Kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo wassel tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Luận văn thạc sĩ)

BỘ GIÁO DỤC VÀ ÐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ÐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ÐẠI HỌC Y – DƯỢC

HUỲNH BÁ SƠN TÙNG

KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ DỊ TẬT
THỪA NGÓN CÁI BÀN TAY ĐỘ IV THEO
WASSEL TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

THÁI NGUYÊN – 2020


i

BỘ GIÁO DỤC VÀ ÐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ÐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƯỜNG ÐẠI HỌC Y – DƯỢC

HUỲNH BÁ SƠN TÙNG

KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ DỊ TẬT

THỪA NGÓN CÁI BÀN TAY ĐỘ IV THEO
WASSEL TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI KHOA
MÃ SỐ: NT 62.72.07.50

Người hướng dẫn khoa học:
TS. HOÀNG HẢI ĐỨC
TS. TRẦN CHIẾN

THÁI NGUYÊN – 2020


ii
LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Huỳnh Bá Sơn Tùng, học viên lớp Bác sĩ nội trú bệnh viện, khóa
11, trường Đại học Y Dược – Đại học Thái Nguyên, chuyên ngành Ngoại khoa,
xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của thầy hướng dẫn TS. Hoàng Hải Đức, TS. Trần Chiến.
2. Cơng trình này khơng trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được
công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thơng tin trong nghiên cứu là hồn tồn chính xác, trung
thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi tiến hành
nghiên cứu.
Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam đoan này.

Thái Nguyên, ngày

tháng năm 2020

Bác sĩ

Huỳnh Bá Sơn Tùng


iii
LỜI CẢM ƠN
Tôi xin chân thành cảm ơn đến Đảng ủy, Ban giám hiệu, Phịng đào tạo, Bộ
mơn Ngoại và các thầy cô của trường Đại học Y – Dược, Đại học Thái Nguyên
và bệnh viện Trung ương Thái Nguyên đã giành cho tơi sự giúp đỡ tận tình
trong thời gian nghiên cứu, học tập tại trường và bệnh viện.
Tôi cũng xin cảm ơn tới các đồng nghiệp Khoa Chỉnh hình Nhi, Khoa Gây
mê hồi sức, Phịng Kế hoạch tổng hợp – Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều
kiện thuận lợi cho tơi thực hiện cơng trình nghiên cứu này.
Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc đến Tiến sĩ Hồng Hải Đức – Trưởng
khoa Chỉnh hình Nhi, Bệnh viện Nhi Trung ương và Tiến sĩ Trần Chiến, Bộ
môn Ngoại, trường Đại học Y – Dược, Đại học Thái Nguyên, là những người
thầy đã tận tâm hướng dẫn, giúp đỡ tơi trong suốt q trình học tập, nghiên cứu
khoa học và hồn thành luận văn này.
Tơi xin chân thành biết ơn đến các nhà khoa học, các thầy cơ đã đóng góp
những ý kiến sâu sắc và q báu cho luận văn của tôi.
Tôi xin chân thành cảm ơn tồn thể những gia đình và bệnh nhân đã tham
gia vào nghiên cứu, cho tôi những dữ liệu quý báu để hồn thành luận văn.
Cuối cùng, tơi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến gia đình, người than và bạn
bè đã dành cho tôi sự động viên và giúp đỡ trong quá trình nghiên cứu đề tài.
Thái Nguyên, ngày

tháng

Bác sĩ

Huỳnh Bá Sơn Tùng

năm 2020


iv

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

BC:

Bilhaut Cloquet (phương pháp phẫu thuật)

BN:

Bệnh nhân

DNA: Deoxyribonucleic acid
IP:

Interphalangeal (khớp liên đốt ngón cái)

MP:

Metacarpophalangeal (khớp đốt bàn – đốt gần ngón cái)

SHH: Sonic Hedgehog
ZPA : zone of polarizing activity

v
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN .....................................................................................................................ii
LỜI CẢM ƠN .......................................................................................................................... iii
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT ............................................................................................iv
MỤC LỤC ................................................................................................................................... v
DANH MỤC BẢNG .............................................................................................................. vi
DANH MỤC HÌNH ............................................................................................................. vii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ ..................................................................................................... viii
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................................ 1
Chương 1. TỔNG QUAN

