Chủ đề ôn thi BS CKI

Coomb’stest: gián tiếp (tìm kháng thể kháng hồng cầu trong máu), trực
tiếp (tìm kháng thể kháng hồng cầu ở trên bề mặt hồng cầu).

CÁCH SỬ DỤNG KHỐI HỒNG CẦU
1. CHỈ ĐỊNH
• Truyền khối HC được chỉ định với mục đích làm tăng khả năng vận
chuyển ô xy của máu, tức là làm tăng nồng độ hemoglobin trong máu.
Mỗi đơn vị khối HC chuẩn (450 ml) có khả năng làm tăng nồng độ
Hb lên thêm 1g/dl hoặc tăng Hct lên thêm 3%.
• Chỉ định truyền khối HC cịn phụ thuộc vào một yếu tố khác như
nguyên nhân của thiếu máu, thiếu máu cấp tính hay mãn tính, khả
năng bù trừ của bệnh nhân đối với tình trạng thiếu máu.
• Cùng với các nguyên tắc chung cần nắm vững khi chỉ định truyền
máu, chỉ định truyền khối HC cịn có một số các nguyên tắc khác như
sau:
- Phải xác định được nguyên nhân thiếu máu
- Khơng có một mức Hb chuẩn cho chỉ định truyền khối HC cho tất
cả các BN thiếu máu. Bên cạnh thông số về nồng độ Hb, việc đánh giá
tình trạng lâm sàng BN đóng vai trị quyết định trong chỉ định truyền
khối HC.
- Trong trường hợp khẩn cấp có thể sử dụng khối HC nhóm O để
truyền.
• Thực tế lâm sàng cho thấy, cơ thể được cung cấp đầy đủ ô xy khi
lượng Hb 7g/dl, vậy nên khối HC được chỉ định khi Hb < 7 g/dL
(hoặc < 8g/dL nếu bệnh nhân trên 65 tuổi), BN có bệnh tim mạch


hoặc hơ hấp, hoặc BN điều trị hố chất có thể chỉ định truyền khối HC
khi lượng Hb < 8 hoặc < 9 g/dl
2. CHỐNG CHỈ ĐỊNH:
Không truyền khối HC cho những trường hợp thiếu máu do thiếu

vitamine B12, acid Folic hay thiếu máu thiếu sắt điều trị tốt bằng
thuốc.
3. CÁCH TRUYỀN:
Khối HC sau khi lấy khỏi ngân hàng máu trong vòng 30 phút phải tiến
hành truyền cho BN; Thời gian hoàn thành 1 đơn vị máu trước 4 giờ.
Phải theo dõi sát BN 15 phút đầu khi tiến hành truyền máu, sau đó
thăm BN mỗi giờ một lần.
4 . CÁC TAI BIẾN TRUYỀN MÁU:
Truyền máu luôn tiềm ẩn nguy cơ xảy ra tai biến, có thể ngay từ đầu
hoặc ở những lần sau. Những tai biến truyền máu bao gồm:
1. Tán huyết cấp (có thể chết người)
2. Sốt khơng do tán huyết
3. Dị ứng – quá mẫn
4. Tổn thương phổi cấp do truyền máu (TRALI)
5. Quá tải tuần hoàn
6. Nhiễm trùng do máu bị nhiễm khuẩn
7. Thuyên tắc khí
8. Tán huyết muộn
9. Xuất huyết giảm tiểu cầu
10.Bệnh ghép chống kí chủ (GVHD)
11.Các bệnh lây qua đường máu: HIV, viêm gan B, C…
12.Ứ sắt

CÁCH SỬ DỤNG TIỂU CẦU ĐẬM ĐẶC VÀ HUYẾT
TƯƠNG TƯƠI ĐÔNG LẠNH
1. TIỂU CẦU ĐẬM ĐẶC


Chỉ định: Truyền tiểu cầu để cầm máu
- Chỉ định BN có số lượng tiểu cầu giảm + chảy máu.

- Truyền máu khối lượng lớn
- Chuẩn bị phẫu thuật cho những BN đang dùng thuốc chống kết tập
tiểu cầu.
- Cần phẫu thuật ổ bụng TC >75 k/uL, Phẫu thuật sọ não TC >100 k/uL
Chống chỉ định: Giảm tiểu cầu do miễn dịch (trừ khi tiểu cầu Bn giảm
quá nặng + chảy máu đe dọa tính mạng)
Liều lượng:
• 4-6 đv TC có khả năng số lượng TC lên thêm 20-40 k/uL đối với một
người nặng 60-70kg. Đối với trẻ em: liều lượng thường 1đv/10kg cân
nặng.
• Đối với khối TC lấy từ một người cho bằng máy tách tế bào: khối TC
loại này tương đương với 4-5 đv TC thường.
• Chỉ định truyền khối TC “máy” khi BN không đáp ứng với khối TC
lấy từ nhiều người (thường do bất đồng miễn dịch hệ HLA).
Cách dùng:
• Khối tiểu cầu cần được truyền ngay sau khi lĩnh về bệnh phịng.
• Truyền tốc độ nhanh sẽ tốt (60-100 giọt phút).
2. HUYẾT TUƠNG TƯƠI ĐÔNG LẠNH:
Chỉ định:
- Truyền máu khối lượng lớn
- BN Chảy máu có rối loạn đơng máu (TP, aPTT tăng 1.5 lần so với
bình thường)
Chống chỉ định:


• Không chỉ định truyền HTTĐL khi các rối loạn đơng máu có thể điều
trị hiệu quả hơn bằng các phương pháp điều trị đặc hiệu như vitamin
K, tủa lạnh yếu tố VIII, dung dịch cô đặc yếu tố VIII, IX …
• Khơng dùng HTTĐL với mục đích chống tình trạng giảm thể tích tuần
hồn khi có các dung dịch truyền khác dạng dung dịch điện giải hoặc

dung dịch cao phân tử.
Liều lượng:
• Lượng HTTĐL được chỉ định phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng của
BN, và có thể điều chỉnh theo kết qủa của các XN đông máu như tỷ lệ
prothrombin (TP) hoặc TCK (aPTT).
• Liều khởi đầu có thể khoảng 10-20 ml/kg cân nặng.
Cách dùng
• HTTĐL sau khi làm tan đông ở nhiệt độ 30-370C cần được truyền
càng sớm càng tốt. Tuy nhiên có thể bảo quản ở nhiệt độ 1-60C trong
vịng 6-8 giờ.

CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ XH GIẢM TIỂU CẦU DO
MIỄN DỊCH
1. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:
 Chẩn đoán xuất huyết giảm tiểu cầu do miễn dịch là chẩn đoán loại
trừ (sau khi loại trừ tất cả các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu)
 Thường thấy ở mọi lứa tuổi, nhất là xung quanh 25 tuổi và <10 tuổi.
 Nữ > nam.
 Xảy ra trên Bn đang khỏe mạnh, không tiền căn sử dụng thuốc.
 Xuất huyết dưới da, niêm mạc, các tạng (xh tiêu hóa, ra huyết âm đạo,
chảy máu não..)




Số lượng tiểu cầu: thường <50 k/uL , đôi khi rất trầm trọng <5 K/uL



Tủy đồ:

* Trẻ em: không cần thiết, chỉ thực hiện khi điều trị không đáp ứng.
* Người lớn: Nên làm tủy đồ lúc định bệnh, nhất là khi BN >60 tuổi, hay
có chỉ định cắt lách.


Các XN khác như huyết thanh chẩn đoán siêu vi (sởi, HIV, HBV và
HCV: âm tính)



Khảo sát tuyến giáp để loại trừ cường giáp hay nhược giáp.



Xét nghiệm tìm kháng thể kháng tiểu cầu.



Đo đời sống tiểu cầu.

2. ĐIỀU TRỊ:
 BN có tiểu cầu > 50 k/uL, khơng có xuất huyết không cần điều trị.
 Cần cho nhập viện những Bn có tiểu cầu < 20 k/uL.
2.1 PREDNISON:
 Liều 1-2mg/kg/ngày, uống hoặc chích. Thời gian: 21-30 ngày. Sau đó
giảm liều từ từ trong thời gian 1-2 tháng.
 Nếu cần có thể dùng liều duy trì 0,25 mg/kg/ngày trong vài tháng.
 Trường hợp tiểu cầu giảm nặng <20 k/uL, có thể dùng liều 15-30
mg/kg/ngày trong 3 ngày, sau đó tiếp tục bằng liếu uống như trên.

2.2. GLOBULINE MIỄN DỊCH:
Truyền globuline miễn dịch giúp tiểu cầu tăng nhanh.
2.3. ĐIỀU TRỊ KHÁC:
 Kích thích tố nam: Danazol: 600-800 mg/ngày.Uống ít nhất 2 tháng,
giảm liều dần cho đến khi đạt được số lượng tiểu cầu mong muốn.
 Vitamine C: liều cao 2g/ngày dùng 2-12 tuần.


 Cắt lách : chỉ định khi thất bại với Corticoid và globulin miễn dịch.
 Thuốc ức chế miễn dịch độc tế bào: Vincristin, Cyclophosphamid,
Cyclosporin,..

CHẨN ĐOÁN BẠCH CẦU CẤP
1. LÂM SÀNG:
Rất thay đổi. 25 % bệnh nhân BCC khởi bệnh với triệu chứng của giai
đoạn “tiền BCC” như thiếu máu , sốt kéo dài, xuất huyết da niêm.
Đứng trước bệnh nhân có sốt kéo dài hoặc thiếu máu khơng tìm thấy
nguyên nhân, phải xét nghiệm công thức máu, phết máu ngoại biên,
tủy đồ để phát hiện sớm BCC.
Giai đoạn toàn phát thường có 2 hội chứng sau:
+ Hội chứng suy tuỷ: (do tủy bị ức chế) biểu hiện: thiếu máu, xuất huyết,
nhiễm trùng
+ Hội chứng U (do sự xâm nhập của tế bào ác tính): gan, lách, hạch to;
đau nhức xương; tổn thương TKTW gây liệt; u trên da, hốc mắt hay ở
xương ...
2. CẬN LÂM SÀNG
2.1. Cơng thức máu
• Thiếu máu: HC lưới giảm ([75-100k/uL]: >100k/uL or <0.1%).
• Giảm tiểu cầu: thường gặp và trên 50% BN có số tiểu cầu <50 k/uL.
• Bạch cầu: Bạch cầu tăng, xuất hiện bạch cầu non ngoài máu (blast),

một số bệnh nhân có số lượng bạch cầu <5 k/uL.
2.2. Tuỷ
 Tuỷ ln luôn chứa các tế bào blast, từ 30 - 95% tế bào tuỷ vào lúc
chẩn đoán hoặc tái phát.


 Các dòng hồng cầu, mẫu tiểu cầu và bạch cầu hạt thường giảm
hoặc khơng có.
2.3. Di truyền tế bào
-

75% các trường hợp có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc
nhiễm sắc thể hoặc phối hợp cả hai.

2.4. Các XN bổ sung khác:
• Nồng độ Uric acid trong máu tăng
• Vitamin B12 trong máu tăng
• Tìm nhiễm sắc thể Philadelphia: nếu (+) tiên lượng xấu, (-) tiên
lượng tốt.

ĐIỀU TRỊ BỆNH BẠCH CẦU CẤP
1. Mục tiêu của trị liệu
-

Mục đích tạo nên và duy trì sự lui bệnh.

-

Điều trị bao gồm điều trị: tấn công, điều trị củng cố, duy trì với hóa trị
liệu pháp, các phương pháp điều trị khác như kích thích miễn dịch,

ghép tế bào gốc tạo máu.

-

Ngồi ra cịn điều trị triệu chứng như truyền máu, kháng sinh, vitamin,
thuốc chống tăng acid uric…

2. Điều trị tăng bạch cầu
• Bệnh nhân có số lượng bạch cầu >100 k/uL cần phải điều trị ngay để
giảm các biến chứng.
• Liệu pháp giảm tế bào bằng Hydroxyurea 1,5g đến 2,5g uống mỗi 6
giờ (tổng liều 6–10g/ ngày) trong khoảng 36 giờ. Đồng thời tách bạch
cầu bằng máy có thể làm giảm tế bào blast trong vài giờ nhưng không


làm giảm acid uric. Mỗi lần chạy máy tách bạch cầu sẽ làm giảm
khoảng 30% các tế bào blast.
• Trong vài ngày đầu cần bù nước để duy trì lượng nước tiểu 100ml/giờ.
Có thể dùng furosemid để làm tăng lượng nước tiểu.
3. Liệu pháp kháng sinh
• Giảm 3 dịng bị nặng nề, số lượng tuyệt đối bạch cầu trưởng thành
< 200 k/uL rất dễ nhiễm trùng.
• Bệnh nhân thường sốt >38oC và kết hợp với lạnh run. Vì mất khả năng
đáp ứng miễn dịch nên sau khi nuôi cấy vi khuẩn cần sử dụng ngay
kháng sinh liều cao.
• Một số trung tâm điều trị dự phòng bằng kháng sinh chống vi khuẩn,
nấm và có thể cả acyclovir.
• Cotrimoxazol và Itraconazol đường uống cho đến khi số lượng bạch
cầu hạt >1.000 k/uL
• Hướng dẫn BN cách vệ sinh thân thể sẽ giảm bớt nhiễm trùng.

4. Truyền chế phẩm máu
- Hồng cầu lắng nên được sử dụng để duy trì Hb >9g/dl ở một số
trường hợp đặc biệt (bệnh động mạch vành…).
- Truyền tiểu cầu để điều trị và dự phòng xuất huyết do giảm tiểu cầu,
duy trì số lượng tiểu cầu >20 k/uL.

CHẨN ĐỐN BẠCH CẦU KINH DỊNG TỦY
1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG:
- Khởi phát âm thầm , 20 % do tình cờ đi khám bệnh khác và được phát
hiện.


- Lách to: Đôi khi là triệu chứng độc nhất của bệnh, khơng đau, trừ khi
có nhồi máu lách.
- Gan, hạch ít khi to.
- Xuất huyết dưới da do rối loạn chức năng tiểu cầu.
- Đau ở hạ sườn trái, sụt cân nhiều hay sốt nhẹ về chiều.
2. CẬN LÂM SÀNG:
2.1. Công thức máu:
Giai đoạn kinh niên:
Bạch cầu: số lượng bạch cầu tăng rất cao 200 - 500 K/uL. Hiện diện
đầy đủ các thành phần trong tiến trình phân hóa và tăng trưởng của
bạch cầu thể tủy. Đặc biệt các tế bào đầu dòng thường thấp <5 %,
thường từ 1-2 %.
Hồng cầu: bình thường hoặc có thiếu máu nhẹ .
Tiểu cầu: bình thường, 1/3 trường hợp tiểu cầu tăng hoặc tiểu cầu có
kích thước lớn.
Giai đoạn cấp tính:
Tiểu cầu bắt đầu giảm.
Tỉ lệ Myeloblast và Promyelocyte trong máu ngoại biên lên đến 25%

tổng số tế bào.
2.2.Tủy đồ:
Không cần thiết phải làm, trừ khi chuyển cấp.
2.3. Rối loạn di truyền:
Trên 95% có rối loạn nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph1). Nhiễm sắc thể
Ph1 hiện diện suốt trong quá trình diễn biến của bệnh, khơng chịu ảnh
hưởng của điều trị. Ph1 có giá trị trong tiên lượng: nếu bệnh nhân
khơng có Ph1 bệnh diễn tiến rất nhanh.


2.4. Phosphatase kiềm bạch cầu: (Leucocyte Alkaline phosphatase= LAP)
Thường giảm trong 85% trường hợp CML giai đoạn kinh.
Dùng để phân biệt CML với các trường hợp gia tăng bạch cầu bất
thường khác.
2.5. Nồng độ uric acid trong máu tăng: Do sự hủy hoại của bạch cầu.

ĐIỀU TRỊ BẠCH CẦU KINH DỊNG TỦY
Mục đích của điều trị nhằm:
- Kéo dài giai đoạn bệnh, làm chậm tiến triển .
- Nâng đỡ thể trạng bệnh nhân và giảm các triệu chứng nếu có thể.
- Ghép tủy
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BCK DÒNG HẠT BẰNG HYDREA
GIAI ĐOẠN MÃN
1. Hydrea: viên 500mg.
Số lượng BC K/uL
>100
50–100
20-50
<20

Liều Hydrea (mg/kg/ngày)
50–100
50
20
Duy trì liều tối ưu
giữ SLBC bình thường

2. Allopurinol (Zyloric). Khi số lượng BC >20 k/uL
300 mg/ngày đối với người lớn. 100 mg/ngày đối với trẻ em.
Theo dõi CTM 2 tuần/ lần, cố gắng duy trì liều thấp nhất Hydrea nhưng
vẫn đảm bảo lượng BC trong máu gần giới hạn bình thường.
- Thuốc Gleevec (đang được nghiên cứu)


CHẨN ĐỐN, ĐIỀU TRỊ VÀ CHĂM SĨC BỆNH NHÂN
HEMOPHILIA
1. Chẩn đoán:
1.1. Lâm sàng:
* Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết:
- Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da
đầu, chảy máu nội sọ, xuất huyết khớp.
- Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi.
- Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ.
- Đặc điểm xuất huyết là bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu
ở khớp, đơi khi có tiểu máu.
* Di truyền: Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy
có anh em trai, các cậu bác bên ngoại hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị
bệnh giống bệnh nhân.
1.2. Xét nghiệm đông cầm máu :
- aPTT dài (TCK kéo dài)

- Thiếu YT VIII là hemophilia A , thiếu YT IX là hemophilia B
- Các XN đơng máu khác bình thường
2. Điều trị :
2.1. Điều trị thay thế :
- Truyền YT VIII cho Hemophilia A và YT IX cho Hemophilia B.
- Khi đang có xuất huyết phải nâng YT VIII lên 35- 45 %, YT IX lên
25-30 %,
- Trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng
YT VIII/IX lên 100 %.


- 1 đơn vị YT VIII/IX cho mỗi kg cân nặng có thể nâng YT VIII/IX lên
2 % /1,6 %.
- Trường hợp khơng có sẵn các chế phẩm trên dùng huyết tương tươi
đông lạnh 10 - 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất
huyết.
2.2. Điều trị hỗ trợ :
- Prednison 2mg/kg/ngày ´3-5 ngày cho chảy máu khớp.
-

EACA (e-aminocaproic acid) 50 mg/kg/6giờ. 7 ngày cho trẻ có chảy
máu mũi - miệng.

- RICE: Rest: bất động
Ice: chườm đá (không chườm liên tục quá 15 phút)
Compression: quấn băng thun ép vết thương.
Elevation: nâng chi tổn thương cao hơn mức của tim.
3. Chăm sóc, phịng chảy máu tái diễn :
- Chăm sóc để tránh mọi chấn thương.
- Tránh dùng các thuốc Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp.

- Giữ khớp ở tư thế dễ vận động, phối hợp điều trị phục hồi chức năng
vận động khớp.
- Dự phòng dài hạn: truyền YT VIII (IX) 2-3 lần / tuần, trong suốt thời
gian niên thiếu.
- Dự phòng truyền từng đợt: trước khi thực hiện tiền phẫu, phẫu
thuật hay những họat động có nguy cơ xuất huyết.
- Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan B, C…

ĐIỀU TRỊ VÀ DỰ PHÒNG THIẾU MÁU THIẾU SẮT
1. Điều trị nguyên nhân:
Điều trị các nguyên nhân gây chảy máu mãn: trĩ, loét dạ dày, tẩy giun…


2. Bù sắt:
Đường uống: Thường dùng nhất dưới dạng Fumarat, Gluconat, Oxalat,
Sulphat.
Liều người lớn: tính theo sắt nguyên tố 100-200 mg/ngày.
Kết hợp Vitamine C 1 – 1,5 g/ ngày.
Theo dõi: HC lưới tăng trong vòng tuần đầu (4-8 ngày)
Điều trị 2 tháng để khơi phục tình trạng thiếu máu.
Điều trị duy trì từ 3-6 tháng để hồi phục sắt dự trữ (bằng nửa liều tấn
cơng).
3. Phịng ngừa:
3.1. Cải thiện bữa ăn:
Cung cấp đủ năng lượng và các thực phẩm giàu chất sắt trong bữa ăn.
Hạn chế sử dụng các thực phẩm hay đồ uống ức chế hấp thu sắt như nước
trà, cà phê. Khuyến khích các thức ăn được lên men như dưa chua, giá,
đậu, các thức ăn có nhiều Vitamine C.
Trẻ bú mẹ hoàn toàn trong 4 tháng đầu, trẻ trên 4 tháng tiếp tục cho bú
mẹ và cho ăn ăn bổ sung hợp lý. Tăng cường cho trẻ ăn thức ăn giàu sắt.

3.2. Bổ sung viên sắt:
Liều dùng: Phụ nữ có thai: uống 1 viên mỗi ngày, mỗi viên chứa 60 mg
sắt nguyên tố. Bổ sung ngay lúc bắt đầu có thai và sau sinh 1 tháng.
Nữ trên 15 tuổi: uống 1 viên mỗi tuần. Mỗi viên có chứa 60mg sắt
nguyên tố.
Trẻ sinh non, trẻ suy dinh dưỡng, trẻ từ 6 đến 24 tháng cần bổ sung thêm
sắt (dạng siro)
3.3. Giáo dục:
Thực hiện vệ sinh môi trường, đặc biệt khơng dùng phân tươi bón rau và
ruộng. Vệ sinh cá nhân, vệ sinh ăn uống.


Giáo dục dinh dưỡng cho các nhân viên y tế, cộng tác viên, các bà mẹ,
thanh nữ và các em học sinh về dinh dưỡng hợp lý.

ĐIỀU TRỊ VÀ PHÒNG BỆNH THALASSEMIA
1. Điều trị:
* Thể nhẹ: không cần điều trị.
* Thể nặng (Major):
1.1. Điều trị với mục đích chữa lành
-

Ghép tế bào gốc tạo máu: Hiện nay, ghép tế bào gốc tạo máu diệt tuỷ
chỉ chữa lành đối với bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia.

-

Liệu pháp gen: đang được nghiên cứu

1.2. Điều trị kéo dài thời gian sống:

 Chống thiếu máu:
Truyền máu định kỳ 6-8 tuần/ lần.
Tìm kháng thể mới trước khi truyền máu,
Không nên nâng Hb lên quá 15 g/dl.
Khơng nên truyền máu tồn phần vì tăng nguy cơ nhiễm sắt.
 Thải sắt:
Chỉ định: khi truyền một lượng máu từ 10 đến 20 đơn vị hoặc truyền
máu 200 ml/kgP/ năm, hoặc Ferritin ≥ 1000 ng/ml.
Thuốc dùng: Desferal (Deferioxamin) 500 mg, liều 30-50mg/kg/lần
truyền nhỏ giọt dưới da hoặc tĩnh mạch từ 8 đến 12 giờ hoặc tiêm bắp
(liên tục ít nhất 6 ngày). Theo dõi Ferritin huyết thanh mỗi 3 tháng.
 Acid folic: 5 mg/ngày để phòng các đợt tăng nguyên HC khổng lồ
trong cơn tan máu.
 Cắt lách: chỉ định khi có


+ Cường lách thứ phát, tăng nhu cầu truyền máu,
+ Có hội chứng " dạ dày nhỏ " do lách quá to hoặc lách to trên 6 cm.
Đề phòng suy giảm miễn dịch sau cắt lách, nhiễm khuẩn. Thường chỉ
định cắt lách khi trẻ trên 5 tuổi để tránh suy giảm miễn dịch.
Nên truyền máu đúng để hạn chế cắt lách.
2. Phòng bệnh:
 Hạn chế thể nặng bằng tham vấn di truyền: tránh kết hôn giữa 2 người
đều mang gen bệnh, chẩn đoán bệnh sớm từ bào thai.
 Phát hiện người mang gen bệnh, tránh kết hôn giữa 2 người cùng
mang gen bệnh để tránh được thể đồng hợp tử.
 Chẩn đoán bào thai sớm, từ những tuần đầu của thai kì để làm giảm tỉ
lệ trẻ mới sinh mang gen bệnh.
 Điều trị đúng và sớm. Tránh các biến chứng cũng như diễn biến nặng
của bệnh (thiếu máu nặng, nhiễm sắt, tan máu tự miễn, cường lách...).

Chỉ định cắt lách đúng lúc.