Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.62 MB, 25 trang )
<span class='text_page_counter'>(1)</span>Bệnh tật di truyềề n ở người do đột biềế n sốế lượng NST Tổ 4.
<span class='text_page_counter'>(2)</span> 1. Hội chứng Patau.
<span class='text_page_counter'>(3)</span> Nguyên nhân.
<span class='text_page_counter'>(4)</span> Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13 do vậy có 47 NST.
<span class='text_page_counter'>(5)</span> Cơ chế.
<span class='text_page_counter'>(6)</span> ♀ Mẹ - Bố. Giao tử. Con. NST số 13. ♂.
<span class='text_page_counter'>(7)</span> Hậu quả.
<span class='text_page_counter'>(8)</span>
<span class='text_page_counter'>(9)</span>
<span class='text_page_counter'>(10)</span>
<span class='text_page_counter'>(11)</span> 2. Hội chứng siêu nữ. (XXX).
<span class='text_page_counter'>(12)</span> Đột biến ở NST giới tính XXX.
<span class='text_page_counter'>(13)</span> Nguyên nhân. Do đột biến ở NST giới tính. Người bệnh mang bộ NST dạng 2n+1 = 47 NST (có thêm 1 NST X: XXX).
<span class='text_page_counter'>(14)</span> Cơ chế Trong giảm phân II để tạo giao tử, 1 trứng mang 22 NST thường và XX còn 1 trứng chỉ có 22 NST thường mà không có NST giới tính,giao tử của bố bình thường. Như vậy XX ở mẹ kết hợp với X ở bố tạo ra XXX. ♀(XX). ♂ (XY). XX O. X. XXX. Y.
<span class='text_page_counter'>(15)</span> Hậu quả. • Trí tuệ kém phát triển • Tuổi thọ trung bình thấp • Có vấn đề về tâm lý.
<span class='text_page_counter'>(16)</span>
<span class='text_page_counter'>(17)</span> 3. Hội chứng. Klinefelter (XXY).
<span class='text_page_counter'>(18)</span> Đột biến ở NST giới tính XXY.
<span class='text_page_counter'>(19)</span> Nguyên nhân Do đột biến ở NST giới tính. Người bệnh mang bộ NST dạng 2n+1 = 47 NST (có thêm 1 NST X: XXY).
<span class='text_page_counter'>(20)</span> CƠ CHẾ. ♀(XX). ♂(XY). XX O. X. XXY. Y.
<span class='text_page_counter'>(21)</span> ♀(XX) X. X. ♂(XY) XY O. XXY.
<span class='text_page_counter'>(22)</span> Hậu quả.
<span class='text_page_counter'>(23)</span> • người cao,chân tay dài • không có khả năng sinh sản • vú phát triển,…. • giới tính nam kém phát triển.
<span class='text_page_counter'>(24)</span>
<span class='text_page_counter'>(25)</span> Thanks! Any questions ?.
<span class='text_page_counter'>(26)</span>