kiến thức, thái độ, hành vi về tầm soát lệch bội quý i thai kỳ bằng combined test của thai phụ tại cần thơ

.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
---------------------------------------

PHẠM THỊ MỸ LINH

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI VỀ TẦM SOÁT LỆCH BỘI
QUÝ I THAI KỲ BẰNG COMBINED TEST CỦA THAI PHỤ
TẠI CẦN THƠ

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

.


.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP HỒ CHÍ MINH
-----------------

BỘ Y TẾ

PHẠM THỊ MỸ LINH

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI VỀ TẦM SOÁT LỆCH BỘI
QUÝ I THAI KỲ BẰNG COMBINED TEST CỦA THAI PHỤ
TẠI CẦN THƠ
Ngành: SẢN PHỤ KHOA
Mã số: 8720105

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC:
TS. NGUYỄN HỮU TRUNG

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

.


.

LỜI CAM ĐOAN
Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu khoa học của riêng tôi. Các số liệu
và kết quả trong luận văn là trung thực và chƣa ai cơng bố trong bất kỳ cơng trình
nào khác
TP HCM, ngày

tháng

Tác giả luận văn

.

năm 2020


.

MỤC LỤC
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục từ viết tắt
Danh mục đối chiếu Anh - Việt
Danh mục các bảng, hình, sơ đồ
Lời cam đoan ...............................................................................................................4
Mục lục ........................................................................................................................4
Danh mục từ viết tắt ....................................................................................................4
Danh mục đối chiếu Anh - Việt ..................................................................................4
ĐẶT VẤN ĐỀ .............................................................................................................1
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU .....................................................................5
1.1 KHÁI NIỆM TỔNG QUAN VỀ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH5
1.2 ĐỐI TƢỢNG CẦN TẦM SOÁT LỆCH BỘI ................................................... 5
1.3 PHƢƠNG PHÁP SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN PHÁT HIỆN DỊ TẬT BẨM
SINH ........................................................................................................................ 6

Sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ.............................8
1.4 PHỐI HỢP CÁC PHƢƠNG PHÁP SÀNG LỌC ĐỂ PHÁT HIỆN CÁC THAI
PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON DỊ TẬT .................................................. 12
1.4.1 Combined test ............................................................................................12
1.4.2 Triple test ...................................................................................................12
1.4.3 Kết hợp các dấu chỉ ở quý I và II thai kỳ ..................................................13
1.5 HIỂU BIẾT CỦA THAI PHỤ VỀ CHƢƠNG TRÌNH SÀNG LỌC TRƢỚC

SINH ...................................................................................................................... 14
1.5.1 Trên thế giới ..............................................................................................14
1.5.2 Tại Việt Nam .............................................................................................16
1.6 GIỚI THIỆU ĐỊA PHƢƠNG NƠI TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU ................. 18
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................21
2.1 THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU ............................................................................. 21
2.2 ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU ......................................................................... 21
2.2.1. Dân số mục tiêu ........................................................................................21

.


.

2.2.2. Dân số nghiên cứu ....................................................................................21
2.2.3. Dân số chọn mẫu ......................................................................................21
2.3 TIÊU CHUẨN CHỌN MẪU .......................................................................... 21
2.3.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu ...............................................................................21
2.3.2. Tiêu chuẩn loại trừ ...................................................................................21
2.4 CỠ MẪU.......................................................................................................... 22
2.5 PHƢƠNG PHÁP CHỌN MẪU....................................................................... 23
2.6 PHƢƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU ........................................................ 23
2.6.1 Thời gian nghiên cứu.................................................................................23
2.6.2 Địa điểm nghiên cứu .................................................................................23
2.6.3 Công cụ thu thập số liệu ............................................................................23
2.6.4 Phƣơng pháp tiến hành ..............................................................................24
2.7 CÁC BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU ....................................................................... 26
2.8 QUẢN LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU .......................................................... 26
2.9 Y ĐỨC ............................................................................................................. 27
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .................................................................28

3.1. MÔ TẢ QUẦN THỂ NGHIÊN CỨU ............................................................ 28
3.1.1. Diễn biến thay đổi số lƣợng, đối tƣợng, tỷ lệ bỏ cuộc .............................28
3.1.2. Đặc điểm dân số - xã hội của thai phụ .....................................................28
3.1.3. Đặc điểm tiền căn sản khoa của thai phụ .................................................31
3.1.4. Đặc điểm về nguồn thông tin ...................................................................33
3.1.5. Kiến thức về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ ............................................34
3.1.6. Thái độ về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ ...............................................36
3.1.7. Hành vi về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ ...............................................37
3.1.8. Mối liên quan giữa kiến thức với các dặc điểm về dân số - xã hội ..........38
3.1.9. Mối liên quan giữa thái độ với các dặc điểm về dân số - xã hội ............41
3.1.10. Mối liên quan giữa hành vi với các dặc điểm về dân số - xã hội ..........44
3.2. CÁC YẾU TỐ VỀ TIỀN CĂN SẢN KHOA LIÊN QUAN ĐẾN KIẾN
THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI CỦA THAI PHỤ .................................................. 46
3.2.1. Mối liên quan giữa kiến thức với các yếu tố về tiền căn sản khoa ..........46
3.2.2 Mối liên quan giữa thái độ với các yếu tố về tiền căn sản khoa ...............48

.


