Tài liệu Điều trị vô sinh hiện tại và tương lai pdf

1


ðIỀU TRỊ VÔ SINH HIỆN TẠI VÀ TƯƠNG LAI
Cao Ngọc Thành - Lê Minh Tâm
1.
ðẠI CƯƠNG
Trong cuộc sống của mỗi con người, gia ñình và con cái là nguồn hạnh
phúc chính
ñáng và là ñộng lực của sự trường tồn nòi giống. Khi một cặp vợ
ch
ồng không thể thực hiện chức năng sinh sản, họ sẽ phải ñối mặt với nhiều
áp l
ực của gia ñình và xã hội. Chẩn ñoán và ñiều trị vô sinh - hiếm muộn là
v
ấn ñề mang ý nghĩa nhân văn rất lớn. Ngoài việc mang lại hạnh phúc cho
các cá nhân và gia
ñình, ñây còn là vấn ñề có ý nghĩa xã hội sâu sắc.Theo
ñịnh nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), một cặp vợ chồng gọi là vô
sinh khi s
ống cùng nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai
nào mà v
ẫn không có con. Bình thường, sau một năm khoảng 80-85% các
c
ặp vợ chồng có thể có thai tự nhiên. Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ vô
sinh chi
ếm khoảng 8-15% các cặp vợ chồng. Ở Việt nam, theo thống kê từ
nh
ững năm 80, có khoảng 7-10% cặp vợ chồng trong ñộ tuổi sinh ñẻ bị vô
sinh. Hi
ện nay, vô sinh chiếm tỷ lệ 12-13% tổng số cặp vợ chồng, tương

ñương với gần 1 triệu cặp vợ chồng.
G
ọi là vô sinh nguyên phát khi cặp vợ chồng chưa có thai lần nào và vô
sinh th
ứ phát khi họ ñã từng có thai hoặc có con. Các dữ liệu thu ñược trong
h
ơn hai mươi năm qua cho thấy khoảng 30-40% các trường hợp vô sinh do
nguyên nhân nam gi
ới ñơn thuần, 40% do nữ giới, 10% do nguyên nhân kết
h
ợp cả nam và nữ và 10% không rõ nguyên nhân.
Với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật cũng như nhu cầu
cu
ộc sống con người ngày càng hướng ñến sự hoàn thiện thì nguyện vọng có
ñược những ñứa con càng trở nên tha thiết. Những thành công trong lĩnh vực
n
ội tiết phụ khoa và phôi học lâm sàng ñã khẳng ñịnh khả năng ñiều trị. Các
ch
ế phẩm nội tiết tái tổ hợp xuất hiện nâng tầm quan trọng của kích thích
bu
ồng trứng sang một giai ñoạn mới. Các phương pháp hỗ trợ sinh sản như
thụ tinh nhân tạo, thụ tinh trong ống nghiệm, tiêm tinh trùng vào bào tương
tr
ứng, giúp con người can thiệp gần như tối ña quá trình thụ tinh.
2. NGUYÊN NHÂN
Một cặp vợ chồng vô sinh có thể do người chồng, hoặc do người vợ,
ho
ặc do cả hai. Sự thụ thai có thể xảy ra khi ñạt ñược các ñiều kiện ñó là: (1)
có s
ự phát triển nang noãn và phóng noãn; (2) có sự sản xuất tinh trùng ñảm

b
ảo chất lượng; (3) tinh trùng gặp ñược trứng và (4) sự thụ tinh và làm tổ tại
2

niêm mạc tử cung. Khi có rối loạn bất kỳ khâu nào trong chuỗi các hoạt
ñộng sinh sản này ñều dẫn ñến kết cục bất lợi.
Nói chung, nguyên nhân vô sinh có th
ể phân như sau:
2.1. Vô sinh do nam gi
ới
2.1.1. Do b
ất thường tinh dịch: thiểu tinh, tinh trùng yếu, tinh trùng dị
d
ạng, vô tinh trùng, hoặc kết hợp các bất thường
2.1.2. B
ất thường giải phẫu: như tinh hoàn ẩn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ
ti
ểu ñóng thấp, ñóng cao
2.1.3. R
ối loạn chức năng: giảm ham muốn, rối loạn cương dương, rối loạn
phóng tinh, ch
ứng giao hợp ñau
2.1.4. Các nguyên nhân khác: như chấn thương tinh hoàn, rhẫu thuật niệu
sinh d
ục, viêm nhiễm niệu sinh dục, hay nguyên nhân di truyền
2.2. Nguyên nhân do n
ữ giới
2.2.1. R
ối loạn phóng noãn: Sự phát triển và trưởng thành của nang noãn có
th