................................................................................................... 3

1.1. Đặc điểm giải phẫu của ngón tay cái cái liên quan đến phẫu thuật ........... 3
1.2. Các giả thuyết sinh bệnh học liên quan đến thừa ngón tay cái .................. 8
1.3. Đặc điểm lâm sàng thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel................... 9
1.4. Điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel .......................... 17
1.5. Một số nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam về đặc điểm lâm sàng và phẫu
thuật điều trị dị tật thừa ngón tay cái............................................................... 22
Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU................. 27
2.1. Đối tượng nghiên cứu ................................................................................................... 27
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ........................................................................... 27
2.3. Phương pháp nghiên cứu ............................................................................................. 28
2.4. Các chỉ tiêu trong nghiên cứu .................................................................. 29
2.5. Quy trình phẫu thuật................................................................................. 36
2.6. Phương pháp thu thập số liệu ................................................................... 39
2.7. Công cụ thu thập số liệu ........................................................................... 40

2.8. Phương pháp phân tích và xử lý số liệu ................................................... 40
2.9. Đạo đức nghiên cứu ................................................................................. 40


v
Chương 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...................................................................... 40
3.1. Một số đặc điểm về lâm sàng, cận lâm sàng ............................................ 40
3.2. Kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel.. 49
Chương 4. BÀN LUẬN ..................................................................................................... 56
4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ............................................................ 56
4.2. Kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel........ 62
KẾT LUẬN .............................................................................................................................. 70
KHUYẾN NGHỊ..................................................................................................................... 72
DANH MỤC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỀ TÀI ĐÃ CÔNG BỐ ...........................................................................
DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO .......................................................................
PHỤ LỤC ..........................................................................................................


vi
DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1. Thang điểm đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị thừa ngón tay cái
theo Tada có sửa đổi của Yin Chun Tien ..................................... 33
Bảng 3.1. Phân bố bệnh nhân theo giới tính, dân tộc ..................................... 41
Bảng 3.2. Các dị tật kèm theo của bệnh nhân ................................................. 42
Bảng 3.3. Tiền sử gia đình .............................................................................. 42
Bảng 3. 4. So sánh kích thước ngón bờ quay so với bên lành ........................ 43
Bảng 3. 5. So sánh kích thước ngón bờ trụ so với bên lành ........................... 44
Bảng 3. 6. So sánh kích thước ngón bờ quay so với ngón bờ trụ ................... 45
Bảng 3. 7. Độ lệch trục khớp đốt bàn – đốt gần ngón cái ............................... 46

Bảng 3. 8. Độ lệch trục khớp đốt bàn – đốt gần ngón cái theo nhóm tuổi ..... 47
Bảng 3. 9. Độ lệch trục khớp liên đốt ngón cái .............................................. 47
Bảng 3. 10. Phân loại độ IV theo Hung L ....................................................... 48
Bảng 3.11. Độ lệch trục ngón cái theo phân độ mở rộng độ IV của Hung..... 48
Bảng 3.12. Đánh giá độ vận động của ngón cái sau phẫu thuật theo thang điểm
Tada............................................................................................... 50
Bảng 3.13. Tầm vận động của ngón cái sau phẫu thuật theo nhóm tuổi ........ 50
Bảng 3.14. Tầm vận động của ngón cái sau phẫu thuật theo phân độ ............ 50
Bảng 3.15. Đánh giá độ lệch trục của khớp MPJ sau phẫu thuật theo ........... 51
Bảng 3.16. Độ lệch trục của khớp MPJ sau phẫu thuật theo nhóm tuổi ......... 51
Bảng 3.17. Độ lệch trục của khớp MPJ sau phẫu thuật theo phân độ ............ 52
Bảng 3.18. Mức độ hài lịng của gia đình ....................................................... 52
Bảng 3.19. Đánh giá kết quả chung sau phẫu thuật thừa ngón cái theo thang
điểm Tada có sửa đổi của Yin Chun Tien .................................... 53
Bảng 3.20. Đánh giá độ lệch trục của khớp liên đốt ngón cái ........................ 54
Bảng 3.21. Kết quả phẫu thuật điều trị thừa ngón cái bàn tay độ IV.............. 54
Bảng 3.22. Kết quả phẫu thuật theo phân loại thừa ngón cái độ IV theo Hung L
(bổ xung phân loại của Wassel) dựa trên phim x quang .............. 55


