Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao - Tiết: 28 Bài: DI TRUYỀN Y HỌC

Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao Tiết: 28
Bài: DI TRUYỀN Y HỌC
I. Mục tiêu bài dạy.
Qua bài này học sinh có khả năng
- Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di
truyền ở người
- Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền
học về di truyền y học trong đời sống
- Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền.
- Có nhận thức về một môi trường sống trong sạch,
giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến
NST
- Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có
thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật
ở người
II. Phương tiện dạy học.


- Vẽ sơ đồ phóng to kiểu gen của một số bệnh NST,
hình 28.1, 28.2, 28.3 SGK
- Sưu tầm tranh ảnh về quái thai dị dạng
- Đọc trước bài ở nhà
III. Tiến trình tổ chức dạy học.
1. Ổn định lớp.

2. Kiểm tra bài cũ.

3. Giảng bài mới.
Nội dung

Hoạt động thầy & trò

I. Di truyền y học

Làm việc với SGK trả

Là ngành khoa học vận

lời vấn đề sau:

dụng những hiểu biết về - Di truyền y học là gì?
di truyền học người vào - Nội dung của nó gồm
y học, giúp cho việc giải những vấn đề gì? (Giải


thích, chẩn đốn, phịng thích, chẩn đốn, phịng
ngừa, hạn chế các bệnh, ngừa, hạn chế các bệnh,
tật di truyền và điều trị

tật di truyền và điều trị

một số trường hợp bệnh một số bệnh lí)
lí.
II. Bệnh, tật di truyền

- GV Nêu vấn đề: Trước

ở người:

đây người ta cho rằng
bệnh, tật di truyền là có

di truyền từ thế hệ này
sang thế hệ khác, nhưng
những sai sót trong quá

1. Khái niệm:
- Bệnh di truyền: Các
bệnh rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh, bệnh
miễn dịch bẩm sinh, các
khối u bẩm sinh, chậm
phát triển trí tuệ bẩm

trình hoạt động của gen
hoặc những đột biến tế
bào xơma thì khơng di
truyền. Vậy hiện nay
người ta hiểu về bệnh, tật
di truyền như thế nào?
- Tại sao những hiểu biết


sinh

mới này lại đưa đến khái

- Tật di truyền: Những

niệm chính xác hơn về

bất thường hình thái lớn bệnh, tật di truyền?

hoặc nhỏ, có thể biểu

GV cho học sinh thảo

hiện ngay trong q

luận theo nhóm trả lời

trình phát triển phơi thai, vấn đề sau:
ngay từ khi mới sinh ra
hoặc biểu hiện ở giai
đoạn muộn hơn nhưng
đã có nguyên nhân ngay
từ trước khi sinh.

* Nhóm 1:
- Bệnh di truyền gồm
những bệnh nào?
- Đặc điểm của bệnh di
truyền?

KL: Các bệnh, tật di
truyền đều là những bất
thường bẩm sinh.

* Nhóm 2:
- Tật di truyền là gì?
- Nguyên nhân gây ra tật
di truyền?
- Phân biệt tật di truyền

với các dị tật mắc phải


trong q trình phát triển.
* Nhóm 3:
- Liệt kê và mô tả một số
bệnh tật di truyền đã học
ở lớp 9
==> Các nhóm thảo luận
và thống nhất đi đến khái
niệm bệnh, tật di truyền.
Từ kết quả thảo luận của
nhóm 3 và các tranh ảnh
học sinh sưu tầm được,
GV hướng dẫn HS phân
loại các loại bệnh, tật di
2. Bệnh, tật di
truyền do đột biến gen:

truyền theo nguyên nhân
gây ra bệnh. Đó là các
bệnh, tật di truyền do đột

- Bệnh, tật di truyền do
một gen chi phối: gen bị

biến gen (Bệnh hồng cầu
hình liềm), bệnh, tật di

đột biến mất, thêm, thay truyền do biến đổi cấu
thế một hoặc một số cặp trúc, số lượng NST (Ung
nu --> gen bị biến đổi -- thư máu, hội chứng Đao,
> thay đổi tính chất của

hội chứng Claiphentơ)

prơtêin. VD: Bệnh thiếu - Bệnh, tật di truyền do
máu hồng cầu hình liềm đột biến gen xảy ra khi
nào? (Bệnh, tật di truyền
xảy ra khi gen bị đột biến
làm nhầm nghĩa hoặc
dịch khung dẫn đến thay
đổi tính chất của prơtêin)
- GV giải thích về cơ chế
- Bệnh di truyền do
nhiều gen chi phối: các
gen tương tác với nhau
trong đó gen bị đột biến
có vai trị quyết định.
VD: bệnh tâm thần phân

biểu hiện bệnh hồng cầu
hình liềm:
Alen HbA---> HbS đồng
trội với HbA.( Do đột
biến thay Nu). Vì vậy, sự
biểu hiện bệnh tùy thuộc

liệt

vào KG:
HbAHbS : bệnh nhẹ
HbSHbS : bệnh
nặng, có thể chết
==> bệnh biểu hiện theo
kiểu đồng hợp.
- Trường hợp bệnh, tật di
truyền do nhiều gen quy

3. Bệnh, tật di truyền
do biến đổi số lượng,
cấu trúc NST:
- Biến đổi cấu trúc NST
thường: NST 21 bị mất
đoạn --> ung thư máu

định khác với trường hợp
bệnh, tật di truyền do một
gen quy định như thế
nào? Có di truyền theo
quy luật Menđen khơng?
(Đây là bệnh, tật di

- Biến đổi số lượng NST truyền do tương tác của
thường: 3NST số 13

nhiều gen, tương tác giữa

(Hội chứng Patau) -->

gen với môi trường gây

đầu nhỏ, sức môi 75%,

nên các mức độ khác


tai thấp, biến dạng...; 3

nhau của bệnh, tật. Vì

NST số 18 (Hội chứng

vậy nó khơng tn theo

Ett): Trán nhỏ, khe

quy luật MĐ)

mắt hẹp, cẳng tay gập

* GV chỉ vào các tranh

vào cánh tay,...

ảnh phân loại theo bệnh,

- Biến đổi số lượng NST tật di truyền do biến đổi

giới tính: Hội chứng

cấu trúc, số lượng NST

Claiphentơ (XXY), Hội

và hỏi:

chứng 3 X (XXX), Hội

- Nhóm bệnh, tật này liên

chứng Tớcnơ (XO)

quan tới những biến đổi

III. Một vài hướng

trong bộ NST của người

nghiên cứu ứng dụng:

như thế nào?

- Chẩn đoán bệnh sớm

- Biểu hiện của các thể

và tiến tới dự đoán sớm

đột biến này?

bệnh di truyền

- Phân loại các biến đổi

- Điều chỉnh trao đổi

này như thế nào?

chất của tế bào người

* GV phân chia các

bằng cách sửa chữa các


ngun nhân sai hỏng

nhóm thảo luận viết sơ

- Kìm hãm vi sinh vật

đồ cơ chế xuất hiện các

gây bệnh ở mức độ phân loại bệnh Claiphentơ,
Tớcnơ, 3X
tử
- Sản xuất các dược

P: XX

phẩm chữa bệnh đa

G P: X

dạng hơn, tác động

F1:

chính xác và ít phản ứng
phụ.

x

XY
XY, O

XXY

XO

( Hc Claiphentơ)
(Hc Tớcnơ)
P: XX

x

GP: XX, O
F1:

XY
X, Y

XXX, XXY, OX,

OY
( HC 3X)
(Tớcnơ) (Chết)

(Clpt)


4. Củng cố.
- Tóm tắt nội dung chính của bài.
- Trả lời một số câu hỏi trắc nghiệm:
1/ Di truyền y học là:
*a. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về
di truyền học người vào y học.
b. Ngành khoa học chuyên điều trị những bệnh
liên quan đến di truyền học.
c. Ngành khoa học nghiên cứu cách điều trị các
bệnh cho con người.
d. Ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và y
học.
2/ Các bệnh nào sau đây là bệnh di truyền do đột
biến gen?
*a. Hồng cầu hình liềm

b. Hội chứng Đown

c. Ung thư máu

d. Ung thư dạ dày


3/ Hội chứng Êtt có kiểu hình trán bé, khe
mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay có nguyên nhân
là do:
a. 3 NST số 21

*b. 3 NST số 18

c. 3 NST số 23

d. 3 NST số 13

4/ Nguyên nhân gây ra Hội chứng Tơcnơ ở
người là do:
a. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người mẹ ở lần phân bào I của giảm phân
b. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người mẹ ở lần phân bào II của giảm phân
c. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người cha ở lần phân bào I của giảm phân
d. Sự không phân li của cặp NST giới tính của
người cha ở lần phân bào II của giảm phân
5/ Sự kết hợp của giao tử bị đột biến của người
mẹ do sự không phân li của cặp NST số 21 với giao

tử bình thường của người cha thì đứa con mà họ
sinh ra có đặc điểm:
a. Đầu nhỏ, sứt mơi 75%, tai thấp và biến dạng
b. Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh
tay
c. Cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, si đần
d. Cổ ngắn, trí lực kém phát triển, bộ phận sinh
dục biến dạng.
5. Dặn dò – bài tập về nhà.
- Học bài và trả lời các câu hỏi cuối bài
- Đọc trước bài 29.
6.Rút kinh nghiệm.