.

3.2.3. Mối liên quan giữa hành vi với các yếu tố về tiền căn sản khoa..............50
3.3. CÁC YẾU TỐ VỀ NGUỒN THÔNG TIN LIÊN QUAN ĐẾN KIẾN THỨC,
THÁI ĐỘ, HÀNH VI CỦA THAI PHỤ ............................................................... 51
3.3.1. Mối liên quan giữa kiến thức với nguồn thông tin ...................................51
3.3.2. Mối liên quan giữa thái độ với nguồn thông tin .......................................52
3.3.3. Mối liên quan giữa hành vi với nguồn thông tin ......................................53
3.4. MỐI LIÊN QUAN GIỮA KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI CỦA THAI
PHỤ ....................................................................................................................... 54
3.4.1. Mối liên quan giữa kiến thức và thái độ ...................................................54

3.4.2. Mối liên quan giữa kiến thức và hành vi ..................................................55
3.4.3. Mối liên quan giữa thái độ và hành vi .....................................................56
3.5. MỐI LIÊN QUAN KẾT HỢP GIỮA CÁC YẾU TỐ LÊN KIẾN
THỨC,THÁI ĐỘ, HÀNH VI VỀ TẦM SOÁT LỆCH BỘI QUÝ I THAI KỲ
BẰNG PHÂN TÍCH ĐA BIẾN ............................................................................. 56
CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ........................................................................................63
4.1.ĐẶC ĐIỂM MẪU NGHIÊN CỨU ................................................................. 63
4.1.1. Đặc điểm dân số học ................................................................................63
4.1.2. Đặc điểm về tiền căn sản khoa .................................................................64
4.1.3. Đặc điểm về nguồn thông tin ...................................................................65
4.2. KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI CỦA THAI PHỤ VỀ TẦM SOÁT
LỆCH BỘI QUÝ I THAI KỲ ................................................................................ 66
4.2.1. Kiến thức của thai phụ về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ .......................66
4.2.2. Thái độ về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ của thai phụ...........................70
4.3. PHÂN TÍCH YẾU TỐ ẢNH HƢỞNG LÊN KIẾN THỨC VỀ TẦM SOÁT
LỆCH BỘI QUÝ I THAI KỲ CỦA THAI PHỤ................................................... 73
4.3.1. Mối liên quan giữa kiến thức với đặc điểm của thai phụ về dân số - xã hội
............................................................................................................................73
4.3.2. Mối liên quan giữa kiến thức với các yếu tố về tiền căn sản khoa ..........75
4.3.3. Mối liên quan giữa kiến thức và nguồn thơng tin ....................................75
4.4. PHÂN TÍCH YẾU TỐ ẢNH HƢỞNG LÊN THÁI ĐỘ VỀ TẦM SOÁT
LỆCH BỘI QUÝ I THAI KỲ CỦA THAI PHỤ................................................... 76
4.4.1. Mối liên quan giữa thái độ với đặc điểm của thai phụ về dân số - xã hội 76
4.4.2. Mối liên quan giữa thái độ với các yếu tố về tiền căn sản khoa ..............77

.


.

4.4.3. Mối liên quan giữa thái độ với nguồn thông tin .......................................77
4.5. PHÂN TÍCH YẾU TỐ ẢNH HƢỞNG LÊN HÀNH VI VỀ TẦM SOÁT
LỆCH BỘI QUÝ I THAI KỲ CỦA THAI PHỤ................................................... 78
4.5.1. Mối liên quan giữa hành vi với đặc điểm của thai phụ về dân số - xã hội
............................................................................................................................78
4.5.2. Mối liên quan giữa hành vi với các yếu tố về tiền căn sản khoa..............78
4.5.3. Mối liên quan giữa hành vi với nguồn thông tin ......................................79
4.6. MỐI LIÊN QUAN GIỮA KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI CỦA THAI
PHỤ ....................................................................................................................... 79
4.6.1. Mối liên quan giữa kiến thức và thái độ ...................................................79
4.6.2. Mối liên quan giữa kiến thức và hành vi ..................................................79
4.6.3. Mối liên quan giữa thái độ và hành vi ......................................................79
4.7. CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN TỚI KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI VỀ
TẦM SOÁT LỆCH BỘI QUÝ I THAI KỲ BẰNG PHÂN TÍCH ĐA BIẾN ...... 80
4.7.1.Các yếu tố liên quan tới kiến thức về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ bằng
phân tích đa biến.................................................................................................80
4.7.2.Các yếu tố liên quan tới thái độ về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ bằng
phân tích đa biến.................................................................................................81
4.7.3. Các yếu tố liên quan tới hành vi về tầm soát lệch bội quý I thai kỳ bằng
phân tích đa biến.................................................................................................81
4.8. NHỮNG ĐIỂM MẠNH VÀ ĐIỂM HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI ..................... 82
4.8.1 Điểm mạnh ................................................................................................82
4.8.2. Điểm hạn chế ............................................................................................83
4.9. TÍNH ỨNG DỤNG ĐỀ TÀI .......................................................................... 83
KẾT LUẬN ...............................................................................................................84
KIẾN NGHỊ ..............................................................................................................85
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1: BỘ CÂU HỎI PHỎNG VẤN
PHỤ LỤC 2: BẢN THÔNG TIN DÀNH CHO ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU VÀ
CHẤP THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU

PHỤ LỤC 3: BẢNG BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU ĐẦY ĐỦ
PHỤ LỤC 4: DANH SÁCH THAI PHỤ THAM GIA NGHIÊN CỨU
PHỤ LỤC 5: HỘI ĐỒNG ĐẠO ĐỨC ĐẠI HỌC Y DƢỢC

.


.

PHỤ LỤC 6: KẾT LUẬN CỦA HỘI ĐỒNG
PHỤ LỤC 7 NHẬN XÉT CỦA PHẢN BIỆN
PHỤ LỤC 8: GIẤY XÁC NHẬN ĐÃ CHỈNH SỬA LUẬN VĂN

.


.

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

TÊN VIẾT TẮT

TÊN ĐẦY ĐỦ

CĐTS

Chẩn đoán trƣớc sinh

DS-KHHGĐ

Dân số - Kế hoạch hố gia đình

KTC

Khoảng tin cậy

NVYT

NVYT

POR

Prevalence Odd Ratio – Tỉ số chênh

TTCSSKSS

Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản

.


.

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT

TÊN TIẾNG ANH

TÊN TIẾNG VIỆT

Alpha-fetoProtein

AFP

Free beta-human chorionic
gonadotropin

β-hCG tự do

Pregnancy associated plasma protein A

PAPP-A

The American College of Obstetricians Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ
and Gynecologist (ACOG)
Unconjugated estriol (uE3)

Estriol không liên hợp

World Health Organization (WHO)

Tổ chức y tế thế giới

.


.

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 3. 1 Đặc điểm dân số - xã hội của thai phụ ......................................................29

Bảng 3. 2 Đặc điểm dân số - xã hội của thai phụ (tt) ...............................................30
Bảng 3. 3 Đặc điểm tiền căn sản khoa của thai phụ..................................................32
Bảng 3. 4 Đặc điểm về nguồn thông tin của thai phụ ...............................................33
Bảng 3. 5 Kiến thức về sàng lọc trƣớc sinh của thai phụ ..........................................34
Bảng 3. 6 Thái độ về sàng lọc trƣớc sinh của thai phụ .............................................36
Bảng 3. 7 Hành vi về sàng lọc trƣớc sinh của thai phụ .............................................37
Bảng 3. 8 Mối liên quan giữa kiến thức với các đặc điểm về dân số - xã hội ..........39
Bảng 3. 9 Mối liên quan giữa kiến thức với các đặc điểm về dân số - xã hội (tt) ....40
Bảng 3. 10 Mối liên quan giữa thái độ với các dặc điểm về dân số - xã hội ...........41
Bảng 3. 11 Mối liên quan giữa thái độ với các dặc điểm về dân số - xã hội (tt) .....42
Bảng 3. 12 Mối liên quan giữa hành vi với các dặc điểm về dân số - xã hội ..........44
Bảng 3. 13 Mối liên quan giữa hành vi với các dặc điểm về dân số - xã hội (tt) ....45
Bảng 3. 14 Mối liên quan giữa kiến thức với các yếu tố về tiền căn sản khoa ...............47
Bảng 3. 15 Mối liên quan giữa thái độ với các yếu tố về tiền căn sản khoa .............49
Bảng 3. 16 Mối liên quan giữa hành vi với các yếu tố về tiền căn sản khoa ............50
Bảng 3. 17 Phân loại số con hiện tại theo trình độ học vấn của thai phụ .................51
Bảng 3. 18 Phân loại số lần sinh con theo trình độ học vấn của thai phụ ......... Error!
Bookmark not defined.
Bảng 3. 19 Mối liên quan giữa kiến thức với nguồn thông tin .................................52
Bảng 3. 20 Mối liên quan giữa thái độ với nguồn thông tin .....................................53
Bảng 3. 21 Mối liên quan giữa hành vi với nguồn thông tin ....................................53
Bảng 3. 22 Mối liên quan giữa kiến thức và thái độ .................................................54
Bảng 3. 23 Mối liên quan giữa kiến thức và hành vi ................................................55
Bảng 3. 24 Mối liên quan giữa thái độ và hành vi ....................................................56
Bảng 3. 25 Những yếu tố liên quan với kiến thức về sàng lọc trƣớc sinh ................57
Bảng 3. 26 Những yếu tố liên quan với thái độ về sàng lọc trƣớc sinh ....................59
Bảng 3. 27 Những yếu tố liên quan với hành vi về sàng lọc trƣớc sinh ...................61

.

.

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1. Hình ảnh siêu âm đo độ mờ da gáy………………………………10

DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1.1. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thƣờng về số lƣợng nhiễm sắc thể
và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ……………………………8

.


.

ĐẶT VẤN ĐỀ
Cha mẹ nào cũng đều mong muốn con mình sinh ra trƣớc hết phải đƣợc lành
lặn, khỏe mạnh. Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc suy giảm trí tuệ khơng
chỉ là nỗi đau cho bản thân, gia đình mà cịn là gánh nặng cho xã hội. Chính vì vậy
cơng việc chẩn đốn, sàng lọc trƣớc sinh nhằm phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các
bệnh, tật, rối loạn di truyền ngay trong giai đoạn bào thai giúp trẻ sinh ra bình
thƣờng hoặc tránh đƣợc những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm số ngƣời
tàn tật trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lƣợng dân số và phồn vinh xã hội.
Hiện nay trên thế giới có khoảng 600 triệu ngƣời tàn tật, trong đó Việt Nam
có gần 5 triệu ngƣời mà nguyên nhân chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%
[4]. Thêm vào đó, cả tỷ lệ tử vong và gánh nặng bệnh tật đều có tác động rất lớn đến
gia đình bệnh nhân và xã hội [39]. Với việc tập trung nhiều hơn vào cộng đồng bị
ảnh hƣởng, ngƣời ta nhận thấy phần lớn các dị tật bẩm sinh (lên đến 94%) xảy ra ở
các quốc gia có thu nhập trung bình và thấp [30],[44]. Theo thống kê của Tổng cục

DS-KHHGĐ, mỗi năm nƣớc ta ƣớc tính có khoảng 1 triệu trẻ em đƣợc sinh ra,
trong đó có khoảng 22-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ đƣợc sàng lọc
trƣớc sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ đƣợc 95% những dị tật bất thƣờng
và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh [5].
Sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh bắt đầu đƣợc thực hiện từ những năm 1960
chủ yếu dựa trên tuổi mẹ [28]. Với sự ra đời của siêu âm vào những năm 1970 và
việc sử dụng nó thƣờng xuyên trong những lần khám thai, những tiến bộ trong y
học đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm, phân tích di truyền, sự phát hiện các marker
trong huyết thanh mẹ, sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh đã đạt đƣợc những thành
tựu đáng kể. Ở một số nƣớc trên thế giới, sàng lọc trƣớc sinh là yêu cầu bắt buộc
trong chăm sóc tiền sản [23],[25],[27],[29],[38],[45],[48].
Tại Việt Nam bắt đầu triển khai thực hiện đề án sàng lọc trƣớc sinh và sang
lọc sơ sinh từ năm 2007. Hiện nay tại Việt Nam, có nhiều trung tâm tiến hành sàng

.


.

lọc và chẩn đốn trƣớc sinh (CĐTS), trong đó có 4 trung tâm CĐTS của 4 bệnh viện
thuộc khối trung ƣơng là: Bệnh viện phụ sản Trung Ƣơng, Bệnh viện Đại học Y
dƣợc Huế, Bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Phụ sản Cần
Thơ. Trong đó Trung tâm Sàng lọc Chẩn đốn Trƣớc sinh và Sơ sinh Cần Thơ
thuộc bệnh viện phụ sản thành phố Cần Thơ đƣợc thành lập và đƣa vào hoạt động
từ năm 2013. Là trung tâm mới thành lập nhƣng thực hiện chức năng, nhiệm vụ của
khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, trung tâm thực hiện sàng lọc chẩn đoán trƣớc
sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu
Long, đồng thời hỗ trợ mạng lƣới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực (trừ tỉnh Long
An). Theo báo cáo từ Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trƣớc sinh và Sơ sinh Cần
Thơ, trong năm 2018 tỷ lệ thai phụ tham gia sàng lọc trƣớc sinh chiếm 45% [2].

Trong số 3327 thai phụ đƣợc sàng lọc trƣớc sinh bằng Combined test phát hiện 176
trƣờng hợp nguy cơ cao(5,2%). Theo một nghiên cứu khác của tác giả Đặng Thị Mỹ
Hiền trên 768 thai phụ mang thai trong cộng đồng thành phố Cần Thơ năm 2017, tỷ
lệ thai phụ có thực hiện sàng lọc trƣớc sinh chỉ chiếm 35% [8]. Nhƣ vậy có phải
chăng trên thực tế thai phụ vẫn chƣa nhận thức đƣợc ý nghĩa của các chƣơng trình
sàng lọc trƣớc sinh hoặc phải chăng do tâm lý sợ đối mặt với các tình huống xấu đã
khiến các bà mẹ khơng chấp nhận sàng lọc.
Hiện nay mặc dù chƣơng trình tầm soát lệch bội ở quý I thai kỳ dựa trên siêu
âm và sinh hóa máu mẹ (Combined test) đang ngày càng phát triển, mở rộng và là
một trong những phƣơng pháp tầm soát lệch bội đƣợc thực hiện và phát hiện các
nguy cơ lệch bội một cách sớm nhất nhƣng trên thực tế sự hiểu biết về lợi ích cũng
nhƣ chấp nhận của thai phụ trong cộng đồng cả nƣớc nói chung và tại Cần Thơ nói
riêng đối với Combined test vẫn còn là một câu hỏi cần lời giải đáp. Tại Cần Thơ
chúng tơi nhận thấy chƣa có nghiên cứu nào tìm hiểu về vấn đề này và đây cũng là
vấn đề cần thiết để trả lời cho câu hỏi ― Tỷ lệ thai phụ có kiến thức, thái độ, hành vi
đúng về tầm soát lệch bội ở quý I thai kỳ bằng phƣơng pháp Combined test tại
thành phố Cần Thơ là bao nhiêu? ‖. Đó cũng là lí do để chúng tôi thực hiện đề tài “
Kiến thức, thái độ, hành vi về tầm soát lệch bội ở quý I thai kỳ bằng Combined

.


.

test của thai phụ tại Cần Thơ”. Kết quả nghiên cứu sẽ là tài liệu tham khảo có ý
nghĩa cho các nhà quản lý y tế của địa phƣơng trong việc hoạch định các chiến lƣợc
cũng nhƣ can thiệp nâng cao chƣơng trình chăm sóc thai kỳ cho các thai phụ.

.

.

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Mục tiêu chính
Xác định tỷ lệ thai phụ có kiến thức đúng, thái độ đúng và hành vi đúng về
tầm soát lệch bội ở quý I thai kỳ bằng Combined test trong nhóm thai phụ có tuổi
thai từ 16 tuần trở lên tại địa bàn thành phố Cần Thơ
Mục tiêu phụ
Xác định các yếu tố liên quan với kiến thức đúng, thái độ đúng, hành vi đúng
về tầm soát lệch bội ở quý I thai kỳ.

.


.

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 KHÁI NIỆM TỔNG QUAN VỀ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƢỚC
SINH
Sàng lọc trƣớc sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp
dụng, có độ nhạy cao để phát hiện các cá thể trong cộng đồng nhất định có nguy cơ
hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó. Sàng lọc trƣớc sinh đƣợc tiến hành trong thời gian
mang thai.[3]
Chẩn đoán trƣớc sinh là việc sử dụng biện pháp thăm dò đặc hiệu đƣợc tiến
hành trong thời gian mang thai để chẩn đốn xác định những trƣờng hợp nghi ngờ
mắc bệnh thơng qua việc sàng lọc. [3]
Hiện nay, các phƣơng pháp sàng lọc trƣớc sinh đang ngày càng mở rộng và
phát triển, đƣợc ứng dụng rộng rãi trên toàn thế giới. Sàng lọc trƣớc sinh đƣợc tiến
hành để phát hiện một số dị tật của thai do bất thƣờng nhiễm sắc thể (đặc biệt là các

trƣờng hợp thai bị lệch bội nhƣ hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng
Patau,…), dị tật ống thần kinh [1],[9]. Mục đích của việc sàng lọc trƣớc sinh và
chẩn đốn trƣớc sinh là để thơng báo cho thai phụ và gia đình của họ những nguy
cơ dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền của thai, đồng thời cung cấp cho họ những
phƣơng pháp giúp phát hiện những nguy cơ đó.
1.2 ĐỐI TƢỢNG CẦN TẦM SOÁT LỆCH BỘI
Năm 2016, Hiệp hội Thai phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo tất cả các
thai phụ nên đƣợc tƣ vấn về vấn đề tầm soát, chẩn đoán lệch bội ngay từ giai đoạn
sớm của thai kỳ, lý tƣởng là ngay từ lần khám thai đầu tiên. Và tất cả các thai phụ
nên đƣợc thực hiện tầm soát lệch bội bất kể tuổi mẹ [21].
Năm 2008, chƣơng trình xét nghiệm trƣớc sinh sàng lọc hội chứng Down tại
Singapore và tài liệu hƣớng dẫn sàng lọc trƣớc sinh của tác giả Nguyễn Viết Nhân
(2010) cho rằng có khoảng 80% trƣờng hợp mắc hội chứng Down, thể tam bội 13

.


.

hoặc 18 đƣợc sinh ra bởi những phụ nữ dƣới 35 tuổi, do đó tất cả thai phụ đều nên
tham gia sàng lọc trƣớc sinh [14],[41].
Năm 2020, Bộ Y tê ban hành ― Quy tình sàng lọc, chẩn đốn trƣớc sinh và sơ
sinh‖ để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di
truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình
thƣờng hoặc tránh đƣợc những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số
ngƣời tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lƣợng dân
số [3]. Quy trình này áp dụng cho tất cả các cơ sở y tế nhà nƣớc, và tƣ nhân có tham
gia các hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh và sơ sinh. Đối tƣợng sàng lọc,
tầm soát lệch bội quý I thai kỳ bao gồm tất cả thai phụ đến khám thai tại các cơ sở
sản khoa

1.3 PHƢƠNG PHÁP SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN PHÁT HIỆN DỊ TẬT BẨM
SINH
Sàng lọc trƣớc sinh là biện pháp hiện đại trong y học dự phịng, có ý nghĩa
kinh tế-xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lƣợng dân số, cải tạo giống nịi. Sàng
lọc trƣớc sinh là chƣơng trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho
các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc
chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
khơng khắc phục đƣợc, trong đó đặc biệt quan tâm phát hiện các dị tật ống thần
kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng
đến sự phát triển và sống còn của trẻ.
Hiện nay, trên thế giới cùng với sự phát triển của cơng nghệ, có rất nhiều
phƣơng pháp để kiểm tra các bất thƣờng thai nhi nhƣ siêu âm đo độ mờ da gáy, sinh
hóa máu mẹ, chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau và hiện đại hơn nữa là phƣơng
pháp NIPT phân tích vật liệu di truyền DNA của thai nhi thông qua huyết thanh mẹ.
Theo The Fetal Medicine Foundation, sự kết hợp đo dộ mờ da gáy và sinh hóa máu
mẹ trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể phát hiện 90% các loại bất thƣờng nhiễm sắc
thể [36]. Theo tài liệu hƣớng dẫn tập huấn sàng lọc trƣớc sinh (2010) của Đại học

.


.

Huế cho rằng nên sàng lọc vào quý I thai kỳ cho tất cả thai phụ dù có hay khơng có
nguy cơ, sàng lọc sớm cho phép phát hiện đên 95% trƣờng hợp thai kỳ mắc hội
chứng Down và 97% trƣờng hợp tam bội 13, 18. Các xét nghiệm sàng lọc trong quý
II cho phép phát hiện với tỷ lệ thấp hơn. Sàng lọc trƣớc sinh sớm trong quý I thai kỳ
có thuận lợi hơn so với q II vì sàng lọc quý I sẽ làm giảm tỷ lệ sàng lọc dƣơng
tính so với các xét nghiệm dùng sàng lọc trong quý II thai kỳ. Các xét nghiệm sàng
lọc trong quý II cho kết quả muộn, có tỷ lệ dƣơng tính giả cao hơn làm nhiều thai

phụ lo âu [20].
Tại Việt Nam, hiện nay chƣơng trình sàng lọc trƣớc sinh là đƣợc thực hiện
theo quyết định 1807/QĐ-BYT ngày 21 tháng 4 năm 2020 của Bộ trƣởng Bộ Y tế
về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đốn trƣớc sinh và sơ sinh, các kỹ thuật
sàng lọc trƣớc sinh sẽ đƣợc tƣ vấn thực hiện tùy thuộc vào các giai đoạn của thai
[3].
Trong thai kỳ có 3 thời điểm có thể thực hiện sàng lọc trƣớc sinh:
 Ba tháng đầu: từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
 Ba tháng giữa: từ 14 tuần đến 27 tuần
 Ba tháng cuối: từ 27 tuần đến 40 tuần
Các xét nghiệm sàng lọc trƣớc sinh đƣợc thực hiện phổ biến nhất ở ba tháng đầu
và ba tháng giữa thai kỳ.

.


.

 Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Sơ đồ 1.1. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thƣờng về số lƣợng nhiễm sắc thể
và hình thái thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ [3].
Các phƣơng pháp sàng lọc, chẩn đoán phát hiện dị tật bẩm sinh:
 Siêu âm tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ:
Siêu âm là một thủ thuật không xâm lấn không gây hại cho mẹ và thai. Siêu
âm tầm sốt trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm mục đích[10]:
 Đánh giá số đo sinh học và sự phát triển của thai nhi

.

.

 Tầm soát bất thƣờng nhiễm sắc thể 21, 13,18 và bất thƣờng ống thần kinh
thông qua các dấu chỉ điểm trên siêu âm:
 Độ dầy khoảng sáng sau gáy hay còn gọi là độ mờ da gáy  bách phân vị 95
so với chiều dài đầu mông
 Bất sản hoặc thiểu sản xƣơng mũi
 Góc hàm mặt > 90 độ
 Xuất hiện dòng phụt ngƣợc khi bắt phổ van 3 lá
 Xuất hiện sóng đảo ngƣợc khi bắt phổ ống tĩnh mạch
 Khảo sát chi tiết hình thái học thai nhi
 Tầm sốt các bệnh lý thai phụ có thể xuất hiện trong thai kỳ (tiền sản giật)
Độ mờ da gáy là lớp tụ dịch dƣới da sau cổ thai ở q I thai kỳ, có vách hoặc
khơng vách, khu trú ở cổ hoặc toàn cơ thể thai, đa số sẽ tự biến mất ở quý II. Đo độ
mờ da gáy ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày là một dấu chỉ điểm quan trọng
của sàng lọc trƣớc sinh. Tăng độ mờ da gáy là một dấu hiệu gợi ý bất thƣờng hình
thái thai nhi. Nếu chỉ sử dụng số đo độ mờ da gáy thì sẽ phát hiện đƣợc 62% trƣờng
hợp mắc hội chứng Down với tỷ lệ dƣơng tính giả là 5%, cịn nếu kết hợp với các
xét nghiệm máu thì sẽ tăng tỷ lệ phát hiện lên 73% trƣờng hợp với tỷ lệ dƣơng tính
giả là 4,7% [32].
Nang bạch huyết đƣợc tìm thấy ở 1/300 trƣờng hợp mang thai trong 3 tháng
đầu thai kỳ và thƣờng đi kèm với tăng độ mờ da gáy tồn bộ thân thai nhi kèm theo
có vách. Nang bạch huyết là yếu tố tiên đoán mạnh mẽ nhất về thai lệch bội, thƣờng
50% sẽ tử vong và kèm với dị tật tim, dị tật xƣơng. Khoảng dƣới 25% trẻ có nang
bạch huyết sẽ phát triển bình thƣờng. Vì vậy, nếu phát hiện hình ảnh nang bạch
huyết trên siêu âm thai phụ cần đƣợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đốn để chẩn
đốn chính xác [40].

