BỆNH HIRSCHSPRUNG (NGOẠI NHI) (chữ biến dạng do slide dùng font VNI times, tải về xem bình thường)

Nêu được định nghóa Bệnh Hirschsprung
Biết được phôi thai học
Trình bày được sinh lý bệnh
Mô tả được đặc điểm giải phẫu bệnh
Trình bày được lâm sàng và thể lâm sàng
của bệnh
Các phương tiện chẩn đoán Hirschsrpung
Biết nguyên tắc và hướng điều trị
Biến chứng của bệnh


ĐN: Vắng bẩm sinh TB hạch TK của đám rối
cơ ruột
Mô tả
tiên bởi
Hirschsprung
Swenson
và Bill
1948lần đầu
1956

Duhamel

1964

Soave

1995
1998

Georgeson
De La Torre-Mondragon


Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống.
Ưu thế : phái nam (thường gặp nhất: trực
tràng-đại tràng xích ma). Nam/nữ: 4/1. Ưu thế
này giảm chỉ còn 1,5 – 2/1 khi chiều dài đoạn
vô hạch tăng lên.
Yếu tố gia đình: khoảng 6%, đặc biệt ở những
trường hợp vô hạch dài và phái nữ.
Dị dạng phối hợp: không nhiều, hội chứng
Down 2 – 5%, dị tật niệu sinh dục 3 – 5%, tim
mạch...


Nguyên bào TK từ mào TK đến thực
quản: tuần 5.
Di chuyển cực đầu – cực đuôi xuống ống
hậu môn: tuần 5 – 12.
Hình thành các đám rối TK cơ ruột 
đám rối TK dưới niêm.
Quá trình di chuyển bị ngưng lại  vắng TB
hạch TK ở đoạn xa.


Nhu động ruột: thần kinh nội tạng.
Không có hệ thống TK cơ ruột: co thắt
thøng xuyên và không có nhu động.
Phân và hơi bị ứ đọng lại  dãn.

Ruột phía trên tăng cường nhu động  dày.
Ứ đọng phân: viêm ruột, nhiễm trùng
huyết, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể
chất…


ĐẠI THỂ:
Đoạn ruột tổn thương: hẹp, hình dáng và mật độ BT.
Thể thường gặp nhất: TT và ĐT xích ma(75-80%).
Thể vô hạch dài: quá ĐT xích ma: góc lách (8,5%),
đến đại tràng ngang (2,5%), toàn bộ đại tràng (10%).
Thể lan rộng đến hồi tràng hay hỗng tràng: 1%.
Đoạn chuyển tiếp: hình phễu.
Đoạn ruột lành: dày, thô, mất mềm mại, mạch máu
dãn, ngoằn nghoèo. ĐK và bề dày tùy tuổi, mức độ
tắc. Niêm mạc dày, phù nề, loét.


ĐẠI THỂ:


VI THỂ:

Đoạn ruột tổn thương:
Không có sự hiện diện của tế bào hạch
Những dải thần kinh không có myéline theo hướng
dọc, lớn, nhiều collagen, có một bao riêng biệt thay
thế hệ thống lưới của mạng TK bình thường.
Đoạn ruột dãn:
Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm.

Giữa 2 lớp cơ (mạng Auerbach), dưới niêm mạc
(mạng Meissner): các tế bào hạch lớn và tròn.


VI THEÅ:


VI THEÅ:


TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
Lâm sàng:
Tắc ruột: 32% sau sinh 1 ngày và 60% sau 2 ngày. Diễn tiến
theo thời gian: Chậm tiêu phân su, trướng bụng, nôn
dịch mật.
Khi có tiêu chảy phải nghó đến biến chứng viêm
ruột.
Thở nhanh: trướng bụng làm giới hạn hoạt động cơ hoành.
Mạch nhanh: giảm thể tích, nhiễm trùng.
Tăng thân nhiệt: NT huyết Gram aâm.


TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI
Khám bụng: trướng bụng, dấu rắn bò, tăng tần số và
cường độ NĐR. Không có NĐR : thủng hay NT huyết.
Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực
hậu môn.
Dấu hiệu tháo cống: thăm hoặc đặt thông trực tràng
qua chỗ hẹp làm tháo phân và hơi hôi thối, bụng xẹp.
Trường hợp không rõ ràng: những đợt bán tắc ruột

hoặc táo bón phải bơm mới đi tiêu được, chậm lên
cân so với trẻ bình thường.


TRẺ LỚN
Tiền sử: khó đi cầu từ sau sanh và táo bón dai dẳng,
tiêu chảy xen kẽ.
Thăm khám:
Trẻ suy dinh dưỡng, xanh xao, gầy ốm.
Lồng ngực ngắn, tăng đường kính trước sau, xương sườn
nằm ngang, cơ hoành nâng cao.
Bụng trướng, gõ vang, u phân ở đại tràng sigma, giữa
bụng hoặc lệch phải, nhão hay cứng như đá.
Thăm trực tràng: ống hậu môn co cứng và bóng trực
tràng rỗng.


Cận lâm sàng:
XQ bụng KSS: hình ảnh TR thấp.
Dãn hơi ở xích ma, đại tràng trái và đại tràng
ngang có thể ở toàn bộ đại tràng hay ruột non.
Tắc lâu: hình ảnh mức nước hơi các quai ruột.
Vắng hơi trong khung chậu và bóng trực tràng.
Cơ hoành bị đẩy lên cao, vòm hoành uống cong
kết hợp với 2 thành bụng bên và hạ vị tạo
thành một vòng tròn.



Đại tràng cản quang:

Chênh lệch khẩu kính giữa đoạn bệnh và
đoạn dãn, RSI < 1
Đoạn vô hạch có vẻ cứng, đờ, bờ nhẳn.
Đoạn chuyển tiếp có hình phễu.
Đoạn dãn: thay đổi tùy theo tuổi và mức độ
tắc, ứ đọng phân
Đọng cản quang trên vùng chuyển tiếp/phim
chụp sau 24 giờ


Đại tràng cản quang:
Vô hạch toàn bộ đại tràng: đại tràng đồng
dạng, không nhu động, khẩu kính bình thường, hình
dấu hỏi với ruột non dãn có nhiều mực nước hơi.
71,5% trẻ SS xuất hiện vùng chuyển tiếp trong 2
tuần đầu, và 100% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh.
Khả năng chẩn đoán đúng của chụp đại tràng
cản quang đạt 96,5% ở giai đoạn sơ sinh và 100% ở
trẻ nhũ nhi.






Đo áp lực hậu môn trực tràng:
Không có nhu động trong đoạn vô hạch và không có
px ức chế HMTT.
Bình thường: cơ thắt trong co thắt, khi bóng trực tràng
căng thì cơ thắt trong sẽ dãn ra lập tức và thoáng

qua.
Hirschsprung: cơ thắt trong co thắt liên tục, trương lực
không thay đổi khi áp lực trong bóng trực tràng tăng.
Độ tin cậy của chẩn đoán: 85-95%, sai lầm gặp ở
trẻ sanh non và sơ sinh trước 15 ngày tuổi.


Sinh thiết trực tràng: chính xác cao nhất
(97%), tiêu chuẩn vàng.
Sinh thiết ngã hậu môn
Sinh thiết trực tràng ngã bụng
Sinh thiết hút
Định

lượng

men

Acetylcholinesterase:

acetylcholine tăng lên đáng kể trong các sợi
thần kinh của lớp cơ niêm và cơ thành ruột.


Vô hạch cực ngắn:
2-4 cm ở ½ dưới của trực tràng
Táo bón mãn tính
Không hình ảnh vùng chuyển tiếp
Megarectum
Vô hạch dài:.

Không có dấu tháo cống rõ
Đại tràng khẩu kính nhỏ, vùng chuyển tiếp
nằm cao hơn ĐT sigma.