đánh giá kết quả trung hạn phẫu thuật bệnh ebstein tại bệnh viện tim tâm đức

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

TRẦN TỬ NAM

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ TRUNG HẠN
PHẪU THUẬT BỆNH EBSTEIN
TẠI BỆNH VIỆN TIM TÂM ĐỨC
Chuyên ngành: Ngoại khoa
Mã số: 8720104
LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Ngƣời hƣớng dẫn khoa học
PGS.TS. NGUYỄN VĂN PHAN

Thành phố Hồ Chí Minh - Năm 2018

.


LỜI CAM ĐOAN
Tơi cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi thực hiện tại
Bệnh Viện Tim Tâm Đức thành phố Hồ Chí Minh. Những số liệu, kết quả nêu
trong luận văn là trung thực, chƣa đƣợc công bố trong bất kỳ cơng trình nào.
Những số liệu, kết quả trích dẫn của các tác giả khác đều đƣợc chú thích rõ
ràng.

Tác giả

Trần Tử Nam

.


MỤC LỤC
Trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục các chữ viết tắt
Danh mục các bảng, biểu đồ, hình
ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ........................................................................... 3
Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................. 4
1.1. PHÔI THAI HỌC CỦA BỆNH EBSTEIN ............................................ 4
1.2. GIẢI PHẪU BỆNH HỌC CỦA BỆNH EBSTEIN ................................ 5
1.2.1. Van 3 lá ............................................................................................. 5
1.2.2. Nhĩ phải............................................................................................. 6
1.2.3. Thất phải ........................................................................................... 6
1.2.4. Thất trái và chức năng thất trái ......................................................... 6
1.2.5. Đƣờng dẫn truyền ............................................................................. 7
1.2.6. Các tổn thƣơng phối hợp trong bệnh Ebstein ................................... 7
1.3. PHÂN LOẠI EBSTEIN THEO GIẢI PHẪU BỆNH LÝ ...................... 7
1.4. SINH BỆNH HỌC CỦA BỆNH EBSTEIN ........................................... 9
1.4.1. Sinh lý trƣớc sinh ............................................................................ 10
1.4.2. Sinh lý bệnh Ebstein ở trẻ sau sinh và trƣởng thành ...................... 11
1.5. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN EBSTEIN ................. 12
1.5.1. Biểu hiện lâm sàng ở trẻ em ........................................................... 12

1.5.2. Biểu hiện lâm sàng ở ngƣời lớn ...................................................... 13

.


1.6. CẬN LÂM SÀNG ................................................................................ 13
1.6.1. Xét nghiệm máu .............................................................................. 13
1.6.2. Điện tâm đồ ..................................................................................... 14
1.6.3. Holter điện tâm đồ .......................................................................... 15
1.6.4. X-quang ngực.................................................................................. 16
1.6.5. Siêu âm tim ..................................................................................... 16
1.6.6. Cộng hƣởng từ (MRI)/MSCT ......................................................... 23
1.6.7. Thông tim ........................................................................................ 24
1.7. ĐIỀU TRỊ BỆNH EBSTEIN ................................................................ 24
1.7.1. Điều trị nội khoa ............................................................................. 24
1.7.2. Phẫu thuật........................................................................................ 26
1.8. MỘT SỐ NGHIÊN CỨU VỀ BỆNH EBSTEIN .................................. 33
Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 38
2.1. ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU .............................................................. 38
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân ............................................................ 38
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ .......................................................................... 38
2.1.3. Thời gian, địa điểm nghiên cứu ...................................................... 39
2.2. PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................................................ 39
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ........................................................................ 39
2.2.2. Thu thập số liệu............................................................................... 39
2.2.3. Xác định các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng để quyết định làm thêm
phẫu thuật Glenn ....................................................................................... 50
2.2.4. Kỹ thuật khống chế sai số ............................................................... 50
2.3. LIỆT KÊ VÀ ĐỊNH NGHĨA CÁC BIẾN SỐ ...................................... 51
2.4. PHÂN TÍCH VÀ XỬ LÝ SỐ LIỆU ..................................................... 55

.


Chƣơng 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ......................................................... 56
3.1. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ TRUNG HẠN PHẪU THUẬT SỬA CHỮA
TOÀN BỘ BỆNH EBSTEIN....................................................................... 56
3.1.1. Đặc điểm bệnh nhân trƣớc phẫu thuật ............................................ 56
3.1.2. Triệu chứng cơ năng trƣớc và sau phẫu thuật................................. 60
3.1.3. Triệu chứng thực thể trƣớc và sau phẫu thuật ................................ 62
3.1.4. Đặc điểm cận lâm sàng trƣớc và sau phẫu thuật ............................ 63
3.1.5. Đánh giá độ hở van 3 lá trên siêu âm tim trƣớc và sau phẫu thuật
theo phân loại bệnh Ebstein ...................................................................... 66
3.2. SO SÁNH SỰ KHÁC BIỆT VỀ ĐẶC ĐIỂM VÀ KẾT QUẢ PHẪU
THUẬT GIỮA NHÓM CĨ LÀM THÊM PHẪU THUẬT GLENN VÀ
NHĨM KHƠNG LÀM THÊM PT GLENN ............................................... 67
3.2.1. Đặc điểm chung trƣớc phẫu thuật của 2 nhóm có làm thêm PT
Glenn và khơng làm thêm PT Glenn ........................................................ 68
3.2.2. Các đặc điểm trong và sau phẫu thuật của 2 nhóm có làm thêm PT
Glenn và không PT Glenn ....................................................................... 69
3.2.3. Đặc điểm hậu phẫu sớm của 2 nhóm có Glenn và khơng Glenn ... 73
3.2.4. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của 2 nhóm có thêm PT Glenn
và khơng PT Glenn sau mổ 1 tuần ............................................................ 75
3.2.5. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của 2 nhóm có thêm PT Glenn
và không thêm PT Glenn ở lần tái khám cuối .......................................... 77
Chƣơng 4 BÀN LUẬN .................................................................................. 79
4.1. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ TRUNG HẠN PHẪU THUẬT BỆNH
EBSTEIN ..................................................................................................... 79
4.1.1. Đặc điểm bệnh nhân trƣớc phẫu thuật ............................................ 79
4.1.2. Đặc điểm bệnh nhân trong phẫu thuật ............................................ 94

.


4.1.3. Đặc điểm bệnh nhân sau mổ ......................................................... 101
4.2. SO SÁNH SỰ KHÁC BIỆT VỀ ĐẶC ĐIỂM VÀ KẾT QUẢ PHẪU
THUẬT GIỮA NHÓM CÓ LÀM THÊM PHẪU THUẬT GLENN VÀ
NHÓM KHÔNG LÀM THÊM PT GLENN. ............................................ 109
4.2.1. So sánh các đặc điểm về phẫu thuật của 2 nhóm có làm Glenn và
không làm Glenn. .................................................................................... 109
4.2.2. So sánh về kết quả phẫu thuật giữa 2 nhóm có làm thêm phẫu thuật
Glenn và không làm thêm Glenn ở lần tái khám cuối. ........................... 112
KẾT LUẬN .................................................................................................. 113
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

.


DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
Tiếng Việt:
ALĐMPtt

: Áp lực động mạch phổi tâm thu

ALĐMPttr

: Áp lực động mạch phổi tâm trƣơng

ALĐMP

: Áp lực động mạch phổi

COĐM

: Còn ống động mạch

ĐMC

: Động mạch chủ

ĐMP

: Động mạch phổi

ĐTĐ

: Điện tâm đồ

ĐRTT (LVOT)

: Đƣờng ra thất trái (Left Ventricular Outflow tract)

ĐRTP (RVOT)

: Đƣờng ra thất phải (Right Ventricular Outflow tract)

HATT

: Huyết áp tâm thu

HATTr

: Huyết áp tâm trƣơng

HoBL

: Hở van ba lá

HoC

: Hở van động mạch chủ

HoHL

: Hở van hai lá

HoP

: Hở van động mạch phổi

HP

: Hẹp phổi

Hội chứng W.P.W: Hội chứng Wolff-Parkinson-White
NP

: Nhĩ phải

NT

: Nhĩ trái

Sau PT

: Sau phẫu thuật

SA

: Siêu âm

TAĐMP

: Tăng áp động mạch phổi

.


THNCT

: Tuần hồn ngồi cơ thể

TLN

: Thơng liên nhĩ

TLT

: Thơng liên thất

TMC

: Tĩnh mạch chủ

TP

: Thất phải

TT

: Thất trái

Trƣớc PT

: Trƣớc phẫu thuật

VBL

: Van ba lá

Tiếng Anh:
BSA

: Diện tích da bề mặt cơ thể (Body Surface Area).

EACTS

: Hiệp Hội phẫu thuật Tim và Lồng ngực Châu Âu
(The European Association of Cardio - Thoracic Surgery).

Hct

: Dung tích hồng cầu (Hematocrit).

PTFE

: Polytetrafluoroethylene.

SpO2

: Độ bão hòa oxy máu ngoại vi
(Saturation of Peripheral Oxygen).

STS

: Hiệp Hội các phẫu thuật viên lồng ngực
(The Society of Thoracic Surgery).

TSM

: Dải vách (Trabecula septomarginalis).

Ventriculoinfundibular fold: Nếp gấp thất phễu.
C.O

: Cung lƣợng tim (Cardiac Output)

C.I

: Chỉ số cung lƣợng tim (cardiac index)

EDV

: Thể tích thất trái cuối kỳ tâm trƣơng
(End - Diastolic Volum)

ESV

: Thể tích thất trái cuối kỳ tâm thu (End -Systolic Volum).

.


PFO

: Patent forament ovale (Cịn lỗ bầu dục)

PISA

: Diện tích lỗ hở hiệu dụng
(Proximal isovelocity surface area)

Qp

: Lƣu lƣợng máu qua ĐMP

Qs

: Lƣu lƣợng máu qua ĐMC

R.F

: Radio frequency (Sóng cao tần)

SV

: Thể tích nhát bóp (Stroke Volum)

TAPSE

: Độ văng của vịng van ba lá thì tâm thu
(Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion)

TDI

: Doppler mô cơ tim (Tissue doppler imaging)

VTI

: Tốc độ dòng chảy (Velocity time integral)

.


DANH MỤC BẢNG
Trang
Bảng 1.1. Phân loại Carpentier bệnh Ebstein ................................................... 9
Bảng 2.1 : Giá trị bình thƣờng các thơng số thất phải .................................... 43
Bảng 2.2: Giá trị bình thƣờng của các thơng số siêu âm 2D về kích thƣớc và

chức năng thất trái theo giới ........................................................... 43
Bảng 2.3: Giá trị bình thƣờng kích thƣớc thất phải [49] ................................ 44
Bảng 2.4: Các thông số siêu âm tim và Doppler sử dụng trong xếp độ hở ba
lá: ..................................................................................................... 45
Bảng 2.5: Liệt kê và định nghĩa các biến số ................................................... 51
Bảng 3.1. Đặc điểm chung của nhóm đối tƣợng nghiên cứu .......................... 56
Bảng 3.2. Phân độ tuổi ở nhóm đối tƣợng nghiên cứu ................................... 57
Bảng 3.3. Triệu chứng cơ năng của nhóm đối tƣợng nghiên cứu ................... 58
Bảng 3.4. So sánh triệu chứng cơ năng trƣớc và sau phẫu thuật .................... 60
Bảng 3.5. Triệu chứng thực thể của nhóm đối tƣợng nghiên cứu. ................. 61
Bảng 3.6. So sánh triệu chứng thực thể trƣớc và sau phẫu thuật .................... 62
Bảng 3.7. Đặc điểm điện tâm đồ trƣớc và sau phẫu thuật .............................. 63
Bảng 3.8. Đặc điểm siêu âm tim trƣớc và sau phẫu thuật............................... 64
Bảng 3.9. Biến đổi về mức độ hở van 3 lá sau phẫu thuật.............................. 66
Bảng 3.10. Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu, so sánh giữa 2 nhóm có làm
thêm PT Glenn và không PT Glenn. ............................................... 68
Bảng 3.11. Đặc điểm phẫu thuật của nhóm nghiên cứu, so sánh giữa 2 nhóm
có làm thêm PT Glenn và khơng làm thêm PT Glenn. ................... 69
Bảng 3.12. Đặc điểm về hậu phẫu giữa 2 nhóm ............................................. 73

.


Bảng 3.13. Biến chứng sớm hậu phẫu ............................................................ 74
Bảng 3.14. So sánh về lâm sàng và cận lâm sàng giữa 2 nhóm phẫu thuật có
thêm PT Glenn và khơng PT Glenn sau mổ 1 tuần ........................ 75
Bảng 3.15. So sánh về lâm sàng và cận lâm sàng giữa 2 nhóm phẫu thuật có
thêm PT Glenn và khơng PT Glenn ở lần tái khám cuối. ............... 77
Bảng 4.1. So sánh thời gian tuần hoàn ngoài cơ thể và thời gian kẹp động
mạch chủ của chúng tôi và các tác giả khác ................................... 94

Bảng 4.2. Thời gian và số lần tái khám sau mổ ............................................ 108

.


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Trang
Biểu đồ 3.1. Phân bố giới tính......................................................................... 57
Biểu đồ 3.2. Các triệu chứng cơ năng trƣớc phẫu thuật và lần tái khám cuối.59
Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ giữa nhóm sửa chữa Ebstein có làm thêm phẫu thuật Glenn
và nhóm khơng làm thêm PT Glenn ............................................... 67

.


DANH MỤC HÌNH
Trang
Hình 1.1. Giải phẫu bệnh Ebstein. .................................................................... 6
Hình 1.2. Phân loại Ebstein ............................................................................... 8
Hình 1.3. Sơ đồ vịng xoắn sinh lý bệnh trong bệnh Ebstein ........................ 10
Hình 1.4. Điện tâm đồ của một bệnh nhân 19 tuổi bị bệnh Ebstein ............... 14
Hình 1.5. Hình ảnh X-quang ngực một bệnh nhi Ebstein type D ................... 16
Hình 1.6. Hình ảnh siêu âm tim thai, thai nhi bị bệnh Ebstein ....................... 17
Hình 1.7. Hình ảnh siêu âm 2D bệnh Ebstein type C (A) và Ebstein type D
(B) (mặt cắt 4 buồng tim từ mỏm) .................................................. 18
Hình 1.8. Hình ảnh siêu âm 2D bệnh Ebstein type D (mặt cắt trục dọc và trục
ngang cạnh ức) ................................................................................ 18
Hình 1.9. Hình ảnh hở ba lá trên siêu âm Doppler màu và phổ hở ba lá trên
siêu âm Doppler liên tục. ................................................................ 20
Hình 1.10: Lá trƣớc, lá sau và lá vách van 3 lá bị dính phần lớn vào thành thất

phải trong bệnh Ebstein loại C-D. .................................................. 30

.


ĐẶT VẤN ĐỀ
Ebstein là một trong những bệnh tim bẩm sinh phức tạp, đƣợc đặt tên
của một nhà nghiên cứu bệnh học (pathologist) ngƣời Đức (Wilhelm Ebstein)
ông mô tả bệnh này đầu tiên năm 1866. Bệnh này chiếm khoảng 0,6% các
bệnh tim bẩm sinh, với tỷ lệ 1/10000 ở trẻ sơ sinh. Bệnh bao gồm những bất
thƣờng về giải phẫu và chức năng của van 3 lá, thất phải: van ba lá bám thấp về
phía mỏm thất phải, có hiện tƣợng nhĩ hóa buồng thất phải, buồng thất phải cịn
lại nhỏ, đây là một bệnh lý nặng có ảnh hƣởng rõ rệt đến chức năng thất phải.
Trƣớc đây việc điều trị cho những bệnh nhân Ebstein chỉ dừng lại ở theo dõi và
điều trị nội khoa, tỷ lệ tử vong ở nhóm bệnh này rất cao. Nghiên cứu đa trung
tâm của Watson năm 1974 trên 505 bệnh nhân từ 61 trung tâm trên 28 quốc gia
cho thấy 72% trẻ nhỏ lúc khảo sát có suy tim, tử vong rất cao trong vài tháng
đầu. Từ trên 1 tuổi tỷ lệ tử vong trung bình mỗi năm là 13% [5], [59].
Cho đến nay, trên thế giới cũng nhƣ ở Việt Nam đã có thể phẫu thuật
sửa chữa tồn bộ cho các bệnh nhân Ebstein theo nhiều cách, trong đó có thể
nói phổ biến nhất là phƣơng pháp Carpentier bao gồm tạo hình lại buồng nhĩ
hóa thất phải, sửa van 3 lá và đặt vòng van hoặc thay van ba lá sinh học.
Phƣơng pháp phẫu thuật sửa chữa tồn bộ có tỷ lệ thành công cao, giúp cải
thiện rõ rệt các triệu chứng cơ năng, thực thể, phục hồi chức năng tim phải,
van ba lá, giảm tỷ lệ tử vong và kéo dài thời gian sống cho ngƣời bệnh.
Tuy nhiên có một số bệnh nhân sau khi đƣợc phẫu thuật sửa chữa triệt để
bệnh Ebstein, thất (P) hoạt động không hiệu quả, dẫn đến suy tim, hội chứng
cung lƣợng tim thấp phải chuyển sang phẫu thuật 1 thất rƣỡi, nghĩa là nối tĩnh
mạch chủ trên vào động mạch phổi cùng bên (phẫu thuật Glenn) nhằm giảm
tải cho thất (P). Sau hơn 10 năm hoạt động Bệnh viện Tim Tâm Đức đã tiến

.


hành phẫu thuật thành công một số lƣợng đáng kể bệnh nhân Ebstein với kết
quả ban đầu rất khả quan.
Vì việc phát hiện và phẫu thuật sửa chữa triệt để cho các bệnh nhân
Ebstein đóng vai trị rất quan trọng làm giảm tỷ lệ tử vong và tránh đƣợc
những biến chứng sớm cũng nhƣ lâu dài của bệnh, phục hồi lại chức năng thất
phải. Nên các bệnh nhân Ebstein cần đƣợc chẩn đoán sớm và đƣa đến các
trung tâm tim mạch có uy tín để điều trị kịp thời. Siêu âm tim là một phƣơng
pháp đơn giản và thuận tiện cả về mặt kinh tế cũng nhƣ kỹ thuật và nhân lực
để chẩn đốn bệnh, đánh giá chính xác các tổn thƣơng từ đó giúp ích cho việc
chỉ định điều trị cũng nhƣ theo dõi sau phẫu thuật [23]. Phẫu thuật là phƣơng
pháp duy nhất có thể sửa chữa triệt để bệnh Ebstein, hoặc trong các thể nặng
cũng cần phải phẫu thuật theo hƣớng một thất rƣỡi hay một thất.
Trên thế giới đã có một số cơng trình nghiên cứu về bệnh Ebstein và
cũng có nhiều báo cáo tổng kết về kết quả phẫu thuật sửa chữa toàn bộ cho
các bệnh nhân Ebstein theo phƣơng pháp Carpentier ở các quốc gia khác nhau
qua từng giai đoạn cho thấy hiệu quả điều trị và tính ƣu việt của phƣơng pháp
này [16], [24], [29], [30], [52]. Ở Việt Nam chƣa có một nghiên cứu dài hạn
và theo dõi về bệnh cũng nhƣ về hiệu quả của phƣơng pháp điều trị phẫu
thuật, chỉ có một vài nghiên cứu tổng kết sơ bộ về kết quả phẫu thuật của
bệnh nhân Ebstein [1], [67].

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
- Ebstein là 1 bệnh tim bẩm sinh phức tạp, liệu rằng kết quả sớm và theo dõi
nhiều năm sau phẫu thuật theo phƣơng pháp Carpentier có tốt khơng ?
- Trong những trƣờng hợp thể bệnh nặng, không thể sửa chữa hoàn toàn
theo hƣớng 2 thất đƣợc, bắt buộc phải làm thêm PT Glenn, vậy kết quả

phẫu thuật của 2 nhóm bệnh có thêm PT Glenn và khơng PT Glenn có gì
khác nhau khơng ?

.


MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Từ chững câu hỏi nghiên cứu trên, chúng tôi rất muốn biết kết quả điều
trị sớm cũng nhƣ theo dõi nhiều năm sau phẫu thuật sửa chữa toàn bộ bệnh
Ebstein theo phƣơng pháp Carpentier nhƣ thế nào, nên chúng tôi tiến hành đề
tài: “Nghiên cứu đánh giá kết quả trung hạn phẫu thuật bệnh Ebstein tại
bệnh viện tim Tâm Đức" với những mục tiêu sau:
1. Đánh giá kết quả trung hạn điều trị phẫu thuật bệnh Ebstein tại bệnh
viện tim Tâm Đức từ 01/01/2007 đến 31/12/2016.
2. So sánh sự khác biệt về đặc điểm và kết quả phẫu thuật Ebstein giữa
nhóm có làm thêm phẫu thuật Glenn và nhóm khơng làm thêm phẫu thuật
Glenn.

.


Chƣơng 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Năm 1866 Wilhem Ebstein lần đầu tiên mơ tả một bệnh nhân tím, sau
đó tử vong và khi tử thiết cho thấy tổn thƣơng nặng ở van ba lá. Năm 1927,
sau 14 ca nghiên cứu, bệnh Ebstein mới đƣợc định nghĩa bao gồm những bất
thƣờng về giải phẫu và chức năng của van 3 lá và thất phải: van ba lá (đặc biệt
là lá vách và lá sau) bám thấp về phía mỏm thất phải (khoảng cách từ lá trƣớc
VHL đến lá vách VBL ≥ 8mm/m2 diện tích cơ thể), nhĩ hóa buồng thất phải,
buồng thất phải chức năng cịn lại nhỏ [28].

1.1. PHƠI THAI HỌC CỦA BỆNH EBSTEIN
Trong 40-50 ngày đầu thai kỳ, sự hình thành van và bộ máy dƣới van
của van hai lá và van ba lá đều nhƣ nhau, nhƣng sau đó có hiện tƣợng “làm
mỏng mơ” phần trong nội mạc thất phải phôi thai làm cho mô cơ sẽ trở thành
mô sợi. Bình thƣờng lá trƣớc hình thành sớm nhất từ mô vùng nối tiếp phần
nhận và phần cơ bè. Lá sau và lá vách hình thành chậm hơn lá trƣớc 3-4
tháng. Trong bệnh Ebstein hiện tƣợng “làm mỏng mô” bị ngƣng lại, khơng có
biến hố lá van, có thể chỉ là mô cơ [30]. Dị tật Ebstein hiếm gặp, xảy ra ở
khoảng 6 trên 100.000 trƣờng hợp trẻ sơ sinh cịn sống, hay 0,6% số bệnh
nhân có bệnh tim bẩm sinh. Khơng có khác biệt đáng kể giữa hai giới, một số
ít trƣờng hợp có tính gia đình [73]. Ngun nhân gây bệnh Ebstein cho đến
nay vẫn chƣa đƣợc rõ, các tác giả còn nhiều tranh cãi và dừng lại ở những giả
thiết. Nhiều tác giả cho rằng có thể liên quan tới các đột biến gen hoặc do
ngƣời mẹ uống lithium carbonate để điều trị rối loạn lƣỡng cực trong 3 tháng
đầu thai kỳ.

.


Nhóm nghiên cứu trẻ sơ sinh Baltimore-Washington cho rằng có yếu tố
nguy cơ về di truyền, sinh sản và môi trƣờng trong đó bao gồm tiền sử gia
đình về dị tật tim mạch, chủng tộc da trắng, mất thai trƣớc đó, mẹ tiếp xúc với
benzodiazepine và các chất đánh bóng với bệnh Ebstein [17], [79].
1.2. GIẢI PHẪU BỆNH HỌC CỦA BỆNH EBSTEIN
Dị tật Ebstein là một bệnh tim bẩm sinh có nhiều bất thƣờng trong tim,
trong đó các bất thƣờng chính nhƣ: (I) Vịng van 3 lá chức năng bị dịch
chuyển về phía mỏm tim, điểm bám của các lá van cũng dịch chuyển theo,
đặc biệt là lá vách và lá sau, làm cho buồng thất (P) chức năng bị thu nhỏ lại,
(II) Giãn buồng nhĩ hóa thất (P). (III) Dính các lá van 3 lá vào thành thất (P)
bên dƣới nên phẫu thuật tách dính có thể làm thủng, rách lá van. (IV) Giãn

vòng van 3 lá thật sự [52].
1.2.1. Van 3 lá
Các điểm bám của các lá van ba lá bị hạ thấp xuống vị trí bám vào thất
phải và cách xa chỗ nối nhĩ-thất thực sự [28]. Lá trƣớc liên quan chặt chẽ với
việc gắn hình khuyên với điểm bám của nó, lá này thƣờng rộng dƣ thừa mơ
van và đƣợc ví nhƣ cánh buồm (sail-like). Lá trƣớc khơng có sự “di chuyển”
nhƣng giãn rộng nhƣ “một cánh buồm” có thể bị thủng nhiều chỗ và ở một
mức độ nặng hơn sẽ bị dính vào nội mạc thất phải. Lá vách và lá sau bị dính
vào mặt trong của thất phải ở các mức độ khác nhau. Cả hai lá đều có hình
dạng loạn sản và kích thƣớc rất thay đổi [40]. Chỗ nối giữa lá vách và lá sau
thƣờng chỉ ra mức độ lệch nhiều hay ít là một trong những yếu tố để phân loại
bệnh Ebstein. Mép của hai lá van này là điểm di chuyển thấp nhất nằm ở bờ
sau vách liên thất. Sự vận động hạn chế của các lá van là hậu quả của dính các
lá van vào thành thất phải và do bất thƣờng cấu trúc dây chằng của các lá van
này. Một phần các lá van có thể khơng bị dính hồn tồn vào thành thất phải

.


nhƣng thƣờng có nhiều các dây chằng phụ ngắn, làm hạn chế vận động [42],
[52], [60], [70], [79].

Hình 1.1. Giải phẫu bệnh Ebstein.
1.2.2. Nhĩ phải
Nhĩ phải giãn lớn. Vòng nối tiếp nhĩ thất (hay vòng van ba lá thật sự)
cũng giãn tròn, van Eustache (van TM chủ dƣới) cũng giãn.
1.2.3. Thất phải
Vì có sự dịch chuyển của các lá van 3 lá nên thất phải nhƣ bị chia làm
hai phần:
+ Phần nhận hay là phần nhĩ hoá của thất phải, thành mỏng.

+ Phần cơ bè và phần thốt, cịn gọi là thất phải chức năng, thành dày
hơn. Tuy nhiên ở các thể nặng thành thất phải sẽ mỏng, các sợi cơ tim ít đi
(nhƣ trong thể bệnh Uhl cơ tâm thất mỏng) [38].
1.2.4. Thất trái và chức năng thất trái
Trƣớc đây ít có khảo sát về thất trái nhƣng về sau này nhiều nghiên cứu
cho thấy thất trái cũng có bất thƣờng. Về mơ học cũng có thay đổi, có thể có
vùng xơ hố, phì đại loạn sản. Rối loạn chức năng thƣờng do phình vách liên
thất hay sa van 2 lá. Do sự đẩy lệch về phía thất (T) nhiều nên thất (T) có

.


dạng “quả chuối” (banana shape). Có nhiều vùng vận động bất thƣờng cục bộ
của thất (T) lên đến 67% số bệnh nhân. Kinh nghiệm của trên 500 trƣờng hợp
mổ Ebstein tại Mayo Clinic cho thấy có 9% rối loạn chức năng thất (T) từ vừa
đến nặng, có 18% dạng cơ tim xốp (noncompaction) [53].
1.2.5. Đƣờng dẫn truyền
Một số thay đổi giải phẫu học ở mô dẫn truyền cũng đƣợc ghi nhận nhƣ
nút nhĩ thất cịn ở vị trí bình thƣờng, bó nhánh phải có thể nằm dƣới lớp nội
mạc cơ tim của buồng nhĩ hố thất phải hoặc gần bó nhánh trái, cũng có thể
có nhiều đƣờng qua phía bên kia mặt phải vách liên thất hoặc có nhiều mơ sợi
giống nhƣ các đƣờng phụ là nguyên nhân của hội chứng Wolf-ParkinsonWhite ở 25% các trƣờng hợp [95].
1.2.6. Các tổn thƣơng phối hợp trong bệnh Ebstein
80-95% các trƣờng hợp có lỗ bầu dục thông thƣơng hoặc thông liên
nhĩ, tạo ra luồng thơng (P)-(T) làm cho giảm độ bảo hịa oxy máu động mạch
và bệnh nhân bị tím. Có thể phối hợp hẹp động mạch phổi hoặc không lỗ van
động mạch phổi chiếm 1/3 số trƣờng hợp tử thiết. Trong một số ít các trƣờng
hợp có thơng liên thất, tứ chứng Fallot, còn ống động mạch, chuyển vị đại
động mạch, hẹp eo ĐMC, và hẹp van 2 lá bẩm sinh [26], [36], [52], [65].
1.3. PHÂN LOẠI EBSTEIN THEO GIẢI PHẪU BỆNH LÝ [28]

Năm 1988 Carpentier dựa trên cấu trúc giải phẫu đã đƣa ra bản phân
loại chia ra 4 loại gồm:
- Loại A: lá van trƣớc lớn, vận động dễ, lá vách và lá sau đóng thấp,
loạn sản hoặc khơng có. Buồng thất (P) nhĩ hóa thay đổi từ nhỏ đến trung
bình. Buồng thất (P) thật sự đủ lớn.
- Loại B: lá trƣớc vận động tốt còn lá sau và lá vách có kích thƣớc nhỏ,
đóng thấp về phía mỏm tim. Buồng thất (P) nhĩ hóa trung bình- lớn.

