơn)

Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào (2n)→ 4 tế bào (n)
7.1.2.2.2. Giảm phân xảy ra không bình thường (có đột biến)
Xét 1 tế bào có 2n = 2 (có 1 cặp NST). Sự phân li bình thường và không bình
thường trong giảm phân đã tạo ra các loại giao tử theo bảng sau [3,tr26]:


Loại giao tử
Giảm
phân bình
thường

Nếu cặp NST
không phân li
trong GP I

Nếu cặp NST
không phân li trong
GPII

Cặp NST thường
(Aa)

A, a

Aa, 0

AA, 0, a hoặc A, aa,
0

Cặp NST giới tính
XX

X

XX, 0

XX, 0, X

Cặp NST giới tính
XY

X, Y

XY, 0

XX, 0, Y hoặc X,
0,YY

Cặp NST

- Xét 1 tế bào có 2n = 4 (AaBb). Dưới đây là kí hiệu NST qua các kì giảm phân

trong các trường hợp→các loại giao tử được tạo ra:
Các
kì

Kì đầu I Kì giữa I

Kì sau I

Kì cuối IKì đầu II

Kì sau II

Kì cuối
II
(loại giao
tử)
AB, ab
hoặc
Ab, aB

Giảm AAaaBBb AABB,aabb AABB,aab AB↔AB,ab↔
phân
b
hoặc
b hoặc
ab hoặc
bình
AAbb,aaBB AAbb,aaB Ab↔Ab,aB↔
thường
B

aB
Một cặp AAaaBBb AAaaBB↔ AAaaBB,b AaB↔AaB,b
AaB, b
NST
b
bb
b
↔b hoặc
hoặc
không
hoặc
hoặc
Aab↔Aab,B
Aab, B
phân li
AAaabb↔B AAaabb,B
↔B
ở kì sau
B
B
I (Aa)
Hai sợi AAaaBBb AABB↔aa AABB,aab AAB↔B,ab↔ AAB,B,a
crômatit
b
bb hoặc
b hoặc
ab;
b;
trong 1
Aabb↔aaB AAbb,aaB AB↔AB,aab AB, aab,b

NST
B
B
↔b
hoặc
kép
hoặc
AAb,b,aB
không
AAb↔b,aB↔a
;
phân li
B;
Ab,aaB,B
ở kì sau
Ab↔Ab,aaB↔


II
B
Toàn bộ AAaaBBb AAaaBBbb↔ AAaaBBbb AaBb↔AaBb;
AaBb
NST
b
0
,
0
không
0
phân li

GPI
7.1.3. Đột biến nhiễm sắc thể
7.1.3.1. Đột biến cấu trúc NST.
- ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Những đột biến này là
những sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi
hình dạng và cấu trúc NST.
- Các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại ….. tác nhân sinh học như
virut có thể gây đột biến cấu trúc NST.
- Người ta chia đột biến cấu trúc NST thành các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo
đoạn và chuyển đoạn.

7.1.3.3.1. Mất đoạn:
- Định nghĩa: Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST
- Nguyên nhân- cơ chế:
+ Trao đổi chéo không cân.
+ Một đoạn bị đứt do tác nhân vật lí, sinh học.
Nếu đoạn mất không mang tâm động sẽ không di chuyển về tế bào con trong quá
trình phân bào nên sẽ bị mất.


- Hậu quả:
+ Mất đoạn phụ thuộc chiều dài của đoạn NST bị mất. Nếu đoạn bị mất chỉ là một
phần của gen thì gen sẽ bị mất chức năng giống như đột biến điểm còn nếu đoạn bị
mất chứa nhiều gen thì tế bào sẽ có kiểu hình bất thường thậm chí sẽ gây chết cho
thể đột biến do làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.
Ví dụ: ở người mất một phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
Mất đoạn bất kỳ trên NST số 21 gây bệnh ung thư máu.
+ Hậu quả của đột biến mất đoạn NST cũng khác nhau giữa động vật và thực vật. Ở
động vật, trong quá trình phát sinh giao tử đực nếu xảy ra đột biến mất đoạn thì các
tinh trùng mang NST mất đoạn vẫn có khả năng sống sót và vẫn có thể tham gia thụ

