7 hội CHỨNG SUY tủy ppsx

HỘI CHỨNG
SUY TỦY XƯƠNG Ở TRẺ EM

GV: Nguyễn Thị Hương Mai


HỘI CHỨNG STX (bone marrow failure
syndromes)
Tủy: giảm/không tạo máu
- 1 - 2 dịng
- 3 dịng/ tồn bộ (aplastic anemia)

Máu ngoại vi: giảm
- 1 - 2 thành phần (cytopenia)
- Toàn bộ (pancytopenia)
Thiếu máu,
Xuất huyết
Nhiễm trùng


Lịch sử nghiên cứu
(1854-1915)

Năm 1888: Paul Ehrlich lần đầu mô tả LS bệnh STX
Năm 1930, áp dụng chọc dò tủy xương và tủy đồ vào
chẩn đoán STX
Gần đây, ứng dụng SHPT, virus học, kĩ thuật nuôi cấy
TB, MD kháng thể đơn dòng… vào nghiên cứu STX


Dịch tễ học

Châu Âu và Bắc Mỹ: 2/1.000.000
Châu Á: 4-7/1.000.000

Nam / nữ: 1 : 1
Hai đỉnh: 15-25 và > 60 tuổi
Việt Nam: chưa có thống kê về tần suất mắc bệnh


PHÂN
LOẠISTX
Phân loại hội
chứng

Phân loại theo tế bào học
Phân loại theo bệnh học

Phân loại theo nguyên nhân


Phân loại theo tế bào học
► Theo số lượng dòng tế bào tủy:
- 1 dòng: HC, BC,TC
- 2 dòng: HC và BCH hoặc HC và TC
- 3 dịng/ ST tồn bộ / bất sản tủy (aplastic
anemia)
► Theo chiều sâu:
- Rối loạn phóng thích
- Rối loạn trưởng thành
- Rối loạn sinh sản
► Theo vùng:

- ST toàn bộ đồng đều.
- ST từng vùng.


Phân loại theo bệnh học
► Theo tính chất bệnh:
-ST thực sự
-ST xâm lấn
► Theo diễn biến:
-ST cấp tính
-ST mạn tính
► Theo mức độ bệnh: tiêu chuẩn
Camitta (1976) và Bacigalupo (1988)


Phân loại mức độ nặng
Camitta (1976) và Bacigalupo (1988)
Nặng


TBTX < 25% hoặc

25-50 % với < 30% tế
bào tạo máu VÀ


Máu: 2/3 tiêu chuẩn
sau:
. BCĐNTT < 0,5 G/l
. TC < 20 G/l

. HCL < 0,02 T/l.

Rất nặng
Như suy tủy
nặng nhưng
BCĐNTT < 0,2 G/l



Không nặng
Không đủ tiêu
chuẩn nặng /
rất nặng.
- Phụ thuộc TM
- Không phụ thuộc
TM



Phân loại theo nguyên nhân

- ST mắc phải (acquired bone marrow
failure syndromes –ABMFs): 80%
- ST bẩm sinh và di truyền (inherited bone
marrow failure syndromes –IBMFs): 20 %


SUY TỦY XƯƠNG MẮC PHẢI

STX
MẮC NHÂN
PHẢISTX MẮC PHẢI
NGUN
STX MP có ngun nhân
Một dịng:
 Giảm ngun HC thống qua (thuốc, virus, nhiễm khuẩn)
Tồn bộ:
 Do thuốc/ hóa chất: chloramphenicol, chống viêm, chống
động kinh, benzene…
 Do phóng xạ.
 Do virus:EBV, Hepatitis, HIV
 Do nhiễm trùng: Q fever, bệnh Legionnaires, toxoplasmosis
 Tiền lơxêmi, Myelodysplasia
 Hypogammaglobulinemia, u tuyến ức, SLE
 Có thai, Chán ăn tâm thần….


NGUYÊN NHÂN STX MẮC PHẢI (tiếp)
STX MP chưa rõ NN
Một dịng
Giảm ngun HC thống qua CRNN
Tồn bộ
STXCRNN
Idiopathies aplastic anemia
Autoimmune aplastic anemia
65 – 70 %


Triệu CHỨNG

chứng SUY TỦY XƯƠNG
TRIỆU

Lâm sàng
Thiếu máu
 Xuất huyết
 Nhiễm trùng


Cận lâm sàng
Công thức máu /
Huyết đồ
 Tủy đồ
 Sinh thiết tủy



TRIỆU CHỨNG

CTM-Huyết đồ
Cận lâm sàng


MÁU: 2/3 tiêu chuẩn sau:
. BCĐNTT < 1,5 G/l
. TC < 50 G/l
. Hb < 100 g/l.



TỦY ĐỒ: Số lượng tế bào tủy giảm < 30 G/l
Các dòng tế bào tủy đều giảm nặng



SINH THIẾT TỦY: mỡ hóa


Sinh thiết tủy xương

Hình 1A: Tiêu bản tủy xương

Hình 1B: Tiêu bản tủy của

bình thường

bệnh nhân STX


CHẨN ĐỐN

-

STX tồn bộ: LS (thiếu máu + xuất huyết + nhiễm trùng)
Tủy đồ
Sinh thiết tủy
- Khơng có bất thường hình thể

-

Có thể phát hiện ngun nhân gây STX mắc phải (triệu
chứng, tiền sử) hoặc khơng tìm thấy ngun nhân
(STXCRNN)


CƠ CHẾ BỆNH SINH



Cơ chế bệnh sinh đã được nhiều tác giả đề
cập đến: giả thuyết, chưa hoàn toàn hiểu rõ.



Hiểu cơ chế bệnh sinh: quan trọng → điều trị,
tiên lượng tiến triển


CƠ CHẾ BỆNH SINH (tiếp)

Sơ lược tạo máu


TỔ CHỨC TẠO MÁU
Tủy xương

TP tạo máu

Vi môi trường TX

TP mạch máu

TBGTM

TB đệm → cytokine kích thích/ức chế tạo máu
Chất đệm gian bào → dẫn truyền điều hòa tạo máu


Q TRÌNH SINH MÁU

Hình thành
Sinh trưởng
Biệt hóa
Trưởng thành
Q trình liên tục!


Thuyết một nguồn
TBG vạn năng

(pluripotential stem cell)
TBG đa năng
(multipotential stem cell)
TBG hai dòng
(bipotential stem cell)
TBG 1 dòng
(unipotential stem cell)
TB máu trưởng thành
HC, BC, TC

ĐIỀU HỊA SINH MÁU

Yếu tố kích thích sinh máu (cytokine)
GM-CSF, M-CSF, G-CSF, EPO, IL-7, IL-9…
 Yếu tố ức chế sinh máu
TGFβ, TNFα /β, Interferon α/β/γ …



CƠ CHẾ BỆNH SINH

3 giả thuyết
CƠ CHẾ
BỆNH SINH

Thiếu hụt về SL và CL của
TBG

Tổn thương vi môi trường
tạo máu và các yếu tố
tăng trưởng

Rối loạn đáp ứng miễn
dịch


CƠ CHẾ BỆNH SINH
Thiếu hụt về số lượng và chất lượng của TBG
•

•

•

Thành cơng ghép TBG khơi phục tạo máu → thiếu hụt TBG
Thiếu hụt số lượng:
. SLTBG bình thường : 1/341 – 1/6200
STX : 1/8260 – 1/30898
. Giảm tỉ lệ % CD34+ trong tủy
Thiếu hụt chất lượng:
Quần thể CD34+ tăng khả năng chết theo chương trình

VD: Virus, độc tố, hóa chất, chiếu xạ → tổn thương trực
tiếp TBGTM → giảm SL và CL


CƠ CHẾ BỆNH SINH
Tổn thương vi môi trường tạo máu và các
yếu tố tăng trưởng






VMTTM (tế bào đệm + chất đệm gian bào) – đất;
TBGTM – hạt giống
Thiếu các yếu tố kích thích GM-CSF, G-CSF, EPO,
TPO, IL-3… → khơng tăng sinh, biệt hóa TBGTM
VD: Tia phóng xạ gây tổn thương tế bào đệm