thực trạng công tác tư vấn chẩn đoán trước sinh tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương năm 2018

BỘYTẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH

THÁI THỊ LIÊN PHƯƠNG

THỰC TRẠNG CƠNG TÁC TƯ VẤN CHẨN ĐỐN
TRƯỚC SINH TẠẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC
SINH BỆNH VIỆNN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂĂM 2018

BÁO CÁÁO CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP

NAM ĐỊNH - 2018


BỘYTẾ
TRƯỜNG ĐẠẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH

THÁI THỊ LIÊN PHƯƠNG

THỰC TRẠNG CƠNG TÁC TƯ VẤN CHẨN ĐỐN
TRƯỚC SINH TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC
SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2018
Chuyên ngành: Điều dưỡng Sản phụ khoa

BÁO CÁO CHUYÊN ĐỀ TỐT NGHIỆP
GIẢNG VIÊN HƯỚNNG DẪN: PGS. TS. TRẦN DANH CƯỜNG

NAM ĐỊNH - 2018


LỜI CẢM ƠN

Trong q trình nghiên cứu và hồn thành chuyên đề này, tôi đã nhận được sự
giúp đỡ tận tình của các thầy cơ, các anh chị, bạn bè, đồng nghiệp, những người thân
trong gia đình và các cơ quan có liên quan.
Tơi bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới Ban giám hiệu, Phòng đào tạo Sau đại học,
bộ môn Điều dưỡng Sản phu khoa, các thầy cô giảng dạy của Trường Đại học Điều
dưỡng Nam Định đã tận tình hướng dẫn chỉ bảo tơi trong những năm học qua.
Tơi xin bày tỏ lịng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới thầy giáo hướng dẫn:
PGS.TS Trần Danh Cường, đã tận tình hướng dẫn, động viên, quan tâm và tạo mọi
điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học, thực hiện và hồn thành chun đề tốt
nghiệp này.
Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Tập
thể y bác sỹ, điều dưỡng cán bộ Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh cho tôi cơ hội được
đi học chuyên sâu về lĩnh vực điều dưỡng, tạo điều kiện, giúp đỡ, động viên tôi trong
q trình học tập, cơng tác và nghiên cứu.
Tơi xin bày tỏ sự biết ơn đến những người thân yêu trong gia đình, các bạn bè
đồng nghiệp gần xa, đặc biệt là các anh chị em cùng khóa đã động viên, giúp đỡ tôi
về tinh thần và vật chất để tơi hồn thành chun đề này.
Nam Định, tháng 9 năm 2018

Thái Thị Liên Phương


LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là báo cáo chuyên đề của riêng tôi. Nội dung trong bài
báo cáo này hoàn toàn trung thực, khách quan và chưa được áp dụng. Báo cáo này
do bản thân tôi thực hiện dưới sự giúp đỡ của Giáo viên hướng dẫn. Nếu có điều gì
sai trái tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm.
Người làm báo cáo

Thái Thị Liên Phương

LỜI CẢM ƠN............................................................................................................................... 3
1. ĐẶT VẤN ĐỀ........................................................................................................................... 1
2. CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN................................................................................ 4
2.1. Cơ sở lý luận...................................................................................................................... 4
2.1.1. Q trình thai nghén................................................................................................ 4
2.1.2. Thai nghén có nguy cơ cao......................................................................................... 7
2.1.3 Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao....................................... 9
2.2. Chăm sóc thai nghén có nguy cơ................................................................................ 11
2.2.1 Biện pháp chung........................................................................................................... 11
2.2.2 Biện pháp riêng............................................................................................................ 11
2.3. Các nội dung chẩn đoán trước sinh............................................................................ 12
2.3.4. Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm
quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi.................. 16
2.4. Quy trình sàng lọc và chẩn đốn trước sinh............................................................. 19
2.4.1 Xét nghiệm sàng lọc Double Test:........................................................................... 20
2.4.2. Xét nghiệm sàng lọc Triple Test:............................................................................. 21
2.4.3. Lấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi (chọc ối).................................... 23
2.4.4. Siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi........................................................ 25
3. LIÊN HỆ THỰC TIỄN....................................................................................................... 33
3.1. Năng lực chuyên môn và điều kiện hạ tầng tại bệnh viện cơ sở.........................33
3.2. Thực trạng cơng tác tư vấn chẩn đốn trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung
ương:.......................................................................................................................................... 41
3.3- Các ưu điểm, nhược điểm............................................................................................ 57
4. GIẢI PHÁP............................................................................................................................ 61
5. KẾT LUẬN............................................................................................................................. 62
TÀI LIỆU THAM KHẢO .......................................................................................

