Tài liệu giao trinh on luyen DH mon Sinh

Chương I: Đột biến gen
Bài 1: tóm tắt lí thuyết
Lí thuyết căn bản
• Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hay một số cặp
nuclêôtit.
• Các dạng: Có 4 dạng gồm: mất, thêm, đảo, thay một hay một số cặp nuclêôtit trong gen.
• Nguyên nhân: Tác động các nhân tố vật lý, hoá học trong môi trường hoặc biến đổi sinh lý, sinh hoá
của môi trường nội bào.
• Cơ chế: ADN tái sinh bị sai ở một điểm nào đó.
• Biểu hiện: Nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, sẽ phát sinh đột biến xôma; nếu xảy ra ở tế bào sinh dục, sẽ
phát sinh đột biến giao tử; nếu xảy ra ở hợp tử, sẽ phát sinh đột biến tiền phôi.
• Hậu quả: Xuất hiện alen mới; thay đổi trình tự xắp xếp các nuclêôtit, biến đổi cấu trúc, chức năng
prôtêin, xuất hiện tính trạng mới. Đột biến gen thường ở trạng thái lặn, làm giảm sức sống vi sinh vật.
. Hậu quả:
* Thể dị bội ở cặp NST thường:
+ Hội chứng Down:
Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST.
Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
 là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
 khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
 các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
 si đần, vô sinh.
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
E Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa g cơ chế phân ly NST bị rối loạn
* Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
- Sơ đồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên)
- Biểu hiện :
1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối
loạn kinh nguyệt, khó có con
2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si

đần.
• 3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân
tay dài, si đần và thường vô sinh
1. ĐỘT BIẾN DỊ BỘI
a.Khái niệm:
Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, nhưng ở thể dị bội thì có thể là:
- Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1
- Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1
- Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2
• - Nhiều NST: Thể đa nhiễm
1
VD : Mt on cp NST s 21 hoc 22 gõy bnh bch cu ỏc tớnh
3 NST s 13 15 : st mụi, tha ngún, cht yu
3 NST s16 -18 : ngún tr di hn ngún gia, tai thp, hm bộ
. Tóm tắt kiến thức
I. Kĩ thuật di truyền
1. Định nghĩa :
Kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền ở mức phân tử. Dựa vào hiểu biết về axit Nu và di
truyền VSV
2. Mục đích:
Sửa chữa gen, tạo gen mới
3. Kĩ thuật cấy gen
a. Định nghĩa: là KT chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận nhờ thể truyền ( Plasmid hoặc thể
ăn khuẩn)
b. Các bớc: -Tách ADN của TB cho và Plasmid của vi khuẩn
- Cắt và nối đoạn gen của ADN TB cho và ADN Plasmid tạo ADN tái tổ hợp dạng
vòng
- Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận (E. coli)

E nối: Liraza

Lu ý E cắt: Restrictaza
E. coli sinh sản nhanh
4. Thành tựu
-Tạo giống chủng VK sản xuất các sản phẩm sinh học trên quy mô lớn
(Prôtêin, enzim.)
+ Chuyển gen sản xuất Insulin từ ngời sang E. coli
+ Chuyển gen tổng hợp Hoocmôn tăng trởng của bò sang E. coli
+ Chuyển gen sản xuất Interferon từ ngời sang E. coli
-Chuyển gen giữa các sinh vật
+ Chuyển gen kháng thuốc trừ cỏ từ thuốc lá cảnh sang bông và đỗ
tơng
+ Chuyển gen cố định Nitơ từ cây họ đậu sang loài cây khác
5. Plasmid:
Nằm ở TBC vi khuẩn, chứa ADN vòng (8000- 200000)
II. Đột biến nhân tao
1.Tác nhân vật lí
Tác
nhân
Khái niệm Cơ chế Phơng pháp
Tia
phóng
xạ
Tia X, gama, bêta,
chùm nơtron
Xuyên sâu qua mô sống,
gây kích thích và ion hoá
Chiếu lên hạt khô, hạt
nảy mầm, đỉnh sinh
trởng, hạt phấn, bầu
nhuỵ

