kính lúp bỏ túi
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.39 MB, 5 trang )
<span class='text_page_counter'>(1)</span><div class='page_container' data-page=1>
<b>CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(2)</span><div class='page_container' data-page=2>
<b>DI TRUYỀN Y HỌC</b>
<b>DI TRUYỀN Y HỌC</b>
<b>Nghiên cứu</b>
<b>bệnh di truyền</b>
<b>ở người</b>
<b>Nghiên cứu</b>
<b>bệnh di truyền</b>
<b>ở người</b>
<b>Nguyên nhân</b>
<b>gây bệnh</b>
<b>Nguyên nhân</b>
<b>gây bệnh</b>
<b>Cơ chế</b>
<b>gây bệnh</b>
<b>Cơ chế</b>
<b>gây bệnh</b>
<b>Phòng ngừa</b>
<b>chữa trị</b>
<b>Phòng ngừa</b>
<b>chữa trị</b>
<b>Bệnh di truyền</b>
<b>phân tử</b>
<b>Bệnh di truyền</b>
<b>phân tử</b>
<b>Hội chứng</b>
<b>bệnh DT NST</b>
<b>Hội chứng</b>
<b>bệnh DT NST</b>
<b>I. Bệnh di truyền phân tử</b>
Khái niệm: là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
<b> Nguyên nhân gây bệnh? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào?</b>
Nguyên nhân: chủ yếu do ĐBG.
Bệnh lí: phụ thuộc chức năng của protein có gen bị ĐB
Bệnh pheninketo niệu.
<b>Gen</b>
<b>Pr - E</b>
<b>Pheninalanin</b> <b>Tirozin</b>
<b>Gen</b>
<b>Pr - E</b>
<b>Pheninalanin</b> <b>Tirozin</b>
<b>Não</b>
<b>Mất trí</b>
<b>Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB phenialanin khơng chuyển </b>
<b>hóa được ứ đọng đầu độc TBTK mất trí. Phát hiện sớm ăn kiêng </b>
<b>hợp lí khơng bị bệnh.</b>
<b>II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST</b>
<b> Hội chứng bệnh là gì? VD minh họa. Tại sao ĐB NST thường gây hội chứng </b>
<b>bệnh?</b>
ĐB NST liên quan thường đến rất nhiều gen hội chứng bệnh (hội chứng
<b>Đao)</b>
<b> Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao? </b>
Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng 3 nhiễm cặp NST số 21.
<b>x</b>
<b>P</b> <b>NST 21</b> <b>NST 21</b>
<b>G</b>
<b>F<sub>1</sub></b>
<b>Thể 3 cặp NST 21</b>
<b>Đao</b>
<b> Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội </b>
<b>chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ?</b>
NST 21 rất nhỏ, mang ít gen, hội chứng ít nghiêm trọng người bệnh sống.
Buồng trứng lão hóa rối loạn giảm phân NST 21 không phân li.
<b>III. Bệnh ung thư</b>
<b> Hiểu biết của em về bệnh ung thư như thế nào?</b>
Khái niệm: là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia khơng kiểm sốt
<b>được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) và sau đó di căn hình </b>
<b>thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh.</b>
<b> Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì?</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(3)</span><div class='page_container' data-page=3>
<b>U lành tính</b> <b>U ác tính</b>
<b>Di căn</b>
<b>CƠ CHẾ GÂY BỆNH </b>
<b>Các gen quy định các yếu tố </b>
<b>sinh trưởng (gen tiền ung thư)</b>
<b>Các protein điều </b>
<b>hịa phân bào </b>
<b>Tế bào phân chia </b>
<b>bình thường</b>
<b>Gen ức chế khối u</b>
<b>Các gen quy định các yếu tố </b>
<b>sinh trưởng (gen tiền ung thư)</b>
<b>Các protein điều </b>
<b>hòa phân bào </b>
<b>Tế bào phân chia </b>
<b>bình thường</b>
<b>Các gen quy định các yếu tố </b>
<b>sinh trưởng (gen ung thư)</b>
<b>Các protein điều </b>
<b>hòa phân bào tăng </b>
<b>Tế bào phân chia </b>
<b>hỗn loạn</b>
<b>Khối u</b>
<b>Gen ức chế khối u</b>
<b>Các protein điều </b>
<b>hòa phân bào </b>
<b>Tế bào phân chia </b>
<b>bình thường</b>
<b>Gen ức chế bất hoạt</b>
<b>Tế bào phân chia </b>
<b>hỗn loạn</b>
<b>Khối u</b>
Cơ chế gây bệnh: 2 nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào bị ĐB
Nhóm gen điều hịa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn trội) làm cho
<b>sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục TB không ngừng phân </b>
<b>chia khối u. Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên khơng DT.</b>
Nhóm gen ức chế phân bào (được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá
<b>nhiều) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB (trội lặn) khối u sẽ </b>
<b>hình thành.</b>
<b> Vai trị của gen điều hịa là gì?</b>
<b> Vai trị của gen ức chế là gì?</b>
<b>CKTB</b>
<b>CKTB</b>
<b>Nhóm gen </b>
<b>điều hịa</b>
<b>Nhóm gen </b>
<b>điều hịa</b>
<b>Nhóm gen </b>
<b>ức chế</b>
<b>Nhóm gen </b>
<b>ức chế</b>
<b>CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI </b>
<b>HỊA CỦA 2 NHĨM GEN</b>
2 nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào bị ĐB gây ung thư.
<b> Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?</b>
<i><b>Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm mơi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB </b></i>
<i><b>và gây bệnh. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, bằng các liệu pháp y học hiện </b></i>
<i><b>đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen...) có thể chữa khỏi hồn tồn hoặc kéo dài </b></i>
<i><b>được cuộc sống.</b></i>
<b> Phịng ngừa ung thư bằng cách nào?</b>
<i><b>Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB đó là sự ơ nhiễm các loại mơi trường sống của </b></i>
<i><b>con người, như: phóng xạ (thủng tầng ozon, vũ khí hạt nhân...), hóa chất </b></i>
<i><b>(đioxin, các gốc tự do trong thực phẩm, mỹ phẩm...) các loại vi rút (HPV gây </b></i>
<i><b>ung thư cổ tử cung...)</b></i>
</div>
<span class='text_page_counter'>(4)</span><div class='page_container' data-page=4>
<b>Câu 1.</b>
<b>Câu hỏi và bài tập.</b>
<b>Gen</b>
<b>Pr - E</b>
<b>Pheninalanin</b> <b>Tirozin</b>
<b>Gen</b>
<b>Pr - E</b>
<b>Pheninalanin</b> <b>Tirozin</b>
<b>Não</b>
<b>Mất trí</b>
<b>Câu 2.</b>
<b>P:</b> <b>Cặp 21</b> <b>x</b> <b>Cặp 21</b>
<b>G:</b>
<b>F<sub>1</sub>:</b> <b>Thể ba cặp 21</b> <b>Đao</b>
<b>Câu 3.</b> <b>NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống </b>
<b>khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng</b>
<b>Câu 4.</b>
<b>Tổng hợp protein</b> <b>Phân bào</b>
<b>Gen tiền ung thư (lặn) kích thích</b>
<b>Gen kiểm sốt (trội) ức chế</b>
<b>Gen ung thư (trội) kích thích</b>
<b>khơng kiểm soát được</b>
<b>Phân bào tăng</b>
<b>Ung thư</b>
<b>Tổng hợp protein</b> <b>Phân bào</b>
<b>Gen tiền ung thư (lặn) kích thích</b>
<b>Gen kiểm sốt (trội) ức chếMất kiểm soát (lặn)</b>
<b>Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh</b>
<b>Phân bào mạnh</b>
<b>Ung thư</b>
</div>
<span class='text_page_counter'>(5)</span><div class='page_container' data-page=5></div>
<!--links-->