1

1. ĐẶT VẤN ĐỀ
Là đất nước đông dân đứng thứ 13 trên Thế giới và thứ 3 ở khu vực Đơng
Nam Á, hàng năm Việt Nam vẫn có hàng triệu trẻ em được sinh ra. Khoảng 1,5% dân
số bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ; Khoảng 1,5 -3% trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh và
có xu hướng gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục,
tập quán lạc hậu.
Chăm sóc sức khỏe sinh sản bà mẹ và trẻ sơ sinh là chương trình Quốc gia
được Bộ Y tế và tồn xã hội rất quan tâm. Để giảm thiểu tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh
của trẻ ngay từ trong bụng thai phụ và những hậu quả nặng nề cho từng gia đình và
xã hội, Bộ Y tế đã định hướng và ban hành chương trình mục tiêu quốc gia: “Chương
trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” từ 2007 đến nay.
Chiến lược mở rộng những can thiệp về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau
sinh để phát hiện, can thiệp kịp thời và điều trị sớm các bệnh, các rối loạn chuyển hóa
di truyền, néi tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát
triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể lực và trí tuệ, giảm
thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Trước đây, thai phụ mang thai được khám, quản lý thai đến khi đẻ mới phát
hiện những dị tật bẩm sinh. Nhưng những năm gần đây, khoa học đã phát triển sử
dụng những kỹ thuật mới và phương pháp hiện đại chẩn đoán trước sinh và sàng lọc
đã giúp các thai phụ để sinh ra một đứa trẻ bình thường khơng ảnh hưởng đến bản
thân, gia đình và xã hội, cũng như hiểu rõ những nguy cơ có thể xẩy ra để xử lý kịp
thời các dị tật bẩm sinh của trẻ. Vì vậy mà cơng tác chẩn đốn trước sinh đặc biệt là
công tác tư vấn cho thai phụ và gia đình đóng vai trị then chốt.
Chẩn đốn trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được
tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi
ngờ mắc bệnh thơng qua việc sàng lọc.
Sàng lọc và chẩn đốn trước sinh là vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm các
bất thường ở thai nhi. Thai nghén có nguy cơ cao là tình trạng thai nghén khơng có

lợi cho mẹ, thai và sơ sinh. Có thể phân chia các yếu tố nguy cơ thành 5 nhóm chính
sau:


2



Nhóm nguy cơ có liên quan tới cơ địa của thai phụ (Tuổi của thai phụ,

Thể trạng của thai phụ: quá béo (trên 70 kg) hoặc quá gầy (dưới 40 kg) cũng
là một trong những yếu tố nguy cơ cho mẹ trong cuộc đẻ. Những bất thường
về giải phẫu của đường sinh dục như tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn
tử cung… dễ gây đẻ non);


Nhóm nguy cơ liên quan tới bệnh tật của mẹ có từ trước;



Nhóm bệnh và các yếu tố bất thường phát sinh trong kỳ mang thai;



Nhóm có tiền sử sản khoa nặng nề;



Nhóm nguy cơ cao có liên quan tới yếu tố xã hội.

Nếu khơng tích cực dự phịng và điều trị sớm tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh
lũy tích tăng cao và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.
Chẩn đốn trước sinh và sàng lọc trước sinh là hai phạm trù của chăm sóc
trước sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi
thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ, hiện đại đã có thể sàng lọc dị tật
ngay trước khi phơi thai hình thành. Ví dụ như chẩn đốn di truyền tiền cấy phôi
(PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm…
Sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả
các sản phụ nhằm phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau
đó, tùy từng nhóm mà tư vấn cho thai phụ và gia đình hiểu và phối hợp, quyết định.
Nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao
cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường. Tùy theo các bất
thường thai nhi mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương
tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test,
Triple test, NIPT).
Qua đó, càng khẳng định rằng công tác tư vấn giáo dục trước sinh là rất quan
trọng, đóng vai trị then chốt trong phát hiện các vấn đề về thai nghén, phát hiện sớm
các dị tật bẩm sinh. Công tác này cũng là nhiệm vụ hàng đầu của Trung tâm chẩn
đoán trước sinh- Bệnh Viện Phụ sản Trung ương. Để có bức tranh thực trạng về công
tác này tại Trung tâm, cũng như là căn cứ để đưa ra các can thiệp phù hợp nhằm nâng
cao chất lượng dịch vụ tư vấn trước sinh, tôi thực hiện khảo sát:


3

Thực trạng cơng tác tư vấn chẩn đốn trước sinh tại Trung tâm chẩn
đoán trước sinh - Bệnh Viện Phụ sản Trung ương năm 2018.

Mục tiêu:
1.

Mô tả thực trạng công tác tư vấn chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn

đoán trước sinh- Bệnh Viện Phụ sản Trung ương năm 2018.
2.

Đề xuất các giải pháp nhằm nâng cao hiệu quả cơng tác tư vấn chẩn đốn

trước sinh tại Trung tâm.


4

2. CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN
2.1. Cơ sở lý luận.
2.1.1. Quá trình thai nghén
Sự thụ tinh


Thời điểm thụ tinh: Ngày thứ 14 của chu kỳ kinh nguyệt 28 ngày.



Vị trí thụ tinh: 1/3 ngồi của vịi trứng.



