Kết quả ngắn hạn và trung hạn phẫu thuật tật thất phải hai đường ra tại bệnh viện nhi đồng 1 từ 2015 đến 2018
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (4.07 MB, 110 trang )
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
--------------------------------
BÙI LI MƠNG
KẾT QUẢ NGẮN HẠN VÀ TRUNG HẠN
PHẪU THUẬT TẬT THẤT PHẢI HAI ĐƢỜNG RA
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TỪ 2015 ĐẾN 2018
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
TP. HỒ CHÍ MINH, Năm 2019
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
--------------------------------
BÙI LI MƠNG
KẾT QUẢ NGẮN HẠN VÀ TRUNG HẠN
PHẪU THUẬT TẬT THẤT PHẢI HAI ĐƢỜNG RA
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒ NG 1 TỪ 2015 ĐẾN 2018
Chuyên ngành: NHI – TIM MẠCH
Mã số: CK 62 72 16 15
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS.BS. VŨ MINH PHÚC
TP. HỒ CHÍ MINH, Năm 2019
.
.
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan những số liệu trong nghiên cứu này do chính tơi thực
hiện và thu thập một cách trung thực và chính xác. Các số liệu này chƣa từng
cơng bố trƣớc đây. Tơi xin chịu hồn toàn trách nhiệm về kết quả nghiên cứu.
Tác giả
Bùi Li Mông
.
i.
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN ....................................................................................................... i
MỤC LỤC .................................................................................................................. ii
DANH MỤC VIẾT TẮT .......................................................................................... iv
DANH MỤC CÁC BẢNG....................................................................................... vii
DANH MỤC HÌNH – SƠ ĐỒ .................................................................................. ix
MỞ ĐẦU ....................................................................................................................1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .....................................................................................3
Chƣơng 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU ......................................................................4
1.1. Giới thiệu ..........................................................................................................4
1.2. Phân loại giải phẫu............................................................................................6
1.3. Sinh lý bệnh và phân loại chức năng ................................................................7
1.4. Chẩn đoán .......................................................................................................13
1.5. Điều trị ............................................................................................................21
1.6. Kết quả phẫu thuật ..........................................................................................28
Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............................31
2.1. Thiết kế nghiên cứu: hồi cứu, mô tả hàng loạt ca. ..........................................31
2.2. Đối tƣợng nghiên cứu .....................................................................................31
2.3. Biến số thu thập ..............................................................................................31
2.4. Phƣơng pháp thu thập dữ liệu .........................................................................38
2.5. Công cụ thu thập dữ liệu .................................................................................38
2.6. Kiểm soát sai lệch ...........................................................................................38
2.7. Xử lý số liệu ....................................................................................................39
2.8. Lƣu đồ thực hiện nghiên cứu ..........................................................................40
2.9. Vấn đề y đức ...................................................................................................41
2.10. Khả năng khái quát và ứng dụng ..................................................................41
2.11. Hạn chế của đề tài .........................................................................................41
.
.
i
Chƣơng 3. KẾT QUẢ ..............................................................................................42
3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị nội khoa trƣớc phẫu
thuật .......................................................................................................................42
3.2. Đặc điểm phẫu thuật TPHĐR tại BV Nhi Đồng 1 .........................................49
3.3. Kết quả sau phẫu thuật ....................................................................................51
3.4. Phân tích trƣờng hợp TV ................................................................................55
Chƣơng 4. BÀN LUẬN ............................................................................................57
4.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và xử trí nội khoa trƣớc phẫu thuật ....................57
4.2. Đặc điểm phẫu thuật TPHĐR tại bệnh viện Nhi Đồng 1 ...............................64
4.3. Kết quả sau phẫu thuật ....................................................................................67
4.4. Phân tích trƣờng hợp tử vong .........................................................................71
KẾT LUẬN ...............................................................................................................73
KIẾN NGHỊ ..............................................................................................................74
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
.
.
DANH MỤC VIẾT TẮT
VIẾT TẮT
NGHĨA TIẾNG VIỆT
ATTT
Âm thổi tâm thu
BN
Bệnh nhân
BV
Bệnh viện
CAP
Cao áp phổi
CNLS
Cân nặng lúc sinh
COĐM
Còn ống động mạch
ĐMC
Động mạch chủ
ĐMP
Động mạch phổi
ĐMV
Động mạch vành
ĐRTP
Đƣờng ra thất phải
ĐRTT
Đƣờng ra thất trái
HVĐĐM
Hoán vị đại động mạch
NC
Nghiên cứu
NP
Nhĩ phải
NT
Nhĩ trái
NV
Nhập viện
OĐM
Ống động mạch
SA
Siêu âm
SDD
Suy dinh dƣỡng
SHH
Suy hô hấp
TBS
Tim bẩm sinh
TLN
Thông liên nhĩ
TLT
Thông liên thất
TM
Tĩnh mạch
TMP
Tĩnh mạch phổi
.
.
VIẾT TẮT
NGHĨA TIẾNG VIỆT
TP
Thất phải
Tp.HCM
Thành phố Hồ Chí Minh
TPHĐR
Thất phải hai đƣờng ra
TT
Thất trái
TV
Tử vong
VLT
Vách liên thất
XV
Xuất viện
VIẾT TẮT
NGHĨA TIẾNG ANH
NGHĨA TIẾNG VIỆT
AS
Aortic Stenosis
Hẹp van động mạch chủ
ASD
Atrial Septal Defect
Thông liên nhĩ
CoA
Aortic Coarctation
Hẹp eo ĐMC
CT Scan
Computed Tomography Scan
Chụp điện toán cắt lớp
Cx
Circumflex coronary artery
nhánh mũ động mạch vành
DORV
Double Outlet Right Ventricle
Thất phải hai đƣờng ra
EACTS
European Association for Cardio-
Hiệp hội Phẫu thuật Tim mạch-
Thoracic Surgery
Lồng ngực Châu Âu
ECG
Electrocardiogram
Điện tâm đồ
ERS
European Respiratory Society
Hiệp hội Hô Hấp Châu Âu
ERVOTO
Enlargement of Right Ventricle
Lớn thất phải do tắc nghẽn
Outflow Tract Obstruction
đƣờng ra
ESC
European Society of Cardiology
Hiệp hội Tim Mạch Châu Âu
IAA
Interrupted Aortic Arch
Đứt đoạn cung động mạch chủ
LCA
Left Coronary Arteries
Động mạch vành trái
MRI
Magnetic Resonance Imaging
Cộng hƣởng từ
PaCO2
Arterial Carbon Dioxide Pressure
Áp lực Carbon Dioxide trong
máu động mạch
PaO2
Arterial Oxygen Pressure
Áp lực oxy trong máu động
mạch
.
i.
VIẾT TẮT
NGHĨA TIẾNG ANH
NGHĨA TIẾNG VIỆT
PAPm
Mean Pulmonary Arterial Pressure
Áp lực động mạch phổi trung
bình
PAPs
Systolic Pulmonary Arterial Pressure
Áp lực động mạch phổi tâm thu
PDA
Patent Ductus Arteriosus
Còn ống động mạch
PS
Pulmonary Stenosis
Hẹp động mạch phổi
PVR
Pulmonary Vascular Resistance
Kháng lực mạch máu phổi
RCA
Right coronary Arteries
Động mạch vành phải
RRS
Repair of VSD Residual Shunt
Sửa thông liên thất tồn lƣu
SaO2
Arterial Saturation of Oxygen
Độ bão hòa Oxy trong mao
mạch
STS
Society of Thoracic Surgeons
Hiệp hội Phẫu thuật lồng ngực
TGA
Transposition of the Great Arteries
Hoán vị đại động mạch
TOF
Tetralogy of Fallot
Tứ chứng Fallot
VSD
Ventricular Septal Defect
Thông liên thất
WHO
World Health Organization
Tổ chức Y Tế Thế Giới
VIẾT TẮT
NGHĨA TIẾNG PHÁP
NGHĨA TIẾNG VIỆT
REV
Réparation à l‘étage Ventriculaire
Sửa chữa ở tầng thất
.
.
i
DANH MỤC CÁC BẢNG
Số thứ tự
Tên bảng
Trang
Bảng 2.1: Các biến số thu thập..................................................................................31
Bảng 2.2: Phân độ suy tim mạn ở trẻ em theo Ross .................................................35
Bảng 2.3: Phân độ suy hô hấp ...................................................................................35
Bảng 2.4: Mức độ tăng áp động mạch phổi ..............................................................36
Bảng 2.5: Mức độ hẹp van động mạch phổi ............................................................36
Bảng 2.6: Phân độ hở van động mạch chủ ................................................................37
Bảng 3.1: Phân nhóm tuổi lúc phẫu thuật ................................................................43
Bảng 3.2: Đặc điểm dịch tễ nhóm bệnh nhi nghiên cứu ...........................................43
Bảng 3.3: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trƣớc phẫu thuật .................................44
Bảng 3.4: Tuổi lúc phẫu thuật (tháng) phân bố theo típ giải phẫu của TPHĐR .......45
Bảng 3.5: Cân nặng lúc phẫu thuật (kg) phân bố theo típ giải phẫu của TPHĐR ....46
Bảng 3.6: Suy dinh dƣỡng phân bố theo típ giải phẫu của TPHĐR .........................46
Bảng 3.7: Mức độ tăng áp ĐMP phân bố theo típ giải phẫu của TPHĐR ................46
Bảng 3.8: Mức độ suy tim phân bố theo típ giải phẫu của TPHĐR .........................47
Bảng 3.9: Mức độ suy hô hấp phân bố theo típ giải phẫu của TPHĐR ....................47
Bảng 3.10: Đặc điểm giải phẫu tật TPHĐR trên siêu âm tim ...................................47
Bảng 3.11: Đặc điểm điều trị nội khoa trƣớc phẫu thuật ..........................................49
Bảng 3.12: Phân bố các loại phẫu thuật triệt để trong các típ của TPHĐR. .............49
Bảng 3.13: Thời gian tuần hoàn ngoài cơ thể (phút) theo từng thể giải phẫu ..........49
Bảng 3.14: Thời gian kẹp ĐMC trung bình (phút) theo từng thể giải phẫu .............50
Bảng 3.15: Thời gian nằm viện, thời gian ở hồi sức ngoại, thời gian thở máy ........50
Bảng 3.16: Điều trị nội khoa ngay sau phẫu thuật ....................................................51
Bảng 3.17: Biến chứng tại bệnh viện ngay sau phẫu thuật .......................................51
Bảng 3.18: Kết quả siêu âm tim ngay sau phẫu thuật tại bệnh viện .........................52
.
.
ii
Bảng 3.19: Kết quả theo dõi sau phẫu thuật của 31 bệnh nhân ................................53
Bảng 4.1: So sánh tuổi lúc phẫu thuật ở các nghiên cứu ..........................................57
Bảng 4.2: So sánh nhóm tuổi phẫu thuật ở các nghiên cứu ......................................57
Bảng 4.3: So sánh tỷ lệ giới tính nam ở các nghiên cứu ...........................................58
Bảng 4.4: So sánh tỷ lệ bệnh nhân tuyến tỉnh ở các nghiên cứu...............................59
Bảng 4.5: So sánh cân nặng lúc phẫu thuật ở các nghiên cứu ..................................60
Bảng 4.6: So sánh tỷ lệ suy dinh dƣỡng của các nghiên cứu. ...................................61
Bảng 4.7: So sánh đặc điểm phẫu thuật TPHĐR ở các nghiên cứu ..........................66
Bảng 4.8: Thời gian nằm viện, thời gian ở hồi sức ngoại, thời gian thở máy ..........66
Bảng 4.9: So sánh tỷ lệ suy dinh dƣỡng sau PT ở các nghiên cứu ...........................69
.