.

0.

Hình 1.1. Hình ảnh siêu âm đo độ mờ da gáy [34].
Theo Lorene A. Ternming (2016) cho rằng siêu âm 3 chiều và 4 chiều có thể
hữu ích trong việc sàng lọc đƣợc một số dị tật, bao gồm sứt môi, hở hàm ếch. Độ
nhạy của siêu âm trong khảo sát dị tật rất khác nhau giữa các nghiên cứu từ 16%
đến 55%. Độ nhạy của siêu âm thay đổi theo tùy dị tật, với sự phát hiện 94-100%
đối với các dị tật điển hình của hệ thần kinh trung ƣơng, phát hiện khoảng 25-60%
đối với các khuyết tật tim thai chính, phát hiện từ 7-27% đối với mơi và ốc tai của
bào thai và phát hiện từ 11,9-35% tổn thƣơng chân tay. Nhiều yếu tố làm ảnh hƣởng
đến độ nhạy của siêu âm nhƣ tuổi thai đi khám, sự hiện diện nhiều dị tật trong cùng
một thai nhi, chất lƣợng hình ảnh và kinh nghiệm của ngƣời siêu âm. Mặc dù khám
sàng lọc bằng siêu âm có thể phát hiện ra khoảng 50% các dị tật cơ bản chính,
nhƣng có một số dị tật khác (dị tật ống thần kinh) không thể phát hiện đƣợc cho đến
giai đoạn thứ hai là 3 tháng giữa thai kỳ [37].
 Test huyết thanh tầm soát lệch bội
Test huyết thanh tầm soát lệch bội là các test sử dụng thơng số sinh hóa kết
hợp nguy cơ nền tảng từ tiền sử và đặc điểm của thai phụ để tính tốn ra một nguy

.


1.

cơ. Nguy cơ liên quan đến bản thân của thai phụ nhƣ tuổi mẹ, cân nặng,…đƣợc gọi
là nguy cơ nền tảng. Nguy cơ tính tốn đƣợc từ các thơng số huyết thanh của các
chỉ báo đƣợc gọi là nguy cơ huyết thanh. Nguy cơ nền tảng phối hợp với nguy cơ
huyết thanh sẽ cho ra nguy cơ tính tốn. Tùy theo nguy cơ tính tốn ta phân định

một kết quả test tầm soát là nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Giữa nguy cơ cao và
nguy cơ thấp là một vùng không phân định, gọi là vùng xám. Ngƣỡng cắt xác định
nguy cơ cao, nguy cơ thấp với lệch bội tùy thuộc điều kiện thực hành của quốc gia
hay tổ chức. Điểm cắt này đƣợc quyết định dựa trên cân nhắc các nguy cơ và lợi ích
thu đƣợc từ việc hạn chế chỉ định thực hiện các test chẩn đoán, thƣờng mang tính
xâm lấn. Tại Việt Nam, cut-off 1/250 đƣợc lựa chọn để đánh giá phân loại nguy cơ
với lệch bội [10].
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, có 2 chất trong huyết thanh mẹ đƣợc sử dụng làm
chỉ báo huyết thanh đó là : PAPP-A và beta hCG.
 PAPP-A ( Prenancy Associated Plasma Protein A)
PAPP-A là thành phần đƣợc tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần
theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với
bình thƣờng [10].
 Beta hCG tự do ( Human chorionic gonadotrophin)
hCG là một glycoprotein có trọng lƣợng phân tử xấp xỉ 46000 dalton, hCG
có cấu trúc hóa học tƣơng tự LH, FSH, TSH [13], có nguồn gốc chủ yếu từ các hội
bào nuôi của nhau thai.
hCG đƣợc tạo nên từ 2 tiểu đơn vị α và β. Tiểu đơn vị α đƣợc mã hoá bằng
một gene duy nhất trên nhiễm sắc thể số 6, là tiểu đơn vị chung cho nhiều hormone
glycoprotein khác của tuyến yên gồm FSH, LH và TSH. Tiểu đơn vị β đƣợc mã hoá
bởi nhiều gene khác nhau trên nhiễm sắc thể số 19.

.


2.

Đối với những thai phụ có con bị mắc hội chứng Down, nồng độ beta hCG
trong huyết thanh của họ cao hơn nhiều so với nhóm thai phụ có con bình thƣờng,
ngƣợc lại trong hội chứng Edward thì nồng độ beta hCG lại thấp hơn bình thƣờng

[12].
Theo Britton D. Rink (2016) nếu thực hiện đơn lẻ bằng xét nghiệm sinh hóa
máu mẹ có tỷ lệ phát hiện là 61% đối với dân số,tỷ lệ dƣơng tính giả 5%. Nếu kết
hợp với siêu âm độ mờ da gáy và kết hợp tuổi mẹ thì xét nghiệm này có tỷ lệ phát
hiện lên đến 85% với tỷ lệ dƣơng tính giả 5% [24]. Theo Rita W.Driggers và Diane
C. Seibert (2008) cho rằng nếu sử dụng đơn lẻ xét nghiệm huyết thanh mẹ cho tỷ lệ
phát hiện là 70% số trƣờng hợp bất thƣờng nhiễm sắc thể, nhƣng khi kết hợp với
siêu âm đo độ mờ da gáy tỷ lệ phát hiện tăng lên 87% [41].
1.4 PHỐI HỢP CÁC PHƢƠNG PHÁP SÀNG LỌC ĐỂ PHÁT HIỆN CÁC
THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON DỊ TẬT
1.4.1 Combined test
Combined test là sự kết hợp giữa Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy,
đƣợc thực hiện ở thời điểm từ tuần thứ 11 tới 13 tuần 6 ngày. Kết hợp này cải thiện
rõ rệt khả năng phát hiện lệch bội trisomy 21 lên tới 80% với tỷ lệ âm tính giả 5%.
Double test khảo sát 2 chỉ báo là PAPP – A và free βhCG.
1.4.2 Triple test
Test gồm 3 thành tố huyết thanh βhCG, AFP và uE3, đƣợc thực hiện vào thời
điểm từ tuần 15 đến 20 tuần 6 ngày. Khả năng phát hiện trisomy 21 của triple test
không cao, chỉ 69%. Tuy nhiên, dựa vào các thơng số trong Triple test có thể tiên
đoán về kết cục của thai kỳ. Do khả năng phát hiện của Triple test khơng cao nên có
xu hƣớng hoặc đƣa thêm các thơng số sinh hóa khác nhƣ bộ bốn Quadruple test
(βhCG, AFP, uE3 và inhibin A) hoặc kết hợp kết quả 3 tháng đầu và 3 tháng giữa
thai kỳ nhằm mục đích cải thiện khả năng phát hiện của test huyết thanh sàng lọc.

.


3.

1.4.3 Kết hợp các dấu chỉ ở quý I và II thai kỳ

Cho rằng một vài dấu hiệu chỉ điểm đƣợc sử dụng cho việc tầm soát huyết
thanh học trong quý 2 thai kỳ khác với việc sử dụng trong quý 1 thai kỳ, một số
trung tâm đã kết hợp các dấu hiệu chỉ điểm ở cả hai quý để tăng khả năng tầm sốt.
Có 3 cách kết hợp các phƣơng thức sàng lọc khác nhau trong các thời kỳ thai nghén
khác nhau, bao gồm: Integrated Screening, Stepwise Screening và Contingent
Screening. Tuy nhiên, với sự phát triển ngày càng mạnh mẽ của NIPT, các phƣơng
pháp kết hợp này ngày càng đƣợc ít sử dụng.
Một biến thể của Integrated Screening là Serum Integrated Screening, chỉ xét
nghiệm máu, bao gồm cả PAPP – A ở quý I và AFP, hCG, uE3, inhibin A ở 3 tháng
giữa thai kỳ, tỷ lệ phát hiện trisomy 21 là 86%, dƣơng tính giả 5%. Nhƣợc điểm của
phƣơng pháp kết hợp này là bệnh nhân không thể thực hiện sinh thiết gai nhau trong
3 tháng đầu để chẩn đốn chính xác.
Ngƣợc lại với sàng lọc tổng hợp, sàng lọc theo từng bƣớc đề cập đến nhiều
thử nghiệm sàng lọc trisomy 21 khác nhau với ƣớc tính nguy cơ đƣợc cung cấp cho
bệnh nhân sau khi hoàn thành mỗi bƣớc. Mỗi bƣớc sàng lọc tiếp theo sẽ lấy sử dụng
nguy cơ ở bƣớc sàng lọc trƣớc nhƣ một nguy cơ mới.
Sàng lọc ngẫu nhiên là một cải biên của sàng lọc theo từng bƣớc, trong đó,
bệnh nhân đƣợc tƣ vấn theo các hƣớng lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào kết quả
sàng lọc combined test trong quý I thai kỳ. Những ngƣời có kết quả sàng lọc cao ≥
1/30 sẽ đƣợc tƣ vấn sinh thiết gai nhau, trong khi kết quả sàng lọc thấp ≤ 1/1500 sẽ
đảm bảo an tồn. Những ngƣời có kết quả sàng lọc ở giữa 1/30 và 1/1500 sẽ đƣợc
hẹn tái khám vào tuần thai 15 - 16 để thực hiện test huyết thanh bộ bốn. Những
markers này sẽ đƣợc kết hợp với những markers trong 3 tháng đầu thai kỳ trong
Integrated Test để tính nguy cơ. Kết quả nguy cơ ≥1/270 sẽ đƣợc tƣ vấn tiến hành
chọc ối. Với phƣơng pháp này, tỉ lệ phát hiện ít nhất là 90%, tỉ lệ dƣơng tính giả là
5% [26].

.