Q trình thụ tinh: Tinh trùng và noãn gặp nhau. Cực đầu của tinh trùng

tiết ra men để phá hủy lớp tế bào hạt và đi qua lớp màng trong của noãn. Khi

cực đầu của tinh trùng đi qua màng trong thì màng trong thay đổi để không
cho tinh trùng khác vào được nữa. Vào tới màng bào tương của noãn, cực đầu
của tinh trùng mất đi, nhân của tinh trùng nằm trong bào tương của noãn.
Nhân của tinh trùng trở thành tiền nhân đực và nhân của noãn trở thành tiền
nhân cái. Hai tiền nhân đực và cái tiếp tục phát triển riêng rẽ sau đó xích lại
gần nhau rồi kết hợp thành một nhân. Một tế bào mới được hình thành để phát
triển thành thai và các phần phụ của thai, có đầy đủ bộ nhiễm sắc thể (46) gọi
là trứng. Trứng phát triển và phân bào ngay.


Giới tính của thai được quyết định ngay khi thụ tinh. Nếu tinh trùng

mang nhiễm sắc thể giới tính Y thì sẽ phát triển thành thai trai (46XY). Ngược
lại nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể giới tính X thì sẽ phát triển thành thai
gái (46 XX).
Sự di chuyển của trứng


Trứng di chuyển từ 1/3 ngồi vịi trứng vào trong buồng tử cung để làm tổ.



Thời gian dịch chuyển của trứng: 3 - 4 ngày. Sau khi vào được trong

buồng tử cung trứng còn sống tự do 2 - 3 ngày rồi mới làm tổ.


Cơ chế di chuyển: Do nhu động của vòi trứng, hoạt động của nhung mao

niêm mạc vòi trứng và luồng chất dịch di chuyển trong ổ bụng có hướng từ loa

vòi trứng vào buồng tử cung.


Các yếu tố ảnh hưởng tới sự di chuyển của vòi trứng.


5

 Estrogen làm tăng nhu động của vòi trứng do đó sự di chuyển của trứng
được nhanh hơn. Ngược lại, progesteron làm giảm trương lực cơ, giảm nhu
động của vòi trứng nên trứng sẽ di chuyển chậm lại.
 Vòi trứng quá dài hoặc bị gẫy khúc do dính hoặc bị chèn ép từ bên
ngồi, vịi trứng bị viêm mãn tính làm cho lịng vịi trứng khơng đều, hẹp
lại - tất cả các nguyên nhân này đều làm cho sự di chuyển trứng bị cản trở,
trứng không vào được buồng tử cung nên làm tổ ở ngoài buồng tử cung
dẫn đến có thai ngồi tử cung.


Trên đường di chuyển từ 1/3 ngồi vịi trứng vào buồng tử cung, trứng

tiến hành phân bào ngay. Từ một tế bào, trứng phân chia lần 1 thành hai tế bào
mầm, sau đó thành 4 tế bào mầm bằng nhau. Ở lần phân chia thứ 3, trứng tạo
thành 8 tế bào mầm không bằng nhau, gồm 4 tế bào mầm nhỏ và 4 tế bào
mầm to. Các tế bào mầm nhỏ sẽ phát triển thành lá nuôi, các tế bào mầm to sẽ
phát triển thành các lá thai và sau này trở thành thai nhi.


Các tế bào mầm nhỏ phát triển nhanh, bao quanh các tế bào mầm to, tạo

thành phơi dâu, có 16 - 32 tế bào. Trong phôi dần xuất hiện một buồng nhỏ

chứa dịch và đẩy các tế bào về một phía để tạo thành phơi nang.


Trong q trình di chuyển, trứng tiếp tục phân bào nhưng kích thước

khơng thay đổi. Khi vào tới buồng tử cung trứng ở giai đoạn phôi nang và còn
tự do 2 - 3 ngày trước khi làm tổ.
Sự làm tổ của trứng


Trứng bắt đầu làm tổ từ ngày 6 - 8 sau khi thụ tinh, thời gian làm tổ kéo

dài 7 - 10 ngày, kết thúc quá trình làm tổ vào ngày 13 - 14 sau khi thụ tinh.


Vị trí làm tổ của trứng thường ở đấy tử cung. Nếu trứng làm tổ ở các vị

trí thấp, đặc biệt là ở sát eo tử cung sẽ trở thành rau tiền đạo.


Niêm mạc tử cung khi trứng di chuyển vào buồng tử cung đang ở giai

đoạn phát triển đầy đủ nhất để chuẩn bị cho trứng làm tổ (giai đoạn hồi thai).


Q trình làm tổ: phơi nang dính vào niêm mạc tử cung, các chân giả của

lá nuôi bám vào niêm mạc, gọi là hiện tượng bám rễ. Các tế bào của lá nuôi
phá huỷ lớp biểu mô niêm mạc tử cung và phôi nang chui sâu qua lớp biểu
mô.

