CHẤT CHỈ ĐIỂM UNG THƯ

1

Chương VII
CHẤT CHỈ ĐIỂM UNG THƯ

Mục tiêu học tập
1. Trình bày được tiêu chuẩn của một chất chỉ điểm khối u
2. Trình bày được các ứng dụng lâm sàng các chất chỉ điểm khối u
3. Kể được một số chất chỉ điểm của một số loại ung thư chủ yếu: Vú, đại tràng, buồng trứng,
tiền liệt tuyến, gan, giáp trạng, tế bào mầm và ung thư nguyên bào nuôi.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Mỗi năm có hơn 6 triệu người chết vì bệnh ung thư, 1.4 triệu ca ung thư mới được chẩn
đoán trên thế giới. Theo đánh giá của Tổ chức y tế thế giới (WHO), trong 20 mươi năm tới các
con số trên sẽ gia tăng và lên đến 10 triệu trường hợp tử vong và trên 16 triệu ca ung thư mới.
Ở Việt Nam, bên cạnh các bệnh nhiễm khuẩn và suy dinh dưỡng ngày càng giảm dần, thì
bệnh ung thư, bệnh tim mạch, tâm thần đang có nguy cơ gia tăng. Các loại ung thư hay gặp ở
nước ta là ung thư phổi, dạ dày, vú, gan, vòm họng, đại trực tràng, hạch bạch huyết, tử cung,
buồng trứng…
Trong khi ở nhiều nước, chương trình sàng lọc phát hiện sớm ung thư đạt kết quả tốt, đã
góp phần chữa khỏi hơn 50% bệnh nhân ung thư thì ở nước ta đa số người bị ung thư khi được
chẩn đoán đã ở giai đoạn muộn, tỉ lệ chữa khỏi bệnh còn rất thấp. Cơ hội chữa khỏi bệnh ung thư
chính là làm sao phát hiện sớm ung thư.
Chất chỉ điểm khối u có ngày càng có nhiều vai trò trong sàng lọc, đánh giá gánh nặng
ung thư, tiên lượng bệnh, theo dõi kết quả điều trị và dự báo tái phát.

2

II. KHÁI NIỆM VỀ CHẤT CHỈ ĐIỂM KHỐI U
1. Định nghĩa
Các chất chỉ điểm ung thư (CCĐUT) là những phân tử tự nhiên có trong huyết thanh,
huyết tương và các dịch khác trong cơ thể, hoặc các mẫu thử lấy từ mô tươi hoặc mô đã nhúng

paraffin để xác định sự hiện hữu của ung thư, để đánh giá tiên lượng bệnh nhân hoặc theo dõi sự
đáp ứng của bệnh với phương pháp điều trị.
Chất chỉ điểm ung thư còn được tìm thấy bên trong tế bào cả tế bào chất và nhân và
những chất này liên kết với màng tế bào. CCĐUT thường có bản chất protein, xuất hiện trong
máu, nước tiểu, trong các chất dịch, mô của cơ thể người bệnh và thường không xuất hiện rõ ở
người khoẻ mạnh. Sự thay đổi nồng độ của CCĐUT có liên quan một cách chắc chắn tới sự phát
triển các khối u ác tính của cơ thể đó.
2. Phân loại
Có hai loại chỉ điểm khối u chính
2.1. Chỉ điểm tế bào: Là các kháng nguyên tập trung trên bề mặt của màng tế bào như trong bệnh
Leucemie, các nội tiết tố và cơ quan thụ cảm nội tiết trong ung thư vú…
2.2. Chỉ điểm dịch thể: Là những chất xuất hiện tập trung trong huyết thanh, nước tiểu hoặc các
dịch khác của cơ thể. Các chất này được tổng hợp và bài tiết từ các mô của khối u, được giải
phóng nhờ sự phân hủy tế bào u hoặc được tạo thành như là sự phản ứng của cơ thể đối với khối
u.



