SINH HỌC ôn THI THPT THEO CHUẨN KIẾN THỨC

SINH HỌC ÔN THI THPT THEO CHUẨN KIẾN THỨC
BÀI 1. GEN - MÃ DI TRUYỀN - TỰ SAO - PHIÊN MÃ - DỊCH MÃ
A. Lí thuyết
I. Khái niệm và cấu trúc của gen
1. Khái niêm: là một đoạn của ADN mang thơng tin mã hố một sản phẩm xác định (chuỗi
pôlipeptit hay một phân tử ARN).
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
* Sơ đồ:
3’ Vùng điều hòa Vùng mã hóa
Vùng kết thúc
* Phân biệt các vùng:
- Vùng điều hịa: Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen → Mang tín hiệu khởi động và
kiểm sốt q trình phiên mã
- Vùng mã hóa: nằm giữa → Mang thơng tin mã hóa các axitamin
- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’của mạch mã gốc của gen → Mang tín hiệu kết thúc phiên
mã
* Phân biệt gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực với sinh vật nhân sơ: Gen ở sinh vật nhân sơ
(vi khuẩn) mã hoá liên tục (gen khơng phân mảnh), ở sinh vật nhân thực có các đoạn
khơng mã hố (intrơn) xen kẽ các đoạn mã hố (êxơn).(gen phân mảnh)
- SVXS:
E1
E2
E3
E4
- SVXT:
E1
I1
E2
I2
E3
I3

E4
E: mã hóa
I : Khơng mã hóa
3. Các loại gen
a. Dựa theo chức năng vùng mã hóa: gen phân mảnh và gen khơng phân mảnh
b. Dựa theo chức năng sản phẩn của gen:
- Gen cấu trúc: là gen mang thơng tin mã hố cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu
trúc hay chức năng của tế bào. VD: Các enzim, các protein cấu trúc...
- Gen điều hòa: là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác
II. Mã di truyền
1. Bản chất
Trình tự các nu trong AND quy định trình tự các aa trong protein tương ứng
2. Mã di truyền là mã bộ ba
* Lý thuyết:
* Thực nghiệm:
3. Đặc điểm mã di truyền
- Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định, đọc liên tục 3 nu liên tiếp khơng gối lên nhau
- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin
. → Đảm bảo trình tự các nu trong gen quy định trình tự các aa trong polipeptit
- Mã di truyền có tính thối hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin.
(Trừ AUG và UGG)
→ Bảo lưu thông tin di tuyền khi đột biến xảy ra (VD: thay thế ở nu thứ 3 trong bộ 3 →
bộ ba mới và bộ 3 cũ có thể vẫn mã hóa 1 aa → chuỗi polipeptit khơng đổi)
- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các lồi đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài
ngoại lệ
-1-


→ Là bằng chứng về sự thống nhất của sinh giới

4. Chú ý
- Có 43 = 64 bộ mã trong đó có 61 bộ mã mã hóa aa (ở ADN: triplet ; ARN:codon)
- 1bộ ba mở đầu (5'AUG3' hoặc 3'GUA5') : Quy định điểm khởi đầu dịch mã, quy định axit amin
mở đầu (nhân sơ là foocminmêtiônin ; nhân thực là mêtiônin)
- 3 bộ ba kết thúc (5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3' hoặc 3'AAU5', 3'GAU5',3'AGU5'): tín hiệu kết
thúc q trình DM
- 2 bộ ba mà mỗi bộ chỉ mã hóa duy nhất 1 loại aa: (5'AUG3', 5'UGG3')
III. Q trình nhân đơi ADN (Tự sao, sao chép, tái bản AND)
1. Thời điểm: Pha S/ kỳ trung gian của chu kỳ tb ở sinh vật nhân thực (SVXT)
Nơi diễn ra: TBXT: Chủ yếu ở nhân, ngoài ra ti thể và lục lạp; TBXS : Vùng nhân
2. Nguyên tắc (Ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thực, AND của virut dạng sợi kép):
- NT Bổ Sung (A liên kết với T = 2 liên kết H; G lk với X = 3 liên kết H)
- NT bán bảo toàn (giữ lại 1 nửa): Mỗi AND con có 1 mạch mới được tổng hợp và 1 mạch
của AND mẹ ban đầu
- NT khuôn mẫu: 2 AND con được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của AND mẹ cả 2 mạch
đơn của AND mẹ đều được dùng làm khuôn
- Nguyên tắc ngược chiều: AND pol trượt trên mạch khuôn theo chiều từ 3’ đến 5’ →
Tổng hợp mạch mới theo chiều từ 5’ đến 3’
3. Các thành phần tham gia
a. Các enzim
- enzim tháo xoắn: Gyraza và helicaza
→ Tháo xoắn AND tách 2 mạch đơn của AND tạo chạc tái bản để lộ ra 2 mạch khuôn
- Enzim ARN pol(primaza): Tổng hợp đoạn mồi (Là đoạn ARN mạch đơn gồm 5 – 10
ribonu có trình tự bổ sung với mạch khuôn) để tạo đầu 3’OH tự do
? tại sao trong nhân đôi AND lại cần tổng hợp đoạn mồi?
Vì enzim AND pol khơng có khả năn khởi đầu tổng hợp chuỗi polinu mới, nó chỉ xúc tác
nối them nu vào đầu 3’ OH của đoạn mồi hoặc 3’OH của 1 mạch AND đang được kéo dài
và kết cặp theo NTBS với nu tương ứng trên mạch khn → Cần có đoạn mồi để tạo đầu
3’OH tự do giúp khởi đầu nhân đơi AND
- enzim chính: AND pol xúc tác tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ -3’

* Ở vi khuẩn:
- AND pol I: Loại bỏ đoạn mồi và tổng hợp đoạn AND thay cho đoạn mồi
- AND pol III: Sử dụng mạch của AND mẹ làm khuôn để tổng hợp mạch AND mới
bằng cách bổ sung các nu vào đầu 3’ OH của đoạn mồi hoặc 3’OH của 1 mạch AND
đang được kéo dài = liên kết photphodieste (liên kết cộng hóa trị) và kết cặp theo
NTBS với nu tương ứng trên mạch khuôn
* Ở sinh vật nhân thực: ít nhất 11 loại enzim ADN pol đã được xác đinh
- enzim nối ligaza: hình thành liên kết photphodieste nối các đoạn okazaki tạo mạch mới
( Mạch ra chậm) hoặc nối đầu 3’ OH của đoạn AND đã thay thế đoạn mội với phần còn lại
của mạch tổng hợp liên tục (mạch dẫn đâu)
b. Các thành phân tham gia
- Các nu tự do:
+ Là nguyên liệu tổng hợp mạch mới của AND (A,T,G, X)
+ Là nguyên liệu tổng hợp đoạn mồi (A,U,G, X)
- Mạch khuôn của AND mẹ
-2-


+ 2 mạch đơn của mẹ đều được dùng làm mạch khuôn để tổng hợp mạch AND mới tạo 2
AND con
+ Đảm bảo chính xác trong nhân đơi AND
- Các loại protein (SSB) và ATP…
4. Cơ chế: Gồm 3 bước :
a. Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN
tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khn. 1 mạch có đầu
5’P và 1 mạch có đầu 3’OH
Chú ý:
-Nhân đơi AND ln bắt đầu từ điểm khởi đầu nhân đôi
+ Ở vi khuẩn (SVXS): hệ gen ở vùng nhân là 1 phân tử AND xoắn kép dạng vịng và chỉ
có 1 điểm khởi đầu nhân đôi ADN → Chỉ 1 đơn vị nhân đôi (1 đơn vị tái bản)

+ SVXT( động vật, thực vật..): Mỗi phân tử AND trong nhân có nhiều điểm khởi đầu nhân
đôi AND → Nhân đôi AND xảy ra ở nhiều điểm trên mỗi AND tạo nhiều đơn vị nhân đôi
(nhiều đơn vị tái bản) → Rút ngắn thời gian nhân đôi
b.Tổng hợp các mạch ADN mới
- Enzim ARN pol tổng hợp đoạn mồi để tạo đầu 3’OH tự do
- ADN - pơlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với
mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo
nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục.
Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn
(đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.
Chú ý:
+Từng đoạn okazaki cũng được tổng hợp theo chiều 5’-3’ (đoạn okazaki ở vi khuẩn 10002000 nu)
+ Trên mỗi chạc chữ Y có: 1 mạch AND mới được tổng hợp liên tục (mạch AND mới tổng
hợp liên tục cùng chiều tháo xoắn) để tổng hợp mạch mới này chỉ cần 1 đoạn ARN mồi; 1
mạch AND mới còn lại được tổng hợp từng đoạn okazaki (mạch AND mới tổng hợp gián
đoạn ngược chiều tháo xoắn) để tổng hợp mỗi đoạn okazaki cần tổng hợp 1 đoạn mồi
c. Hai phân tử ADN được tạo thành: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn
xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp cịn
mạch kia là của ADN ban đầu (BBT).
* Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực : về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ, chỉ khác:
- Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Q trình nhân đơi xảy ra ở
nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN → nhiều đơn vị tái bản.
- Có nhiều loại enzim tham gia.
5. Sao chép đầu mút phân tử AND
a. Sinh vật nhân sơ: Do AND vi khuẩn dạng vịng (khơng có đầu mút) nên sau khi
đoạn ARN mồi bị loại bỏ thì chạc tái bản đối diện sẽ cung cấp đầu 3’OH tự do để tổng
hợp đoạn AND thay thế
→ Sau mỗi lần sao chép AND các phân tử AND không bị ngắn lại
b. Sinh vật nhân thực: Phân tử ADN trong nhân của tế bào xoma (tế bào sinh dưỡng)

dạng chuỗi xoắn kép mạch thẳng nên đoạn mồi ở vùng đầu mút sau khi bị loại sẽ
khơng có đoạn ADN được tổng hợp thay thế (vì ADN pol khơng thể hoạt động khi
-3-


thiếu đầu 3’OH tự do) → Sau mỗi lần sao chép ADN ở tế bào xoma đầu mút của phân
tử ADN con ngày càng ngắn lại.
6. So sánh nhân đôi ADN ở vi khuẩn với nhân thực
* Giống nhau:
- Đều theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn
- Gồm nhiều enzim tham gia: enzim tháo xoắn, enzim ARN polimeraza, enzim nối ligaza
và các nhân tố khác: ADN khuôn, ADN mồi
- Cơ chế nhân đôi đều gồm 3 bước: tháo xoắn, tổng hợp mạch mới, hai phân tử ADN
được tạo thành
- Giống nhau ở chiều tổng hợp các mạch mới và các đoạn okazaki
* Khác nhau:
Tiêu chí
SVXS
SVXT
Thời điểm
Vi khuẩn khơng có kì
Pha S kì trung gian
trung gian nên khơng
có pha S
Số đơn vị tái 1
Nhiều (Do SV nhân thực có nhiều phân tử
bản
ADN kích thước lớn  Q trình nhân đôi xảy
ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử
ADN

Số loại enzim Ít
Nhiều
Tốc độ
Nhanh
(khoảng Chậm (thường10- 100nu/s)
1500nu/s)
Thời gian X2 Ngắn
Dài (Do Hệ gen ở SVXT lớn)
Độ dài các Dài (VK, VR: 1000Ngắn (TBĐV: 100-200 nu)
đoạn mồi và 2000nu)
oka
Q
trình có thể diễn ra liên tục chỉ diễn ra vào giai đoạn S của kì trung gian,
nhân
đơi và đồng thời với quá diễn ra trong nhân trong khi quá trình dịch
ADN
trình phiên mã, dịch mã diễn ra ở tế bào chất.
mã.
Chiều
dài tương đương ADN ban Sau mỗi lần X2 ADN phần đầu mút của ADN
ADN
sau đầu
của SVXT bị ngắn lại do khơng có sự tổng hợp
nhân đơi
thay thế các trình tự của nucleotit cho đoạn
ARN mồi ở phía đầu của mạch dẫn đầu và ở
đoạn okazaki đầu tiên của mạch theo sau
7. Ý nghĩa
Nhờ tự sao ADN truyền đạt thong tin di truyền giữa các thế hệ tế bào (đảm bảo tính ổn
định về VCDT giữa các thế hệ tế bào)

BÀI 2. PHIÊN MÃ _ DỊCH MÃ
I. Phiên mã( sao mã):quá trình tổng hợp ARN là sự truyền TTDT từ phân tử ADN mạch
kép sang phân tử mARN là quá trình PM
1) Thời điểm, nguyên tắc:
- Thời điểm :diễn ra trong nhân tế bào, vào kì trung gian, lúc NST đang ở dạng dãn xoắn
cực đại.
- Nguyên tắc : BS (A-U ; G-X)
2) Cơ chế phiên mã :
-4-


- MĐ: Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra
mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
- Kéo dài: ARN pơlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng
hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’
- KT: Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân
tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen
xoắn ngay lại.
* Ở sinh vật nhân sơ:
+ mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prơtêin, từ
gen → mARN có thể dịch mã ngay thành chuỗi pơlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến
đó).
+ mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hố cho nhiều chuỗi pơlipeptit.
* Sinh vật nhân thực :
+ Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ
các đoạn không mã hố (intrơn), nối các đoạn mã hố (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.
+mARN được tổng hợp từ gen của tế bào thường mã hố cho một chuỗi pơlipeptit
3. Chú ý
- Mỗi gen chỉ có 1 mạch gốc 3’-5’ có bộ 3 mở đầu 3’TAX5’ làm khuôn tổng hợp ARN
- Sự phiên mã của mỗi gen có thể được đồng thời xúc tác của nhiều phân tử enzim ARNpol

cùng lúc
VD: 5 phân tử enzim ARN pol cùng di chuyển trên 1 mạch mã gốc của gen sẽ xúc tác tổng
hợp đồng thời 5 phân tử ARN giống nhau, giúp tăng lượng ARN được tổng hợp qua đó tế
bào tổng hợp được lượng lớn pr do gen đó mã hóa.
- Quá trình tổng hợp tARN, rARN tương tự tổng hợp mARN nhưng chuỗi poli hình
thành xong sẽ biến đổi cấu hình để hình thành phân tử tARN, rARN với cấu trúc đặc
trưng.
4. ý nghĩa
Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác q trình dịch mã ở TBC.
cung cấp các Pr cần thiết cho TB
5. Cấu trúc, chức năng của ARN
a. Cấu trúc không gian
+ mARN cấu tạo từ một chuỗi polinuclêôtit dưới dạng mạch thẳng. (600-1500 đp)+ tARN
một chuỗi polinuclêơtit (80-100 đp) có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN tại đó các nu
lk với nhau = lk H theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn khơng lk được với nhau theo
NTBS vì chứa những biến dạng của các bazonito, tạo thành cấu trúc với 3 thuỳ, trong đó
có một thuỳ mang bộ ba đối mã. Mỗi tARN có 1 đầu mang aa, 1 đầu tự do
+ rARN có cấu trúc mạch đơn nhưng nhiều vùng các nuclêôtit liên kết bổ sung với nhau
tạo các vùng xoắn kép cục bộ. mỗi rARN có thể chứa hàng trăm đến hàng ngàn đơn phân
b. chức năng
+ mARN có chức năng truyền đạt thơng tin di truyền.
+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribơxơm để tổng hợp nên prôtêin.
+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribơxơm.
II. Dịch mã(giãi mã)
1. Khái niệm: là q trình chuyển thơng tin DT /gen thành trình tự aa/prơtein
2. Các thành phần tham gia trực tiếp dịch mã
-5-


mARN, tARN, riboxom, aa tự do trong nội bào, các loại enzim, năng lượng ATP.

3. Chế dịch mã :
Gồm hai giai đoạn :
a. Hoạt hoá axit amin : ATP cung cấp năng lượng để aa được hoạt hóa và liên kết với tARN
Enzim

Axit amin + ATP + tARN
→
aa – tARN.
b.Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : 3 bước:
* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần
bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở
đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu
phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh.
* Kéo dài: aa1 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên
mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở
đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit
amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó
khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit
giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba,
tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Q trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ
ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
* Kết thúc: Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại,
2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải
phóng chuỗi pơlipeptit.
 chú ý
- kết quả dịch mã tạo chuỗi polipetit là cấu trúc bậc 1 của protein
- aa mở đầu khơng tham gia cấu tạo protein hồn chỉnh
- codon kết thúc khơng mã hóa aa
4.Tóm tắt:
Mạch mã gốc:

3’TAX...........................AXT5’
Mạch bổ sung:

5’ATG...........................TGA3’

mARN:

5’AUG..........................UGA3’

anticodon/tARN: 3’UAX5’;.....................;ko có tương ứng kết thúc
polipeptit:

aa MĐ - aa1- aa2............