vii
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Giải phẫu các xương bàn tay ............................................................. 4
Hình 1.2. Hệ thống cơ của ngón cái .................................................................. 6
Hình 1.3. Hệ thống mạch máu - thần kinh của bàn tay..................................... 7
Hình 1.4. Phân loại thừa ngón cái theo Wassel (1969) ................................... 10
Hình 1. 5. Ngón tay cái thiểu sản .................................................................... 12
Hình 1.6. Hình ảnh so sánh trước và sau phẫu thuật thừa ngón tay cái................ 13
Hình 1.7. Biến dạng số lượng và điểm bám gân duỗi ngón cái trước ............ 14
Hình 1.8. Biến dạng gân và bất thường điểm bám cơ..................................... 16

Hình 1. 9. Cắt một phần xương đốt bàn để chỉnh trục ngón cái ..................... 19
Hình 2. 1. Các dụng cụ đo kích thước, độ lệch trục ngón cái ......................... 34
Hình 2. 2. Cách đo một số góc của ngón cái................................................... 36
Hình 2. 3. Sử dụng vạt da của ngón cắt bỏ tăng cường cho ngón giữ lại ....... 38
Hình 2. 4. Bệnh nhân Dương Quang H - 13 tháng. Mã BN: 180478321 ....... 39


viii

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi................................................. 41
Biểu đồ 3.2. Vị trí tay bị dị tật ......................................................................... 43


1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Thừa ngón cái bàn tay là một trong những bất thường bẩm sinh hay gặp
gây ảnh hưởng nhiều đến chức năng, thẩm mỹ bàn tay cũng như tâm lý của trẻ.
Tần suất dị tật bẩm sinh ở bàn tay chiếm 1-2% trẻ được sinh ra, trong đó, dị tật
thừa ngón cái chiếm 0,08 – 1,4/1000, tỷ lệ dị tật thừa ngón cái ở trẻ nam gấp
khoảng 1,5 lần ở trẻ nữ [13], [38], [39], [46], [50]. Phần lớn dị tật thừa ngón
cái xuất hiện ở một bàn tay, khoảng 3/4 bị ở tay phải [22].
Ngón cái chiếm 50% chức năng của bàn tay, giúp thực hiện các động tác
từ đơn giản đến phức tạp. Thừa ngón cái với đặc điểm là bàn tay có hai ngón
cái, cả hai ngón đều biến dạng, thiểu sản gây ảnh hưởng đến chức năng của bàn
tay. Phần lớn dị tật thừa ngón tay cái được phân độ theo bảng phân độ của tác
giả Wassel dựa trên mức độ thừa xương của ngón cái, gồm 7 độ trong đó gặp
nhiều nhất là độ IV (chiếm 43%) [52]. Điều trị dị tật thừa ngón tay cái chủ yếu
là phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa, tạo hình ngón…để trả lại cấu trúc giải phẫu bình

thường của ngón cái cũng như chức năng bàn tay.
Trên thế giới, có nhiều các tác giả đã nghiên về dị tật thừa ngón tay cái,
đưa ra những phương pháp phẫu thuật khác nhau. Năm 2017, Al Quattan thống
kê qua 53 trường hợp thừa ngón tay cái được phẫu thuật bằng kỹ thuật Bilhaut
Cloquet cho kết quả chức năng ngón cái tốt, độ chuyển động khớp lớn hơn
60%, tuy nhiên nhiều trường hợp có biến dạng móng sau phẫu thuật [18]. Năm
2018, Nakamoto đánh giá qua 20 bệnh nhân được phẫu thuật thừa ngón tay cái,
trong đó có 60% độ IV theo Wassel, sử dụng chủ yếu là phương pháp cắt bỏ
ngón thừa, tạo hình ngón, tất cả các trường hợp đều có chức năng tốt với Tada
≥ 5 điểm [40].
Tại Việt Nam, dị tật thừa ngón tay cái cũng đã được một số tác giả nghiên
cứu và đánh giá sau phẫu thuật. Theo Phạm Đơng Đồi năm 2008, qua 184 ca
phẫu thuật bàn tay trong đó có 13 trường hợp thừa ngón tay cái cho kết quả