3

2.3. Phân loại chất chỉ điểm theo bản chất và các ung thư liên quan chính
Bảng 1. Phân loại CCĐUT theo bản chất và các chỉ định chính
Các loại chất chỉ điểm ung thư Bệnh liên quan chính
Các enzyme
Alkaline phosphastase
Lactate dehydrogenase (LDH)
Neuron specific antigen
Prostatic Acid Phosphastase
Prostatic Specific Antigen (PSA)

UT xương, gan và nhau thai
U lymphô ác, UT máu
UT phổi TB nhỏ, u nguyên bào thần kinh
UT tiền liệt tuyến
UT tiền liệt tuyến
Các hormone
Adrenocorticotrophic Hormone (ACTH)
Calcitonin
Human chorionic gonadotrophin

UT phổi TB nhỏ
UT giáp thể tủy
Ung thư nhau thai
Kháng nguyên thai ung thư
α-Fetoprotein
Carcinoembryonic antigen (CEA)

UT gan nguyên phát
UT đại trực tràng
Kháng nguyên carbohydrate
CA 15-3
CA 27-29
CA 125

UT vú
UT vú (tái phát)
UT buồng trứng và nội mạc tử cung


4

Receptor và các chất chỉ điểm khác
Estrogen và Progesteron
Immunoglobulin
Microglobulin

UT vú
Đa u tủy, u lymphô ác
Đa u tủy, u lymphô ác tế bào B
Các chất chỉ điểm gen
Các gen sinh UT:
Đột biến gen N-ras
Đột biến gen K-ras
Khuyếch đại gen c-erb B-2
Chuyển đoạn c-myc
Các gen áp chế ung thư
Gen nguyên bào võng mạc mắt
Gen P53
Gen BRCA 1 và 2
Gen WT1


U nguyên bào thần kinh, UT máu thể tủy
UT tụy, UT máy và u lymphô ác
UT vú
U lymphô ác TB B và T

U nguyên bào võng mạc mắt
UT vú, đại tràng
UT vú

U Wilm
Các kháng nguyên nhóm máu
CA 19-9
CA 72-4

UT đại trực tràng, UT tụy
Các UT tiêu hóa, buồng trứng




5

III. TIÊU CHUẨN CỦA CÁC CHẤT CHỈ ĐIỂM KHỐI U
Chất chỉ điểm khối UT lý tưởng dùng để chẩn đoán ung thư, giúp sàng lọc, theo dõi diễn
tiến UT. Vì vậy CCĐUT lý tưởng cần có các tiêu chuẩn sau:
+ Có độ nhạy và độ đặc hiệu cao.
+ Nồng độ thay đổi theo giai đoạn bệnh (phản ánh được gánh nặng của ung thư).
+ Tiên lượng được ung thư.
+ Dự đoán tái phát.
Khái niệm độ nhạy và độ đặc hiệu của CCĐKUT:
+ Độ đặc hiệu: Độ đặc hiệu của một CCĐUT là tỉ lệ % người khỏe mạnh hoặc có
bệnh lành tính trong đó kết quả xét nghiệm của họ có kết quả âm tính một cách chính xác.
+ Độ nhạy: Độ nhạy của một CCĐUT là tỉ lệ % người bệnh dương tính chính xác
với CCĐUT.
Độ nhạy và độ đặc hiệu cao có ý nghĩa:
+ Có thể phát hiện rất sớm từ khi chỉ có vài tế bào ung thư xuất hiện.
+ Đặc trưng cho cơ quan có u.
+ Tương quan với giai đoạn của khối u.
+ Có giá trị dự đoán tin cậy.

Hiện nay, rất tiếc chưa có chất chỉ điểm khối u lý tưởng có đầy đủ 100% tiêu chuẩn về độ
đặc hiệu, độ tin cậy chắc chắn, tính đặc trưng cơ quan và chẩn đoán chính xác giai đoạn bệnh.
Tuy nhiên, một loại chỉ điểm khối u có những giá trị trên các tiêu chuẩn khác nhau và khi phối
hợp 2 hay nhiều thử nghiệm lại có thêm nhiều giá trị mới bổ sung lẫn nhau. PSA, PAP (Prostatic
Acide Phosphatase) và Thyroglobulin là những chất chỉ điểm đặc hiệu cho cơ quan có u.