.
DANH MỤC HÌNH – SƠ ĐỒ
Tên hình – sơ đồ
Số thứ tự
Trang
Hình 1.1. Phân loại thất phải hai đƣờng ra dựa theo chức năng .................................8
Hình 1.2. TPHĐR với TLT dƣới ĐMC trong đó vách nón đƣợc gắn vào rìa
trƣớc -trên của dải vách ngăn ......................................................................................9
Hình 1.3 TPHĐR với một TLT dƣới hai van động mạch và khơng vách nón..........10
Hình 1.4. TPHĐR với TLT dƣới ĐMC và hẹp ĐMP (loại TOF) do sai lệch đáng
kể dây chằng trƣớc của vách nón ..............................................................................10
Hình 1.5. TPHĐR với TLT dƣới ĐMP, nơi vách nón đƣợc gắn vào nếp gấp nón
- thất phải ...................................................................................................................11
Hình 1.6. TPHĐR với TLT từ xa ..............................................................................12
Hình 1.7. Siêu âm tim thai một trƣờng hợp TPHÐR với TLT dƣới ĐMP. ..............14
Hình 1.8 PHĐR với TLT khơng dƣới hai động mạch, hốn vị ĐMC, hẹp phổi
và lớn vách nón .........................................................................................................18
Hình 1.9. TPHĐR thể Fallot. TLT dƣới ĐMC .........................................................18
Hình 1.10. Thơng tim một trƣờng hợp TPHĐR thể TLT khơng dƣới hai động
mạch ..........................................................................................................................20
Hình 1.11. Sửa chữa đƣờng hầm trong tâm thất của TPHĐR với TLT dƣới
ĐMC hoặc TLT dƣới hai động mạch không kèm hẹp ĐMP ....................................23
Hình 1.12. Phẫu thuật chuyển động mạch với đƣờng hầm đóng TLT ở BN
TPHĐR thể TLT dƣới ĐMP (tật Taussig-Bing) có tắc nghẽn cung ĐMC ...............24
Hình 1.13. Phẫu thuật REV .......................................................................................25
Hình 1.14: Phẫu thuật Rastelli ..................................................................................25
Hình 1.15. TPHĐR thể TLT không dƣới hai động mạch, xa ĐMC .........................27
Sơ đồ 2.1. Lƣu đồ thực hiện nghiên cứu ...................................................................40
Sơ đồ 3.1. Số lƣợng các bệnh nhân TPHĐR đƣợc theo dõi trong nghiên cứu .........42
.
.
MỞ ĐẦU
Thất phải hai đƣờng ra (TPHĐR) là tật tim bẩm sinh phức tạp, trong đó động
mạch phổi và động mạch chủ xuất phát chủ yếu từ tâm thất phải[37]. Hai động
mạch lớn này có thể cƣỡi ngựa trên vách liên thất 50%, 90% hoặc cả hai động mạch
xuất phát từ tâm thất phải [37].
Theo thông tin từ 16 bài báo đƣợc xuất bản trong nhiều thập kỷ, TPHĐR là
tật tim bẩm sinh hiếm với tỉ lệ mắc bệnh là 12,7 trên 100.000 trẻ sơ sinh sống [32].
Tại Hoa Kỳ, TPHĐR chiếm khoảng 1-1,5% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ
mắc là 0,09/1000 trẻ sinh ra sống [21].
TPHĐR kèm bất thƣờng nhiễm sắc thể gặp trong 41% trƣờng hợp, chủ yếu là
ba nhiễm sắc thể 13 và 18, đáng kể trong số những bệnh nhân này là chứng thiểu
sản tim trái kết hợp với TPHĐR. Các nghiên cứu trong cộng đồng trên trẻ sơ sinh ở
Baltimore Washington, cho thấy tỷ lệ bất thƣờng nhiễm sắc thể liên quan TPHÐR
thấp hơn, 12% [67].
Tùy theo hình thái giải phẫu bệnh và các thƣơng tổn phối hợp của từng
trƣờng hợp TPHĐR cụ thể mà dẫn đến các biểu hiện bệnh khác nhau. TPHĐR đƣợc
phân thành 4 thể (thể Fallot, thể hốn vị đại động mạch, thể thơng liên thất và thông
liên thất xa). Các phƣơng pháp phẫu thuật cho từng loại TPHĐR cho tỷ lệ thành
công khác nhau và tỉ lệ tử vong thƣờng cao [41].
Bốn thể này không chỉ khác nhau đáng kể trong điều trị phẫu thuật mà cả
trong việc quản lý hậu phẫu và tiên lƣợng. Ngoại trừ thể tứ chứng Fallot thƣờng có
áp lực động mạch phổi thấp, các thể khác thƣờng gây ra tăng áp động mạch phổi.
Tăng áp động mạch phổi trƣớc phẫu thuật là yếu tố nguy cơ của tử vong sớm sau
phẫu thuật TPHĐR [41].
