Siêu âm sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai

Bs Đoàn Tiến Lưu
Bv Đại học Y Hà Nội


Sàng lọc dị tật thai là ước lượng nguy cơ dị tật
thai dựa vào:
1. Tuổi mẹ.
2. Xét nghiệm Double test (free beta-HCG,
PAPP-A).
3. Siêu âm thai (Độ dày khoảng sáng da gáy.


Là độ dày lớp giảm âm dưới da gáy


Thời điểm đo NT: 11 – 13 tuần 6 ngày
Kĩ thuật đo:
• Tư thế thai: khơng q cúi, khơng q ngửa.
• Phóng đại màn hình, trị số đo thay đổi trong
khoảng 0,1mm
• Đo thẳng góc với da, đo độ dày lớp giảm âm, đo
vị trí dày nhất, đo ba lần.
• Luôn đo chiều dài đầu mông CRL


Kĩ thuật đo NT


• Tư thế đo

• Phân biệt da vùng gáy với màng ối với màng
ối


• NT càng cao nguy cơ
dị tật càng cao.
• NT >3mm nguy cơ cao


Bệnh sinh:
- Phù bạch huyết
- Phù tim thai
- Bất thường phát triển collagen


Bệnh nguyên:
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Hội
chứng Down, Edwards, Pateau, Turner.
- Các dị tật không do bất thường số lượng
nhiễm sắc thể: Dị tật tim, phù thai, thốt vị
hồnh, thốt vị rốn, loạn sản xương,
VACTERL.


Vị trí: hai xương hai bên vách ngăn mũi
Các đo: lớp cắt dọc giữa mặt thai nhi,
phóng đại hình ảnh
Hình ảnh bình thường của xương mũi

-Ý nghĩa sàng lọc dị tật
thai?
- Chậm cốt hóa xương
mũi thường gặp ở
hội chứng Down.
- Khơng có xương
mũi dặp trong hội
chứng Pateau




Sóng A dương

Sóng A đảo chiều


•
•
•
•
•
•

Nang bạch mạch vùng cổ
Thai vô sọ
Không phân chia não trước khơng phân thùy
Thốt vị não màng não
Hở ống sống

Thốt vị rốn, khe hở thành bụng.


• Bất thường bạch mạch vùng cổ
sau và bên.
• Tiên lượng nặng
• Thường liên quan với hội
chứng Down và Turner, ít gặp
hơn ở hội chứng Edwards,
Pateau.


Đặc điểm hình ảnh:
- Nang dịch vùng cổ sau, bên
- Trong nang có nhiều vách mỏng
- Vị trí đường giữa có vách dày (dây chằng gáy).
- Nang có thể lớn giả dịch ối hoặc nhỏ làm tăng
NT
- Thường gặp phù toàn thân, tràn dịch đa màng.


Đặc điểm hình ảnh:
- Nang dịch vùng cổ sau, bên
- Trong nang có nhiều vách mỏng
- Vị trí đường giữa có vách dày (dây chằng gáy).
- Nang có thể lớn giả dịch ối hoặc nhỏ làm tăng
NT
- Thường gặp phù toàn thân, tràn dịch đa màng.

Đặc điểm hình ảnh:
- Nang dịch vùng cổ sau, bên
- Trong nang có nhiều vách mỏng
- Vị trí đường giữa có vách dày (dây chằng gáy).
- Nang có thể lớn giả dịch ối hoặc nhỏ làm tăng
NT
- Thường gặp phù toàn thân, tràn dịch đa màng.


Thai vơ sọ
• Thai vơ sọ: khơng có
xương vịm sọ, khơng có
màng não, khơng có não.
• Bất thường diễn ra ngày
24 sau thụ thai, khơng
đóng kín ống thần kinh.
• Tỷ lệ 1:1000


Thai vơ sọ
Đa ngun nhân:
• Gien
• Thiếu acid folic, đái tháo
đường phụ thuộc Insulin,
sốt
cao,
thuốc
(methotrexate…).

Thai vơ sọ
Chẩn đốn:
• Thai 11-12 tuần
• Khơng có xương vịm sọ, chỉ có xương
hàm mặt
• Hai mắt lồi “mặt ếch”
• Khơng có tổ chức não hoặc có tổ chức
não lộ ngoài.


Thai 12 tuần khơng có xương vịm sọ.