2
ngón tay sau mổ liền tốt, khơng có sẹo co rút [7]. Tác giả Nguyễn Ngọc Hưng
(2010) nghiên cứu qua 164 bệnh nhân với 185 bàn tay có dị tật thừa ngón cái,
được phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa, chuyển gân dạng ngắn ngón cái, tạo hình
ngón giữ lại, kết quả 170 ngón tay khơng có biến dạng gập góc của khớp đốt
bàn – đốt ngón, các ngón tay được theo dõi đều phát triển tốt [31].
Tại bệnh viện Nhi Trung ương, nhiều bệnh nhân đã được phẫu thuật chỉnh
hình điều trị dị tật thừa ngón tay cái. Các bệnh nhân thường đến phẫu thuật
muộn, dẫn đến chức năng của ngón cái sau tạo hình bị hạn chế. Các cơng trình
nghiên cứu trước đây chủ yếu đánh giá khái quát tất cả các thể của dị tật cũng
như tổng hợp các phương pháp phẫu thuật được áp dụng mà chưa đi sâu vào
đánh giá cụ thể độ thường gặp nhất là độ IV, tuổi phẫu thuật thích hợp cũng
như đánh giá kết quả phẫu thuật sau tạo hình ngón cái. Để giúp các phẫu thuật
viên có cái nhìn sâu hơn về biến đổi lâm sàng, cận lâm sàng cũng như lựa chọn
kĩ thuật tạo hình thích hợp nhằm đạt kết quả tối ưu trong phẫu thuật đối với

thừa ngón tay cái độ IV, chúng tôi thực hiện nghiên cứu đề tài:
“Kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo
Wassel tại bệnh viện Nhi Trung ương” với hai mục tiêu:
1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh xquang của bệnh nhân
có dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel được phẫu thuật từ năm 2018
đến năm 2020 tại bệnh viện Nhi Trung ương.
2. Đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ
IV theo Wassel tại bệnh viện Nhi Trung ương.


3
Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm giải phẫu của ngón tay cái liên quan đến phẫu thuật
1.1.1. Xương, khớp ngón tay cái
Ngón cái có 1 xương đốt bàn tay và 2 xương đốt ngón tay 1 và 2 (đốt gần
và đốt xa). Xương đốt bàn ngón cái tiếp khớp với xương thang của cổ tay. Các
xương của ngón cái đều thuộc xương dài nên có một thân và hai đầu.
Xương đốt bàn: thân xương hơi lõm ra trước, hình lăng trụ tam giác có 3
mặt: sau, trong và ngồi và 3 bờ: trong, ngồi và trước. Có 3 diện khớp:
+ Diện khớp trên, tiếp khớp với xương thang (khớp cổ tay – đốt bàn ngón
cái), là khớp quan trọng nhất của ngón cái, có hình n ngựa giúp cho ngón cái
thực hiện được nhiều động tác: gấp, duỗi, xoay, dạng, đối chiếu… nhờ 5 cơ nội
tại của mô cái phối hợp với 4 cơ ngoại lai (cơ duỗi dài ngón cái, duỗi ngắn ngón
cái, dạng dài ngón cái, gấp dài ngón cái), cử động dạng ra phía xương quay đạt
35-700, khép đạt 100, dạng ra phía trước gan tay đạt 700 và cử động đối chiếu tư
thế nghỉ đối chiếu tối đa đạt 45-600. Khớp này bình thường có bao khớp lỏng lẻo,
là khớp cử động được nhiều nhất của ngón tay cái [3].
+ Diện khớp dưới (đốt bàn – ngón cái) viết tắt là khớp MP
(Metacarpophalangeal) là khớp chỏm cầu, bao khớp được tăng cường bằng hai

