DI TRUYỀN học QUẦN THỂ (DI TRUYỀN học)

DI TRUYỀN HỌC
QUẦN THỂ


MỤC TIÊU:
1. Một số khái niệm về Di truyền học quần thể
2. Di truyền quần thể là gì?
3. Định luật Hardy-Weinberg (H-W) và Các ứng dụng
4. Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần
thể


MỘT
MỘTSỐ
SỐKHÁI
KHÁINIỆM
NIỆMCHÍNH
CHÍNH
• Quần thể (Population) là một nhóm các cá thể cùng một
lồi, có khả năng giao phối với nhau và chia xẻ một vốn
gien chung (Ridley 1993).


• Vốn gien (Gene Pool): là tập hợp tất cả các gien tại tất cả
các locus của mọi cá thể trong quần thể.


• Dòng chảy gien (Gene flow):sự di chuyển của các gien giữa
các quần thể khác nhau.

• Tần số kiểu gen (Genotype frequency) là một phần
của quần thể với một kiểu gen xác định.


• Di truyền Drift (Genetic Drift) những thay đổi về vốn
gien của một quần thể nhỏ dẫn đến sự thay đổi của quần
thể.
• Những thay đổi xảy ra ngẫu nhiên do tác động của mẫu
tạo ra các alen trong quần thể.


• Chọn lọc tự nhiên (Natural Selection): Tác động
lên khả năng sống và tồn tại của những cá thể riêng lẻ
trong quần thể.
• Phụ thuộc vào những đặc điểm khác nhau về kiểu hình
của từng cá thể.


• Sự di cư (Migration):sự di chuyển vào hoặc ra khỏi quần
thể của các cá thể.


DI
DI TRUYỀN
TRUYỀN HỌC
HỌC
QUẦN
QUẦN THỂ
THỂ
- Nghiên cứu sự phân bố của các gien trong quần

thể.
- Nghiên cứu các tần số alen, tần số kiểu gien
được duy trì và biến đổi như thế nào?
- Một công cụ nghiên cứu và đánh giá q trình
tiến hóa hoạt động ra sao.


VỚI DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ, có thể trả lời:
 Tần số các kiểu gien đã biến đổi như thế nào qua các thế
hệ?
 Tần số này có hằng định từ thế hệ này -> thế hệ khác ?
Lấy các nhân tố nào để xác định ?
 Các alen chịu tác động dưới áp lực chọn lọc và tác động
vào quần thể gốc như thế nào?


NGUYÊN LÝ
HARDY – WEINBERG (H-W)

Năm 1908, Nhà toán học người Anh G. H. Hardy và bác sĩ
người Đức W. Weinberg đã độc lập chứng minh có sự tồn
tại mối quan hệ giữa các tần số alen và tần số kiểu gien.


NGUYÊN LÝ
HARDY – WEINBERG
(H-W)

“ Tr o n g m ộ t q u ầ n t h ể g i a o p h ố i n g ẫ u n h i ê n ,
khơng có chọn lọc, khơng có đột biến, tần số

các alen và tần số các kiểu gien giữ hằng định
từ thế hệ này sang thế hệ khác và quần thể đó
ở trạng thái cân bằng”.


Để có cân bằng H-W, các giả định phải được đáp ứng:
1.
1.Dân
Dânsố
sốlớn,
lớn,khơng
khơngcó
códi
ditruyền
truyềndrift
drift
2.
2.Giao
Giaophối
phốingẫu
ngẫunhiên
nhiên
3.
3.Khơng
Khơngcó
cóđột
độtbiến
biến
4.
4.Khơng

Khơngcó
cósự
sựdi
dicư
cư
5.
Khơng
có
sự
chọn
lọc
5. Khơng có sự chọn lọc
6.
6.Alen
Alencủa
củacác
cácgien
gienkhơng
khơngcó
cóưu
ưuthế
thế
chọn
chọnlọc
lọchoặc
hoặcbất
bấtlợi
lợiso
sovới
vớicác

cácgien
gien
khác
khác


CHỨNG MINH NGUYÊN LÝ H-W
Gọi A và a là 2 alen của một gien nào đó.
A : là alen trội
a : là alen lặn
Ở thế hệ n: gọi p là tần số của alen A (tần số của giao tử A)
q là tần số của alen a (tần số của giao tử a)
Tổng tần số các alen = 1:
p+q=1


p2 + 2pq + q2 = 1
Trong đó:
p2: cá thể mang gien AA (tần số kiểu gien AA)
2pq: cá thể mang gien Aa (tần số kiểu gien Aa)
q2: cá thể mang gien aa (tần số kiểu gien aa)
Nếu sự kết hôn là ngẫu nhiên => tần số của 3 loại kiểu gien
có thể tính :
[p(A) + p(a)]2