ể bị ảnh hưởng do trung ương (thiểu năng vùng dưới ñồi - tuyến yên), do
bu
ồng trứng (suy buồng trứng).
2.2.2. Nguyên nhân do vòi trứng: Các bệnh lý có thể làm tổn thương vòi
trứng như viêm nhiễm ñường sinh dục và bệnh lây qua ñường tình dục, tiền
s
ử phẫu thuật vùng chậu và vòi trứng, lạc nội mạc tử cung ở vòi trứng hay
b
ất thường bẩm sinh ở vòi trứng
2.2.3. Nguyên nhân t
ại tử cung: U xơ tử cung, viêm dính buồng tử cung,
b
ất thường bẩm sinh (dị dạng tử cung 2 sừng, tử cung có vách ngăn, không
có t
ử cung...)
2.2.4. Nguyên nhân do cổ tử cung: chất nhầy kém, kháng thể kháng tinh
trùng, t
ổn thương ở cổ tử cung do can thiệp thủ thuật (khoét chóp, ñốt
ñiện...)
2.2.5. Nguyên nhân khác: tâm lý tình d
ục, chứng giao hợp ñau, các dị dạng
b
ẩm sinh ñường sinh dục...
2.3. Vô sinh không rõ nguyên nhân
Kho
ảng 10% các trường hợp vô sinh không thể tìm ñược nguyên nhân
chính xác sau khi
ñã thăm khám và làm tất cả các xét nghiệm cần thiết ñể
th
ăm dò và chẩn ñoán. Những trường hợp như thế sẽ ñược sáng tỏ hơn khi

ch
ỉ ñịnh thụ tinh trong ống nghiệm chuyển phôi và thực hiện ICSI.
3. CÁC XÉT NGHIỆM THĂM DÒ CHẨN ðOÁN
3

3.1. Thăm dò ở người nữ
3.1.1. Xét nghi
ệm nội tiết: nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết
sinh d
ục (estrogen, progesteron), nội tiết thai nghén (hCG), ...
3.1.2. Thăm dò phóng noãn: ðo thân nhiệt cơ sở, chỉ số cổ tử cung, chỉ số
nhân ñông, sinh thiết nội mạc tử cung ñịnh ngày,...
3.1.3. Ch
ẩn ñoán hình ảnh: siêu âm phụ khoa, siêu âm theo dõi sự phát
tri
ển nang noãn và phóng noãn, siêu âm thai sớm, chụp phim tử cung vòi
tr
ứng, chụp tuyến yên bằng X quang thường quy hoặc cắt lớp vi tính
3.1.4. Ph
ẫu thuật nội soi: chẩn ñoán các bất thường sinh dục, nội soi gỡ
dính vòi tr
ứng, buồng trứng, bơm thông vòi trứng, ñốt ñiểm buồng trứng...
3.1.5. Xét nghi
ệm nhiễm sắc thể ñồ phát hiện các bất thường di truyền
3.2. Th
ăm dò ở người nam
3.2.1. Xét nghi
ệm tinh dịch: Phân tích tinh dịch theo yêu cầu và kỹ thuật
ch
ẩn hoá của Tổ chức y tế thế giới nhằm ñánh giá một cách khách quan tinh

d
ịch về các thông số như thể tích, ñại thể, mật ñộ, ñộ di ñộng, tỷ lệ sống,
hình thái...
3.2.2. Ch
ẩn ñoán hình ảnh: Khảo sát bìu, tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh
qua siêu âm, chụp ñường dẫn tinh,
3.2.3. Sinh thi
ết tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh tìm sự hiện diện của tinh
trùng trong tr
ường hợp mẫu tinh dịch vô tinh
3.2.4. Xét nghi
ệm nhiễm sắc thể ñồ phát hiện các bất thường di truyền
4. PHƯƠNG PHÁP ðIỀU TRỊ
Nguyên tắc ñiều trị vô sinh là ñiều trị cả hai vợ chồng và ñiều trị toàn
diện. Nói chung, việc ñiều trị cụ thể tùy vào từng cá thể với các nguyên nhân
khác nhau. Tuy nhiên, có th
ể phân theo các phương pháp chính sau:
4.1. V
ề phía vợ
4.1.1. Kích thích buồng trứng
Kích thích bu
ồng trứng là dùng các thuốc khác nhau theo nhiều phác ñồ
khác nhau nh
ằm tăng sự phát triển nang noãn, tăng trưởng thành và phóng
noãn. ðồng thời kích thích buồng trứng cũng giúp ñiều chỉnh các rối loạn
phóng noãn, thi
ểu năng giai ñoạn hoàng thể. Chỉ ñịnh kích thích buồng trứng
khi
4

 Rối loạn phóng noãn: gồm không phóng noãn và ít phóng noãn,
nh
ững trường hợp giai ñoạn nang noãn kéo dài, không có ñỉnh estradiol phù
h
ợp, không có ñỉnh LH phù hợp, thiểu năng giai ñoạn hoàng thể.
 Kích thích buồng trứng trong hỗ trợ sinh sản nhằm tăng số
lượng nang noãn phát triển, trưởng thành và phóng noãn tự nhiên hay chọc
hút.
Các phác
ñồ kích thích buồng trứng hiện nay rất phong phú với sự xuất hiện
c
ủa rất nhiều chế phẩm thuộc các nhóm khác nhau. ðối với loại thuốc dùng
ñường uống, ñầu tiên phải kể ñến là Clomiphene citrate ñược dùng từ những
n
ăm 1960 và hiện nay vẫn có vị trí khá quan trọng. Nhóm chất ức chế men
thơm hoá (aromatase inhibitor – AI) là một phát hiện gần ñây với những ưu
ñiểm so với clomiphene citrate do không có tác dụng ñối kháng estrogen
trên mô
ñích. Việc sản xuất thành công FSH tái tổ hợp ñã ñưa vai trò của
kích thích bu
ồng trứng lên một tầm cao tương xứng. ðồng thời, các nội tiết
t
ổ hợp khác cùng với FSH tái tổ hợp giúp cho thầy thuốc lâm sàng có nhiều
ch
ọn lựa hơn trong sử dụng phác ñồ kích thích buồng trứng như GnRH ñồng
v
ận, ñối vận, LH tái tổ hợp...
4.1.2.
ðiều trị hỗ trợ
Tùy theo các nguyên nhân khác nhau mà ch

ỉ ñịnh ñiều trị hỗ trợ cho
ng
ười vợ như ñiều trị nhiễm khuẩn sinh dục, ñiều trị nội khoa trong tăng
prolactin máu, trong h
ội chứng buồng trứng ña nang, phẫu thuật nội soi gỡ
dính, thông vòi tr
ứng, ñốt ñiểm buồng trứng, bóc u lạc nội mạc, các phẫu
thu
ật sửa chữa các dị dạng sinh dục...
4.2. V
ề phía chồng
4.2.1. Bất thường tinh dịch ñồ
Các b
ất thường khác nhau ở người chồng biểu hiện qua kết quả tinh
d
ịch ñồ thường là những vấn ñề khó can thiệp. Mặc dù có nhiều chế phẩm
n
ội tiết ñược ñề nghị nhằm mục ñích cải thiện chất lượng tinh trùng. Tuy
nhiên, quá trình
ñiều trị thường dài ngày, tốn kém nhưng hiệu quả ñiều trị
không cao. Vì thế, nhiều thầy thuốc ưu tiên hơn trong việc chỉ ñịnh kỹ thuật
h
ỗ trợ hơn là ñiều trị nội khoa trong trường hợp không có bất thường quá
n
ặng về chất lượng tinh dịch. Các kỹ thuật thông thường như lọc rửa tinh
trùng trong th
ụ tinh nhân tạo, thụ tinh trong ống nghiệm. Gần ñây, các phẫu
thu
ật trích tinh trùng từ tinh hoàn, mào tinh trong vô tinh do tắc nghẽn ñã
ñem lại những hiệu quả thật sự thuyết phục mà trước ñây tưởng như bó tay.

5

4.2.2. ðiều trị hỗ trợ
Nh
ững khó khăn về chức năng tình dục thật sự là nỗi khổ của nhiều cặp
v
ợ chồng không chỉ ñối với nguyện vọng sinh con mà còn ảnh hưởng cả với
h
ạnh phúc gia ñình. Trong lĩnh vực ñiều trị vô sinh, nếu gặp những trường
hợp khó khăn về chức năng ñơn thuần có thể tư vấn, dùng thuốc ñể cải thiện.
Nh
ững trường hợp bất thường giải phẫu có thể giải quyết bằng phẫu thuật
nh
ư trong giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ tiểu ñóng thấp, tinh hoàn lạc
ch
ỗ...Khả năng trữ lạnh tinh trùng giúp những người mắc các bệnh ác tính có
th
ể an tâm ñiều trị và tiếp tục có con sau này.
4.3. H
ỗ trợ sinh sản
Th
ụ tinh nhân tạo như ñã ñề cập trên là phương pháp bơm tinh trùng
sau l
ọc rửa vào trong buồng tử cung vào thời ñiểm trứng rụng. ðây là kỹ
thu
ật ñơn giản, dễ thực hiện, gần với sinh lý nhất và tỷ lệ có thai cộng dồn
khá t
ốt. Nó giúp giải quyết một số lớn các trường hợp vô sinh do nguyên
nhân thông th
ường.

Nh
ững nguyên nhân khó hơn như tắc vòi trứng hai bên, tinh trùng bất
th
ường nặng, vô tinh do tắc nghẽn, vô sinh không rõ nguyên nhân, thất bại
nhiều lần sau thụ tinh nhân tạo, thường cần ñến kỹ thuật cao như thụ tinh
trong
ống nghiệm, chuyển phôi, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng, với
tinh trùng l
ấy qua xuất tinh tự nhiên hay ly tâm nước tiểu (xuất tinh ngược
dòng), hay trích t
ừ tinh hoàn hay mào tinh.
K
ỹ thuật trữ lạnh liên tục phát triển ñem lại nhiều thuận lợi cho bệnh
nhân trong nh
ững quá trinh ñiều trị, như trữ lạnh phôi, trữ lạnh tinh trùng,
giúp tiết kiệm thời gian, tiền bạc và tăng hiệu quả ñiều trị.
K
ỹ thuật hỗ trợ sinh sản giúp giải quyết những trường hợp xin trứng,
xin phôi, xin tinh trùng, mang thai h
ộ. Tuy nhiên, ñây là những vấn ñề liên
quan nhi
ều ñến pháp lý. Một số kỹ thuật không ñược phép áp dụng theo quy
ñịnh pháp luật của từng nước khác nhau.
5. VẤN ðỀ TỒN TẠI
Với những hiểu biết và những thành tựu nhất ñịnh cho ñến nay, lĩnh
v
ực ñiều trị vô sinh ñã ñạt ñược nhiều thành công vượt bậc. Tuy vậy, một số
khó kh
ăn hiện nay ñang gặp phải gây nhiều trở ngại cho công tác ñiều trị.
- Hi

ện nay, mặc dù nhu cầu ñiều trị vô sinh thực sự rất lớn nhưng các
trung tâm
ñiều trị vô sinh chưa ñáp ứng ñược nhu cầu này. Chủ yếu các
trung tâm l
ớn ở hai ñầu ñất nước có thể triển khai kỹ thuật cao nhưng bệnh
nhân phải chờ ñợi nhiều tháng mới ñến lượt. ðiều này khiến nhiều bệnh