tinh. Ở thực vật, hạt phấn chứa chứa NST bị mất đoạn thường bị hỏng và không có
khả năng thụ tinh. Lí do là vì sản phẩm của quá trình giảm phân là hạt phấn sẽ còn
tiếp tục phân chia nguyên phân nên dẫn đến nhiều loại protein khác nhau nên việc
mất nhiều gen sẽ ảnh hưởng đến sức sống và khả năng phân chia cũng như nảy
mầm của hạt phấn.
+ Các cá thể đột biến mất đoạn đồng hợp tử thường bị chết, những cá thể mất đoạn
dị hợp tử (có một NST bình thường và một NST tương đồng bị mất đoạn) cũng có
thể bị chết do mất cân bằng gen hoặc do các gen lặn trên NST bình thường được
biểu hiện khi trên đoạn NST tương ứng trên NST chứa gen trội đã bị mất.
- Dấu hiệu nhận biết:
+ Mất đoạn NST cũng có thể phát hiện sự bắt đôi bất thường (tạo vòng) của các
NST trong quá trình giảm phân ở cá thể mất đoạn dị hợp tử.
+ Đột biến mất đoạn NST có thể được phát hiện thông qua hiện tượng được gọi là
giả trội. Đó là trường hợp đoạn bị mất chứa các gen trội nên các alen lặn tương ứng
trên NST tương đồng sẽ được biểu hiện ra kiểu hình.
- Ứng dụng:


+ Người ta có thể gây mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong
muốn ở một số giống cây trồng.
+ Đột biến mất đoạn NST cũng có thể được dùng để xác định vị trí gen trên NST
(lập bản đồ gen- bản đồ tế bào).
7.1.3.1.2. Lặp đoạn.
- Định nghĩa: lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể
lặp lại một hay nhiều lần.
- Nguyên nhân – cơ chế: do trao đổi chéo không cân của các cromatit của cặp
tương đồng.

- Hậu quả:
+ Lặp đoạn dẫn đến làm tăng số lượng gen trên NST. Việc gia tăng một số gen trên

NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thể
đột biến.
+ Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tăng số lượng gen làm tăng số lượng
sản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế. Ví dụ: ở đại mạch
có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong
công nghiệp sản xuất bia.
- Ý nghĩa: Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn.
Mặt khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên
các gen mới trong quá trình tiến hóa.
- Nhận biết: lặp đoạn dị hợp tử qua tạo vòng thắt giữa NST lặp đoạn với NST tương
đồng của nó.
7.1.3.1.3. Đảo đoạn.
- Định nghĩa: Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi
đảo ngược 1800 và nối lại.
- Cơ chế đảo đoạn:


- Hậu quả:
+ Đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST. Do thay đổi
vị trí gen trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi làm cho một gen
nào đó đang hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động (vùng
nguyên nhiễm sắc chuyển sang vùng dị nhiễm sắc) hoặc làm tăng giảm mức độ
hoạt động (vùng dị nhiễm sắc chuyển sang vùng nguyên nhiễm sắc. Do vậy, đột
biến đảo đoạn NST có thể gây hại cho thể đột biến.
+ Một số thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản .
- Nhận biết: Trong giảm phân có tạo vòng nút đảo đoạn.


- Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu
cho quá trình tiến hóa. Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp

lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới.
7.1.3.1.4.Chuyển đoạn.
- Định nghĩa: Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một
NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
- Cơ chế:

- Đặc điểm:
+ Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen trên NST này được chuyển sang NST
khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết.


+ Ngoài chuyển đoạn tương hỗ còn chuyển đoạn Robetson – hai NST trao đổi
nguyên vẹn hai vai NST cho nhau . Chuyển đoạn Robetson thường làm thay đổi số
lượng NST.

- Hậu quả:
+ Các chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc hội chứng bệnh.
+ Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản
( bán bất thụ).
- Ví dụ :
+ Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên
NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
+ 5% Hội chứng Down do sự chuyển đoạn giữa NST 21 với 1 NST bất kỳ mà
thường là NST 14, kết hợp với sự phân ly bất thường hợp tử mang 2 NST 21 bình
thường và 1NST chuyển đoạn (21+14) sẽ phát triển thành người bị Down .
- Ý nghĩa:
+ Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
Do thể đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể
sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng liệu
pháp di truyền.

+ Chuyển đoạn NST cũng được các nhà di truyền học dùng để lập bản đồ gen (xác
định vị trí gen trên NST).
- Dấu hiệu nhận biết: Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể chuyển đoạn dị
hợp tử bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc hình chữ thập.


7.1.3.2. Đột biến số lượng NST.
Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào. Sự
thay đổi số lượng NST có thể có nhiều loại: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa
bội.
7.1.3.2.1. Đột biến lệch bội .
7.1.3.2.1.1. Khái niệm và phân loại.
- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp
tương đồng.
- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính


+ Thể lưỡng bội bình thường 2n.
+ Thể không: 2n -2.
+ Thể một 2n-1.
+ Thể một kép: 2n-1-1.
+ Thể ba: 2n+1.
+ Thể bốn: 2n+2.
+ Thể bốn kép: 2n+2+2.
7.1.3.2.1.2. Cơ chế phát sinh.


- Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST
tương đồng không phân li.
- Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử

thừa hay thiếu một vài NST.
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội . Sự
không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính.


- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm
cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
7.1.3.2.1.3. Hậu quả.
- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã
làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Đột biến dị bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thể một
nhiễm hay chết hơn thể tam nhiễm), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt
hơn với các đột biến dị bội)
- Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba
là 53,7%, thể một là 15,3%..... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai
đoạn sớm . Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng
Đao (ba NST số 21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) …..

+ Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi thọ
chỉ 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40. Các nhà khoa học cho rằng việc quá
trình giảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp
tương đồng) tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao để xảy ra sự
không phân li của NST trong giảm phân I. Hội chứng Đao có thể xuất hiện do
chuyển đoạn và trường hợp này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
+ Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều dị
tật khác.
+ Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả năng
sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường , ngoài ra họ còn có một số thiên về
hướng nữ như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu….

+ Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả
năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình
giảm phân còn NST Y còn lại không bắt đôi và không truyền lại cho tinh trùng. Vì
vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X hoặc mang Y mà không mang XY
hoặc YY.


+ Thể tam nhiễm kiểu XXX : nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và thể tam
nhiễm này không được di truyền vì trong quá trình giảm phân chỉ có hai NST X bắt
đôi với nhau còn NST X còn lại thì không và do vậy không bao giờ tạo ra trứng có
XX.
- Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở cà độc
dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả
khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai.
- Đột biến dị bội hay bị chết thậm chí nhiều hơn thể đa bội do thể dị bội gây mất
cân bằng gen ở các cơ thể đơn bội, lưỡng bội hay đa bội thì tỉ lệ các gen trên NST
này so với các gen trên NST khác là 1:1, còn đột biến thể dị bội thì lệch hẳn đi. Ví
dụ: gen A trên NST số 1; gen B trên NST số 3. Ở cơ thể lưỡng bội là AA :BB = 1:1;
Ở cơ thể tam nhiễm là AA : BBB = 1:1,5.
- Khi số lượng của một gen trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đó
trong tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tăng lên tương ứng số lượng bản sao
của gen vì thế gây nên hiệu ứng liều lượng gen.
- Khi sản phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gây
nên hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến
xuất hiện các hội chứng bệnh khác nhau thậm chí gây chết.
- Để tránh hiện tượng hiệu ứng liều lượng gen đối với các gen đối với các gen trên
NST X ở các loài động vật có cơ chế xác định giới tính kiểu XX – XY, quá trình
tiến hóa đã duy trì cơ chế được gọi là bù trừ liều lượng gen (do một trong hai NST
X của cơ thể cái bị bất hoạt) để cho sản phẩm của các gen trên NST X ở hai giới là
như nhau.

- Trên cặp XY trong đó Y hầu như chỉ có các gen quy định các tính trạng khác
ngoại trừ một số rất ít các gen quy định sự hình thành tinh hoàn và phát triển tinh
trùng. Ngược lại trên NST X vẫn chứa nhiều gen quy định các protein tối quan
trọng cho sự trao đổi chất của tế bào cũng như của cả cơ thể. Vì thế, ở các con cơ
thể cái nếu cả hai NST hoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở con cái sẽ cao
gấp hai lần so với ở cơ thể đực.
- Thể một hay đơn bội gây chết là do gen lặn có cơ hội được biểu hiện.
7.1.3.2.1.4. Ý nghĩa.
- Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
Ví dụ: một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng. Trước tiên tạo các dòng hoa đỏ
thuần chủng và tam nhiễm ở tất cả các cặp NST. Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần
chủng tam nhiễm lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản
NST ta có thể xác định gen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào. Vì khi tỉ lệ phân li
ở F2 khác 3:1 thì đó là do gen quy định hoa đỏ đang ở thể tam nhiễm.
7.1.3.2.2. Đột biến đa bội.
7.1.3.2.1.1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội.


- Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của
loài và lớn hơn 2n. Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n,5n, 6n, 7n,
8n….được gọi là thể đa bội.
+ 3n, 5n, 7n,…. gọi là các thể đa bội lẻ.
+ 4n,6n,8n….. gọi là thể đa bội chẵn.
- Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế sau:

+ Thể tự tam bội 3n: tạo thành do kết hợp các giao tử đơn bội n với giao tử lưỡng
bội 2n do rối loạn phân bào hoặc lai cơ thể 2n với cơ thể 4n.
+ Thể tự tứ bội 4n: tạo thành do kết hợp giao tử lưỡng bội 2n với nhau.
+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li thì

cũng tạo nên thể tứ bội.
+ Trong nguyên phân xảy ra nhân đôi nhưng không phân li ở đỉnh sinh trưởng tạo
nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
7.1.3.2.1.2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
- Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong
một tế bào.


- Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài.
- Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra
con lai có sức sống nhưng bất thụ.
- Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của
hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội.
Loài AA x loài BB → con lai AB bất thụ → đa bội hóa AABB: thể dị đa bội hữu
thụ (thể song nhị bội).
- Thể dị đa bội được tạo ra có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 2n.
Hiện tượng lai xa kèm theo đa bội hóa như vậy có vai trò rất quan trọng trong quá
trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.
- Nhà khoa học Kapetrenco đã lai cải củ có 2n = 18R với cải bắp 2n = 18B. Con lại
F1 có 18NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng. Sau đó, ông đã may
mắn nhận được thể dị đa bội ( song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R +18B.


7.1.3.2.1.3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
- Tế bào đa bội có số lượng AND tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất
hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn,
phát triển khỏe, chống chịu tốt.
- Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình
thường. Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu,… thường là tự đa
bội lẻ và không có hạt.

- Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối hiếm.
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần
hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.
7.1.4. Phương pháp giải bài tập liên quan đến đột biến số lượng NST.
7.1.4.1. Phương pháp viết giao tử của cơ thể tam bội, tứ bội.
a. Giao tử của cơ thể tam bội.
- Ví dụ: viết giao tử của cơ thể AAa. Cơ thể AAa (3n) NST tồn tại từng bộ 3 chiếc
khi giảm phân 2 chiếc sẽ đi về giao tử thứ nhất, chiếc còn lại sẽ đi về giao tử thứ 2.
Vì thế ta có thể viết các gen của cơ thể vào các đỉnh của tam giác.


A
A
a
→ Các loại giao tử là: 1/6AA : 1/6a : 2/6Aa: 2/6A.
→ Phương pháp: Sắp xếp các gen của cơ thể tam bội thành các đỉnh của một
tam giác, giao tử của cơ thể tam bội là các đỉnh và các cạnh của tam giác đó.
b. Giao tử của cơ thể tứ bội.
- Cơ thể tứ bội (4n), NST tồn tại thành các bộ bốn, khi giảm phân thường sẽ phân li
cho giao tử 2n hữu thụ. Vậy bố trí các gen của cơ thể thành tứ giác thì các giao tử
hữu thụ là các cạnh và các đường chéo của tứ giác đó.
Ví dụ: Cơ thể AAaa → giao tử hữu thụ : 1/6AA : 1/6aa : 4/6Aa
A
A

a
a
→Phương pháp: Sắp xếp các gen của cơ thể tứ bội thành đỉnh của một tứ giác,
giao tử của cơ thể tứ bội là cạnh và đường chéo của tứ giác đó.
7.1.4.2. Vận dụng nhị thức Newton trong việc giải thích và làm các bài tập

thuộc dạng xác định giao tử của thể đa bội chẵn.
a. Cơ ở lí luận:
- Khi cơ thể đa bội giảm phân, thực tế các NST trong bộ đa bội phân li ngẫu nhiên
về hai cực tế bào và phân li không đồng đều, nếu tính ở mức cơ thể sẽ có giao tử
không mang NST nào, có giao tử mang 1,2,3 …. Và có giao tử mang toàn bộ NST
trong bộ đa bội.
- Do tính ngẫu nhiên đó nên trong số lượng lớn tế bào sinh dục tham gia giảm phân,
tỉ lệ các kiểu giao tử khác nhau tuân theo công thức triển khai của nhị thức Newton
nói trên. Trong đó:
a: Số NST ở cực 1.
b: Số NST ở cực 2.
n: Số NST trong bộ đa bội chẵn.
Trong các kiểu giao tử nói trên chỉ có các loại giao tử mang 1/2 số NST trong bộ
đa bội mới có khả năng thụ tinh, các kiểu giao tử khác không có khả năng thụ tinh.
- Tỉ lệ giao tử có khả năng thụ tinh tính trên tổng số giao tử được hình thành có tỉ lệ
là: Cnn/2.an/2.bn/2.
b. Ví dụ:
a. Xét cơ thể 4n: Khi cơ thể này giảm phân sẽ tạo ra các kiểu giao tử có tỉ lệ:
(a+b)4 = C41 a4 + C41 a3b + C42 a2 b2 + C43a.b3 + C44 b4
= 1a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + 1b4.
Vậy: