Bài giảng hội chứng blueberry muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn

HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020
HỘI CHỨNG BLUEBERRY MUFFIN Ở SƠ SINH BỊ U
NGUYÊN BÀO THẦN KINH
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC
Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn
BS Huỳnh Kim Huyên
Bệnh viện Nhi Đồng 1

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

1


NỘI DUNG

1

Đặt vấn đề
2

3
4
5

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Mục tiêu nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu
Kết quả & bàn luận

Kết luận & kiến nghị

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

028) 39271119

nhidong.org.vn

2


ĐẶT VẤN ĐỀ
Tổn thương da ở trẻ sơ sinh
có thể do nhiều nguyên nhân
như nhiễm trùng, bệnh lý
huyết học hoặc do ung thư
di căn.
Nhân hai trường hợp tổn
thương da do u nguyên bào
thần kinh di căn ở trẻ sơ
sinh, biểu hiện của hội
chứng Blueberry Muffin,
chúng tôi báo cáo trường
hợp lâm sàng và hồi cứu y
văn.

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

028) 39271119

nhidong.org.vn

3


MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

Mô tả đặc điểm lâm sàng và hình ảnh siêu âm tổn
thương da trong bệnh lý Neuroblatoma bẩm sinh

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

028) 39271119

nhidong.org.vn

4


PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

- Phương pháp NC: Mô tả ca lâm sàng
- Đối tượng nghiên cứu: 2 trường hợp trẻ sơ sinh bị u nguyên bào

thần kinh có tổn thương da trong hội chứng BlueBerry Mufin được
nhập Khoa sơ sinh BV Nhi đồng 1 từ tháng 01/2019 đến tháng
12/2019
- Phương tiện: Máy siêu âm doppler màu, Siemens,
đầu dò Linear tần số 7.5-12MHz

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

028) 39271119

nhidong.org.vn

5


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Trường hợp 1:
- Bé gái 1 ngày tuổi sanh thường, đủ tháng 40 tuần, cân nặng lúc
sinh 3.5kg, APGAR sau sinh 7/8, sau sinh ghi nhận rải rác thân mình,
tứ chi và mặt có nhiều nốt dưới da màu đỏ tía, xanh, chắc.
- Siêu âm tiền sản ghi nhận khối u vùng thượng thận lúc 37 tuần,
nghĩ nhiều u nguyên bào thần kinh .
- Thời điểm nhập viện, sinh hiệu bé ổn, mạch 160 lần/phút, nhịp thở
50 lần/phút, SpO2 97% khí trời.
- Cơng thức máu: Hgb 6,9 g/dl, Hct 19,3%, WBC 13,07 K/uL (tỉ lệ
Lympho bào 33,9%), tiểu cầu 118 K/ul. AFP 70110,29 ng/ml

- Đa tổn thương dưới da kích thước khác nhau khoảng 1-6cm, khắp
cơ thể (H.1-H.2).

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

028) 39271119

nhidong.org.vn

6


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

7


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

8


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

khối u sau phúc mạc có xâm lấn ống sống và một số tổn thương thứ phát ở gan
Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

9


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Trường hợp 2:
- Bệnh nhi nam 2 tháng tuổi, ghi nhận xuất hiện nốt dưới da ở lịng
bàn chân, sau đó xuất hiện ở đùi, ngực bụng, lưng, vai và mặt từ
1 ngày tuổi, đến 2 tháng tuổi, khám và nhập bệnh viện Nhi Đồng
1, trong q trình bệnh bé khơng sụt cân, khơng sốt, tiền căn sanh
phẫu thuật, đủ tháng.
- Thời điểm nhập viện, sinh hiệu ổn, M: 138l/p, NT: 40l/p, T: 370C,
Sp02: 98%/ khí trời.

- Đa tổn thương dưới da rải rác vùng thái dương, bờ ngoài hốc mắt

trái, vai trái, thành bụng, lưng phải và bẹn đùi trái kích thước
khoảng 1 cm (H.7). (H.8).

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

10


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Bé được theo dõi và chuyển viện BV Ung bướu. Gia đình khơng đồng ý hóa trị, bé
được đưa về nhà. Khoảng 3- 6 tháng tuổi, mẹ bé ghi nhận những sang thương ở da
đậm màu và mất dần. Đến năm 1 tuổi, bé tái khám, ghi nhận khơng cịn khối u sau
phúc mạc
Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

11


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

12


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
SINH THIẾT DA

Bệnh viện Nhi Đồng 1

Giải phẫu bệnh

Khuếch đại gen
NYMC

TH1

U nguyên bào thần
kinh

Có

TH2

U nguyên bào thần
kinh

Không

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

13


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Hai bệnh nhân của chúng tôi được phân loại theo giai đoạn
MS theo INRGSS và giai đoạn 4S theo INSS

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

14


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

BLUEBERRY MUFFIN syndrome

Định nghĩa: thuật ngữ mô tả khi trẻ sinh ra với nhiều
nốt hoặc mảng màu xanh hoặc tím trên da. Do sự hiện
diện của những đám tế bào tạo máu trên da( tạo máu

ngoài tủy), hoặc xuất huyết dưới da hoặc ung thư di căn.

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

15


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

16


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

17


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

-Neuroblastoma là loại u ác tính thường gặp trong
giai đoạn sơ sinh
-U xuất phát từ tủy thượng thận hoặc bất kỳ đâu dọc
chuổi TK giao cảm
+Thường gặp sau FM: 65-70%

35% từ tủy thượng thận, 30-35% ngoài thượng thận
+ 20% từ trung thất
+2-3% vùng chậu
+1-5% vùng cổ

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

18


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Vai trò của siêu âm trong chẩn đốn
•

Siêu âm tiền sản-> tăng tỉ lệ phát hiện.

•

Hầu hết những khối u phát hiện tiền sản đều thuộc vùng thượng thận,

giai đoạn thấp.
•

Một mass vùng sau phúc mạc, cổ và ngực-> nghĩ đến u nguyên bào thần
kinh.

•

Một khối dạng đặc vùng thượng thận và kèm tổn thương gan -> u
nguyên bào thần kinh.

•

Thách thức trong việc phân biệt giữa u nguyên bào thần kinh dạng nang
và xuất huyết thượng thận.

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

19

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Tổn thương da trong hội chứng Blueberry Muffin, cũng có thể gặp:
U bướu :
- Congenital leukaemia cutis
- Langherhans cell histiocytosis
- Neuroblastoma
Blood disorders :
- Bệnh lí huyết tán ở trẻ sơ sinh (bất đồng nhóm máu)
- Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền
(Hereditary spherocytosis)
- Hội chứng truyền máu song thai
Congenital infections :
- Rubella, Cytomegalovirus.

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

20


KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

- Điều trị u nguyên bào thần kinh quyết định bởi giai
đoạn, tuổi, đặc tính sinh học của u.
- Một số được bảo tồn bởi vì sự thoái triển tự nhiên(
Khối u nhỏ thượng thận)
- Nang thượng thận khơng có điều trị đặc hiệu,

nhưng siêu âm thường xuyên được đề nghị.
- U nguyên bào thần kinh dạng nang+
catecholamines niệu (+) yêu cầu siêu âm hàng
tháng.

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

21





KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

Tổn thương dưới da của
bạch cầu cấp bẩm sinh bao
gồm chấm xuất huyết, mảng
xuất huyết và nốt dưới da.,
kích thước khoảng 1-2.5cm
đường kính và màu xanh,
tím.

Blueberry muffin baby with acute
myeloid leukemia

Bệnh viện Nhi Đồng 1

341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM

nhidong.org.vn

25