Lý thuyết 12 chương Di truyền tế bào 5+ 6

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Mục tiêu
Kiến thức

Trình bày được các bộ phận, thành phần cấu trúc của NST. Chứng minh được NST là
vật chất di truyền cấp độ tế bào.

Phân biệt được cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các đột biến cấu trúc NST.
Chứng minh đột biến cấu trúc NST là cơ chế phát sinh các biến dị cung cấp ngun liệu cho
tiến hóa và chọn giống.
I. LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Khái quát về NST
1.1. Khái niệm
NST là cấu trúc mang gen, tồn tại trong nhân tế bào.
1.2. Hình thái về cấu trúc của NST
1.2.1. Hình thái
• Thành phần cấu tạo: gồm 1 phân tử AND và các phân tử prơtêin loại histơn.
• Các bộ phận chức năng của NST

+ Tâm động: Trung tâm vận động, vị trí dính vào sợi vơ sắc để phân bào.
+ Đầu mút: Bảo vệ NST, khơng để chúng dính nhau.
+ Điểm khởi đầu: Điểm bắt đầu cho quá trình tái bản ADN.
1.2.2. Cấu trúc của NST
• Đơn vị cấu trúc: Nuclêơxơm - dạng khối cầu; cấu tạo từ 8 phân tử prôtêin và 146 cặp
nuclêơtit quấn quanh.
• Các cấp cuộn xoắn của NST
Tên gọi
Các cấp sợi

Mức xoắn

Cơ bản
1
Nhiễm sắc
2
Siêu xoắn
3
Crômatit
4
Gồm 2 crômatit giống hệt nhau dính nhau ở tâm động.

Đường kính
11 nm
30 nm
300 nm
700 nm

NST kép
1.3. Bộ NST
• Bộ NST là tồn bộ các NST trong nhân tế bào sinh vật.
• Bộ NST của mỗi lồi đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cấu trúc.
Câu hỏi hệ thống:


• Phân biệt NST thường và NST giới tính
Tiêu chí
NST thường
NST giới tính
Điểm giống Đều là cấu trúc mang gen; có khả năng nhân đơi, tiếp hợp trao đổi chéo và đột
nhau
biến.

+ Có n - 1 cặp, ln tồn tại thành + Có 1 cặp tồn tại thành cặp tương đồng
Điểm khác cặp tương đồng.
hoặc không tương đồng.
nhau
+ Mang gen quy định tính trạng + Mang gen quy định tính trạng thường
thường.
và giới tính.
• Phân biệt bộ lưỡng bội với bộ đơn bội
Bội NST lưỡng bội

Bộ NST đơn bội

Kí hiệu 2n
Kí hiệu n
Là bộ NST của tế bào hợp tử, xôma, tế bào Là bội NST của giao tử.
sinh giao tử.
Các NST thường tồn tại thành cặp tương Các NST không tồn tại thành cặp tương đồng
đồng và số lượng NST là bội số của 2.
và số lượng NST là 1/2 của bộ lưỡng bội.
• Thế nào là cặp NST tương đồng?
Là cặp gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc; khác nhau về nguồn gốc,
một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ.
• NST của mỗi lồi đặc trưng về kích thước, hình dạng và cấu trúc được quan sát rõ nhất ở kì
giữa khi NST co xoắn cực đại.
• Bộ NST đặc trưng của mỗi lồi được duy trì, ổn định nhờ cơ chế nào?
+ Ở cơ thể đơn bào, lồi sinh sản vơ tính, nhờ ngun phân, bộ NST đặc trưng của mỗi lồi
được duy trì, ổn định qua các thế hệ.
+ Ở loài sinh sản hữu tính, nhờ q trình giảm phân và thụ tinh, q trình ngun phân, bộ
NST đặc trưng của mỗi lồi được duy trì, ổn định qua các thế hệ.
• Đặc điểm của quá trình nguyên phân

Là quá trình phân bào của các tế bào hợp tử, xôma (sinh dưỡng), tế bào sinh dục sơ khai để
tạo ra các tế bào con có số lượng NST khơng đổi so với tế bào mẹ.
Kì
Trung gian
Đầu
Giữa
Sau
Cuối

Trạng thái NST
2n NST nhân đơi → 2n NST kép.
2n NST kép bắt đầu xoắn.
2n NST kép co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng phân bào.
Mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn và phân li về 2 cực của tế bào.
Mỗi tế bào mẹ tách thành 2 tế bào con có số lượng NST = 2n.

• Đặc điểm của q trình giảm phân
Là quá trình phân bào của tế bào sinh giao tử để từ 1 tế bào mẹ 2n qua 2 lần phân bào tạo 4 tế
bào n.
Kì

Trạng thái NST


Trung gian
Đầu 1
Giữa 1
Sau 1
Cuối 1
Đầu 2

Giữa 2

2n NST nhân đôi → 2n NST kép.
2n NST kép bắt đầu xoắn.
2n NST kép co xoắn cực đại và xếp thành 2 hàng trên mặt phẳng phân bào.
2n NST chia thành 2 nhóm và phân li về 2 cực của tế bào.
Mỗi tế bào mẹ tách thành 2 tế bào con có n NST kép.
n NST kép trong mỗi tế bào bắt đầu xoắn.
n NST kép trong mỗi tế bào co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt
phẳng phân bào.
Sau 2
Trong mỗi tế bào: mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn và phân li về 2 cực của
tế bào.
Cuối 2
Mỗi tế bào n NST kép tách thành 2 tế bào con có n NST đơn.
• Q trình hình thành và tạo giao tử
Vùng
Cơ quan sinh sản ♂
Cơ quan sinh sản ♀
(1 tế bào sơ khai)
(1 tế bào sơ khai)
Sinh sản
Nguyên nhân = k
Nguyên nhân = k
k
( 2 tế bào (2n) )
( 2k tế bào (2n) )
Sinh
Phát triển
Phát triển

trưởng
(2k tế bào sinh giao
(2k tế bào sinh giao tử (2n))
tử (2n))
Chín
Giảm phân → 4.2k tế
2k TB (n) 2k → giao tử cái (trứng)
bào (n) → phát triển Giảm phân →
3.2k TB (n) → 3.2k thể cực tiêu biến
→ 4.2k giao tử ♂ (n)
+ 1 tế bào sinh giao tử → 4 giao tử.
+ 1 tế bào sinh trứng → 1 giao tử.
2. Đột biến cấu trúc NST
2.1. Đột biến mất đoạn
2.1.1. Khái niệm
CƠ CHẾ GÂY ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GIỮA

* Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất.
* Đoạn bị mất không chứa tâm động.
* Mất đoạn là giảm lượng gen trên NST.
2.1.2. Hậu quả


Mất đoạn lớn làm mất cân bằng hệ gen → gây chết hoặc giảm sức sống của thể đột biến.
2.1.3. Ứng dụng
Mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng đến sức sống thể đột biến → ứng dụng để loại bỏ gen xấu
ra khỏi nhóm gen liên kết, xác định vị trí của gen.
2.1.4. Ví dụ
Ở người, mất đoạn NST 21 → ung thư máu; mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu.
2.2. Đột biến lặp đoạn

2.2.1. Khái niệm: một đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần.

2.2.2. Cơ chế phát sinh
CƠ CHẾ GÂY ĐỘT BIẾN LẶP ĐOẠN

Do sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên hoặc do sự trao đổi chéo không cân
giữa 2 NST tương đồng.
2.2.3. Hậu quả
• Mất cân bằng hệ gen, làm tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng.
• Lặp đoạn có thể làm phát sinh gen quy định đặc tính mới cho thể đột biến → ý nghĩa tiến
hóa với bộ gen.
2.2.4. Ví dụ
• Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt
• Lặp đoạn ở đại mạch → tăng hoạt tính enzim amilaza.
2.3. Đột biến đảo đoạn
2.3.1. Khái niệm

• Một đoạn NST đứt ra và quay 180°.
• Đoạn bị đảo chứa tâm động gọi là đảo đoạn gồm tâm.
• Đoạn bị đảo khơng chứa tâm động gọi là đảo đoạn ngoài tâm.
2.3.2. Cơ chế phát sinh


Sự đứt gãy, quay 180° rồi nối trở lại vị trí cũ trên NST làm xuất hiện đột biến đảo đoạn
NST.
2.3.3. Hậu quả
• Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen → làm thay đổi khả năng hoạt động
của gen.
• Đảo đoạn khơng làm mất hoặc thêm số lượng gen → Ít gây hậu quả đến sức sống của sinh
vật.

