bai di truyen y hoc

<span class='text_page_counter'>(1)</span>

<span class='text_page_counter'>(2)</span> DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người. Phòng ngừa Hội chứng chữa bệnh DTtrị NST. Bệnh di truyền Nguyên nhân phân tử gây bệnh Cơ chế gây bệnh.

<span class='text_page_counter'>(3)</span> Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến của chuỗi ßhemoglobin gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. .. Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong.

<span class='text_page_counter'>(4)</span> 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: * Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):.

<span class='text_page_counter'>(5)</span> I. Bệnh di truyền phân tử  Bệnh pheninketo niệu.. Mất trí. Gen Phenin alanin. Enzim. Gen. Não Tirozin. Enzim Pheninalanin. Tirozin.

<span class='text_page_counter'>(6)</span>

<span class='text_page_counter'>(7)</span> 1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG. Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người.

<span class='text_page_counter'>(8)</span> Tật 6 ngón.

<span class='text_page_counter'>(9)</span> ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X. Bệnh máu khó đông.

<span class='text_page_counter'>(10)</span> ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y. Tật dính ngón tay, chân. Có túm lông ở vành tai.

<span class='text_page_counter'>(11)</span> Hội chứng Patau ( 3 NST 13). * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi.

<span class='text_page_counter'>(12)</span> 1. Khái niệm:.

<span class='text_page_counter'>(13)</span> 2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Đao?. Y.

<span class='text_page_counter'>(14)</span> 2. Hội chứng Đao (Down):. Mẹ. Bố . Cơ chế:. Giảm phân 1 Thụ tinh Con.

<span class='text_page_counter'>(15)</span> b. Hội chứng Edward (3 NST 18) • • •. Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân * Sọ kéo dài theo hướng trước sau Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ, mũi nhỏ, bàn chân vẹo, chậm phát triển tinh thần,vận động..

<span class='text_page_counter'>(16)</span> a. Hội chứng mèo kêu. •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính. • Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm. •Nội quan rối loạn nghiêm trọng. •Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm.

<span class='text_page_counter'>(17)</span> Nhóm 1: Ung thư là gì? Nhóm 2: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư? Nhóm 3: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Nhóm 4: Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư? Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư?.

<span class='text_page_counter'>(18)</span> 1. Khái niệm:.

<span class='text_page_counter'>(19)</span> 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư. + Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u..

<span class='text_page_counter'>(20)</span> 3. Cơ chế gây bệnh: Tác nhân đột biến làm:  Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền) Tế bào tăng sinh.  Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng).

<span class='text_page_counter'>(21)</span> III. Bệnh ung thư. CƠ CHẾ GÂY BỆNH. Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)  Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư? Các protein điều hòa phân bào. Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u. Các protein điều hòa phân bào Các protein điều hòa phân bào hòa phân bào tăng. Khối chiau Các gen quy định các yếu tố Tế bào phân hỗnthường loạn bình sinh sinh trưởng trưởng (gen (gen tiền ung ung thư) thư) Genức ứcchế chếbất khối u Gen hoạt. Tế bào phân Khối u chia bình hỗnthường loạn.

<span class='text_page_counter'>(22)</span> 4. U lành tính và u ác tính: Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển. Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính. 5. Một số ví dụ:.

<span class='text_page_counter'>(23)</span> Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra..

<span class='text_page_counter'>(24)</span> Bệnh ung thư vú:.

<span class='text_page_counter'>(25)</span>

<span class='text_page_counter'>(26)</span> UNG THƯ PHỔI. UNG THƯ THANH QUẢN.

<span class='text_page_counter'>(27)</span> 6. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau… Bảo vệ môi trường sống Duy trì cuộc sống lŕnh mạnh:  Năng hoạt động  Sử dụng thực phẩm lành mạnh  Nói không với thuốc lá  Thăm bác sĩ.

<span class='text_page_counter'>(28)</span> 6. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?. Để điều trị, ta cần:  Phẫu thuật  Hóa trị liệu  Xạ trị liệu  Miễn dịch trị liệu  Gen liệu pháp.

<span class='text_page_counter'>(29)</span> Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào? A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào. B. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. C. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào..

<span class='text_page_counter'>(30)</span> Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? A. Đột biến gen B. Chế độ ăn uống C. Rối loạn tiêu hóa D. Không liên quan đến gen, nên không di truyền..

<span class='text_page_counter'>(31)</span> Câu hỏi và bài tập SGK. Câu 1. Gen Pheninalanin Câu 2.. Pr - E P:. Mất trí Tirozin Cặp 21. Gen. Não Pheninalanin. x. Pr - E. Tirozin. Cặp 21. G: F1 :. Câu 3.. Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng. Câu 4.. Ung Ungthư thư Gen GenGen tiền tiền Gen ung tiền ung ung thư ung thư thư (lặn) thư (lặn) (trội) (lặn) hoạt kích kích kích động thích thích thích mạnh. Tổng Tổng hợphợp protein protein. Phân Phân bào bào Phân bào mạnh Phân bào tăng không kiểm soát Gen Gen Mất kiểm kiểm kiểm soát soát soát (trội) (trội) (lặn) ứcđược ức chếchế.

<span class='text_page_counter'>(32)</span>