BỆNH THALASSEMIA (HUYẾT học)

Thiếu máu
tan máu bẩm
sinh di truyền


TRÊN THẾ GIỚI
- BL di truyền đơn gien phổ biến
nhất trên TG.
- WHO: vấn đề sức khỏe toàn cầu,
ngày càng gia tăng đặc biệt ở các
quốc gia châu Á.
- Ảnh hưởng 7% dân số TG.
- 300.000 – 400.000 trẻ thể
nặng /năm, 90% trẻ ở các nước có
thu nhập thấp hoặc TB.


TẠI VIỆT NAM
• Hiện nay:
–  10.000.000 người mang gien bệnh
– 20.000 bệnh nhân
• Mỗi năm:  2.000 trẻ thalassemia được sinh ra
• Từ 2010 khi khảo sát nhiều vùng miền:
– tỷ lệ mang gien >10% - >20%,
– một số dân tộc đến 60% người dân mang gen bệnh hemoglobin. 
• Ước tính chi phí điều trị:
– mỗi đợt điều trị 10 ngày, khoảng 10 triệu đồng.
– 1 ca bệnh từ lúc sinh đến 30 tuổi: 3 tỷ đồng.

Phôi thai

Sau sinh

Gen không - α

HbA (2 β2)
HbA2 (2 δ2)
HbF (2 γ2)
NST 11

Gen α
NST 16

5


Dựa vào cấu trúc và sinh tổng hợp
chuỗi polypeptide trong globin
Phân loại bệnh
hemoglobin

HCThalassemia

Bệnh lý
Hemoglobin

• - thal
•  -thal
Giảm số lượng

Giảm globin
số lượng
chuỗi
chuỗi globin

• HbS: châu Phi
• HbE: ĐơngNamÁ
• HbC…
Thể
kết hợp

Thay đổi cấu trúc
Thay
cấu trúc
chuỗiđổi
globin
chuỗi globin

6


Alpha-thalassemia

β

Beta-thalassemia

β

α

α

β

α

β

β

α

α

HbA (α2β2)
β
β

α
α


Bệnh lý Hemoglobin
HbS α2β26gluval

HbS

HbA
α

β

β

α

α
β

β
α

8


Bệnh lý Hemoglobin
HbE α2β226glulys

HbE

HbA
α

β

β

α

α
β

β
α

9


CÁC LOẠI BỆNH HEMOGLOBIN PHỔ BIẾN TẠI VIỆT NAM
Hb E
Thể dị hợp tử
Thể đồng hợp tử

α - thal
Thể ẩn
Thể nhẹ
Thể trung gian
Thể nặng

β - thal
Thể nhẹ
Thể trung gian
Thể nặng


CƠ CHẾ BỆNH SINH
& BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
THỂ BỆNH NẶNG

11




Thiếu máu - vàng da - vàng mắt

14


Gan to - Lách to

15


Biến dạng xương mặt

16


Vẻ mặt Thalassemia

17


Tủy rộng viền bàn chải

18

Chậm phát triển thể chất

19


Xạm da do ứ sắt

20


Phù nhau thai (Hb Bart’s)

21


CHẨN ĐOÁN


- -thalassemia:
thalassemia:

(/)
(/)

. Thể nặng
. Mất cả 4 gen α

Hb Bart’s
Hb Bart’s

. Thể trung gian
. Mất 3 gen α

α0 – thal/α+ - thal

. Thể nhẹ
. Mất 2 gen/ cùng 1NST
hoặc mỗi nst mất 1 gen
. Thể ẩn
. Mất 1 gen α

Bệnh Hb H
Bệnh Hb H
 0 0- thalassemia
 - thalassemia

+ +- thalassemia
 - thalassemia

Dị hợp tử α0 – thal
Hoặc đồng hợp tử α+ - thal


Alpha – Thalassemia: LÂM SÀNG
-α/αα

- KHÔNG
biểu hiện
lâm sàng

--/αα
-α/-α

- KHÔNG
biểu hiện
lâm sàng,
- hoặc
THIẾU
MÁU NHẸ

--/-α

- Lâm sàng đa
dạng:
. Thiếu máu
nhẹ
. đến phụ
thuộc truyền
máu

--/--

-Phù nhau thai
- TM rất nặng,
gan, lách to, phù
toàn thân, suy
tim…
- Tử vong trong
bào thai hoặc
ngay sau sinh

THỂ ẨN

THỂ NHẸ

THỂ TRUNG GIAN

THỂ NẶNG

THỂ ẨN

THỂ NHẸ

THỂ TRUNG GIAN

THỂ NẶNG


Alpha – Thalassemia: XÉT NGHIỆM
THỂ TRUNG GIAN
THỂ NHẸ
THỂ ẨN
THỂ ẨN
-α/αα

- CTM:
.MCV: 75–85 fl
.MCH: BT/
.RBC: thường 
.MCHC: BT/

.RDW: BT

- Ferritin: BT
- Điện di: BT

THỂ-α/-α
NHẸ
--/αα;

- CTM:
.MCV: <75fl (<80fl)
.MCH: 
.RBC: thường 
.MCHC: BT/
.RDW: BT
- Ferritin: BT

- Điện di:

THỂ--/-α
TRUNG GIAN

- CTM:
.Các chỉ số
hồng cầu giảm
- Ferritin: BT/
- Điện di:

HbH (+)
. Hb Bart’s

.

.BT

Chẩn đoán xác định: Phân tích DNA

Điện di Hemoglobin