.


- Loại C: lá trƣớc hạn chế cử động do ngắn, dính vào thành thất (P), các
cơ nhú gắn trực tiếp vào lá van trƣớc có thể làm tắc nghẽn đƣờng ra thất (P)
[52]. Lá sau và lá vách bám thấp, loạn sản và thƣờng khơng có chức năng.
Buồng thất nhĩ hóa lớn.
- Loại D: lá trƣớc bị biến dạng nặng và di chuyển về phía đƣờng thốt
thất phải. Có ít hoặc khơng có dây chằng, thƣờng dính trực tiếp mép van vào
cơ nhú. Lá sau thƣờng loạn sản hoặc khơng có, lá vách hiện diện bởi các mơ
sợi kéo dài từ phần màng vách liên thất đến mỏm tim. Mơ van 3 lá di chuyển
vào đƣờng thốt thất phải có thể gây hẹp chức năng. Buồng nhĩ hóa to gần
nhƣ chiếm tồn bộ thất phải, thất (P) chỉ cịn lại 1 phần nhỏ ở phần phễu.

Hình 1.2. Phân loại Ebstein theo A. Carpentier và cộng sự (1988)

.


Bảng 1.1. Phân loại Carpentier bệnh Ebstein
Đặc điểm

Loại A

Loại B

Loại C

Loại D

+

++

+++

“túi”

Bình

Dây chằng

thƣờng

bất thƣờng

Bình

Bình

thƣờng

thƣờng

Kích thƣớc

Nhỏ

Co giãn

Cịn

Độ bám thấp của lá
vách và lá sau
Lá trƣớc:

Hình thái học

Di động

Dính vào
thất phải

Dính nhiều

một phần
Hạn chế

Khơng có

Lớn

Lớn

Hình túi

Giảm

Hạn chế

Khơng có

Giảm

Nhỏ

Hình phễu

Buồng nhĩ hóa:

Thất phải
Bình

Kích thƣớc

thƣờng

Co giãn

Còn

Còn hoặc

giảm

Giảm

Suy giảm
nặng

1.4. SINH BỆNH HỌC CỦA BỆNH EBSTEIN
Sự đa dạng của giải phẫu bệnh dẫn đến sự đa dạng về sinh lý bệnh.
Các yếu tố ảnh hƣởng đến sinh lý bệnh gồm:
1. Cấu trúc van 3 lá (có thể có hẹp), thƣờng là hở.
2. Có thơng liên nhĩ hay chỉ là tồn tại lỗ bầu dục (P.F.O).
3. Độ rối loạn chức năng thất phải.
4. Có rối loạn chức năng thất trái kèm theo hay không [14].

.


0

Hở van ba lá (± hẹp)
Giảm thể tích thất phải
Co nhỏ nhĩ đối bên
Tăng áp lực nhĩ
Shunt phải sang trái
Loạn nhịp
Suy tim phải

Hình 1.3. Sơ đồ vịng xoắn sinh lý bệnh trong bệnh Ebstein [89]
1.4.1. Sinh lý trƣớc sinh

Sinh lý bệnh trong bào thai ở bệnh nhân Ebstein đƣợc thể hiện theo
mức độ nặng của loại Ebstein hay mức độ nặng loạn sản VBL. Thể nhẹ của
bệnh (Ebstein loại A, B) hầu nhƣ khơng có triệu chứng, nhƣ trong trƣờng hợp
Ebstein loại A không gây ảnh hƣởng nhiều đến huyết động. Tuy nhiên đối với
Ebstein thể nặng hơn (loại C, D) với HoBL nặng và nhĩ hóa đáng kể thất phải,
có hình ảnh tim to nhiều do giãn NP và TP thì chức năng tâm thu TP có thể bị
ảnh hƣởng với dòng chảy về TP giảm đi và chức năng tống máu TP giảm, từ
đó làm giảm dịng chảy qua ĐRTP và giảm tiền gánh, có thể khơng đủ áp lực
để mở van ĐMP gây hẹp phổi và thiểu sản van ĐMP “chức năng”, Các ĐMP
khi đó đƣợc cấp máu bởi dòng ngƣợc từ ĐMC sang ĐMP qua ống động
mạch. Với các trƣờng hợp HoBL nặng, shunt P-T qua lỗ bầu dục tăng lên khi
áp lực thành nhĩ phải tăng và giãn NP. Cung lƣợng đi của tim tiền tải đƣợc
duy trì do tăng thể tích tống máu TT cho đến khi chức năng TT cũng bị ảnh

.


