Bài giảng Thalassemia - Tan máu bẩm sinh Nguyên nhân, khái niệm, triệu chứng, chuẩn đoán, điều trị và phòng bệnh

1

Bệnh Thalassemia là gì

2

Ngun nhân và triệu chứng

3

Cách chuẩn đốn và điều trị

4

Phòng bệnh


Bệnh Thalassemia

Hội chứng rối loạn máu di truyền


Bệnh Thalassemia

Hội chứng rối loạn máu di truyền

Phá hủy tế bào
hồng cầu mức độ
lớn

Dẫn đến thiếu máu


Bệnh Thalassemia
1

Bệnh Thalassemia là gì

2

Nguyên nhân và triệu chứng

3
4

Cách chuẩn đốn và điều trị

Phịng bệnh


Ngun nhân
Hemoglobin

Khơng sản xuất
đủ protein

Tế bào hồng cầu sẽ khơng
hình thành đúng cách và
không thể mang đủ oxy nuôi
cơ thể

Triệu chứng cơ bản

Nước tiểu đậm
Biến dạng
xương, đặc biệt
là ở mặt

Trẻ chậm lớn
và phát triển

Da vàng hoặc nhợt nhạt

Mệt mỏi và khó nhọ


HEMOGLOBIN

α-Globin

β-Globin


α-Thalassemia

Thể phù thai

Thể
MANG

rốiTHỂ
loạnGEN
Hemoglobin
H
NHẸBỆNH


β-Thalassemia

Dạng
trung
bình nhẹ
đến nặng
Triệu
chứng


α-Thalassemia và β-Thalassemia
α-Thalassemia

Thể nhẹ ( Thể

ẩn)

β-Thalassemia

Thể nhẹ
Thể nặng

Thể rối loạn Hemoglobin H

Thể phù thai

Thể trung gian


α-Thalassemia vs β-Thalassemia
α-Thalassemia

β-Thalassemia
Thể nặng

Thể rối loạn Hemoglobin H
Thể phù thai

Thể nhẹ ( Thể ẩn)

• Thường khơng có triệu chứng,
chỉ gây thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian
Thể nhẹ


α-Thalassemia vs β-Thalassemia
α-Thalassemia

β-Thalassemia

Thể nhẹ ( Thể

Thể nặng

Thể phù thai
ẩn)

•

Thể trung gian

Thể rối loạn Hemoglobin
H

Gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém

Thể nhẹ


α-Thalassemia vs β-Thalassemia
α-Thalassemia

β-Thalassemia

Thể nhẹ ( Thể

Thể nặng

ẩn)
Thể rối loạn Hemoglobin H

Thể phù thai

• Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai
đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.

Thể trung gian
Thể nhẹ


α-Thalassemia vs β-Thalassemia
α-Thalassemia

β-Thalassemia

Thể nhẹ ( Thể

Thể trung gian
Thể nặng

ẩn)
Thể rối loạn Hemoglobin H
Thể phù thai

Thể nhẹ
Thường khơng có triệu chứng,
nếu có cũng chỉ gây thiếu máu
nhẹ.


α-Thalassemia vs β-Thalassemia
α-Thalassemia

β-Thalassemia

Thể nhẹ ( Thể

Thể nhẹ
Thể nặng

ẩn)
Thể rối loạn Hemoglobin H
Thể phù thai

Thể trung gian
• Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như
thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến
triển chậm hơn


α-Thalassemia vs β-Thalassemia
α-Thalassemia

β-Thalassemia

Thể nhẹ ( Thể

Thể nhẹ

ẩn)
Thể rối loạn Hemoglobin H

Thể trung gian

Thể phù thai

Thể nặng
• Thường xuất hiện trước sinh nhật thứ hai của trẻ.
Có những triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng có
thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các triệu chứng
khác: Gắt gỏng, chán ăn, xanh xao, vàng da; mắt,
nhiễm trùng thường xuyên, nội tạng phình to.


Sự di truyền của bệnh


Bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia:
• Phát triển dạng Thalassemia thể nhẹ (Thể ẩn).
• Sẽ khơng có các triệu chứng, nhưng trẻ sẽ là người
mang mầm bệnh. 
• Có thể phát triển một số triệu chứng của thể nhẹ bệnh
Thalassemia.


Bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia:

Mang gen bệnh

Bình thường,
khơng mang gen
bệnh

Cả bố và mẹ mang gen bệnh Thalassemia
• Có nhiều khả năng bị di truyền một dạng bệnh nghiêm trọng hơn như thể nặng, thể trung gian,…

Mắc bệnh

Mang gen bệnh

Mang gen bệnh

Bình thường


Bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia
• Khả năng sinh con mang bệnh là 0% nhưng sẽ mang gen mang bệnh, biểu hiện triệu chứng nhẹ

Mang gen bệnh

Mang gen bệnh

Mang gen bệnh

Mang gen bệnh


Bệnh Thalassemia
1

Bệnh Thalassemia là gì

2

Ngun nhân và triệu chứng

3
4

Chuẩn đốn và điều trị

Phòng bệnh


Chuẩn đốn
• Lấy mẫu máu gởi đến phịng thí nghiệm để kiểm tra sự
bất thường của hemogolbin
• Khám bênh cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra triệu
chứng.
• Vì là bênh di truyền nên nghiên cứu gen cũng là 1 biện
pháp để chuẩn đốn
• Đối với phụ nữ có thai thì có thể kiểm tra nước ối hoặc tua
nhau thai.
• Có thể xét nghiệm lượng sắt có trong máu


Phương pháp điều trị
1. Điều trị thiếu máu

2. Điều trị ứ sắt

3. Cắt lách

4. Ghép tế bào gốc tạo
máu