ĐỀ CƯƠNG ÔN THI DI TRUYỀN HỌC

ÔN THI DI TRUYỀN HỌC
1. Gen
- Khi hai đoạn DNA tương ứng xác định khác nhau, chúng được gọi là hai allele.
- Nếu có hai allele cho một đoạn DNA xác định và allele phổ biến hơn không chiếm đến
99% dân số
 Allele ít gặp hơn được gọi là đa hình.
 Allele thường gặp học gọi là allel gốc.
 Đơi khi trong một số trường hợp:
o DNA dịch trực tiếp thành protein (lab)
o Sao mã ngược: RNA thành DNA (retrovirus)
2. Nhiễm sắc thể
- Vùng co xoắn nguyên phát( vùng hẹt nhất trên NST ) có chứ tâm động (centromere).
- Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai cánh, thường một câu ngắn hơn (cánh ngắn, p)
và một cánh dài hơn (cánh dài, q).
3. Các yếu tố tác động bởi di truyền
- Chiều cao: 32% dinh dưỡng, 23% di truyền, 20% vận động,vv...
- Thông minh: (nằm trên X), nên con trai thông minh chắc chắn được sinh ra từ người mẹ
thông minh.
- Tính cách: phụ thuộc chủ yếu từ mơi trường, đa phần di truyền từ cha, đặc biệt là con gái.
Năng khiếu: 75% từ cha mẹ
- Các yếu tố khác:
o Mắt: Nếu cha mắt to, mẹ mắt nhỏ thì con sinh ra có mắt to, hoặc ít nhất là trung
bình của cha mẹ cộng lại, chứ không nhỏ như mắt mẹ.
o Lông mi: cha hoặc mẹ chỉ cần một người có lơng mi dài thì đa phần sinh con lơng
mi dài.
o Mũi: Một người trong cha mẹ có sóng mũi thẳng thì đa phần sinh con có mũi thẳng.
o Hói đầu: Về cơ bản cha hói đầu thì 50% con trai hói đầu.
4. Đa hình – đột biến:
- Đa hình: sai khác (alen, cấu trúc NST, sản phẩm của gen, kiểu hình) khơng kèm theo hậu
quả lâm sàng.
- Đột biến: sai khác có kéo theo hậu quả lâm sàng.

5. Độ xâm nhập:
- Độ xâm nhập (p) =
( số cá thể mang gen bệnh có biểu hiện bệnh) / ( tổng cá thể mang gen bệnh)
6. NST ty thể và di truyền tế bào chất:
- Ty thể ở người có phân tử DNA vòng, dài khoảng 16Kb:
o 22 tRNA, 2 rRNA
o 13 protein tham gia q trình oxidative phosphorylation (phosphoryl hóa tạo ATP)
- Lượng ty thể từ trứng >1000 lần từ tinh trùng
 Đột biến gien ty thể thường di truyền từ mẹ sang con.
7. Các loại bệnh lý di truyền
- Những bất thường nhiễm sắc thể (cấp độ tế bào):
o Bất thường số lượng
o Bất thường cấu trúc
 Cân bằng: chuyển đoạn, đảo đoạn
 Không cân bằng: mất đoạn, nhân đoạn, NST đều, NST vòng, NST marker


-

Những bất thường gien (cấp độ phân tử)
o Đột biến làm thay đổi chức năng của một hoặc nhiều gien
Đột biến điểm (point)
Đột biến lệch khung (frameshift)
Đột biến sai nghĩa (missense) Đột biến giảm liều (hypomorphic)
Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến tăng chức năng (gain of function)

Đột biến im lặng (silent)
......
8. Tác động của một số loại đột biến trên cấu trúc protein
Đột biến sai nghĩa (missense)

Có thể làm giảm chức năng; gây ra những
biến đổi đa dạng
Đột biến vơ nghĩa (nonsense)
Ngắn hơn bình thường; hoặc ra những
biến đổi đa dạng
Đột biến im lặng (slient)
Không
Đột biến lệch khung
Thường không có chức năng; thường
ngắn hơn bình thường
Dạng mất đoạn
Mất chức năng; ngắn hơn bình thường
hoặc hồn tồn vơ nghĩa
Dạng 5’ splice site (donor) hoặc 3’ splice Các tác động khác nhau, từ việc thêm
site (acceptor)
hoặc mất một vài acid amin đến mất toàn
bộ một exon
Dạng lặp lại 3 nucleotide
Sự lặp lại trong các vùng mã hóa (coding
regions) làm cho sản phẩm protein dài
hơn bình thường và khơng ổn định.
Bệnh thường có liên quan đến yếu tố phả
hệ.
9. Đột biến gien lặn, gien trội
- Lặn: chỉ biểu hiện kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp, thường là các gien enzyme.
- Trội: Biểu hiện ở trạng thái đồng hợp và dị hợp.
10. Các cơ chế di truyền bệnh đơn gien
Di truyền trội trên NST thường Cây gia hệ dạng dọc
Bệnh bất sản sụn
Tỉ lệ nam = nữ

(achondroplasia)
Thường gặp dạng dị hợp
Di truyền lặn trên NST thường Cây gia hệ dạng ngang
Bệnh hồng cầu hình liềm
Tỉ lệ nam = nữ
Khơng liên tục qua các thế hệ
Di truyền trội trên NST X
Cây gia hệ dạng dọc
Bệnh còi xương thiếu
Tỉ lệ nam < nữ
phosphate máu
Di truyền chéo
Di truyền lặn trên NST X
Cây gia hệ dạng ngang
Bệnh ưa chảy máu
Tỉ lệ nam > nữ
Hemophilia A
Di truyền chéo không liên tục
Di truyền trên NST Y
Cây gia hệ dạng dọc
Túm lông ở tai (hairy ears)
Chỉ xuất hiện ở nam
Di truyền thẳng
11. Các cơ chế di truyền đặc biệt
- Dấu ấn di truyền:
o là hiện tượng cùng một gien đột biến nhưng lại cho biểu hiện bệnh lý khác nhau,
tùy vào nguồn gốc của alen đột biến nhận từ cha hay mẹ.


o

Nguyên nhân:
 Thể Hai nhiễm đồng thân: Uniparental disomy (UPD): có hai chiếc NST
cùng cặp cùng đến từ cha hoặc từ mẹ do sự cứu thể ba nhiễm hay đơn
nhiễm (Trisomy rescue or Monosomy rescue).
 Vi mất đoạn (microdeletion)
 Đột biến ngay đúng gien chịu ảnh hưởng dấu ấn di truyền
o Ví dụ: hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman
- Sự bất hoạt của NST X (lyonization)
o Ở nữ, một trong hai NST X bị bất hoạt (thông qua cơ chế di truyền cận gien: methyl
hóa các Cytosine), chiếc NST X cịn lại hoạt động phiên mã bình thường.
- Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính:
o Biểu hiện có phần khác nhau tùy theo giới tính
o Ví dụ: gien quy định tật hói đầu, tật nón trỏ ngắn...
o Một số tính trạng sinh dục thứ cấp ở nam và nữ cũng là những tính trạng ảnh
hưởng bởi giới
o VD: Tính trạng tiết sữa chỉ được biểu hiện ở người nữ.
- Di truyền giả NST thường
o NST X và Y trên thực tế vẫn có một phần tương đồng với nhau (phần này gọi là
phần “giống NST thường”: pseudoautosomal region).
o Các gien nằm trên phần “giống NST thường” này di truyền theo cách được gọi là
di truyền giả NST thường.
- Hội chứng gien liên tiếp (contiguous gene syndrome)
o Xuất hiện đồng thời nhiều bệnh đơn gien
o Do sự mất đoạn ảnh hưởng đến nhiều gien lân cận nhau.
- Đột biến động của những đơn vị lặp
o Đơn vị lặp 3 nucleotide thuộc nhóm các tiểu vệ tinh (bình thường: 5-30 lần)
o Đặc tính lý hóa của protein bị thay đổi  tính tụ trong tb  gây chết tb
o Tắt quá trình phiên mã do sự phóng đại đơn vị lặp trong vugng 5’UTR.
o Tạo tiền RNA dài bất thường, khó được xử lý đúng cách, rối loạn chức năng.

o Ví dụ: hội chứng NST X dễ gãy (Fra X), bệnh Hungtington
12. Đột biến mất đoạn DNA:
- Trong các trường hợp rất hiếm, sự trao đổi chéo có thể khơng đồng đều trên hai chuỗi
chromatid và một trong hai chuỗi này mất một số thơng tin di truyền vốn có của nó.
- Ví dụ: bệnh α-thalassemia, bệnh criduchat
13. Đột biến trong quá trình splicing (splice sites)
- Đột biến xảy ra tại các vị trí ghép nối (splice sites) ảnh hưởng đến độ chính xác trong việc
loại bỏ intron khỏi hnRNA (heterogeneous nuclear RNA) trong quá trình xử lý sau phiên
mã. Nếu tại một vị trí ghép nối bị mất thơng qua đột biến, thì spliceosome (small nuclear
RNA) có thể:
o Mất đi các nucleotide khỏi exon liền kề
o Thêm các nucleotide của intron trong quá trình xử lý mRNA
o Làm mất đi một exon trong q trình ghép nối mRNA
- Ví dụ: β-thalassemeia, bệnh Gaucher và Tay-Sachs.
14. Đột biến do lặp lại trinucleotide
- Số lần lặp lại thường gia tăng theo các thế hệ kế tiếp và có liên quan với mức độ nghiêm
trọng ngày càng tăng của tuổi cũng như làm khởi phát bệnh nhanh hơn so với độ tuổi.


Ví dụ: bệnh Huntington, hội chứng đứt gãy X (fragile X syndrome), bệnh loạn dưỡng cơ,
bệnh teo cơ (Spinobulbar muscular atrophy), Friedreich’s ataxia.
15. Sự tiến hóa của bộ gien:
- Gien tiến hóa bằng cách nhân đơi
- Gien tiến hóa bằng cách xáo trộn exon
- Sự tiến hóa của NST.
16. Phương pháp phân tích NST_NST đồ
- Ở cấp độ phân giải này, những thay đổi trên NST có thể được xác định là những biến đổi
về số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidy) hoặc các bất thường về cấu trúc xảy ra trên các
đoạn trình tự lớn.
- Hiện tại, những cải tiến về kỹ thuật tế bào học đã thu nhận được các nhiễm sắv thể với

các băng được biểu thị với độ phân giải cao hơn (từ 500 – 1000 bands).
17. Chuẩn bị NST
- Thu tế bào máu ngoại vi (tĩnh mạch)
- Nuôi cấy:
o Bổ sung phytohemagglutinin, axit folic, deoxycytidine  kích thích tế bào phân
chia.
o Ni cấy trong vơ trùng ở 37’c trong 3 ngày
o Trong lúc tb phân chia thì bổ sung colchicine  ngăn sự hình thành thoi phân bào.
o Nước muối (hypotonic) được thêm vào  gây shock nhược trương nhằm làm vỡ
tb thu nhận NST.
18. Band NST
- Band G (Giemsa) được sử dụng phổ biến nhất.
- Các nhiễm sắc thể được xử lý bằng trypsin, làm biến tính protein và sau đó được nhuộm
bằng thuốc nhuộm gắn DNA (gọi là Giemsa).
- Band G thường tạo ra bộ nhiễm sắc thể có chất lượng cao phân tích cao với khoảng 400
đến 500 band.
- Mỗi dải band trong số này trung bình khoảng 6.000 đến 8.000 kilobase (kb).
19. Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- Là sự kết hợp giữa di truyền tế bào với kỹ thuật di truyền phân tử, dựa vào một đoạn trình
tự đơn DNA (gọi là đoạn mồi - probe) để bắt cặp với một trình tự bổ sung của nhiễm sắc
thể ở kỳ giữa.
- Đoạn mồi DNA được đánh dấu huỳnh quang, sau đó được lai với mẫu DNA của bệnh
nhân, cho phép vùng DNA được lai có thể được quan sát dưới kính hiển vi huỳnh quang.
- FISH đã được ứng dụng rộng rãi để chẩn đoán lâm sàng trong 20 năm qua và ngày càng
có nhiều loại mồi khác nhau đã được phát triển.
20. Phân loại đoạn mỗi của FISH
- Centromeric Probes:
o Là các chuỗi DNA lặp đi lặp lại được tìm thấy trong và xung quanh tâm động của
một nhiễm sắc thể cụ thể).
o Chẩn đốn nhanh chóng các trường hợp lệch bội phổ biến như trisomies 13, 18,

21 (dùng để chẩn đoán trước sinh từ mẫu gai nhau).
- Chromosome-Specific Unique-Sequence Probes
o Đây là các loại mồi đặc trưng cho một locus cụ thể.
o Sử dụng để xác định các trường hợp mất đoạn và lặp đoạn.
- Whole-Chromosome Paint Probes
-


o

Bao gồm một hỗn hợp các loại mẫu dò từ các phần khác nhau của một nhiễm sắc
thể cụ thể.
o Khi hỗn hợp các mẫu dò này được sử dụng cùng nhau trong một phép lai, toàn
bộ một nhiễm sắc thể được phát huỳnh quang.
o Nhuộm toàn bộ nhiễm sắc thể (chromosome painting) rất hữu ích để xác định sự
tái sắp xếp phức tạp của một nhiễm sắc thể.
21. Danh pháp NST
- Mơ hình mơ tả cấu tạo của một nhiễm sắc thể với các vùng được chia làm cánh ngắn
(Xp), cánh dài (Xq), trên mỗi cánh nhiễm sắc thể được chia thành các vùng được đánh
số thứ tự từ tâm động (centromere) ra tận vùng telomere, trên các vùng lại được chia
thành các band được đánh số thứ tự trên mỗi vùng.
Thuật ngữ Giải thích
Ví dụ
p
Cánh ngắn
q
Cánh dài
cen
Tâm động
del

Mất đoạn
46,XX,del(1)(q21)
dup
Lặp đoạn
46,XX,dup(13),(q14)
fra
Điểm gãy
i
NST đều (Isochromosome)
46,X,i(Xq)
inv
Đảo đoạn
46,XX,inv(9)(p12q12)
ish
Lai tại chỗ (In situ hybridization)
r
Vòng (ring)
46,XX,r(21)
t
Chuyển đoạn
46,XY,T(2;4)(q21;q21)
ter
Kết thúc hoặc điểm cuối
Pter or qter
/
Thể khảm (mosaicism)
46,XY/47,XXY
+ or Thêm hoặc mất một phần NST
46,XX,5p22. Phân tích đa hình đơn nucleotide (Single Nucleotide Polymorphism - SNP)
- SNPs (thường được phát âm là snips) là những khác biệt về trình tự của các nucleotide

(đa hình).
- Tầm quan trọng của SNPs được xem như là các DNA locus maker.
- Mặc dù đúng là một số SNP có thể là nguyên nhân của một số kiểu hình đột biến trong
vùng mã hóa, một số SNP khác có vai trị như vùng trình tự đệm.
23. Array-based Comparative Genomic Hybridization (CGH)
- Về bản chất kỹ thuật này cũng tương tự kỹ thuật FISH nhưng cho phép đánh giá trên toàn
bộ bộ gien tình trạng mất cân bằng của bộ nhiễm sắc thể.
- Với array CGH những bất thường trên nhiễm sắc thể dưới dạng vi mất đoạn
(microdeletion) hoặc vi nhân đoạn (microduplication) có thể được phát hiện một cách dễ
dàng.
- Mẫu DNA đối chứng (DNA control) được đánh dấu bằng một loại thuốc nhuộm huỳnh
quang (màu xanh lá cây) và DNA thử nghiệm được đánh dấu bằng thuốc nhuộm huỳnh
quang (màu đỏ).
- Màu đỏ biểu thị cho sự lặp đoạn và điều này liên quan đến mật độ vượt mức từ mẫu thử,
trong khi màu xanh lá cây biểu hiện cho sự mất đoạn DNA trong mẫu thử nghiệm.
- Nói chung, kỹ thuật này cung cấp thông tin bản đồ bộ gien cụ thể và có thể phát hiện bất
kỳ thay đổi nào trong bộ gien lớn hơn 50 kb hoặc hơn.
- Về mặt thực hành array CGH được chia làm hai loại:
o Array có mục tiêu (targeted array): gồm ít đoạn dị, phủ tối đa những vùng đã được
biết có các gen gây bệnh.


Array toàn bộ genome (whole genome array): gồm các đoạn dị phủ tồn bộ bộ
gien.
24. Gene Sequencing Strategies
- Kỹ thuật này được sử dụng để nghiên cứu về gien nhằm phân tích các gien lạ, xác định
các đột biến và đưa ra các kết luận dựa trên chẩn đoán di truyền học.
25. Chỉ định xét nghiệm NST
- Máu: lympho
- Nước ối: tế bào ối

- Gai nhau
- Máu phụ nữ mang thai
- Mô khác
26. Bất thường NST
- 50% sảy thai
- 0,65% trẻ sinh sống
- Bất thường số lượng NST
o Bất kỳ sai lệch số lượng nào so với 2n = 46
 Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n
 Đa bội (polyploidy)
- Bất thường cấu trúc NST
o Tăng hoặc giảm một hoặc vài NST so với bộ NST bình thường
 Lệch bội (aneuploidy)
27. Đa bội
- Cơ chế:
o Sự thụ tinh của các giao tử bất thường
o Sự phân chia bất thường của hợp tử
o Sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh.
- Hậu quả:
o Hầu hết sẩy thai tự nhiên
o Tế bào gan có 1 số tế bào có tam bội hoặc tứ bội
o Sống sót ở động vật và thực vật
o Thể khảm
 46, XX / 69, XXX
 46, XX / 69, XXY
 46, XY / 69, XXY
 46, XY / 69, XYY
o Tam bội
28. Tam bội
- Tần suất:

o 1-2% có thai lâm sàng (Jacob 1978)
o Sảy thai tự nhiên do bất thường NST 20% (Niebuhr 1974)
o Sinh sống 1/10 000
- Nguyên nhân:
o Tinh trùng hay trứng khơng hồn tất q trình giảm phân 1 hay 2
o 2 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng : thường gặp
- Bất thường thai:
o Hở đốt sống thần kinh
o Bất thường chi
o


o Thoát vị rốn
o Chậm tăng trưởng
o Thiểu ối
- Bất thường bánh nhau:
o Nhau thối hóa nước
29. Lệch bơi
- Hậu quả:
o Thường gây sảy thai
o Tăng bội thường sống sót
o Giảm bội hầu như khơng sống sót trừ hội chứng Turner
o Thường gây nhiều dị tật khác nhau đặc biệt gây chậm phát triển
- Nguyên nhân:
o Rối loạn chức năng tuyến giáp
o Nhiễm phóng xạ
o Bố mẹ lớn tuổi
 Mẹ: rối loạn nhiễm sắc thể thường
 Cha: rối loạn nhiễm sắc thể giới tính
- Cơ chế:

o Khơng phân ly NST trong giảm phân
 Đối tượng:
 Dòng tinh hoặc dòng trứng.
 NST giới tính và NST thường.
 Ở lần giảm phân I hoặc lần giảm phân II.
 Hậu quả:
 Thể khảm
 Lần phân cắt thứ nhất của hợp tử  45/47
 Lần phân cắt thứ hai của hợp tử  45/46/47
o Không phân ly NST trong nguyên phân
o Thất lạc NST ở kỳ sau
- Phân loại:
o Thể không (Nullisomy: 2n - 2)
o Thể đơn (Monosomy: 2n - 1)
 Không gặp Monosomy NST thường
 Chỉ gặp Monosomy NST giới tính (45, X).
o Thể ba (Trisomy: 2n + 1)
o Thể đa (Polysomy : 2n + 2 ; 2n + 3 ...): ít gặp
30. Tỉ lệ rối loạn NST
- Tam bội, trisomy 16 và Turner chiếm 50% các trường hợp sảy thai
- Trisomy 13,18,21 chiếm 9% sảy thai
- 95% trẻ bị rối loạn NST: trisomy 13, 18, 21 và giới tính
31. Bất thường cấu trúc NST
- Hay gặp hơn bất thường số lượng
- Nhiều loại bất thường
- Cơ chế:
o Đều do hậu quả của sự đứt, gãy của NST.
o Hầu hết đều được nối lại và hàn gắn lại theo đúng như cũ
o Hàn gắn không đúng như cũ

 Thay đổi về cấu trúc.
- Tác nhân:
o Tia phóng xạ  tỉ lệ thuận với liều xạ
o Hóa chất  kìm hãm phân bào
- Thời điểm:
o Trong chu kỳ tế bào:
 Giai đoạn phân bào: thời gian ngắn
 Các nhân tố hầu hết tác động ở giai đoạn gian kỳ
o Tác động đến NST ở giai đoạn trước hoặc sau khi ADN nhân đôi:
 Sai lệch kiểu NST
 Sai lệch kiểu nhiễm sắc tử
32. Sai lệch kiểu NST
Đảo đoạn (inversion)
Hiện tượng một đoạn NST Đảo đoạn ngoài tâm
bị đứt ở 2 chỗ, đoạn đứt Đảo đoạn quanh tâm
quay 180º và mỏm đứt nối
lại theo một trật tự mới
Nhân đoạn (duplication)
Một đoạn nào đó của NST
tăng lên 2 hoặc 3 lần.
Do trao đổi chéo không
tương hỗ giữa các cặp
tương đồng
Mất đoạn (deletion)
Mất một đoạn nào đó của Xảy ra ở một nhánh, đoạn
NST
không tâm tiêu biến đi.
Mất đoạn giữa
NST đều (isochromosome) Trong phân chia tế bào, Lùn, sụp mi, hàm nhỏ, bệnh lí

đơi khi phần tâm NST lại cơ, điếc, vơ sinh: I(1p),I(1q)
phân chia theo chiều thẳng
góc với chiều dọc của
NST: tạo thành 2 NST bất
thường, có 2 nhánh đối
xứng hồn tồn giống
nhau về kích thước cũng
như nội dung : NST đều
Cùng nhánh ngắn hoặc
cùng
nhánh dài
Chuyển đoạn (translocation) Là hiện tượng trao đổi các Chuyển đoạn tương hỗ
đoạn đứt của các NST với Chuyển đoạn nhập tâm (chỉ xảy
nhau.
ra ở NST tâm đầu (D,G) thường
gặp nhất trong loạn cấu trúc.
 Vô sinh
NST hai tâm (dicentric)
Hai NST bị đứt ở 2 chỗ các
phần khơng tâm bị tiêu
biến đi.
2 phần có tâm nối lại với
nhau tạo nên NST hai tâm.
Các trường hợp bị nhiễm
xạ thường gặp NST
2 tâm.


NST vòng(ring chromosome) Xảy ra ở cả hai nhánh ở
gần cuối

2 đoạn khơng tâm tiêu biến
đi phần cịn lại mang tâm
sẽ uốn cong lại nối với
nhau tạo nên NST hình
vịng
Thường gặp nhất là NST
số 13, 18 và NST X
33. Hậu quả bất thường cấu trúc NST
- Cơ thể thấp bé, trí tuệ kém phát triển
- Sọ, mặt dị tật bẩm sinh tim
- Dị dạng cơ quan sinh dục ngoài
- Rối loạn chức năng tuyến sinh dục  vô sinh.
34. Bệnh di truyền
Cơ chế

Lâm sàng

Hội chứng Down

Tần
suất
1/920

3 NST 21 (I)

Hội chứng Patau

1/7000

Hội chứng Edwards

1/80001/4000

3 NST 13 (III)
20% thể khảm
3 NST 18 (II)

Hội chứng Klinefelter

1/500
Nam

Cơ quan sinh dục kém phát triển, khe mắt xếch,
rãnh khỉ, chậm phát triển tâm thần, giảm trương
lực cơ,thiểu sản đốt 2 ngón 5, mơi dày.
-sống sót tốt hơn những trisomy còn lai, lưỡi dày
hay bị thè ra.
20 Động kinh, não không phân thùy, trào ngược
dạ dày, sứt mơi chẻ vịm và thốt vị hồnh
Cột sống bị chẻ đơi và thốt vị tủy sống ra ngồi.
Xương ức ngắn, tim bị thơng liên thất, thơng liên
nhĩ, cịn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
Xương hàm nhỏ, bàn tay ở tư thế nắm chặt.
1-21 tuổi.
Vô sinh, chậm phát triển tâm thần, cao bất thường.

Tên bệnh

Bệnh Jacobs
Hội chứng Turner

1/5000

Triple X

XXY, XXXY,
XXXXY
XYY
XO

XXX

Hội chứng mèo kêu 1/50000 del(5),p
(criduchat)
Hội chứng di-george
α-thalassemia
β-thalassemeia

1/4000

del(22), q11.2
Mất gen α-globin
NST 16
Đột biến splicing
(splice sites)

Tinh hoàn nhỏ và kém phát triển.
Lún, vô kinh, không phát triển đặc điểm sinh dục
thứ phát, chân vòng kiềng, nếp gấp sau gáy dày,
xương bàn tay, xương bàn chân thứ tư ngắn.

Hình dáng cao, kinh khơng đều, phát triển đặc
điểm sinh dục thứ bình thường.
Trẻ mới sinh có tiếng khóc như mèo kêu do dị
dạng thanh quản. Giảm trương lực cơ
(Hypotonia), chậm phát triển thể chất, tâm thần.
Rối loạn phát triển xương, rối loạn miễn dịch nặng
do lympho T bất thường, dễ bị nhiễm trùng, khiếm
khuyết hormone tăng trưởng, hạ calci máu (50%)


Đột biến splicing
(splice sites)
Tay-Sachs
Đột biến splicing
(splice sites)
bệnh loạn dưỡng cơ
(CTG)n
bệnh teo cơ
(CAG)n
Friedreich’s ataxia.
(GAA)n
Bệnh bất sản sụn 1/25000 Đột biến gen trội
(achondroplasia)
trên NST 4
Đột biến gien
FGFR3
Bệnh hồng cầu hình 1/5000- Đột biến gien
liềm
1/500
HBB lặn

(β-glubin)
Bệnh Gaucher

Gây bất thường trong hình thành sụn, thân hình
lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột
sống ưỡn

Codon 6 thay thế nucleotide A thành T -> thay thế
glutamic acid thành valine
Thiếu máu: mệt mỏi, khó thở, lạnh tay chân, da tái,
đau nhức
Đau: đau đột ngột và xuyên xuốt cơ thể, thường
xuất hiện ở xương, phổi, bụng và các khớp
Bệnh ưa chảy máu
đột biến gien Gây giảm hoạt động của protein antihemophilic
Hemophilia A
FVIII quy định globulin, hoặc giảm sản xuất protein này.
yếu tố đông máu Sưng bầm nhiều nơi trên cơ thể.
VIII trên NST giới
tính X
Bệnh còi xương thiếu 1/20000 Đột biến gien
Giảm hấp thu phosphate ở thận, thiếu phosphate
phosphate máu
PHEX NST X
máu, rối loạn hoạt động của các tạo cốt bào
Túm lông ở tai (hairy
Di truyền Y
Không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
ears)
hội chứng Pradermất đoạn 15q11

gây ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ
Willi
mất từ cha
và thể chất, mất kiểm soát ăn uống, ln có cảm
giác đói.
hội chứng Angelman
Mất đoạn 15q13
gây ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ
Mất từ mẹ
và thể chất cười liên tục, vẻ mặt hạnh phúc và cử
chỉ phấn khích.
hội chứng NST X dễ
(CGG)n
Tăng methyl hóa của gien FMR1, ức chế sự sao
gãy (Fra X)
n>= 200
mã của gien này.
bệnh Hungtington
(CAG)n
sự thối hóa thần kinh của các tế bào thần kinh
N>=40
đặc hiệu
gien quy định tật hói
trội ở nam nhưng
đầu, tật ngón trỏ
theo kiểu lặn ở
ngắn...
nữ
tiết sữa
Chỉ biểu hiện nữ