Tia
tử
ngoại
Tia có bớc sóng
ngắn
(1000-4000A
o
)
Gây kích thích, không
ion hoá
Chiếu lên tế bào vi
sinh vật, bào tử,
hạt phấn
2
Hiện
tợng
sốc
nhiệt
Nhiệt độ môi
trờng thay đổi đột
ngột
Gây chấn thơng bộ máy
di truyền do cơ chế nội
cân bằng không khởi động
kịp
Tăng giảm nhiệt độ
môi trờng một cách
đột ngột
2. Tác nhân hoá học
- Hoá chất: EMS, NMU, 5BU, Cônxixin

- Cơ chế : Hoá chất ngấm sâu vào tế bào
+5BU: Thay thế T, biến đổi A-T thành G-X
+ EMS: G-X thay bằng T-A hoặc X-G
+ Cônxixin: cản trở sự hình thành thoi vô sắc, gây đột biến đa bội thể
-Phơng pháp: Ngâm hạt, tiêm, quấn bông tẩm dung dịch, xông hơi
3 UNG DUNG :
-Chọn giống vi sinh vật: gây đột biến rồi chọn lọc tạo các chủng VSV cho năng suất sinh khối
cao, chế tạo Vacxin
-Chọn giống cây trồng: gây đột biến rồi chọn lọc
+tạo giống mới
+làm bố mẹ để lai tạo
+ gây ĐB đa bội ở cây lấy cơ quan sinh dỡng
Tiết 6: Hiện tợng thoái hoá giống
A. Tóm tắt lí thuyết
Con lai thua kém cha mẹ
1. Định nghĩa
Do giao phối cận huyết, tự thụ phấn bắt buộc
Thể dị hợp giảm dần
2. Nguyên nhân
Thể đồng hợp tăng dần ( gen lặn gây hại )
Hạn chế tự thụ phấn bắt buộc, giao phối cận huyết
3. Khắc phục
Lai khác thứ, khác nòi
Củng cố tính trạng mong muốn
4. Vai trò của tự phối Tạo dòng thuần
Bớc trung gian cho tạo u thế lai
B. Công thức giải bài tập
Gọi : n là số thế hệ tự phối ( n 1, n Z )
Po là quần thể ở thế hệ xuất phát
Pn là quần thể ở thế hệ n

1. Po là 100% AA => Pn là 100% AA
2. Po là 100% aa => Pn là 100% an
3. Po là 100% Aa => Pn Aa = ( 1/2 )
n

AA= aa= [1- ( 1/2 )
n
] /2
4. Po là xAA: y Aa : z aa ( x + y + z = 1)
Aa = y( 1/2 )
n

P
n
AA= x+ [y- y( 1/2 )
n
] /2
aa= z + [y- y( 1/2 )
n
] /2
Tiết 7: Ưu thế lai- Lai tế bào
A. Tóm tắt kiến thức
3
I. Ưu thế lai
Con lai hơn cha mẹ
1. Định nghĩa Lai khác dòng, khác thứ khác loài
Con lai dị hợp biểu hiện tính trội có lợi
2. Nguyên nhân Con lai càng nhiều gen trội càng u thế
Aa > AA > aa : Siêu trội
Cao nhất ở F1

3. Biểu hiện Rõ nhất trong lai khác dòng
Lai khác dòng: đơn, kép
4. Phơng pháp Lai kinh tế
Lai thuận nghịch
Thực vật: Sinh sản sinh dỡng
5.Củng cố, duy trì Động vật: Lai luân phiên
II. Lai tế bào
1. Định nghĩa Dung hợp 2 dòng TB trần khác thứ khác loài
TB lai đợc kích thích thành cơ thể lai
Tách màng
2. Các bớc Cho kết dính bằng keo Poliêtilen glicol, xung
điện, vi rut Xenđê
Chọn những dòng TB lai bình thờng
Hoocmôn kích thích TB lai thành cơ thể
3. Thành tựu Cây lai từ 2 loài thuốc lá, từ khoai tây và cà chua
TB lai từ 2 loài động vật
Tổ hợp thông tin di truyền từ 2 loài khác xa
4. Triển vọng Lai giữa TB động vật và thực vật
Tiết 8: Lai kinh tế - Lai cải tiến
Lai khác thứ và tạo giống mới
A. Tóm tắt kiến thức
Điểm
phân
biệt
Lai kinh tế Lai cải tiến Lai khác thứ và
tạo giống mới
Định
nghĩa
Bố mẹ thuộc 2
giống thuần

