SKKN phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người trong các kì thi

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ

TRƯỜNG THPT YÊN ĐỊNH 1

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN
NGƯỜI TRONG CÁC KÌ THI

Người thực hiện: Trịnh Ngọc Thìn
Chức vụ: Giáo viên
SKKN thuộc lĩnh vực: Sinh Học

THANH HÓA NĂM 2021

1


MỤC LỤC

Trang

1. MỞ ĐẦU…………………………………………………………
1.1. Lí do chọn đề tài...........................................................................
1.2. Mục đích nghiên cứu……………………………………………
1.3. Đối tượng nghiên
cứu....................................................................
1.4. Phương pháp nghiên cứu...............................................................

1
1

1
1

2. NỘI DUNG……………………………………………………….
2.1. Cơ sở lí luận……………………………………………………..
2.2. Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm…...
2.3. Phương pháp giải các dạng bài tập Di truyền người …………...
Dạng 1: Câu hỏi lí thuyết cơ bản …………………………………….
Dạng 2: bài tập xác suất trong Di truyền người……………………..
Dạng 3: Bài tập phả hệ……………………………………………….
2.4. Hiệu quả của SKKN đối với hoạt động giáo dục, với bản thân,
đồng nghiệp và Nhà trường…………………………………………..
3. KẾT LUẬN, KIẾN NGHỊ………………………………………...

2
2
7
7
7
9
12
18

1

19

2

1.MỞ ĐẦU
1.1. Lí do chọn đề tài.
Sinh học là mơn khoa học thực nghiệm có rất nhiều các kiến thức gắn với
thực tiễn cuộc sống đã và đang được ứng dụng hiệu quả nhằm nâng cao chất
lượng đời sống, bảo vệ sức khoẻ con người, trong Di truyền học người đóng vai
trị quan trọng.
Di truyền học người là một bộ phận được ứng dụng với mục đính phịng
ngừa, chữa trị, khắc phục các tật bệnh của con người. Nằm trong Di truyền học
người, di truyền y học tư vấn với nhiệm vụ chuẩn đốn, cung cấp thơng tin về
khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này
từ đó cho lời khun trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng và hạn chế các hậu
quả xấu cho đời sau.
Để nâng cao hiệu quả trong giảng dạy Sinh học 12 phần Di truyền học
người đặc biệt là hoạt động ôn luyện cho học sinh theo ban KHTN với nguyện
vọng xét tuyển Đại học khối B thì cần phân loại và đưa ra phương pháp giải bài
tập cơ bản phần Di truyền học người nhằm nâng cao chất lượng học sinh, rèn
luyện được kĩ năng, khả năng tư duy logic, tính chính xác và nhanh nhẹn khi
tiếp cận các dạng câu hỏi, bài tập trong phần Di truyền học người thường có
trong kì thi THPT Quốc gia.
Từ những lý do trên tôi mạnh dạn chọn đề tài: “ Phương pháp giải các
dạng bài tập Di truyền người thường có trong các kì thi ” để nghiên cứu và áp
dụng trong hoạt động dạy học bộ mơn Sinh học.
1.2. Mục đích nghiên cứu.
Giúp HS vận dụng những kiến thức Sinh học đã học đặc biệt là các quy
luật di truyền để giải quyết vấn đề đặt ra nhằm phát huy năng lực tự học của HS
Đưa ra phương pháp trả lời các câu hỏi lí thuyết và giải bài tập di truyền
học người một cách logic trong dạy học đặc biệt là ôn tập cho HS theo học khối
B. Điều đó sẽ giúp học sinh biết vận dụng các kiến thức của bộ môn đã học
trong việc giải quyết các bài tập cụ thể, nâng cao hiệu quả học tập, giúp học sinh
có sự hứng thú cao trong việc liên kết các kiến thức đã được học.

Góp phần khắc sâu kiến thức của bộ môn liên quan trực tiếp đến phần bài
tập mà học sinh đang thực hiện.
1.3. Đối tượng nghiên cứu
Nghiên cứu cơ sở lí luận của các quy luật di truyền trong di truyền người và vận
dụng trong các dạng câu hỏi, bài tập di truyền người.
Phương pháp trả lời các câu hỏi và giải bài tập Di truyền người trong việc
ôn tập HS theo khối B và HS tham gia đội tuyển học sinh giỏi bộ môn Sinh học.
Xây dựng hệ thống câu hỏi, bài tập để áp dụng trong thực tế giảng dạy
Đề tài được thực hiện đối với HS theo khối B.
1.4. Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu lí thuyết: Nghiên cứu lí thuyết các quy luật di
truyền
Phương pháp thu thập, nghiên cứu các tài liệu có liên quan đến đề tài
nghiên cứu, như: các đề thi Đại học các năm, đề thi THPT Quốc gia, đề thi thử
3


của các Sở GD&, đề thi thử của các trường THPT, sách và tài liệu về dạng toán
di truyền học người...
Phương pháp phân tích, tổng hợp: Dùng để thu thập thơng tin có liên
quan đến thực trạng năng lực học sinh khi học tập và thực hiện làm bài tập phần
di truyền học người từ đó phân tích kết quả của hoạt động học tập của học sinh
sau khi thực hiện giảng dạy áp dụng nội dung đề tài vào thực tiễn.
Phương pháp thực nghiệm: Chọn 2 lớp 12 có học lực tương đương để
đánh giá thực nghiệm và đối chứng.
2. NỘI DUNG
2.1. Cơ sở lí luận.
2.1.1. Những thuận lợi, khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
2.1.1.1. Thuận lợi:
- Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với

bấy kỳ sinh vật nào. Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gen người cho nên thuận lợi
cho nghiên cứu di truyền và phịng ngừa bệnh tật.
- Lồi người có đời sống văn hóa nên có ghi chép về các đặc điểm bệnh tật theo
các dòng họ, đặc biệt là các dòng họ q tộc. Vì vậy có thể sử dụng để cho đời
sau nghiên cứu.
2.1.1.2. Khó khăn:
- Người sinh sản muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều, các biến dị khó quan sát
- Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột
biến như đối với các sinh vật khác để nghiên cứu.
2.1.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1.2.1. Phương pháp phân tích phả hệ
Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có
quan hệ họ hàngqua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội
hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính
Phương pháp phân tích một phả hệ: Theo dõi sự di truyền một tính trạng
nào đó trên những người thuộc cùng một dịng họ qua nhiều thế hệ; từ đó rút ra
quy luật di truyền của tính trạng đó.
Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình:
- Mắt đen, tóc quăn, mơi dày, lông mi dài, cong; mũi cong: Gen trội nằm trên
NST thường quy định
- Mắt nâu; tóc thẳng; mơi mỏng; lông mi ngắn, thẳng; mũi thẳng: Gen lặn
nằm trên NST thường quy định.
- Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó đơng: Gen lặn trên nhiễm sắc thể
X quy định
- Tật dính ngón 2-3: Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định…
2.1.2.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
- Xác định được sự biểu hiện của tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay
phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
- So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng 1 tính trạng ở các
trường hợp đồng sinh, sống trong cùng 1 môi trường hoặc khác mơi trường 

Xác định vai trị của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình
thành tính trạng.
4


- Xác định được:
+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng… hồn tồn phụ thuộc vào
kiểu gen.
+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả kiểu gen và môi trường.
2.1.2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
- Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị
kịp thời.
- Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người
mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
- Phát hiện được nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền, ví dụ như:
+ 3 NST số 21 (thể ba): hội chứng Đao.

Hội chứng Đao

+ 3 NST số 18 (thể ba): Etuôt

Hội chứng Etuôt

+ 3 NST số 13 (thể ba): Patau

Hội chứng Patau

+ 3 NST giới tính (XXX): hội chứng 3 X.

Hội chứng 3 X

+ 3 NST giới tính (XXY): hội chứng Claiphentơ.

Hội chứng Claiphentơ

5


+ 1 NST giới tính (XO): hội chứng Tơcnơ.

Hội chứng Tơcnơ

Liên quan đến đột biến cấu trúc NST
+ Ung thư máu: mất đoạn NST 21 hoặc 22
+ Tiếng khóc mèo kêu, mất đoạn NST số 5
2.1.2.4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
Dựa vào công thức của định luật Hacđi – Vanbec xác định tần số các kiểu
hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu
quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc người.
2.1.2.5. Phương pháp di truyền học phân tử
- Xác định bệnh hồng cầu lưỡi liềm do sự thay thế cặp T-A  A-T ở bộ ba số 6
của -Hb (làm thay thế axit glutamic thành valin).

Hồng cầu hình liềm

- Bệnh do đột biến gen trội: (Thiếu máu hồng cầu hình liềm; Xương chi ngắn)
- Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường: (Bạch tạng; Điếc di truyền; Câm
điếc bẩm sinh; Phenyl kêtô niệu)

Bệnh bạch tạng

- Bệnh do gen lặn trên NST giới tính: (Máu khó đơng; Mù màu; Teo cơ)
2.1.2.6. Di truyền Y học
Di truyền Y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền
học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phòng ngừa, hạn chế
các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn:
a. Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức độ phân tử. Đó là các bệnh do đột biến gây ra.
Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đơng máu (bệnh máu
khó đơng), bệnh phêninkêto niệu, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh,…
b. Hội chứng có liên quan đến đột biến NST: Các đột biến cấu trúc hay số
lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các
cơ quan của người bệnh.

6


Ví dụ: Hội chứng Đao, Hội chứng Claiphentơ, Hội chứng Tớcnơ,…
2.1.2.7. Di truyền Y học tư vấn
- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành
trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thông tin về khả năng
mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho
lời khuyên trong việc kết hơn, sinh sản, đề phịng và hạn chế hậu quả xấu ở đời
sau.
- Cơ sở khoa học của di truyền tư vấn chính là dựa vào quy luật di truyền phân li
của Menđen theo nguyên lí:
+ Bố hoặc mẹ bị bệnh thì con ln mang gen bệnh.
+ Bố và mẹ có KG dị hợp thì XS sinh con có KG đồng hợp lặn là 25%.

- Khi gen nằm trên NST thường (khơng liên kết giới tính), cơ thể khơng bị bệnh
nhưng có bố hoặc mẹ bị bệnh thì KG của cơ thể là Aa. Cơ thể khơng bị bệnh, có
bố và mẹ khơng bị bệnh nhưng có anh chị hoặc em bị bệnh thì KG của cơ thể là
2
Aa.
3

- Khi gen nằm trên NST giới tính X (liên kết giới tính), cơ thể khơng bị bệnh
A a
nhưng có bố hoặc mẹ bị bệnh thì KG của cơ thể là X X . Cơ thể khơng bị bệnh,
có bố và mẹ khơng bị bệnh nhưng có ơng ngoại hoặc bà ngoại bị bệnh hoặc có
1 A a
1 A A
X X
X X .
em trai, anh trai bị bệnh thì KG của cơ thể là 2
hoặc 2

- Khi gen nằm trên NST giới tính X thì người nam khơng bị bệnh ln có KG
XA Y

- Khi xét riêng từng cặp gen, alen trội là trội hồn tồn thì ta dựa vào bảng sau
để tìm tỉ lệ của cá thể mang alen nào đó.
Tỉ lệ của cá thể
KG của P
Tỉ lệ KH trội (A-) Tỉ lệ KH lặn (aa)
mang alen lặn
Aa x Aa
Aa x aa
X A X B xX A Y

3
có tỉ lệ = 4
1

có tỉ lệ 2
3

4

1
aa có tỉ lệ = 4
1
aa có tỉ lệ = 2
1
=4



3
4

=1
1
=2

=1
=0
=0
2.1.3. Một số tính trạng thường gặp trong bài tập di truyền học người

2.1.3.1. Tính trạng do gen thuộc nhiễm sắc thể thường quy định
2.1.3.1.1. Tính trạng hình dạng tóc: Biểu hiện ở hai trạng thái là tóc xoăn và tóc
thẳng.
2.1.3.1.2. Tính trạng màu mắt: Biểu hiện ở hai trạng thái là mắt đen và mắt nâu.
2.1.3.1.3. Sự di truyền nhóm máu: hệ thống nhóm máu ABO được chia làm 4
nhóm: nhóm máu A, nhóm máu B, nhóm máu AB và nhóm máu O.
2.1.3.1.4. Pheninkêto niệu (PKU) :là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl
X A X A xX A Y

7


(Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase.
2.1.3.1.5. Bệnh bạch tạng: Do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
2.1.3.1.6. Bệnh điếc bẩm sinh: Do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường.
2.1.3.1.7. Dị tật thừa ngón: là một dị tật bẩm sinh của con người có thừa số
ngón chân hay ngón tay. Khi mỗi bàn tay hay bàn chân có 6 ngón, đơi khi được
gọi là "sexdactyly". Ngón thừa thường là một mơ nhỏ; đa phần là có xương mà
khơng có khớp; hiếm khi hồn thiện đẩy đủ chức năng của một ngón.

Dị tật thừa ngón

2.1.3.1.8. Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST thường:
Các bệnh di truyền gen trội trên NST thường được gặp với tần số 1/200 cá thể.
Đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gen trội trên NST thường:
- Cả 2 giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau.
- Khơng có sự gián đoạn giữa các thế hệ.
- Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hơn với người bình thường sẽ
truyền cho con của họ với xác suất là 1/2.