Trong quá trình phẫu thuật và hậu phẫu, bệnh nhân có thể có các biến chứng
nhƣ hội chứng cung lƣợng tim thấp, cơn tăng áp động mạch phổi, các biến chứng
hẹp hở đƣờng thoát của tâm thất. Tất cả các biến chứng này đều làm gia tăng tỷ lệ
tử vong sau phẫu thuật. Ngoài ra, 5, 10 năm sau phẫu thuật bệnh nhân còn phải đối
.
.
mặt với các vấn đề hẹp hở van động mạch chủ, hẹp các nhánh động mạch phổi, hẹp
đƣờng thoát thất phải, tất cả đều cần sự can thiệp của thông tim hoặc phẫu thuật tim
lại, dẫn đến việc giảm tỷ lệ sống còn và chất lƣợng cuộc sống của bệnh nhân.
Nhƣ vậy TPHĐR là một tật tim bẩm sinh vừa hiếm gặp, vừa nặng và là thử
thách lớn đối với ngành Tim mạch nhi. Y học ngày càng tiến bộ đã đƣa ra các giải
pháp làm giảm thiểu tỷ lệ tử vong của bệnh nhân bao gồm: chẩn đoán trƣớc sinh,
phẫu thuật sớm nhằm giảm tối đa các biến chứng tăng áp động mạch phổi và suy
tim.
Tại Việt Nam, Viện Tim TP.HCM là nơi đầu tiên phẫu thuật tim. Hiện đã có
thêm nhiều bệnh viện khác phẫu thuật tim đƣợc nhƣ: BV. Nhi Đồng 1, Nhi Đồng 2
TP.HCM, Viện Nhi Trung ƣơng Hà nội,… Theo một nghiên cứu gần đây nhất của
Nguyễn Lý Trƣờng Thịnh tại Viện Nhi Trung Ƣơng Hà Nội tháng 1 năm 2010 đến
tháng 12 năm 2012 phẫu thuật TPHĐR tỷ lệ sống là 81% và tử vong là 19% (11
bệnh nhân tử vong sớm và hai bệnh nhân tử vong muộn) [9]. Các bệnh viện khác ở
Việt nam có phẫu thuật TPHĐR chƣa có số liệu thống kê cụ thể, trong khi theo
nghiên cứu phẫu thuật TPHĐR của Qing-Yu Wu ở Trung quốc từ tháng 6 năm 2004
đến tháng 11 năm 2016 có tỷ lệ sống 90,2% và tử vong 9,8% [71].
Hiện số trƣờng hợp phẫu thuật TPHĐR khơng nhiều và chƣa có báo cáo chi
tiết về kết quả điều trị phẫu thuật này tại BV. Nhi đồng 1 Tp.HCM. Chúng tôi tiến
hành nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, giải phẫu, điều trị
nội khoa, phƣơng pháp phẫu thuật, kết quả ngắn hạn và trung hạn sau phẫu thuật
của tật TPHĐR. Từ nghiên cứu này, chúng tơi sẽ có cơ sở dữ liệu để tiến hành
những kế hoạch cải thiện trong tƣơng lai nhằm giảm tỷ lệ tử vong và tăng chất
lƣợng cuộc sống của bệnh nhân sau phẫu thuật.
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
Kết quả phẫu thuật tật tim bẩm sinh thất phải hai đƣờng ra ngắn hạn và trung
hạn tại bệnh viện Nhi đồng 1 từ tháng 1 năm 2015 đến tháng 12 năm 2018 nhƣ thế
nào?
.
.
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Trên các bệnh nhi TPHĐR tại BV. Nhi Đồng 1 từ năm 2015 đến 2018 chúng
tôi tiến hành nghiên cứu với các mục tiêu sau:
1. Xác định đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị trƣớc phẫu
thuật.
2. Xác định đặc điểm của phẫu thuật tim.
3. Xác định tỷ lệ các biến chứng sớm (trong vòng 30 ngày sau phẫu thuật),
biến chứng muộn (sau phẫu thuật > 30 ngày, 1 năm, 2-4 năm) và phân bố
của chúng trong các phân loại giải phẫu.
4. Phân tích các trƣờng hợp tử vong sau phẫu thuật.
.
.
Chƣơng 1.
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Giới thiệu
Thất phải hai đƣờng ra (TPHĐR) là kết nối bất thƣờng giữa tâm thất với
động mạch với nhiều kiểu hình và thể phối hợp khác nhau, thuộc dạng bất thƣờng
về thân nón. TPHĐR chiếm 0,5-1,5% các tật tim bẩm sinh. Hình dạng giải phẫu đa
dạng tùy thuộc vào vị trí của thơng liên thất, sự liên quan giữa các mạch máu lớn tâm thất và có hay khơng tắc nghẽn đƣờng ra động mạch phổi [24], dẫn đến sinh lý
bệnh, các biểu hiện lâm sàng và cách tiếp cận phẫu thuật khác nhau. TPHĐR
thƣờng liên quan đến thiểu sản một tâm thất. Các thể phức tạp nhất vẫn còn là thách
thức cho việc phẫu thuật sửa chữa hai thất.
1.1.1. Tóm tắt lịch sử
Năm 1898 Vierordt đã mô tả về sự chuyển vị một phần của một tật tim chỉ có
một động mạch lớn, động mạch chủ, đƣợc hốn vị; đến năm 1903, TPHĐR đƣợc
mơ tả bởi tác giả Mery. Năm 1949, Taussig và Bing đã mơ tả sự hốn vị của hai đại
động mạch kèm một thông liên thất dƣới động mạch phổi. Sau đó, Lev và Volk đã
gọi đây là tật tim Taussig-Bing, một phần của thể TPHĐR, khi họ báo cáo một
trƣờng hợp tƣơng tự vào năm 1950. Witham (1957) là ngƣời đầu tiên phân loại
TPHĐR; Neufeld và các đồng nghiệp (1962) là những ngƣời đầu tiên phân loại tổn
thƣơng. Nhƣng hiện tại, chúng tôi dựa theo hệ thống phân loại của Lev năm 1972,
trong đó ơng phân loại TPHĐR dựa vào sự liên quan của thông liên thất với các
động mạch lớn [51]. Các loại TPHĐR khác với kết nối nhĩ thất tƣơng hợp đƣợc làm
rõ trong bài báo kinh điển của Lev và cộng sự năm 1972. Phẫu thuật sửa chữa thành
cơng các loại TPHĐR ít gặp đã đƣợc báo cáo trong những năm 1970 và đầu những
năm 1980 [34].
