Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

<span class='text_page_counter'>(1)</span>CHƯƠNG V. Di truyền học người BÀI 21. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(2)</span> KIỂM TRA BÀI CŨ  Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ? - Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen. Tạo ADN tái tổ hợp Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(3)</span> KIỂM TRA BÀI CŨ Trình bày các bước trong giai đoạn tạo AND tái tổ hợp ? - Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển khỏi tế bào. - Dùng enzim giới hạn (restrictaza) cắt nối gen và ADN của plasmit tại những vị trí xác định tạo ra một loại đầu dính khớp nối các đoạn AND với nhau - Dùng enzim nối ligaza gắn chúng lại tạo thành ADN tái tổ hợp. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(4)</span> Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(5)</span> I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 1. Di truyền y học :. Di truyền y học là gì?. - Di. truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm?. - Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử: VD: bệnh pheninkêtô niệu. + Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST. VD: Hội chứng Đao. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(6)</span> I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 1. Di truyền y học : 2. Phương pháp nghiện cứu di truyền người. - Di truyền các tính trạng do gen quy định ở người cũng tuân theo các quy luật di truyền mà chúng ta đã nghiên cứu. Tuy nhiên nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn nhất định ( sinh sản chậm, ít con, số lượng NST nhiều. Lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến như ở thực vật, động vật). - Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người phù hợp là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(7)</span> I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC 1. Di truyền y học : 2. Phương pháp nghiện cứu di truyền người.. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(8)</span> * Nghiên cứu phả hệ Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.. Phả hệ là gì?. - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ. - Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội lặn do một gen quy định, có liên kết với giới tính hay không. Chỉ nam hay. Chỉ nữ hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng. Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(9)</span> Ví dụ . Cho sơ đồ phả hệ sau; Quy ước : - Tính trạng màu mắt nâu:. hoặc. - Tính trạng màu mắt đen:. hoặc. Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau: + Đời ông bà (P) + Đời con (F1) + Đời cháu (F2). Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(10)</span> Thảo luận : - Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao? - Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không?. + Đời ông bà (P) + Đời con (F1) + Đời cháu (F2). Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(11)</span> Thảo luận : + Đời ông bà (P) + Đời con (F1) + Đời cháu (F2) -. -. Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen. - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và đen đều có cả ở nam và nữ, nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(12)</span> II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1. KHÁI NIỆM. Bệnh di truyền phân tử là gì? Nêu vài ví dụ?. - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu... Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?. Cơ chế: Phần lớn do độ biến gen  protein mà gen đó mã hóa: không tổng hợp protein, mất chức năng hoặc là cho protein có chức năng khác  bệnh. - VD; Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (đã học bài bài 10), do đột biến thay thế cặp A–T bằng cặp T – A  aa thứ 6 glutamic (XTX) thay bằng valin (XAX)Lop12.net  HbA ->HbS..

<span class='text_page_counter'>(13)</span> II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 2. Bệnh phêninkêtô niệu (PKU).. - Đọc SGK cho biết :Nguyên nhân, cơ chế và hậu qủa bệnh PKU - Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột. biến gen. - Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể, có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu Melanin. X. X. Phe. theo máu thể Phenylketone trong nước tiểu  Bệnh KPU. Tyrozin Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. - Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn kiêng phù hợp Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(14)</span> III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 1. KHÁI NIỆM:. Hội chứng bệnh là gì?. - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ....  Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5 Hội chứng mèo kêu ở : 8 tháng tuổi (A) 2 năm tuổi (B) 4 năm tuổi (C) 9 năm tuổi (D). Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(15)</span> III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 2. Hội chứng DOWN. Nguyên nhân, đặc điểm của + Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng đột người do mắc hộibiến NST chứng DOWN ?. - Nguyên nhân: Do trong tế bào thừa một nst 21 (người bệnh có 3 nst 21 trong tế bào). - Cơ chế: Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang 3 nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao.. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(16)</span> III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 2. Hội chứng DOWN. - Vì sao người bị hội chứng Đao sống được thời gian dài ?. - Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Đao?. - Cặp NST 21 chứa ít gen, nhỏ, nên sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng.. + Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa. 50% chết trong 5 năm đầu.Bệnh liên qua đến chậm phát triển trí tuệ.. - Vì sao tuổi người mẹ liên quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao? - Do tuổi càng cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân bào. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(17)</span> 3. Một số hội chứng khác. Hội chứng TURNER - XO Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(18)</span> 3. Một số hội chứng khác Hội chứng Klinefelter - XXY. Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(19)</span> IV- BỆNH UNG THƯ. Lop12.net. Tế bào ung thư vú.

<span class='text_page_counter'>(20)</span> IV- BỆNH UNG THƯ Đọc SGK thảo luận trả lới các câu hỏi sau: + Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính? + Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư? + Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết? + Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư thế nào? + Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Lop12.net.

<span class='text_page_counter'>(21)</span>