2.1.3.9. Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST thường:
- Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng lại khơng
có ở thế hệ bố mẹ.
- Một cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ có trung bình 1/4 con cái mang
mắc bệnh.
- Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
- Hơn nhân giữa những người có quan hệ họ hàng được gặp nhiều trong phả hệ
của loại bệnh di truyền này.
2.1.3.2. Tính trạng do gen thuộc nhiễm sắc thể giới tính quy định:
2.1.3.2.1. Bệnh mù màu: Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là
khơng phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không phân biệt được tất cả màu sắc.
Các đột biến trên NST X chính là nguyên nhân gây ra bệnh mù màu. Bệnh
thường xuất hiện trên đàn ông hơn là phụ nữ.
2.1.3.2.2. Bệnh máu khó đơng: Bệnh máu khó đơng do đột biến gen lặn trên
NST X gây ra. Máu của người này thiếu chất sinh sợi huyết làm máu đơng
nhanh khi gặp khơng khí.
2.1.3.2.3. Bệnh teo cơ (chứng loạn dưỡng cơ): Gen đột biến gây ra các chứng
bệnh này nằm trên NST X.
2.1.3.2.4. Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi: Trẻ thiếu hoặc giảm bài tiết mồ
hơi do vậy khơng thích nghi được với khí nóng. Hội chứng này thường liên quan
đến di truyền, di truyền từ gen lặn trên NST X.
2.1.3.2.5. Tật có túm lơng ở tai và dính ngón tay 2- 3:

8


Đây là hai tật chỉ gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn con trai
của ơng ta cũng sẽ bị tật. Nguyên nhân của tật túm lơng ở tai và dính ngón tay 2,
3 là do những đột biến gen nằm trên NST Y (chỉ có ở đàn ơng).

Tật có túm lơng ở tai

2.1.3.2.6. Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST giới tính X:
- Bố bị bệnh, mẹ khơng bệnh thì 100% con gái bị bệnh 100% con trai không
bệnh.
- Bố không bệnh, mẹ bị bệnh:
+ Trường hợp mẹ đồng hợp thì 100% các con đều bị bệnh
+ Trường hợp mẹ dị hợp thì 50% số con sinh ra đều bị bệnh
- Cả bố mẹ đều bệnh:
+ Trường hợp mẹ đồng hợp thì 100% các con đều bị bệnh
+ Trường hợp mẹ dị hợp thì 50% số con trai bị bệnh và 100% con gái bị bệnh
2.1.3.2.7. Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST giới tính X:
- Tuân theo quy luật di truyền chéo
- Bố bị bệnh, mẹ không bệnh:
+ Trường hợp mẹ đồng hợp thì 100% các con đều khơng bệnh
+ Trường hợp mẹ dị hợp thì 50% số con sinh ra đều bị bệnh
- Bố không bệnh,mẹ bị bệnh: 100% con trai bị bệnh và 100% số con gái không
bệnh
- Cả bố mẹ đều bệnh: 100% số con sinh ra đều bị bệnh
2.1.3.2.8. Đặc điểm của bệnh di truyền gen trên NST giới tính Y:
100% số con trai sinh ra đều bị bệnh và 100% số con gái không bệnh
( Chỉ di truyền cho Nam giới: Quy luật di truyền thẳng )
2.2. Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.
Trong chương trình SGK Sinh học 12 cơ bản hiện nay, phần Di truyền
người chỉ đề cập nội dung rất cơ bản chủ yếu là lí thuyết, sách bài tập chỉ đưa ra
các bài tập mà chưa xây dựng được phương pháp cơ bản để HS có thể vận dụng
vào giải quyết các câu hỏi, bài tập thường có trong đề thi THPT Quốc gia.
Về mặt thời gian dành cho phần Di truyền người trên lớp không nhiều
nhưng bài tập dành cho phần này lại tương đối khó. Nếu GV khơng có định
hướng, phương pháp cho HS thì phần này HS khó có thể đạt được điểm

Từ những lí do trên để HS có thể làm được phần Di truyền người thì HS
cần phải nắm được những vấn đề cơ bản: Phân loại được các dạng bài tập; Nắm
được phương pháp giải; Rèn luyện kĩ năng giải nhanh.
Với những thực trạng đó địi hỏi GV phải xây dựng phương pháp nhất
định giúp học sinh nắm vững nội dung phần Di truyền người.
2.3. Phương pháp giải bài tập phần Di truyền người
DẠNG 1: CÂU HỎI LÍ THUYẾT CƠ BẢN
9


1. Phương pháp:
Để làm được dạng lí thuyết cơ bản này cần nắm vững lí thuyết cơ bản:
- Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. Gen bị đột biến làm
thay đổi số lượng sản phẩm của gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây
bệnh.
- Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
- Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo ra các khối U, các tế bào trong
khối U di căn tạo nên các khối U mới. Một số do đột biến gen, một số do đột
biến NST
2. Áp dụng:
Bài 1: Các bệnh, tật di truyền ở người:
(1) Mù màu;
(2) Ung thư máu;
(3) Hội chứng 3X
(4) Hội chứng Claifentơ;
(5) Hội chứng Toocnơ;
(6) Hội chứng Đao
(7) Tật dính ngón tay 2-3;
(8) Túm lông mọc ở tai
Số bệnh, tật chỉ gặp ở đàn ông mà không gặp ở phụ nữ

A. 3
B. 4
C. 5
D. 6
Hướng dẫn:
(1) Mù màu do gen thuộc NST X quy định  có cả ở Nam và Nữ
(2) Ung thư máu thường do đột biến thuộc cặp NST số 21, 22  có cả ở Nam và
Nữ
(3) Hội chứng 3X  Chỉ có ở Nữ
(4) Hội chứng Claifentơ do đột biến số lượng NST dạng XXY  đúng
(5) Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng OX  Chỉ có ở Nữ
(6) Hội chứng Đao do đột biến số lượng NST dạng 3 nhiễm thuộc cặp 21  Có ở
cả Nữ và Nam
(7) Tật dính ngón tay 2-3 do đột biến gen thuộc NST Y  đúng
(8) Túm lông mọc ở tai do đột biến gen thuộc NST Y  đúng
 Đáp án A
Bài 2: Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về bệnh ung thư?
(1) Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh của một số loại tế
bào không kiểm sốt được hình thành khối u.
(2) Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do tế bào bị đột biến
mất khả năng kiểm soát phân bào.
(3) Ung thư là bệnh di truyền.
(4) Trong những năm gần đây bệnh ung thư được nghiên cứu tập trung vào 2
nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào là gen quy định các yếu tố sinh trưởng và gen
ức chế khối u.
(5) Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài
người bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
(6) Sử dụng vắcxin để phòng ngừa hiệu quả bệnh ung thư.
(7) Ở người, ung thư di căn là hiện tượng tế bào ung thư di chuyển theo máu đến
nơi khác trong cơ thể.

(8) Bệnh ung thư hiện nay có thể sử dụng thuốc điều trị hiệu quả.
A. 5.
B. 6.
C. 7.
D. 8.
10


Hướng dẫn:
(1)  đúng; (2)  đúng
(3)Ung thư là bệnh di truyền sai. vì các đột biến ảnh hưởng là các tế bào xôma
(4)  đúng
(5)  đúng
(6)Sử dụng vacxin để phòng ngừa hiệu quả bệnh ung thư.  sai.
(7)  đúng
(8) Bệnh ung thư hiện nay có thể sử dụng thuốc điều trị hiệu quả.  sai.
 Đáp án A
Bài 3: Cho các bệnh và hội chứng sau:
(1).Claiphentơ.
(2).Tơcnơ.
(3).Siêu nữ.
(4).Đao.
(5).Hồng cầu liềm.
(6).Phenylkêtơ niệu.
(7).Mù màu.
(8).Máu khó đơng.
(9). Bạch tạng.
(10).Ung thư.
(11).AIDS.
Số bệnh hoặc hội chứng bệnh có thể do đột biến nhiễm sắc thể là:

A. 4.
B. 5.
C. 7.
D. 8.
Hướng dẫn:
(1).Claiphentơ.  XXY  đúng
(2).Tơcnơ.  XO  đúng
(3).Siêu nữ.  XXX  đúng
(4).Đao.  3 NST số 21  đúng
(5).Hồng cầu liềm.  do đột biến gen. 6).Phenylkêtô niệu.  do đột biến gen.
(7).Mù màu do đột biến gen.
(8).Máu khó đơng do đột biến gen.
(9). Bạch tạng.  do đột biến gen.
(10).Ung thư  do đột biến gen hoặc ĐB NST và nguyên nhân khác  đúng
(11).AIDS.  Do virut HIV.
 Đáp án B
3. Bài tập tự luyện: (Xem phần phụ lục)
DẠNG 2: BÀI TẬP XÁC SUẤT TRONG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Phương pháp
1.1. Xác định kiểu hình trội, lặn (nếu đề bài chưa cho)
- Bố, mẹ có KH giống nhau, nhưng sinh con có KH khác thì KH của con là KH
lặn
+ Bố mẹ đều bình thường, sinh con bị bệnh thì bệnh là do alen lặn quy định
kiểu hình bình thường là do alen trội quy định.
+ Bố và mẹ đều bị bệnh, sinh con bình thường thì KH bình thường là do alen
lặn quy định, bị bệnh là do alen trội quy định.
- Bố và mẹ có KH khác nhau, con có KH giống một bên bố hoặc mẹ thì chưa
xác định được chắc chắn kiểu KH lặn. Để xác định được chính xác tính trội lặn
cần căn cứ thêm vào các dữ kiện khác trong phả hệ.
1.2. Xác định tính trạng có liên kết với giới tính hay không(nếu đề bài chưa cho)

- Những trường hợp sau đây khơng phải liên kết với giới tính:
+ Bố bình thường sinh con gái bị bệnh (Bệnh là do alen lặn quy định)
+ Bố, mẹ đều bị bệnh nhưng sinh con gái bình thường (bệnh do alen trội qui
định)
- Liên kết với giới tính:

11


+ KH biểu hiện không đồng đều ở hai giới ( thường gặp ở nam ) thì tính trạng
do gen nằm ở vùng khơng tương đồng của NST giới tính X quy định.
+ KH chỉ gặp ở nam thì tính trạng do gen nằm ở vùng không tương đồng của
NST giới tính Y quy định.
1.3. Xác định kiểu gen của bố mẹ và những người liên quan
- Bước 1: Xác định KG của những người mang KH lặn: Những người mang
KH lặn có KG đồng hợp tử lặn.
- Bước 2: Từ KG của những người mang KH lặn suy ra KG của bố, mẹ
+ Bố và mẹ có KH trội, sinh con có KH lặn thì KG của bố mẹ đều dị hợp tử.
+ Bố và mẹ cùng có kiể KH trội, sinh con có KH trội thì chưa xác định được
chắc chắn KG của bố mẹ.
1.4. Tính xác suất sinh con theo yêu cầu của bài toán
1.4.1. XS sinh một con mắc một bệnh (giả sử bệnh do alen lặn quy định)
- XS sinh con có KH lặn bằng tích tỉ lệ giao tử mang alen lặn của bố và mẹ.
- XS sinh con có KH trội = 1 trừ đi XS sinh con có KH lặn.
1.4.2. XS sinh một con mắc cả hai bệnh (ví dụ bệnh A và bệnh B, mỗi bệnh đều
do alen lặn quy định)
- Trường hợp 1: XS sinh 1 con mắc cả hai bệnh bằng tích XS bị từng bệnh.
- Trường hợp 2: XS sinh 1 con không mắc cả hai bệnh (con bình thường) bằng
tích XS khơng bị bệnh của từng bệnh.
- Trường hợp 3: XS sinh 1 con bị bệnh A khơng bị bệnh B bằng tích XS bị

bệnh A và XS không bị bệnh B.
- Trường hợp 4: XS sinh 1 con không bị bệnh A bị bệnh B bằng tích XS khơng
bị bệnh A và XS bị bệnh B
- Trường hợp 5: XS con mắc một bệnh = 1- (trường hợp 1 + trường hợp 2)
hoặc = Trường hợp 3 + trường hợp 4.
2. Áp dụng
Bài 1: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Một cặp vợ chồng khơng bị bệnh này những có bố của chồng và em trai của vợ
bị bệnh. Họ dự định sinh 2 con.
Cho các nhận định sau về cặp vợ chồng trên:
A a
(1) Mẹ vợ của cặp vợ chồng này có kiểu gen là X X .
1 A A
1 A a
X X
X X
(2) XS kiểu gen của người vợ là 2
hoặc 2
1
(3) XS sinh được 2 con gái không bệnh là 4
9
(4) XS sinh được 2 con trai không bệnh là 64

Số nhận định đúng là:
A. 1.
B. 2.
C. 3.
Hướng dẫn:
Quy ước: A – không bị bệnh
a – bị bệnh

A
Chồng khơng bị bệnh thì có kiểu gen là X Y
A a
Em trai của vợ bị bệnh nên mẹ vợ có kiểu gen X X .  (1) Đúng

D. 4.

12


1 A A 1 A a
X X
X X
A a
X
X
,
Vợ có kiểu gen X X hoặc
với xác suất là ( 2
: 2
) (2) Đúng
1 A A 1 A a
X X
X X
A
SĐL dạng X Y x ( 2
: 2
) vì con giái nhận XA của bố 100% con gái
A

A

không bệnh
2

�1 � 1
 � � .
XS sinh 2 đứa đều là con gái và không bị bệnh �2 � 4  (3) Đúng

XS sinh con trai khụng bnh = ẵY x ắX A = 3/8 vậy XS sinh được 2 con trai
3 3
9
không bệnh là 8 x 8 = 64  (4) Đúng

 Đáp án D
Bài 2: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định,
gen A quy định da bình thường. Một cặp vợ chồng đều khơng bị bệnh này có bố
của chồng và em trai của vợ bị bệnh, những người cịn lại đều khơng bị bệnh
này. Cho các nhận định sau về cặp vợ chồng trên:
4
(1) XS sinh được con trai đầu lịng khơng bệnh là 9
25
(2) Họ muốn sinh hai con thì XS sinh được hai con gái không bệnh là 144

(3) Họ muốn sinh hai con thì XS sinh được một con gái và một con trai đều bị
1
bệnh là 72
11
(4) Nếu họ dự định sinh 2 đứa con thì XS để có ít nhất một đứa bị bệnh là 36

Số nhận định đúng là:
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Hướng dẫn:
Quy ước: A – không bị bệnh
a – bị bệnh
Chồng không bị bệnh nhưng có bố của chồng bị bệnh nên kiểu gen của người
chồng là Aa.
Em trai của vợ bị bệnh (kiểu gen aa) nên bố và mẹ của vợ đều có kiểu gen Aa.
Khi bố và mẹ của vợ đều có kiểu gen Aa thì đời con sẽ có
Aa x Aa sinh ra đời con có 1AA : 2Aaa : 1aa.
1
2
AA : Aa
3
Vợ khơng bị bệnh nên sẽ có xác suất kiểu gen là ( 3
) vậy khả năng sinh
1
2
1
AA : Aa
3
con bị bệnh là Aa x ( 3
) = 6 aa
1
1
5
- Xác suất sinh được con trai đầu lịng khơng bệnh = 2 x { 1- 6 } = 12  (1) Sai

5 5
25
- Xác suất sinh được hai con gái không bệnh là 12 x 12 = 144  (2) Đúng

13


1
1
1
- Xác suất sinh được một con gái và một con trai đều bị bệnh là ( 12 x 12 ) = 72

 (3) Đúng
5 5
25
Nếu họ sinh 2 đứa con thì xác suất để cả 2 đứa bình thường = 6 x 6 = 36
25
11
- Xác suất để có ít nhất một đứa bị bệnh là 1- 36 = 36  (4) Đúng

 Đáp án C
Bài 3: Sau khi xét nghiệm nhóm máu thuộc hệ thống nhóm máu ABO của một
cặp vợ chồng, bác sĩ quả quyết rằng cặp vợ chồng này có thể sinh con có nhóm
máu khác nhau nhưng khơng thể có nhóm máu giống họ. Nếu khẳng định của
bác sĩ này là đúng thì có bao nhiêu kết luận sau đây là phù hợp với trường hợp
của cặp vợ chồng trên?
(1) Người vợ phải có nhóm máu A và người chồng có nhóm máu B hoặc ngược
lại.
(2) Con của họ khơng thể có nhóm máu O.
(3) XS họ sinh ra một đứa trẻ có nhóm máu A là 50%.

(4) XS để vợ chồng này sinh ra 2 đứa con có nhóm máu giống nhau là 25%.
(5) XS để 2 vợ chồng này sinh ra 2 đứa con khác nhóm máu là 12,5%.
A. 2.
B. 3.
C. 4.
D. 5.
Hướng dẫn:
Chỉ có trường hợp bố mẹ là AB và O mới thỏa mãn điều bác sĩ khẳng định.
Sơ đồ lai: IAIB × IOIO  1/2 IAIO; 1/2IBIO
Đánh giá các kết luận:
- Người vợ phải có nhóm máu A và người chồng có nhóm máu B hoặc ngược
lại. � (1) sai.
- Con của họ khơng thể có nhóm máu O  (2) đúng.
- XS họ sinh ra một đứa trẻ có nhóm máu A là 50%.  (3) đúng.
- XS để vợ chồng này sinh ra 2 đứa con có nhóm máu giống nhau là 1/2.1/2
+1/2.1/2 = 0,5 ≠ 25%. (4) sai.
- XS để vợ chồng này sinh ra 2 đứa con khác nhóm máu là
1/2.1/2 =1/4 ≠ 12,5%. � (5) sai.
 Đáp án A
3. Bài tập tự luyện: (Xem phần phụ lục)
DẠNG 3: BÀI TẬP PHẢ HỆ
1. Bài tập liên quan đến một tính trạng
1.1. Phương pháp:
Tiến hành theo 4 bước sau:
Bước 1: Quan sát toàn bộ phả hệ, lựa chọn cặp vợ chồng để suy ra bệnh do gen
trội hay gen lặn quy định, có liên kết giới tính hay khơng
- Nếu bố mẹ bình thường nhưng sinh con bị bệnh chứng tỏ gen bị bệnh do gen
lặn quy định hoặc ngược lại.
- Nếu tính trạng bị bệnh biểu hiện đồng thời ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con
trai lại khơng bị bệnh thì gen quy định nằm trên NST thường.

14


- Nếu tính trạng bị bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ, có sự di truyền chéo thì gen
quy định nằm trên NST X ở vùng không tương đồng với Y.
- Nếu tính trạng chỉ xuất hiện ở mình giới nam thì gen quy định nằm trên NST Y
ở vùng khơng tương đồng với X.
- Nếu tính trạng bị bệnh phân đều ở 2 giới, thì gen quy định tính trạng nằm trên
vùng tương đồng của cả X và Y.
Bước 2: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng sinh ra
đứa con cần tính xác suất.
Bước 3: Tìm tỉ lệ loại KH(hoặc KG) cần tính xác suất
Bước 4: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất.
1.2. Áp dụng:
Bài 1: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai
alen của một gen qui định. Biết rằng khơng có đột biến mới phát sinh ở tất cả
các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?
(1) Bệnh do alen lặn trên vùng khơng tương đồng của NST giới tính X qui định.
(2) Có 6 người xác định được chính xác KG.
(3) XS sinh con đầu lịng khơng bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong
phả hệ này là 5/6.
(4) Nếu người số 11 kết hơn với một người bình thường trong một quần thể khác
đang ở trạng thái cân bằng có tần số alen gây bệnh là 0,1 thì XS họ sinh ra con
bị bệnh là 1/22.
A. 1
B. 2
C. 3

D. 4
Hướng dẫn:
- Bố 8 và mẹ 9 đều không bị bệnh sinh con gái 14 bị bệnh  tính trạng bị bệnh là
do gen lặn nằm trên NST thường quy định.  (1) sai

- Có 6 người xác định được chính xác KG là người số (7), (8), (2), (11), (12),
(14).  (2) đúng
- Chú ý: Vì 8 là Aa (con 8 chắc chắn nhận một alen a từ mẹ 3 hoặc bố 4) nên ở 3
hoặc 4 phải là Aa (nếu 3 là AA hoặc Aa thì 4 phải là Aa; nếu 4 là AA hoặc Aa thì
3 phải là Aa).
- Cặp vợ chồng III.12: (Aa) × III.13: (1/3AA22/3Aa)  XS sinh con đầu lịng
khơng bị bệnh AH = 1 – aa = 1 - 1/2 × 1/3 = 5/6.  (3) đúng
- Người số 11 kết hôn với một người vợ đến từ một quần thể có CTDT:0,81AA
+ 0,18Aa + 0,01aa = 1.
15


- Ta có: Người chồng (11): Aa × vợ bình thường (9/11AA: 2/11Aa), xác suất
cặp vợ chồng trên sinh ra con bị bệnh (aa) = 1/2 × 1/11 = 1/22.  (4) đúng
 Đáp án C
Bài 2: Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không
phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu
sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 23 người trong phả hệ này xác định được chính xác KG.
(2) Có ít nhất 16 người trong phả hệ này có KG đồng hợp tử.
(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có KG đồng hợp tử.
(4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây
bệnh.

A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Hướng dẫn:
Ta có người số (18) khơng bị bệnh là con của cặp vợ chồng (11) và (12)
cả 2 đều bị bệnh Gen gây bệnh là trội: Quy ước A- bị bệnh; a- bình thường
Ta xác định được chính xác KG của những người bình thường
2,4,5,6,9,10,13,14,15,16,17,18,23,24,25,26 là aa (16 người)  (2) đúng.
KG dị hợp Aa gồm có:1,3,7, 8,11,12, 22 (7 người) 16 + 7 = 23 (1) đúng.
Các trường hợp còn lại KG là AA hoặc Aa  (3) sai.
Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh. 
(4) đúng.
 Đáp án C
Bài 3: Sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu của một gia đình như sau:

Hãy chọn số phát biểu đúng trong các phát biểu sau đây:
(1) Những người 1,9,10 kiểu gen là XmY
(2) Những người 4,6,8 kiểu gen là XMY
(3) Những người 2,3,5,12 kiểu gen là XMXm
16


(4) Xác định chính xác được kiểu gen của 10 người trong phả hệ trên
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Hướng dẫn:
Từ đặc điểm nhận dang bố mẹ bình thường (3) x (4) sinh con bị bệnh (9) và có

hiện tượng di truyền chéo ta có thể kết luận:
Gen quy định tính trạng mù màu là gen lặn thuộc NST giới tính X quy định
Từ sơ đồ phả hệ ta có:
Nam mù màu có1,9,10 KG: XmY  (1) đúng
Nam bình thường có 4,6,8 KG: XMY  (2) đúng
Nữ mù màu có 7 KG: XmXm
Nữ bình thường 2,3,5,12 KG dị hợp: XMXm  (3) đúng
Nữ bình thường 11 KG dạng XMX-  (4) đúng (xác định được KG chính xác
của 11 người trong phả hệ trên)
 Đáp án D
1.3. Bài tập tự luyện: (Xem phần phụ lục)
2. Bài tập liên quan hai tính trạng
2.1. Phương pháp:
Dạng bài tập này tiến hành theo các bước sau:
Bước 1: Xác định quy luật di truyền của bệnh thứ nhất và bệnh thứ hai.
Bước 2: Tìm KG của bố mẹ và KH cần tính xác suất của bệnh thứ nhất
Bước 3: Tìm KG của bố mẹ và KH cần tính xác suất của bệnh thứ nhất
Bước 4: Sử dụng tốn tổ hợp để tính XS.
2.2. Áp dụng:
Bài 1: Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên
nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở
một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó KG IAIA và IAI° đểu quy
định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBI° đều quy định nhỏm máu B, KG IAIB quy
định nhóm máu AB và KG I°I° quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có
2 alen, alen trội là trội hồn tồn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và
không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết,
có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
(1) Xác định được tối đa KG của 9 người trong phả hệ.

(2) Người số 8 và người số 10 có thể có KG giống nhau.
(3) XS sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là .
(4) XS sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là .
A. 2
B.3
C. 1
D. 4
Hướng dẫn:
17


Tình trạng tóc
Quy ước gen : H: Quy định tóc xoăn ; h : Quy định tóc thẳng
Xác định KG của một số người:
- Tất cả những người tóc xoăn có bố, mẹ, con có tóc thẳng có KG Hh :1,2,9,10
- Tất cả những người có tóc thẳng có KG hh : 3,7,11
- Người số 5 mang alen quy định tóc thẳng : Hh (đề cho)
Tính trạng nhóm máu:
- Những người có nhóm máu O có KG IOIO : 3,11
- Những người có nhóm máu AB có KG IAIB: 5,7
- Những người có bố, mẹ, con có nhóm máu O thì chứa alen trong KG 1,2,
- Ngồi ra có thể xác định KG của một số người khác :
+ Người 6:IAIO; 10;IBIO,
Vậy số người biết chắc chắn KG về 2 tính trạng là: 1,2,3,5,7,10,11
Xác định KG của người số 8:
Người số 4:(HH: Hh)× người số 5:Hh  người số 8: (HH:Hh)
Người số 4 có KG (IBIB: IBIO ) x người số 5: IAIB  người số 8 có KG về nhóm
máu là:(IBIB : IBIBIO)  người số 8: (HH:Hh) ( 2IBIB:1IBIO)
 (1) sai
Người số 4 có KG dạng :( HH: Hh)( IBIB : IBIO);

Người số 10 có KG: HhIBIO  (2) đúng
Cặp vợ chồng người số 8(HH:Hh)( IBIB:IBIO)×Người số 9 Hh(IAIA:IAIO) ↔ (H:h)
(5IB:1IO) × (H: h)(IA:IO)→ XS sinh con nhóm máu AB và tóc xoăn là: (1– x )×
× =  (3) đúng
Cặp vợ chồng 10 – 11: HIBIP × hhIOIO→ XS sinh con tóc thẳng và có nhóm máu
O là x =  (4) sai
 Đáp án A
Bài 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên khơng cùng nằm trong
một nhóm gen liên kết: bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui
định, KG dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và khơng hói đầu ở người nữ
và quần thể này ở trạng thái cân bằng và có tỉ lệ người bị hói đầu là 20%.
(1) Có tối đa 5 người có KG đồng hợp về tính trạng hói đầu.
(2) Xác định được chính xác KG của 7 người về cả hai bệnh.
(3) Khả năng người số 10 mang ít nhất 1 alen lặn là 13/15.
(4) XS để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng số 10 và 11 là con gái, khơng hói
đầu và khơng mang alen gây bệnh P là 21/110.
Có bao nhiêu phát biểu đúng ?

18


A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Hướng dẫn:
- Bệnh hói đầu:
+ Ở nam: HH  Hh : hói; hh: khơng hói.

+ Ở nữ: HH: hói; Hh  hh : khơng hói.
�p 2  pq  0, 2 
2
2
p HH  2 pqHh  q hh  1. �
� p  0, 2; q  0,8.
p

9

1
�
+
CBDT : 0, 04 HH  0,32 Hh  0, 64hh  1.
Bố (1) và mẹ (2) không mắc bệnh P để con gái (5) mắc bệnh P  bệnh P do gen
lặn nằm trên NST thường quy định.
(1)
Aahh
(5)
Aa(Hh,hh)

(2)
AaHh
(6)
(1/3AA:2/3Aa)H
h

(10)
(2/5AA:3/5Aa) (1/3HH:2/3Hh)

(3)
aaHH
(7)
AaHh

(4)
A-hh
(8)
Aa(1/3Hh:2/3hh)

(9)
AaHh

(11)
(1/3AA:2/3Aa) (6/11Hh:5/11hh)

(12)
aahh

- Có tối đa 8 người có KG đồng hợp về tính trạng hói đầu: 1,3,4,5,8,10,11,12. 
(1) sai
Chú ý: Người số 2 bắt buộc phải Hh thì mới sinh được người con thứ (6) Hh.
Chỉ có 6 người biết chính xác KG về cả 2 bệnh: 1,2,3,7, 9, 12,  (2) sai
2 1 13
 1  AAHH  1  � 
5 3 15  (3) đúng
Người số 10 mang ít nhất 1 alen lặn
3
2
2

5 �
�2
�
�1
� �1
�
�6
: � AA : Aa �
�� AA : Aa �
� HH : Hh �
� Hh : hh �
5
3
3
11
11 �
�
�3
� �3
�
�
(10) �5
3 �
1 � �2 1 �
8 �
�7
�2
�3
�� A : a �
� A: a�

� H : h�
� H : h�
Giao tử �10 10 ��3 3 � �3 3 ��11 11 �
1
1 7 2 � 2 3 � 21
AA  Hh  hh   � � ��
1  � �
2 10 3 � 3 11 � 110  (4) đúng
� Con gái: 2

 Đáp án B
Bài 3: Ở người, bệnh A và bệnh B là hai bệnh do đột biến gen lặn nằm ở vùng
khơng tương đồng trên NST giới tính X, khoảng cách giữa hai gen là 30cM.
Người bình thường mang gen A và B, hai gen này đều trội hoàn toàn so với gen
lặn a và b tương ứng. Cho sơ đồ phả hệ sau:

19


Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả
hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
(1) Biết được chính xác KG của 9 người.
(2) Nếu người số 13 có vợ khơng bị bệnh nhưng bố của vợ bị cả hai bệnh thì XS
sinh một con gái khơng bị bệnh là 17,5%.

(3) Cặp vợ chồng III11  III12 trong phả hệ này sinh con, XS đứa con đầu lòng là
con trai bị cả hai bệnh là 6,125%.

(4) Nếu đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng III11  III12 trong phả hệ này bị cả 2
bệnh, XS đứa con thứ 2 bị cả 2 bệnh là 17,5%.

A. 3
B. 4
C. 1
D. 2
Hướng dẫn:
- Có 8 người nam và người nữ số 5 biết được chính xác KG. Người nữ số 5
không bị bệnh, sinh con bị cả 2 bệnh nên người số 5 phải có alen a và b. Mặt
AB
khác, người số 5 là con của người sổ 2 có KG X Y nên người số 5 phải có KG
X AB Y ab  (1) đúng
ab
AB ab
- Người số 13 có KG X Y, vợ của người này có KG X Y . Con gái không bị

1
 �0,35  0,175  17,5%.
bệnh có KG X Y có tỉ lệ 2
 (2) đúng
AB ab
AB
- Người số 5 có KG X Y ; người số 6 có KG X Y nên người số 1 có KG
AB ab
AB Ab
AB aB
X AB X AB
hoặc X X
hoặc X X hoặc X X
với tỉ lệ là
AB AB
AB ab

AB Ab
AB aB
0,35X X : 0,35X X : 0,15X X : 0,15X X .
AB

ab

Cặp vợ chồng số 11, 12
AB

X

AB

ab

Y

X X . Khi đó, XS sinh con trai

sinh con bị cả 2 bệnh nếu người số 11 có KG

 Xab Y 

1
0, 35 �0,35 �  6,125%.
2
bị cả 2 bệnh là

 (3) đúng

AB ab
AB
- Con đầu lòng bị hai bệnh � KG của cặp vợ chồng đó là X Y �X Y
1
0,35 �  0,175  17,5%
2
XS đứa thứ hai bị bệnh là
 (4) đúng
 Đáp án B
2.3. Bài tập tự luyện: ( Xem phần phụ lục)
2.4. Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm đối với hoạt động giáo dục, đối với
bản thân, đồng nghiệp và nhà trường.
* Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm đối với bản thân:
Đề tài đã được bản thân nghiên cứu trong nhiều năm. Qua quá trình
nghiên cứu, trao đổi cùng đồng nghiệp và sử dụng trong giảng dạy cũng đã
mang lại một số hiệu quả rõ rệt. Và trong năm học 2020-2021 tôi áp dụng dạy ở
lớp 12, một lớp thí nghiệm(12C1) và lớp đối chứng(12C3). Qua khảo sát kiểm
tra thu được kết quả như sau
STT

LỚP

SĨ
S
Ố

TB trở
lên
SL

%

Giỏi
SL

%

Khá
SL

%

T.Bình
SL

%

Yếu
SL

%

Kém
SL

%

20

Lớp
thực
nghiệ
m

12C1 40

32

80

8

20

Lớp
đối
chứng

12C3 38

18

47.
4

2

5.3 6

16

33.
3

9

22.5

7

17.5

0

0

15.
8

10

26.3

15

61

5

13.
6

*Đối với đồng nghiệp và nhà trường:
Trong q trình nghiên cứu, tơi có trao đổi với đồng nghiệp để rút ra bài
học, kinh nghiệm thực tế trong giảng dạy để bổ sung nhằm hoàn chỉnh đề tài
phục vụ trong công tác giảng dạy và ôn luyện cho HS.
3. KẾT LUẬN, KIẾN NGHỊ
3.1. Kết luận:
Trên đây là phương pháp giải các dạng bài tập phần Di truyền người thường sử
trong đề thi THPT Quốc gia. Qua đề tài này giúp HS nắm rõ hơn về lí thuyết,
các quy luật di truyền và hiểu được nguyên nhân của một số bệnh, tật di truyền
thường gặp ở người, một phần nào đó giúp cho HS hiểu một phần nào đó về mặt
xã hội từ đó có nhận thức đúng đắn về nhân cách và có ý thức bảo vệ mơi trường
3.2. Kiến nghị.
Đề tài này khi hoàn thiện chắc chắn cịn nhiều thiếu sót mà bản thân
khơng thể nhận biết được, rất mong các đồng nghiệp đóng góp ý kiến để tơi
được hồn thiện hơn.
Đề nghị tổ chun mơn và Nhà trường tạo điều kiện để SKKN được phát
triển trên quy mơ rộng hơn, chất lượng hơn.
XÁC NHẬN

Thanh Hóa, ngày 12 tháng 05 năm 2021

CỦA THỦ TRƯỞNG ĐƠN
VỊ

Tôi xin cam đoan đây là SKKN của mình
viết, khơng sao chép nội dung của người
khác.

Trịnh Ngọc Thìn

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Bài tập di truyền - Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung ( 2003).
NXB Giáo Dục.

21


2. Bài tập Sinh Học - Ngô Văn Hưng, Trần Văn Kiên ( 2007), Nhà xuất bản
Giáo dục
3. Xác suất Sinh học –Phan Khắc Nghệ. Nhà xuất bản Đại học Quốc gia HN
4. Giải nhanh theo chuyên đề Sinh học – Phan Tấn Thiện, Hồ Văn Dũng. NXB
Đại học Quốc gia HN.
5. Sinh học 12 cơ bản và sách bài tập. Nhà xuất bản Giáo dục (2008)
6. Các đề thi thử THPT Quốc gia của các tỉnh
7. Các đề thi thử THPT Quốc gia trong tỉnh
8. Nguồn Internet.

Viết tắt

DANH MỤC VIẾT TẮT
Viết đầy đủ
22


GV
HS
KH

KG
NXB
NST
SGK
SĐL
THPT
VD

Giáo viên
Học sinh
Kiểu hình
Kiểu gen
Nhà xuất bản
Nhiễm sắc thể
Sách giáo khoa
Sơ đồ lai
Trung học phổ thơng
Ví dụ

PHỤ LỤC
(Bài tập và hướng dẫn giải dành cho HS tự luyện)
1. Bài tập tự luyện: Phần lí thuyết cơ bản
23


Bài 1: Một đứa bé ba tuổi được chẩn đoán các dấu hiệu sớm của hội chứng
Tơcnơ, gây ra bởi kiểu nhân 44A+X. Các phân tích di truyền cho thấy ở đứa bé
có 2 dịng tế bào 44A+XX (bình thường) và 44A+X.
Có các giải thích về sự hình thành của thể đột biến này như sau
(1) Đột biến trong quá trình phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp với trứng

bình thường của mẹ.
(2) Đột biến trong giai đoạn phơi sớm tạo ra các dịng tế bào khác nhau.
(3) Đột biến trong quá trình giảm phân tạo trứng ở mẹ.
(4) Đột biến tiền phôi ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử bình thường.
Số giải thích phù hợp lạ:
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Hướng dẫn:
(1) Đột biến trong quá trình phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp với trứng
bình thường của mẹ. sai vì ở đứa bé vẫn có dịng tế bào bình thường.
(2) Đột biến trong giai đoạn phơi sớm tạo ra các dịng tế bào khác nhau. Đúng
(3) Đột biến trong quá trình giảm phân tạo trứng ở mẹ. sai vì ở đứa bé vẫn có
dịng tế bào bình thường.
(4) Đột biến tiền phơi ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử bình thường.
 sai vì nếu theo nguyên nhân này thì đứa bé có tất cả các tế bào đột biến.
 Đáp án A
Bài 2: Cho các thông tin sau
(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được
(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
(3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác nhưng
không làm thay đổi chức năng của prôtêin
(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức năng
Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các
bệnh di truyền ở người là:
A. (2), (3), (4)
B. (1), (2), (4)
C. (1), (3), (4)
D. (1), (2), (3)

Hướng dẫn:
(1)Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được  đúng
(2)Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin  đúng
(3)Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác nhưng
không làm thay đổi chức năng của prôtêin  Sai
(4)Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức năng  đúng
 Đáp án B
Bài 3: Khi nói về các bệnh và hội chứng di truyền ở người, có bao nhiêu phát
biểu sau là đúng?
(1)Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(2)Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
(3)Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen làm cho chuỗi βhêmôglôbin mất 1 axit
amin.
(4)Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể
giới tính X quy định.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
24


Hướng dẫn:
(1)Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.  Sai
(2)Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21. Sai
(3)Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen làm cho chuỗi βhêmôglôbin mất 1 axit
amin.(thay thế)  Sai
(4)Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể
giới tính X quy định.  đúng
 Đáp án A

Bài 4: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được
nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng Etuôt.
(2) Hội chứng Patau.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(5) Bệnh máu khó đơng.
(6) Bệnh ung thư máu.
(7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
A. (1), (3), (5).
B. (1), (2), (6).
C. (2), (6), (7).
D. (3), (4), (7).
Hướng dẫn:
Phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp quan sát tế bào dưới kính hiển
vi để phát hiện ra đột biến nhiễm sắc thể. Vì vậy những bệnh và hội chứng có
thể phát hiện là (1), (2), (6). Các trường hợp còn lại:
(3)Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). (Do virus HIV)
(4)Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (Đột biến gen)
(5)Bệnh máu khó đơng. (Đột biến gen)
(7) Bệnh tâm thần phân liệt. (Đột biến gen)
 Đáp án B
Bài 5: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.
(2) Bệnh ung thư máu.
(3) Tật có túm lơng ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đơng.

Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (1), (2), (5). B. (2), (3), (4), (6). C. (1), (2), (4), (6). D. (3), (4), (5), (6).
Hướng dẫn:
(3) Tật có túm lơng ở vành tai.  loại vì bệnh do gen trên NST Y chỉ có ở nam
giới.
(5) Hội chứng Tơcnơ.  rối loạn NST giới tính (XO) chỉ có ở nữ giới
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là: (1), (2), (4), (6).
 Đáp án C
Bài 6: Ở người, tính trạng mù màu do một gen lặn trên nhiễm sắc thể X chi
phối. Ở một gia đình, mẹ bệnh mù màu đỏ, lục kết hôn với người bố bình
thường, sinh ra đứa con trai mù màu đỏ lục và mang bộ nhiễm sắc thể X a XaY.
Cho rằng không xuất hiện đột biến và sự xuất hiện của đứa con trai mù màu có
thể do những nguyên nhân sau:
(1) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân I của mẹ.
(2) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới trong giảm phân II của bố.
(3) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới trong giảm phân II của mẹ.
25