dây chằng bên, dây chằng này thường được tạo hình lại sau khi cắt ngón thừa
(độ IV), cho phép thực hiện động tác gấp – duỗi 900, có trường hợp duỗi quá
mức 200 - 300, khi ngón cái duỗi hồn tồn thì xương đốt bàn 1 và đốt 1 ngón
tay cái tạo nên một góc khoảng 500 [3].
+ Diện khớp liên đốt ngón: viết tắt là IP (Interphalangeal) là khớp bản lề
giữa chỏm xương đốt gần và nền xương đốt xa, chỉ cho động tác gấp – duỗi.
Bao khớp cũng được tăng cường bằng hệ thống dây chằng bên.


4
+ Đốt gần: có thân đốt cong lõm ra trước, có 2 mặt, mặt trước phẳng, mặt
sau lồi và hơi trịn. Đầu trên có diện khớp hình n ngựa, tiếp khớp với xương
thang. Đầu dưới có diện khớp rịng rọc, tiếp khớp với xương đốt xa, thực hiện
động tác gấp, duỗi 90°.
+ Đốt xa: cũng có một thân và 2 đầu, thân đốt giống với thân đốt gần. Đầu
trên tiếp khớp với đầu dưới đốt gần với diện khớp ròng rọc. Đầu dưới (chỏm
đốt) hình móng ngựa, mặt sau nhẵn, tiếp với móng tay, mặt trước gồ ghề gọi là
lồi củ đốt ngón xa.

Hình 1. 1. Giải phẫu các xương bàn tay [14]


5
1.1.2. Cơ, gân, dây chằng liên quan đến ngón tay cái
Ngón tay cái vận động được là nhờ các cơ nội tại và ngoại lai của bàn tay,
bao gồm 5 cơ nội tại và 4 cơ ngoại lai (cơ duỗi dài ngón cái, cơ duỗi ngắn ngón
cái, cơ dạng dài ngón cái, cơ gấp dài ngón cái) [3].
Cơ nội tại của ngón cái bao gồm:
+ Cơ dạng ngắn ngón cái: nguyên ủy từ hãm gân gấp, xương thuyền và
xương thang tới bám tận vào mặt ngồi nền đốt gần ngón cái.

+ Cơ gấp ngắn ngón cái: nguyên ủy từ hãm gân gấp, xương thang (đầu
nông), xương thê, xương cả (đầu sâu) tới bám tận vào nền đốt gần ngón cái.
+ Cơ đối chiếu ngón cái: nguyên ủy từ hãm gân gấp và xương thang đến
bám tận vào mặt ngoài xương đốt bàn ngón cái.
+ Cơ khép ngón cái: có 2 bó: đầu chéo nguyên ủy từ xương cả, xương thê,
đầu ngang nguyên ủy từ xương đốt bàn tay III đến bám tận mặt trong nền đốt
gần ngón cái bằng một gân chứa xương vừng [1].
+ Cơ gian cốt gan tay thứ nhất: xuất phát từ cạnh trong xương đốt bàn
ngón cái cùng cơ khép bám tận vào nền đốt gần ngón cái.
Các động tác của ngón cái gồm:
+ Gấp ngón cái: do cơ gấp dài, gấp ngắn ngón cái
+ Duỗi ngón cái: do cơ duỗi dài, duỗi ngắn ngón cái.
+ Giạng ngón cái: do cơ giạng dài, giạng ngắn ngón cái.
+ Khép ngón cái do cơ khép ngón cái, cơ gian cốt gan tay thứ nhất, gấp
ngắn ngón cái, đối chiếu ngón cái.
+ Đối chiếu ngón cái: cơ đối chiếu, gấp dài, gấp ngắn ngón cái [1], [5], [6].


6

Hình 1.2. Hệ thống cơ của ngón cái [14]
1.1.3. Mạch máu
Cung động mạch gan tay sâu được tạo nên do sự tiếp nối của động mạch
quay với nhánh gan tay sâu của động mạch trụ. Động mạch quay từ phía mu
tay chui qua khoang gian cốt I giữa hai đầu của cơ gian cốt mu tay I, chia ra
động mạch chính ngón cái và động mạch quay ngón trỏ, rồi chui qua khe giữa
hai đầu của cơ khép ngón cái chạy về phía mơ út để nối với nhánh sâu của động
mạch trụ. Động mạch chính ngón cái tách sớm thành hai động mạch riêng ngón
cái đi dọc hai bờ ngón cái (trước khi đến khớp bàn ngón cái) ni dưỡng cho
phần gan tay. Phần mu ngón cái được cấp máu từ các nhánh của động mạch

quay tách ra ở đỉnh kẽ ngón thứ nhất [10].


7

Hình 1.3. Hệ thống mạch máu - thần kinh của bàn tay [14]


8
Các tĩnh mạch ở ngón tay có 2 hệ thống: hệ thống tĩnh mạch sâu đi kèm
theo động mạch mặt gan, và hệ thống tĩnh mạch nông nhỏ dày đặc làm nhiệm
vụ hồi lưu máu về.
1.1.4. Thần kinh chi phối cho ngón tay cái
Thần kinh chi phối vận động
+ Thần kinh giữa: vận động các cơ: dạng ngắn, đối chiếu, bó nơng cơ gấp
ngắn, gấp dài ngón cái.
+ Thần kinh trụ: chi phối vận động bó sâu cơ gấp ngắn, khép ngón cái,
liên cốt mu tay 1.
+ Thần kinh quay: chi phối vận động cho cơ dạng dài, duỗi dài, duỗi ngắn
ngón cái.
Thần kinh chi phối cảm giác
+ Thần kinh giữa cảm giác mặt gan tay và mu đốt 2 ngón cái.
+ Thần kinh quay cảm giác mặt mu đốt 1 ngón cái.
1.2. Các giả thuyết sinh bệnh học liên quan đến thừa ngón tay cái
Các nguyên nhân gây ra dị tật này cho đến nay vẫn chưa được biết chính
xác, có nhiều tác giả đã nghiên cứu và đưa ra những giả thuyết khác nhau.
Vào thời kỳ bào thai, nụ chi bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 5, dưới dạng
những nụ chi hình mái chèo. Ở phơi người sau 6 tuần, ở các nụ chi hình mái
chèo xuất hiện các rãnh tỏa ra như nan hoa, phác họa sự tạo ra các ngón, ngón
cái phát triển từ trung mơ ở phía bờ quay của nụ chi [9]. Sự biệt hóa tất cả các

yếu tố của trục ngón cái hồn thành vào tuần thứ 8. Vì vậy các hiện tượng gây
ra thừa ngón cái phải diễn ra trước tuần thứ 8 của thời kỳ bào thai [43]. Một số
nghiên cứu cho rằng thừa ngón cái có thể do di truyền bởi nhiễm sắc thể thường
theo kiểu gen trội, có thể gặp thừa ngón ở cả một hoặc hai bàn tay.
Orioli thấy 9% di truyền qua nhiễm sắc thể trội [42]. Trong nghiên cứu
trên 237 bệnh nhân từ 1960 – 1981, Tada gặp 19 trường hợp (8%) có lịch sử
gia đình: 3 trường hợp ở các cặp song sinh, 8 ở các anh chị em ruột, 4 ở bố mẹ


9
và 4 ở họ hàng cũng có dị tật này [47]. Gần đây, nhiều tác giả phát hiện thấy
trong một số trường hợp thừa ngón cái được di truyền qua nhiễm sắc thể 7q36
[29], [37], [44]. Năm 2019, Kyriazis Z đã nghiên cứu DNA được lấy từ mẫu
máu của các bệnh nhân phẫu thuật thừa ngón tay cái, ơng thấy có 8 đột biến
bao gồm 4 đột biến mới được phát hiện trong các gen CEP290 (1 đột biến),
RPGRIP1 (2 đột biến), TMEM216 (2 đột biến), FBN1 (1 đột biến), CEP164 (1
đột biến) và gen MEGF8 (1 đột biến). Các đột biến mới được phát hiện có lẽ
liên quan đến sự nhân đơi của ngón tay cái [35].
Ngồi ra, nhiều tác giả cũng đưa ra sự phát triển bất thường của ngón cái
có liên quan đến một loại protein tín hiệu tên là SHH (Sonic Hedgehog) do
vùng hoạt động phân cực ZPA (zone of polarizing activity) tiết ra [27], [43].
Năm 2019, Tao Wang phát hiện 2 đột biến trong gen GLI3 và gen EVC có vai
trị trong đường truyền tín hiệu của SHH gây ra dị tật thừa ngón cái [51].
1.3. Đặc điểm lâm sàng thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel
1.3.1. Phân độ dị tật thừa ngón cái bàn tay
Hiện nay có rất nhiều cách phân độ thừa ngón tay cái, nhưng bảng phân
độ dựa trên mức độ thừa xương ngón cái của Wassel vẫn được sử dụng rộng
rãi nhất vì đơn giản, dễ nhớ và áp dụng.
- Phân độ thừa ngón tay cái theo tác giả Wassel (1969)
Năm 1969, Wassel đưa ra bảng phân độ dị tật thừa ngón tay cái dựa trên

mức độ thừa của xương ngón cái, phân chia dị tật này thành 7 độ, bao gồm:
+ Độ I: Đốt xa ngón cái tách đơi một phần (2%).
+ Độ II: Đốt xa ngón cái tách đơi hồn tồn thành 2 đốt riêng biệt có khớp
(15%).
+ Độ III: Đốt gần ngón cái tách đơi một phần, tiếp khớp với đốt xa ngón
cái (6%).
+ Độ IV: Đốt gần ngón cái tách đơi hồn tồn thành 2 đốt rời nhau, tiếp
khớp với các đốt xa ngón cái (43%).


10
+ Độ V: Đốt bàn 1, nửa xa tách rời thành hai, tiếp khớp với 1 ngón cái.
Đốt bàn 1 thành chữ Y (10%).
+ Độ VI: Đốt bàn 1 tách rời thành hai đốt riêng biệt, với 2 ngón cái
riêng (4%).
+ Độ VII: Có hai ngón cái, mỗi ngón có 3 đốt (20%) [13], [51].

Hình 1.4. Phân loại thừa ngón cái theo Wassel (1969) [11]
Đã có nhiều tác giả nghiên cứu về dị tật thừa ngón tay cái, hầu hết đều dựa
trên phân độ của tác giả Wassel, trong đó các kết quả đều chỉ ra rằng độ IV là
hay gặp nhất [12], [21].
Theo Evanson, nghiên cứu qua 60 ngón tay cái được phẫu thuật có 18%
độ IV [26]. Năm 2016, Dijkman đã báo cáo qua nghiên cứu của mình dựa trên
phân độ của Wassel với kết quả độ IV (45%), độ II (20%), độ VII (15%) [59].
Năm 1996, tác giả Hung L và cộng sự đã mở rộng phân độ của Wassel
chia độ IV ra thành 4 độ nhỏ:
+ Độ IV a: ngón bờ quay thiểu sản hoặc chỉ ở dạng vết (12%).
+ Độ IV b: ngón bờ quay thiểu sản nhẹ, hai ngón cái có trục hướng về phía
bờ trụ (64%).
+ Độ IV c: hai ngón cái có kích thước đều nhau (15%).