chủng.F1 dùng
vào mục đích
kinh tế
Lai giữa giống cao
sản với giống địa
phơng năng suất
thấp
Tổ hợp 2 hay nhiều
thứ có nguồn gen
khác nhau
Cơ sở
di truyền
F1 ở trạng thái
dị hợp
( Ưu thế lai )
-Tính trạng năng
suất do nhiều gen
-Qua 4-5 thế hệ,
alen trội thay
dần alen lặn
Giống mới phối hợp
các tính tốt của bố, mẹ
4
Tiến
hành
Con cái địa
phơng lai với
con đực cao sản.
F1 nuôi lấy
thơng phẩm

Con đực cao sảnlai
với con cái tốt nhất
địa phơng.
Các con đực đợc
sử dụng liên tiếp
4- 5 thế hệ
Lai nhiều thứ rồi
chọn lọc công phu
IV. CC PHNG PHP CHN LC
IV. CC PHNG PHP CHN LC
Ch tiờu
Ch tiờu
Chn lc hng lot
Chn lc hng lot
Chn lc cỏ th
Chn lc cỏ th
Cỏch
Cỏch
tin
tin
hnh
hnh
- Da vo kiu hỡnh chn ra mt nhúm
- Da vo kiu hỡnh chn ra mt nhúm
cỏ th phự hp vi mc tiờu chn lc
cỏ th phự hp vi mc tiờu chn lc
lm ging.
lm ging.
- cõy trng, ht ca nhng cõy ó
- cõy trng, ht ca nhng cõy ó

chn c trn ln vi nhau lm
chn c trn ln vi nhau lm
ging cho v sau.
ging cho v sau.
- vt nuụi , nhng cỏ th tiờu
- vt nuụi , nhng cỏ th tiờu
chun c chn ra nhõn ging.
chun c chn ra nhõn ging.
- Chn nhngx cỏ th tt nht phự hp vi
- Chn nhngx cỏ th tt nht phự hp vi
mc tiờu chn lc.
mc tiờu chn lc.
- Mi cỏ th ó chn lc c nhõn thnh
- Mi cỏ th ó chn lc c nhõn thnh
mt dũng
mt dũng
- So sỏnh cỏc dũng v chn ra dũng tt nht.
- So sỏnh cỏc dũng v chn ra dũng tt nht.
Phm vi
Phm vi
ng
ng
dng
dng
- Cõy t th phn : chn lc hng lot
- Cõy t th phn : chn lc hng lot
mt ln.
mt ln.
- Cõy giao phn : chn lc hng lot
- Cõy giao phn : chn lc hng lot

nhiu ln.
nhiu ln.
- Vt nuụi : chn lc hng lot nhiu
- Vt nuụi : chn lc hng lot nhiu
ln.
ln.
Cõy t phn cht ch hoc nhõn gng vụ tớnh
Cõy t phn cht ch hoc nhõn gng vụ tớnh
: chn lc cỏ th mt ln
: chn lc cỏ th mt ln
- Vt nuụi:
- Vt nuụi:
+ Kim tra c ging qua i con
+ Kim tra c ging qua i con
+ Kim tra kiu gen ca mi cỏ th qua ch
+ Kim tra kiu gen ca mi cỏ th qua ch
em rut ca nú
em rut ca nú
+ Trc tip kim tra kiu gen ca mi cỏ th
+ Trc tip kim tra kiu gen ca mi cỏ th
bng cỏc ch tiờu di truyn t bo, di truyn
bng cỏc ch tiờu di truyn t bo, di truyn
hoỏ sinh, di truyn min dch
hoỏ sinh, di truyn min dch