6

Ngày 9 - 10 phôi nang chui qua lớp biểu mô trụ nhưng chưa sâu trong lớp
đệm, bề mặt chưa được phủ kín. Ngày 11 - 12 phơi nang hồn toàn nằm trong
lớp đệm. Ngày 13 - 14 lớp biểu mơ phát triển phủ kín vị trí trứng làm tổ.
Sự phát triển của trứng và phần phụ của trứng
Phân chia giai đoạn: hai giai đoạn hay hai thời kỳ:


Thời kỳ sắp xếp tổ chức bắt đầu từ khi thụ tinh cho đến hết tháng thứ 2

(8 tuần đầu).


Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức: Từ tháng thứ 3 đến khi đủ tháng.

Sự hình thành bào thai:
Khi vào buồng tử cung trứng ở giai đoạn phôi nang. Các tế bào mầm to phân
chia và phát triển thành bài thai có 2 lớp lá thai ngoài và lá thai trong. Giữa hai lá thai
có một khoảng trống, về sau phát triển thành lá thai giữa.
Tất cả các bộ phận của cơ thể thai nhi đều do ba lá thai này tạo thành. Lá thai
ngoài tạo thành da và hệ thống thần kinh, lá thai giữa tạo thành hệ thống cơ, xương,
tổ chức liên kết, hệ tuần hoàn, hệ tiết niệu…, lá thai trong tạo thành hệ tiêu hố và hơ
hấp.
Bài thai phát triển nhanh và cong lại tạo thành cực đầu và cực đi. Cực đầu
phát triển nhanh và to do sự hình thành và phát triển của các túi não nên đầu cúi gập
về phía bụng. Bào thai khi mới phát triển là một đĩa phơi dẹt, có 3 lớp về sau cuộn
trịn lại tạo thành một ống hình trụ, gọi là sự khép mình phơi.

Phát triển của phần phụ:
Nội sản mạc: Một số tế bào của lá thai ngồi ở phía lưng bài thai tan ra tạo
thành một buồng chứa dịch là buồng ối. Thành của buồng ối là màng ối. Buồng ối
ngày càng phát triển và dần dần thai nhi nằm hoàn toàn trong buồng ối.
Trung sản mạc: Các tế bào mầm nhỏ phát triển thành trung sản mạc. Trung sản
mạc có hai lớp, lớp hội bào và lớp tế bào Langhans. Thời kỳ này là thời kỳ trung sản
mạc rậm hay thời kỳ rau toàn diện.
Ngoại sản mạc: Niêm mạc tử cung biến đổi thành ngoại sản mạc. Ngoại sản
mạc có 3 phần: ngoại sản mạc trứng, ngoại sản mạc tử cung và ngoại sản mạc tử cung
- rau.


7

Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức


Sự phát triển của thai: Thai nhi đã được hình thành đầy đủ các bộ phận

và tiếp tục lớn lên, phát triển và hoàn chỉnh các tổ chức của thai.


Phát triển phần phụ của thai.


Nội sản mạc ngày càng phát triển. Buồng ối rộng ra và bao quanh

thai nhi.


Trung sản mạc: Trung sản mạc chỉ phát triển ở phần trứng làm tổ

và kết hợp với phần ngoại sản mạc tử cung - rau tạo thành bánh rau.
Các gai rau phá huỷ ngoại sản mạc và tạo thành các hồ huyết. Trong hồ
huyết có hai loại gai rau, gai rau dinh dưỡng và gai rau bám. Các phần
khác của trung sản mạc teo đi thành một màng mỏng.


Ngoại sản mạc trứng và ngoại sản mạc tử cung teo mỏng dần và

hợp thành một màng. Ngoại sản mạc tử cung - rau và một phần trung
sản mạc phát triển thành bánh rau để nuôi dưỡng thai.
Thai nhi thực hiện việc trao đổi chất qua hệ thống tuần hồn rau thai.
2.1.2. Thai nghén có nguy cơ cao
Thai nghén có nguy cơ cao là tình trạng thai nghén khơng có lợi cho mẹ, thai
và sơ sinh.
Có thể phân chia các yếu tố nguy cơ thành 5 nhóm chính sau đây:
Nhóm nguy cơ có liên quan tới cơ địa của thai phụ.


Tuổi của thai phụ:
 Dưới 16 tuổi: dễ bị đẻ khó, đẻ non, tỷ lệ tử vong chu sinh cao.
 Trên 35 tuổi: dễ bị đẻ khó, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể, sơ sinh dị
dạng, tử vong chu sinh cao.



Thể trạng của thai phụ: quá béo (trên 70 kg) hoặc quá gầy (dưới 40 kg)

cũng là một trong những yếu tố nguy cơ cho mẹ trong cuộc đẻ.



Những bất thường về giải phẫu của đường sinh dục như tử cung đôi, tử

cung hai sừng, vách ngăn tử cung… dễ gây đẻ non.
Nhóm nguy cơ liên quan tới bệnh tật của mẹ có từ trước.


Tăng huyết áp: nguy cơ tử vong mẹ và thai (sản giật).


8



Bệnh thận: nguy cơ cao huyết áp mạn dẫn tới sản giật, tiền sản giật.



Tiểu đường: gây thai to và dễ tử vong.



Bệnh tim: đặc biệt là bệnh tim có biến chứng gây tử vong cao.



Bệnh nội tiết: Basedow, tiểu đường dễ gây biến chứng cho mẹ và cho

thai nhi.



Rối loạn hệ miễn dịch, bệnh tạo keo.



Bệnh ác tính của mẹ: ung thư vú, cổ tử cung, buồng trứng…



Bệnh thiếu máu: suy tuỷ, hồng cầu lưỡi liềm.



Bệnh nhiễm khuẩn cấp hoặc mạn tính: lao phổi, thương hàn…



Bệnh LTQĐTD: chlamydia trachomatis, herpes sinh dục, HPV, lậu,

giang mai, HIV.


Bệnh do virus: viêm gan virus, rubella.



Bệnh do ký sinh trùng: sốt rét cơn, trichomonas âm đạo.



Bệnh não: viêm não, động kinh, tâm thần...



Nhiễm khuẩn niệu - sinh dục: tụ cầu, Coli, Proteus.



Bệnh di truyền có tính chất gia đình như: chảy máu, tiểu đường, sinh đôi,

đa thai…


Bệnh ngoại khoa: gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn

thương…
Nhóm bệnh và các yếu tố bất thường phát sinh trong kỳ thai này.
Chẳng hạn như bệnh sốt rét, bệnh thiếu máu, tiền sản giật do thai nghén, ngôi
bất thường, thai to (thường liên quan đến bệnh tiểu đường).
Nhóm có tiền sử sản khoa nặng nề:


Sẩy thai liên tiếp nhiều lần: thường do bất thường của hai vợ chồng,

thiểu năng nội tiết, bất thường ở tử cung.


Thai chết lưu: cần phát hiện nguyên nhân. Ví dụ: u xơ tử cung, bệnh tồn

thân như tăng huyết áp, bệnh thận…..


Tiền sử đẻ non, con dưới 2500 g gây nguy cơ cho sơ sinh.



Hoạt động của nội tiết sinh dục kém dễ gây sẩy thai, đẻ non…




Bất đồng nhóm máu ABO gây nguy cơ cho thai.


9



Tiền sử sản giật dễ bị sản giật ở những lần có thai sau.



Trẻ dị dạng bẩm sinh, bất thường thể nhiễm sắc thì dễ bị dị dạng ở các

lần sau.


Tiền sử bị đình chỉ thai nghén thì lần có thai này cũng dễ bị nguy cơ đó.

Chẳng hạn như tiền sử đình chỉ thai nghén do tiền sản giật nặng thì thai lần
này cũng dễ bị như vậy.


Tiền sử phẫu thuật lấy thai dễ có nguy cơ phẫu thuật lại hoặc tiền sử đẻ

forceps, giác kéo… dễ bị can thiệp lại ở lần có thai này.


Các lần đẻ quá gần hoặc quá xa nhau.

Nhóm nguy cơ cao có liên quan tới yếu tố xã hội.
Liên quan tới nhóm này, phải kể đến các yếu tố như cảnh nghèo đói, trình độ
văn hóa thấp, ở xa cơ sở y tế, giao thông vận tải không thuận tiện. Tất cả những yếu
tố trên đều là những nguy cơ cao cho thai kỳ của một phụ nữ.
2.1.3 Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao.
Khám tồn trạng.


Chiều cao sản phụ dưới 145 cm thì đẻ khó.



Khám cân nặng: tăng 20 % trọng lượng khi có thai là bình thường.



Huyết áp.



Da, niêm mạc, khám vú, khám tim mạch, khám phổi, khám mắt, khám

ngoại khoa (vẹo, gù).
Khám chuyên khoa.
Khung chậu, tử cung (chiều cao tử cung, tư thế, u xơ), âm đạo (sa sinh dục),
cổ tử cung (rách, viêm, tư thế..), tầng sinh môn (ngắn, dài, sẹo cũ..), phần phụ (u..).
2.1.4. Chăm sóc và đánh giá suốt q trình thai nghén.
Khám thai định kỳ.
Làm đủ các bước ở 2.1.3 và các xét nghiệm để cân nhắc cùng sản phụ có nên
tiếp tục thai nghén hay không.
Những vấn đề cần đánh giá để duy trì thai nghén.


10



Tình trạng sức khỏe của mẹ tốt, đảm bảo cho một quá trình thai nghén.

Những thay đổi sinh lý phù hợp, không ảnh hưởng tới sức khỏe người mẹ về
tim, mạch, huyết áp..


Chiều cao tử cung phù hợp tuổi thai.



Không có thai nghén bất thường: chửa trứng, thai ngồi tử cung...



Thai máy ở nửa sau của thai kỳ, tim thai nghe đều rõ.



Nếu có rau tiền đạo: khơng ra máu hoặc ra máu ít.



Tiền sản giật: khơng nặng lên, có thể duy trì nếu đáp ứng với điều trị.



Nếu có nhiễm khuẩn: điều trị tích cực cho thai phụ khỏi trước khi

chuyển dạ và không để lại nguy cơ cho mẹ và con.


Dự kiến ngày đẻ chính xác, tránh thai già tháng.

Những yếu tố có thể gây biến chứng trong chuyển dạ.


Cần biết những yếu tố sau đây để tiên lượng thai nghén có nguy cơ cao

trong chuyển dạ.

Chuyển dạ dù đủ tháng, non hay già tháng biến chứng đều có thể xảy ra
khi:



Bệnh của mẹ có tăng lên trong đẻ: tăng huyết áp, hôn mê gan, lao phổi



Đa ối, thiểu ối, ối vỡ non, vỡ sớm, nhiễm khuẩn ối…



Ngôi thai bất thường: ngôi trán, ngôi vai…



Rối loạn cơn co tử cung: cường tính, khơng đều...



Bất thường về dây rốn: ngắn, quấn cổ, sa dây rốn...



Suy thai.



Cổ tử cung không tiến triển.



Mẹ rặn yếu, chuyển dạ kéo dài.



Chỉ định sản khoa không đúng về forceps, về sử dụng oxytocin.



Cho sơ sinh: thốt vị cơ hồnh (bẩm sinh), ngạt, xẹp phổi, chảy máu

phổi, non tháng nhẹ cân < 2500 g.
Các xét nghiệm thăm dị cận lâm sàng.


Xét nghiệm thường qui: nhóm máu, công thức máu, nước tiểu…



Từ các dấu hiệu lâm sàng sẽ có quyết định xét nghiệm cận lâm sàng để

đánh giá nguy cơ:


11



Siêu âm: thai sống, chết, dị dạng, số lượng thai, lượng nước ối…



Thể nhiễm sắc: cho phụ nữ > 35 tuổi, tiền sử đẻ con bị bệnh Down hoặc

rối loạn thể nhiễm sắc khác.


Theo dõi nhịp tim thai (ống nghe tim thai, monitor sản khoa).



Test gây cơn co tử cung để xác định tim thai bình thường hay bất thường.



Đánh giá chỉ số Bishop để chọn cách đẻ cho phù hợp.



Theo dõi những hoạt động sinh học của thai qua siêu âm (thai thở, cử

động..) Chẩn đốn X quang: ít dùng.
Đánh giá thai trong chuyển dạ.


Cần đánh giá nguy cơ thai nhi trong chuyển dạ dựa vào các điểm sau:



Tần số tim thai.



Nhịp tim thai.



Tim thai và cơn co tử cung (DIP I, DIP II, DIP biến đổi...).



Phân su, ối.



Đánh giá nguy cơ cho mẹ trong chuyển dạ: có trước như tiền sản giật,

hen phế quản, tăng huyết áp, bệnh tim... trong chuyển dạ sẽ nặng lên như sản
giật, suy tim, phù phổi cấp…
2.2. Chăm sóc thai nghén có nguy cơ.


Tùy từng tình trạng thai nghén có nguy cơ mà đưa ra các biện pháp

xử lý phù hợp.


Không để xảy ra tai biến rồi mới đình chỉ thai nghén.



Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ khi cần thiết.



Tích cực điều trị thai suy và sơ sinh ngạt.

2.2.1 Biện pháp chung.


Khám thai và quản lý thai nghén để sớm phát hiện các yếu tố nguy cơ.



Loại bỏ thai nghén không mong muốn bằng biện pháp sản khoa thích hợp.



Thực hiện chăm sóc và đánh giá mức độ thai nghén nguy cơ với

phương châm cứu mẹ là chính, cố gắng bảo tồn thai.
2.2.2 Biện pháp riêng.


12



Điều trị nội khoa các bệnh nội khoa của sản phụ: tim, phổi…

Điều trị ngoại khoa: cắt bỏ u xơ, khâu vòng cổ tử cung...

Cai nghiện thuốc lá, ma túy...
Nghỉ ngơi tại giường.
Thuốc giảm co, corticoid giúp cho phổi thai trưởng thành.
Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ.
(Nguồn: Hướng dẫn Quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản - 2009)
2.3. Các nội dung chẩn đoán trước sinh
2.3.1. Trong quý I của thai kỳ
Sự phối hợp giữa đo nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh máu
mẹ và đo độ mờ da gáy của thai nhi ở 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày cho phép
tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90%. Cộng với
việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tăng tỷ lệ này lên đến 95% với tỷ lệ
sàng lọc dương tính là 2%. Xét nghiệm hai chỉ số sinh hóa trong huyết thanh máu mẹ
freeBeta hCG và PAPP-A chỉ cho phép phát hiện khoảng hơn 65% trường hợp thai
nhi mắc hội chứng Down ở tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Việc sàng lọc có thể được thực hiện cho mọi đối tượng sản phụ. Các xét
nghiệm sàng lọc có thể thực hiện cho mọi đối tượng kể cả sản phụ dưới 20 tuổi, hút
thuốc, đái tháo đường, song thai. Thuận tiện trong việc gửi mẫu Mẫu máu gửi đến
phịng xét nghiệm trung tâm để phân tích các chỉ số huyết thanh có thể dưới dạng
huyết thanh đóng trong ống chun duṇ g hoặc máu khơ được lấy trên mẫu giấy thấm
được quy định.
Tổ chức ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists ),
Hoa kỳ khuyến cáo:


Sàng lọc trong quý I của thai kỳ dựa trên sự kết hợp đo độ mờ da gáy và

xét nghiêṃ freeBeta hCG, PAPP-A trong máu của sản phu ̣ có hiêụ quả cao
hơn chỉ sàng lọc dựa trên đo độ mờ da gáy.


Sản phụ có tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down qua kết quả sàng

lọc ở quý I của thai kỳ cần được tư vấn và lựa chọn giữa viêc ̣ lấy gai nhau hoăc ̣
nước ối phục vụ cho chẩn đoán trước sinh.


13



Việc huấn luyêṇ bài bản, chuẩn hóa, kiểm tra chất lươṇg thường xuyên và

sử dụng thiết bị siêu âm phù hợp đóng một vai trị hết sức quan trọng để đảm
bảo viêc ̣ ođ đô ̣mờ da gáy trong sàng lọc trước sinh được thực hiện chính xác ,
nghiêm túc và đúng tiêu chuẩn . Việc đo độ mờ da gáy chỉ nên đươc ̣ thưc ̣ hiêṇ ở
các trung tâm và do các cá nhân đã được công nhận đạt chuẩn thực hiện.
2.3.2. Trong quý II của thai kỳ:
Trong quý II của thai kỳ, xét nghiệm nồng độ AFP, uE3 và freeBeta hCG trong
huyết thanh máu mẹ cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18.
Sàng lọc các khuyết tật của ống thần kinh nên đươc ̣ tiến hành ở quý II của
thai kỳ cho những sản phụ đã được sàng lọc và có kết quả “âm tính” ở quý I.
2.3.3. Các hội chứng phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple
test:
Hội chứng Down:
Hôị chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình
trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị
chậm phát triển tâm thần ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật
của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v... Với trình độ y học hiện nay,
người mắc hơị chứng Down có thể sống tới 40 - 50 tuổi. Nguyên nhân gây ra hôị
chứng Down?

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm
một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định
nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới
tính, 22 cặp cịn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hôị
chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa một NST 21 Trong một số rất ít trường
hợp hơị chứng Down có thể xảy ra do một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21
nhưng số cịn lại mang bộ NST bình thường (gọi là dạng khảm). Trong một số ít
trường hợp khác, bố hoặc mẹ bình thường nhưng có bộ NST có 1 trong hai NST 21
gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn), con
của họ mang bộ NST có số lượng bình thường nhưng nhận NST bất


14

thường này sẽ bị mắc hôị chứng Down. Những bố, mẹ như vậy được gọi là ng ời
“mang” và họ có nguy cơ cao sinh con mắc hơị chứng Down. THỂ TAM NHIỄM
SẮC THỂ 18 Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa
một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hôị chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị
chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ
sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số
đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam
nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một
năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh
thấp, khn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm
thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
Hội chứng Patau :
Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một
nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển
đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc

hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón
tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v... Đại đa số thai nhi bị
thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết
trong vòng vài ngày sau sinh.
Những thai phụ có nguy cơ cao:


Tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc các hôị chứng này càng lớn, đặc

biệt khi mẹ trên 35 tuổi. Tuy nhiên tất cả thai phụ thuộc mọi lứa tuổi đểu có
khả năng sinh con bị mắc các hôị chứng trên. Cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc
hôị chứng Down sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi vì đây là nhóm tuổi có tỷ
lệ sinh cao.


Bố hoặc mẹ là người “mang” Bố hoặc mẹ bình thường nhưng mang các

bất thường NST dạng chuyển đoạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc các hôị
chứng trên.


Đã từng sinh con mắc các hôị chứng trên.


15

Các dị tật ống thần kinh


Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của

thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai
nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh


Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra khơng hồn tồn sẽ làm

xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ
biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vơ não và thốt vị nãomàng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của
ống thần kinh.


Tật nứt đốt sống xảy ra do ống thần kinh khơng khép kín ở vùng thắt

lưng hoặc thắt lưng cùng làm lộ tủy sống ra ngoài. Trẻ bị tật này có các biến
chứng Liệt chi dưới ; Khó khăn về học ; Mất khả năng kiểm soát đại tiểu tiện ;
Não úng thủy Khoảng 90% trẻ có thể sống tới tuổi trưởng thành


Qi thai vơ não:Do phần trên của ống thần kinh phát triển bất thường

làm não bị dị dạng nghiêm trọng và thường khơng có hộp sọ. Trẻ thường chết
sau sinh vài giờ hoặc vài ngày.


Thoát vị não, màng não: Chiếm khoảng 10% các dị tật của ống thần

kinh. Trong tật này não bị lộ ra ngoài xương sọ và chỉ được da bao bọc. Trẻ có
thể sống nếu được điều trị nhưng sẽ bị khuyết tật nặng nề về tâm thần.


ra

Nguyên nhân gây dị tật ống thần kinh: Các dị tật ống thần kinh có thể xảy

do nhiều nguyên nhân khác nhau: Do tác động phối hợp giữa gen và môi
trường; Do bất thường nhiễm sắc thể ;Do thiếu hụt Acid Fôlic (vitamin B9);
Các tình trạng bệnh lý của mẹ, các loại dược phẩm.


Những phụ nữ thuộc một trong những nhóm dưới đây có nguy cơ cao

sinh con bị dị tật ống thần kinh: Đã sinh con bị dị tật ống thần kinh; Mẹ bị dị
tật ống thần kinh; Bị đái đường phụ thuộc Insulin nhưng kiểm soát đường
huyết kém ; Mẹ đang điều trị động kinh bằng thuốc valproic hoặc
carbamazepine; Tiếp xúc với nhiệt độ cao quanh thời điểm thụ thai ; Sống
trong điều kiện kinh tế - xã hội kém.


16



Phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh: Thông qua xét nghiệm

nồng độ AFP trong máu mẹ và siêu âm ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần có thể cho
phép phát hiện đến 98% trường hợp dị tật hở của ống thần kinh. Xét nghiệm
nồng độ AFP trong máu mẹ Khi mang thai được 16 tuần, xét nghiệm nồng độ
chất AFP (alpha fơtô prôtêin) trong máu mẹ cho phép đánh giá nguy cơ bị dị
tật hở của ống thần kinh hoặc của thành bụng ở thai nhi. Chất AFP do thai nhi

sản xuất và đi vào trong máu mẹ, bình thường tất cả các sản phụ đều có một ít
AFP trong máu. Trong trường hợp có dị tật hở của ống thần kinh hoặc thành
bụng, sẽ có nhiều AFP từ thai nhi đi vào máu mẹ. Nếu xét nghiệm cho thấy có
sự gia tăng nồng độ AFP sẽ có sự gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của ống
thần kinh hoặc thành bụng. Siêu âm chẩn đoán Siêu âm là một phương tiện rất
tốt để phát hiện sớm các dị tật hở của ống thần kinh. Đa số các dị tật được phát
hiện khi siêu âm khi thai nhi từ 16 đến 20 tuần tuổi.
2.3.4. Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm
quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi
Hiện nay với các trang thiết bị máy móc hiện đại, thời điểm vàng để siêu âm
chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi là tuần 12, tuần 18 và tuần 28. Và hơn nữa, có
những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ
và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái
từ ngồi vào trong. Hình hài phía bên ngồi nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt,
mũi, tai… của trẻ. Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như
não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…Việc quan sát các cơ quan trong và ngồi
cơ thể trẻ từ khi cịn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc
dị tật thai nhi.
Siêu âm thai nhi ở tuần 12 đến tuần 13
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất
thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở

tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như:

thai vơ sọ, thốt vị não…


17

Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những
bất thường như thốt vị tim ra ngồi lồng ngực hoặc thốt vị tạng ở bên dưới ổ bụng
đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở
thành bụng ở tuần 12.
Ở

tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có

đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần
này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé,
trong đó có các khối u gọi là u quái. Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi
lạc chỗ, trong q trình phơi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và
tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lơng, tóc, móng… nhưng
khơng hình thành người nên được gọi là u qi. U quái nếu để lâu dài có thể thành
khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì
khơng có vấn đề gì. Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi
phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào
một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được khơng. Nếu em bé có thể
sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can
thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai
nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi. Nếu có sự bất thường về độ mờ da
gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc
thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…Đo độ mờ da gáy
của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của
thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Thông qua kết quả đo độ mờ da
gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò

ối để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu kết quả chọc dị ối khơng thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành
theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái
khơng liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ


18

thể, ví như các bệnh ở tim. Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải
theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 18
Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai
này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi
ở trong bụng mẹ.
Ở

tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan

trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực
quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu
trúc của tim. Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất
sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4
buồng tim khơng đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.
Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như
đảo gốc động mạch. Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra
đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.
Các hình thái phía bên ngồi cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ
18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị kho, tai của

em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh
ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường
ở tim… Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có
những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến
nang, thận đa nang.
Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt
từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngồi vào trong để khơng bị bỏ sót.
Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32
Ở

thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được

bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực
và phần ổ bụng.


19

Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này cịn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát
triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ
cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.
Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay
chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt
đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh
thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…
Ở

thời kỳ này cịn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh

dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…
Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng
ở

em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ

bụng xuống. Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh
báo để theo
dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm
sớm nhất.
Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời
điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp
các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.
2.4. Quy trình sàng lọc và chẩn đốn trước sinh