Ở thế hệ n+1 thì tần số các giao tử A
= p2 + pq = p2 + p(1-p) = p2 + p – p2 = p
Tương tự, tần số giao tử a cũng bằng q.
Như vậy, nếu các giả định này là đúng, thì:

1. Tần số các alen trong dân số sẽ không thay đổi từ thế
hệ này sang thế hệ khác.
2. Sau một thế hệ giao phối ngẫu nhiên, tần số kiểu gen có
thể được dự đốn từ tần số các alen.


CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ:
1. Nếu như khơng có áp lực của q trình tiến hóa (đột biến, di
nhập cư, chọn lọc …) thì các tần số alen được giữ nguyên
không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.
2. Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì tần số kiểu gien và tần
số alen có mối quan hệ với nhau:
(p+q)2 = p2+2pq+q2 = 1
- Hệ quả 1: nếu các alen ở hai giới là như nhau => sau một thế hệ ngẫu
phối thì tần số kiểu gien sẽ đạt trạng thái cân bằng
- Hệ quả 2: khi quần thể cân bằng:
- Hệ quả 3: tần số của các cá thể dị hợp ≤ 50% (giá trị cực đại p = q =
0.5; H = 2pq = 0.5 (số cá thể dị hợp chiếm ½ trong quần thể)


ỨNG DỤNG NGUYÊNLÝ
HARDY - WEINBRG


ỨNG
ỨNGDỤNG
DỤNGNGUYÊN
NGUYÊNLÝ
LÝH-W
H-W

- Nghiên cứu các gen điều khiển các ngón tay
lồng vào nhau khoảng 2.500 cá thể.
- Chỉ cần một alen trội (F) điều khiển ngón cái
bên trái ln ở trên, alen lặn (f) ở dạng đồng
hợp tử ngón tay cái bên phải ln ở phía trên.
- Thu thập tồn bộ số liệu bằng cách đếm, tính
tốn tất cả các tần số liên quan và xác định có
bao nhiêu cá thể đồng hợp tử trội và dị hợp ?


THU THẬP SỐ LIỆU NHƯ SAU:
Ngón tay cái bên trái nằm phía trên = 2275 cá thể
= kiểu gen FF, Ff
       Ngón tay cái bên phải nằm phía trên = 225 cá thể
= kiểu gen ff


1. Với các dữ liệu có được, tần số
các kiểu gen lặn và alen lặn :
Tần số kiểu gen lặn:
             q2 = (ff) / (tổng dân số) = (225) / (2500) = 0.09%, nghĩa là
khoảng 9% dân số có ngón tay cái bên phải nằm phía trên.
             

9% là đồng hợp tử lặn = aa

Tần số alen lặn:
             q =

=

= 0,3.

Tần số của alen lặn (f) là 30%


2. Tần số alen trội và kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp tử:
              Tần số alen trội:
             p = 1 - q = 1- 0,3 = 0,7. Tần số của alen trội (F) là 70%.
              Tần số kiểu gen đồng hợp tử trội:
             p2 = (0,7) 2 = 0,49
              Tần số kiểu gen dị hợp tử:
             2pq = 2 (0,07)x(0,03) = 0,42.
Như vậy, ngón cái bên trái nằm trên chiếm khoảng 91% dân số.
            49% là đồng hợp tử trội = AA
           42% là dị hợp tử
= Aa


Số người thực tế mang gien đồng hợp tử trội và dị hợp tử:
Ta có:
225 cá thể (9%) là đồng hợp tử lặn = aa
                  49% là đồng hợp tử trội
= AA
                  42% là dị hợp tử
= Aa
              Số cá thể mang đồng hợp tử trội:
            

(0,49)x(2500) = 1225

              Số cá thể dị hợp tử:
           
1050

(0.42)x(2500) =


1. KHẢO SÁT SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ
Chúng ta biết rằng 4% dân số (4/100) bị bệnh thiếu máu
hồng cầu hình lưỡi liềm (aa), 60% (60/100) là dị hợp tử
các tế bào hình liềm (Aa) và 36% (36/100 ) khơng mang
alen hồng cầu hình liềm (AA).

Quần thể có cân bằng H - W?: