Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền bệnh polyp đại trực tràng ở trẻ em tại bệnh viện nhi đồng 1 từ tháng 9 2015 đến tháng 6 2016

.

BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
══☼══

TƠ THỊ MAI PHƯƠNG

ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ DI TRUYỀN BỆNH POLYP ĐẠI - TRỰC TRÀNG
Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1
TỪ THÁNG 9/2015 ĐẾN THÁNG 6/2016

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2016

.


.

BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
══☼══

TƠ THỊ MAI PHƯƠNG

ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ DI TRUYỀN BỆNH POLYP ĐẠI - TRỰC TRÀNG
Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1
TỪ THÁNG 9/2015 ĐẾN THÁNG 6/2016

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
MÃ SỐ 60.72.01.35
Chuyên ngành: NHI KHOA

Người hướng dẫn: PGS.TS.BS. NGUYỄN ANH TUẤN

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2016

.


.

LỜI CAM ĐOAN

Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu nêu
trong luận văn là trung thực và chưa từng được công bố trong bất cứ cơng
trình nghiên cứu nào khác.

Ký tên

Tơ Thị Mai Phương

.


.

MỤC LỤC
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục viết tắt tiếng Việt
Danh mục viết tắt tiếng Anh
Danh mục các bảng
Danh mục các sơ đồ
Danh mục các hình ảnh
ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ........................................................................... 3
Chƣơng 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................ 4
1.1. Đặc điểm giải phẫu, sinh lý và mô học đại tràng.................................. 4
1.2. Các nguyên nhân gây tiêu máu ở trẻ em ............................................. 10
1.3. Đặc điểm polyp đại – trực tràng ......................................................... 14
1.4. Các phương pháp chẩn đoán polyp đại – trực tràng ........................... 36
1.5. Các nghiên cứu về polyp đại – trực tràng trên thế giới và Việt Nam . 39
Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 44
2.1.Thiết kế nghiên cứu............................................................................. 44
2.2.Đối tượng nghiên cứu ......................................................................... 44
2.3.Thu thập dữ liệu .................................................................................. 45
2.4.Xử lý và phân tích số liệu ................................................................... 56
2.5.Vấn đề y đức ....................................................................................... 56
Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ........................................................ 59

3.1.Đặc điểm dịch tễ của dân số nghiên cứu ............................................ 60
3.2.Đặc điểm lâm sàng của dân số nghiên cứu ......................................... 61
3.3.Đặc điểm cận lâm sàng của dân số nghiên cứu .................................. 64
3.4.Kết quả phân tích gen các trường hợp đa polyp ................................. 72
Chƣơng 4: BÀN LUẬN ................................................................................. 83
4.1.Đặc điểm dịch tễ của dân số nghiên cứu ............................................ 85
4.2.Đặc điểm lâm sàng của dân số nghiên cứu ......................................... 87
4.3.Đặc điểm cận lâm sàng của dân số nghiên cứu .................................. 91
4.4.Kết quả phân tích gen các trường hợp đa polyp ................................. 97

.


.

KẾT LUẬN .................................................................................................. 105
KIẾN NGHỊ ................................................................................................. 108
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

.


.

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT

Từ viết tắt

Ý nghĩa chữ viết tắt

ĐTT

Đại – trực tràng

HC

Hội chứng

MBH

Mô bệnh học

NST

Nhiễm sắc thể

TP. HCM

Thành phố Hồ Chí Minh

.


.

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT TIẾNG ANH

Từ viết tắt

Ý nghĩa chữ viết tắt

APC

Adenomatous Polyposis Coli

BMPR1A

Bone morphogenetic protein receptor type-1A

cDNA

Complementary DNA
(DNA tổng hợp từ RNA)

ENG

Endoglin

ESPGHAN

European Society for Pediatric Gastroenterology,
Hepatology, and Nutrition
(Hiệp hội Tiêu hóa, Gan mật và Dinh dưỡng Nhi khoa
Châu Âu)

Hb

Hemoglobin (huyết sắc tố)

MCH

Mean corpuscular hemoglobin
(Huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu)

MCHC

Mean corpuscular hemoglobin concentration
(Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu)

MCR

Mutation cluster region
(Vùng tập trung đột biến)

MCV

Mean corpuscular volume
(Thể tích trung bình của hồng cầu)

.


.

MLPA

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

NASPGHAN

North American Society for Pediatric Gastroenterology,
Hepatology, and Nutrition
(Hiệp hội Tiêu hóa, Gan mật và Dinh dưỡng Nhi khoa
Bắc Mỹ)

NCBI

National Center for Biotechnology Information
(Trung tâm quốc gia về thông tin công nghệ sinh học)

PTEN

Phosphatase and tensin homolog

SMAD4

Mothers against decapentaplegic homolog 4

SNP

Single nucleotide polypmorphism
(Biến đổi đa hình thái đơn nucleotide)

STK11

Serine/Threonine Kinase 11

WHO

World Health Ogranization
(Tổ chức Y tế Thế giới)

.


.

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng

Tên bảng

Bảng 1.1.

Mối liên hệ giữa mô bệnh học và tiềm năng ác tính các

Trang
30

loại polyp tuyến
Bảng 2.1.

Các biến số cần thu thập

45

Bảng 3.1.

Đặc điểm dịch tễ của bệnh nhi polyp đại - trực tràng

60

Bảng 3.2.

Đặc điểm lý do nhập viện của bệnh nhi polyp

61

Bảng 3.3.

Đặc điểm triệu chứng lâm sàng của trẻ mắc polyp

62

Bảng 3.4.

Phân bố thời gian tiêu máu ở trẻ mắc polyp có tiêu

63

máu
Bảng 3.5.

Đặc điểm tiêu máu ở trẻ mắc polyp có tiêu máu

63

Bảng 3.6.

Phân bố tình trạng thiếu máu ở trẻ mắc polyp

64

Bảng 3.7.

Mối liên quan giữa thời gian tiêu máu và tình trạng

64

thiếu máu
Bảng 3.8.

Phân bố số polyp ở mỗi trẻ mắc polyp đại - trực tràng

65

Bảng 3.9.

Mối liên quan giữa tiền căn, đặc điểm lâm sàng và tình

65

trạng thiếu máu với số lượng polyp
Phân bố số vị trí trên đại tràng có polyp ở trẻ mắc

Bảng 3.10.

66

polyp
Phân bố vị trí polyp trên đại tràng ở 80 trẻ mắc đơn

Bảng 3.11.

polyp

.

67


.

Phân bố số polyp theo vị trí trên đại tràng ở 103 trẻ

Bảng 3.12.

68

mắc polyp
Bảng 3.13.

Phân bố số polyp theo hình dạng ở trẻ mắc polyp

68

Bảng 3.14.

Đặc điểm đường kính đầu polyp lớn nhất ở trẻ mắc

69

polyp
Bảng 3.15.

Phân bố mô bệnh học polyp ở trẻ mắc polyp

70

Bảng 3.16.

Phân bố mô bệnh học polyp theo số lượng polyp

70

Bảng 3.17.

Phân bố mô bệnh học polyp theo đường kính polyp

71

Bảng 3.18.

Thống kê các SNP trên gen STK11 ở 2 bệnh nhân HC

74

Peutz – Jegher

Bảng 3.19.

Các đột biến điểm trên gen APC ở bệnh nhân FAP-1

79

Bảng 4.1.

Các nghiên cứu về polyp đại - trực tràng ở trẻ em

83

Bảng 4.2.

So sánh dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng với các tác

88

giả khác
So sánh tỷ lệ đơn polyp và đa polyp với các tác giả

Bảng 4.3.

92

khác
So sánh số trẻ mắc polyp theo vị trí ở đại tràng với các

Bảng 4.4.

93

tác giả khác
Bảng 4.5.

So sánh tỷ lệ các loại mô bệnh học polyp với các tác
giả khác

.

96


.

DANH MỤC CÁC SƠ ĐỒ

Sơ đồ

Tên sơ đồ

Sơ đồ 2.1

Lưu đồ tiến hành nghiên cứu

58

Sơ đồ 3.1

Tóm tắt kết quả nghiên cứu

59

Sơ đồ 3.2

Tiền sử gia đình liên quan bệnh đa polyp tuyến đại
tràng trên bệnh nhân FAP-1

77

.

Trang


.

DANH MỤC CÁC HÌNH ẢNH

Hình

Tên hình

Trang

Hình 1.1

Giải phẫu học đại trực tràng

4

Hình 1.2

Hình ảnh manh tràng qua nội soi

5

Hình 1.3

Hình ảnh van hồi manh tràng qua nội soi

5

Hình 1.4

Hình ảnh đại tràng lên qua nội soi

6

Hình 1.5

Hình ảnh đại tràng ngang qua nội soi

6

Hình 1.6

Hình ảnh đại tràng xuống qua nội soi

7

Hình 1.7

Hình ảnh đại tràng sigma qua nội soi

7

Hình 1.8

Hình ảnh trực tràng trên nội soi

8

Hình 1.9

Hình ảnh mơ học đại trực tràng

9

Hình 1.10

Hình ảnh polyp khơng cuống và polyp có cuống

16

Hình 1.11

Mơ bệnh học polyp thiếu niên

17

Hình 1.12

Mơ bệnh học polyp Peutz - Jegher

17

Hình 1.13

Mơ bệnh học polyp tăng sản

17

Hình 1.14

Mơ bệnh học polyp viêm

18

Hình 1.15

Mơ bệnh học polyp tuyến

19

Hình 1.16

Polyp tuyến loạn sản nhẹ

19

Hình 1.17

Polyp tuyến loạn sản nặng

19

Hình 1.18

Hình ảnh đại thể đa polyp thiếu niên qua nội soi

24

Hình 1.19

Vị trí của gen STK11 trên NST 19

26

.


.

Hình 1.20

Đốm sắc tố niêm mạc miệng trong HC Peutz - Jegher

27

Hình 1.21

Vị trí của gen APC trên NST 5

31

Hình 1.22

Các vùng chức năng của gen APC

31

Hình 1.23

Hình ảnh đa polyp tuyến gia đình qua nội soi

33

Hình 3.1

Hình ảnh đốm sắc tố môi (A), polyp khi nội soi (B) và

73

MBH polyp Peutz - Jegher (C) ở bệnh nhân PJ-1
Hình 3.2

Kết quả phân tích gen STK11 của bệnh nhân PJ-1

73

Bệnh nhân mang đột biến c.363G>A (p.Glu121Glu)
Hình 3.3

Kết quả phân tích gen STK11 của bệnh nhân PJ-1

74

Bệnh nhân mang đột biến IVS7+7G>C
Hình ảnh đốm sắc tố môi (A), polyp khi nội soi (B) và

Hình 3.4

75

MBH polyp Peutz-Jegher (C) ở bệnh nhân PJ-2.
Hình 3.5

Kết quả phân tích gen STK11 của bệnh nhân PJ-2

76

Bệnh nhân mang đột biến IVS1+36G>T
Hình 3.6

Kết quả phân tích gen STK11 của bệnh nhân PJ-2

76

Bệnh nhân mang đột biến IVS7+7G>C

Hình ảnh nội soi đại tràng (A), nội soi dạ dày (B) và

Hình 3.7

78

MBH polyp tuyến (C) ở bệnh nhân FAP-1.
Hình 3.8

Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1

80

Bệnh nhân mang đột biến c.1635G>A (p.Ala545Ala)
Hình 3.9

Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1
Bệnh nhân mang đột biến c.4497G>A (p.Thr1499Thr)

.

80


.

Hình 3.10

Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1

81

Bệnh nhân mang đột biến c.5034G>A (p.Gly1678Gly)
Hình 3.11

Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1

81

Bệnh nhân mang đột biến c.5268T>G (p.Ser1756Ser)
Hình 3.12

Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1

82

Bệnh nhân mang đột biến c.5465T>A (p.Val1822Asp)
Hình 3.13

Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1
Bệnh nhân mang đột biến c.2869A>G (p.Lys957Glu)

.

82


.

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Polyp đường tiêu hóa là những khối mơ nhơ từ niêm mạc ruột vào lịng
ống tiêu hóa [57]. Đây là một bệnh tương đối phổ biến trong các bệnh đường
tiêu hóa nói chung và bệnh lý đại - trực tràng nói riêng [80]. Polyp đại - trực
tràng xảy ra ở 1% trẻ em trong tuổi mầm non và tuổi học đường [75]. Triệu
chứng thường gặp nhất của polyp đại - trực tràng là xuất huyết tiêu hóa dưới
[33]. Ngồi ra, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác như đau bụng, tiêu
lỏng nhầy, polyp đứt cuống tự rụng hoặc sa polyp ra ngồi hậu mơn [57].
Polyp được chia thành hai nhóm chính: polyp khơng tân sinh (nonneoplastic polyp) và polyp tân sinh (neoplastic polyp). Polyp không tân sinh
gồm: polyp hamartôm (hamartomatous polyp) như polyp thiếu niên (juvenile
polyp) và polyp Peutz - Jegher (Peutz - Jegher polyp), polyp tăng sản
(hyperplastic polyp) và polyp viêm (inflammatory polyp), đa số lành tính
[87]. Ở trẻ em hay gặp loại polyp thiếu niên, chiếm 90% [75]. Polyp tân sinh
thường gặp nhất là polyp tuyến (adenomatous polyp), loại này có tiềm năng
tiến triển thành ung thư [87].
Phần lớn các tổn thương polyp được xác định ở trẻ em là lành tính, tuy
nhiên một số trường hợp lại có nguy cơ tiến triển thành ung thư đại - trực
tràng và các cơ quan khác, đặc biệt là các bệnh nhân đa polyp mang tính chất
gia đình [33]. Việc sàng lọc, giám sát và loại bỏ các polyp tiền ung có thể
giúp ngăn chặn tử vong bằng cách phát hiện sớm ung thư đại tràng ở giai
đoạn có thể điều trị được [26].
Ở trẻ em, polyp đại - trực tràng thường không biểu hiện đầy đủ kiểu hình
của các hội chứng đa polyp, điều này làm cho việc xác định các nguy cơ dẫn
đến ung thư cịn nhiều khó khăn [33]. Cùng với nội soi, sinh thiết cho kết quả
mô bệnh học nhiều loại polyp khác nhau, gợi ý những polyp cần theo dõi để

.

.

2

loại trừ các polyp mang tính chất gia đình, vốn được xem như là các tổn
thương tiền ung [90]. Gần đây, các nguyên nhân di truyền của các hội chứng
đa polyp gia đình đã được biết đến nhiều hơn, nên việc xét nghiệm di truyền
để xác định chẩn đoán và tầm sốt người thân khơng có triệu chứng đã trở
thành một phần của việc chăm sóc tiêu chuẩn trên những bệnh nhi này [33].
Trên thế giới, các nghiên cứu về polyp đại - trực tràng ở trẻ em đã được
thực hiện rất nhiều, kể cả về khía cạnh di truyền. Tại Việt Nam, phần đông
các tác giả nghiên cứu về polyp đại - trực tràng tập trung vào người lớn, các
nghiên cứu ở trẻ em cịn rất ít. Hầu hết các nghiên cứu này tập trung mô tả về
các đặc điểm lâm sàng, nội soi và mô bệnh học của polyp mà bỏ ngỏ các chẩn
đoán hội chứng đa polyp mang tính chất gia đình. Vì vậy, chúng tơi thực hiện
nghiên cứu này với mục đích khảo sát các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm
sàng của bệnh nhân polyp đại – trực tràng đồng thời khảo sát di truyền phân
tử của các trường hợp bệnh nhân đa polyp mang tính chất gia đình, nhằm góp
phần chẩn đốn sớm và có kế hoạch theo dõi lâu dài cho bệnh nhi.

.


.

3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Mục tiêu tổng quát:
Khảo sát đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền của

bệnh polyp đại - trực tràng ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng
09/2015 đến tháng 06/2016.
2. Mục tiêu cụ thể:
Trên các bệnh nhân được chẩn đoán polyp đại – trực tràng qua nội soi tại
Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 09/2015 đến tháng 06/2016, chúng tôi tiến
hành:
2.1. Xác định tỉ lệ các đặc điểm dịch tễ.
2.2. Xác định tỉ lệ các đặc điểm lâm sàng.
2.3. Xác định tỉ lệ các đặc điểm cận lâm sàng.
2.4. Mô tả đặc điểm gen STK11 (Serine/Threonine Kinase 11) ở bệnh nhân
mắc hội chứng Peutz – Jegher và gen APC (Adenomatous Polyposis
Coli) ở bệnh nhân đa polyp tuyến gia đình bằng phương pháp giải trình
tự gen.

.


.

4

Chƣơng 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, SINH LÝ VÀ MÔ HỌC ĐẠI TRÀNG
1.1.1. Đặc điểm giải phẫu và nội soi đại tràng
Đại tràng là đoạn cuối của ống tiêu hóa, nối từ hồi tràng đến hậu mơn. Đại
tràng tạo nên một khung hình chữ U ngược vây quanh ruột non, từ phải sang
trái được chia thành: manh tràng, đại tràng lên, đại tràng ngang, đại tràng
xuống, đại tràng sigma và trực tràng [15]. Đại tràng có ba chỗ gấp khúc là:
góc đại tràng phải (góc gan), góc đại tràng trái (góc lách) và đại tràng sigma.
Những vị trí này thường gây khó khăn cho đèn nội soi khi đi qua [6].

Hình 1.1: Giải phẫu học đại trực tràng
1.1.1.1. Manh tràng
Manh tràng nằm ở hố chậu phải có hình túi cùng, nằm phía dưới lỗ hồi
manh tràng, dài khoảng 7cm. Manh tràng có bốn mặt: trước, sau, trong, ngồi,
một đáy trịn ở phía dưới là chỗ gắn của ruột thừa, phía trên liên tiếp với đại
tràng lên. Ruột thừa có hình con giun dài từ 3 - 13cm, trung bình 8cm, mở vào
manh tràng qua lỗ ruột thừa [15]. Có hai mốc giải phẫu quan trọng để nhận

.


.

5

biết manh tràng trên nội soi, mốc thứ nhất là gốc của ruột thừa dính vào mặt
sau trong của manh tràng, cách phía dưới góc hồi manh tràng 2 - 3cm, nơi hội
tụ của ba dải cơ dọc, mốc thứ hai là van Bauhin – chỗ nối giữa hồi tràng và
manh tràng [6].

Hình 1.2: Hình ảnh manh tràng qua nội soi

Hình 1.3: Hình ảnh van hồi manh tràng qua nội soi
Nguồn: Atlas of Colonoscopy (Thieme, 2006) [34].
1.1.1.2. Đại tràng lên
Đại tràng lên dài 8 - 15cm, từ manh tràng chạy dọc bên phải ổ phúc mạc
đến mặt tạng của gan. Tại đây đại tràng cong sang trái tạo nên góc đại tràng
phải (góc gan), nằm ở hạ sườn phải, sau sụn sườn 9 [15]. Khi nội soi, đại
tràng lên được nhận diện sau khi đèn soi qua góc gan, lịng đại tràng lên tương

đối rộng hơn so với các đoạn cịn lại, có các nếp gấp hình tam giác tương tự
đại tràng ngang, nhưng dày hơn và nhô cao hơn [34].

.


.

6

Hình 1.4: Hình ảnh đại tràng lên qua nội soi
Nguồn: Atlas of Colonoscopy (Thieme, 2006) [34].
1.1.1.3. Đại tràng ngang
Đại tràng ngang dài từ 35cm – 1m, trung bình 50cm từ góc gan đến phía
dưới lách, cong xuống dưới tạo nên góc đại tràng trái (góc lách) [15]. Trên nội
soi, đại tràng ngang được nhận diện dễ dàng qua các nếp niêm mạc hình tam
giác rõ rệt, và người thực hiện nội soi có thể nhận ra vị trí của đèn do cấu trúc
này nằm gần thành bụng [34].

Hình 1.5: Hình ảnh đại tràng ngang qua nội soi
Nguồn: Atlas of Colonoscopy (Thieme, 2006) [34].
1.1.1.4. Đại tràng xuống
Đại tràng xuống dài từ 25 - 30cm, từ góc đại tràng trái (góc lách) chạy
thẳng dọc bên trái ổ phúc mạc xuống đến mào chậu, cong lõm sang phải đến
bờ trong cơ thắt lưng để nối với đại tràng sigma. Đại tràng xuống cố định vào
thành bụng sau bởi mạc dính đại tràng xuống, nên hầu như không di động

.

.

7

[15]. Khi nội soi, đại tràng xuống cho hình ảnh các nếp niêm mạc hình tam
giác hoặc hình bầu dục, nhưng hình tam giác khơng rõ bằng đại tràng ngang
[34].

Hình 1.6: Hình ảnh đại tràng xuống qua nội soi
Nguồn: Atlas of Colonoscopy (Thieme, 2006) [34].
1.1.1.5. Đại tràng sigma
Đại tràng sigma dài 40cm đi từ bờ trong cơ thắt lưng trái đến phía trước
đốt sống cùng 3, tạo nên một đường cong lõm xuống dưới (kiểu bụng) hoặc
lõm lên trên (kiểu chậu). Trong cả hai kiểu, quai đại tràng này có hai đầu cố
định, một ở bờ trong cơ thắt lưng trái và một ở phía trước xương cùng [15].
Do cấu trúc đại tràng sigma gấp khúc và lỏng lẻo mà khi đưa ống soi qua
đoạn này rất khó khăn, dễ tạo thành cuộn kiểu α. Đại tràng sigma có nhiều
nếp niêm mạc trịn, nhơ cao tạo thành nếp ngang – là đặc điểm quan trọng để
phân biệt với trực tràng [34].

Hình 1.7: Hình ảnh đại tràng sigma qua nội soi
Nguồn: Atlas of Colonoscopy (Thieme, 2006) [34].

.


.

8

1.1.1.6. Trực tràng
Trực tràng dài 12 - 15cm, nếu nhìn từ trước tới thì thẳng, nếu nhìn
nghiêng thì trực tràng cong theo đường cong của xương cùng cụt, lúc đầu
cong lõm ra trước tạo nên góc cùng và tại chỗ nối với ống hậu mơn thì cong
lõm ra sau tạo nên góc đáy chậu. Ống hậu mơn đi từ góc đáy chậu của trực
tràng, xun qua hồnh chậu hơng và tận cùng hậu mơn [15]. Soi đoạn trực
tràng ít gặp khó khăn do cấu trúc tương đối thẳng, có thể quan sát toàn bộ trực
tràng khi phối hợp quay ngược đèn soi [6].

Hình 1.8: Hình ảnh trực tràng trên nội soi
Nguồn: Atlas of Colonoscopy (Thieme, 2006) [34].
1.1.2. Đặc điểm mô học đại tràng
Từ trong ra ngồi đại tràng có bốn tầng: tầng niêm mạc, tầng dưới niêm,
tầng cơ và tầng thanh mạc.
1.1.2.1. Tầng niêm mạc (mucosa)
Lớp niêm mạc được chia thành ba phân lớp: (1) lớp biểu mô (epithelial
lining) là biểu mô trụ đơn, do 3 loại tế bào tạo thành, đó là tế bào hấp thu (tế
bào mâm khía), tế bào hình đài và tế bào ưa bạc, (2) lớp đệm (lamina propria)
là mô liên kết thưa giàu mạch máu và mạch bạch huyết, có các sợi cơ trơn,
các tuyến Lieberkuhn và các nang lympho lấn xuống tầng dưới niêm mạc, (3)
lớp cơ niêm (muscularis mucosa) là lớp cơ trơn mảnh, xếp vòng và xếp dọc,

.


.

9

ngăn cách tầng niêm mạc với tầng dưới niêm mạc. Tầng niêm mạc còn được

gọi là màng nhày (mucous membrane). Các tuyến Lieberkuhn của đại tràng
dài, có nhiều tế bào đài, ít tế bào hấp thu và tế bào nội tiết. Các tế bào hấp thu
có hình trụ cao, có vi nhung mao ngắn và không đều [1].
1.1.2.2. Tầng dƣới niêm (submucosa)
Tầng niêm mạc là mô liên kết chứa nhiều mạch máu, mạch bạch huyết
và đám rối thần kinh dưới niêm (submucosal nerve plexus), tức đám rối thần
kinh Meissner. Trong tầng dưới niêm cịn có tuyến tiêu hóa và các nang
lympho [1].
Tầng niêm mạc
Tầng dưới niêm
Lớp cơ vòng
Tầng cơ
Lớp cơ dọc
Tầng thanh mạc

Hình 1.9: Hình ảnh mơ học đại trực tràng
Nguồn: Atlas of human histology (2008) [82].
1.1.2.3. Tầng cơ (muscularis)
Tầng cơ có cơ trơn đan xen nhau, được phân làm hai lớp tùy theo vị trí
sắp xếp của chúng. Lớp trong (internal sublayer) nằm gần lịng ống tiêu hóa
hơn, các sợi cơ sắp xếp theo hướng vịng, lớp ngồi (external sublayer) có các
tế bào cơ sắp xếp theo hướng dọc. Trong tầng cơ có đám rối thần kinh cơ ruột
(myenteric nerve plexus), tức đám rối thần kinh Auerbach, nằm giữa hai lớp
cơ trong và ngoài. Khác với tầng cơ ruột non, các sợi cơ trơn của lớp cơ dọc
bên ngoài tạo nên ba dải cơ dọc [1].

.


.

10

1.1.2.4. Tầng thanh mạc (serosa): tạo bởi lá tạng phúc mạc, có túi thừa
mạc nối.
1.1.3. Đặc điểm sinh lý đại tràng
Chức năng của đại tràng là hấp thu nước và chất điện giải từ dưỡng trấp
và tích trữ phân cho đến khi phân được tống thốt ra ngồi.
1.1.3.1. Hoạt động cơ học của đại tràng và sự thải phân
Hoạt động cơ học của đại tràng có vai trị làm tăng hiệu quả hấp thu nước
và chất điện giải, cũng như góp phần quan trọng tống thốt phân ra ngồi. Đại
tràng có các cử động cơ học gồm: cử động phân đoạn, nhu động và cử động
toàn thể. Nhờ các cử động này mà dưỡng trấp từ ruột non xuống dù nhiều
nhưng chỉ có khoảng 80 - 150ml là khơng được hấp thu và thải ra ngoài mỗi
ngày qua phân. Thành phần cấu tạo nên phân gồm có: ¾ là nước, ¼ là chất
rắn, trong đó 30% là xác vi khuẩn, 10-20% chất vô cơ, 2-3% protein, 30%
chất bã từ thức ăn và dịch tiêu hóa (sắc tố mật và tế bào ruột tróc ra) [7].
1.1.3.2. Hoạt động bài tiết và hấp thu
Đại tràng khơng tiết các men tiêu hóa. Phần lớn các chất dinh dưỡng đã
được tiêu hóa và hấp thu ở ruột non. Đại tràng chỉ có khả năng hấp thu nước,
Na+, Cl- chưa được hấp thu ở ruột non và bài tiết K+, HCO3-. Ngoài ra niêm
mạc đại tràng còn bài tiết chất nhày, nhằm làm trơn dưỡng trấp và bảo vệ
niêm mạc không bị tấn công bởi acid của vi khuẩn. Vi khuẩn thường trú tại
đại tràng cịn có vai trị chuyển hóa muối mật, tổng hợp vitamin K và vitamin
B (B1, B2, B12) [7].
1.2. CÁC NGUYÊN NHÂN GÂY TIÊU MÁU Ở TRẺ EM
Hầu hết các nguyên nhân gây xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em lành tính và
thường mất lượng máu ít. Việc tìm ngun nhân xuất huyết tiêu hóa phải dựa

.

.

11

trên nhiều yếu tố như tuổi, bệnh sử, các triệu chứng liên quan, tiền sử, thăm
khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng như. Xuất huyết tiêu hóa
thường được chia thành xuất huyết tiêu hóa trên (tính từ dây chằng góc Treitz
trở lên) và xuất huyết tiêu hóa dưới (tính từ dây chằng góc Treitz trở đi). Xuất
huyết tiêu hóa trên đặc trưng bởi triệu chứng nơn ra máu và đi tiêu phân đen.
Xuất huyết tiêu hóa dưới đặc trưng bởi triệu chứng tiêu ra máu, máu lẫn trong
phân hoặc dính bên ngồi khn phân, hoặc nhỏ giọt sau khi đi tiêu. Xuất
huyết tiêu hóa trên góc Treitz cũng có thể gây tiêu máu nếu lượng máu nhiều,
xuất huyết ồ ạt [20].
Tiêu máu là một triệu chứng thường gặp ở trẻ em. Các nguyên nhân gây
tiêu máu ở trẻ em thường liên quan đến độ tuổi [20].
1.2.1. Nguyên nhân gây tiêu máu lứa tuổi sơ sinh
Lứa tuổi sơ sinh hay gặp các nguyên nhân như viêm ruột hoại tử, xoắn
ruột, ruột xoay bất toàn, dị dạng mạch máu, dị ứng sữa, viêm ruột nhiễm trùng
và nứt hậu môn.
Viêm ruột hoại tử ở trẻ sơ sinh thường khởi phát đột ngột với các triệu
chứng nôn ra dịch mật, chướng bụng, hôn mê và tiêu ra máu. Những triệu
chứng này thường xảy ra sau cữ bú đầu tiên, nhưng cũng có thể xuất hiện sau
một vài tuần. Viêm ruột hoại tử thường hay gặp ở trẻ non tháng, tuy nhiên vẫn
có thể gặp ở trẻ đủ tháng.
Xoắn ruột và ruột xoay bất tồn có thể dẫn đến tắc nghẽn, thậm chí gây
thủng ruột. Các triệu chứng thường gặp là đau bụng, nôn ra mật, tiêu phân
đen, tuy nhiên các triệu chứng này khơng đáng tin cậy. Do đó ở những trẻ này
cần được chụp x-quang bụng, siêu âm bụng và một số trường hợp cần cả CTscan bụng để chẩn đoán.

.