5.Poliriboxom: Nhiều riboxom cùng trượt trên 1 mARN → tăng lượng protein → Tăng
hiệu suất tổng
hợp
6. So sánh phiên mã, dịch mã ở SVXT – SVXS
Nhân sơ
Nhân thực
enzim
Chỉ có 1 loại enzim ARNpol xúc tác Nhiều loại enzim ARNpol tham gia
tổng hợp tất cả các loại ARN
phiên mã, mỗi q trình phiên mã
tạo mARN; tARN; rARN đều có
enzim riêng xúc tác
Ý nghĩa
Vì gen của vi khuẩn là gen khơng
Các gen phân mảnh → mARN sơ
PM

phân mảnh → mARN sau phiên mã khai chứa cả Exon và intron nên
-6-


không chứa các intron nên trực tiếp
là khuôn tổng hợp polipeptit
⇒ 1 gen tạo ra 1 chuỗi polipeptit

chưa được sử dụng tổng hợp
polipeptit, các intron được cắt bỏ,
các exon nối với nhau → mARN
trưởng thành mới ra tế bào chất tham
gia dịch mã
⇒ 1 gen tạo nhiều chuỗi polipeptit
khác nhau (do các exon sắp xếp tạo
ra các mARN khác nhau)
→
Không
Không có màng nhân
Phiên mã,
Có màng nhân → Phiên mã diên ra
gian – thời dịch mã diễn ra đồng thời (dịch mã
trong nhân và dành 1 thời gian trong
gian
có thể bắt đầu khi phiên mã vẫn đang nhân để tinh chế ARN → dịch mã
diễn ra)
diễn ra sau ở tế bào chất.
aa mở đầu Bộ ba mở đầu mã hóa aa foocmin
Bộ ba mở đầu mã hóa aa methionin
methionin (fMet)

(Met)
Kết quả
Đoạn ADN mà enzim ARN pol hoạt Đoạn ADN mà enzim ARN pol hoạt
phiên mã
động thường tương ứng với nhiều
động thường tương ứng 1 gen →
gen nối tiếp nhau → Phân tử mARN Phân tử mARN thường chứa thông
tạo ra thường chứa thơng tin của
tin của 1 gen (Vì mỗi gen có 1 vùng
nhiều gen nối tiếp (1 nhóm gen cấu
khởi động
trúc được phiên mã đồng thời và có
cùng 1 vùng khởi động P)
riboxom
Dịch mã diễn ra ở riboxom tự do
Có 2 loaoik riboxom của tế bào
trong tế bào chất
- Riboxom tự do trong tế bào
chất
- Riboxom liên kết
Sau dịch
Quá trình biến đổi protein sau dịch
Quá trình biến đổi protein sau dịch
mã
mã thường đơn giản hơn
mã thường phức tạp hơn
PM
DM
/ hien
7. Cơ chế DT cấp phân tử: ADN → ARN →

 Protein B
→ Tính trạng
- ADN mang thơng tin di truyền . Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tê bào được truyền cho
các thế hệ tế bào con qua cơ chế tự sao ADN (Nhân đôi ADN)
- TTDT trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể qua cơ chế phiên mã từ ADN →
ARN rồi dịch mã từ mARN → protein và từ protein biểu hiện thành tính trạng
8. Nguyên tắc ngược chiều thể hiện như thế nào trong cấu trúc và cơ chế di truyền ở cấp
phân tử
a. Cấu trúc ADN: 2 mạch polinu đối song song ngược chiều nhau
5’P - 3’OH
3’OH - 5’P
b. Trong cơ chế di truyền ở cấp phân tử
* Nhân đôi ADN
- Mạch ADN mới tổng hợp đối songsong với mạch khuôn (ngược chiều)
- Trên mỗi chạc tái bản các mạch ADN mới được tổng hợp theo chiều 5’-3’ nhưng mạch
mới liên tục được tổng hợp theo chiều tháo xoắn của chạc tái bản , còn mạch mới tổng hợp
gián tiếp được tổng hợp ngược chiều tháo xoắn của chạc tái bản.
* Phiên mã: enzim ARNpol di chuyển dọc trên mạch mã gốc của gen theo chiều 3’-5’ đê
tổng hợp mạch ARN theo chiều 5’-3 ’ theo nguyên tắc bổ sung
VD: bộ ba mã gốc (triplet) 3’AXG5’
-7-


bộ ba /mARN(codon) 5’UGX3’
* Dịch mã: trong rbx codon kết cặp với anticodon theo chiều ngược nhau
VD: bộ ba /mARN(codon)
5’UGX3’
bộ ba đối mã /tARN(anticodon) 3’AXG5’
9. Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc khuôn mẫu thể hiện trong cấu trúc và cơ chế di
truyền ở cấp phân tử

a. Nguyên tắc bổ sung
- Trong cấu trúc vật chất di truyền
+ Trong cấu trúc phân tử ADN mạch kép: A -T; G - X
+ Trong cấu trúc tARN; rARN: A-U; G-X
- Trong cơ chế di tuyền cấp phân tử
+ Nhân đôi ADN: Các nu tự do liên kết bổ sung với các nu trên mạch khuôn A-T; G-X
+ Phiên mã: Các ribonu tự do liên kết bổ sung với các nu trên mạch mã gốc: U-Ag; A-Tg;
G-Xg; X- Gg
+ Dịch mã: các ribonu của anticodon và codon tương ứng liên kết bổ sung với nhau A-U;
G-X
b. Nguyên tắc khuôn mẫu
- Trong nhân đôi ADN: Mỗi mạch đơn của ADN mẹ dùng làm mạch khuôn để tổng hợp
ADN mới
- Trong phiên mã: Mỗi gen chỉ có 1 mạch (Mạch mã gốc) dùng làm khn tổng hợp ARN
- Trong dịch mã: mARN làm khuôn để tổng hợp chuỗi polipeptit
10. Vai trò của intro
- Bảo lưu thông tin di truyền khi đột biến gen xảy r ở intron (đột biến gen ở intron phần lớn
vô hại)
- Tạo khả năng cắt nối (tinh chế) ARN khác nahu ở các mô khác nhau của cơ thể cùng 1
gen phân mảnh nhưng ở các mô khác nhau mARN sơ khai có thể được tinh chế theo những
cách khác nhau → Tạo những mARN trưởng thành khác nhau của cùng 1 gen phân mảnh
⇒ Khi dịch mã sẽ tạo những loại polipeptit khác nhau đáp ứng nhu cầu từng mô
⇒ Số loại protein cơ thể tạo ra lớn hơn nhiều số loại gen cơ thể có (1 gen phân mảnh có
thể mã hóa nhiều loại polipeptit khác nhau)
Bài 3. Điều hoà hoạt động của gen
I. Khái niệm: ĐHHĐ của gen được hiểu là: gen có được phiên mã, dịch mã hay khơng
(Điều hịa lượng sản phẩm của gen được tạo ra)
II. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mơ hình Mơnơ và Jacơp).
1. Operon: Các gen liên quan về chức năng thường được phân bố thành 1 cụm và có
chung 1 cơ chế điều hịa được gọi là operon

2. Cấu trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1 SGK).
a. Sơ đồ
b. Cấu tạo: gồm 3 thành phần
1 vùng khởi động (P)- 1 vùng vận hành (O)- 1 nhóm gen câu trúc (Z,Y,A)
- Nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A) liên quan về chức năng nằm kề nhau: Quy định tổng hợp
các enzim phân giải đường latozo để cung cấp năng lượng cho tế bào Ecoli
- Vùng vận hành O:Nằm trước các gen cấu trúc là vị trí tương tác với chất ức chế (protein
ức chế)
- Vùng khởi động P: Nằm trước vùng vận hành đó là vị trí tương tác của ARN pol để
khởi đầu phiên mã
-8-


3. Cơ chế điều hòa:
a. Vai trò của gen điều hịa (R) với operon Lac
- Khơng nằm trong operon lac, nằm ngồi operon
- Bình thường gen điều hịa R tổng hợp protein ức chế, protein ức chế có khả năng liên kế
với vùng vận hành O → Ngăn cản quá trình phiên mã của nhóm gen cấu trúc Z,Y,A
b. Biều hiện của gen điều hòa R với operon Lac trong trạng thái bị ức chế (Khi mơi
trường khơng có lactơzơ)
- Gen điều hoà phiên mã tạo mARN tương ứng, mARN được sử dụng là khuôn tổng hợp
prôtêin ức chế.
- Prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu
trúc ZYA, làm cho các gen cấu trúc ZYA ở trạng thái bị ức chế không hoạt động.(không
phiên mã)
⇒ NX: Khi môi trường không lactozo protein ức chế hoạt động, operon không biểu hiện
c. Biểu hiện của gen điều hòa R với operon khi có chất cảm ứng (mơi trường có
đường lactozo)
- Khi mơi trường có lactơzơ, operon chuyển sang trạng thái hoạt động
- Một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình khơng gian ba chiều

của protein ức chế, làm cho prôtêin ức chế bị bất hoạt, khơng thể liên kết với vùng vận
hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên
mã tạo 1 phân tử mARN chứa thông tin của gen ZYA
- Phân tử mARN của các gen ZYA được tổng hợp và được sử dụng để dịch mã tạo các
enzim phân giải đường lactozo
⇒ NX: Khi có lactozo thì protein ức chế bị bất hoạt, operon lac được hoạt động
d. Trạng thái của operon lac khi đường lactozo bị phân giải hết
Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và q
trình phiên mã của nhóm gen cấu trúc ZYA bị dừng lại.
Kết ln:
- Mơ hình trên phản ánh cơ chế điều hịa âm tính ở giai đoạn phiên mã
- Điều hịa âm tính: Khi protein ức chế liên kết với vùng vận hành O làm ngăn cản
quá trình phiên mã (khi protein ức chế ở trạng thái hoạt động thì gen khơng hoạt
động, khi có chất cảm ứng từ môi trường làm bất hoạt protein ức chế thì gen hoạt
động)
4. Chú ý:
a. Chỉ khi có lactozo trong mơi trường (glucozo cạn kiệt) thì mARN của operon lac mới
hoạt động mạnh → Tế bào Ecoli tổng hợp được lượng lớn các enzim phân giải đường
lactozo
b. Khi môi trường có cả 2 loại đường đồng thời: glucozo và lactozo → Tế bào Ecoli ưu
tiên sử dụng glucozo, chỉ có rất ít m ARN của operon lac được tổng hợp
c. Khi mơi trường có đường lactozo, khơng đường glucozo: Tất cả các gen ZYA đều được
phiên mã; khi môi trường khơng cịn lactozo thì cả 3 gen này đều khơng phiên mã
d. Ở ecoli :
- Các gen ZYA có số lần nhân đơi = nhau vì khi phân tử AND nhân đơi bao nhiêu lần thì
tất cả các gen của AND này cùng nhân đôi bấy nhiêu lần (Tương tự các gen trong nhân ở
sinh vật nhân thực có số lần nhân đôi bằng nhau)
- 3 gen ZYA trong operon lac có số lần phiên mã bằng nhau vì chúng được phiên mã
đồng thời, các gen thuộc các operon khác nhau có số lần phiên mã khác nhau.
-9-

e. Gen điều hòa R thường xuyên phiên mã: số lần phiên mã khác với số lần phiên mã của
các gen ZYA
g. Đột biến gen:
- Ở vùng khởi động P của operon lac: Khiến ARN pol không thể liên kết vào → Các gen
ZYA không phiên mã
- Ở vùng vận hành O : Khiến protein ức chế không thể liên kết vào đó → Các gen ZYA
phiên mã liên tục
- Ở gen điều hịa: thì biểu hiện của gen cấu trúc có thể bị ảnh hưởng hoặc khơng
+ Khơng ảnh hưởng đến biểu hiện của gen cấu trúc: Nếu đột biến không làm ảnh hưởng
đến khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành; cũng như khả năng liên kết
với lactozo của protein ức chế
+ Có ảnh hưởng đến biểu hiện của gen cấu trúc:
 Tăng biểu hiện của các gen cấu trúc: Nếu đột biến làm giảm khả năng liên kết của
protein ức chế với vùng vận hành
 Giảm biểu hiện của các gen cấu trúc: Nếu đột biến làm tăng khả năng liên kết của
protein ức chế với vùng vận hành
 Mất khả năng biểu hiện của các gen cấu trúc: Nếu đột biến làm mất khả năng liên
kết của protein ức chế với đường lactozo, nhưng không ảnh hưởng đến khả năng
liên kết với vùng vận hành
 Các gen cấu trúc biểu hiện liên tục:Nếu đột biến làm mất hoàn toàn khả năng liên
kết của protein ức chế hoặc không tổng hợp được protein ức chế
III. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.
1. Điểm khác biệt trong điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực với sinh vật nhân
sơ
- Tín hiệu điều hịa:
+ Ở sinh vật nhân sơ: là các tác nhân dinh dưỡng (VD: đường lactozo) hoặc tác nhân lý
hóa của mơi trường
+ Ở sinh vật nhân thực: Là các phân tử hữu cơ (các hoocmon, các nhân tố sinh trưởng)

- Về cơ chế điều hòa
a. sinh vật nhân sơ: thực hiện chủ yếu ở quá trình phiên mã
b. Sinh vật nhân thực:
- cơ chế điều hịa phức tạp hơn sinh vật nhân sơ vì:
+ do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST
+ ADN có số nu rất lớn, chỉ 1 phần nhỏ mã hóa thơng tin di truyền, đại bộ phận đóng vai
trị điều hịa hoặc khơng hoạt động.
- Tế bào tổng hợp protein nhiều hay ít do nhu cầu từng giai đoạn phát triển của tế bào, tùy
từng mơ
- Các mức điều hịa: Có nhiều mức điều hịa thể hiện ở nhiều giai đoạn từ trước phiên mã
đến sau dịch mã: NST tháo xoắn; điều hòa phiên mã; biến đổi sau phiên mã, điều hòa dịch
mã và biến đổi sau dịch mã.
- Thành phần tham gia đa dạng: cịn có các yếu tố điều hịa khác: đoạn trình tự tăng cường;
đoạn trình tự gây bất hoạt
2. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
- Điều hòa trước phiên mã
+ Do ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST
tháo xoắn.
- 10 -


+ Các gen nằm trong vùng dị nhiễm sắc (vùng chất nhiễm sắc ở dạng cuộn xoắn cao,
thường không được phiên mã)
- Điều hòa phiên mã:
+ Là điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào
+ Vai trò của đoạn trình tự tăng cường: làm tăng sự phiên mã
+ Vai trị của đoạn trình tự gây bất hoạt: làm giảm hoặc ngừng q trình phiên mã
- Điều hịa sau phiên mã:
+ Điều hòa bằng tinh chế mARN (biến đổi sau phiên mã)
+ Trong cùng 1 loại tế bào các loại mARN có tuổi thọ khác nhau (điều hịa = phân giải

mARN 1 cách có chọn lọc)
- Điều hịa dịch mã: là điều hòa lượng protein được tạo ra
- Điều hòa sau dịch mã:
+ Hoàn thiện protein (biến đổi sau dịch mã): thường các chuỗi polipeptit sau khi được tổng
hợp được hồn thiện để hình thafnhphaan tử protein có hoạt tính sinh học
+ Phân giải protein chọn lọc: các protein tổng hợp xong vẫn tiếp tục chịu 1 cơ chế kiểm
soát của các enzim, các protein khơng cịn cần thiết sẽ bị enzim phân giải
IV. Ý nghĩa điều hòa hoạt động của gen
- Đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào trở lên hài hòa (đảm bảo cho hoạt động
sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình
thường của cơ thể)
- Tùy nhu cầu từng giai đoạn phát triển của tế bào, tùy từng mơ tế bào có nhu cầu tổng
hợp protein khác nhau
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
■ ADN(gen) gồm 2 mạch pôlinu ngược chiều:
3’-OH
5’-P
5’-P
3’-OH
■ Mạch gốc: 3’→5’
■ mARN: 5’→3’
■ tARN:
3’→5’
■ Chiều liên kết các nu: 5’→3’
■ Mạch liên kết liên tục: 3’→5’ ■ Mạch lk gián
đoạn :5’→3’
■ A=T ; G = X
■ N = A+T+G+X = 2(A +G) ■ %A + %G =
50%
■ LADN =

N
.3,4(A0)
2

3G
■ Tương quan nu trên 2 mạch ADN
● A1=T2
● A2=T1
● A = A1 + A2 ● T = T1 + T2
● %A = %T =

% A1 + % A2
2

■ C=

L
N
= ADN
20
34

● G1=X2
● G = G 1 + G2
● %G = %X =

%G1 + %G2
2

■ H = 2A +

● G2=X1
● X = X1 + X2

■ Số gen con có 2 mạch hồn tồn mới qua x lần tự sao =(2x -2)
■ Số ARN mồi trong tái bản:(K là tổng số OKZK, n là số OKZK/1đvnđ ; m là số đvnđ)
● Ở nhân sơ = (n+2)
● ở nhân thực= (n+2)m hoặc = K + 2m
■ Có 3 loại ARN(mARN; tARN; rARN) đều có cấu trúc gồm 1 mạch pôlinu
■ Tương quan số nu giữa ADN – ARN:
● AGEN = TGEN = rA + rU
● GGEN = XGEN = rX + rG
- 11 -


● %AGEN = %TGEN =

%rA + %rU
2

● %GGEN = %XGEN =

%G1 + %G2
2

● Agốc = rU
● Tgốc = rA
● Ggốc = rX
● Xgốc = rG

x
■ Số ADN(gen) tạo thành khi 1 ADN(gen) tái bản x lần = 2 .
■ Số ARN tạo thành khi 1 gen sao mã k lần = k
■ MDT là mã bộ ba( triplet/ADN ; codon/mARN)→ Số bộ ba = N/6 = rN/3
■ Số loại bộ ba nhiều nhất tạo nên từ n loại nu = n3  4 loại nu có 64 bộ mã:
- 1 bộ MĐ: AUG(aa MĐ ở nhân sơ là foocminmêtiônin, ở nhân thực là Mêtiơnin)
- 3 bộ khơng mã hố aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’
- 61 bộ mã hoá aa
■ Số aa trong 1 chuổi PLPT hoàn chỉnh:=

N
rN
-2=
-2
6
3

■ Số liên kết peptit = Số phân tử nước = số aa -1
■ Số liên kết peptit trong một chuỗi PLPT = (

rN
- 3)
3

■ Số chuổi plpt = (số mARN)x(số RBX)x(số lần trượt/1RBX)
■ Số aa môi trường cung cấp cho 1 chuỗi PLPT =
■ Số cách sắp xếp axitamin =

N
rN

-1=
-1
6
3

m!
m1!.m2!.m3!....mn!

