Bài 4 đột biến gen 1

Câu 1. Thành phần như sau:
(1) Operol có 3 thành phần: vùng gen vận hành, vùng khởi động, nhóm
gen cấu trúc .
(2) Gen điều hòa nằm ở vùng điều hòa có tác dụng điều hịa hoạt động
của nhóm gen cấu trúc.
(3) Gen điều hịa mang thơng tin quy định tổng hợp prơtêin điều hịa.
(4) Vùng vận hành có tác dụng liên kết với protein ức chế để ngăn cản
vùng khởi động hoạt động.
(5) Protein của các gen cấu trúc có cấu trúc giống nhau nên chức năng
giống nhau.
(6) Các gen cấu trúc chỉ có chung 1 vùng chứa mã kết thúc.
Có bao nhiêu thơng tin trên là đúng về cấu trúc của Operol ?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
05:55:36 PM

1


Câu 2. Cho các nhận xét như sau:
(1) Khi môi trường khơng có lactose: protein do gen điều hịa tổng hợp
đã tương tác với (P), làm nhóm gen cấu trúc khơng phiên mã.
(2) Sản phẩm của gen điều hịa đóng vai trò là chất cảm ứng để điều
hòa sự hoạt động của Operon.
(3) Các gen cấu trúc khi được phiên mã sẽ tạo ra 1 phân tử mARN.
(4) Sự điều hòa hoạt động Operon xảy ra ở mức phiên mã và dịch mã.
(5) Sản phẩm của gen cấu trúc chỉ có tác dụng phân giải lactose có
trong mơi trường.
(6) Nếu khơng có vùng vận hành thì gen cấu trúc ln phiên mã.

(7) Lactose có tác dụng làm giảm sự hoạt động của gen điều hịa.
Có bao nhiêu thơng tin trên là đúng?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
05:55:36 PM

2


Các dị tật bẩm sinh trên do nguyên nhân nào gây ra?

05:55:36 PM

3


Bài 4 – ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
III. Hậu quả và ý nghĩa
05:55:36 PM

4


Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm

Đột biến gen
gì?
 Đột biến gen là những biến đổi xảy ra trong cấulàtrúc
của gen,
thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp
Nu.
Gen bình thường
XAT ATG GGA TTT AAX
GTA TAX XXT AAA TTG

Nhận xét cấu trúc của gen
đột biến so với gen bình
thường?
05:55:36 PM

XAT ATA GGA TTT AAX
GTA TAT XXT AAA TTG
XAT ATG GAT TTA AX
GTA TAX XTA AAT TG
XAT ATG GGA XTT TAA X
GTA TAX XXT GAA ATT G

Gen đột biến

5


Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen

Thể đột biến là
gì?

Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện
ra kiểu hình.

05:55:36 PM

6


Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
Sự biểu hiện của đột biến gen
Dạng đột biến gen nào
di truyền qua sinh sản
hữu tính?

-Đột biến sôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng biểu hiện ở 1
phần cơ thể (thể khảm)
-Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp
tử (2 – 8 tế bào) biểu hiện ở toàn bộ cơ thể.
-Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử
05:55:36 PM

7


Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
2. Các dạng đột biến

a. Đột biến thay thế 1 cặp nu

Đột biến thay thế 1
cặp nu là gì, hệ quả?

ADN

XAT ATG GGA TTT AAX
GTA TAX XXT AAA TTG

XAT XTG GGA TTT AAX
GTA GAX XXT AAA TTG

mARN

GUA UAX XXU AAA UUG

GUA GAX XXU AAA UUG

Protein Val – Tyr – Pro – Lys – Leu

Val – Asp – Pro – Lys – Leu

Là dạng đột biến: Một cặp nu trong gen bị thay thế bởi
cặp nu khác → thay đổi trình tự axitamin trong phân tử
protein → thay đổi chức năng
05:55:36 PM

8

Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
2. Các dạng đột biến
b. Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nu
ADN

Thêm
cặp nu

Đột biến thêm hoặc
mất một cặp nu là gì?

3’XAT ATG GGA TTT AAX 5’
5’GTA TAX XXT AAA TTG 3’

mARN: GUA UAX XXU AAA UUG
Protein: Val – Tyr – Pro – Lys – Leu

Mất
cặp nu

XAT GAT GGG ATT TA A X
GTA XTA XXX TAA ATT G

XAT TGG GAT TTA AX
GTA AXX XTA AAT TG

GUA XUA XXX UAA AUU G
Val – Leu – Pro – Kt –

GUA AXX XUA AAU UG
Val – Thr – Leu – Asn –

Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nu: là đột biến làm gen bị mất đi hoặc
thêm vào 1 cặp nu → mã di truyền bị đọc sai từ vị trí bị đột biến →
trình tự các axitamin trong phân tử protein bị thay đổi → thay đổi
chức năng.
05:55:36 PM

9


Gen ban đầu chưa bị đột biến

I

ATGAAGTTT

ADN

TAXTTXAAA

mARN

AUGAAGUUU

pôlipeptit - Met – Lys – Phe …

III

II

Lưu ý:

ATGA G T TT

AUGAGU UU
Đột biến
- Met – Ser

sai nghĩa

05:55:37 PM

ADN

TAX TTTAAA
AUGAAAUUU

mARN

- Met – Lys – Phe …

pôlipeptit

Đột biến
đồng nghĩa

IV

TAX T XA AA

ATGAAATTT

A T GA A A G T T T
T A XT T T X A A A
AUGUAAGUUU
- Met – Kết thúc
Đột biến
vô nghĩa
10


Bài 4 – ĐỘT BIẾN GEN

Trẻ bị nhiễm chất độc dioxin, những người bị bệnh ung thư…
có nguyên nhân gây bệnh là gì?

05:55:37 PM

11


Bài 4 – ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân

Nguyên nhân gây
đột biến gen là gì?

Do tác nhân vật lí (tia tử ngoại, phóng xạ, sốc nhiệt…), hóa

học (NMU, EMS, 5BU…), sinh học ở ngoại cảnh.
Do sự rối loạn sinh lý hóa sinh trong tế bào.

05:55:37 PM

12


2. Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen thường xảy ra trên một mạch ADN dưới dạng tiền
đột biến, nếu được nhân lên  đột biến, hoặc được sửa sai.
Đột biến gen phát
Có 2 cơ chế phát sinh đột biến gen:
sinh nhờ cơ chế nào?
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
- VD: A dạng hiếm (A*) kết cặp sai với X trong q trình nhân đơi,
tạo đột biến A - T  G – X, G dạng hiếm kết cặp với T…

Ađênin bình thường (A)

Ađênin dạng hiếm (A*)

Ađênin dạng
hiếm (A*)

Xytozin (X)

Bazơ nitơ dạng hiếm (hỗ biến) có vị trí liên kết hiđrơ thay đổi  kết
cặp khơng đúng trong nhân đôi ADN.
05:55:37 PM

13


2. Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen thường xảy ra trên một mạch ADN dưới dạng tiền
đột biến được nhân lên  đột biến, hoặc được sửa sai.
Có 2 cơ chế phát sinh đột biến gen:
Tác động của tác nhân gây
đột biến.
- VD: 5BU thay thế A-T → G-X

A

A

T

T Cặp Nu ban đầu
5- BU gắn vào

A

ân
Nh
lên
T

A

A

5 - BU Tiền đột biến
Nhân lên và cặp đôi sai với G

T

G

G

5 - BU

X

A

5 - BU

Tác nhân gây đột biến thay thế cặp A -T bằng cặp G - X
05:55:37 PM

14


Gen HbA

….GAG….
….XTX….

Gen đột
biến HbS

….GGG….
….XXX….

mARN

…GAG…

mARN

…GGG…

Protein

….Glu….

Protein

….Gly….

Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Gây thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
05:55:37 PM

15


1. Hậu quả của đột biến gen

Hậu quả của đột
biến gen là gì?

ĐBG → biến đổi cấu trúc prơtêin → làm thay đổi đột ngột về
một hay một số tính trạng.
Có thể gây hại, giảm sức sống, một số có lợi hoặc trung tính.
Mức độ gây hại phụ thuộc vào điều kiện mơi trường, tổ hợp
gen.

2. Vai trị và ý nghĩa của đột biến gen

Đột biến gen có
vai trị gì?

- Đột biến gen làm xuất hiện alen mới: cung cấp nguyên
liệu cho tiến hóa.
- Làm xuất hiện các biến dị: Cung cấp nguyên liệu cho quá
trình tạo giống.
05:55:37 PM

16


Bệnh già trước tuổi

Hươu 6 chân

05:55:37 PM

Người nhiều ngón

Vịt con 4 chân

Ngựa con bạch tạng

17


Câu 1. Đột biến gen gây ra bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
ở người thuộc dạng:
a. Mất một hay một số cặp nuclêôtit.
b. Thêm một hay một số cặp nuclêôtit.
c. Thay thế một cặp nuclêơtit.
d. Đảo vị trí một cặp nuclêôtit.
Câu 2. Những dạng ĐBG nào thường gây nghiêm trọng cho
sinh vật?
a. Mất và chuyển đổi vị trí 1 cặp nuclêôtit.
b. Mất hoặc thêm 1 cặp nuclêôtit.
c. Thêm và thay thế 1 cặp nuclêôtit.
d. Thêm và mất 1 cặp nuclêôtit.
05:55:37 PM

18