Tài liệu Đột biến 1 gen có thể gây ra nhiều bệnh ung thư doc

Đột biến 1 gen có thể
gây ra nhiều bệnh
ung thư




Một kết quả nghiên cứu cho thấy bản
thân một gen quan trọng vốn thông
thường bảo vệ cơ thể con người khỏi
các bệnh ung thư có thể trở thành
nguyên nhân gây ra nhiều bệnh ung
thư khác nhau phụ thuộc vào mức độ
gen này bị đột biến như thế nào.

Nghiên cứu do các nhà khoa học tại
Đại học Ohio và Viện nghiên cứu
Richard J. Solove kết hợp với Bệnh
viện ung thư Arthur G. James của Mỹ
tiến hành.

Các nhà khoa học đã kiểm tra các đột
biến ở gen có tên là PTEN. Những
người mà có bản sao biến thể của loại
gen này bị hội chứng Cowden - một
điều kiện gây ra nguy cơ cao bị mắc
ung thư ở một các cơ quan như vú,
tuyến giáp và buồng trứng.

Ngoài ra, gen PTEN thường xuyên bị
đột biến trong các tế bào cơ thể con
người bình thường, dẫn tới các căn
bệnh ung thư phổi, tuyến tiền liệt và
tuyến tụy.

Phó giáo sư Gustavo Leone, nhà khoa
học chuyên về virus học phân tử,
miễn dịch học và di truyền học y
khoa, đồng thời là chủ nhiệm công
trình nghiên cứu, nói rằng: "Chúng tôi
nhận thấy bản thân các đột biến gen
có vai trò quan trọng trong việc gây
ra các bệnh ung thư xảy ra ở một số
cơ quan nhất định ở những người bị
hội chứng Cowden."

Trong nghiên cứu, ông Leone cùng
các đồng nghiệp đã phát triển ba
chủng các con chuột có gen giống
nhau, mỗi chủng này có một trong ba
đột biến gen PTEN mà được tìm thấy
ở những người có hội chứng
Cowden.

Mỗi giống chuột này có phiên bản

khác nhau của loại protein PTEN. Kết
quả cho thấy mỗi phiên bản họat động
theo một cách thức khác nhau và ảnh
hưởng đến sự phát triển của bệnh ung
thư ở mức độ khác nhau.

Đột biến thứ nhất vô hiệu hóa hoàn
toàn protein và thường gây ra ung thư
ở động vật, trong khi đột biến thứ hai
sản xuất ra loại protein mà chủ động
hơn so với loại protein PTEN thông
thường và đôi khi gây ra bệnh ung
thư.

Đột biến thứ ba làm biến đổi protein
và đôi khi không gây ra bệnh ung
thư.

Sử dụng dữ liệu của hơn 400 bệnh
nhân với hội chứng Cowden, các nhà
nghiên cứu phát hiện thấy các bệnh
nhân có cùng các đột biến như trên
cũng mắc bệnh ung thư ở các cơ quan
giống như trên chuột thí nghiệm.

Hiện các nhà nghiên cứu cũng đang
xem xét tại sao các bệnh nhân lại có
mức độ bị ung thư nặng nhẹ khác
nhau khi mà họ có cùng đột biến
gen./.