11
+ Độ IV d: hai ngón cái tách xa nhau, xương đốt xa hướng vào nhau như
càng cua, khớp liên đốt biến dạng uốn, gập góc và xoay (9%) [15], [28], [30].
Năm 2013, Chung cũng đưa ra hệ thống phân loại mới từ 159 ngón tay
cái. Hệ thống này gồm có 4 loại dựa trên giải phẫu của sự trùng lặp để tạo điều
kiện phẫu thuật chỉnh sửa dị dạng và đánh giá kết quả phẫu thuật [23].
1.3.2. Biến đổi lâm sàng của ngón tay cái liên quan đến phẫu thuật
- Biến đổi về kích thước
Hai ngón đều có kích thước bé hơn ngón cái bình thường ở tay kia. Ngón
thiểu sản thường là ngón bờ quay, thiểu sản ở mức độ nhiều (IVa) hoặc ít (IVb),
cũng có trường hợp kích thước 2 ngón đều nhau (IVc), hơn 90% thừa ngón cái
ở thể khơng đối xứng [15]. Nếu phẫu thuật chỉ cắt đơn thuần một ngón, ngón
giữ lại thường thiểu sản. Có thể tăng kích thước bằng chuyển vạt từ ngón cắt
bỏ, phần mơ mềm sẽ cải thiện dinh dưỡng và kích cỡ của ngón.
Năm 2014, Kayalar báo cáo kết quả sau theo dõi trung bình 76,9 tháng,
chiều dài của ngón cái được phẫu thuật xấp xỉ 95%, chu vi là 89% và chiều
rộng móng là 80% so với bên không phẫu thuật [32].
Năm 2018, Kelley báo cáo trường hợp trẻ nam 20 tháng, có tiền sử thiếu
máu Diamond – Blackfan đi kèm với dị tật thừa ngón tay cái, ngón cái cong ở
khớp liên đốt, cả hai ngón thiểu sản, móng tay nhỏ [33].


12

Hình 1. 5. Ngón tay cái thiểu sản [33]

- Biến đổi về da, tổ chức dưới da
Thường gặp ngón cái tách ra 2 ngón riêng biệt

- Biến đổi về móng tay
Có hai móng riêng biệt, diện móng nhỏ hơn bình thường.
- Biến đổi về xương
Phần xương ngón cái thay đổi về hình dáng, kích thước. Xương ngón cái
thừa hồn tồn 2 đốt ngón, cân xứng hoặc khác nhau về kích thước, độ dài.
Năm 2010, Abid báo cáo 4 trường hợp bệnh nhân nam, thừa ngón cái độ
IV-d, đã được phẫu thuật bằng kĩ thuật Bilhaut – Cloquet. Sau theo dõi trung
bình 24 tháng, kết quả tốt trong cả 4 trường hợp theo điểm số của Horii [17].
Có thể gặp hình dạng bất thường của đốt ngón hoặc đốt bàn: ví dụ xương
delta, khi phát triển tạo góc gây biến dạng về trục.
Năm 2017, Kim B.J đã đưa ra đánh giá kết quả phẫu thuật thừa ngón cái
bằng kỹ thuật cắt một phần xương ngón bên quay và ghép xương tự thân ngón
bên trụ đối với độ IV, cho kết quả sau 4 năm chiều dài ngón sau tái tạo gần
tương đương với bên lành, điểm Tada là 5,3 ± 0,88 [34].


13

Hình 1.6. Hình ảnh so sánh trước và sau phẫu thuật thừa ngón tay cái [34]
- Biến đổi về khớp
Cứng khớp ở nhiều mức độ, thiểu sản, cốt hóa khớp. Mặt khác, khớp dẹt
gây hạn chế vận động khớp. Diện khớp bàn ngón to ra.
Chung một mặt khớp, một bao khớp và hệ thống dây chằng bên. Khi tách
rời một khớp dễ dẫn đến thiếu hụt cấu trúc ở các bờ của khớp hoặc khớp không
vững.


14
Dây chằng bên: đảm bảo cho khớp vững và thẳng trục. Ngón phía bờ quay
có 1 dây chằng bên quay trong khi ngón phía bờ trụ có 1 dây chằng bên trụ. Hai

ngón được giữ với nhau ở giữa do sự cốt hóa thứ phát, chỗ này thường ở trong
khớp. Nếu cắt bỏ một ngón mà khơng tái tạo lại dây chằng thì ngón giữ lại sẽ
khơng vững và lệch trục.
- Biến đổi về gân, cơ
Khơng có gân, thiểu sản gân hoặc bất thường về vị trí, số lượng, điểm bám
của gân nội tại và ngoại lai.

Hình 1.7. Biến dạng số lượng và điểm bám gân duỗi ngón cái trước
và sau phẫu thuật [57]


15