2.4. Đột biến chuyển đoạn
2.4.1. Khái niệm
Một đoạn NST được chuyển sang vị trí khác của NST hoặc chuyển sang NST khác không
tương đồng hoặc 2 NST không tương đồng trao đổi đoạn.
2.4.2. Cơ chế phát sinh

• Một đoạn NST đứt gãy gắn vào vị trí khác của NST đó hoặc gắn sang NST khơng tương
đồng khác.
• Sự tiếp hợp và trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng khác nhau.
2.4.3. Hậu quả
Nếu chuyển đoạn lớn → gây hậu quả nghiêm trọng, chuyển đoạn nhỏ có lợi cho sinh vật.
2.4.4. Ứng dụng
Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống thể đột biến nên được ứng dụng trong cơng
nghệ chuyển gen.
2.4.5. Ví dụ


Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn gây ung thư.
Câu hỏi hệ thống:
* Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Tác nhân gây đột biến (lí học, hố học, rối loạn q trình sinh lí nội bào) làm NST đứt gãy,
nối sai; rối loạn nhân đôi, tiếp hợp, trao đổi chéo.

• Phân biệt đột biến lặp đoạn với hoán vị gen
Lặp đoạn
Hoán vị gen
Giống nhau Đều xảy ra do tiếp hợp và trao đổi chéo trong 1 cặp NST kép tương
đồng.
Khác nhau 2 NST của cặp tương đồng trao 2 NST của cặp tương đồng trao đổi
đổi chéo khơng cân.

chéo cân.
• Phân biệt cơ chế phát sinh các dạng đột biến mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
+ Giống nhau: Đều có sự đứt gãy của một đoạn NST.
+ Khác nhau:
Mất đoạn: Đoạn đứt gãy bị tiêu biến mất.
Lặp đoạn: Đoạn đứt gãy gắn sang NST tương đồng.
Đảo đoạn: Đoạn đứt gãy quay 180° rồi nối trở lại. Chuyển đoạn trên 1 NST: Đoạn đứt gãy
gắn vào vị trí khác trên NST.
Chuyển đoạn khơng tương hỗ: Đoạn đứt gãy gắn sang NST khơng tương đồng.
• Phân biệt cơ chế phát sinh hoán vị gen, đột biến lặp đoạn và chuyển đoạn tương hỗ
Hoán vị gen
Lặp đoạn
Giống Giữa các NST đều có sự trao đổi đoạn cho nhau.
Xảy ra giữa 2 NST tương đồng.
Khác
Sự trao đổi đoạn cân
Sự trao đổi đoạn không cân
giữa 2NST tượng đồng.
giữa 2NST tương đồng
SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA

Chuyển đoạn tương hỗ

Sự trao đổi đoạn giữa 2
NST không tương đồng.


BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Mục tiêu
Kiến thức

 Phát biểu được khái niệm đột biến số lượng NST và phân biệt được thể đột biến lệch
bội và đa bội.
 Giải thích được cơ chế phát sinh, hậu quả của các dạng đột biến số lượng NST. Phân
biệt được các cơ chế phát sinh giữa đột biến số lượng NST với đột biến cấu trúc NST
và đột biến gen.
I. LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Khái niệm đột biến số lượng NST
1.1. Định nghĩa
Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong nhân tế bào sinh vật.
1.2. Phân loại


Gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
1.3. Cơ chế phát sinh
Do rối loạn phân li của NST tại kì sau của quá trình phân bào.
2. Đột biến lệch bội
2.1. Định nghĩa
Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng một hoặc một số cặp NST trong tế
bào sinh vật.
2.2. Phân loại

Gồm: Thể ba nhiễm (2n + 1); Thể một nhiễm (2n –1); Thể khuyết nhiễm (2n – 2); Thể
bốn nhiễm (2n + 2); Thể ba nhiễm kép (2n + 1+1); Thể một nhiễm kép (2n –1–1).
2.3. Cơ chế phát sinh
Trong quá trình nguyên phân/giảm phân của tế bào, tác nhân gây đột biến làm đứt gãy
mộư một số sợi vô sắc → một/ một số NST kép/ cặp NST kép không phân li → tạo ra 2 tế bào
đột biến, một tế bào thừa 1 NST của cặp không phân li; một tế bào thiếu 1 NST của cặp không
phân li.
2.4. Hậu quả
Thể đột biến lệch bội thường dẫn đến mất khả năng sinh sản, giảm sức sống hoặc tử vong

(người: bị bệnh hiểm nghèo).
2.5. Vai trò
Đối với thực vật: thể đột biến lệch bội là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
 Câu hỏi hệ thống kiến thức:
• Thể lệch bội phát sinh trong những quá trình nào?
+ Thể lệch bội phát sinh trong quá trình giảm phân và thụ tinh:
Trong giảm phân, sự không phân li của 1 cặp NST tạo giao tử (n + 1) và (n –1). Trong thụ tinh,
sự kết hợp của giao tử n với giao tử (n + 1) tạo hợp tử (2n + 1) phát triển thành thể ba nhiễm;
sự kết hợp của giao tử n với giao tử (n – 1) tạo hợp tử (2n –1) phát triển thành thể một nhiễm.
+ Thể lệch bội phát sinh trong quá trình nguyên phân:
CƠ CHẾ TẠO THỂ LỆCH BỘI TRONG NGUYÊN PHÂN


Lệch bội phát sinh trong quá trình nguyên phân sớm của hợp tử → thể lệch bội. Lệch bội trong
nguyên phân của tế bào xơma → thể khảm.
• Sự khơng phân li của cặp NST kép trong giảm phân I sẽ tạo giao tử có kí hiệu như thế
nào?

Sự khơng phân li của 1 cặp NST kép trong giảm phân I tạo 2 loại giao tử (n + 1) và (n – 1)
Ví dụ:

• Sự khơng phân li của cặp NST kép trong giảm phân II sẽ tạo giao tử có kí hiệu như thế
nào?

Sự khơng phân li của 1 cặp NST kép ở một tế bào (n kép) trong giảm phân II tạo 3 loại giao tử
(n), (n+1) và (n – 1)
Ví dụ:

Lưu ý:

+ Sự không phân li của cặp NST kép trong giảm phân I tạo giao tử (n + 1) mang 2 NST khác
nguồn.
+ Sự không phân li của 1 NST kép trong giảm phân II tạo giao tử (n + 1) mang 2 NST cùng
nguồn.
• Ở người thường xuất hiện những dạng lệch bội nào?
+ Thể tam nhiễm cặp NST 21 → hội chứng Đao. Hội chứng Đao xuất hiện ở cả nam và nữ vì
đó là đột biến cặp NST thường.
Người mắc hội chứng Đao có thể sống tới tuổi trưởng thành vì NST 21 có kích thước
nhỏ → sự mất cân bằng hệ gen ít

+ Thể tam nhiễm cặp 23:

Dạng XXX: (2n + 1) = 47 → Hội chứng siêu nữ.
Dạng XXY: (2n + 1) = 47 → Hội chứng Claiphentơ
Dạng XO: (2n – 1) = 45 → Hội chứng Tơcnơ.
3. Đột biến đa bội
3.1. Định nghĩa
Đột biến đa bội là đột biến làm tăng số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào sinh
vật.
3.2. Phân loại
tự đa bội (đa bội cùng nguồn): 3n AAA; 4n AAAA
dị đa bội (đa bội khác nguồn): 2n AA + 2n BB
3.3. Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội
Tác nhân gây đột biến (cônsixin) tác động → Làm ức chế sự hình thành thoi phân bào →
Tất cả các cặp NST đã nhân đôi nhưng không phân li → Kết quả tạo ra 1 tế bào đột biến có số
lượng NST tăng gấp đơi.
Gồm thể

+ Thể tự đa bội:

+ Thể dị đa bội


3.4. Phân biệt đột biến tự đa bội với đột biến dị đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội
Kí hiệu
3n (AAA); 4n (AAAA)
2n (AA) + 2n (BB)
Khái niệm
Là thể có số lượng NST trong tế Là thể có tế bào chứa các bộ NST
bào tăng lên theo bội số của n và lưỡng bội của 2 hay nhiều loài khác
lớn hơn 2
nhau.
Cơ chế xuất Có thể xuất hiện trong nguyên phân Xuất hiện trong lai xa và đa bội hóa.
hiện
hoặc trong giảm phân và thụ tinh
3.5. Đặc điểm của thể đa bội
• Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn → cơ thể khoẻ, chống chịu tốt, năng suất
cao.
• Phổ biến ở thực vật, động vật rất hiếm (tằm, giun).
• Đa bội lẻ khó tạo giao tử bình thường → khó sinh sản hữu tính (ví dụ: chuối 3n thường
khơng có hạt).
• Thể dị đa bội được coi là lồi mới vì: có khả năng sinh sản và cách li sinh sản với bố, mẹ →
có vai trị trong tiến hố.
 Câu hỏi hệ thống kiến thức:
• Thể tự đa bội xuất hiện trong nguyên phân như thế nào?
+ Sự không phân li của n cặp NST trong những lần nguyên phân sớm ở hợp tử → thể tứ bội.
+ Sự không phân li của tế bào xôma trong nguyên phân của một số tế bào → thể khảm.

Ví dụ: Tế bào đỉnh sinh trưởng của một cành trên cây 2n đột biến đa bội → thể khảm dạng
cành 4n trên cây 2n.
HIỆN TƯỢNG ĐA BỘI HÓA NGUYÊN PHÂN

• Thể tự đa bội xuất hiện trong giảm phân như thế nào?


+ Trong giảm phân: Sự không phân li của n cặp NST → xuất hiện giao tử đột biến (2n).
+ Trong thụ tinh: Giao tử (2n) × giao tử (2n) → hợp tử 4n → thể tứ bội. Giao tử (2n) × giao tử
(n) → hợp tử 3n → thể tam bội.
• Cơ chế xuất hiện thể dị đa bội

Dị đa bội xuất hiện trong lai xa và đột biến đa bội.
+ Lai xa: là phép lai giữa cặp bố mẹ khác loài, khác chi, khác họ.
+ Bất thụ: Con lai khơng sinh sản hữu tính; ngun nhân do trong tế bào con lai chứa 2 bộ
NST đơn bội khác lồi/khơng chứa các cặp NST tương đồng nên khơng giảm phân tạo giao tử.
+ Khắc phục tính bất thụ: bằng đột biến đa bội.
• Đột biến đa bội trong giảm phân I tạo
giao tử như thế nào?
Sự không phân li của n cặp NST kép trong
giảm phân I tạo 1 loại giao tử 2n.

• Đột biến đa bội trong giảm phân II tạo giao
tử như thế nào?
Sự không phân li của n NST kép trong giảm
phân II ở một trong hai tế bào (n kép) tạo 2 loại
giao tử n và 2n.

Lưu ý:
+ Sự không phân li của n cặp NST kép trong giảm phân I tạo giao tử (2n) mang 2 NST khác

nguồn.


+ Sự không phân li của n NST kép trong giảm phân II tạo giao tử (2n) mang 2 NST cùng
nguồn.
• Thể đa bội hiếm gặp ở động vật vì:
+ Ở động vật, nếu đột biến xảy ra thì cơ chế xác định giới tính của động vật (động vật giao
phối) bị rối loạn → ảnh hưởng đến quá trình sinh sản (động vật khơng sinh sản vơ tính).
+ Ở thực vật, nếu đột biến xảy ra thì thể đột biến có thể được nhân lên qua sinh sản vơ tính.
• Phương pháp phát hiện ra thể đa bội
+ Phương pháp 1: Quan sát và so sánh kiểu hình của thể đột biến với cơ thể bình thường và kết
luận là thể đột biến nếu: cơ quan sinh dưỡng to; sinh trưởng, phát triển nhanh; khơng có hạt.
+ Phương pháp 2 (tin cậy hơn): Làm tiêu bản bộ NST của thể đột biến rồi quan sát dưới kính
hiển vi để đếm số lượng hoặc xác định sự bất thường về cấu trúc NST. Nếu trong tế bào, mỗi
nhóm tồn tại 3 NST → thể tam bội; nếu mỗi nhóm tồn tại 4 NST → thể tứ bội.

SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA