Nguyên lý HardyWeinbeirg Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ

Nguyên lý Hardy-
Weinbeirg
Năm 1908, nhà toán học người Anh
Godfrey H.Hardy và bác sĩ người Đức
Wilhelm Weinberg đã độc lập chứng
minh rằng có tồn tại một mối quan hệ
đơn giản giữa các tần số allele và các
tần số kiểu gene mà ngày nay ta gọi là
định luật hay nguyên lý Hardy-
Weinberg (viết tắt: H -W ).
1. Nội dung nguyên lý H-W
Trong một quẩn thể ngẫu phối kích
thước lớn, nếu như không có áp lực của
các quá trình đột biến, di nhập cư, biến
động di truyền và chọn lọc, thì tần số
các allele được duy trì ổn định từ thế hệ
này sang thế hệ khác và tần số các kiểu
gene (của một gene gồm hai allele khác
nhau) là một hàm nhị thức của các tần
số allele, được biễu diễn bằng công
thức sau:
( p + q )
2
= p
2
+ 2pq + q
2
= 1
2. Chứng minh
Ở một quần thể Mendel, xét một locus
autosome gồm hai allele A

1
và A
2
có tần
số như nhau ở cả hai giới đực và cái.
Ký hiệu p và q cho các tần số allele nói
trên (p + q =1). Cũng giả thiết rằng các
cá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên,
nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡ
nhau một cách ngẫu nhiên trong sự
hình thành các hợp tử. Khi đó tần số
của một kiểu gene nào đó chính là bằng
tích của các tần số hai allele tương ứng.
Xác suất để một cá thể có kiểu gene
A
1
A
1
là bằng xác suất (p) của allele
A
1
nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) của
allele A
1
nhận từ bố, hay p.p = p
2
.
Tương tự, xác suất mà một cá thể có
kiểu gene A
2

A
2
là q
2
. Kiểu gene A
1
A
2
có
thể xuất hiện theo hai cách: A
1
từ mẹ và
A
2
từ bố với tần số là pq, hoặc A
2
từ mẹ
và A
1
từ bố cũng với tần số pq; vì vậy
tần số của A
1
A
2
là pq + pq = 2pq (Bảng
12.2). Điều chứng minh trên được tóm
tắt như sau:
* Quần thể ban đầu có 3 kiểu gene :
A
1

A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

Tổng
Tần số các kiểu gene :
P H Q
1
Tần số các allele : p = P + ½H ;
q = Q + ½H
* Quần thể thế hệ thứ nhất sau ngẫu
phối có :
Tần số các kiểu gene = (p + q)
2
= p
2
+
2pq + q
2
1
Tần số các allele: f(A
1
) = p

2
+ ½(2pq) =
p(p+q) = p
f(A
2
) = q
2
+ ½(2pq) = q(p+q) = q
Nhận xét:
Từ chứng minh trên cho thấy các tần số
allele ở thế hệ con giống hệt ở thế hệ
ban đầu, nghĩa là f(A
1
) = p và f(A
2
) = q.
Do đó, các tần số kiểu gene ở thế hệ
tiếp theo vẫn là p
2
, 2pq và q
2
(giống như
ở thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối). Điều
đó chứng tỏ rằng các tần số kiểu gene
đạt được cân bằng chỉ sau một thế hệ
ngẫu phối. Trạng thái ổn định về thành
phần di truyền được phản ánh bằng
công thức H-W như vậy được gọi là cân
bằng H-W (Hardy-Weinberg
equilibrium).

Bảng 2 Các tần số H-W sinh ra từ sự
kết hợp ngẫu nhiên các giao tử
Tần số giao tử
cái

p(A
1
) q(A
2
)
p(A
1
)p
2
(A
1
A
1
) pq(A
1
A
2
)
Tầnsố
gtử
đực
q(A
2
) pq(A
1

A
2
)q
2
(A
2
A
2
)
3. Các mệnh đề và hệ quả
(1) Nếu như không có áp lực của các
quá trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư,
biến động di truyền và chọn lọc), thì các
tần số allele được giữ nguyên không đổi
từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đây là
mệnh đề chính của nguyên lý hay định
luật H-W.
(2) Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì
các tần số kiểu gene có quan hệ với các
tần số allele bằng công thức đơn giản: (
p+q )
2
= p
2
+ 2pq + q
2
=1.
(3) Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểu
gene ban đầu (P, H, Q) như thế nào,
miễn sao các tần số allele ở hai giới là

như nhau, chỉ sau một thế hệ ngẫu phối
các tần số kiểu gene đạt tới trạng thái
cân bằng (p
2
, 2pq và q
2
).
(4) Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng thái
cân bằng thì tích của các tần số đồng
hợp tử bằng bình phương của một nửa
tần số dị hợp tử, nghĩa là: