Tài liệu To đầu chi là bệnh gì? ppt

To đầu chi là bệnh gì?
Bình thường, sự phát triển của các mô và cơ quan trong cơ thể từ khi
mới sinh cho đến cuối đời được điều hòa bởi nhiều yếu tố và nhiều hormon
nhưng quan trọng nhất là hormon tăng trưởng (GH-Growth Hormon) do
tuyến yên tiết ra. Khi GH được tiết vào máu, nó sẽ kích thích gan sản xuất
yếu tố tăng trưởng gọi là IGF-1, IGF-1 kích thích sự phát triển của các mô và
xương, kích thích sự sinh phân bào, làm tăng đường máu và tăng phân giải
mô mỡ... Trường hợp tuyến yên tiết ra ít hormon GH sẽ làm cơ thể không
phát triển chiều cao, người bệnh có hình thể nhỏ bé gọi là lùn tuyến yên hay
cơ thể nhi tính. Ngược lại khi tuyến yên tiết ra quá nhiều hormon GH sẽ làm
cơ thể phát triển chiều cao bất thường kèm theo biến dạng nhiều cơ quan
khác, gọi là bệnh to đầu chi hoặc bệnh khổng lồ.
Vì sao xuất hiện bệnh to đầu chi?
U tuyến yên: Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ nằm gọn trong hố yên ở
nền não và phía sau trên của mũi. U tuyến yên là nguyên nhân phổ biến nhất gây
tăng GH, gặp ở hơn 80% số bệnh nhân, thường là u lành tính. Tuy nhiên do tuyến
yên tiết ra nhiều loại hormon khác nhau nên trong một số trường hợp, ngoài biểu
hiện của tăng GH thì bệnh nhân có thể biểu hiện của tăng một số hormon khác
như chảy sữa (do tăng tiết prolactin), cường giáp (do tăng tiết TSH)...
U ngoài tuyến yên: Một số u ở các cơ quan như phổi, tụy, hoặc thượng thận
cũng có thể gây ra bệnh to đầu chi. Các u này có thể tiết ra nhiều GH hoặc tiết ra
các chất kích thích giải phóng nhiều GH (GH-RH).
To đầu chi có biểu hiển như thế nào?
Dấu hiệu phổ biến nhất ở bệnh nhân to đầu chi là các ngón chân và tay to
lên. Người bệnh thấy không thể đeo vừa chiếc nhẫn mà họ đã từng đeo, còn giày
thì phải tăng số liên tục.
Thay đổi khuôn mặt cũng là một biểu hiện thường gặp, hàm dưới nhô ra
gây vẩu, cung mày nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng bị giãn
rộng nên dễ lầm tưởng là răng thưa.
Ngoài ra, bệnh to đầu chi còn có thể có một số dấu hiệu và triệu chứng với
các mức độ nặng nhẹ khác nhau tùy người bệnh như: Da dày, nhờn, nhiều mồ hôi;

mệt mỏi và yếu cơ; lưỡi to, giọng nói trầm do phì đại dây thanh âm và các xoang.
Ngáy to lúc ngủ do tắc nghẽn đường hô hấp trên và cũng dễ bị ngừng thở
lúc ngủ.
Đau và hạn chế vận động các khớp do thoái hóa khớp. Lồng ngực to, gù, rối
loạn kinh nguyệt ở nữ, rối loạn dương cương ở nam;
To gan, tim, thận, tuyến giáp... Nhiều polyp ở đại tràng, các polyp này có
nguy cơ phát triển thành ung thư, nhất là ở những bệnh nhân trên 50 tuổi.
Nếu đi khám muộn có thể bị một số biến chứng như: Đau đầu do u tuyến
yên quá to; bán manh và/hoặc nhìn mờ, thậm chí mù do u tuyến yên to chèn ép
vào dây thần kinh thị giác; tăng huyết áp gặp ở khoảng 1/3 số bệnh nhân, suy tim
(do có bệnh cơ tim); đái tháo đường do GH gây kháng insulin xuất hiện ở gần 50%
số bệnh nhân; xẹp đốt sống.
Suy tuyến yên: Do tuyến yên nằm trong một hố được bao bọc xung quanh
bởi xương cứng nên khi u tuyến yên quá to gây chèn ép phần tuyến yên lành còn
lại gây giảm tiết các loại hormon khác.
Sự thay đổi hình dạng của các bệnh nhân to đầu chi diễn ra liên tục và rất
chậm, do đó những người thân hoặc những người gặp thường xuyên sẽ không phát
hiện ra cho tới khi quá muộn, thường là sau 5-10 năm. Đôi khi họ được phát hiện
có bệnh khi so sánh với các bức ảnh cũ thì thấy thay đổi quá nhiều.
Xác định bệnh to đầu chi bằng cách nào?
Chẩn đoán sớm các bệnh nhân to đầu chi là cơ sở để bệnh nhân được điều
trị có hiệu quả. Ngay khi nghi ngờ bị bệnh này thì các bệnh nhân nên đi khám bác
sĩ chuyên khoa nội tiết ngay. Người bệnh sẽ được làm một số xét nghiệm sau: Đo
nồng độ GH và IGF-1 trong máu vào buổi sáng sau một đêm nhịn đói; chụp
Xquang hộp sọ và hố yên có thể thấy hố yên to; chụp cắt lớp (CT Scanner) hoặc
chụp cộng hưởng từ tuyến yên (MRI).
Bệnh to đầu chi điều trị bằng phương pháp nào?
Mục tiêu điều trị bệnh to đầu chi là nhằm hạ thấp nồng độ GH cũng như
loại bỏ các hậu quả do u tuyến yên gây ra. Có nhiều phương pháp điều trị khác
nhau, tùy từng trường hợp mà bệnh nhân có thể được điều trị bằng phương pháp

duy nhất hoặc nhiều phương pháp kết hợp cùng nhau.
Phẫu thuật: Là phương pháp điều trị chính cho các bệnh nhân to đầu chi do
u tuyến yên. Hiện nay có 2 phương pháp phẫu thuật là mổ mở sọ để lấy u tuyến
yên (trường hợp u to) hoặc mổ nội soi qua đường xương bướm (transsphenoidal)
(trường hợp u không quá to). Phẫu thuật loại bỏ tuyến yên có thể đưa nồng độ GH
trở về bình thường và loại bỏ được áp lực lên các tổ chức xung quanh, làm giảm
dần các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Trường hợp không lấy được toàn bộ u
tuyến yên thì nồng độ GH vẫn cao sau khi phẫu thuật, khi đó bệnh nhân cần được
điều trị hỗ trợ bằng phương pháp nội khoa hoặc tia xạ.
Điều trị nội khoa: Được chỉ định khi người bệnh đã thất bại hoặc không có
chỉ định điều trị phẫu thuật. Các thuốc có tác dụng ức chế tuyến yên tiết nhiều GH
hoặc ngăn cản tác dụng của GH.
Điều trị tia xạ: Các trường hợp phẫu thuật không thể loại bỏ hết khối u thì
điều trị tia xạ được chỉ định nhằm tiêu diệt hết các mô còn sót lại của u tuyến yên
và làm giảm nồng độ GH. Có 2 phương pháp điều trị tia xạ, được lựa chọn dựa
vào kích thước và vị trí khối u còn sót lại:
Tia xạ thường quy: Bệnh nhân được chiếu tia xạ vùng khối u hằng ngày
trong một khoảng thời gian từ 4-6 tuần. Chỉ định cho khối u to.
Tia xạ phẫu thuật: Điển hình là phương pháp tia xạ bằng dao gamma
(gamma-knife radiosurgery), tập trung tia xạ liều cao vào chính vùng khối u nhưng
hạn chế được các tia xạ ảnh hưởng đến vùng mô lành xung quanh khối u. Chỉ định
dành cho khối u nhỏ hoặc u nằm ở vị trí nhạy cảm, sát với các mô hoặc bộ phận
quan trọng như sát dây thần kinh thị giác hoặc cạnh mạch máu.
Việc theo dõi định kỳ
Sau khi được điều trị lần đầu tiên, tất cả các bệnh nhân bị bệnh to đầu chi
đều phải được theo dõi định kỳ trong suốt cuộc đời, đề phòng trường hợp bệnh tái
phát. Ở những bệnh nhân được điều trị tốt thì các triệu chứng hoặc các rối loạn
chuyển hóa như đái tháo đường, suy tim... có thể khỏi hoàn toàn, phì đại các mô
mềm có thể giảm nhiều nhưng phì đại và biến dạng của các xương (tay, chân, cột
sống) và các xoang sẽ giữ nguyên. Giảm thị lực có thể không hồi phục hoặc hồi

phục rất ít, tăng huyết áp cũng thường tồn tại mãi. Nhìn chung, tỷ lệ tử vong ở các