(m1, m2, m3… mn là số lượng aa tương ứng loại 1, 2, 3… n ; m = m1+m2+ m3+
… +mn )
BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN
A. LÝ THUYẾT
1. Khái niệm : Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen
thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy
ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
 Các dạng đột biến điểm : Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nuclêôtit.
 Nguyên nhân : Do ảnh hưởng của các tác nhân hố học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử
ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hố sinh trong tế bào.
2. Cơ chế phát sinh chung
- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của
enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi
tiếp theo.
Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen
3. Hậu quả
+ Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có
lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
+Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại.
4. Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của q trình chọn giống và tiến hố.
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
■ Tùy dạng đb có thể thay đổi L, N, H, liên kết hóa trị của gen (thay cặp cùng loại không

làm thay đổi).
■ Gen đột biến →mARN →PLPT→Pr.
- 12 -


■ Mức độ ảnh hưởng đến chuổi plpt phụ thuộc vào dạng đb, vị trí xảy ra và số cặp nu bị
biến đổi→ Từ hậu quả
có thể xác định được sự biến đổi của gen bị đột biến.
■ Đột biến có thể từ gen trội (A)→ lặn (a) hoặc ngược lại.
■ Acridin : chèn vào mạch khuôn cũ → thêm 1 cặp ; chèn vào mạch mới đang tổng hợp →
mất 1 cặp
■ 5BU: sau lần nhân đôi thứ 3 → 1 gen bị đột biến (A-T→ G-X)
■ G*(dạng hiếm): sau lần nhân đôi thứ 2 → 1 gen bị đột biến (G-X → A-T)
■ Tần số một alen nào đó(a)sau n thế hệ đột biến làm cho a chuyển thành A:
(qn) = q0(1-x)n với x là tần số đột biến làm cho a chuyển thành A trên mỗi thế hệ
I. NGUYÊN PHÂN - GIẢM PHÂN
1. Nguyên phân
- Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (tb xoma - tế bào này NP là cơ sở để sinh trưởng - phát triển);
tế bào sinh dục sơ khai (tế bào này NP tạo nên các tb sinh tinh và sinh trứng).
- Mỗi tế bào có thể nguyên phân liên tiếp x lần→ 2x tế bào con có bộ NST giống tb ban
đầu( có bộ NST 2n).
- Số NST mơi trường cung cấp = tổng số NST trong tb con trừ cho NST trong tb mẹ ban
đầu. [2n x (2x -1)]
2. Giảm phân
- Xảy ra ở tế bào sinh dục ở vùng chín (tb sinh tinh và sinh trứng).
- Mỗi tế bào sinh tinh hoặc trứng chỉ qua một lần GP gồm 2 lần phân bào.
- Kết quả từ 1 tế bào(2n) qua 1 lần nhân đôi NST và 2 lần phân chia của GP → 4 tb(n):
* Đối với động vật
+ Với 1 tế bào sinh tinh : tạo 4 tinh trùng gồm 2 loại (khác nhau về nguồn gốc NST của bố
mẹ)

+ Với 1 tế bào sinh trứng: tạo 1 trứng(n) có khả năng thụ tinh và 3 thể cực(n) cịn gọi là thể
định hướng khơng có khả năng thụ tinh.
* Đối với thực vật
+ Hình thành hạt phấn: 1 tế bào sinh hạt phấn (2n) giảm phân tạo 4 tế bào đơn bội (n), mỗi
tế bào đơn bội nguyên phân 1 lần nữa tạo ra hạt phấn có 2 nhân (nhân sinh dưỡng và nhân
sinh sản).
+ Hình thành túi phơi: 1 tế bào sinh noãn (2n) giảm phân tạo 4 tế bào đơn bội (n), 3 trong 4
bị thóai hóa, 1 tế bào nguyên phân 3 lần tạo túi phôi (có nỗn cầu và nhân phụ 2n).
- Mỗi cặp NST có 1NST từ bố, 1 NST từ mẹ. Do trong GP, có thể cách sắp xếp NST khác
nhau nên với nhiều tế bào GP thì số giao tử khác nhau về nguồn gốc NST có thể tạo ra =
2n.
- Số NST mt cung cấp = số NST của các tb tham gia GP.
IV.ĐỘT BIẾN NST
A. LÝ THUYẾT
1. Cấu trúc ST
a) Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vịng khơng liên kết với prơtêin histơn.
b) Ở sinh vật nhân thực :
- Cấu trúc hiển vi :
+ NST gồm 2 crơmatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST cịn có eo thứ
hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2
– 2 µm, dài 0,2 – 50 µm.
- 13 -


+ Mỗi lồi có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).
- Cấu trúc siêu hiển vi :
+ NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn).
+ (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một
đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn 1

3
vịng) → Sợi cơ bản (khoảng 11
4

nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) →
NST.
2. Các dạng đột biến NST
a) Đột biến cấu trúc:
 Mất đoạn.
 Lặp đoạn.
 Đảo đoạn.
 Chuyển đoạn
Các
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
dạng
Cơ chế -NST bị đứt, gãy Do trao đổi chéo Một đoạn nhiễm Trao đổi đoạn giữa
phát sinh 1 đoạn (khơng
khơng cân giữa sắc thể nào đó các nhiễm sắc thể
mang tâm động) các
cromatit đứt ra quay không tương đồng
và tiêu biến
trong cặp NST ngược 1800 và hoặc 1 đoạn của NST
- Hoặc do TĐC tương đồng
được nối lại
đứt ra khơng nối vào
khơng cân giữa
vị trí cũ mà nối vào vị

các cromatit
trí khác trên cùng một
nhiễm sắc thể
Các
- Mất đoạn đầu - Lặp đoạn cùng - Đảo đoạn - Chuyển đoạn trên 1
dạng
mút
chiều
ngoài tâm động NST
- Mất đoạn giữa - Lặp đoạn - Đảo đoạn gồm - Chuyển đoạn trên 2
ngược chiều
tâm động
NST
+ Chuyển đoạn tương
hỗ
+ Chuyển đoạn không
tương hỗ
Hậu quả làm giảm số - Làm tăng số
- VCDT khơng
- Có sự phân bố lại
lượng gen trên lượng gen trên
bị mất nên
gen giữa các NST
nhiễm sắc thể-> NST
thường ít ảnh
- Một số gen thuộc
mất cân bằng - Làm tăng hoặc hưởng đến sức
nhóm gen liên kết này
gen -> thường giảm cường độ sống của cơ thể chuyển sang nhóm
gây chết hoặc biểu hiện tính đảo đoạn

liên kết khác
giảm sức sống trạng
- Thay đổi vị trí + Chuyển đoạn lớn
với thể đột biến - Làm giảm khả gen trên nhiễm
thường mất khả năng
+ Mất đoạn lớn: năng sinh sản, sắc thể
sinh sản, gây chết...
Gây chết, giảm giảm sức sống + gen đang hoạt + Chuyển đoạn nhỏ:
sức sống hoặc tuy nhiên hậu động -> không
thường gây hậu quả
giảm khả năng quả không lớn hoạt động
không nghiêm trọng
sinh sản
bằng mất đoạn
+ làm tăng,
- 14 -


+ Mất đoạn nhỏ:
ít nghiệm trọng

Ý nghĩa

giảm mức độ
hoạt động của
gen
- 1 số thể đột
biến đảo đoạn
có thể bị giảm
về khả năng sinh

sản
- Loaị bỏ những Có ý nghĩa với Tạo ngun liệu
gen khơng mong tiến hóa của hệ cho tiến hố
muốn
gen
Tăng sự sai khác
- Xác định vị trí
giữa các cá thể
của gen trên
tạo sự sai khác
→
NST Xây
giữa các nòi →
dựng bản đồ di
Tạo sự đa dạng
truyền
giữa các nòi
- Giải thích hiện
trong cùng 1
tượng giả trội
lồi

VD

- Chuyển đoạn nhỏ có
ý nghĩa trong q
trình hình thành lồi
mới
- Chuyển gen từ lồi
này sang loài khác

(chuyển gen kháng
bệnh từ cây dại sang
cây trồng...)
- Sử dụng các dịng
cơn trùng mang đột
biến chuyển đoạn
NST để phòng trừ sâu
hại

- Mất đoạn NST - Ở ruồi giấm:
- Ruồi giấm: 12 - Ở người: Chuyển
số 5 ở người:
Lặp đoạn 3 làm dạng đảo đoạn đoạn NST 22 gây ung
Hội chứng tiếng cho mắt lồi
liên quan đến thư máu
mèo kêu
thành mắt dẹp
khả năng chịu
- Mất đoạn NST - Ở đại mạch: nhiệt
21, 22: Ung thư lặp đoạn làm
máu ác tính
tăng hoạt tính E
- Ở ruồi giấm , phân giải tinh
ngô mất đoạn bột (ứng dụng
nhỏ ko ảnh SX bia)
hưởng đến sức
sống (Ứng dụng:
loại bỏ gen xấu)
b) Đột biến số lượng NST.
 Đột biến lệch bội: 1 hoặc một số cặp không phải 2 NST(2n-1; 2n-2 ; 2n+1 ; 2n+2...)

