Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Chương V

Bài giảng sinh 12


Ơng Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó
đơng kết hơn với bà B, sinh người con gái
tên C bình thường. Chị C kết hôn với
anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C
đang mang thai?


BÀI 21


Di truyền y học là gì?
- Di truyền y học là một bộ phận của di
truyền học người, nghiên cứu phát hiện
các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di
truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di
truyền ở người.


A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

B. BỆNH UNG THƯ


A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

I. BỆNH DI
TRUYỀN PHÂN
TỬ

II. HỘI CHỨNG BỆNH
LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1.Khái niệm
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức độ phân tử.

2. Nguyên nhân
- Do đột biến gen dẫn đến:
+ Không tổng hợp prôtêin

Nguyên nhân
Bệnh di
gây ra bệnh
truyền phân
di truyền
tử là gì?
phân tử là gì?

+ Tổng hợp prơtêin có chức năng bị thay đổi

 Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh

3. Ví dụ
- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtơ niệu.


- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Ngun nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmơglơbin ß
b. Cơ chế:


b. Cơ chế:

TB hồng
cầu thường

TB hồng cầu
hình liềm

Đột biến thay thế T bằng A

Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)

Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm

(XTX)

Thiếu máu.

(XAX)


Tế bào hồng cầu
thường

Tế bào hồng cầu
hình lưỡi liềm


- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
a. Nguyên nhân
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa
phêninalanin thành tirơzin.

b. Cơ chế:


b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
Gen

Thức ăn

enzim

Phêninalanin (máu)

Phêninalanin (não)

tirôzin

Đầu độc TB thầøn kinh

- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa
pheninalanin thành tirơzin. Phenialanin ứ đọng trong
máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí
nhớ


Người bệnh Phêninkêtơ niệu: thiểu năng trí



1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng


1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

Khả năng cuộn lưỡi
ở người

Bệnh bạch tạng ở người

ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

Bệnh máu khó đơng


ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

Tật dính ngón tay, chân

Có túm lơng ở vành tai


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM
1. Định nghĩa

SẮC THỂ

Bệnh liên quan đến đột biến NST
và bệnh di truyền phân tử, bệnh
nào gây hậu quả nghiêm trọng
hơn? Vì sao?

- Các đột biến NST thường liên quan đến rất
nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó
thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.


2. Ví dụ
a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down

Y

Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)


* Cơ chế gây hội chứng Down
21

P: Rối loạn GP

21

X

GP bình thường

Gp:
Thụ tinh

F1:

3 NST số 21

Down


Patau

13

Edward

18


b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:

- Nữ:
 XXX Hội chứng siêu nữ
 OX Hội chứng Tôcnơ

- Nam:
 XXY Hội chứng Klinefilter
 OY Chết thai


Hội chứng Tơcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)