u,
u,
nhc
nhc

im
im
- n gin, d lm, cú th ỏp dng rng
- n gin, d lm, cú th ỏp dng rng
rói
rói
- Khụng kt hp c chn lc trờn
- Khụng kt hp c chn lc trờn
kiuhỡnh vi kim tra kiu gen.
kiuhỡnh vi kim tra kiu gen.
- Ch cú hiu qu rừ i vi tớnh trng
- Ch cú hiu qu rừ i vi tớnh trng
cú h s di truyn cao.
cú h s di truyn cao.
- ũi hi cụng phu theo dừi cht ch, khú ỏp
- ũi hi cụng phu theo dừi cht ch, khú ỏp
dng rng rói.
dng rng rói.
- Kt hp ỏnh giỏ da vo kiu hỡnh kim
- Kt hp ỏnh giỏ da vo kiu hỡnh kim
tra kiu gen .
tra kiu gen .
- Cú hiu qu cao i vi cỏc tớnh trng cú
- Cú hiu qu cao i vi cỏc tớnh trng cú
h s di truyn thp.
h s di truyn thp.
Ch tiờu so sỏnh Lamac acuyn
1. Nguyờn nhõn
tin hoỏ
- Ngoi cnh thay i qua khụng gian

v thi gian.
- Thay i tp quỏn hot ng ca
ng vt.
CLTN tỏc ng thụng qua c tớnh
bin d v di truyn ca sinh vt.
2. C ch tin
hoỏ
S di truyn cỏc c tớnh thu c
trong i cỏ th di tỏc dng ca
ngoi cnh hay tp quỏn hot ng
ca ng vt.
S tớch lu cỏc bin d cú li, o
thi cỏc bin d cú hi di tỏc
ng ca CLTN.
3. Hỡnh thnh
c im thớch
nghi
Ngoi cnh thay i chm, sinh vt cú
kh nng phn ng phự hp nờn
khụng b o thi.
S thớch nghi hp lớ t c thụng
qua s o thi dng kộm thớch
nghi.
5
4. Hình thành
lồi mới
Lồi mới được hình thành từ từ qua
nhiều dạng trung gian, tương ứng với
sự thay đổi của ngoại cảnh.
Lồi mới được hình thành từ từ qua

nhiều dạng trung gian d\ưới tác
dụng của CLTN theo con đường
phân li tính trạng từ một nguồn gốc
chung.
5. Tồn tại
chung
- Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến dị khơng di truyền.
- Chưa hiểu được ngun nhân phát sinh biến dị và cơ chế di truyền biến dị.
- Chưa thấy được vai trò của sự cách li đối với việc hình thành lồi.
Vấn đề PB Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn
Khái niệm
- Là quá trình biến đổi thành phần kiểu
gen của quần thể để hình thành loài mới.
- Quá trình này gồm có:
+ Sự phát sinh đột biến.
+ Sự phát tán đột biến qua giao phối.
+ Sự chọn lọc các đột biến có lợi.
+ Sự cách ly sinh sản giữa quần thể biến
đổi với quần thể gốc.
Là quá trình hình thành
các nhóm phân loại trên
loài như: Chi, Họ, Bộ, Lớp,
Ngành.
Quy mô
Diễn ra trong phạm vi hẹp (tiến hóa vi
mô): ở cấp độ cá thể, quần thể, loài, thời
gian lòch sử ngắn.
Diễn ra trên qui mô lớn
(tiến hóa vó mô), thời gian
lòch sử rất dài.

Phương
pháp
nghiên cứu
Có thể nghiên cứu trực tiếp bằng thực
nghiệm.
Chỉ có thể nghiên cứu gián
tiếp qua tài liệu cổ sinh vật
học, giải phẫu so sánh.
2. Tiêu chuẩn để phân biệt các lồi thân thuộc
Có 4 tiêu chuẩn:
- Tiêu chuẩn hình thái
Giữa 2 lồi khác nhau có sự gián đoạn về hình thái, nghĩa là sự đứt qng về một tính trạng nào đó.
- Tiêu chuẩn địa lý – sinh thái
Trường hợp đơn giản là 2 lồi thân thuộc chiếm 2 khu phân bố riêng biệt. Trường hợp phức tạp hơn là 2 lồi thân thuộc
có khu phân bố trùng nhau một phần hoặc trùng nhau hồn tồn, trong đó mỗi lồi thích nghi với những điều kiện sinh
thái nhất định.
- Tiêu chuẩn sinh lý – hố sinh
Dựa vào khả năng chịu nhiệt của prơtêin của các lồi, trình tự phân bố các axit amin trong prơtêin.
-Tiêu chuẩn di truyền
6
Giữa 2 loài có sự cách li sinh sản, cách li di truyền, biểu hiện ở nhiều mức độ.
Bài 2 Các dạng bài tập cơ bản
Dạng 1: Cho biết dạng đột biến gen, xác định sự thay đổi về liên kết Hiđrô và cấu trúc của phần tử
prôtêin
• Các kiến thức cơ bản:
o Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.
o Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô.
o Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng,
dạng đảo vị trí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về
số liên kết hyđrô trong gen.

o Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc
phân tử prôtêin.
Bài 1
1. Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
2. Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b. Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của
prôtêin? Vì sao?
Bài giải
1.
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:
• Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm 2 liên kết hyđrô.
• Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên kết hyđrô.
2.
a. Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
e. Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc của
prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối gen, dẫn đến
thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit.

Bài 2
7
Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại
vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết
phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài giải
• Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 = 121
• Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen bị đột biến tổng hợp
có số axit amin là:
o 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin mở đầu).

o 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến axit amin mở đầu).
2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
a. Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làm thay đổi
axit amin nào trong phân tử prôtêin.
b. Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ sau
axit amin mở đầu.
c. Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quy định mã
sao là AAG mã hoá axit amin lizin
d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã sao UGA và
đây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:
Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…
mARN: AUG – GUU – AAG – UGU – AGU – GAA…
Dạng 2 : Cho biết sự thay đổi về liên kết hiđrô, xác định dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen
đột biến
• Các kiến thức cơ bản:
Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của
gen ban đầu.
Bài 1.
Một gen có khối lượng 45.10
4
đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng 20%
số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau,
biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết.
2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết.
Bài giải
- Tổng số nuclêôtit của gen: 45. 10
4
: 300 nuclêôtit.
X – A = 20% A = T = 15%.

8
X + A = 50% suy ra G = X = 35%.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.
A = T = 1500. 15% = 225 nuclêôtit.
G = X = 1500. 35% = 525 nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết.
+ Trường hợp 1: Thay một cặp A – T bằng 1 cặp G – X:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 +1 = 526nuclêôtit
+ Trường hợp 2: Thay một cặp G – X bằng 2 cặp A – T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X = 525 – 1= 524nuclêôtit.
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen giảm đi 2 liên kết.
+ Trường hợp 1: Mất 1 cặp A – T.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 nuclêôtit
+ Trường hợp 2: Thay 2 cặp G – X bằng 2 cặp A – T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X = 525 – 2 = 523nuclêôtit.
Bài 2
Gen có 3120 liên kết hyđrô và A = 20% tổng số nuclêôtit. Tìm dạng đột biến có thể và tính số nuclêôtit mỗi
loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng thêm 3 liên kết.
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi.
Bài giải
A = T = 20%  G = X = 50% - 20% = 30%.
- Gọi N là tổng số nuclêôtit của gen trước đột biến, ta có:
suy ra N = 2400 nuclêôtit

- Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến:
A = T = 2400. 20% = 480 nuclêôtit.
G = X = 2400. 30% = 720 nuclêôtit.

9
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 3 liên kết:
+ Trường hợp 1: thêm 1 cặp nuclêôtit G – X trong gen.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 +1 =721 nuclêôtit
+ Trường hợp 2: Thay 3 cặp A – T bằng 3 cặp G - X
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 – 3 = 477nuclêôtit; G = X = 720 +3 = 723 nuclêôtit.
+ Trường hợp 3: Thay 1 cặp G – X bằng 3 cặp A – T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 + 3 = 483 nuclêôtit; G = X = 720 – 1 = 719 nuclêôtit.

2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi:
Đột biến chỉ có thể thuộc dạng đảo vị trí các cặp nuclêôtit hoặc thay thế các cặp nuclêôtit.
+ Trường hợp 1: đảo vị trí giữa các cặp nuclêôtit trong gen:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit.
+ Trường hợp 2: thay cặp nuclêôtit A – T bằng T – A hoặc thay cặp nuclêôtit G – X bằng X – G:
- Số nuclêôtit mỗi loại gen của đột biến:
A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit
+ Trường hợp 3: thay 3 cặp A – T bằng 2 cặp G – X:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 – 3 = 477 nuclêôtit; G = X = 720 + 2 = 722 nuclêôtit
+ Trường hợp 4: Thay 2 cặp G – X bằng 3 cặp A – T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 + 3 = 483 nuclêôtit; G = X = 720 – 2 = 718 nuclêôtit.

Dạng 3: Dựa vào sự thay đổi số lượng các loại nuclêôtit, chiều dài gen, cấu trúc prôtêin, xác định đột
biến gen.

* Các kiến thức cơ bản:
+ Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.
+ Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô.
+ Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo vị trí
sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hyđrô trong gen.
+ Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.
10

Bài 1:
1. Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.
c. Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen.
2. Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c. Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d. Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).
e. Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của
prôtêin? Vì sao?
Bài giải
1. a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm 2 liên kết hyđrô.
+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên kết hyđrô.
b. Thêm một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit A – T sẽ làm tăng 2 liên kết hyđrô.
+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng 3 liên kết hyđrô.

c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng một cặp T – A hoặc thay một cặp nuclêôtit G – X bằng một cặp
nulêôtit G – X sẽ không làm thay đổi số liên kết hyđrô của gen.
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng số liên kết hyđrô lên 3 – 2 = 1
liên kết.
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit G – X bằng 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm số liên kết hyđrô lên 3 – 2 = 1
liên kết.
2.
a. Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
b. Thêm một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Không thay đổi cấu trúc phân tử của prôtêin khi cặp nuclêôtit bị thay thế thuộc mã mở đầu hay mã
kết thúc.
11
+ Không thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin khi mã bộ ba (Codon) sau đột biến quy định axit amin
giống như mã bộ ba trước đột biến (do tính thoái hoá của mã di truyền).
+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác bộ
ba trước đột biến.
+ Chuỗi polipeptit sẽ bị ngắn lại sau khi mã bộ ba sau đột biến trở thành max kết thúc.
d. Đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).

+ Không làm thay đổi axit amin nào trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí 2 cặp
nuclêôtit giông nhau hoặc làm xuất hiện bộ ba mới cùng mã hoá cho axit amin cũ.
+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi đảo vi trí hai cặp nuclêôtit
của một mã bộ ba và mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với mã trước đột biến.
+ Thay đổi 2 axit amin trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí hai cặp nuclêôtit của hai mã bộ ba và hai mã
bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với trước đột biến.
e. Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc của
prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối gen, dẫn đến
thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit.

Bài 2.
Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại
vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào. Hãy cho biết
phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài giải:
 Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 = 121
 Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen bị đột
biến tổng hợp có số axit amin là:
+ 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin mở đầu).
+ 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến axit amin mở đầu).
Bài 3.
1. Một gen có cấu trúc có trình tự các cặp nuclêôtit được bắt đầu như sau:
5 10 15
3' TAX XAA TTX AXA TXA XTT……5'.
5' ATG GTT AAG TGT AGT GAA……3'.
Trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit do gn trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?
2. Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:
a. Thay một cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai bằng G – X.
12
b. Mất một cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.
c. Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A.
d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e. Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclêôtit T – A.
Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:
GAA: axit Glutamic AUG: Metiônin UGA: Mã kết thúc.
UGU: Xistêin AAG: Lizin AAG: Lizin.
GUU: Valin AGU: Xêrin AGU: Xêrin.
Bài giải
1. Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit
- Mạch khuôn của gen có chiều 3' – 5'.

- Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ra trình tự các
ribônuclêôtit trong mARN được bắt đầu như sau:
Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX – AXA – TXA – XTT…
mARN: AUG – GUU – AAG – UGU – AGU – GAA…
- Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin do gen cấu trúc nói trên tổng hợp là:
Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin – Xêrin – axit glutamic…
2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
a. Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làm
thay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin.
b. Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ
sau axit amin mở đầu.
c. Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quy định
mã sao là AAG mã hoá axit amin lizin
d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã sao UGA
và đây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:
e. Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…
Chuong 2 : Đột biến NST
Bài 1 : Tóm tắt lí thuyết cơ bản
Tóm tắt lí thuyết
• Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
• Mất đoạn : Một đoạn nào đó của NST bị đứt, đoạn này không chứa tâm động.
• Lặp đoạn : Một đoạn của NST được lặp thêm một hay nhiều lần.
13
• Đảo đoạn : Một đoạn của NST quay ngược 180
o
.
• Chuyển đoạn : Chuyển đoạn tương hỗ là trường hợp trao đổi các đoạn không tương đồng trên hai
NST ; chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp NST bị đứt một đoạn và chuyển sang một NST khác.
• Sự xuất hiện : Do sự trao đổi đoạn hoặc do các yếu tố trong môi trường làm cho NST bị đứt.
Hậu quả : Thường làm giảm sức sống sinh vật, một số ít trường hợp có ý nghĩa trong chọn giống.

Dạng 1: Cho biết cấu trúc của NST trước và sau đột biến xác định dạng đột biến
* Các kiến thức cơ bản :
Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm :
• Mất đoạn là làm kích thước NST ngắn lại.
• Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm đổi nhóm liên kết gen.
• Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của các
gen bị thay đổi.
• Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các
gen thay đổi.
• Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm : vị trí gen, kích thước gen, nhóm
liên kết gen.
Bài 1. Xét 4 nòi I, II, III, IV của 1 loài có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự gen trên 1 NST như sau :
Nòi I : MNSROPQT.
Nòi II : MNOPQRST.
Nòi III : MORSNQT.
Nòi IV : MNPQORST.
Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết :
1. Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại.
2. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu.
Bài giải
1. Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại :
Sau đột biến, chiều dài và nhóm liên kết gen trên NST không đổi. Vậy đột biến chỉ có thể thuộc loại đảo
đoạn.
2. Trật tự phát sinh và cơ chế :
• Từ nòi II đột biến thành nòi IV : đảo đoạn OPQ thành đoạn QPO.
• Từ nòi IV đột biến thành nòi I : đảo đoạn QPORS thành đoạn SROPQ.
• Từ nòi I đột biến thành nòi III : đảo đoạn NSRO thành đoạn ORSN.
Bài 2. Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau:
NST
1

: EFIJKLMN NST
2
: OPQRST.
14
1. Từ hai NST trên qua đột biến đã hình hành NST có cấu trúc theo các trường hợp sau, với mỗi trường
hợp hãy cho biết loại đột biến và nêu cơ chế phát sinh đột biến đó.
a. OPQRQRST
b. EFIKLMN
c. EFIMLKJN
d. EFIJKLOPQ và MNRST.
e. EFIJKLMNO và PQRST.
2. Trong các loại đột biến nói trên :
a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn.
b. Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm liên kết gen.
Bài giải
1.
a. Đột biến lặp đoạn QR một lần.
b. Đột biến mất đoạn J.
c. Đột biến đảo đoạn
d. Chuyển đoạn tương hỗ : Đoạn MN được chuyển từ NST1 sang NST2 ; đoạn OPQ được chuyển
từ NST2 sang NST1
e. Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST1 sang NST2.
2.
a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn
+ Lặp đoạn : Do lặp đoạn QR đã làm cho P và S xa nhau hơn.
+ Đảo đoạn : Do đảo đoạn JKLM đã làm cho J xa I và M xa N hơn.
b. Loại đột biến nào không làm thay đổi nhóm liên kết gen gồm
+ Lặp đoạn.
+ Đảo đoạn.
Dạng 2 : Dựa vào kết quả lai giải thích cơ chế xuất hiện đột biến

* Các kiến thức cần lưu ý :
• Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong số lượng lớn tế bào của cơ quan sinh
dục tham gia quá trình giảm phân.
• Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được sự xuất hiện của chúng dưới
kính hiển vi, còn đột biến gen thì không.
Bài 3.
W là gen trội quy định chuột đi bình thường.
w là gen lặn quy định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng) ; cặp alen này nằm trên NST thường.
15