Điều trị loạn dưỡng cơ

Điều trị loạn dưỡng cơ

Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ.
Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia
đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ.
Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery-
Dreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng
cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ
(myotonic). Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi
phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh cũng
thay đổi, phụ thuộc vào từng bệnh. Nhìn chung, loạn dưỡng cơ Duchenne là thể
nặng nhất, chủ yếu ở nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể X,
khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải ngồi xe lăn và hiếm khi sống
quá 20 tuổi. Trong khi đó, loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường có cuộc sống
tương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng, nếu có thì thường nhẹ.
Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng bệnh, tuổi khởi phát, giới, vị trí cơ tổn
thương, xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét nghiệm về gen.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu khỏi cho nhóm bệnh này. Nhìn
chung, các biện pháp điều trị bao gồm ba phương pháp chính: liệu pháp gen, liệu
pháp tế bào và các thuốc điều trị, trong đó hai biện pháp đầu đang ở trong giai
đoạn nghiên cứu, chưa được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng. Ngoài ra còn có
các biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu, phục hồi chức năng... gọi chung là
các biện pháp không dùng thuốc.
Các biện pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm lý trị liệu, hướng dẫn tập
phục hồi chức năng, các dụng cụ trợ giúp (ví dụ đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫu
thuật chỉnh hình... nhằm mục đích tránh những vận động, tư thế gây ảnh hưởng
xấu cho cơ; tránh vận cơ quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co
cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh.
Các thuốc điều trị bệnh: corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin,
chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ... nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triển
của bệnh. Một số thuốc hỗ trợ điều trị triệu chứng như coenzyme Q10, leucine,

creatine...
Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ gần 50 năm nay
và đạt được một số hiệu quả nhất định. Tuy nhiên, cơ chế hoạt động chính xác của
thuốc tác động trên bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào thì chưa chắc chắn. Có thể
thuốc tác động qua cơ chế giảm viêm, ức chế tế bào gây độc, cải thiện hằng định
nội môi calci cũng như tác động tăng các nguyên bào cơ, tăng cơ lực. Trong một
số nghiên cứu, prednisone với liều 0,75mg/ngày trong 6 tháng liền có hiệu quả cải
thiện ở mức độ nhẹ cơ lực ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchene, trong khi đó liều
thấp 0,3mg/kg/ngày không có hiệu quả. Thuốc làm tăng khối lượng cơ, tăng cơ lực
thể hiện ở khả năng nhấc vật nặng, rút ngắn thời gian chuyển tư thế từ ngồi sang
đứng, khả năng đi bộ được quãng đường kéo dài hơn. Tuy nhiên, khi dùng thuốc
kéo dài có khá nhiều tác dụng phụ như hội chứng Cushing (tăng cân, đục thủy tinh
thể, loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp...), viêm loét dạ dày tá tràng...
Nhìn chung, việc chỉ định thuốc phụ thuộc vào từng cá nhân bệnh nhân chứ không
áp dụng đồng loạt. Prednisone còn được dùng phối hợp với thuốc ức chế miễn
dịch khác như azathioprin cho hiệu quả nhất định.
Nifedipin, diltiazem là thuốc thuộc nhóm chẹn kênh calci có tác dụng trong
điều trị loạn dưỡng tăng trương lực cơ. Thuốc có tác dụng ức chế dòng calci đi vào
trong tế bào, qua đó tác động tới hoạt động của các tế bào cơ. Với liều từ 20-
30mg nifedipin trong một số nghiên cứu cho thấy, thuốc làm giảm triệu chứng
tăng trương lực cơ ở 73,3% ở nhóm điều trị, trong đó ở nhóm placebo (giả dược)
chỉ có 6,7% giảm triệu chứng. Thuốc đồng thời còn cải thiện sức co bóp bàn tay
đáng kể.
Một trong những biểu hiện lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảm
nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Do đó trong điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên
cứu một số thuốc làm tăng cơ lực thông qua tăng tạo khối cơ hoặc giảm mất khối
cơ. Yếu tố phát triển giống insulin (insulin- like growth factor I) làm tăng khối cơ
hoặc chất ức chế Myostatin có tác dụng giảm mất khối cơ là những thuốc đang
được nghiên cứu ứng dụng, hứa hẹn sẽ cho những kết quả tốt. Ngoài ra, một số
nghiên cứu về chế độ ăn cung cấp creatin và glutamin nhằm sản xuất và dự trữ

năng lượng cơ đang được thử nghiệm cũng cho thấy một số kết quả tích cực.
Tương tự, coenzym Q10 là một thành phần gần giống vitamin, do cơ thể tự sản
xuất, đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của ty lạp thể - thành phần của tế
bào chịu trách nhiệm chuyển các chất dinh dưỡng thành năng lượng. Thuốc có tác
dụng tạo ra năng lượng sinh học, tác dụng chống ôxy hóa và kiểm soát sự phát
triển. Một số nghiên cứu điều trị thuốc này với liều 100mg hằng ngày có tác dụng
cải thiện một phần các triệu chứng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ.
Liệu pháp tế bào: do loạn dưỡng cơ trong đó điển hình là loạn dưỡng cơ
Duchenne và Becker là bệnh do đột biến của gen mã hóa tổng hợp dystrophin là
một protein có ở trong sợi cơ làm cho dystrophy không có, giảm số lượng hoặc có
nhưng không thể hiện vai trò trong hoạt động cơ dẫn đến biểu hiện bệnh lý cơ.
Liệu pháp tế bào tác động đến cơ chế tế bào qua các biện pháp như ghép nguyên
bào cơ vào khối cơ bị loạn dưỡng nhằm tạo ra quá trình nhân lên của gen mã hóa
dystrophin. Hoặc ghép tế bào gốc của người cho có dystrophin nhằm tạo lên các tế
bào cơ bình thường có dystrophin, vốn thiếu hụt ở người bị bệnh. Tuy nhiên, các
biện pháp này áp dụng trên lâm sàng có hiệu quả còn chưa cao, không ổn định, cần
được nghiên cứu thêm.
Liệu pháp gen: cung cấp các gen (DNA) mã hóa dystrophin tới sợi cơ hoặc
cải tạo các gen mã hóa dystrophin bất thường thành bình thường. Đây là biện pháp
mới, trong tương lai hứa hẹn sẽ có kết quả tốt.