CÁC dị tật bẩm SINH hệ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG (NGOẠI THẦN KINH)

CÁC DỊ TẬT BẨM
SINH HỆ THẦN
KINH TRUNG
ƯƠNG


I. NANG MÀNG NHỆN






Là sự tích tụ dich não tủy trong khoang
dưới nhện mà khơng có hoặc có rất ít sự
thông thương với khoang dưới nhện
Chiếm tỉ lệ 1 % các khối choán chổ trong
sọ. Trai / gái = 4/1 , đa số bên trái.
Hơn 50 % khu trú ở hố sọ giữa. Ngồi ra
cịn có thể gặp ở góc cầu – tiểu não (11%),
vùng trên yên ((9%), hố sau và ngay cả
ống sống


I. NANG MÀNG NHỆN






Thường có nguồn gốc bẩm sinh, chỉ 1-5 % có
liên quan chấn thương hoặc nhiễm trùng (hiếm)
Được giới hạn bởi 2 lớp màng trong và ngoài .
Màng này được tạo thành từ các lá của tế bào
màng nhện , một số nhỏ khác thì từ lớp tế bào
màng ống nội tủy, tế bào thần kinh đệm khác…
Cần phân biệt với tụ dịch não tủy vòm sọ sau
chấn thương trong vỡ sọ tiến triển ở trẻ nhỏ, một
số dị tật bẩm sinh khác trong sọ


KA ở hố sọ giữa
Dịch tể học:
 chiếm 50 – 60 % KA trong sọ
 60 – 80 % gặp ở người trẻ , trước 15 tuổi
 khu trú ở gần trước khe Sylvius , đẩy thùy
trán , cực thái dương và thái dương
 thường ở bên trái, chiếm 1/3 ngoài , giữa
của cánh bé xương bướm


KA ở hố sọ giữa
Lâm sàng :
 Không triệu chứng : đa số
 Hội chứng tăng áp lực trong sọ
 Thay đổi tri giác đột ngột gặp trong trường
hợp xuất huyết trong nang hoặc xuất huyết
DMC
 Động kinh
 Đầu to lệch với dày hoặc mõng xương thái

dương
 Chậm phát triển tâm thần kinh, hiếm có dấu
TKKT
 Giãn não thất , rối loạn nội tiết hiếm gặp


KA ở hố sọ giữa




Cận lâm sàng : MRI, CT scanner não,
Xquang, ECHO qua thóp…
Điều trị : cịn bàn cải trong một số trường
hợp. Thường chỉ theo dỏi , không điều trị đặc
hiệu. Chỉ định mổ khi có biểu hiện chèn ép từ
KA : đặt dẫn lưu nang - ổ bụng (K-P shunt) ,
nội soi mở thông nang vào bể dịch não tủy
trên yên (khi nang khu trú ở 1/3 trong cánh bé
xương bướm)




KA ở ống sống :
- thường ở đoạn ngực , ngồi màng cứng
(túi thừa màng nhện ) , thường khơng có
triệu chứng

II. DỊ TẬT DANDY – WANKER
Có hai nhóm :
* DW :
 Nang dịch giãn to ở vùng não thất IV mà
khơng có sự thơng thương
 Teo 1 phần hoặc tồn bộ thùy giun
 Lều tiểu não bị nâng lên cao
 Giãn não thất thứ phát
* DW variant :
 Teo 1 phần thùy giun + có sự thơng thương
với khoang dưới nhện


II. DỊ TẬT DANDY – WANKER
Lâm sàng :
 70 – 80 % gặp ở trẻ dưới 1 tuổi
 Khơng có triệu chứng
 Đầu to do giãn não thất hoặc ụ chẩm to
(chignon)
 Chậm phát triển tâm thần vận động
 Hội chứng tháp , hội chứng tiểu não , tổn
thương các dây TK sọ là hiếm gặp
 Kết hợp với các dị tật khác trong sọ


II. DỊ TẬT DANDY – WANKER


Nguyên nhân : còn bàn cải .
Có thể do sự bít tắc các lỗ thơng bên, lỗ

giữa và não thất IV, thiếu phần giữa của
tiểu não và thoát vị màng tủy


II. DỊ TẬT DANDY – WANKER




Cận lâm sàng : MRI , CT scanner, ECHO
tiền sản …
Điều trị : đặt KP shunt , VP shunt


