Các vấn đề mới và khó Sinh học 12

C¸c vÊn ®Ò míi vµ khã
Ch­¬ng 5
di truyÒn häc ng­êi
GV CHU V¡N MÉN

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Những vấn
đề chung
Những Khó khăn, thuận lợi
Trong nghiên cứu DT người
Các phương pháp NC

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Khó khăn và thuận lợi
Khó khăn:
-
Về mặt sinh học
-
Về mặt xã hội
Thuận lợi:
-
Các đặc điểm sinh lí, hình thái
của người đã được nghiên cứu
toàn diện nhất so với bất kì
một sinh vật nào khác

Phả hệ
Phân tử

Di
truyền
quần
thể
Tế bào
Đồng sinh
Phương
pháp
nghiên
cứu
Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người

CÊu tróc chung cña
c¸c ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu
Néi dung
KÕt qu¶
Môc ®Ých

ppnc phả hệ

Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay
lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo
những quy luật di truyền nào.

Nội dung : Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định
trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

Kết quả : Gen quy định mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn
là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó

đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính
ngón là do gen nằm trên NST Y quy định...

s¬ ®å ph¶ hÖ bÖnh do gen lÆn quy ®Þnh n»m trªn NST giíi tÝnh x


Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di
truyền

Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong
tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong
tế bào của những người bình thường.

Kết quả : Người có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao .
Người có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X. Người có 3
NST giới tính XXY : Hội chứng Claiphentơ. Người có 1NST
giới tính X- Thể một : Hội chứng Tơcnơ ...
ppnc tế bào

Bé nhiÔm s¾c thÓ ng­êi b×nh th­êng
- KÜ thuËt nhuém b¨ng ®Æc tr­ng
KiÓu nh©n cña n÷ KiÓu nh©n cña nam

Một số kết quả
nghiên cứu tế bào
học
Sơ đồ kiểu nhân hội chứng đao
Kiểu hình hội chứng đao

điểm lưu ý

Những nghiên cứu về đột biến (ADN và NST) hoặc về hoạt
động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình
(thể đột biến).

Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của
bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình
ở thế hệ con cháu.

Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những phương pháp
nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho
con người.

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Khái niệm
Chỉ số
ADN
Liệu pháp
gen
Di truyền
y học
tư vấn
Hướng NC
ứng dụng
Bệnh
tật
DT
di truyền
y học

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Khái niệm
Vận dụng hiểu biết
của di truyền học người vào y học
Giải thích, chẩn đoán,
phòng ngừa, hạn chế
tác hại của bệnh tật
Nhờ tiến bộ của tế bào học
sinh học phân tử

Bµi 28 vµ 29.
di truyÒn
y häc
Kh¸i niÖm
Do
®ét biÕn
gen
Do
®ét biÕn
NST
BÖnh tËt
di truyÒn

khái niệm về bệnh tật di truyền

Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền liên quan đến
sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường
trong quá trình hoạt động của gen.

Biểu hiện:
+ Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh
miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ
bẩm sinh ...
+ Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ
trước khi sinh ra.
Bài 28 và 29. di truyền y học