1

hƣởng bởi sự chèn ép do buồng tim phải giãn, hậu quả sau đó là suy thất trái.
Thơng liên nhĩ với shunt P-T là tổn thƣơng phối hợp trong bệnh Ebstein giúp
duy trì đảm bảo tiền tải. Thực tế nếu lỗ bầu dục hạn chế (quá nhỏ) sẽ liên
quan đến phù bào thai hoặc thai chết lƣu. Tiên lƣợng của bào thai xấu khi có
phối hợp HoBL nặng, thiểu sản van ĐMP và thiểu sản phổi [15].
Định lƣợng mức độ giãn NP và nhĩ hóa TP là một cách để đánh giá
mức độ nặng của bệnh Ebstein. Celermajer và cộng sự đã đƣa ra chỉ số
Celermajer = (tổng diện tích NP + buồng nhĩ hóa) / (diện tích TP chức năng +
diện tích buồng tim trái). Chỉ số này càng lớn thì mức độ nhĩ hóa và kích
thƣớc NP càng lớn, tiên lƣợng xấu hơn. Andrew và cộng sự đã công bố các
đặc điểm siêu âm tim liên quan đến tỷ lệ tử vong sau sinh vì dị tật VBL đƣợc

chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, những trƣờng hợp này bao gồm chỉ số tim
ngực lớn hơn 65%, chỉ số Celermajer lớn hơn 1,5, dòng chảy qua van ĐMP
giảm hoặc mất, dòng chảy ngƣợc trong ống động mạch. Các bào thai có phù
thai hoặc là loạn nhịp thì tiên lƣợng đặc biệt xấu với tỷ lệ thai chết lƣu cao
hoặc tử vong sau sinh. Những bào thai bị Ebstein khơng có suy tim, khơng có
phù thai thì có thể sinh bình thƣờng. Những trƣờng hợp mổ lấy thai sớm vì có
phù thai có nguy cơ tử vong cao sau sinh. Ở những bào thai Ebstein thể nặng
mà có hẹp đƣờng ra TP đáng kể và có đảo chiều dịng chảy qua ống động
mạch thì nên bắt đầu truyền Prostaglandin từ khi sinh [7].
1.4.2. Sinh lý bệnh Ebstein ở trẻ sau sinh và trƣởng thành
Ebstein loại A là trƣờng hợp nhẹ, buồng nhĩ hóa nhỏ, sự di động các lá
van ba lá gần nhƣ bình thƣờng, độ bám thấp ít nên huyết động ít bị ảnh
hƣởng.
Ebstein loại B: buồng nhĩ hóa lớn vừa, di động các lá van hạn chế vừa,
trẻ sơ sinh thƣờng khơng có triệu chứng hoặc chỉ tím nhẹ do sức cản mạch
phổi tăng và tăng shunt phải-trái qua lỗ bầu dục. Tuy nhiên, khi sức cản mạch

.


2

phổi trở về bình thƣờng, triệu chứng tím sẽ giảm theo thời gian, sự thích nghi
của thất phải đƣợc cải thiện và tăng dòng chảy qua đƣờng ra thất phải.
Ebstein loại C, D: là các trƣờng hợp nặng với đặc trƣng là tim to, hở ba
lá nặng, thiểu sản hoặc teo van ĐMP về mặt giải phẫu hoặc chức năng cho
nên trẻ sơ sinh sẽ bị suy tim ứ huyết và thiếu oxy nặng thứ phát do ĐMP và
phổi thiểu sản cũng nhƣ shunt P-T đáng kể qua lỗ bầu dục. Ống động mạch
vẫn còn mở để cung cấp máu tới phổi. Cung cấp oxy và thơng khí phụ thuộc
vào mức độ phát triển của hệ động mạch phổi đã bị bất thƣờng do tim to đáng

kể trong buồng tử cung. Ở những trƣờng hợp thiểu sản ĐMP “chức năng” khi
sức cản ĐMP giảm xuống, áp lực thất phải mở van ĐMP dẫn đến cải thiện
tình trạng tím và giảm shunt P-T ở lỗ bầu dục [15], [30].
1.5. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN EBSTEIN
1.5.1. Biểu hiện lâm sàng ở trẻ em
Loại A: thể bệnh nhẹ, trẻ có thể tăng trƣởng bình thƣờng khơng có triệu
chứng cho đến tuổi trƣởng thành.
Loại B: trẻ có thể khơng có triệu chứng, một số ít trƣờng hợp có thể
biểu hiện hạn chế khả năng gắng sức nhẹ, trẻ đôi khi chậm lớn, hoặc biến
dạng lồng ngực. Mạch bình thƣờng, khơng có nẩy mạnh dù có hở van 3 lá
nặng.
Những thể Ebstein nặng (loại C, D) ở trẻ sơ sinh: tím, ngón tay dùi
trống là các dấu hiệu có thể gặp ở thể nặng, trẻ có tim to, suy tim. Khoảng 2040% trẻ sơ sinh bị bệnh Ebstein sống không quá 1 tháng tuổi, dƣới 50%
trƣờng hợp sống đến 5 tuổi. Biểu hiện lâm sàng càng sớm thì càng có nhiều
rối loạn huyết động. Những dấu hiệu tiên lƣợng xấu bao gồm triệu chứng suy
tim NYHA III hoặc IV, chỉ số tim/ lồng ngực > 65%, hoặc rung nhĩ [46], [64],
[69].

.