III. DỊ TẬT CHIARI
Là sự bất thường ở phần thấp của tiểu não ,
thân não và phần cao của ống sống cổ.


III. DỊ TẬT CHIARI
Có 4 type :
 Type I : lạc chổ qua lỗ chẩm của hạnh nhân tiểu
não vào ống sống cổ . Não thất IV bình thường .
Thường kết hợp với rỗng tủy cổ , tật đáy sọ dẹt
(platybasie) , thiểu năng động mạch thân nền ,
bất thường bản lề chẩm cổ
 Type II : lạc chổ qua lỗ chẩm của một phần thùy
giun, hành não , cầu não vào ống sống cổ. Não
thất IV thường dẹp và dài. Thường có giãn não
thất , thốt vị màng tủy , gai sống chẻ đôi. Lỗ

chẩm rộng . Tiểu não kém phát triển. Các dây TK
sọ từ VII đến XII , C1 có xu hướng đi ngược lên.


III. DỊ TẬT CHIARI
Type III : thoát vị não – màng
não qua lỗ chẩm , thai nhi chết
lưu .
 Type IV : teo hoàn toàn tiểu não



III. DỊ TẬT CHIARI
Lâm sàng :
 Type I : thường gặp ở tuổi thiếu niên :
nhức đầu, đau cổ , h/c tiểu não , chèn ép
tủy cổ chậm, liệt dây sọ …
 Type II : h/ c tiểu não , chèn ép tủy cổ ,
TALTS Cần phân biệt với tụt hạnh nhân –
tiểu não trong TALTS
Điều trị :
 Type I : theo dỏi
 Type II : phẫu thuật mở rộng lỗ chẩm, cắt
cung sau C1, vá rộng màng cứng. Tiên
lượng 70 % tốt (5% tử vong)


IV. DỊ TẬT DÍNH CHĨP
TỦY








tủy bám thấp
Dây chằng tận (filum) là một thớ sợi , dày 2
mm, xuất phát từ chóp tủy băng qua màng
cứng và dính chặt vào mặt lưng của đốt cụt
1 , làm chóp tủy bị kéo xuống thấp. Có thể
kết hợp với khối u mỡ (lipoma) và Spina
bifida
Lâm sàng : khơng có triệu chứng . Hoặc dấu
tổn thương thần kinh , cơ vòng…
Điều trị : cắt filum


V. HẸP CỐNG NÃO






Thường là bẩm sinh, chiếm 70 % nguyên
nhân gây giãn não thất bẩm sinh
Nguyên nhân : không rõ ràng . Có thể liên
quan đến các dị tật bẩm sinh khác, nhiễm
trùng , xuất huyết , u gây chèn ép…

Lâm sàng : xem bài giãn não thất


VI. DỊ TẬT HẸP SỌ


Là sự đóng sớm của 1 hay nhiều khớp sọ ,
dẫn đến sự biến dạng sọ - mặt , có thể gây
TALTS


VI. DỊ TẬT HẸP SỌ
Thể lâm sàng :
. khớp dọc giữa : scaphocephalie – tật đầu hình
thuyền
 1 bên khớp coronal hay lamda : plagiocephalie
 2 bên khớp coronal : brachycephalie – tật đầu
ngắn
 Khớp trán giữa : trigonocephalie – tật đầu nhọn
 Tất cả các khớp sọ : oxycephalie – tật đầu trịn
 Sọ hình chuồn


VI. DỊ TẬT HẸP SỌ
Lâm sàng :
 Biến dạng sọ - mặt
 H/c TALTS. Teo dây II. Sa sút trí tuệ
 H/c Apert : đầu ngắn, dính ngón , xa hốc mắt
 Bệnh Crouzon : lồi mắt , lõm sâu xương
hàm , xa hốc mắt

Cận lâm sàng : Xquang, CT scanner 3D
Điều trị : nhằm giải quyết TALTS và thẩm mỹ.
Chú ý thời điểm can thiệp


VII. DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI
SỐNG






Là dị tật phức tạp do thiếu 1 hay nhiều
cung sau của các đốt sống
Là dị tật thuộc nhóm rối loạn sự đóng của
ống thần kinh
Gây khiếm khuyết nặng nề về chức năng
thần kinh


VII. DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI
SỐNG
Lâm sàng :
 80 % ở thắt lưng – cùng
 SB đơn thuần hoặc SB + thoát vị màng tủy
+ Tủy + rễ thần kinh
 Kết hợp với giãn não thất (80%)
 Chậm phát triển tâm thần kinh (2/3 IQ
trung bình)

Điều trị : 90 – 100 % tử vong nếu không
điều trị kịp thời