(Sáng kiến kinh nghiệm) chuyên đề di truyền học người và một số bệnh di truyền thường gặp ở người

TRƯỜNG THPT KHỐI CHÂU
Tổ: Sinh- Cơng nghệ - Tin

CHUN ĐỀ
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
VÀ MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN
THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
Khoái châu ngày tháng 11 năm 2019
Báo cáo viên: Nguyễn Thị Loan


I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Đến năm 1990 trên toàn thế giới người ta đã phát hiện ra khoảng
5000 bệnh di truyền trong đó có khoảng 200 bệnh di truyền liên kết
với giới tính. Tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng Đao là 0,7 – 1,8% (ở các trẻ
em do các bà mẹ tuổi từ 35 trở lên sinh ra).
Như vậy di truyền học tư vấn có vai trị đặc biệt quan trọng
nhằm giảm bớt gánh nặng của với gia đình và xã hội. Do vậy tôi
đã xây dựng chuyên đề “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ MỘT SỐ BỆNH
DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI”.


PHẦN I - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Di truyền học là một bộ mơn sinh học, nghiên cứu về tính di
truyền và biến dị ở các sinh vật.
Di truyền học loài người là một bộ phận của di truyền học, nghiên
cứu về sự thừa kế sinh học xảy ra ở con người. Di truyền học loài
người bao gồm một loạt các lĩnh vực  di truyền học tế bào, di truyền
học phân tử, di truyền học sinh hóa, hệ gen học , di truyền học quần
thể... cung cấp những thông tin, những hiểu biết về tật bệnh di
truyền cho di truyền y học, từ đó có cách phịng và chữa.

PHẦN I - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI


NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI
NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ
cho nhu cầu của con người.
- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều
những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu
toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã
thành công bộ gen người.


NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI
NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời
sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác
về hình dạng, kích thước.
- Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di
truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do
xã hội.


CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI
TRUYỀN NGƯỜI

1. Nghiên cứu phả hệ
2. Nghiên cứu đồng sinh
3. Nghiên cứu di truyền quần thể
4. Nghiên cứu tế bào
5. Phương pháp di truyền học phân tử


1. Nghiên cứu phả hệ
• Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng
nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua
nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc
một bệnh di truyền…).
• Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là
trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay
nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật
di truyền nào.


Kết quả: Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng
trội, cịn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù
màu đỏ và lục, máu khó đơng do những gen lặn trên
nhiễm sắc thể X quy định.
Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép
không đầy đủ thì kết quả khơng chính xác, khơng
hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã
vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua
đời sau.


Dựa vào nghiên cứu phả hệ biết được tính trạng do gen trội

hay gen lặn quy định, có liên kết với giới tính hay khơng?


Dựa vào nghiên cứu phả hệ biết được tính trạng do gen nằm
trong nhân hay trong tế bào chất?

Sơ đồ di truyền bệnh động kinh ở người


- Khi bệnh do gen trội quy định thì bố mẹ không bị bệnh
không thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì vẫn có thể sinh
con bình thường.


- Khi bệnh do gen trên NST X quy định thì mẹ bị bệnh sẽ sinh
con trai bị bệnh. Khi bệnh do gen trội trên NST X quy định thì
bố bị bệnh sẽ sinh ra con gái bị bệnh.


PHẦN II - MỘT SỐ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
NGUYÊN NHÂN- CÁCH PHÒNG & CHỮA


A. MỘT SỐ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
I. Bệnh di truyền phân tử
   * Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh là những biến đổi
ở gen gây nên.   
* Ví dụ:
   1. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen mã hoá
chuỗi Hb gây nên. Đây là đột biến điểm thay thế T thành A, dẫn đến

thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá
valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm
và gây thiếu má


I. Bệnh di truyền phân tử
2. Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):
-Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do
đột biến gen mã hóa prơtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thối hóa,
tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2
đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20.
3. Bệnh Pheninkêto niệu:
- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin
thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa
nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại,
mất trí nhớ.


A. MỘT SỐ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
II. Bênh do các đột biến NST
   * Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây lên
   * Đặc điểm chung là: bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén
có thể gây sẩy thai sớm; những trường hợp còn sống chỉ là các lệch
bội ở các cặp NST nhỏ.
   *VÍ DỤ:
1. Bệnh do biến đổi số lượng NST: Đao, Tớc-nơ, …
2. Bệnh do đột biến cấu trúc NST: bệnh “Mèo kêu” nguyên
nhân do mất 1 phần NST số 5; bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ
ở NST số 21.

A. MỘT SỐ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
III. Bệnh ung thư
   
   - Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách khơng kiểm
sốt tạo thành các khối u.
   - Ngun nhân ung thư ở mức độ phân tử đều liên quan đến biến
đổi ADN.
   - Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng không
thể di truyền được vì bệnh phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng.


CỤ THỂ




B. NGUN NHÂN SUY THỐI VỐN GEN LỒI NGƯỜI
   - Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen: Làm nảy sinh nhiều vấn
đề tâm lí xã hội: vừa tránh được các bệnh di truyền nhưng cũng thông
báo cái chế sớm có thể xảy ra và khơng tránh khỏi; lộ hồ sơ di truyền.
   - Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và cơng nghệ tế bào: có nhiều
vấn đề phát sinh; vấn đề nhân bản vơ tính con người.
   - Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: tính di truyền có ảnh hưởng nhất
định đến khả năng trí tuệ nhưng không thể căn cứ vào chỉ số IQ để
đánh giá sự di truyền khả năg trí tuệ.
   - Bệnh AIDS: do virut HIV gây nên sự suy giảm của hệ thống miễn
dịch khiến con người khơng có khả năng chống trả các bệnh khác ->
ốm ->chết.

CỤ THỂ

Rác thải sinh hoạt

Khói từ các nhà máy



.
.:

Chất độc màu da cam ở Việt Nam (do Máy bay Mĩ rải)