Bệnh ruột có tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành: Đúc kết, chia sẻ những kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị

HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020
BỆNH RUỘT CÓ TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH CHƯA TRƯỞNG THÀNH:
ĐÚC KẾT, CHIA SẺ NHỮNG KINH NGHIỆM
TRONG CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ

BS Ngơ Kim Thơi
Bệnh viện Nhi Đồng 1

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

1


MỞ ĐẦU
• Được đặc trưng bởi sự trưởng thành chậm của TBHTKR
• Tần suất: hiếm
üUre: 4/141 (2,8%) bất thường hệ thống thần kinh ruột
üP. Puri: 10/178 (5,6%) biến thể bệnh Hirschsprung
• Lâm sàng:
üBiểu hiện TC giai đoạn SS
ü# bệnh VHTBĐT: Tắc ruột sơ sinh

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

Meissner
Dưới niêm
Auerbach
Niêm
mạc

(028) 39271119

Thanh mạc
Cơ vòng và
cơ dọc
nhidong.org.vn

2


MỞ ĐẦU
LS

Chẩn
đoán
CĐHA

GPB

Ngoại: bảo tồn ĐT

Nội

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

3


MỞ ĐẦU

Mục tiêu nghiên cứu:
1. Khảo sát đặc điểm LS và CLS của bệnh TBHTKR
chưa trưởng thành
2. Đánh giá kết quả điều trị PT của bệnh TBHTKR
chưa trưởng thành

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

4

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

• Hồi cứu mơ tả hàng loạt ca.
• Đối tượng nghiên cứu: Trẻ có GPB là TBHTKR chưa TT và xuất
viện từ 01/2010 - 06/2020 tại BVNĐ1.
• Thời gian và địa điểm nghiên cứu: 07/2020 – 10/2020, BVNĐ1
• Phương pháp phân tích số liệu: phần mềm STATA 14

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028)3927119

nhidong.org.vn

5


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
6,5 năm (1/2010 - 6/2016): 28 bệnh nhân
4,5 năm (7/2016 - 6/2020): 52 bệnh nhân

n=80

n=80

n=31

XQBKSS

XQĐT
XQBKSS sau CQ
24g/ 48g

XQĐT
XQBKSS sau CQ
24g/ 48g

Mở ruột ra da+

Đóng hồn tồn: 49

sinh thiết

Bishop-Koop: 21
Santulli: 10

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

Đóng hồn tồn: 30

N=1
khơng

Đóng hồn tồn: 1

Bishop-Koop: 1

(028) 39271119

nhidong.org.vn

6


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Đặc điểm dân số nghiên cứu

• Giới: 37 nam: 43 nữ (1:1,1)
• Tuổi thai: 38 tuần (30 – 40)
• CNLS: 2850g
• Ngày tuổi lúc nhập viện lần đầu: 2,5 (1 – 75)
50% nhập viện trong 2 ngày đầu sau sinh
Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028)3927119

nhidong.org.vn

7


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Đặc điểm dân số nghiên cứu

Biến số
Nam : nữ
Non tháng
CNLS(g)

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Niramis
(n = 6)

Markiewicz
Ieiri
(n = 15)
(n = 15)

1:2

1:1

1,5 : 1

5
(83,33%)

7
(46,66%)

1980
2720
(1040 – 2750) (950 – 4150)

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

Chúng tôi
(n = 80)
1 :1,1
8
(10%)

2473

(028) 39271119

2850 ± 102,84

nhidong.org.vn

8


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Sơ sinh

Đặc điểm lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 2

Lần
thứ 3
68 (92,5%)

Tắc ruột
14 (17,5%)

Thành bụng nề đỏ

74 (92,5%)

Trướng bụng

80 (100%)

Nôn dịch mật
3 (3,8%)

Tiêu phân su < 48 giờ

80 (100%)

Số trường hợp
0%

10%

20%

30%

40%
Có

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 4

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Không
(028) 39271119

nhidong.org.vn

9

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Sơ sinh

Đặc điểm lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Triệu chứng

Burki
(n = 8)

Niramis
(n = 6)

Markiewicz
(n = 15)

Chúng tôi
(n = 80)

Không tiêu
phân su 24g

87,5%

100%

93,33%

96,2%

86,66%

100%

+++

92,5%

Nôn mật
Trướng bụng
Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

-

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

100%
100%

(028) 39271119

nhidong.org.vn

10


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Sơ sinh

Đặc điểm cận lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 2

Lần
thứ 3
Hơi tự do

3(3,8%)
80 (100%)

Vắng hơi vùng thấp
Mực nước hơi

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

Có

3 (3,8%)

Quai ruột dãn

80 (100%)

Số trường hợp

80 (100%)

0%

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 4

(028) 39271119

50%

Không

100%

nhidong.org.vn

11


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Sơ sinh

Đặc điểm cận lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Burki
(n = 8)

Niramis
(n = 6)

Markiewicz
(n = 15)

Ieiri
(n = 15)

Chúng tơi
(n = 80)

100%

100%

100%

100%

100%

-

50%

100%

-

100%

Mức khí - dịch

-

16,7%

26,7%

13,3%

3,8%

Hơi tự do

-

-

-

13,3%

3,8%

Quai ruột giãn
Vắng hơi vùng
tiểu khung

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

12


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Đặc điểm cận lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 2

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

34 (42,5%)

Ứ đọng phân su
Trào ngược cản quang …6 (7,5%)
Đoạn chuyển tiếp

3 (3,8%)
66 (82,5%)

Bóng trực tràng dãn

77 (96,2%)

Đại tràng có nhu động
Đại tràng ngắn 6 (7,5%)

77 (96,2%)

Đại tràng nhỏ

0%

50%
Có

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

100%

Không
nhidong.org.vn

13

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Đặc điểm cận lâm sàng

Lần
thứ 1

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Niramis
(n = 6)

Markiewicz
(n = 15)

Ieiri
(n = 15)

Chúng tôi
(n = 80)

Đại tràng nhỏ

100%

100%

58,3%

96,2%

ĐT sigma ngắn

50%

-

-

7,5%

Đoạn chuyển tiếp

-

16,66%

25%

3,8%

Trào ngược thuốc

cản quang vào hồi
tràng

25%

-

-

7,5%

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

14


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Đặc điểm cận lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 3

Lần

thứ 4

Tốt

Không tốt

Tổng cộng

Sau 24 giờ

52 (65%)

28 (35%)

80

Sau 48 giờ

50 (71,4%) 20 (28,6%)

XQBKSS sau
XQĐT

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

70

nhidong.org.vn

15


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Đặc điểm cận lâm sàng

Lần
thứ 1

Lần
thứ 2

XQBKSS sau
XQĐT
Sau 24 giờ
Sau 48 giờ

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Tốt

Không tốt

23

8

(74,2%)

(25,8%)

7

1

(87,5%)

(12,5%)
(028) 39271119

Tổng
31
8

nhidong.org.vn

16


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Phương pháp phẫu thuật
PPPT

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần 1

Lần 2

Lần 3

Lần 4

(n = 80)

(n = 80)

(n = 31)

(n = 1)

Mở đại tràng

3 (3,75%)

Mở hồi tràng

67 (83,75%)

Mở hỗng tràng

10 (12,5%)

Bishop-Koop

0

Santulli

0

Đóng hồn tồn

0

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

21 (26,25%)
10 (12,5%)
49 (61,25%)
(028) 39271119

1 (3,2%)

0

0

0

30 (96,8%)

1
nhidong.org.vn

17


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Phương pháp phẫu thuật

Lần
thứ 1

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Đặc điểm của ruột

Niramis

Ieiri

Chúng tôi

trong mổ

(n = 6)

(n = 15)

(n = 80)

6

5/13

78

(100%)

(38,5%)

(97,5%)

6

8/13

74

(100%)

(61,53%)

(92,5%)

Đại tràng nhỏ

Đoạn chuyển tiếp

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

18


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Phương pháp phẫu thuật

Lần
thứ 1

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Trước

Sau

2010

6/2016

6/2016

- 2020

Đóng hồn tồn

14 (50%)

35 (67,3%)

49 (61,25%)

Bishop-Koop

11(39,28%)

10 (19,2%)

21 (26,25%)

Santulli

3 (10,71%)

7 (13,4%)

10 (12,5%)

PPPT

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

19


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Tuổi (th) lúc đóng lổ mở ruột ra da
PPPT

Đóng hồn tồn
Bishop-Koop
Santulli

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Trước

Sau

6/2016

6/2016

12,5

11,56

14

12,25

13,67

11,8

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028)3927119

nhidong.org.vn

20


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
So sánh

Phương pháp phẫu thuật

Lần
thứ 1

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Lần
thứ 2

Lần
thứ 3

Lần
thứ 4

Giai đoạn hậu phẫu

Lần thứ 2
n = 49

Lần thứ 3

n= 30

Thời gian từ lúc mổ à đi tiêu
(ngày)

3,5 (1-9)

3 (2-4)

Thời gian từ lúc mổ à bụng
hết trướng (ngày)

8,5 (1-31)

0 (0-1)

Thời gian từ lúc đi tiêu à
bụng hết trướng (ngày)

4,5 (0-19)

0 (0-4)

Thời gian nuôi ăn tĩnh mạch
toàn phần (ngày)

8 (3-28)

3 (2-3)

Thời gian từ lúc mổ à ra viện
(ngày)

12 (5-35)

6 (1-10)

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

21


KẾT LUẬN
Đặc điểm LS và CLS của bệnh TBHTKR chưa trưởng thành
§ LS: sớm, nơn dịch mật, bụng trướng, chậm hoặc khơng tiêu phân su
§ XQBKSS: quai ruột giãn, vắng hơi vùng thấp
§ XQĐT: ĐT nhỏ, có nhu động, bóng trực tràng giãn
§ GPB: TBHTKR chưa trưởng thành / nhuộm HE
Phẫu thuật:
§ Tất cả các TH đều bảo tồn được đại tràng ngoại trừ 1 TH xoắn hoại tử
hồi manh ĐT lúc SS và 1 TH tắc ruột do dính sau mổ
§ 5 TH có biến chứng sau mổ
§ 1 TH tử vong

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

22


THANK YOU
BS Ngô Kim Thơi
Bệnh viện Nhi Đồng 1

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

(028) 39271119

nhidong.org.vn

23