Năm 2000, STS và EACTS đã thống nhất về cách thức phân loại và các danh
pháp dành cho hệ thống cơ sở dữ liệu của bệnh lý TPHĐR trong đó gồm 4 dạng
.
.
bệnh lý khác nhau, tƣơng xứng với cách xử trí khác nhau. Hệ thống phân loại và cơ
sở dữ liệu này hiện nay đã và đang đƣợc chấp nhận và sử dụng rộng rãi trên toàn thế
giới [68]. Năm 2002, Lacour-Gayet và cộng sự đã báo cáo điều trị thành công
những trƣờng hợp lâm sàng của bệnh lý TPHĐR thể thông liên thất xa sử dụng kỹ
thuật tạo đƣờng hầm từ lỗ TLT lên ĐMP và phẫu thuật chuyển gốc động mạch
[38],[39].
1.1.2. Dịch tễ học
TPHÐR là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh là
12,7/100.000 trẻ sinh ra còn sống theo nhƣ 16 bài báo trong nhiều thập kỷ [31]. Tuy
nhiên, tỉ lệ này thay đổi nhiều trong các báo cáo lẻ tẻ khác: 3,2/100.000 trong
chƣơng trình tim trẻ sơ sinh vùng New England (1968-1974) [49]; 5,6/100.000
trong nghiên cứu trẻ sơ sinh Baltimore-Washington (1981-1982); 14,5/100.000
trong chƣơng trình bệnh tim di truyền Alberta (1981-1984) [27]; và 22/100.000
trong chƣơng trình tim bẩm sinh Atlanta (1995-1997)[17]. Trong tất cả các tổn
thƣơng tim bẩm sinh trong nghiên cứu trẻ sơ sinh Baltimore-Washington, TPHÐR
đứng thứ 12, chiếm 2% trong tất cả các trƣờng hợp. Trong số tất cả các chẩn đoán
tim đƣợc thực hiện tại Bệnh viện Nhi Boston từ năm 1988 đến năm 2002, tần số
TPHÐR đứng thứ 16 [72].
1.1.3. Nguyên nhân
Hiện vẫn chƣa biết rõ nguyên nhân của TPHÐR, một số ít trƣờng hợp thấy
có tính gia đình. Gần đây, một số nghiên cứu báo cáo ca, dịch tễ học phân tích và
các nghiên cứu trên động vật của TPHĐR cho biết những cơ chế sinh bệnh khác
nhau [48]. Bất thƣờng nhiễm sắc thể đi kèm có thể gặp với tỉ lệ lên đến 41% các
trƣờng hợp, chủ yếu là ba nhiễm sắc thể 13 và 18, một tỷ lệ đáng kể trong số những
bệnh nhân này là chứng thiểu sản tim trái kết hợp với TPHÐR. Các nghiên cứu
trong cộng đồng, bao gồm nghiên cứu ở trẻ sơ sinh ở Baltimore Washington, cho
thấy tỷ lệ bất thƣờng nhiễm sắc thể liên quan với TPHĐR thấp hơn (12%) [67]. Mặc
dù thƣờng xuyên liên quan đến bất thƣờng thân nón nhƣng TPHÐR hiếm khi xảy ra
mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 [45],[47].
.
.
D. Obler và cộng sự ghi nhận bất thƣờng nhiễm sắc thể ở 61 trong số 149
trƣờng hợp TPHÐR. Ba nhiễm sắc thể 13 và 18, mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11
thƣờng gặp nhất. Ngoài ra TPHĐR đã đƣợc ghi nhận trong nhiều hội chứng không
nhiễm sắc thể hiếm gặp. Sự đột biến và các biến thể của chuỗi không đồng bộ trong
gen CFC1 và CSX là các yếu tố liên quan đến TPHÐR ở ngƣời. Số lƣợng lớn các
gen liên quan đến TPHÐR ở cả ngƣời và động vật cho thấy khả năng TPHÐR có
nhiều cơ chế sinh bệnh khác nhau, bao gồm sự suy giảm chuyển vị dẫn xuất thần
kinh [47]. Các nghiên cứu trên động vật cho thấy TPHÐR có liên quan bệnh đái
tháo đƣờng ở mẹ, sự tiếp xúc trƣớc khi sinh của mẹ với ethanol, retinoid,
theophylline, và valproate.
1.2. Phân loại giải phẫu
Phân loại giải phẫu của TPHĐR tùy thuộc vào từng giai đoạn lịch sử và có
nhiều tranh cãi do sự khơng thống nhất giữa các quan điểm. Tác giả Robert H.
Anderson đƣa ra quy tắc 50%, đây là một trong những định nghĩa đƣợc sử dụng
nhiều nhất, định nghĩa nêu rằng có hơn 50% mạch máu lớn phát sinh từ tâm thất
phải trong TPHĐR; Richard Van Praagh định nghĩa TPHĐR là sự gián đoạn sợi xơ
giữa van hai lá và van động mạch chủ vì tồn tại vách nón dƣới động mạch chủ; theo
tác giả Yves Lecompte, TPHĐR là sự bất thƣờng vị trí của các mạch máu lớn; và
Francois Lacour-Gayet đƣa ra quy tắc 200%, nhìn nhận TPHĐR từ góc độ phẫu
thuật và định nghĩa cả hai mạch lớn xuất phát hoàn toàn từ tâm thất phải [24].
Từ khi thuật ngữ TPHĐR ra đời cho tới nay, nhiều phƣơng pháp phân loại đã
đƣợc ra đời và áp dụng trên thực tế tại nhiều trung tâm tim mạch. Hiện nay, phân
loại TPHÐR của tác giả Lev dựa theo cấu trúc giải phẫu [40], phân loại theo STS và
EACTS [13] là phân loại đƣợc áp dụng rộng rãi nhiều nơi, gồm 4 thể nhƣ sau:
-
TPHĐR - thể TLT (TLT dƣới van ĐMC).
-
TPHĐR - thể HVÐÐM (Taussig-Bing, TLT nằm dƣới van ĐMP).
-
TPHĐR - thể Fallot (TLT dƣới van ĐMC hoặc dƣới hai van kèm theo
hẹp ĐRTP).
.
.
-
TPHĐR - TLT xa (lỗ TLT thƣờng ở vị trí buồng nhận, tách biệt hoàn toàn
đối với cả hai van động mạch).
Các bất thường liên quan với TPHĐR
- Hẹp động mạch phổi dƣới van hoặc tại van là bất thƣờng đi kèm hay gặp
nhất và có thể gặp trong bốn phân loại TPHĐR, mặc dù hiếm khi kết hợp
với tật Taussig-Bing. Có thể có bất thƣờng khơng lỗ van động mạch phổi
đi kèm, mặc dù trƣờng hợp này chỉ có một đƣờng ra thất phải, nhƣng lại
thấy có hai vùng phễu.
- Hẹp dƣới van động mạch chủ cũng là bất thƣờng hay gặp, do hiện diện
một phễu cơ dƣới động mạch chủ và sự lệch huớng của vách nón vào
vùng dƣới động mạch chủ.
- Hẹp cung động mạch chủ cũng có thể xảy ra, thƣờng gặp nhất là thể giải
phẫu Taussig-Bing kết hợp với hẹp dƣới động van mạch chủ.
- Thông liên thất hạn chế, bất thƣờng đi kèm này sẽ biểu hiện triệu chứng
bởi vì nó tƣơng đƣơng với tắc nghẽn đƣờng thốt thất trái.
- Nhiều lỗ thơng liên thất và vách liên thất dạng ‗phô mai‘, dị tật van nhĩ
thất nhƣ van ba lá và van hai lá cƣỡi ngựa có thể xảy ra.
- Kênh nhĩ thất tồn phần thƣờng có đồng phân phải và bất thƣờng tĩnh
mạch phổi về tim toàn phần, đây đƣợc xem là thể TPHĐR phức tạp nhất.
-
Thiểu sản tâm thất trái thƣờng liên quan với không lỗ van hai lá. Trƣờng
hợp này chống chỉ định sửa chữa hai tâm thất.
- Một tĩnh mạch chủ trên bên trái lớn khơng có tĩnh mạch bắc cầu thƣờng
gặp và thƣờng đi kèm thiểu sản thất trái.
- Thân chung động mạch với van thân chung xuất phát hoàn toàn từ tâm
thất phải cũng đƣợc xem là TPHĐR.
1.3. Sinh lý bệnh và phân loại chức năng
Theo định nghĩa của Lev‘s, có bốn thể giải phẫu thƣờng đƣợc mơ tả dựa trên
vị trí của thơng liên nhất, phân loại chức năng này mang tính thực hành nhiều hơn
[24].
.
.
Sinh lý bệnh của TPHĐR phụ thuộc vào các hình thái giải phẫu, dẫn đến
biểu hiện chức năng và lâm sàng khác nhau, đặc biệt là sự liên quan giữa vị trí của
thơng liên thất với các mạch máu lớn và sự hiện diện của hẹp động mạch phổi. Các
triệu chứng lâm sàng có thể thay đổi tùy theo tình trạng tăng lƣu lƣợng máu lên phổi
(sinh lý thông liên thất), không hiện hiện hẹp dƣới van hoặc tại van động mạch
phổi, tình trạng tím tái trong tắc nghẽn đƣờng thoát động mạch phổi (tứ chứng
Fallot, TPHĐR - kênh nhĩ thất - hẹp phổi), chuyển vị đại động mạch (Taussig-Bing)
hoặc tim một thất (TPHĐR thể thông liên thất không dƣới hai động mạch).
Sự liên quan của TLT với đƣờng ra động mạch và sự liên quan với hẹp động
mạch phổi là các đặc điểm xác định các loại chức năng khác nhau, các liên quan
này cũng quyết định biểu hiện lâm sàng và quan trọng hơn là tiếp cận phẫu thuật.
Phân loại chức năng sau đây đã đƣợc thông qua bởi các hiệp hội: Hiệp hội Nhi khoa
và Tim bẩm sinh châu Âu (AEPC), Hiệp hội Phẫu thuật Tim-lồng ngực Châu Âu
(EACTS) và Hiệp hội phẫu thuật lồng ngực (STS).
Thất phải hai đường ra loại thơng liên thất
Hình 1.1. Phân loại thất phải hai đƣờng ra dựa theo chức năng [24]
.
.
Thể này chiếm khoảng 25% các trƣờng hợp, là dạng TPHĐR với một TLT
dƣới ĐMC hoặc TLT dƣới hai động mạch và khơng có hẹp ĐMP, biểu hiện sinh lý
bệnh của một TLT với luồng thông lớn từ trái sang phải và tăng áp phổi. Trong hơn
một phần ba trƣờng hợp, thông liên thất bị hạn chế. Các mạch máu lớn thƣờng
khơng phát sinh hồn tồn từ thất phải [24].
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Thơng liên thất
Động mạch phổi
Vách nón
Động mạch chủ
Vách nón
Thơng liên thất
Dải vách ngăn
Dải vách ngăn
Thất phải
Động mạch phổi
Vách nón
Động mạch chủ
Thất trái
Thất phải
Hình 1.2. TPHĐR với TLT dƣới ĐMC trong đó vách nón đƣợc gắn vào
rìa trƣớc -trên của dải vách ngăn trên hình sơ đồ (a), mẫu bệnh lý (b) và hình siêu
âm trục ngắn biến đổi dƣới sƣờn (c) [72].
Thất phải hai đường ra thể Fallot
Đây là thể phổ biến nhất, chiếm 66% các trƣờng hợp, bao gồm TPHĐR với
một TLT dƣới động mạch chủ hoặc TLT dƣới hai động mạch và hẹp động mạch
phổi. Sinh lý bệnh giống nhƣ trong tứ chứng Fallot. Ngƣời ta thƣờng khó phân biệt
loại này với tứ chứng Fallot vì động mạch chủ cƣỡi ngựa có thể liên quan đến tâm
thất phải ở nhiều mức độ. Gần 1/4 các trƣờng hợp này là TLT hạn chế. Các mạch
máu lớn hiếm khi xuất phát hoàn toàn từ thất phải [24].
.
0.
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Động mạch phổi
Thông liên thất
Động mạch chủ
Dải vách ngăn
Thông liên thất
Dải vách ngăn
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Thất trái
Thất phải
Hình 1.3 TPHĐR với một TLT dƣới hai van động mạch và khơng vách
nón trên hình sơ đồ (a), mẫu bệnh lý (b) và siêu âm trục ngắn dƣới sƣờn cho thấy
hẹp động mạch phổi (c) [72].
Động mạch chủ
Động mạch phổi
Vách nón
Động mạch chủ
Động mạch phổi
Vách nón
Thơng liên thất
Dải vách ngăn
Thơng liên thất
Động mạch chủ
Thất phải
Hình 1.4. TPHĐR với TLT dƣới ĐMC và hẹp ĐMP (loại TOF) do sai lệch
đáng kể dây chằng trƣớc của vách nón trên hình sơ đồ (a), mẫu bệnh lý (b) và trên
hình siêu âm trục dài dƣới sƣờn (chế độ xem xiên trục phải) đại diện cho vách
nón (c). [72].
.
1.
TPHĐR thể hốn vị đại động mạch kèm thơng liên thất (thể Taussig-Bing)
Sinh lý bệnh của loại này giống với HVĐĐM kèm TLT. Bệnh nhân có tím
và suy tim sung huyết; khơng có hẹp động mạch phổi và TLT hiếm khi hạn chế.
Thƣờng kèm hẹp dƣới động mạch và hẹp cung động mạch chủ. Thất phải thƣờng
nhỏ nhƣng không thiểu sản, trừ khi có hẹp van ba lá. Các mạch máu lớn hầu nhƣ
khơng bao giờ xuất phát hồn tồn từ thất phải [24].
Động mạch chủ
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Vách nón
Thơng liên thất
Động mạch phổi
Thơng liên thất
Dải vách ngăn
Dải vách ngăn
Vách nón
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Vách nón
Thất trái
Thất phải
Hình 1.5. TPHĐR với TLT dƣới ĐMP, nơi vách nón đƣợc gắn vào nếp
gấp nón - thất phải. Hình sơ đồ (a), mẫu bệnh lý (b) và hình siêu âm trục dài dƣới
sƣờn (c) [72].
TPHĐR thể TLT không dưới hai động mạch (hoặc TLT xa)
Ở dạng giải phẫu này, TLT nằm xa, cách các van bán nguyệt bằng khoảng
cách lớn hơn đƣờng kính của vịng van động mạch chủ. TLT cơ bè nằm ở phần bờ
rìa của vách liên thất và thƣờng tiếp xúc với vòng van ba lá. Các mạch máu lớn xuất
phát 200% từ các tâm thất phải. Khi không có hẹp động mạch phổi, thể này có sinh
lý bệnh của tim một thất với máu lƣu lƣợng máu lên phổi khơng kiểm sốt. Khi có
.
2.
hẹp động mạch phổi, sinh lý bệnh là tim một tâm thất với dòng máu lên phổi bị hạn
chế [24].
Loại thơng liên thất xa có xu hƣớng là thơng liên thất phần cơ hoặc buồng
nhận, có thể bị hạn chế và có thể là một phần của kênh nhĩ thất, thƣờng có nhiều lỗ,
khiến việc phẫu thuật trở nên khó khăn. Trong khi một số tác giả khác cho rằng đây
chủ yếu là tổn thƣơng tim kiểu một thất thì Artrip và cộng sự đã công bố 70%
trƣờng hợp của họ đƣợc sửa chữa theo hƣớng hai tâm thất [51].
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Vách nón
Động mạch phổi
Vách nón
Động mạch chủ
Dải vách ngăn
Thông liên thất
Thông liên thất
Động mạch phổi
Động mạch chủ
Thất trái
Khiếm khuyết kênh
Van nhĩ thất
nhĩ tồn phần
Thất phải
Hình 1.6. TPHĐR với TLT từ xa trên hình sơ đồ (a); hình mẫu bệnh lý (b);
hình siêu âm trục ngắn biến đổi dƣới sƣờn cho thấy mối quan hệ của các động
mạch lớn đến TLT và (d) mặt cắt 4 buồng từ mỏm cho thấy khiếm khuyết kênh
nhĩ thất toàn phần [72].
TPHĐR với kênh nhĩ thất, hẹp động mạch phổi, và hội chứng dị hợp tử
Sinh lý bệnh của thể này cũng giống nhƣ kênh nhĩ thất với tứ chứng Fallot.
Triệu chứng lâm sàng có thể phức tạp do bất thƣờng liên quan đến hội chứng dị hợp
tử, trong những trƣờng hợp này thƣờng là đồng phân phải. Qui tắc là có hẹp động
mạch phổi, có thể có teo động mạch phổi. Van nhĩ thất thƣờng là một van Rastelli
.
3.
loại C (cầu nối lá phía trên khơng có phần đính kèm với cơ của vách liên thất).
Trong hầu hết các trƣờng hợp, TLT biểu hiện là một kênh nhĩ thất mở rộng lên trên
về phía động mạch chủ. Bất thƣờng tĩnh mạch phổi về tim là bất thƣờng đi kèm hay
gặp. Hầu hết các trƣờng hợp không liên quan đến hội chứng Down. Dị tật đƣờng
ruột cũng thƣờng gặp và cần đƣợc chẩn đoán loại trừ. Trong thể TPHĐR này, các
mạch máu lớn xuất phát 200% từ thất phải [24].
Động mạch vành
Trong bất thƣờng TPHĐR, hình dạng động mạch vành có xu hƣớng xoay
theo các động mạch lớn và giống các tổn thƣơng có vị trí động mạch tƣơng tự. Với
định hƣớng trƣớc của các động mạch lớn (động mạch chủ phía trƣớc), TPHĐR kiểu
HVĐĐM, hình dạng động mạch vành tƣơng tự nhƣ nhìn thấy trong HVĐĐM, với
động mạch vành phải phát sinh từ mặt sau nút xoang và động mạch vành trái phát
sinh từ mặt trƣớc nút xoang. Ở những ngƣời có động mạch chủ bên phải và nằm
phía sau, hình dạng động mạch vành biểu hiện tƣơng tự nhƣ với tứ chứng Fallot. Có
nhiều sự thay đổi trong hình dạng động mạch vành ở những ngƣời có các động
mạch lớn sắp xếp song song (side-by-side ). Vị trí của các động mạch vành có thể
gây cản trở phẫu thuật sửa chữa, do đó cần đánh giá vị trí động mạch vành trƣớc khi
phẫu thuật [51].
1.4. Chẩn đốn
1.4.1. Chẩn đoán trƣớc sinh
Theo dữ liệu thống kê sau sinh trong Nghiên cứu về Nhi khoa BaltimoreWashington, TPHÐR là bệnh lý thƣờng gặp thứ 12 trong các bất thƣờng tim mạch
của thai nhi. Thậm chí một số nghiên cứu xác định bất thƣờng tim thai cho thấy tỉ lệ
mắc TPHÐR ở thai nhi cao hơn tỉ lệ mắc sau sinh trong các nghiên cứu trƣớc đây,
có thể do tỉ lệ tử vong trong bào thai và chu sinh cao, tiêu chuẩn chẩn đoán đa dạng
và kết quả bị nhiễu do chọn bệnh trong nghiên cứu [72].
TPHÐR thƣờng bị bỏ sót trong lúc siêu âm thai kỳ thƣờng qui do hình ảnh
thƣờng bình thƣờng trên mặt cắt 4 buồng. Đơi khi sự khác biệt kích thƣớc tâm thất
hoặc đại động mạch giúp gợi ý chẩn đoán.
.
4.
Đánh giá TPHÐR trong bào thai bao gồm:
-
Đánh giá lỗ TLT.
-
Hình thái vách nón.
-
Sự tắc nghẽn đƣờng ra.
-
Tƣơng quan giữa các đại động mạch.
-
Bất thƣờng cung ĐMC.
-
Các bất thƣờng khác đi kèm.
Trong bào thai, sự tắc nghẽn đƣờng ra thất phải khi khảo sát độ chênh áp trên
Doppler phổ không có ý nghĩa đáng kể, dấu hiệu quan trọng là sự đảo ngƣợc dòng
chảy của ống động mạch trên bản đồ màu. Trƣờng hợp hẹp nặng dƣới ĐMC sẽ thấy
dấu hiệu đảo ngƣợc dịng chảy trong cung ĐMC.
Chẩn đốn TPHÐR trƣớc sinh không ảnh hƣởng đến tiên lƣợng và hiệu quả
điều trị. Siêu âm tim thai cũng không cung cấp đủ thơng tin và hình thái học giúp
chọn lựa phƣơng pháp phẫu thuật thích hợp. Tuy nhiên, khi TPHÐR đƣợc xác định
trong bào thai, cơng tác chẩn đốn và điều trị đƣợc chuẩn bị thông qua việc thảo
luận về thông tin giải phẫu và chức năng, lựa chọn điều trị, thống kê tình hình bệnh
tật và tử suất, tiên lƣợng về phát triển tâm thần vận động. Cần chọc ối để tìm các bất
thƣờng nhiễm sắc thể thƣờng liên quan với TPHÐR [72].
Thất trái
Thất phải
ĐM chủ
ĐM phổi
Hình 1.7. Siêu âm tim thai một trƣờng hợp TPHÐR với TLT dƣới ĐMP.
Hình (a): Hai đại động mạch xuất phát song song từ thất phải. Hình (b): hẹp
ĐMC với đường kính nhỏ đi vào từ phía trên ống động mạch [72].
.