 Đột biến đa bội: Tăng SL NST ở cá cặp như nhau và lớn hơn 2 (3n,4n,5n...)
- Tự đa bội (ĐB cùng nguồn) gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ.
- Dị đa bội (ĐB khác nguồn): Kết quả của lai xa và đa bội hóa
3. Nguyên nhân
Do ảnh hưởng của các tác nhân hố học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh
học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hố sinh trong tế bào.
4. Cơ chế chung
a) Đột biến cấu trúc NST :
- 15 -


Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp
gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay
đổi trình tự và số lượng cỏc gen, làm thay đổi hình dạng NST.
b) Đột biến số lượng NST :
 Thể lệch bội :
- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST → tạo ra
các giao tử khơng bình thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp).
- Sự kết hợp của giao tử khơng bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử
khơng bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
 Thể đa bội :
- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các
giao tử khơng bình thường (chứa cả 2n NST).
- Sự kết hợp của giao tử khơng bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử
khơng bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội.
5. Hậu quả
 Đột biến cấu trúc : Thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất
cân bằng gen → thường gây hại cho cơ thể mang đột biến.
 Đột biến lệch bội : Làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cân bằng
toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường khơng sống được hay có thể giảm sức sống hay

làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
 Đột biến đa bội :
+ Do số lượng NST trong tế bào tăng lên → lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng
hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ...
+ Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường (ứng dụng tạo
giống cho quả không hạt → không sử dụng phương pháp gây đột biến đa bội lẻ (3n) với
các cây lấy hạt)
6. Vai trò :
 Đột biến cấu trúc : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá;
loại bỏ gen xấu, chuyển gen, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác; lập bản đồ di
truyền....
 Đột biến lệch bội : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho qúa trình chọn lọc và tiến hố.
Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
 Đột biến đa bội :
+ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
+ Đóng vai trị quan trọng trong tiến hóa và góp phần hình thành lồi mới.
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
■ Ở tế bào sinh dưỡng(xoma), hợp tử: bộ NST lưỡng bội (2n)
■ Ở tế bào sinh dục(giao tử: tinh trùng; trứng): bộ NST đơn bội(n)
■ NST thường: trong tế bào sinh dưỡng luôn tồn tại từng cặp tương đồng (1 từ bố, 1 từ
mẹ)
■ NST giới tính: chỉ duy nhất 1 cặp (có thể tương đồng hoặc khơng tùy giới tính của lồi),
chứa gen quy định giới tính và gen quy định tính trạng thường.
■ Có 2 kiểu NST giới tính: ♂: Đực
♀: cái
● XX,XY(phổ biến hơn):
+ Người, ĐXCV, ruồi giấm, cây gai, cây chua me (♂: XY;♀:XX)
- 16 -

+ Chim, bò sát, ếch nhái, bướm, dâu tây (♂: XX;♀:XY)
● XX,XO (ít gặp)
+ châu chấu ,rệp, bọ xit. (♀ XX, ♂XO: O- Khơng mang NST giới tính))
+ bọ nhậy (♀XO, ♂XX )
● Giữa X và Y có đoạn tương đồng và có đoạn khơng tương đồng.
■Kiểu đơn bội – lưỡng bội: là kiểu gặp ở ong, kiến: các cá thể cái phát triển từ trứng được
thụ tinh nên có bộ NST lưỡng bộ (2n); các cá thể đực được phát triển từ trứng khơng qua
thụ tinh nên có bộ NST đơn bội (n)
■ Số lượng và tỉ lệ các loại giao tử được tạo nên là do PLĐL và tổ hợp tự do các NST
trong GP:
● Qua GP thì số lượng NST trong giao tử = 1/2 trong tế bào sinh dưỡng( 2n→n ;
4n→2n)
● Tỉ lệ mỗi loại giao tử là kết quả của tổ hợp ngẫu nhiên của các NST ở mỗi cặp.
V. CÁC QUY LUẬT DT CỦA MENĐEN –TƯƠNG TÁC GEN (1 cặp gen/ 1cặpNST)
A. LÝ THUYẾT
1. Quy luật phân li
 Nội dung: Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có
nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, khơng hồ trộn vào
nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các
giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
 Cơ sở tế bào học :
+ Trong TBsinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp
alen tương ứng.
+ Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các
giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn
đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng.
2. Quy luật PLĐL
 Nội dung : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST
tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình
thành giao tử .

 Cơ sở tế bào học :
+ Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
+ Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân
hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen
tương ứng.
Lưu ý: Nếu là MenĐen thì khơng dùng khái niệm alen mà là Nhân tố di truyền
3. Tương tác gen
 Khái niệm:Tác động qua lại của 2 hoặc nhiều gen cùng hoặc khác lơcut, có thể làm
xuất hiện tính trạng mới
 Các dạng: + Tương tác bổ sung. + Tương tác cộng gộp. + Tương tác át chế
 Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng
mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong cơng tác lai tạo
giống.
4. Gen đa hiệu
 Khái niệm: Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
- 17 -


 Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemơglơbin bình thường gồm
146 axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemơglơbin bình
thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic
thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm 
Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể.
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
1. PLĐL (điều kiện : các cặp gen nằm trên các cặp NST khác nhau)
■ Khi lai cặp tính trạng tương phản:
● F1 biểu hiện KH giống P→ trội hoàn toàn.
● F1 biểu hiện KH trung gian → trội khơng hồn tồn.
Phép
Số Tỉ lệ KG

Số Tỉ lệ(KH trội
Số Tỉ lệ(KH trội kht)
lai
K
K ht)
K
G
H
H
AAxA 1
100%AA
1
100% trội
1
100% trội
A
AAxAa 2
50%AA;50%Aa
1
100% trội
2
50%trội;50%TG
AAxaa 1
100%Aa
1
100% trội
1
100%TG
AaxAa 3
25%AA;50%Aa;25% 2

75%trội:25%lặ 3
25%trội;50%TG;25%l
aa
n
ặn
Aaxaa 2
50%Aa;50%aa
2
50%trội;50%lặ 2
50%lặn;50%TG
n
aaxaa
1
100%aa
1
100%lặn
1
100%lặn
Hay:
Phép lai Số Tỉ lệ KG
Số Tỉ lệ(KH trội
Số
Tỉ lệ(KH trội kht)
KG
KH ht)
KH
AAxAA 1
1AA
1
100% trội

1
100% trội
AAxAa 2
1/2AA;1/2Aa
1
100% trội
2
1/2trội;1/2TG
AAxaa 1
1Aa
1
100% trội
1
1TG
AaxAa 3
1/4AA;2/4Aa;1/4aa
2
3/4trội:1/4lặn
3
1/4trội;2/4TG;1/4lặn
Aaxaa
2
1/2Aa;1/2aa
2
1/2trội;1/2lặn
2
1/2lặn;1/2TG
aaxaa
1
100%aa

1
100%lặn
1
100%lặn
■ Tính trạng trội: luôn biểu hiện liên tục qua các thế hệ ■ Tính trạng lặn: có biểu hiện
gián đoạn
■ Tỉ lệ phân li trong trường hợp 2 cặp gen dị hợp (AaBb):
● 9Kiểu gen : 1AABB, 2AABb, 2AaBB, 4AaBb, 1AAbb, 2Aabb, 1aaBB, 2aaBb,
1aabb
● 4Kiểu hình : 9(A-B-) , 3(A-bb) , 3(aaB-) , 1(aabb)
■ Với n là số cặp gen dị hợp, trội lặn hồn tồn, mỗi gen qui định một tính trạng, tác động
riêng rẽ thì:
● Số loại giao tử = 2n
● Số loại kiểu gen
= 3n
● Số loại kiểu hình =
n
2
● Tỉ lệ kiểu gen = (1:2:1)n ● Tỉ lệ kiểu hình
= (3:1)n
● Tỉ lệ kiểu hình trong trường hợp trội khơng hồn tồn = (1:2:1)n
- 18 -


■ Qui tắc nhân xác suất: Tỉ lệ phân li chung bằng tích tỉ lệ phân li riêng (giao tử, kiểu gen,
kiểu hình).
Ngược lại nếu tích riêng bằng chung thì các gen PLĐL
■ Trong PLĐL, nếu:
- Tổng số cặp DỊ HỢP của cả bố và mẹ = n
- Tổng số cặp ĐỒNG HỢP TRỘI của cả bố và mẹ = T

- Tổng số cặp ĐỒNG HỢP LẶN của cả bố và mẹ = L
a −T

● Tỉ lệ tổ hợp gen có a alen trội =

b−L

C
2

● Tỉ lệ tổ hợp gen có b alen lặn =

n
n

C
2

n
n

■ Cơng thức tính số tổ hợp chỉ được sử dụng khi các biến cố có thể thay đổi trật tự
2. Tương tác gen (Các gen PLĐL, tác động qua lại cùng qui định 1 tính trạng)
■ Gồm nhiều kiểu tương tác, dựa vào tỉ lệ phân li KH để xác định kiểu tương tác (với 2 cặp
gen dị hợp thì TLKH là biến dạng của 9/3/3/1 ở PLĐL)
■ Các kiểu tương tác:
a) Tương tác bổ trợ có 3 dạng: 9:3:3:1 ; 9:6:1 ; 9:7
● Bổ trợ do gen trội, cho 4 KH: 9:3:3:1 (A-B-) ≠ (A-bb) ≠( aaB-) ≠ (aabb)
● Bổ trợ do gen trội cho 3 KH: 9:6:1
(A-B-) ≠ (A-bb = aaB-) ≠ (aabb)

● Bổ trợ do gen trội cho 2 KH: 9:7
(A-B-) ≠ ( A-bb = aaB- = aabb)
b)Tương tác át chế có 3 dạng: 12:3:1 ; 13:3 ; 9:4:3
● Át chế do gen trội cho 3 KH: 12:3:1
(A-B- = A-bb) ≠ (aaB-) ≠( aabb)
● Át chế do gen trội cho 2 KH: 13:3
(A-B- = A-bb = aabb) ≠ (aaB-)
● Át chế do gen lặn cho 3 KH: 9:4:3
(A-B-) ≠ (A-bb = aabb) ≠ ( aaB-)
c) Tương tác cộng gộp(tích lũy) dạng: 15:1. Sự có mặt mỗi alen trội có vai trò như
nhau mức độ biểu hiện của tính trạng có khác nhau (A-B- = A-bb = aaB-) ≠ (aabb)
VI. LIÊN KẾT & HOÁN VỊ GEN (2 cặp gen/ 1 cặp NST)
A. LÝ THUYẾT
 Đặc điểm của liên kết hoàn toàn :
- Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết.
- Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của lồi đó.
- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
 Nội dung của quy luật hốn vị gen :
Trong q trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho
nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.
 Cơ sở tế bào học của liên kết khơng hồn tồn(HV) :
Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự
trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa
nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen.
 Ý nghĩa liên kết gen :
- Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững từng
nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST.
- Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được
những nhóm tính trạng tốt ln ln đi kèm với nhau.
 Ý nghĩa của hoán vị gen :

- 19 -


- Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ
hợp lại với nhau → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý
nghĩa trong chọn giống và tiến hố.
- Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hốn vị gen, tính được
khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng
mà thiết lập bản đồ di truyền.
 Cơ sở tế bào học của Di truyền liên kết với giới tính
Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen
nằm trên NST giới tính.
 Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính
Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực,
cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất.
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
■ Bản chất LK gen: các gen cùng nằm trên 1 NST khơng thể PLĐL mà LK với nhau→
nhóm LK
( số nhóm LK thường = n).
■ Do LK mà giảm số lượng giao tử và BDTH→ Đây là dấu hiệu nhận biết các gen liên kết.
■ Hoán vị gen: là hiện tượng các gen trong nhóm LK bị đổi chỗ tương ứng cho nhau:
● Khoảng cách giữa các gen càng xa→ lực liên kết các gen càng yếu →càng dể bị
HV(tần số HV càng lớn).
● HV thường xảy ra trong GP vào kỳ đầu GP1, có thể xảy ra ở một trong 2 giới hoặc cả 2
giới tùy loài:
(♀Ruồi giấm , ♂đậu Hà lan, ♂&♀ ở người…).
● Chỉ phát hiện được HV gen trong trường hợp các 2 cặp gen đang xét dị hợp.
● HV gen thông thường xảy ra giữa 2 trong 4 crơmatit( khi nói đến HV ta chỉ xét trường
hợp này) và trong GP

có thể có một số tế bào không xảy ra HV nên tần số HV(f) ≤ 50% (=50% nếu 100% tb
đều bị HV).
● 2 loại giao tử có gen LK hồn tồn ln bằng nhau ; 2 loại giao tử có gen HV ln
bằng nhau.
● f = (Số giao tử có gen HV/ Tổng số giao tử).100% .
tơng sơ kiêu hình chiêm t i lê thâp
).100%
tông sô cá thêđuo
thu
c
ab
⇒ tỉ lệ giao tử ab
● Trong phép lai khác: dựa vào kiểu hình lặn ở con
ab
TSHVG = 100% − 2.ab

- Nếu ab >25% ⇒ ab giao tử liên kết ⇒ 
AB
KG P :

ab

TSHVG = 2.ab

- Nếu ab <25% ⇒ ab giao tử hoán vị ⇒ 
Ab
KG P : aB

● Trong lai phân tích: f =(

● 1cM = 1%M = 1% HV = 1 đv bản đồ
■ Gen trên NST giới tính X, khơng có alen tương ứng trên Y
● Di truyền chéo: Bố truyền cho con gái, con trai do mẹ truyền→ kết quả lai thuận khác
nghịch.
- 20 -


● Thường phổ biến ở giới dị giao(XY) vì chỉ có 1 alen dù trội hay lặn cũng biểu hiện ra
KH.
■ Gen trên NST giới tính Y, khơng có alen tương ứng trên X
● Di truyền thẳng cho giới dị giao (XY)
■ Nếu liên kết với giới tính phải biểu thị gen trên NST giới tính, thống kê tính trạng theo
giới tính.
■ Dấu hiệu nhận biết DTLKGT là biểu hiện không đồng đều ở 2 giới , mặt khác kết quả lai
thuận khác nghịch.
1. Khảo sát HVG
Qui ước: - Tần số HV(f) = 2n
Tần số khơng hốn vị = 1-2n = 2m
(f < 50% ; 50% > m > n > 0 ; m+n = 50% ; Nếu f = 50%  m=n =25%  giống PLĐL)
Suy ra:
- TL mỗi loại giao tử LKHT : m (%)
- TL mỗi loại giao tử có HVG : n (%)
 Sự phân tính kiểu hình khi có hốn vị giữa 2 cặp gen như bảng dưới đây:
KIỂU GEN P
2 bên dị đều
(AB/ab x
AB/ab)

2 bên dị chéo
(Ab/aB x

Ab/aB)

1 bên dị chéo,
1 bên dị đều
(AB/ab x
Ab/aB)

ĐẶC
ĐIỂM
Hốn vị 2
bên

CÁC LOẠI KIỂU HÌNH
(A-B-)
(aabb)
(A-bb)
2
2
0,5 + m
m
0,25 - m2

Hốn vị 1
bên

0,5+0,5m 0,5m

Hoán vị 2
bên

0,5 + n2

Hoán vị 1
bên

0,5

Hoán vị 2
bên

0,5 + mn mn

Tần số (f)
(aaB-)
0,25 - m2

(1-2m)

0,25 0,5m
= 0,5n
0,25 - n2

(1-2m)

n2

0,25 0,5m
(= 0,5n)
0,25 - n2

0

0,25

0,25

Không xác
định được

0,25 - mn

0,25 - mn

Giải pt chọn
n≤0,25 2n

Hoán vị 1
0,5
0
0,25
0,25
bên dị hợp
đều
Hoán vị 1
0,5+0,5n 0,5n
0,25 0,25 bên dị hợp
0,5n
0,5n
chéo
(= 0,5m)

= 0,5m
♦ Kết luận: (trong trường hợp bố mẹ cùng dị hợp 2 cặp gen)
1) Trường hợp bố và mẹ cùng kiểu gen và hốn vị 2 bên với cùng tần số thì:
- Nếu KH lặn >6,25%  Bố và mẹ dị hợp đều.
- Nếu KH lặn <6,25%  Bố và mẹ dị hợp chéo.
- Nếu KH lặn =6,25%  Bố và mẹ dị hợp đều hoặc chéo, và f= 50%.
- 21 -

(2n)

Không xác
định được
2n


- Nếu biết được tỉ lệ 1 KH nào đó  KH lặn  tần số HV
2) Bất kể kiểu gen của bố mẹ giống hay khác nhau, dù hoán vị 1 hay 2 bên thì :
- Tỉ lệ KH: (L-L) = (T-T) – 0,5.
- Tỉ lệ KH: (T-L) = (L-T)= 0,25 – (L-L)
 Biết KH (T-T) hoặc (L-L) sẽ xác định được 2 KH còn lại.
3) Tỉ lệ KH lặn = 0 xảy ra khi:
- 2 bên dị chéo, hoán vị 1 bên.
- 1 bên dị chéo, 1bên dị đều và hoán vị bên dị đều.
4) Tần số HV chỉ có thể xác định được ở những trường hợp nhất định.
2. Số kiểu gen trong DT liên kết
a) Đối với gen trên NST thường(tương đồng)
Giả sử các gen 1,2,3..n lần lượt có m1, m2, m3...,mn, alen. Các gen trên cùng nằm trên một cặp
NST thường.
Xác định số KG tối đa trong quần thể đối với n lôcus trên (cho rằng trình tự các gen trong
nhóm LK khơng thay đổi)

- Số loại gt tối đa của lồi chính là số kiểu tổ hợp các alen trên mỗi NST
N = m1. m2.m3...mn
- Số kiểu gen tối đa trong QT = N/2(N + 1)
b) Đối với gen trên NST giới tính
* Trường hợp các gen nằm trên X ở đoạn không tương đồng với Y
●Trên XX ( giới đồng giao) : giống như NST thường nên:
Số KG trong quần thể
= N/2(N + 1)
●Trên XY (giới dị giao) : Do trên Y không có alen tương ứng nên:
Số KG trong quần thể
=N
- Tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N
* Trường hợp các gen nằm trên X ở đoạn tương đồng với Y
●Trên XX ( giới đồng giao) : giống như NST thường nên:
Số KG trong quần thể
= N/2(N + 1)
●Trên XY (giới dị giao) : Do trên X và Y khác nhau nhưng đều có các alen tương ứng
nên:
Số KG trong quần thể
= N.N = N2
- Tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N2
* Trường hợp đồng thời có các gen ở đoạn tương đồng X, Y và có các gen khác ở
đoạn không tương đồng với X,Y
- Tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N.M
(Với N và M lần lượt là tích các alen trên X và Y)
 Lưu ý: Nếu chỉ xét 1 gen có nhiều alen (khơng phải DT liên kết) thì cách tính tương tự
nhưng đơn giản hơn.
c) Đối với phép lai bố, mẹ có kiểu gen khác nhau
Giả sử có phép lai P gồm nhiều cặp gen DTLK trong đó kg của bố và mẹ khác nhau. Tính
số kg có thể có ở F1.

- Nếu giao tử của bố mẹ khác nhau hoàn toàn hoặc giữa bố và mẹ chỉ có một loại giao tử
giống nhau, các loại giao tử còn lại khác nhau thì dể dàng thấy số kiểu gen có thể ở F1 =
tích của các giao tử bố và mẹ = m.n (m và n là số loại giao tử của bố, mẹ).
- Nếu giao tử của bố và mẹ có loại giống và khác nhau thì số kiểu gen ở F1 chắc chắn sẽ
nhỏ hơn tích m.n và khi đó nó phụ thuộc vào số loại giao tử giống nhau và khác nhau.
- 22 -


Gọi số loại giao tử giống nhau (chung) giữa 2 bên bố mẹ là x, khác nhau (riêng) là y và z.
Có thể biểu thị số loại giao tử của bố, mẹ là : m = (x+y) và n = (x+z).
Ta sẽ có:
+ số loại kg được tổ hợp từ các loại gt giống nhau giữa bố và mẹ = x+ C2x.
+ Số loại kg được tổ hợp từ các loại gt khác nhau giữa bố và mẹ = xy+xz+yz.
 tổng số kg của F1 = (x+ C2x ) +(xy+xz+yz)
Mặt khác ta lại có: m.n = (x+y)(x+z) = x2+xy+xz+yz = x+2.C2x+xy+xz+yz
 x+C2x+xy+xz+yz =m.n - C2x
Vậy số kg của F1 = (x+ C2x ) +(xy+xz+yz) = m.n - C2x Với (x≥2 )
▲ Lưu ý: số kg của phép lai luôn ≤ m.n (số kg = m.n khi x<2)
VII. DT NGOÀI NHÂN - ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN BIỂU HIỆN
CỦA GEN
A. LÝ THUYẾT
1. Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) :
- Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.
- Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục
cái.
- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di
truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST.
- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dịng mẹ, nhưng khơng phải
tất cả các tính trạng di truyền theo dịng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất 
Có thể dựa vào kết quả lai thuận - nghịch để xác định gen ngoài nhân

2. Mối quan hệ giữa kiểu gen, mơi trường và kiểu hình :
Mơi trường
Kiểu
Kiểu
gen
hình
3. Mức phản ứng : Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi
trường khác nhau là mức phản ứng của kiểu gen
- Một số trường hợp giới tính có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của tính trạng→ phụ thuộc
vào giới tính nhưng lại khơng liên kết với giới tính.(cừu đực:HH,Hh có sừng, hh khơng
sừng nhưng con cái HH có sừng, Hh, hh khơng sừng; dị hợp ở cừu: đực có râu xồm, cái
khơng ;dị hợp ở người:nam hói đầu, nữ khơng hói) )
VIII. Di truyền quần thể
A. LÝ THUYẾT
 Khái niệm QT: Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một
khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con
cái để duy trì nịi giống.
 Đặc trưng của QT: tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.
- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một
thời điểm xác định.
- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.
 Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối:
Biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng
hợp.
 Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :
- 23 -


- Các cá thể giao phối tự do với nhau.
- Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.

- Có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ
trong những điều kiện nhất định.
 Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối ngẫu nhiên :
- Mỗi quần thể xác định được phân biệt với những quần thể khác cùng loài về vốn gen,
thể hiện ở tần số các alen, tần số các kiểu gen.
- Tần số tương đối của các alen về một hoặc vài gen điển hình nào đó là dấu hiệu đặc
trưng cho sự phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.
 Định luật Hacđi - Vanbec :
- Nội dung: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần
kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec. Khi
đó thoả mãn đẳng thức : p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1
Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi - Vanbec:
+ Quần thể phải có kích thước lớn.
+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
+ Khơng có tác động của chọn lọc tự nhiên;
+ Khơng có đột biến (đột biến khơng xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải
bằng đột biến nghịch).
+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (khơng có sự di – nhập gen giữa các quần
thể).
 Giao phối không ngẫu nhiên: gồm tự phối (tự thụ phấn) và giao phối có chọn lọc.
- Tần số tương đối của các alen không đổi qua các thế hệ tự phối.
- Tần số tương đối của các alen thay đổi qua các thế hệ giao phối có chọn lọc.
- Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần phân hố thành các dịng thuần có kiểu gen
khác nhau.
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
1. QT tự thụ
■ Qua mỗi thế hệ tự thụ→tỉ lệ dị hợp giảm đi 1/2; tỉ lệ đồng hợp tăng
■ Cấu trúc ở P: xAA + yAa + zaa thì ở Fn:

 1 
y
1−  n ÷
●Tỉ lệ kiểu gen Aa: n ● Tỉ lệ kiểu gen AA: x + y  2 
2
2
1
1− n
z+y

2

2

■ Cấu trúc ở P: dAA + hAa + raa thì
● Tần số alen A: d +

h
2

● Tần số alen a: r +

h
2

2. QT ngẫu phối
2.1. Gen nằm trên NST thường
a) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới bằng nhau:
■ QT Cân bằng
nghiệm đúng p2AA + 2qpAa + q2aa= 1

- 24 -

● Tỉ lệ kiểu gen aa:


■ QT chưa CB
không nghiệm đúng p2AA + 2qpAa + q2aa= 1 (có thể mở rộng với
QT đa alen)
- Tần số alen ở mỗi gen có xu hướng duy trì không đổi qua các thế hệ.
- Nếu QT chưa cân bằng (bất luận tần số kg ban đầu như thế nào) thì chỉ cần sau 1
thế hệ ngẫu phối, QT sẽ cân bằng (p2 + 2pq + q2 = 1).
- Khi QT ở trạng thái cân bằng thì tích của các tần số đồng hợp bằng bình phương
của một nửa tần số dị hợp p2q2= (2pq/2)2 → x.z = (y/2)2
- Tần số dị hợp không vượt quá 50%, giá trị cực đại (2pq = 50%) chỉ xảy ra khi p =
q.
b) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới không bằng nhau:
- Sau 1 thế hệ ngẫu phối thì tần số các alen ở 2 giới được san bằng và tần số alen của QT
ở F1 bằng trung bình cộng tần số alen của 2 giới ở P.(P = p+p’ ; Q = q+q’).
- Sau 2 thế hệ ngẫu phối, QT sẽ cân bằng di truyền và khi đó:
● Tần số alen của QT: P = (p+p’) ; Q = (q+q’).
● Cấu trúc DT: P2 + 2PQ + Q2 = 1.
2.2 Gen nằm trên NST giới tính X khơng có alen tương ứng trên Y
a) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới bằng nhau:
- Tần số các alen của mỗi gen sẽ có xu hướng duy trì khơng đổi qua các thế hệ.
- Nếu QT chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối sẽ cân bằng DT(tần số kg không
đổi).
b) Trường hợp ở P, tần số các alen ở 2 giới không bằng nhau:
- Nếu gen nằm trên X và có sự khác biệt về tần số các alen giữa 2 giới thì qua nhiều thế hệ
ngẫu phối, QT sẽ dần tiến đến cân bằng ( Về mặt lý thuyết thì hiệu số tần số alen giữa 2
giới sẽ tiến đến 0 chứ không thể bằng 0 cũng giống như sự biến đổi tần số dị hợp trong QT

tự thụ).
- Nếu gen nằm trên X, bất luận tần số alen ở 2 giới bằng hoặc khác nhau thì tần số các
alen đó xét trên cả QT vẫn duy trì khơng đổi qua các thế hệ và pQT = 2/3pc + 1/3pđ (Với
XX: cái; XY: đực)
 Lưu ý: Ở QT ngẫu phối, để xác định nhanh tần số KG ở thế hệ sau, ta tính tích tần số
các giao tử
IX. ỨNG DỤNG DTH VÀO CHỌN GIỐNG
A. LÝ THUYẾT
 Nguồn vật liệu chọn giống :
- Biến dị tổ hợp (chủ yếu)
- Đột biến.
- ADN tái tổ hợp.
 Quy trình gây đột biến nhân tạo:
- Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp.
- Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
- Tạo dịng thuần chủng.
 Quy trình chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp :
- Tạo dịng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.
- Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.
- Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
- Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng
thuần.
- 25 -